Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.89323236G= | CA2194554688 | POLG | c.2265+168C= (n.2265+168C=) c.1866+168C= (n.1866+168C=) c.*832+168C= (n.*832+168C=) c.962+168C= (n.962+168C=) c.1337+168C= c.1842+168C= c.585+168C= (n.585+168C=) n.2463+168C= n.2368+168C= c.540-334C= c.414+168C= c.34+168C= c.24+168C= (n.24+168C=) n.467+168C= c.*1689+168C= (n.*1689+168C=) | |
15 | g.89323236G>T | CA2194554689 | POLG | c.2265+168C>A (n.2265+168C>A) c.1866+168C>A (n.1866+168C>A) c.*832+168C>A (n.*832+168C>A) c.962+168C>A (n.962+168C>A) c.1337+168C>A c.1842+168C>A c.585+168C>A (n.585+168C>A) n.2463+168C>A n.2368+168C>A c.540-334C>A c.414+168C>A c.34+168C>A c.24+168C>A (n.24+168C>A) n.467+168C>A c.*1689+168C>A (n.*1689+168C>A) | dbSNP |
15 | g.89323237A>G | CA2549856829 | POLG | c.2265+167T>C (n.2265+167T>C) c.1866+167T>C (n.1866+167T>C) c.*832+167T>C (n.*832+167T>C) c.962+167T>C (n.962+167T>C) c.1337+167T>C c.1842+167T>C c.585+167T>C (n.585+167T>C) n.2463+167T>C n.2368+167T>C c.540-335T>C c.414+167T>C c.34+167T>C c.24+167T>C (n.24+167T>C) n.467+167T>C c.*1689+167T>C (n.*1689+167T>C) | |
15 | g.89323238_89323242delinsAAAAC | CA2194554691 | POLG | c.2265+162_2265+166delinsGTTTT (n.2265+162_2265+166delinsGTTTT) c.1866+162_1866+166delinsGTTTT (n.1866+162_1866+166delinsGTTTT) c.*832+162_*832+166delinsGTTTT (n.*832+162_*832+166delinsGTTTT) c.962+162_962+166delinsGTTTT (n.962+162_962+166delinsGTTTT) c.1337+162_1337+166delinsGTTTT c.1842+162_1842+166delinsGTTTT c.585+162_585+166delinsGTTTT (n.585+162_585+166delinsGTTTT) n.2463+162_2463+166delinsGTTTT n.2368+162_2368+166delinsGTTTT c.540-340_540-336delinsGTTTT c.414+162_414+166delinsGTTTT c.34+162_34+166delinsGTTTT c.24+162_24+166delinsGTTTT (n.24+162_24+166delinsGTTTT) n.467+162_467+166delinsGTTTT c.*1689+162_*1689+166delinsGTTTT (n.*1689+162_*1689+166delinsGTTTT) | |
15 | g.89323242_89323245del | CA2194554693 | POLG | c.2265+162_2265+165del (n.2265+162_2265+165del) c.1866+162_1866+165del (n.1866+162_1866+165del) c.*832+162_*832+165del (n.*832+162_*832+165del) c.962+162_962+165del (n.962+162_962+165del) c.1337+162_1337+165del c.1842+162_1842+165del c.585+162_585+165del (n.585+162_585+165del) n.2463+162_2463+165del n.2368+162_2368+165del c.540-340_540-337del c.414+162_414+165del c.34+162_34+165del c.24+162_24+165del (n.24+162_24+165del) n.467+162_467+165del c.*1689+162_*1689+165del (n.*1689+162_*1689+165del) | dbSNP |
15 | g.89323240A= | CA2194554698 | POLG | c.2265+164T= (n.2265+164T=) c.1866+164T= (n.1866+164T=) c.*832+164T= (n.*832+164T=) c.962+164T= (n.962+164T=) c.1337+164T= c.1842+164T= c.585+164T= (n.585+164T=) n.2463+164T= n.2368+164T= c.540-338T= c.414+164T= c.34+164T= c.24+164T= (n.24+164T=) n.467+164T= c.*1689+164T= (n.*1689+164T=) | |
15 | g.89323240A>T | CA619857654 | POLG | c.2265+164T>A (n.2265+164T>A) c.1866+164T>A (n.1866+164T>A) c.*832+164T>A (n.*832+164T>A) c.962+164T>A (n.962+164T>A) c.1337+164T>A c.1842+164T>A c.585+164T>A (n.585+164T>A) n.2463+164T>A n.2368+164T>A c.540-338T>A c.414+164T>A c.34+164T>A c.24+164T>A (n.24+164T>A) n.467+164T>A c.*1689+164T>A (n.*1689+164T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323244A= | CA2194554702 | POLG | c.2265+160T= (n.2265+160T=) c.1866+160T= (n.1866+160T=) c.*832+160T= (n.*832+160T=) c.962+160T= (n.962+160T=) c.1337+160T= c.1842+160T= c.585+160T= (n.585+160T=) n.2463+160T= n.2368+160T= c.540-342T= c.414+160T= c.34+160T= c.24+160T= (n.24+160T=) n.467+160T= c.*1689+160T= (n.*1689+160T=) | |
15 | g.89323244A>G | CA274549237 | POLG | c.2265+160T>C (n.2265+160T>C) c.1866+160T>C (n.1866+160T>C) c.*832+160T>C (n.*832+160T>C) c.962+160T>C (n.962+160T>C) c.1337+160T>C c.1842+160T>C c.585+160T>C (n.585+160T>C) n.2463+160T>C n.2368+160T>C c.540-342T>C c.414+160T>C c.34+160T>C c.24+160T>C (n.24+160T>C) n.467+160T>C c.*1689+160T>C (n.*1689+160T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323249_89323251delinsTGA | CA2194554706 | POLG | c.2265+153_2265+155delinsTCA (n.2265+153_2265+155delinsTCA) c.1866+153_1866+155delinsTCA (n.1866+153_1866+155delinsTCA) c.*832+153_*832+155delinsTCA (n.*832+153_*832+155delinsTCA) c.962+153_962+155delinsTCA (n.962+153_962+155delinsTCA) c.1337+153_1337+155delinsTCA c.1842+153_1842+155delinsTCA c.585+153_585+155delinsTCA (n.585+153_585+155delinsTCA) n.2463+153_2463+155delinsTCA n.2368+153_2368+155delinsTCA c.540-349_540-347delinsTCA c.414+153_414+155delinsTCA c.34+153_34+155delinsTCA c.24+153_24+155delinsTCA (n.24+153_24+155delinsTCA) n.467+153_467+155delinsTCA c.*1689+153_*1689+155delinsTCA (n.*1689+153_*1689+155delinsTCA) | |
15 | g.89323250G>A | CA2194554721 | POLG | c.2265+154C>T (n.2265+154C>T) c.1866+154C>T (n.1866+154C>T) c.*832+154C>T (n.*832+154C>T) c.962+154C>T (n.962+154C>T) c.1337+154C>T c.1842+154C>T c.585+154C>T (n.585+154C>T) n.2463+154C>T n.2368+154C>T c.540-348C>T c.414+154C>T c.34+154C>T c.24+154C>T (n.24+154C>T) n.467+154C>T c.*1689+154C>T (n.*1689+154C>T) | dbSNP |
15 | g.89323250G= | CA2194554722 | POLG | c.2265+154C= (n.2265+154C=) c.1866+154C= (n.1866+154C=) c.*832+154C= (n.*832+154C=) c.962+154C= (n.962+154C=) c.1337+154C= c.1842+154C= c.585+154C= (n.585+154C=) n.2463+154C= n.2368+154C= c.540-348C= c.414+154C= c.34+154C= c.24+154C= (n.24+154C=) n.467+154C= c.*1689+154C= (n.*1689+154C=) | |
15 | g.89323254_89323255del | CA716886924 | POLG | c.2265+153_2265+154del (n.2265+153_2265+154del) c.1866+153_1866+154del (n.1866+153_1866+154del) c.*832+153_*832+154del (n.*832+153_*832+154del) c.962+153_962+154del (n.962+153_962+154del) c.1337+153_1337+154del c.1842+153_1842+154del c.585+153_585+154del (n.585+153_585+154del) n.2463+153_2463+154del n.2368+153_2368+154del c.540-349_540-348del c.414+153_414+154del c.34+153_34+154del c.24+153_24+154del (n.24+153_24+154del) n.467+153_467+154del c.*1689+153_*1689+154del (n.*1689+153_*1689+154del) | dbSNP |
15 | g.89323252G>A | CA274549238 | POLG | c.2265+152C>T (n.2265+152C>T) c.1866+152C>T (n.1866+152C>T) c.*832+152C>T (n.*832+152C>T) c.962+152C>T (n.962+152C>T) c.1337+152C>T c.1842+152C>T c.585+152C>T (n.585+152C>T) n.2463+152C>T n.2368+152C>T c.540-350C>T c.414+152C>T c.34+152C>T c.24+152C>T (n.24+152C>T) n.467+152C>T c.*1689+152C>T (n.*1689+152C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323252G= | CA2194554726 | POLG | c.2265+152C= (n.2265+152C=) c.1866+152C= (n.1866+152C=) c.*832+152C= (n.*832+152C=) c.962+152C= (n.962+152C=) c.1337+152C= c.1842+152C= c.585+152C= (n.585+152C=) n.2463+152C= n.2368+152C= c.540-350C= c.414+152C= c.34+152C= c.24+152C= (n.24+152C=) n.467+152C= c.*1689+152C= (n.*1689+152C=) | |
15 | g.89323252G>T | CA2630255340 | POLG | c.2265+152C>A (n.2265+152C>A) c.1866+152C>A (n.1866+152C>A) c.*832+152C>A (n.*832+152C>A) c.962+152C>A (n.962+152C>A) c.1337+152C>A c.1842+152C>A c.585+152C>A (n.585+152C>A) n.2463+152C>A n.2368+152C>A c.540-350C>A c.414+152C>A c.34+152C>A c.24+152C>A (n.24+152C>A) n.467+152C>A c.*1689+152C>A (n.*1689+152C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323254G>A | CA2194554734 | POLG | c.2265+150C>T (n.2265+150C>T) c.1866+150C>T (n.1866+150C>T) c.*832+150C>T (n.*832+150C>T) c.962+150C>T (n.962+150C>T) c.1337+150C>T c.1842+150C>T c.585+150C>T (n.585+150C>T) n.2463+150C>T n.2368+150C>T c.540-352C>T c.414+150C>T c.34+150C>T c.24+150C>T (n.24+150C>T) n.467+150C>T c.*1689+150C>T (n.*1689+150C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323254G>C | CA972595422 | POLG | c.2265+150C>G (n.2265+150C>G) c.1866+150C>G (n.1866+150C>G) c.*832+150C>G (n.*832+150C>G) c.962+150C>G (n.962+150C>G) c.1337+150C>G c.1842+150C>G c.585+150C>G (n.585+150C>G) n.2463+150C>G n.2368+150C>G c.540-352C>G c.414+150C>G c.34+150C>G c.24+150C>G (n.24+150C>G) n.467+150C>G c.*1689+150C>G (n.*1689+150C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323254G= | CA2194554738 | POLG | c.2265+150C= (n.2265+150C=) c.1866+150C= (n.1866+150C=) c.*832+150C= (n.*832+150C=) c.962+150C= (n.962+150C=) c.1337+150C= c.1842+150C= c.585+150C= (n.585+150C=) n.2463+150C= n.2368+150C= c.540-352C= c.414+150C= c.34+150C= c.24+150C= (n.24+150C=) n.467+150C= c.*1689+150C= (n.*1689+150C=) | |
15 | g.89323255A>C | CA2630255343 | POLG | c.2265+149T>G (n.2265+149T>G) c.1866+149T>G (n.1866+149T>G) c.*832+149T>G (n.*832+149T>G) c.962+149T>G (n.962+149T>G) c.1337+149T>G c.1842+149T>G c.585+149T>G (n.585+149T>G) n.2463+149T>G n.2368+149T>G c.540-353T>G c.414+149T>G c.34+149T>G c.24+149T>G (n.24+149T>G) n.467+149T>G c.*1689+149T>G (n.*1689+149T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.89323257G>A | CA619857655 | POLG | c.2265+147C>T (n.2265+147C>T) c.1866+147C>T (n.1866+147C>T) c.*832+147C>T (n.*832+147C>T) c.962+147C>T (n.962+147C>T) c.1337+147C>T c.1842+147C>T c.585+147C>T (n.585+147C>T) n.2463+147C>T n.2368+147C>T c.540-355C>T c.414+147C>T c.34+147C>T c.24+147C>T (n.24+147C>T) n.467+147C>T c.*1689+147C>T (n.*1689+147C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323257G= | CA2194554740 | POLG | c.2265+147C= (n.2265+147C=) c.1866+147C= (n.1866+147C=) c.*832+147C= (n.*832+147C=) c.962+147C= (n.962+147C=) c.1337+147C= c.1842+147C= c.585+147C= (n.585+147C=) n.2463+147C= n.2368+147C= c.540-355C= c.414+147C= c.34+147C= c.24+147C= (n.24+147C=) n.467+147C= c.*1689+147C= (n.*1689+147C=) | |
15 | g.89323257G>T | CA2630255346 | POLG | c.2265+147C>A (n.2265+147C>A) c.1866+147C>A (n.1866+147C>A) c.*832+147C>A (n.*832+147C>A) c.962+147C>A (n.962+147C>A) c.1337+147C>A c.1842+147C>A c.585+147C>A (n.585+147C>A) n.2463+147C>A n.2368+147C>A c.540-355C>A c.414+147C>A c.34+147C>A c.24+147C>A (n.24+147C>A) n.467+147C>A c.*1689+147C>A (n.*1689+147C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323257_89323258insTGCCTGAAATCTGC | CA2630255347 | POLG | c.2265+146_2265+147insGCAGATTTCAGGCA (n.2265+146_2265+147insGCAGATTTCAGGCA) c.1866+146_1866+147insGCAGATTTCAGGCA (n.1866+146_1866+147insGCAGATTTCAGGCA) c.*832+146_*832+147insGCAGATTTCAGGCA (n.*832+146_*832+147insGCAGATTTCAGGCA) c.962+146_962+147insGCAGATTTCAGGCA (n.962+146_962+147insGCAGATTTCAGGCA) c.1337+146_1337+147insGCAGATTTCAGGCA c.1842+146_1842+147insGCAGATTTCAGGCA c.585+146_585+147insGCAGATTTCAGGCA (n.585+146_585+147insGCAGATTTCAGGCA) n.2463+146_2463+147insGCAGATTTCAGGCA n.2368+146_2368+147insGCAGATTTCAGGCA c.540-356_540-355insGCAGATTTCAGGCA c.414+146_414+147insGCAGATTTCAGGCA c.34+146_34+147insGCAGATTTCAGGCA c.24+146_24+147insGCAGATTTCAGGCA (n.24+146_24+147insGCAGATTTCAGGCA) n.467+146_467+147insGCAGATTTCAGGCA c.*1689+146_*1689+147insGCAGATTTCAGGCA (n.*1689+146_*1689+147insGCAGATTTCAGGCA) | gnomAD v4 |
15 | g.89323258A>T | CA2630255348 | POLG | c.2265+146T>A (n.2265+146T>A) c.1866+146T>A (n.1866+146T>A) c.*832+146T>A (n.*832+146T>A) c.962+146T>A (n.962+146T>A) c.1337+146T>A c.1842+146T>A c.585+146T>A (n.585+146T>A) n.2463+146T>A n.2368+146T>A c.540-356T>A c.414+146T>A c.34+146T>A c.24+146T>A (n.24+146T>A) n.467+146T>A c.*1689+146T>A (n.*1689+146T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323259C>A | CA2630255349 | POLG | c.2265+145G>T (n.2265+145G>T) c.1866+145G>T (n.1866+145G>T) c.*832+145G>T (n.*832+145G>T) c.962+145G>T (n.962+145G>T) c.1337+145G>T c.1842+145G>T c.585+145G>T (n.585+145G>T) n.2463+145G>T n.2368+145G>T c.540-357G>T c.414+145G>T c.34+145G>T c.24+145G>T (n.24+145G>T) n.467+145G>T c.*1689+145G>T (n.*1689+145G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323259C>T | CA2630255350 | POLG | c.2265+145G>A (n.2265+145G>A) c.1866+145G>A (n.1866+145G>A) c.*832+145G>A (n.*832+145G>A) c.962+145G>A (n.962+145G>A) c.1337+145G>A c.1842+145G>A c.585+145G>A (n.585+145G>A) n.2463+145G>A n.2368+145G>A c.540-357G>A c.414+145G>A c.34+145G>A c.24+145G>A (n.24+145G>A) n.467+145G>A c.*1689+145G>A (n.*1689+145G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323260A= | CA2194554743 | POLG | c.2265+144T= (n.2265+144T=) c.1866+144T= (n.1866+144T=) c.*832+144T= (n.*832+144T=) c.962+144T= (n.962+144T=) c.1337+144T= c.1842+144T= c.585+144T= (n.585+144T=) n.2463+144T= n.2368+144T= c.540-358T= c.414+144T= c.34+144T= c.24+144T= (n.24+144T=) n.467+144T= c.*1689+144T= (n.*1689+144T=) | |
15 | g.89323260A>G | CA972595432 | POLG | c.2265+144T>C (n.2265+144T>C) c.1866+144T>C (n.1866+144T>C) c.*832+144T>C (n.*832+144T>C) c.962+144T>C (n.962+144T>C) c.1337+144T>C c.1842+144T>C c.585+144T>C (n.585+144T>C) n.2463+144T>C n.2368+144T>C c.540-358T>C c.414+144T>C c.34+144T>C c.24+144T>C (n.24+144T>C) n.467+144T>C c.*1689+144T>C (n.*1689+144T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323260_89323261insAACTGTC | CA2630255353 | POLG | c.2265+143_2265+144insGACAGTT (n.2265+143_2265+144insGACAGTT) c.1866+143_1866+144insGACAGTT (n.1866+143_1866+144insGACAGTT) c.*832+143_*832+144insGACAGTT (n.*832+143_*832+144insGACAGTT) c.962+143_962+144insGACAGTT (n.962+143_962+144insGACAGTT) c.1337+143_1337+144insGACAGTT c.1842+143_1842+144insGACAGTT c.585+143_585+144insGACAGTT (n.585+143_585+144insGACAGTT) n.2463+143_2463+144insGACAGTT n.2368+143_2368+144insGACAGTT c.540-359_540-358insGACAGTT c.414+143_414+144insGACAGTT c.34+143_34+144insGACAGTT c.24+143_24+144insGACAGTT (n.24+143_24+144insGACAGTT) n.467+143_467+144insGACAGTT c.*1689+143_*1689+144insGACAGTT (n.*1689+143_*1689+144insGACAGTT) | gnomAD v4 |
15 | g.89323261G>A | CA716886934 | POLG | c.2265+143C>T (n.2265+143C>T) c.1866+143C>T (n.1866+143C>T) c.*832+143C>T (n.*832+143C>T) c.962+143C>T (n.962+143C>T) c.1337+143C>T c.1842+143C>T c.585+143C>T (n.585+143C>T) n.2463+143C>T n.2368+143C>T c.540-359C>T c.414+143C>T c.34+143C>T c.24+143C>T (n.24+143C>T) n.467+143C>T c.*1689+143C>T (n.*1689+143C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323261G>C | CA274549251 | POLG | c.2265+143C>G (n.2265+143C>G) c.1866+143C>G (n.1866+143C>G) c.*832+143C>G (n.*832+143C>G) c.962+143C>G (n.962+143C>G) c.1337+143C>G c.1842+143C>G c.585+143C>G (n.585+143C>G) n.2463+143C>G n.2368+143C>G c.540-359C>G c.414+143C>G c.34+143C>G c.24+143C>G (n.24+143C>G) n.467+143C>G c.*1689+143C>G (n.*1689+143C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323261G= | CA2194554746 | POLG | c.2265+143C= (n.2265+143C=) c.1866+143C= (n.1866+143C=) c.*832+143C= (n.*832+143C=) c.962+143C= (n.962+143C=) c.1337+143C= c.1842+143C= c.585+143C= (n.585+143C=) n.2463+143C= n.2368+143C= c.540-359C= c.414+143C= c.34+143C= c.24+143C= (n.24+143C=) n.467+143C= c.*1689+143C= (n.*1689+143C=) | |
15 | g.89323261G>T | CA2630255351 | POLG | c.2265+143C>A (n.2265+143C>A) c.1866+143C>A (n.1866+143C>A) c.*832+143C>A (n.*832+143C>A) c.962+143C>A (n.962+143C>A) c.1337+143C>A c.1842+143C>A c.585+143C>A (n.585+143C>A) n.2463+143C>A n.2368+143C>A c.540-359C>A c.414+143C>A c.34+143C>A c.24+143C>A (n.24+143C>A) n.467+143C>A c.*1689+143C>A (n.*1689+143C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323262T>C | CA2194554751 | POLG | c.2265+142A>G (n.2265+142A>G) c.1866+142A>G (n.1866+142A>G) c.*832+142A>G (n.*832+142A>G) c.962+142A>G (n.962+142A>G) c.1337+142A>G c.1842+142A>G c.585+142A>G (n.585+142A>G) n.2463+142A>G n.2368+142A>G c.540-360A>G c.414+142A>G c.34+142A>G c.24+142A>G (n.24+142A>G) n.467+142A>G c.*1689+142A>G (n.*1689+142A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323262T>G | CA2194554752 | POLG | c.2265+142A>C (n.2265+142A>C) c.1866+142A>C (n.1866+142A>C) c.*832+142A>C (n.*832+142A>C) c.962+142A>C (n.962+142A>C) c.1337+142A>C c.1842+142A>C c.585+142A>C (n.585+142A>C) n.2463+142A>C n.2368+142A>C c.540-360A>C c.414+142A>C c.34+142A>C c.24+142A>C (n.24+142A>C) n.467+142A>C c.*1689+142A>C (n.*1689+142A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323262T= | CA2194554750 | POLG | c.2265+142A= (n.2265+142A=) c.1866+142A= (n.1866+142A=) c.*832+142A= (n.*832+142A=) c.962+142A= (n.962+142A=) c.1337+142A= c.1842+142A= c.585+142A= (n.585+142A=) n.2463+142A= n.2368+142A= c.540-360A= c.414+142A= c.34+142A= c.24+142A= (n.24+142A=) n.467+142A= c.*1689+142A= (n.*1689+142A=) | |
15 | g.89323263A>G | CA2630255355 | POLG | c.2265+141T>C (n.2265+141T>C) c.1866+141T>C (n.1866+141T>C) c.*832+141T>C (n.*832+141T>C) c.962+141T>C (n.962+141T>C) c.1337+141T>C c.1842+141T>C c.585+141T>C (n.585+141T>C) n.2463+141T>C n.2368+141T>C c.540-361T>C c.414+141T>C c.34+141T>C c.24+141T>C (n.24+141T>C) n.467+141T>C c.*1689+141T>C (n.*1689+141T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.89323264T>A | CA274549256 | POLG | c.2265+140A>T (n.2265+140A>T) c.1866+140A>T (n.1866+140A>T) c.*832+140A>T (n.*832+140A>T) c.962+140A>T (n.962+140A>T) c.1337+140A>T c.1842+140A>T c.585+140A>T (n.585+140A>T) n.2463+140A>T n.2368+140A>T c.540-362A>T c.414+140A>T c.34+140A>T c.24+140A>T (n.24+140A>T) n.467+140A>T c.*1689+140A>T (n.*1689+140A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323264T>C | CA2194554757 | POLG | c.2265+140A>G (n.2265+140A>G) c.1866+140A>G (n.1866+140A>G) c.*832+140A>G (n.*832+140A>G) c.962+140A>G (n.962+140A>G) c.1337+140A>G c.1842+140A>G c.585+140A>G (n.585+140A>G) n.2463+140A>G n.2368+140A>G c.540-362A>G c.414+140A>G c.34+140A>G c.24+140A>G (n.24+140A>G) n.467+140A>G c.*1689+140A>G (n.*1689+140A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.89323264T= | CA2194554754 | POLG | c.2265+140A= (n.2265+140A=) c.1866+140A= (n.1866+140A=) c.*832+140A= (n.*832+140A=) c.962+140A= (n.962+140A=) c.1337+140A= c.1842+140A= c.585+140A= (n.585+140A=) n.2463+140A= n.2368+140A= c.540-362A= c.414+140A= c.34+140A= c.24+140A= (n.24+140A=) n.467+140A= c.*1689+140A= (n.*1689+140A=) | |
15 | g.89323266_89323267del | CA2630255356 | POLG | c.2265+139_2265+140del (n.2265+139_2265+140del) c.1866+139_1866+140del (n.1866+139_1866+140del) c.*832+139_*832+140del (n.*832+139_*832+140del) c.962+139_962+140del (n.962+139_962+140del) c.1337+139_1337+140del c.1842+139_1842+140del c.585+139_585+140del (n.585+139_585+140del) n.2463+139_2463+140del n.2368+139_2368+140del c.540-363_540-362del c.414+139_414+140del c.34+139_34+140del c.24+139_24+140del (n.24+139_24+140del) n.467+139_467+140del c.*1689+139_*1689+140del (n.*1689+139_*1689+140del) | gnomAD v4 |
15 | g.89323265G>A | CA972595434 | POLG | c.2265+139C>T (n.2265+139C>T) c.1866+139C>T (n.1866+139C>T) c.*832+139C>T (n.*832+139C>T) c.962+139C>T (n.962+139C>T) c.1337+139C>T c.1842+139C>T c.585+139C>T (n.585+139C>T) n.2463+139C>T n.2368+139C>T c.540-363C>T c.414+139C>T c.34+139C>T c.24+139C>T (n.24+139C>T) n.467+139C>T c.*1689+139C>T (n.*1689+139C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323265G= | CA2194554762 | POLG | c.2265+139C= (n.2265+139C=) c.1866+139C= (n.1866+139C=) c.*832+139C= (n.*832+139C=) c.962+139C= (n.962+139C=) c.1337+139C= c.1842+139C= c.585+139C= (n.585+139C=) n.2463+139C= n.2368+139C= c.540-363C= c.414+139C= c.34+139C= c.24+139C= (n.24+139C=) n.467+139C= c.*1689+139C= (n.*1689+139C=) | |
15 | g.89323265G>T | CA2630255358 | POLG | c.2265+139C>A (n.2265+139C>A) c.1866+139C>A (n.1866+139C>A) c.*832+139C>A (n.*832+139C>A) c.962+139C>A (n.962+139C>A) c.1337+139C>A c.1842+139C>A c.585+139C>A (n.585+139C>A) n.2463+139C>A n.2368+139C>A c.540-363C>A c.414+139C>A c.34+139C>A c.24+139C>A (n.24+139C>A) n.467+139C>A c.*1689+139C>A (n.*1689+139C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323267G>A | CA972595435 | POLG | c.2265+137C>T (n.2265+137C>T) c.1866+137C>T (n.1866+137C>T) c.*832+137C>T (n.*832+137C>T) c.962+137C>T (n.962+137C>T) c.1337+137C>T c.1842+137C>T c.585+137C>T (n.585+137C>T) n.2463+137C>T n.2368+137C>T c.540-365C>T c.414+137C>T c.34+137C>T c.24+137C>T (n.24+137C>T) n.467+137C>T c.*1689+137C>T (n.*1689+137C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.89323267G= | CA2194554767 | POLG | c.2265+137C= (n.2265+137C=) c.1866+137C= (n.1866+137C=) c.*832+137C= (n.*832+137C=) c.962+137C= (n.962+137C=) c.1337+137C= c.1842+137C= c.585+137C= (n.585+137C=) n.2463+137C= n.2368+137C= c.540-365C= c.414+137C= c.34+137C= c.24+137C= (n.24+137C=) n.467+137C= c.*1689+137C= (n.*1689+137C=) | |
15 | g.89323267G>T | CA2630255359 | POLG | c.2265+137C>A (n.2265+137C>A) c.1866+137C>A (n.1866+137C>A) c.*832+137C>A (n.*832+137C>A) c.962+137C>A (n.962+137C>A) c.1337+137C>A c.1842+137C>A c.585+137C>A (n.585+137C>A) n.2463+137C>A n.2368+137C>A c.540-365C>A c.414+137C>A c.34+137C>A c.24+137C>A (n.24+137C>A) n.467+137C>A c.*1689+137C>A (n.*1689+137C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.89323268C>A | CA2630255361 | POLG | c.2265+136G>T (n.2265+136G>T) c.1866+136G>T (n.1866+136G>T) c.*832+136G>T (n.*832+136G>T) c.962+136G>T (n.962+136G>T) c.1337+136G>T c.1842+136G>T c.585+136G>T (n.585+136G>T) n.2463+136G>T n.2368+136G>T c.540-366G>T c.414+136G>T c.34+136G>T c.24+136G>T (n.24+136G>T) n.467+136G>T c.*1689+136G>T (n.*1689+136G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.89323268C>T | CA2630255363 | POLG | c.2265+136G>A (n.2265+136G>A) c.1866+136G>A (n.1866+136G>A) c.*832+136G>A (n.*832+136G>A) c.962+136G>A (n.962+136G>A) c.1337+136G>A c.1842+136G>A c.585+136G>A (n.585+136G>A) n.2463+136G>A n.2368+136G>A c.540-366G>A c.414+136G>A c.34+136G>A c.24+136G>A (n.24+136G>A) n.467+136G>A c.*1689+136G>A (n.*1689+136G>A) | gnomAD v4 |