UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.84839614G>T | CA2630109197 | ALPK3 | c.423-88G>T (n.423-88G>T) c.1029-88G>T (n.1029-88G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839615C>A | CA2630109198 | ALPK3 | c.423-87C>A (n.423-87C>A) c.1029-87C>A (n.1029-87C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839615C>T | CA2630109199 | ALPK3 | c.423-87C>T (n.423-87C>T) c.1029-87C>T (n.1029-87C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839616C>A | CA2630109200 | ALPK3 | c.423-86C>A (n.423-86C>A) c.1029-86C>A (n.1029-86C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839616C>T | CA2630109201 | ALPK3 | c.423-86C>T (n.423-86C>T) c.1029-86C>T (n.1029-86C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839616_84839626delinsCCGGCTCTGAA | CA2192416407 | ALPK3 | c.423-86_423-76delinsCCGGCTCTGAA (n.423-86_423-76delinsCCGGCTCTGAA) c.1029-86_1029-76delinsCCGGCTCTGAA (n.1029-86_1029-76delinsCCGGCTCTGAA) | |
| 15 | g.84839617C>A | CA2575820468 | ALPK3 | c.423-85C>A (n.423-85C>A) c.1029-85C>A (n.1029-85C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839617C>T | CA2575820469 | ALPK3 | c.423-85C>T (n.423-85C>T) c.1029-85C>T (n.1029-85C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839625_84839634del | CA273664851 | ALPK3 | c.423-77_423-68del (n.423-77_423-68del) c.1029-77_1029-68del (n.1029-77_1029-68del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84839618G>A | CA2630109202 | ALPK3 | c.423-84G>A (n.423-84G>A) c.1029-84G>A (n.1029-84G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.84839618G>C | CA2192416411 | ALPK3 | c.423-84G>C (n.423-84G>C) c.1029-84G>C (n.1029-84G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.84839618G= | CA2192416412 | ALPK3 | c.423-84G= (n.423-84G=) c.1029-84G= (n.1029-84G=) | |
| 15 | g.84839618G>T | CA2630109203 | ALPK3 | c.423-84G>T (n.423-84G>T) c.1029-84G>T (n.1029-84G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839619G>A | CA2630109204 | ALPK3 | c.423-83G>A (n.423-83G>A) c.1029-83G>A (n.1029-83G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839619G>C | CA2575820470 | ALPK3 | c.423-83G>C (n.423-83G>C) c.1029-83G>C (n.1029-83G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839619G>T | CA2630109205 | ALPK3 | c.423-83G>T (n.423-83G>T) c.1029-83G>T (n.1029-83G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839620C>A | CA2630109207 | ALPK3 | c.423-82C>A (n.423-82C>A) c.1029-82C>A (n.1029-82C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839620C>T | CA2630109206 | ALPK3 | c.423-82C>T (n.423-82C>T) c.1029-82C>T (n.1029-82C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839622del | CA2630109208 | ALPK3 | c.423-80del (n.423-80del) c.1029-80del (n.1029-80del) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839622C>A | CA2630109209 | ALPK3 | c.423-80C>A (n.423-80C>A) c.1029-80C>A (n.1029-80C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839622C= | CA2192416414 | ALPK3 | c.423-80C= (n.423-80C=) c.1029-80C= (n.1029-80C=) | |
| 15 | g.84839622C>T | CA2192416415 | ALPK3 | c.423-80C>T (n.423-80C>T) c.1029-80C>T (n.1029-80C>T) | dbSNP |
| 15 | g.84839623T>C | CA2630109210 | ALPK3 | c.423-79T>C (n.423-79T>C) c.1029-79T>C (n.1029-79T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839624G= | CA2192416417 | ALPK3 | c.423-78G= (n.423-78G=) c.1029-78G= (n.1029-78G=) | |
| 15 | g.84839624G>T | CA2192416418 | ALPK3 | c.423-78G>T (n.423-78G>T) c.1029-78G>T (n.1029-78G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.84839627C>A | CA2630109211 | ALPK3 | c.423-75C>A (n.423-75C>A) c.1029-75C>A (n.1029-75C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839627C>T | CA2575820471 | ALPK3 | c.423-75C>T (n.423-75C>T) c.1029-75C>T (n.1029-75C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839628G>A | CA2630109212 | ALPK3 | c.423-74G>A (n.423-74G>A) c.1029-74G>A (n.1029-74G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839628G= | CA2192416420 | ALPK3 | c.423-74G= (n.423-74G=) c.1029-74G= (n.1029-74G=) | |
| 15 | g.84839628G>T | CA2192416421 | ALPK3 | c.423-74G>T (n.423-74G>T) c.1029-74G>T (n.1029-74G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.84839629G>A | CA2575820472 | ALPK3 | c.423-73G>A (n.423-73G>A) c.1029-73G>A (n.1029-73G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839629G>C | CA972230289 | ALPK3 | c.423-73G>C (n.423-73G>C) c.1029-73G>C (n.1029-73G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84839629G= | CA2192416423 | ALPK3 | c.423-73G= (n.423-73G=) c.1029-73G= (n.1029-73G=) | |
| 15 | g.84839630C= | CA2192416424 | ALPK3 | c.423-72C= (n.423-72C=) c.1029-72C= (n.1029-72C=) | |
| 15 | g.84839630C>T | CA716468223 | ALPK3 | c.423-72C>T (n.423-72C>T) c.1029-72C>T (n.1029-72C>T) | dbSNP |
| 15 | g.84839632C= | CA2192416426 | ALPK3 | c.423-70C= (n.423-70C=) c.1029-70C= (n.1029-70C=) | |
| 15 | g.84839632C>G | CA972230291 | ALPK3 | c.423-70C>G (n.423-70C>G) c.1029-70C>G (n.1029-70C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84839633T>C | CA2192416430 | ALPK3 | c.423-69T>C (n.423-69T>C) c.1029-69T>C (n.1029-69T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.84839633T= | CA2192416428 | ALPK3 | c.423-69T= (n.423-69T=) c.1029-69T= (n.1029-69T=) | |
| 15 | g.84839634G>C | CA2630109213 | ALPK3 | c.423-68G>C (n.423-68G>C) c.1029-68G>C (n.1029-68G>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839634G>T | CA2630109214 | ALPK3 | c.423-68G>T (n.423-68G>T) c.1029-68G>T (n.1029-68G>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839635G>A | CA2630109215 | ALPK3 | c.423-67G>A (n.423-67G>A) c.1029-67G>A (n.1029-67G>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839635G= | CA2192416431 | ALPK3 | c.423-67G= (n.423-67G=) c.1029-67G= (n.1029-67G=) | |
| 15 | g.84839635G>T | CA273664852 | ALPK3 | c.423-67G>T (n.423-67G>T) c.1029-67G>T (n.1029-67G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84839636C>A | CA2630109216 | ALPK3 | c.423-66C>A (n.423-66C>A) c.1029-66C>A (n.1029-66C>A) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839636C= | CA2192416432 | ALPK3 | c.423-66C= (n.423-66C=) c.1029-66C= (n.1029-66C=) | |
| 15 | g.84839636C>G | CA972230297 | ALPK3 | c.423-66C>G (n.423-66C>G) c.1029-66C>G (n.1029-66C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.84839636C>T | CA2630109217 | ALPK3 | c.423-66C>T (n.423-66C>T) c.1029-66C>T (n.1029-66C>T) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839637T>C | CA2630109218 | ALPK3 | c.423-65T>C (n.423-65T>C) c.1029-65T>C (n.1029-65T>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.84839637_84839638delinsTG | CA2192416434 | ALPK3 | c.423-65_423-64delinsTG (n.423-65_423-64delinsTG) c.1029-65_1029-64delinsTG (n.1029-65_1029-64delinsTG) |