Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.82689158C>A | CA393301580 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264G>T (p.Glu88Asp) n.441G>T n.410G>T n.467G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) n.406G>T c.190-46G>T (n.190-46G>T) c.189+220G>T (n.189+220G>T) n.203G>T n.670G>T n.473G>T n.431G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) n.231G>T n.1329-2853C>A n.430G>T | |
15 | g.82689158C= | CA2191485161 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264G= (p.Glu88=) n.441G= n.410G= n.467G= c.393G= (p.Glu131=) n.406G= c.190-46G= (n.190-46G=) c.189+220G= (n.189+220G=) n.203G= n.670G= n.473G= n.431G= c.132G= (p.Glu44=) n.231G= n.1329-2853C= n.430G= | |
15 | g.82689158C>G | CA393301581 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264G>C (p.Glu88Asp) n.441G>C n.410G>C n.467G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) n.406G>C c.190-46G>C (n.190-46G>C) c.189+220G>C (n.189+220G>C) n.203G>C n.670G>C n.473G>C n.431G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) n.231G>C n.1329-2853C>G n.430G>C | |
15 | g.82689158C>T | CA491783105 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264G>A (p.Glu88=) n.441G>A n.410G>A n.467G>A c.393G>A (p.Glu131=) n.406G>A c.190-46G>A (n.190-46G>A) c.189+220G>A (n.189+220G>A) n.203G>A n.670G>A n.473G>A n.431G>A c.132G>A (p.Glu44=) n.231G>A n.1329-2853C>T n.430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689159T>A | CA393301582 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.263A>T (p.Glu88Val) n.440A>T n.409A>T n.466A>T c.392A>T (p.Glu131Val) n.405A>T c.190-47A>T (n.190-47A>T) c.189+219A>T (n.189+219A>T) n.202A>T n.669A>T n.472A>T n.430A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.230A>T n.1329-2852T>A n.429A>T | |
15 | g.82689159T>C | CA393301583 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.440A>G n.409A>G n.466A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) n.405A>G c.190-47A>G (n.190-47A>G) c.189+219A>G (n.189+219A>G) n.202A>G n.669A>G n.472A>G n.430A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.230A>G n.1329-2852T>C n.429A>G | |
15 | g.82689159T>G | CA393301584 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.440A>C n.409A>C n.466A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) n.405A>C c.190-47A>C (n.190-47A>C) c.189+219A>C (n.189+219A>C) n.202A>C n.669A>C n.472A>C n.430A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.230A>C n.1329-2852T>G n.429A>C | |
15 | g.82689160C>A | CA393301585 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.439G>T n.408G>T n.465G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) n.404G>T c.190-48G>T (n.190-48G>T) c.189+218G>T (n.189+218G>T) n.201G>T n.668G>T n.471G>T n.429G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) n.229G>T n.1329-2851C>A n.428G>T | |
15 | g.82689160C>G | CA393301587 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.439G>C n.408G>C n.465G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) n.404G>C c.190-48G>C (n.190-48G>C) c.189+218G>C (n.189+218G>C) n.201G>C n.668G>C n.471G>C n.429G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) n.229G>C n.1329-2851C>G n.428G>C | |
15 | g.82689160C>T | CA393301586 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.439G>A n.408G>A n.465G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) n.404G>A c.190-48G>A (n.190-48G>A) c.189+218G>A (n.189+218G>A) n.201G>A n.668G>A n.471G>A n.429G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) n.229G>A n.1329-2851C>T n.428G>A | |
15 | g.82689161T>A | CA491783119 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.261A>T (p.Ile87=) n.438A>T n.407A>T n.464A>T c.390A>T (p.Ile130=) n.403A>T c.190-49A>T (n.190-49A>T) c.189+217A>T (n.189+217A>T) n.200A>T n.667A>T n.470A>T n.428A>T c.129A>T (p.Ile43=) n.228A>T n.1329-2850T>A n.427A>T | |
15 | g.82689161T>C | CA393301588 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.261A>G (p.Ile87Met) n.438A>G n.407A>G n.464A>G c.390A>G (p.Ile130Met) n.403A>G c.190-49A>G (n.190-49A>G) c.189+217A>G (n.189+217A>G) n.200A>G n.667A>G n.470A>G n.428A>G c.129A>G (p.Ile43Met) n.228A>G n.1329-2850T>C n.427A>G | |
15 | g.82689161T>G | CA491783123 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.261A>C (p.Ile87=) n.438A>C n.407A>C n.464A>C c.390A>C (p.Ile130=) n.403A>C c.190-49A>C (n.190-49A>C) c.189+217A>C (n.189+217A>C) n.200A>C n.667A>C n.470A>C n.428A>C c.129A>C (p.Ile43=) n.228A>C n.1329-2850T>G n.427A>C | dbSNP |
15 | g.82689161T= | CA2191485162 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.261A= (p.Ile87=) n.438A= n.407A= n.464A= c.390A= (p.Ile130=) n.403A= c.190-49A= (n.190-49A=) c.189+217A= (n.189+217A=) n.200A= n.667A= n.470A= n.428A= c.129A= (p.Ile43=) n.228A= n.1329-2850T= n.427A= | |
15 | g.82689162A>C | CA393301594 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.260T>G (p.Ile87Arg) n.437T>G n.406T>G n.463T>G c.389T>G (p.Ile130Arg) n.402T>G c.190-50T>G (n.190-50T>G) c.189+216T>G (n.189+216T>G) n.199T>G n.666T>G n.469T>G n.427T>G c.128T>G (p.Ile43Arg) n.227T>G n.1329-2849A>C n.426T>G | |
15 | g.82689162A>G | CA393301590 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.260T>C (p.Ile87Thr) n.437T>C n.406T>C n.463T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.402T>C c.190-50T>C (n.190-50T>C) c.189+216T>C (n.189+216T>C) n.199T>C n.666T>C n.469T>C n.427T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) n.227T>C n.1329-2849A>G n.426T>C | |
15 | g.82689162A>T | CA393301592 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.260T>A (p.Ile87Lys) n.437T>A n.406T>A n.463T>A c.389T>A (p.Ile130Lys) n.402T>A c.190-50T>A (n.190-50T>A) c.189+216T>A (n.189+216T>A) n.199T>A n.666T>A n.469T>A n.427T>A c.128T>A (p.Ile43Lys) n.227T>A n.1329-2849A>T n.426T>A | |
15 | g.82689163T>A | CA393301596 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.259A>T (p.Ile87Leu) n.436A>T n.405A>T n.462A>T c.388A>T (p.Ile130Leu) n.401A>T c.190-51A>T (n.190-51A>T) c.189+215A>T (n.189+215A>T) n.198A>T n.665A>T n.468A>T n.426A>T c.127A>T (p.Ile43Leu) n.226A>T n.1329-2848T>A n.425A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689163T>C | CA393301598 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.259A>G (p.Ile87Val) n.436A>G n.405A>G n.462A>G c.388A>G (p.Ile130Val) n.401A>G c.190-51A>G (n.190-51A>G) c.189+215A>G (n.189+215A>G) n.198A>G n.665A>G n.468A>G n.426A>G c.127A>G (p.Ile43Val) n.226A>G n.1329-2848T>C n.425A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82689163T>G | CA393301600 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.259A>C (p.Ile87Leu) n.436A>C n.405A>C n.462A>C c.388A>C (p.Ile130Leu) n.401A>C c.190-51A>C (n.190-51A>C) c.189+215A>C (n.189+215A>C) n.198A>C n.665A>C n.468A>C n.426A>C c.127A>C (p.Ile43Leu) n.226A>C n.1329-2848T>G n.425A>C | |
15 | g.82689163T= | CA2191485163 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.259A= (p.Ile87=) n.436A= n.405A= n.462A= c.388A= (p.Ile130=) n.401A= c.190-51A= (n.190-51A=) c.189+215A= (n.189+215A=) n.198A= n.665A= n.468A= n.426A= c.127A= (p.Ile43=) n.226A= n.1329-2848T= n.425A= | |
15 | g.82689164G>A | CA491783134 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.258C>T (p.Asn86=) n.435C>T n.404C>T n.461C>T c.387C>T (p.Asn129=) n.400C>T c.190-52C>T (n.190-52C>T) c.189+214C>T (n.189+214C>T) n.197C>T n.664C>T n.467C>T n.425C>T c.126C>T (p.Asn42=) n.225C>T n.1329-2847G>A n.424C>T | |
15 | g.82689164G>C | CA393301602 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.258C>G (p.Asn86Lys) n.435C>G n.404C>G n.461C>G c.387C>G (p.Asn129Lys) n.400C>G c.190-52C>G (n.190-52C>G) c.189+214C>G (n.189+214C>G) n.197C>G n.664C>G n.467C>G n.425C>G c.126C>G (p.Asn42Lys) n.225C>G n.1329-2847G>C n.424C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82689164G= | CA2191485164 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.258C= (p.Asn86=) n.435C= n.404C= n.461C= c.387C= (p.Asn129=) n.400C= c.190-52C= (n.190-52C=) c.189+214C= (n.189+214C=) n.197C= n.664C= n.467C= n.425C= c.126C= (p.Asn42=) n.225C= n.1329-2847G= n.424C= | |
15 | g.82689164G>T | CA393301604 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.258C>A (p.Asn86Lys) n.435C>A n.404C>A n.461C>A c.387C>A (p.Asn129Lys) n.400C>A c.190-52C>A (n.190-52C>A) c.189+214C>A (n.189+214C>A) n.197C>A n.664C>A n.467C>A n.425C>A c.126C>A (p.Asn42Lys) n.225C>A n.1329-2847G>T n.424C>A | |
15 | g.82689165T>A | CA393301606 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.257A>T (p.Asn86Ile) n.434A>T n.403A>T n.460A>T c.386A>T (p.Asn129Ile) n.399A>T c.190-53A>T (n.190-53A>T) c.189+213A>T (n.189+213A>T) n.196A>T n.663A>T n.466A>T n.424A>T c.125A>T (p.Asn42Ile) n.224A>T n.1329-2846T>A n.423A>T | dbSNP |
15 | g.82689165T>C | CA393301608 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.257A>G (p.Asn86Ser) n.434A>G n.403A>G n.460A>G c.386A>G (p.Asn129Ser) n.399A>G c.190-53A>G (n.190-53A>G) c.189+213A>G (n.189+213A>G) n.196A>G n.663A>G n.466A>G n.424A>G c.125A>G (p.Asn42Ser) n.224A>G n.1329-2846T>C n.423A>G | |
15 | g.82689165T>G | CA393301610 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.257A>C (p.Asn86Thr) n.434A>C n.403A>C n.460A>C c.386A>C (p.Asn129Thr) n.399A>C c.190-53A>C (n.190-53A>C) c.189+213A>C (n.189+213A>C) n.196A>C n.663A>C n.466A>C n.424A>C c.125A>C (p.Asn42Thr) n.224A>C n.1329-2846T>G n.423A>C | |
15 | g.82689165T= | CA2191485165 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.257A= (p.Asn86=) n.434A= n.403A= n.460A= c.386A= (p.Asn129=) n.399A= c.190-53A= (n.190-53A=) c.189+213A= (n.189+213A=) n.196A= n.663A= n.466A= n.424A= c.125A= (p.Asn42=) n.224A= n.1329-2846T= n.423A= | |
15 | g.82689166T>A | CA393301612 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.256A>T (p.Asn86Tyr) n.433A>T n.402A>T n.459A>T c.385A>T (p.Asn129Tyr) n.398A>T c.190-54A>T (n.190-54A>T) c.189+212A>T (n.189+212A>T) n.195A>T n.662A>T n.465A>T n.423A>T c.124A>T (p.Asn42Tyr) n.223A>T n.1329-2845T>A n.422A>T | |
15 | g.82689166T>C | CA393301614 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.256A>G (p.Asn86Asp) n.433A>G n.402A>G n.459A>G c.385A>G (p.Asn129Asp) n.398A>G c.190-54A>G (n.190-54A>G) c.189+212A>G (n.189+212A>G) n.195A>G n.662A>G n.465A>G n.423A>G c.124A>G (p.Asn42Asp) n.223A>G n.1329-2845T>C n.422A>G | |
15 | g.82689166T>G | CA393301616 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.256A>C (p.Asn86His) n.433A>C n.402A>C n.459A>C c.385A>C (p.Asn129His) n.398A>C c.190-54A>C (n.190-54A>C) c.189+212A>C (n.189+212A>C) n.195A>C n.662A>C n.465A>C n.423A>C c.124A>C (p.Asn42His) n.223A>C n.1329-2845T>G n.422A>C | |
15 | g.82689167C>A | CA393301618 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.255G>T (p.Lys85Asn) n.432G>T n.401G>T n.458G>T c.384G>T (p.Lys128Asn) n.397G>T c.190-55G>T (n.190-55G>T) c.189+211G>T (n.189+211G>T) n.194G>T n.661G>T n.464G>T n.422G>T c.123G>T (p.Lys41Asn) n.222G>T n.1329-2844C>A n.421G>T | |
15 | g.82689167C= | CA2191485166 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.255G= (p.Lys85=) n.432G= n.401G= n.458G= c.384G= (p.Lys128=) n.397G= c.190-55G= (n.190-55G=) c.189+211G= (n.189+211G=) n.194G= n.661G= n.464G= n.422G= c.123G= (p.Lys41=) n.222G= n.1329-2844C= n.421G= | |
15 | g.82689167C>G | CA393301620 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.255G>C (p.Lys85Asn) n.432G>C n.401G>C n.458G>C c.384G>C (p.Lys128Asn) n.397G>C c.190-55G>C (n.190-55G>C) c.189+211G>C (n.189+211G>C) n.194G>C n.661G>C n.464G>C n.422G>C c.123G>C (p.Lys41Asn) n.222G>C n.1329-2844C>G n.421G>C | |
15 | g.82689167C>T | CA273462717 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.255G>A (p.Lys85=) n.432G>A n.401G>A n.458G>A c.384G>A (p.Lys128=) n.397G>A c.190-55G>A (n.190-55G>A) c.189+211G>A (n.189+211G>A) n.194G>A n.661G>A n.464G>A n.422G>A c.123G>A (p.Lys41=) n.222G>A n.1329-2844C>T n.421G>A | dbSNP |
15 | g.82689168T>A | CA393301622 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.254A>T (p.Lys85Met) n.431A>T n.400A>T n.457A>T c.383A>T (p.Lys128Met) n.396A>T c.190-56A>T (n.190-56A>T) c.189+210A>T (n.189+210A>T) n.193A>T n.660A>T n.463A>T n.421A>T c.122A>T (p.Lys41Met) n.221A>T n.1329-2843T>A n.420A>T | |
15 | g.82689168T>C | CA393301624 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.254A>G (p.Lys85Arg) n.431A>G n.400A>G n.457A>G c.383A>G (p.Lys128Arg) n.396A>G c.190-56A>G (n.190-56A>G) c.189+210A>G (n.189+210A>G) n.193A>G n.660A>G n.463A>G n.421A>G c.122A>G (p.Lys41Arg) n.221A>G n.1329-2843T>C n.420A>G | |
15 | g.82689168T>G | CA393301626 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.254A>C (p.Lys85Thr) n.431A>C n.400A>C n.457A>C c.383A>C (p.Lys128Thr) n.396A>C c.190-56A>C (n.190-56A>C) c.189+210A>C (n.189+210A>C) n.193A>C n.660A>C n.463A>C n.421A>C c.122A>C (p.Lys41Thr) n.221A>C n.1329-2843T>G n.420A>C | |
15 | g.82689169T>A | CA393301628 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.253A>T (p.Lys85Ter) n.430A>T n.399A>T n.456A>T c.382A>T (p.Lys128Ter) n.395A>T c.190-57A>T (n.190-57A>T) c.189+209A>T (n.189+209A>T) n.192A>T n.659A>T n.462A>T n.420A>T c.121A>T (p.Lys41Ter) n.220A>T n.1329-2842T>A n.419A>T | |
15 | g.82689169T>C | CA393301630 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.253A>G (p.Lys85Glu) n.430A>G n.399A>G n.456A>G c.382A>G (p.Lys128Glu) n.395A>G c.190-57A>G (n.190-57A>G) c.189+209A>G (n.189+209A>G) n.192A>G n.659A>G n.462A>G n.420A>G c.121A>G (p.Lys41Glu) n.220A>G n.1329-2842T>C n.419A>G | |
15 | g.82689169T>G | CA393301632 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.253A>C (p.Lys85Gln) n.430A>C n.399A>C n.456A>C c.382A>C (p.Lys128Gln) n.395A>C c.190-57A>C (n.190-57A>C) c.189+209A>C (n.189+209A>C) n.192A>C n.659A>C n.462A>C n.420A>C c.121A>C (p.Lys41Gln) n.220A>C n.1329-2842T>G n.419A>C | |
15 | g.82689170A>C | CA393301634 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.252T>G (p.Cys84Trp) n.429T>G n.398T>G n.455T>G c.381T>G (p.Cys127Trp) n.394T>G c.190-58T>G (n.190-58T>G) c.189+208T>G (n.189+208T>G) n.191T>G n.658T>G n.461T>G n.419T>G c.120T>G (p.Cys40Trp) n.219T>G n.1329-2841A>C n.418T>G | |
15 | g.82689170A>G | CA491783164 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.252T>C (p.Cys84=) n.429T>C n.398T>C n.455T>C c.381T>C (p.Cys127=) n.394T>C c.190-58T>C (n.190-58T>C) c.189+208T>C (n.189+208T>C) n.191T>C n.658T>C n.461T>C n.419T>C c.120T>C (p.Cys40=) n.219T>C n.1329-2841A>G n.418T>C | |
15 | g.82689170A>T | CA393301635 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.252T>A (p.Cys84Ter) n.429T>A n.398T>A n.455T>A c.381T>A (p.Cys127Ter) n.394T>A c.190-58T>A (n.190-58T>A) c.189+208T>A (n.189+208T>A) n.191T>A n.658T>A n.461T>A n.419T>A c.120T>A (p.Cys40Ter) n.219T>A n.1329-2841A>T n.418T>A | |
15 | g.82689171C>A | CA393301638 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.251G>T (p.Cys84Phe) n.428G>T n.397G>T n.454G>T c.380G>T (p.Cys127Phe) n.393G>T c.190-59G>T (n.190-59G>T) c.189+207G>T (n.189+207G>T) n.190G>T n.657G>T n.460G>T n.418G>T c.119G>T (p.Cys40Phe) n.218G>T n.1329-2840C>A n.417G>T | |
15 | g.82689171C= | CA2191485167 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.251G= (p.Cys84=) n.428G= n.397G= n.454G= c.380G= (p.Cys127=) n.393G= c.190-59G= (n.190-59G=) c.189+207G= (n.189+207G=) n.190G= n.657G= n.460G= n.418G= c.119G= (p.Cys40=) n.218G= n.1329-2840C= n.417G= | |
15 | g.82689171C>G | CA393301639 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.251G>C (p.Cys84Ser) n.428G>C n.397G>C n.454G>C c.380G>C (p.Cys127Ser) n.393G>C c.190-59G>C (n.190-59G>C) c.189+207G>C (n.189+207G>C) n.190G>C n.657G>C n.460G>C n.418G>C c.119G>C (p.Cys40Ser) n.218G>C n.1329-2840C>G n.417G>C | dbSNP |
15 | g.82689171C>T | CA393301641 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.251G>A (p.Cys84Tyr) n.428G>A n.397G>A n.454G>A c.380G>A (p.Cys127Tyr) n.393G>A c.190-59G>A (n.190-59G>A) c.189+207G>A (n.189+207G>A) n.190G>A n.657G>A n.460G>A n.418G>A c.119G>A (p.Cys40Tyr) n.218G>A n.1329-2840C>T n.417G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689172A>C | CA393301645 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.250T>G (p.Cys84Gly) n.427T>G n.396T>G n.453T>G c.379T>G (p.Cys127Gly) n.392T>G c.190-60T>G (n.190-60T>G) c.189+206T>G (n.189+206T>G) n.189T>G n.656T>G n.459T>G n.417T>G c.118T>G (p.Cys40Gly) n.217T>G n.1329-2839A>C n.416T>G |