Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.82689136T>C | CA716320367 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+22A>G (n.264+22A>G) n.463A>G n.410+22A>G n.467+22A>G c.393+22A>G (n.393+22A>G) n.406+22A>G c.*4A>G (n.*4A>G) c.190-24A>G (n.190-24A>G) c.189+242A>G (n.189+242A>G) n.203+22A>G n.670+22A>G n.495A>G n.431+22A>G c.132+22A>G (n.132+22A>G) n.231+22A>G n.1329-2875T>C n.430+22A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689136T= | CA2191485149 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+22A= (n.264+22A=) n.463A= n.410+22A= n.467+22A= c.393+22A= (n.393+22A=) n.406+22A= c.*4A= (n.*4A=) c.190-24A= (n.190-24A=) c.189+242A= (n.189+242A=) n.203+22A= n.670+22A= n.495A= n.431+22A= c.132+22A= (n.132+22A=) n.231+22A= n.1329-2875T= n.430+22A= | |
15 | g.82689137C= | CA2191485150 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+21G= (n.264+21G=) n.462G= n.410+21G= n.467+21G= c.393+21G= (n.393+21G=) n.406+21G= c.*3G= (n.*3G=) c.190-25G= (n.190-25G=) c.189+241G= (n.189+241G=) n.203+21G= n.670+21G= n.494G= n.431+21G= c.132+21G= (n.132+21G=) n.231+21G= n.1329-2874C= n.430+21G= | |
15 | g.82689137C>T | CA972082667 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+21G>A (n.264+21G>A) n.462G>A n.410+21G>A n.467+21G>A c.393+21G>A (n.393+21G>A) n.406+21G>A c.*3G>A (n.*3G>A) c.190-25G>A (n.190-25G>A) c.189+241G>A (n.189+241G>A) n.203+21G>A n.670+21G>A n.494G>A n.431+21G>A c.132+21G>A (n.132+21G>A) n.231+21G>A n.1329-2874C>T n.430+21G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689138C= | CA2191485151 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+20G= (n.264+20G=) n.461G= n.410+20G= n.467+20G= c.393+20G= (n.393+20G=) n.406+20G= c.*2G= (n.*2G=) c.190-26G= (n.190-26G=) c.189+240G= (n.189+240G=) n.203+20G= n.670+20G= n.493G= n.431+20G= c.132+20G= (n.132+20G=) n.231+20G= n.1329-2873C= n.430+20G= | |
15 | g.82689138C>T | CA7700552 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+20G>A (n.264+20G>A) n.461G>A n.410+20G>A n.467+20G>A c.393+20G>A (n.393+20G>A) n.406+20G>A c.*2G>A (n.*2G>A) c.190-26G>A (n.190-26G>A) c.189+240G>A (n.189+240G>A) n.203+20G>A n.670+20G>A n.493G>A n.431+20G>A c.132+20G>A (n.132+20G>A) n.231+20G>A n.1329-2873C>T n.430+20G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
15 | g.82689139C>T | CA2630003892 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+19G>A (n.264+19G>A) n.460G>A n.410+19G>A n.467+19G>A c.393+19G>A (n.393+19G>A) n.406+19G>A c.*1G>A (n.*1G>A) c.190-27G>A (n.190-27G>A) c.189+239G>A (n.189+239G>A) n.203+19G>A n.670+19G>A n.492G>A n.431+19G>A c.132+19G>A (n.132+19G>A) n.231+19G>A n.1329-2872C>T n.430+19G>A | gnomAD v4 |
15 | g.82689143C>A | CA619000321 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+15G>T (n.264+15G>T) n.456G>T n.410+15G>T n.467+15G>T c.393+15G>T (n.393+15G>T) n.406+15G>T c.279G>T (p.Trp93Cys) c.190-31G>T (n.190-31G>T) c.189+235G>T (n.189+235G>T) n.203+15G>T n.670+15G>T n.488G>T n.431+15G>T c.132+15G>T (n.132+15G>T) n.231+15G>T n.1329-2868C>A n.430+15G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82689143C= | CA2191485152 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+15G= (n.264+15G=) n.456G= n.410+15G= n.467+15G= c.393+15G= (n.393+15G=) n.406+15G= c.279G= (p.Trp93=) c.190-31G= (n.190-31G=) c.189+235G= (n.189+235G=) n.203+15G= n.670+15G= n.488G= n.431+15G= c.132+15G= (n.132+15G=) n.231+15G= n.1329-2868C= n.430+15G= | |
15 | g.82689144C>G | CA2731503989 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+14G>C (n.264+14G>C) n.455G>C n.410+14G>C n.467+14G>C c.393+14G>C (n.393+14G>C) n.406+14G>C c.278G>C (p.Trp93Ser) c.190-32G>C (n.190-32G>C) c.189+234G>C (n.189+234G>C) n.203+14G>C n.670+14G>C n.487G>C n.431+14G>C c.132+14G>C (n.132+14G>C) n.231+14G>C n.1329-2867C>G n.430+14G>C | dbSNP |
15 | g.82689146G>C | CA716320370 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+12C>G (n.264+12C>G) n.453C>G n.410+12C>G n.467+12C>G c.393+12C>G (n.393+12C>G) n.406+12C>G c.276C>G (p.Thr92=) c.190-34C>G (n.190-34C>G) c.189+232C>G (n.189+232C>G) n.203+12C>G n.670+12C>G n.485C>G n.431+12C>G c.132+12C>G (n.132+12C>G) n.231+12C>G n.1329-2865G>C n.430+12C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689146G= | CA2191485153 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+12C= (n.264+12C=) n.453C= n.410+12C= n.467+12C= c.393+12C= (n.393+12C=) n.406+12C= c.276C= (p.Thr92=) c.190-34C= (n.190-34C=) c.189+232C= (n.189+232C=) n.203+12C= n.670+12C= n.485C= n.431+12C= c.132+12C= (n.132+12C=) n.231+12C= n.1329-2865G= n.430+12C= | |
15 | g.82689147G>A | CA7700553 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+11C>T (n.264+11C>T) n.452C>T n.410+11C>T n.467+11C>T c.393+11C>T (n.393+11C>T) n.406+11C>T c.275C>T (p.Thr92Ile) c.190-35C>T (n.190-35C>T) c.189+231C>T (n.189+231C>T) n.203+11C>T n.670+11C>T n.484C>T n.431+11C>T c.132+11C>T (n.132+11C>T) n.231+11C>T n.1329-2864G>A n.430+11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689147G= | CA2191485154 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+11C= (n.264+11C=) n.452C= n.410+11C= n.467+11C= c.393+11C= (n.393+11C=) n.406+11C= c.275C= (p.Thr92=) c.190-35C= (n.190-35C=) c.189+231C= (n.189+231C=) n.203+11C= n.670+11C= n.484C= n.431+11C= c.132+11C= (n.132+11C=) n.231+11C= n.1329-2864G= n.430+11C= | |
15 | g.82689148T>A | CA2630003902 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+10A>T (n.264+10A>T) n.451A>T n.410+10A>T n.467+10A>T c.393+10A>T (n.393+10A>T) n.406+10A>T c.274A>T (p.Thr92Ser) c.190-36A>T (n.190-36A>T) c.189+230A>T (n.189+230A>T) n.203+10A>T n.670+10A>T n.483A>T n.431+10A>T c.132+10A>T (n.132+10A>T) n.231+10A>T n.1329-2863T>A n.430+10A>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689148T>C | CA619000322 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+10A>G (n.264+10A>G) n.451A>G n.410+10A>G n.467+10A>G c.393+10A>G (n.393+10A>G) n.406+10A>G c.274A>G (p.Thr92Ala) c.190-36A>G (n.190-36A>G) c.189+230A>G (n.189+230A>G) n.203+10A>G n.670+10A>G n.483A>G n.431+10A>G c.132+10A>G (n.132+10A>G) n.231+10A>G n.1329-2863T>C n.430+10A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.82689148T= | CA2191485155 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+10A= (n.264+10A=) n.451A= n.410+10A= n.467+10A= c.393+10A= (n.393+10A=) n.406+10A= c.274A= (p.Thr92=) c.190-36A= (n.190-36A=) c.189+230A= (n.189+230A=) n.203+10A= n.670+10A= n.483A= n.431+10A= c.132+10A= (n.132+10A=) n.231+10A= n.1329-2863T= n.430+10A= | |
15 | g.82689149A= | CA2191485156 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+9T= (n.264+9T=) n.450T= n.410+9T= n.467+9T= c.393+9T= (n.393+9T=) n.406+9T= c.273T= (p.Thr91=) c.190-37T= (n.190-37T=) c.189+229T= (n.189+229T=) n.203+9T= n.670+9T= n.482T= n.431+9T= c.132+9T= (n.132+9T=) n.231+9T= n.1329-2862A= n.430+9T= | |
15 | g.82689149A>C | CA2630003905 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+9T>G (n.264+9T>G) n.450T>G n.410+9T>G n.467+9T>G c.393+9T>G (n.393+9T>G) n.406+9T>G c.273T>G (p.Thr91=) c.190-37T>G (n.190-37T>G) c.189+229T>G (n.189+229T>G) n.203+9T>G n.670+9T>G n.482T>G n.431+9T>G c.132+9T>G (n.132+9T>G) n.231+9T>G n.1329-2862A>C n.430+9T>G | gnomAD v4 |
15 | g.82689149A>G | CA2191485157 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+9T>C (n.264+9T>C) n.450T>C n.410+9T>C n.467+9T>C c.393+9T>C (n.393+9T>C) n.406+9T>C c.273T>C (p.Thr91=) c.190-37T>C (n.190-37T>C) c.189+229T>C (n.189+229T>C) n.203+9T>C n.670+9T>C n.482T>C n.431+9T>C c.132+9T>C (n.132+9T>C) n.231+9T>C n.1329-2862A>G n.430+9T>C | dbSNP |
15 | g.82689150G>A | CA2630003908 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+8C>T (n.264+8C>T) n.449C>T n.410+8C>T n.467+8C>T c.393+8C>T (n.393+8C>T) n.406+8C>T c.272C>T (p.Thr91Ile) c.190-38C>T (n.190-38C>T) c.189+228C>T (n.189+228C>T) n.203+8C>T n.670+8C>T n.481C>T n.431+8C>T c.132+8C>T (n.132+8C>T) n.231+8C>T n.1329-2861G>A n.430+8C>T | gnomAD v4 |
15 | g.82689150G= | CA2191485158 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+8C= (n.264+8C=) n.449C= n.410+8C= n.467+8C= c.393+8C= (n.393+8C=) n.406+8C= c.272C= (p.Thr91=) c.190-38C= (n.190-38C=) c.189+228C= (n.189+228C=) n.203+8C= n.670+8C= n.481C= n.431+8C= c.132+8C= (n.132+8C=) n.231+8C= n.1329-2861G= n.430+8C= | |
15 | g.82689150G>T | CA7700554 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+8C>A (n.264+8C>A) n.449C>A n.410+8C>A n.467+8C>A c.393+8C>A (n.393+8C>A) n.406+8C>A c.272C>A (p.Thr91Asn) c.190-38C>A (n.190-38C>A) c.189+228C>A (n.189+228C>A) n.203+8C>A n.670+8C>A n.481C>A n.431+8C>A c.132+8C>A (n.132+8C>A) n.231+8C>A n.1329-2861G>T n.430+8C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689151_82689152del | CA2630003911 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+7_264+8del (n.264+7_264+8del) n.448_449del n.410+7_410+8del n.467+7_467+8del c.393+7_393+8del (n.393+7_393+8del) n.406+7_406+8del c.271_272del (p.Thr91TyrfsTer20) c.190-39_190-38del (n.190-39_190-38del) c.189+227_189+228del (n.189+227_189+228del) n.203+7_203+8del n.670+7_670+8del n.480_481del n.431+7_431+8del c.132+7_132+8del (n.132+7_132+8del) n.231+7_231+8del n.1329-2860_1329-2859del n.430+7_430+8del | gnomAD v4 |
15 | g.82689151T>C | CA2573151197 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+7A>G (n.264+7A>G) n.448A>G n.410+7A>G n.467+7A>G c.393+7A>G (n.393+7A>G) n.406+7A>G c.271A>G (p.Thr91Ala) c.190-39A>G (n.190-39A>G) c.189+227A>G (n.189+227A>G) n.203+7A>G n.670+7A>G n.480A>G n.431+7A>G c.132+7A>G (n.132+7A>G) n.231+7A>G n.1329-2860T>C n.430+7A>G | ClinVar dbSNP |
15 | g.82689153C= | CA2191485159 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+5G= (n.264+5G=) n.446G= n.410+5G= n.467+5G= c.393+5G= (n.393+5G=) n.406+5G= c.269G= (p.Ser90=) c.190-41G= (n.190-41G=) c.189+225G= (n.189+225G=) n.203+5G= n.670+5G= n.478G= n.431+5G= c.132+5G= (n.132+5G=) n.231+5G= n.1329-2858C= n.430+5G= | |
15 | g.82689153C>T | CA2191485160 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+5G>A (n.264+5G>A) n.446G>A n.410+5G>A n.467+5G>A c.393+5G>A (n.393+5G>A) n.406+5G>A c.269G>A (p.Ser90Asn) c.190-41G>A (n.190-41G>A) c.189+225G>A (n.189+225G>A) n.203+5G>A n.670+5G>A n.478G>A n.431+5G>A c.132+5G>A (n.132+5G>A) n.231+5G>A n.1329-2858C>T n.430+5G>A | dbSNP |
15 | g.82689156A>C | CA393301574 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+2T>G (n.264+2T>G) n.443T>G n.410+2T>G n.467+2T>G c.393+2T>G (n.393+2T>G) n.406+2T>G c.266T>G (p.Val89Gly) c.190-44T>G (n.190-44T>G) c.189+222T>G (n.189+222T>G) n.203+2T>G n.670+2T>G n.475T>G n.431+2T>G c.132+2T>G (n.132+2T>G) n.231+2T>G n.1329-2855A>C n.430+2T>G | |
15 | g.82689156A>G | CA393301575 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+2T>C (n.264+2T>C) n.443T>C n.410+2T>C n.467+2T>C c.393+2T>C (n.393+2T>C) n.406+2T>C c.266T>C (p.Val89Ala) c.190-44T>C (n.190-44T>C) c.189+222T>C (n.189+222T>C) n.203+2T>C n.670+2T>C n.475T>C n.431+2T>C c.132+2T>C (n.132+2T>C) n.231+2T>C n.1329-2855A>G n.430+2T>C | |
15 | g.82689156A>T | CA393301576 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+2T>A (n.264+2T>A) n.443T>A n.410+2T>A n.467+2T>A c.393+2T>A (n.393+2T>A) n.406+2T>A c.266T>A (p.Val89Glu) c.190-44T>A (n.190-44T>A) c.189+222T>A (n.189+222T>A) n.203+2T>A n.670+2T>A n.475T>A n.431+2T>A c.132+2T>A (n.132+2T>A) n.231+2T>A n.1329-2855A>T n.430+2T>A | |
15 | g.82689157C>A | CA393301577 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+1G>T (n.264+1G>T) n.442G>T n.410+1G>T n.467+1G>T c.393+1G>T (n.393+1G>T) n.406+1G>T c.265G>T (p.Val89Leu) c.190-45G>T (n.190-45G>T) c.189+221G>T (n.189+221G>T) n.203+1G>T n.670+1G>T n.474G>T n.431+1G>T c.132+1G>T (n.132+1G>T) n.231+1G>T n.1329-2854C>A n.430+1G>T | |
15 | g.82689157C>G | CA393301578 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+1G>C (n.264+1G>C) n.442G>C n.410+1G>C n.467+1G>C c.393+1G>C (n.393+1G>C) n.406+1G>C c.265G>C (p.Val89Leu) c.190-45G>C (n.190-45G>C) c.189+221G>C (n.189+221G>C) n.203+1G>C n.670+1G>C n.474G>C n.431+1G>C c.132+1G>C (n.132+1G>C) n.231+1G>C n.1329-2854C>G n.430+1G>C | |
15 | g.82689157C>T | CA393301579 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+1G>A (n.264+1G>A) n.442G>A n.410+1G>A n.467+1G>A c.393+1G>A (n.393+1G>A) n.406+1G>A c.265G>A (p.Val89Met) c.190-45G>A (n.190-45G>A) c.189+221G>A (n.189+221G>A) n.203+1G>A n.670+1G>A n.474G>A n.431+1G>A c.132+1G>A (n.132+1G>A) n.231+1G>A n.1329-2854C>T n.430+1G>A | |
15 | g.82689158C>A | CA393301580 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264G>T (p.Glu88Asp) n.441G>T n.410G>T n.467G>T c.393G>T (p.Glu131Asp) n.406G>T c.190-46G>T (n.190-46G>T) c.189+220G>T (n.189+220G>T) n.203G>T n.670G>T n.473G>T n.431G>T c.132G>T (p.Glu44Asp) n.231G>T n.1329-2853C>A n.430G>T | |
15 | g.82689158C= | CA2191485161 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264G= (p.Glu88=) n.441G= n.410G= n.467G= c.393G= (p.Glu131=) n.406G= c.190-46G= (n.190-46G=) c.189+220G= (n.189+220G=) n.203G= n.670G= n.473G= n.431G= c.132G= (p.Glu44=) n.231G= n.1329-2853C= n.430G= | |
15 | g.82689158C>G | CA393301581 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264G>C (p.Glu88Asp) n.441G>C n.410G>C n.467G>C c.393G>C (p.Glu131Asp) n.406G>C c.190-46G>C (n.190-46G>C) c.189+220G>C (n.189+220G>C) n.203G>C n.670G>C n.473G>C n.431G>C c.132G>C (p.Glu44Asp) n.231G>C n.1329-2853C>G n.430G>C | |
15 | g.82689158C>T | CA491783105 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264G>A (p.Glu88=) n.441G>A n.410G>A n.467G>A c.393G>A (p.Glu131=) n.406G>A c.190-46G>A (n.190-46G>A) c.189+220G>A (n.189+220G>A) n.203G>A n.670G>A n.473G>A n.431G>A c.132G>A (p.Glu44=) n.231G>A n.1329-2853C>T n.430G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.82689159T>A | CA393301582 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.263A>T (p.Glu88Val) n.440A>T n.409A>T n.466A>T c.392A>T (p.Glu131Val) n.405A>T c.190-47A>T (n.190-47A>T) c.189+219A>T (n.189+219A>T) n.202A>T n.669A>T n.472A>T n.430A>T c.131A>T (p.Glu44Val) n.230A>T n.1329-2852T>A n.429A>T | |
15 | g.82689159T>C | CA393301583 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.263A>G (p.Glu88Gly) n.440A>G n.409A>G n.466A>G c.392A>G (p.Glu131Gly) n.405A>G c.190-47A>G (n.190-47A>G) c.189+219A>G (n.189+219A>G) n.202A>G n.669A>G n.472A>G n.430A>G c.131A>G (p.Glu44Gly) n.230A>G n.1329-2852T>C n.429A>G | |
15 | g.82689159T>G | CA393301584 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.263A>C (p.Glu88Ala) n.440A>C n.409A>C n.466A>C c.392A>C (p.Glu131Ala) n.405A>C c.190-47A>C (n.190-47A>C) c.189+219A>C (n.189+219A>C) n.202A>C n.669A>C n.472A>C n.430A>C c.131A>C (p.Glu44Ala) n.230A>C n.1329-2852T>G n.429A>C | |
15 | g.82689160C>A | CA393301585 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.262G>T (p.Glu88Ter) n.439G>T n.408G>T n.465G>T c.391G>T (p.Glu131Ter) n.404G>T c.190-48G>T (n.190-48G>T) c.189+218G>T (n.189+218G>T) n.201G>T n.668G>T n.471G>T n.429G>T c.130G>T (p.Glu44Ter) n.229G>T n.1329-2851C>A n.428G>T | |
15 | g.82689160C>G | CA393301587 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.262G>C (p.Glu88Gln) n.439G>C n.408G>C n.465G>C c.391G>C (p.Glu131Gln) n.404G>C c.190-48G>C (n.190-48G>C) c.189+218G>C (n.189+218G>C) n.201G>C n.668G>C n.471G>C n.429G>C c.130G>C (p.Glu44Gln) n.229G>C n.1329-2851C>G n.428G>C | |
15 | g.82689160C>T | CA393301586 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.262G>A (p.Glu88Lys) n.439G>A n.408G>A n.465G>A c.391G>A (p.Glu131Lys) n.404G>A c.190-48G>A (n.190-48G>A) c.189+218G>A (n.189+218G>A) n.201G>A n.668G>A n.471G>A n.429G>A c.130G>A (p.Glu44Lys) n.229G>A n.1329-2851C>T n.428G>A | |
15 | g.82689161T>A | CA491783119 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.261A>T (p.Ile87=) n.438A>T n.407A>T n.464A>T c.390A>T (p.Ile130=) n.403A>T c.190-49A>T (n.190-49A>T) c.189+217A>T (n.189+217A>T) n.200A>T n.667A>T n.470A>T n.428A>T c.129A>T (p.Ile43=) n.228A>T n.1329-2850T>A n.427A>T | |
15 | g.82689161T>C | CA393301588 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.261A>G (p.Ile87Met) n.438A>G n.407A>G n.464A>G c.390A>G (p.Ile130Met) n.403A>G c.190-49A>G (n.190-49A>G) c.189+217A>G (n.189+217A>G) n.200A>G n.667A>G n.470A>G n.428A>G c.129A>G (p.Ile43Met) n.228A>G n.1329-2850T>C n.427A>G | |
15 | g.82689161T>G | CA491783123 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.261A>C (p.Ile87=) n.438A>C n.407A>C n.464A>C c.390A>C (p.Ile130=) n.403A>C c.190-49A>C (n.190-49A>C) c.189+217A>C (n.189+217A>C) n.200A>C n.667A>C n.470A>C n.428A>C c.129A>C (p.Ile43=) n.228A>C n.1329-2850T>G n.427A>C | dbSNP |
15 | g.82689161T= | CA2191485162 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.261A= (p.Ile87=) n.438A= n.407A= n.464A= c.390A= (p.Ile130=) n.403A= c.190-49A= (n.190-49A=) c.189+217A= (n.189+217A=) n.200A= n.667A= n.470A= n.428A= c.129A= (p.Ile43=) n.228A= n.1329-2850T= n.427A= | |
15 | g.82689162A>C | CA393301594 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.260T>G (p.Ile87Arg) n.437T>G n.406T>G n.463T>G c.389T>G (p.Ile130Arg) n.402T>G c.190-50T>G (n.190-50T>G) c.189+216T>G (n.189+216T>G) n.199T>G n.666T>G n.469T>G n.427T>G c.128T>G (p.Ile43Arg) n.227T>G n.1329-2849A>C n.426T>G | |
15 | g.82689162A>G | CA393301590 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.260T>C (p.Ile87Thr) n.437T>C n.406T>C n.463T>C c.389T>C (p.Ile130Thr) n.402T>C c.190-50T>C (n.190-50T>C) c.189+216T>C (n.189+216T>C) n.199T>C n.666T>C n.469T>C n.427T>C c.128T>C (p.Ile43Thr) n.227T>C n.1329-2849A>G n.426T>C | |
15 | g.82689162A>T | CA393301592 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.260T>A (p.Ile87Lys) n.437T>A n.406T>A n.463T>A c.389T>A (p.Ile130Lys) n.402T>A c.190-50T>A (n.190-50T>A) c.189+216T>A (n.189+216T>A) n.199T>A n.666T>A n.469T>A n.427T>A c.128T>A (p.Ile43Lys) n.227T>A n.1329-2849A>T n.426T>A |