WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.82689057G>A | CA273462586 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+101C>T (n.264+101C>T) n.542C>T n.410+101C>T n.467+101C>T c.393+101C>T (n.393+101C>T) n.406+101C>T c.*83C>T (n.*83C>T) c.245C>T (p.Thr82Ile) c.189+321C>T (n.189+321C>T) n.203+101C>T n.670+101C>T n.574C>T n.431+101C>T c.132+101C>T (n.132+101C>T) n.231+101C>T n.1329-2954G>A n.430+101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82689057G= | CA2191485114 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+101C= (n.264+101C=) n.542C= n.410+101C= n.467+101C= c.393+101C= (n.393+101C=) n.406+101C= c.*83C= (n.*83C=) c.245C= (p.Thr82=) c.189+321C= (n.189+321C=) n.203+101C= n.670+101C= n.574C= n.431+101C= c.132+101C= (n.132+101C=) n.231+101C= n.1329-2954G= n.430+101C= | |
| 15 | g.82689057G>T | CA716320323 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+101C>A (n.264+101C>A) n.542C>A n.410+101C>A n.467+101C>A c.393+101C>A (n.393+101C>A) n.406+101C>A c.*83C>A (n.*83C>A) c.245C>A (p.Thr82Asn) c.189+321C>A (n.189+321C>A) n.203+101C>A n.670+101C>A n.574C>A n.431+101C>A c.132+101C>A (n.132+101C>A) n.231+101C>A n.1329-2954G>T n.430+101C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689059C>A | CA2539667414 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+99G>T (n.264+99G>T) n.540G>T n.410+99G>T n.467+99G>T c.393+99G>T (n.393+99G>T) n.406+99G>T c.*81G>T (n.*81G>T) c.243G>T (p.Pro81=) c.189+319G>T (n.189+319G>T) n.203+99G>T n.670+99G>T n.572G>T n.431+99G>T c.132+99G>T (n.132+99G>T) n.231+99G>T n.1329-2952C>A n.430+99G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689059C>T | CA2575815771 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+99G>A (n.264+99G>A) n.540G>A n.410+99G>A n.467+99G>A c.393+99G>A (n.393+99G>A) n.406+99G>A c.*81G>A (n.*81G>A) c.243G>A (p.Pro81=) c.189+319G>A (n.189+319G>A) n.203+99G>A n.670+99G>A n.572G>A n.431+99G>A c.132+99G>A (n.132+99G>A) n.231+99G>A n.1329-2952C>T n.430+99G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689060G>A | CA273462598 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+98C>T (n.264+98C>T) n.539C>T n.410+98C>T n.467+98C>T c.393+98C>T (n.393+98C>T) n.406+98C>T c.*80C>T (n.*80C>T) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.189+318C>T (n.189+318C>T) n.203+98C>T n.670+98C>T n.571C>T n.431+98C>T c.132+98C>T (n.132+98C>T) n.231+98C>T n.1329-2951G>A n.430+98C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689060G>C | CA972082645 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+98C>G (n.264+98C>G) n.539C>G n.410+98C>G n.467+98C>G c.393+98C>G (n.393+98C>G) n.406+98C>G c.*80C>G (n.*80C>G) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.189+318C>G (n.189+318C>G) n.203+98C>G n.670+98C>G n.571C>G n.431+98C>G c.132+98C>G (n.132+98C>G) n.231+98C>G n.1329-2951G>C n.430+98C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689060G= | CA2191485115 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+98C= (n.264+98C=) n.539C= n.410+98C= n.467+98C= c.393+98C= (n.393+98C=) n.406+98C= c.*80C= (n.*80C=) c.242C= (p.Pro81=) c.189+318C= (n.189+318C=) n.203+98C= n.670+98C= n.571C= n.431+98C= c.132+98C= (n.132+98C=) n.231+98C= n.1329-2951G= n.430+98C= | |
| 15 | g.82689060G>T | CA2575815772 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+98C>A (n.264+98C>A) n.539C>A n.410+98C>A n.467+98C>A c.393+98C>A (n.393+98C>A) n.406+98C>A c.*80C>A (n.*80C>A) c.242C>A (p.Pro81Gln) c.189+318C>A (n.189+318C>A) n.203+98C>A n.670+98C>A n.571C>A n.431+98C>A c.132+98C>A (n.132+98C>A) n.231+98C>A n.1329-2951G>T n.430+98C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689061G>T | CA2575815773 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+97C>A (n.264+97C>A) n.538C>A n.410+97C>A n.467+97C>A c.393+97C>A (n.393+97C>A) n.406+97C>A c.*79C>A (n.*79C>A) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.189+317C>A (n.189+317C>A) n.203+97C>A n.670+97C>A n.570C>A n.431+97C>A c.132+97C>A (n.132+97C>A) n.231+97C>A n.1329-2950G>T n.430+97C>A | |
| 15 | g.82689062G>C | CA2630003783 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+96C>G (n.264+96C>G) n.537C>G n.410+96C>G n.467+96C>G c.393+96C>G (n.393+96C>G) n.406+96C>G c.*78C>G (n.*78C>G) c.240C>G (p.Gly80=) c.189+316C>G (n.189+316C>G) n.203+96C>G n.670+96C>G n.569C>G n.431+96C>G c.132+96C>G (n.132+96C>G) n.231+96C>G n.1329-2949G>C n.430+96C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689062G>T | CA2630003784 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+96C>A (n.264+96C>A) n.537C>A n.410+96C>A n.467+96C>A c.393+96C>A (n.393+96C>A) n.406+96C>A c.*78C>A (n.*78C>A) c.240C>A (p.Gly80=) c.189+316C>A (n.189+316C>A) n.203+96C>A n.670+96C>A n.569C>A n.431+96C>A c.132+96C>A (n.132+96C>A) n.231+96C>A n.1329-2949G>T n.430+96C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689063C>A | CA2630003790 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+95G>T (n.264+95G>T) n.536G>T n.410+95G>T n.467+95G>T c.393+95G>T (n.393+95G>T) n.406+95G>T c.*77G>T (n.*77G>T) c.239G>T (p.Gly80Val) c.189+315G>T (n.189+315G>T) n.203+95G>T n.670+95G>T n.568G>T n.431+95G>T c.132+95G>T (n.132+95G>T) n.231+95G>T n.1329-2948C>A n.430+95G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689063C= | CA2191485116 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+95G= (n.264+95G=) n.536G= n.410+95G= n.467+95G= c.393+95G= (n.393+95G=) n.406+95G= c.*77G= (n.*77G=) c.239G= (p.Gly80=) c.189+315G= (n.189+315G=) n.203+95G= n.670+95G= n.568G= n.431+95G= c.132+95G= (n.132+95G=) n.231+95G= n.1329-2948C= n.430+95G= | |
| 15 | g.82689063C>G | CA972082650 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+95G>C (n.264+95G>C) n.536G>C n.410+95G>C n.467+95G>C c.393+95G>C (n.393+95G>C) n.406+95G>C c.*77G>C (n.*77G>C) c.239G>C (p.Gly80Ala) c.189+315G>C (n.189+315G>C) n.203+95G>C n.670+95G>C n.568G>C n.431+95G>C c.132+95G>C (n.132+95G>C) n.231+95G>C n.1329-2948C>G n.430+95G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689063C>T | CA2575815775 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+95G>A (n.264+95G>A) n.536G>A n.410+95G>A n.467+95G>A c.393+95G>A (n.393+95G>A) n.406+95G>A c.*77G>A (n.*77G>A) c.239G>A (p.Gly80Asp) c.189+315G>A (n.189+315G>A) n.203+95G>A n.670+95G>A n.568G>A n.431+95G>A c.132+95G>A (n.132+95G>A) n.231+95G>A n.1329-2948C>T n.430+95G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689067del | CA2575815774 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+95del (n.264+95del) n.536del n.410+95del n.467+95del c.393+95del (n.393+95del) n.406+95del c.*77del (n.*77del) c.239del (p.Gly80AlafsTer9) c.189+315del (n.189+315del) n.203+95del n.670+95del n.568del n.431+95del c.132+95del (n.132+95del) n.231+95del n.1329-2944del n.430+95del | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689066_82689067del | CA2575815776 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+94_264+95del (n.264+94_264+95del) n.535_536del n.410+94_410+95del n.467+94_467+95del c.393+94_393+95del (n.393+94_393+95del) n.406+94_406+95del c.*76_*77del (n.*76_*77del) c.238_239del (p.Gly80ProfsTer?) c.189+314_189+315del (n.189+314_189+315del) n.203+94_203+95del n.670+94_670+95del n.567_568del n.431+94_431+95del c.132+94_132+95del (n.132+94_132+95del) n.231+94_231+95del n.1329-2945_1329-2944del n.430+94_430+95del | |
| 15 | g.82689064C>A | CA2502586403 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+94G>T (n.264+94G>T) n.535G>T n.410+94G>T n.467+94G>T c.393+94G>T (n.393+94G>T) n.406+94G>T c.*76G>T (n.*76G>T) c.238G>T (p.Gly80Cys) c.189+314G>T (n.189+314G>T) n.203+94G>T n.670+94G>T n.567G>T n.431+94G>T c.132+94G>T (n.132+94G>T) n.231+94G>T n.1329-2947C>A n.430+94G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689064C>G | CA2575815777 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+94G>C (n.264+94G>C) n.535G>C n.410+94G>C n.467+94G>C c.393+94G>C (n.393+94G>C) n.406+94G>C c.*76G>C (n.*76G>C) c.238G>C (p.Gly80Arg) c.189+314G>C (n.189+314G>C) n.203+94G>C n.670+94G>C n.567G>C n.431+94G>C c.132+94G>C (n.132+94G>C) n.231+94G>C n.1329-2947C>G n.430+94G>C | |
| 15 | g.82689064C>T | CA2630003798 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+94G>A (n.264+94G>A) n.535G>A n.410+94G>A n.467+94G>A c.393+94G>A (n.393+94G>A) n.406+94G>A c.*76G>A (n.*76G>A) c.238G>A (p.Gly80Ser) c.189+314G>A (n.189+314G>A) n.203+94G>A n.670+94G>A n.567G>A n.431+94G>A c.132+94G>A (n.132+94G>A) n.231+94G>A n.1329-2947C>T n.430+94G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689065C>A | CA2575815778 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+93G>T (n.264+93G>T) n.534G>T n.410+93G>T n.467+93G>T c.393+93G>T (n.393+93G>T) n.406+93G>T c.*75G>T (n.*75G>T) c.237G>T (p.Gly79=) c.189+313G>T (n.189+313G>T) n.203+93G>T n.670+93G>T n.566G>T n.431+93G>T c.132+93G>T (n.132+93G>T) n.231+93G>T n.1329-2946C>A n.430+93G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689065C= | CA2191485117 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+93G= (n.264+93G=) n.534G= n.410+93G= n.467+93G= c.393+93G= (n.393+93G=) n.406+93G= c.*75G= (n.*75G=) c.237G= (p.Gly79=) c.189+313G= (n.189+313G=) n.203+93G= n.670+93G= n.566G= n.431+93G= c.132+93G= (n.132+93G=) n.231+93G= n.1329-2946C= n.430+93G= | |
| 15 | g.82689065C>T | CA273462600 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+93G>A (n.264+93G>A) n.534G>A n.410+93G>A n.467+93G>A c.393+93G>A (n.393+93G>A) n.406+93G>A c.*75G>A (n.*75G>A) c.237G>A (p.Gly79=) c.189+313G>A (n.189+313G>A) n.203+93G>A n.670+93G>A n.566G>A n.431+93G>A c.132+93G>A (n.132+93G>A) n.231+93G>A n.1329-2946C>T n.430+93G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.82689067C= | CA2191485119 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+91G= (n.264+91G=) n.532G= n.410+91G= n.467+91G= c.393+91G= (n.393+91G=) n.406+91G= c.*73G= (n.*73G=) c.235G= (p.Gly79=) c.189+311G= (n.189+311G=) n.203+91G= n.670+91G= n.564G= n.431+91G= c.132+91G= (n.132+91G=) n.231+91G= n.1329-2944C= n.430+91G= | |
| 15 | g.82689067C>T | CA2191485118 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+91G>A (n.264+91G>A) n.532G>A n.410+91G>A n.467+91G>A c.393+91G>A (n.393+91G>A) n.406+91G>A c.*73G>A (n.*73G>A) c.235G>A (p.Gly79Arg) c.189+311G>A (n.189+311G>A) n.203+91G>A n.670+91G>A n.564G>A n.431+91G>A c.132+91G>A (n.132+91G>A) n.231+91G>A n.1329-2944C>T n.430+91G>A | dbSNP |
| 15 | g.82689069G>A | CA273462602 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+89C>T (n.264+89C>T) n.530C>T n.410+89C>T n.467+89C>T c.393+89C>T (n.393+89C>T) n.406+89C>T c.*71C>T (n.*71C>T) c.233C>T (p.Pro78Leu) c.189+309C>T (n.189+309C>T) n.203+89C>T n.670+89C>T n.562C>T n.431+89C>T c.132+89C>T (n.132+89C>T) n.231+89C>T n.1329-2942G>A n.430+89C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689069G= | CA2191485120 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+89C= (n.264+89C=) n.530C= n.410+89C= n.467+89C= c.393+89C= (n.393+89C=) n.406+89C= c.*71C= (n.*71C=) c.233C= (p.Pro78=) c.189+309C= (n.189+309C=) n.203+89C= n.670+89C= n.562C= n.431+89C= c.132+89C= (n.132+89C=) n.231+89C= n.1329-2942G= n.430+89C= | |
| 15 | g.82689070G>A | CA273462617 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+88C>T (n.264+88C>T) n.529C>T n.410+88C>T n.467+88C>T c.393+88C>T (n.393+88C>T) n.406+88C>T c.*70C>T (n.*70C>T) c.232C>T (p.Pro78Ser) c.189+308C>T (n.189+308C>T) n.203+88C>T n.670+88C>T n.561C>T n.431+88C>T c.132+88C>T (n.132+88C>T) n.231+88C>T n.1329-2941G>A n.430+88C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689070G>C | CA273462619 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+88C>G (n.264+88C>G) n.529C>G n.410+88C>G n.467+88C>G c.393+88C>G (n.393+88C>G) n.406+88C>G c.*70C>G (n.*70C>G) c.232C>G (p.Pro78Ala) c.189+308C>G (n.189+308C>G) n.203+88C>G n.670+88C>G n.561C>G n.431+88C>G c.132+88C>G (n.132+88C>G) n.231+88C>G n.1329-2941G>C n.430+88C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689070G= | CA2191485121 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+88C= (n.264+88C=) n.529C= n.410+88C= n.467+88C= c.393+88C= (n.393+88C=) n.406+88C= c.*70C= (n.*70C=) c.232C= (p.Pro78=) c.189+308C= (n.189+308C=) n.203+88C= n.670+88C= n.561C= n.431+88C= c.132+88C= (n.132+88C=) n.231+88C= n.1329-2941G= n.430+88C= | |
| 15 | g.82689070G>T | CA656459906 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+88C>A (n.264+88C>A) n.529C>A n.410+88C>A n.467+88C>A c.393+88C>A (n.393+88C>A) n.406+88C>A c.*70C>A (n.*70C>A) c.232C>A (p.Pro78Thr) c.189+308C>A (n.189+308C>A) n.203+88C>A n.670+88C>A n.561C>A n.431+88C>A c.132+88C>A (n.132+88C>A) n.231+88C>A n.1329-2941G>T n.430+88C>A | COSMIC COSMIC |
| 15 | g.82689071G>A | CA273462621 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+87C>T (n.264+87C>T) n.528C>T n.410+87C>T n.467+87C>T c.393+87C>T (n.393+87C>T) n.406+87C>T c.*69C>T (n.*69C>T) c.231C>T (p.Ala77=) c.189+307C>T (n.189+307C>T) n.203+87C>T n.670+87C>T n.560C>T n.431+87C>T c.132+87C>T (n.132+87C>T) n.231+87C>T n.1329-2940G>A n.430+87C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689071G= | CA2191485122 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+87C= (n.264+87C=) n.528C= n.410+87C= n.467+87C= c.393+87C= (n.393+87C=) n.406+87C= c.*69C= (n.*69C=) c.231C= (p.Ala77=) c.189+307C= (n.189+307C=) n.203+87C= n.670+87C= n.560C= n.431+87C= c.132+87C= (n.132+87C=) n.231+87C= n.1329-2940G= n.430+87C= | |
| 15 | g.82689075A>G | CA2575815779 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+83T>C (n.264+83T>C) n.524T>C n.410+83T>C n.467+83T>C c.393+83T>C (n.393+83T>C) n.406+83T>C c.*65T>C (n.*65T>C) c.227T>C (p.Leu76Ser) c.189+303T>C (n.189+303T>C) n.203+83T>C n.670+83T>C n.556T>C n.431+83T>C c.132+83T>C (n.132+83T>C) n.231+83T>C n.1329-2936A>G n.430+83T>C | |
| 15 | g.82689078T>A | CA2630003813 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+80A>T (n.264+80A>T) n.521A>T n.410+80A>T n.467+80A>T c.393+80A>T (n.393+80A>T) n.406+80A>T c.*62A>T (n.*62A>T) c.224A>T (p.Asp75Val) c.189+300A>T (n.189+300A>T) n.203+80A>T n.670+80A>T n.553A>T n.431+80A>T c.132+80A>T (n.132+80A>T) n.231+80A>T n.1329-2933T>A n.430+80A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689078T>G | CA972082653 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+80A>C (n.264+80A>C) n.521A>C n.410+80A>C n.467+80A>C c.393+80A>C (n.393+80A>C) n.406+80A>C c.*62A>C (n.*62A>C) c.224A>C (p.Asp75Ala) c.189+300A>C (n.189+300A>C) n.203+80A>C n.670+80A>C n.553A>C n.431+80A>C c.132+80A>C (n.132+80A>C) n.231+80A>C n.1329-2933T>G n.430+80A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689078T= | CA2191485123 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+80A= (n.264+80A=) n.521A= n.410+80A= n.467+80A= c.393+80A= (n.393+80A=) n.406+80A= c.*62A= (n.*62A=) c.224A= (p.Asp75=) c.189+300A= (n.189+300A=) n.203+80A= n.670+80A= n.553A= n.431+80A= c.132+80A= (n.132+80A=) n.231+80A= n.1329-2933T= n.430+80A= | |
| 15 | g.82689079C>A | CA972082655 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+79G>T (n.264+79G>T) n.520G>T n.410+79G>T n.467+79G>T c.393+79G>T (n.393+79G>T) n.406+79G>T c.*61G>T (n.*61G>T) c.223G>T (p.Asp75Tyr) c.189+299G>T (n.189+299G>T) n.203+79G>T n.670+79G>T n.552G>T n.431+79G>T c.132+79G>T (n.132+79G>T) n.231+79G>T n.1329-2932C>A n.430+79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689079C= | CA2191485124 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+79G= (n.264+79G=) n.520G= n.410+79G= n.467+79G= c.393+79G= (n.393+79G=) n.406+79G= c.*61G= (n.*61G=) c.223G= (p.Asp75=) c.189+299G= (n.189+299G=) n.203+79G= n.670+79G= n.552G= n.431+79G= c.132+79G= (n.132+79G=) n.231+79G= n.1329-2932C= n.430+79G= | |
| 15 | g.82689079C>T | CA2575815780 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+79G>A (n.264+79G>A) n.520G>A n.410+79G>A n.467+79G>A c.393+79G>A (n.393+79G>A) n.406+79G>A c.*61G>A (n.*61G>A) c.223G>A (p.Asp75Asn) c.189+299G>A (n.189+299G>A) n.203+79G>A n.670+79G>A n.552G>A n.431+79G>A c.132+79G>A (n.132+79G>A) n.231+79G>A n.1329-2932C>T n.430+79G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689080A>G | CA2575815781 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+78T>C (n.264+78T>C) n.519T>C n.410+78T>C n.467+78T>C c.393+78T>C (n.393+78T>C) n.406+78T>C c.*60T>C (n.*60T>C) c.222T>C (p.Asn74=) c.189+298T>C (n.189+298T>C) n.203+78T>C n.670+78T>C n.551T>C n.431+78T>C c.132+78T>C (n.132+78T>C) n.231+78T>C n.1329-2931A>G n.430+78T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689082T>C | CA972082659 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+76A>G (n.264+76A>G) n.517A>G n.410+76A>G n.467+76A>G c.393+76A>G (n.393+76A>G) n.406+76A>G c.*58A>G (n.*58A>G) c.220A>G (p.Asn74Asp) c.189+296A>G (n.189+296A>G) n.203+76A>G n.670+76A>G n.549A>G n.431+76A>G c.132+76A>G (n.132+76A>G) n.231+76A>G n.1329-2929T>C n.430+76A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.82689085C>T | CA2630003821 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+73G>A (n.264+73G>A) n.514G>A n.410+73G>A n.467+73G>A c.393+73G>A (n.393+73G>A) n.406+73G>A c.*55G>A (n.*55G>A) c.217G>A (p.Gly73Arg) c.189+293G>A (n.189+293G>A) n.203+73G>A n.670+73G>A n.546G>A n.431+73G>A c.132+73G>A (n.132+73G>A) n.231+73G>A n.1329-2926C>T n.430+73G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689086T>C | CA2191485126 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+72A>G (n.264+72A>G) n.513A>G n.410+72A>G n.467+72A>G c.393+72A>G (n.393+72A>G) n.406+72A>G c.*54A>G (n.*54A>G) c.216A>G (p.Glu72=) c.189+292A>G (n.189+292A>G) n.203+72A>G n.670+72A>G n.545A>G n.431+72A>G c.132+72A>G (n.132+72A>G) n.231+72A>G n.1329-2925T>C n.430+72A>G | dbSNP |
| 15 | g.82689086T= | CA2191485125 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+72A= (n.264+72A=) n.513A= n.410+72A= n.467+72A= c.393+72A= (n.393+72A=) n.406+72A= c.*54A= (n.*54A=) c.216A= (p.Glu72=) c.189+292A= (n.189+292A=) n.203+72A= n.670+72A= n.545A= n.431+72A= c.132+72A= (n.132+72A=) n.231+72A= n.1329-2925T= n.430+72A= | |
| 15 | g.82689087T>C | CA2630003824 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+71A>G (n.264+71A>G) n.512A>G n.410+71A>G n.467+71A>G c.393+71A>G (n.393+71A>G) n.406+71A>G c.*53A>G (n.*53A>G) c.215A>G (p.Glu72Gly) c.189+291A>G (n.189+291A>G) n.203+71A>G n.670+71A>G n.544A>G n.431+71A>G c.132+71A>G (n.132+71A>G) n.231+71A>G n.1329-2924T>C n.430+71A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.82689087T>G | CA2575815782 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+71A>C (n.264+71A>C) n.512A>C n.410+71A>C n.467+71A>C c.393+71A>C (n.393+71A>C) n.406+71A>C c.*53A>C (n.*53A>C) c.215A>C (p.Glu72Ala) c.189+291A>C (n.189+291A>C) n.203+71A>C n.670+71A>C n.544A>C n.431+71A>C c.132+71A>C (n.132+71A>C) n.231+71A>C n.1329-2924T>G n.430+71A>C | |
| 15 | g.82689089C= | CA2191485127 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+69G= (n.264+69G=) n.510G= n.410+69G= n.467+69G= c.393+69G= (n.393+69G=) n.406+69G= c.*51G= (n.*51G=) c.213G= (p.Glu71=) c.189+289G= (n.189+289G=) n.203+69G= n.670+69G= n.542G= n.431+69G= c.132+69G= (n.132+69G=) n.231+69G= n.1329-2922C= n.430+69G= | |
| 15 | g.82689089C>G | CA273462622 | AP3B2,CPEB1-AS1 | c.264+69G>C (n.264+69G>C) n.510G>C n.410+69G>C n.467+69G>C c.393+69G>C (n.393+69G>C) n.406+69G>C c.*51G>C (n.*51G>C) c.213G>C (p.Glu71Asp) c.189+289G>C (n.189+289G>C) n.203+69G>C n.670+69G>C n.542G>C n.431+69G>C c.132+69G>C (n.132+69G>C) n.231+69G>C n.1329-2922C>G n.430+69G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |