Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.82689019_82689024delCA2630003660AP3B2,CPEB1-AS1c.264+135_264+140del (n.264+135_264+140del)
n.576_581del
n.410+135_410+140del
n.467+135_467+140del
c.393+135_393+140del (n.393+135_393+140del)
n.406+135_406+140del
c.*117_*122del (n.*117_*122del)
c.*27_*32del (n.*27_*32del)
c.189+355_189+360del (n.189+355_189+360del)
n.203+135_203+140del
n.670+135_670+140del
n.608_613del
n.431+135_431+140del
c.132+135_132+140del (n.132+135_132+140del)
n.231+135_231+140del
n.1329-2992_1329-2987del
n.430+135_430+140del
 gnomAD v4
15g.82689024G>TCA2630003689AP3B2,CPEB1-AS1c.264+134C>A (n.264+134C>A)
n.575C>A
n.410+134C>A
n.467+134C>A
c.393+134C>A (n.393+134C>A)
n.406+134C>A
c.*116C>A (n.*116C>A)
c.*26C>A (n.*26C>A)
c.189+354C>A (n.189+354C>A)
n.203+134C>A
n.670+134C>A
n.607C>A
n.431+134C>A
c.132+134C>A (n.132+134C>A)
n.231+134C>A
n.1329-2987G>T
n.430+134C>A
 gnomAD v4
15g.82689025T>CCA2630003693AP3B2,CPEB1-AS1c.264+133A>G (n.264+133A>G)
n.574A>G
n.410+133A>G
n.467+133A>G
c.393+133A>G (n.393+133A>G)
n.406+133A>G
c.*115A>G (n.*115A>G)
c.*25A>G (n.*25A>G)
c.189+353A>G (n.189+353A>G)
n.203+133A>G
n.670+133A>G
n.606A>G
n.431+133A>G
c.132+133A>G (n.132+133A>G)
n.231+133A>G
n.1329-2986T>C
n.430+133A>G
 gnomAD v4
15g.82689025T>GCA2630003692AP3B2,CPEB1-AS1c.264+133A>C (n.264+133A>C)
n.574A>C
n.410+133A>C
n.467+133A>C
c.393+133A>C (n.393+133A>C)
n.406+133A>C
c.*115A>C (n.*115A>C)
c.*25A>C (n.*25A>C)
c.189+353A>C (n.189+353A>C)
n.203+133A>C
n.670+133A>C
n.606A>C
n.431+133A>C
c.132+133A>C (n.132+133A>C)
n.231+133A>C
n.1329-2986T>G
n.430+133A>C
 gnomAD v4
15g.82689026C>ACA2630003696AP3B2,CPEB1-AS1c.264+132G>T (n.264+132G>T)
n.573G>T
n.410+132G>T
n.467+132G>T
c.393+132G>T (n.393+132G>T)
n.406+132G>T
c.*114G>T (n.*114G>T)
c.*24G>T (n.*24G>T)
c.189+352G>T (n.189+352G>T)
n.203+132G>T
n.670+132G>T
n.605G>T
n.431+132G>T
c.132+132G>T (n.132+132G>T)
n.231+132G>T
n.1329-2985C>A
n.430+132G>T
 gnomAD v4
15g.82689028T>CCA716320319AP3B2,CPEB1-AS1c.264+130A>G (n.264+130A>G)
n.571A>G
n.410+130A>G
n.467+130A>G
c.393+130A>G (n.393+130A>G)
n.406+130A>G
c.*112A>G (n.*112A>G)
c.*22A>G (n.*22A>G)
c.189+350A>G (n.189+350A>G)
n.203+130A>G
n.670+130A>G
n.603A>G
n.431+130A>G
c.132+130A>G (n.132+130A>G)
n.231+130A>G
n.1329-2983T>C
n.430+130A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689028T=CA2191485110AP3B2,CPEB1-AS1c.264+130A= (n.264+130A=)
n.571A=
n.410+130A=
n.467+130A=
c.393+130A= (n.393+130A=)
n.406+130A=
c.*112A= (n.*112A=)
c.*22A= (n.*22A=)
c.189+350A= (n.189+350A=)
n.203+130A=
n.670+130A=
n.603A=
n.431+130A=
c.132+130A= (n.132+130A=)
n.231+130A=
n.1329-2983T=
n.430+130A=
15g.82689029C>TCA2630003698AP3B2,CPEB1-AS1c.264+129G>A (n.264+129G>A)
n.570G>A
n.410+129G>A
n.467+129G>A
c.393+129G>A (n.393+129G>A)
n.406+129G>A
c.*111G>A (n.*111G>A)
c.*21G>A (n.*21G>A)
c.189+349G>A (n.189+349G>A)
n.203+129G>A
n.670+129G>A
n.602G>A
n.431+129G>A
c.132+129G>A (n.132+129G>A)
n.231+129G>A
n.1329-2982C>T
n.430+129G>A
 gnomAD v4
15g.82689031_82689033delCA2630003697AP3B2,CPEB1-AS1c.264+127_264+129del (n.264+127_264+129del)
n.568_570del
n.410+127_410+129del
n.467+127_467+129del
c.393+127_393+129del (n.393+127_393+129del)
n.406+127_406+129del
c.*109_*111del (n.*109_*111del)
c.*19_*21del (n.*19_*21del)
c.189+347_189+349del (n.189+347_189+349del)
n.203+127_203+129del
n.670+127_670+129del
n.600_602del
n.431+127_431+129del
c.132+127_132+129del (n.132+127_132+129del)
n.231+127_231+129del
n.1329-2980_1329-2978del
n.430+127_430+129del
 gnomAD v4
15g.82689030T>CCA2630003700AP3B2,CPEB1-AS1c.264+128A>G (n.264+128A>G)
n.569A>G
n.410+128A>G
n.467+128A>G
c.393+128A>G (n.393+128A>G)
n.406+128A>G
c.*110A>G (n.*110A>G)
c.*20A>G (n.*20A>G)
c.189+348A>G (n.189+348A>G)
n.203+128A>G
n.670+128A>G
n.601A>G
n.431+128A>G
c.132+128A>G (n.132+128A>G)
n.231+128A>G
n.1329-2981T>C
n.430+128A>G
 gnomAD v4
15g.82689031C>ACA2630003702AP3B2,CPEB1-AS1c.264+127G>T (n.264+127G>T)
n.568G>T
n.410+127G>T
n.467+127G>T
c.393+127G>T (n.393+127G>T)
n.406+127G>T
c.*109G>T (n.*109G>T)
c.*19G>T (n.*19G>T)
c.189+347G>T (n.189+347G>T)
n.203+127G>T
n.670+127G>T
n.600G>T
n.431+127G>T
c.132+127G>T (n.132+127G>T)
n.231+127G>T
n.1329-2980C>A
n.430+127G>T
 gnomAD v4
15g.82689031C>TCA2630003704AP3B2,CPEB1-AS1c.264+127G>A (n.264+127G>A)
n.568G>A
n.410+127G>A
n.467+127G>A
c.393+127G>A (n.393+127G>A)
n.406+127G>A
c.*109G>A (n.*109G>A)
c.*19G>A (n.*19G>A)
c.189+347G>A (n.189+347G>A)
n.203+127G>A
n.670+127G>A
n.600G>A
n.431+127G>A
c.132+127G>A (n.132+127G>A)
n.231+127G>A
n.1329-2980C>T
n.430+127G>A
 gnomAD v4
15g.82689032C>ACA2630003706AP3B2,CPEB1-AS1c.264+126G>T (n.264+126G>T)
n.567G>T
n.410+126G>T
n.467+126G>T
c.393+126G>T (n.393+126G>T)
n.406+126G>T
c.*108G>T (n.*108G>T)
c.*18G>T (n.*18G>T)
c.189+346G>T (n.189+346G>T)
n.203+126G>T
n.670+126G>T
n.599G>T
n.431+126G>T
c.132+126G>T (n.132+126G>T)
n.231+126G>T
n.1329-2979C>A
n.430+126G>T
 gnomAD v4
15g.82689033T>CCA273462574AP3B2,CPEB1-AS1c.264+125A>G (n.264+125A>G)
n.566A>G
n.410+125A>G
n.467+125A>G
c.393+125A>G (n.393+125A>G)
n.406+125A>G
c.*107A>G (n.*107A>G)
c.*17A>G (n.*17A>G)
c.189+345A>G (n.189+345A>G)
n.203+125A>G
n.670+125A>G
n.598A>G
n.431+125A>G
c.132+125A>G (n.132+125A>G)
n.231+125A>G
n.1329-2978T>C
n.430+125A>G
 dbSNP gnomAD v4
15g.82689033T=CA2191485111AP3B2,CPEB1-AS1c.264+125A= (n.264+125A=)
n.566A=
n.410+125A=
n.467+125A=
c.393+125A= (n.393+125A=)
n.406+125A=
c.*107A= (n.*107A=)
c.*17A= (n.*17A=)
c.189+345A= (n.189+345A=)
n.203+125A=
n.670+125A=
n.598A=
n.431+125A=
c.132+125A= (n.132+125A=)
n.231+125A=
n.1329-2978T=
n.430+125A=
15g.82689034G>TCA2630003710AP3B2,CPEB1-AS1c.264+124C>A (n.264+124C>A)
n.565C>A
n.410+124C>A
n.467+124C>A
c.393+124C>A (n.393+124C>A)
n.406+124C>A
c.*106C>A (n.*106C>A)
c.*16C>A (n.*16C>A)
c.189+344C>A (n.189+344C>A)
n.203+124C>A
n.670+124C>A
n.597C>A
n.431+124C>A
c.132+124C>A (n.132+124C>A)
n.231+124C>A
n.1329-2977G>T
n.430+124C>A
 gnomAD v4
15g.82689035G>ACA2630003711AP3B2,CPEB1-AS1c.264+123C>T (n.264+123C>T)
n.564C>T
n.410+123C>T
n.467+123C>T
c.393+123C>T (n.393+123C>T)
n.406+123C>T
c.*105C>T (n.*105C>T)
c.*15C>T (n.*15C>T)
c.189+343C>T (n.189+343C>T)
n.203+123C>T
n.670+123C>T
n.596C>T
n.431+123C>T
c.132+123C>T (n.132+123C>T)
n.231+123C>T
n.1329-2976G>A
n.430+123C>T
 gnomAD v4
15g.82689035G>TCA2630003712AP3B2,CPEB1-AS1c.264+123C>A (n.264+123C>A)
n.564C>A
n.410+123C>A
n.467+123C>A
c.393+123C>A (n.393+123C>A)
n.406+123C>A
c.*105C>A (n.*105C>A)
c.*15C>A (n.*15C>A)
c.189+343C>A (n.189+343C>A)
n.203+123C>A
n.670+123C>A
n.596C>A
n.431+123C>A
c.132+123C>A (n.132+123C>A)
n.231+123C>A
n.1329-2976G>T
n.430+123C>A
 gnomAD v4
15g.82689036C>TCA2630003714AP3B2,CPEB1-AS1c.264+122G>A (n.264+122G>A)
n.563G>A
n.410+122G>A
n.467+122G>A
c.393+122G>A (n.393+122G>A)
n.406+122G>A
c.*104G>A (n.*104G>A)
c.*14G>A (n.*14G>A)
c.189+342G>A (n.189+342G>A)
n.203+122G>A
n.670+122G>A
n.595G>A
n.431+122G>A
c.132+122G>A (n.132+122G>A)
n.231+122G>A
n.1329-2975C>T
n.430+122G>A
 gnomAD v4
15g.82689040G>TCA2556237806AP3B2,CPEB1-AS1c.264+118C>A (n.264+118C>A)
n.559C>A
n.410+118C>A
n.467+118C>A
c.393+118C>A (n.393+118C>A)
n.406+118C>A
c.*100C>A (n.*100C>A)
c.*10C>A (n.*10C>A)
c.189+338C>A (n.189+338C>A)
n.203+118C>A
n.670+118C>A
n.591C>A
n.431+118C>A
c.132+118C>A (n.132+118C>A)
n.231+118C>A
n.1329-2971G>T
n.430+118C>A
 gnomAD v4
15g.82689042G>ACA273462579AP3B2,CPEB1-AS1c.264+116C>T (n.264+116C>T)
n.557C>T
n.410+116C>T
n.467+116C>T
c.393+116C>T (n.393+116C>T)
n.406+116C>T
c.*98C>T (n.*98C>T)
c.*8C>T (n.*8C>T)
c.189+336C>T (n.189+336C>T)
n.203+116C>T
n.670+116C>T
n.589C>T
n.431+116C>T
c.132+116C>T (n.132+116C>T)
n.231+116C>T
n.1329-2969G>A
n.430+116C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689042G>CCA2630003716AP3B2,CPEB1-AS1c.264+116C>G (n.264+116C>G)
n.557C>G
n.410+116C>G
n.467+116C>G
c.393+116C>G (n.393+116C>G)
n.406+116C>G
c.*98C>G (n.*98C>G)
c.*8C>G (n.*8C>G)
c.189+336C>G (n.189+336C>G)
n.203+116C>G
n.670+116C>G
n.589C>G
n.431+116C>G
c.132+116C>G (n.132+116C>G)
n.231+116C>G
n.1329-2969G>C
n.430+116C>G
 gnomAD v4
15g.82689042G=CA2191485112AP3B2,CPEB1-AS1c.264+116C= (n.264+116C=)
n.557C=
n.410+116C=
n.467+116C=
c.393+116C= (n.393+116C=)
n.406+116C=
c.*98C= (n.*98C=)
c.*8C= (n.*8C=)
c.189+336C= (n.189+336C=)
n.203+116C=
n.670+116C=
n.589C=
n.431+116C=
c.132+116C= (n.132+116C=)
n.231+116C=
n.1329-2969G=
n.430+116C=
15g.82689042G>TCA2630003717AP3B2,CPEB1-AS1c.264+116C>A (n.264+116C>A)
n.557C>A
n.410+116C>A
n.467+116C>A
c.393+116C>A (n.393+116C>A)
n.406+116C>A
c.*98C>A (n.*98C>A)
c.*8C>A (n.*8C>A)
c.189+336C>A (n.189+336C>A)
n.203+116C>A
n.670+116C>A
n.589C>A
n.431+116C>A
c.132+116C>A (n.132+116C>A)
n.231+116C>A
n.1329-2969G>T
n.430+116C>A
 gnomAD v4
15g.82689043A>TCA2630003719AP3B2,CPEB1-AS1c.264+115T>A (n.264+115T>A)
n.556T>A
n.410+115T>A
n.467+115T>A
c.393+115T>A (n.393+115T>A)
n.406+115T>A
c.*97T>A (n.*97T>A)
c.*7T>A (n.*7T>A)
c.189+335T>A (n.189+335T>A)
n.203+115T>A
n.670+115T>A
n.588T>A
n.431+115T>A
c.132+115T>A (n.132+115T>A)
n.231+115T>A
n.1329-2968A>T
n.430+115T>A
 gnomAD v4
15g.82689044C>GCA2630003720AP3B2,CPEB1-AS1c.264+114G>C (n.264+114G>C)
n.555G>C
n.410+114G>C
n.467+114G>C
c.393+114G>C (n.393+114G>C)
n.406+114G>C
c.*96G>C (n.*96G>C)
c.*6G>C (n.*6G>C)
c.189+334G>C (n.189+334G>C)
n.203+114G>C
n.670+114G>C
n.587G>C
n.431+114G>C
c.132+114G>C (n.132+114G>C)
n.231+114G>C
n.1329-2967C>G
n.430+114G>C
 gnomAD v4
15g.82689046T>CCA716320321AP3B2,CPEB1-AS1c.264+112A>G (n.264+112A>G)
n.553A>G
n.410+112A>G
n.467+112A>G
c.393+112A>G (n.393+112A>G)
n.406+112A>G
c.*94A>G (n.*94A>G)
c.*4A>G (n.*4A>G)
c.189+332A>G (n.189+332A>G)
n.203+112A>G
n.670+112A>G
n.585A>G
n.431+112A>G
c.132+112A>G (n.132+112A>G)
n.231+112A>G
n.1329-2965T>C
n.430+112A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689046T=CA2191485113AP3B2,CPEB1-AS1c.264+112A= (n.264+112A=)
n.553A=
n.410+112A=
n.467+112A=
c.393+112A= (n.393+112A=)
n.406+112A=
c.*94A= (n.*94A=)
c.*4A= (n.*4A=)
c.189+332A= (n.189+332A=)
n.203+112A=
n.670+112A=
n.585A=
n.431+112A=
c.132+112A= (n.132+112A=)
n.231+112A=
n.1329-2965T=
n.430+112A=
15g.82689049C>ACA2630003721AP3B2,CPEB1-AS1c.264+109G>T (n.264+109G>T)
n.550G>T
n.410+109G>T
n.467+109G>T
c.393+109G>T (n.393+109G>T)
n.406+109G>T
c.*91G>T (n.*91G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.189+329G>T (n.189+329G>T)
n.203+109G>T
n.670+109G>T
n.582G>T
n.431+109G>T
c.132+109G>T (n.132+109G>T)
n.231+109G>T
n.1329-2962C>A
n.430+109G>T
 gnomAD v4
15g.82689050T>GCA2536281742AP3B2,CPEB1-AS1c.264+108A>C (n.264+108A>C)
n.549A>C
n.410+108A>C
n.467+108A>C
c.393+108A>C (n.393+108A>C)
n.406+108A>C
c.*90A>C (n.*90A>C)
c.252A>C (p.Ter84Cys)
c.189+328A>C (n.189+328A>C)
n.203+108A>C
n.670+108A>C
n.581A>C
n.431+108A>C
c.132+108A>C (n.132+108A>C)
n.231+108A>C
n.1329-2961T>G
n.430+108A>C
 gnomAD v4
15g.82689051C>ACA2630003723AP3B2,CPEB1-AS1c.264+107G>T (n.264+107G>T)
n.548G>T
n.410+107G>T
n.467+107G>T
c.393+107G>T (n.393+107G>T)
n.406+107G>T
c.*89G>T (n.*89G>T)
c.251G>T (p.Ter84Leu)
c.189+327G>T (n.189+327G>T)
n.203+107G>T
n.670+107G>T
n.580G>T
n.431+107G>T
c.132+107G>T (n.132+107G>T)
n.231+107G>T
n.1329-2960C>A
n.430+107G>T
 gnomAD v4
15g.82689053G>TCA2630003728AP3B2,CPEB1-AS1c.264+105C>A (n.264+105C>A)
n.546C>A
n.410+105C>A
n.467+105C>A
c.393+105C>A (n.393+105C>A)
n.406+105C>A
c.*87C>A (n.*87C>A)
c.249C>A (p.Cys83Ter)
c.189+325C>A (n.189+325C>A)
n.203+105C>A
n.670+105C>A
n.578C>A
n.431+105C>A
c.132+105C>A (n.132+105C>A)
n.231+105C>A
n.1329-2958G>T
n.430+105C>A
 gnomAD v4
15g.82689054C>ACA2630003730AP3B2,CPEB1-AS1c.264+104G>T (n.264+104G>T)
n.545G>T
n.410+104G>T
n.467+104G>T
c.393+104G>T (n.393+104G>T)
n.406+104G>T
c.*86G>T (n.*86G>T)
c.248G>T (p.Cys83Phe)
c.189+324G>T (n.189+324G>T)
n.203+104G>T
n.670+104G>T
n.577G>T
n.431+104G>T
c.132+104G>T (n.132+104G>T)
n.231+104G>T
n.1329-2957C>A
n.430+104G>T
 gnomAD v4
15g.82689056G>CCA2630003732AP3B2,CPEB1-AS1c.264+102C>G (n.264+102C>G)
n.543C>G
n.410+102C>G
n.467+102C>G
c.393+102C>G (n.393+102C>G)
n.406+102C>G
c.*84C>G (n.*84C>G)
c.246C>G (p.Thr82=)
c.189+322C>G (n.189+322C>G)
n.203+102C>G
n.670+102C>G
n.575C>G
n.431+102C>G
c.132+102C>G (n.132+102C>G)
n.231+102C>G
n.1329-2955G>C
n.430+102C>G
 gnomAD v4
15g.82689056G>TCA2630003733AP3B2,CPEB1-AS1c.264+102C>A (n.264+102C>A)
n.543C>A
n.410+102C>A
n.467+102C>A
c.393+102C>A (n.393+102C>A)
n.406+102C>A
c.*84C>A (n.*84C>A)
c.246C>A (p.Thr82=)
c.189+322C>A (n.189+322C>A)
n.203+102C>A
n.670+102C>A
n.575C>A
n.431+102C>A
c.132+102C>A (n.132+102C>A)
n.231+102C>A
n.1329-2955G>T
n.430+102C>A
 gnomAD v4
15g.82689057G>ACA273462586AP3B2,CPEB1-AS1c.264+101C>T (n.264+101C>T)
n.542C>T
n.410+101C>T
n.467+101C>T
c.393+101C>T (n.393+101C>T)
n.406+101C>T
c.*83C>T (n.*83C>T)
c.245C>T (p.Thr82Ile)
c.189+321C>T (n.189+321C>T)
n.203+101C>T
n.670+101C>T
n.574C>T
n.431+101C>T
c.132+101C>T (n.132+101C>T)
n.231+101C>T
n.1329-2954G>A
n.430+101C>T
 dbSNP gnomAD v4
15g.82689057G=CA2191485114AP3B2,CPEB1-AS1c.264+101C= (n.264+101C=)
n.542C=
n.410+101C=
n.467+101C=
c.393+101C= (n.393+101C=)
n.406+101C=
c.*83C= (n.*83C=)
c.245C= (p.Thr82=)
c.189+321C= (n.189+321C=)
n.203+101C=
n.670+101C=
n.574C=
n.431+101C=
c.132+101C= (n.132+101C=)
n.231+101C=
n.1329-2954G=
n.430+101C=
15g.82689057G>TCA716320323AP3B2,CPEB1-AS1c.264+101C>A (n.264+101C>A)
n.542C>A
n.410+101C>A
n.467+101C>A
c.393+101C>A (n.393+101C>A)
n.406+101C>A
c.*83C>A (n.*83C>A)
c.245C>A (p.Thr82Asn)
c.189+321C>A (n.189+321C>A)
n.203+101C>A
n.670+101C>A
n.574C>A
n.431+101C>A
c.132+101C>A (n.132+101C>A)
n.231+101C>A
n.1329-2954G>T
n.430+101C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689059C>ACA2539667414AP3B2,CPEB1-AS1c.264+99G>T (n.264+99G>T)
n.540G>T
n.410+99G>T
n.467+99G>T
c.393+99G>T (n.393+99G>T)
n.406+99G>T
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.243G>T (p.Pro81=)
c.189+319G>T (n.189+319G>T)
n.203+99G>T
n.670+99G>T
n.572G>T
n.431+99G>T
c.132+99G>T (n.132+99G>T)
n.231+99G>T
n.1329-2952C>A
n.430+99G>T
 gnomAD v4
15g.82689059C>TCA2575815771AP3B2,CPEB1-AS1c.264+99G>A (n.264+99G>A)
n.540G>A
n.410+99G>A
n.467+99G>A
c.393+99G>A (n.393+99G>A)
n.406+99G>A
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.243G>A (p.Pro81=)
c.189+319G>A (n.189+319G>A)
n.203+99G>A
n.670+99G>A
n.572G>A
n.431+99G>A
c.132+99G>A (n.132+99G>A)
n.231+99G>A
n.1329-2952C>T
n.430+99G>A
 gnomAD v4
15g.82689060G>ACA273462598AP3B2,CPEB1-AS1c.264+98C>T (n.264+98C>T)
n.539C>T
n.410+98C>T
n.467+98C>T
c.393+98C>T (n.393+98C>T)
n.406+98C>T
c.*80C>T (n.*80C>T)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.189+318C>T (n.189+318C>T)
n.203+98C>T
n.670+98C>T
n.571C>T
n.431+98C>T
c.132+98C>T (n.132+98C>T)
n.231+98C>T
n.1329-2951G>A
n.430+98C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689060G>CCA972082645AP3B2,CPEB1-AS1c.264+98C>G (n.264+98C>G)
n.539C>G
n.410+98C>G
n.467+98C>G
c.393+98C>G (n.393+98C>G)
n.406+98C>G
c.*80C>G (n.*80C>G)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.189+318C>G (n.189+318C>G)
n.203+98C>G
n.670+98C>G
n.571C>G
n.431+98C>G
c.132+98C>G (n.132+98C>G)
n.231+98C>G
n.1329-2951G>C
n.430+98C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.82689060G=CA2191485115AP3B2,CPEB1-AS1c.264+98C= (n.264+98C=)
n.539C=
n.410+98C=
n.467+98C=
c.393+98C= (n.393+98C=)
n.406+98C=
c.*80C= (n.*80C=)
c.242C= (p.Pro81=)
c.189+318C= (n.189+318C=)
n.203+98C=
n.670+98C=
n.571C=
n.431+98C=
c.132+98C= (n.132+98C=)
n.231+98C=
n.1329-2951G=
n.430+98C=
15g.82689060G>TCA2575815772AP3B2,CPEB1-AS1c.264+98C>A (n.264+98C>A)
n.539C>A
n.410+98C>A
n.467+98C>A
c.393+98C>A (n.393+98C>A)
n.406+98C>A
c.*80C>A (n.*80C>A)
c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.189+318C>A (n.189+318C>A)
n.203+98C>A
n.670+98C>A
n.571C>A
n.431+98C>A
c.132+98C>A (n.132+98C>A)
n.231+98C>A
n.1329-2951G>T
n.430+98C>A
 gnomAD v4
15g.82689061G>TCA2575815773AP3B2,CPEB1-AS1c.264+97C>A (n.264+97C>A)
n.538C>A
n.410+97C>A
n.467+97C>A
c.393+97C>A (n.393+97C>A)
n.406+97C>A
c.*79C>A (n.*79C>A)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.189+317C>A (n.189+317C>A)
n.203+97C>A
n.670+97C>A
n.570C>A
n.431+97C>A
c.132+97C>A (n.132+97C>A)
n.231+97C>A
n.1329-2950G>T
n.430+97C>A
15g.82689062G>CCA2630003783AP3B2,CPEB1-AS1c.264+96C>G (n.264+96C>G)
n.537C>G
n.410+96C>G
n.467+96C>G
c.393+96C>G (n.393+96C>G)
n.406+96C>G
c.*78C>G (n.*78C>G)
c.240C>G (p.Gly80=)
c.189+316C>G (n.189+316C>G)
n.203+96C>G
n.670+96C>G
n.569C>G
n.431+96C>G
c.132+96C>G (n.132+96C>G)
n.231+96C>G
n.1329-2949G>C
n.430+96C>G
 gnomAD v4
15g.82689062G>TCA2630003784AP3B2,CPEB1-AS1c.264+96C>A (n.264+96C>A)
n.537C>A
n.410+96C>A
n.467+96C>A
c.393+96C>A (n.393+96C>A)
n.406+96C>A
c.*78C>A (n.*78C>A)
c.240C>A (p.Gly80=)
c.189+316C>A (n.189+316C>A)
n.203+96C>A
n.670+96C>A
n.569C>A
n.431+96C>A
c.132+96C>A (n.132+96C>A)
n.231+96C>A
n.1329-2949G>T
n.430+96C>A
 gnomAD v4
15g.82689063C>ACA2630003790AP3B2,CPEB1-AS1c.264+95G>T (n.264+95G>T)
n.536G>T
n.410+95G>T
n.467+95G>T
c.393+95G>T (n.393+95G>T)
n.406+95G>T
c.*77G>T (n.*77G>T)
c.239G>T (p.Gly80Val)
c.189+315G>T (n.189+315G>T)
n.203+95G>T
n.670+95G>T
n.568G>T
n.431+95G>T
c.132+95G>T (n.132+95G>T)
n.231+95G>T
n.1329-2948C>A
n.430+95G>T
 gnomAD v4
15g.82689063C=CA2191485116AP3B2,CPEB1-AS1c.264+95G= (n.264+95G=)
n.536G=
n.410+95G=
n.467+95G=
c.393+95G= (n.393+95G=)
n.406+95G=
c.*77G= (n.*77G=)
c.239G= (p.Gly80=)
c.189+315G= (n.189+315G=)
n.203+95G=
n.670+95G=
n.568G=
n.431+95G=
c.132+95G= (n.132+95G=)
n.231+95G=
n.1329-2948C=
n.430+95G=
15g.82689063C>GCA972082650AP3B2,CPEB1-AS1c.264+95G>C (n.264+95G>C)
n.536G>C
n.410+95G>C
n.467+95G>C
c.393+95G>C (n.393+95G>C)
n.406+95G>C
c.*77G>C (n.*77G>C)
c.239G>C (p.Gly80Ala)
c.189+315G>C (n.189+315G>C)
n.203+95G>C
n.670+95G>C
n.568G>C
n.431+95G>C
c.132+95G>C (n.132+95G>C)
n.231+95G>C
n.1329-2948C>G
n.430+95G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched