WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78615601_78615652delinsCAGACCCACTGACTCAGTGTTTCTGTGGGGCAGGACCTGGGGACAGGTATAG | CA2189601829 | CHRNA3 | c.377+1372_377+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG (n.377+1372_377+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG) n.878+1372_878+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG c.176+1372_176+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG (n.176+1372_176+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG) c.296+1372_296+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG (n.296+1372_296+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG) n.579+1372_579+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG | |
| 15 | g.78615605_78615655del | CA619238131 | CHRNA3 | c.377+1372_377+1422del (n.377+1372_377+1422del) n.878+1372_878+1422del c.176+1372_176+1422del (n.176+1372_176+1422del) c.296+1372_296+1422del (n.296+1372_296+1422del) n.579+1372_579+1422del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615647G>A | CA2189601850 | CHRNA3 | c.377+1377C>T (n.377+1377C>T) n.878+1377C>T c.176+1377C>T (n.176+1377C>T) c.296+1377C>T (n.296+1377C>T) n.579+1377C>T | dbSNP |
| 15 | g.78615647G= | CA2189601849 | CHRNA3 | c.377+1377C= (n.377+1377C=) n.878+1377C= c.176+1377C= (n.176+1377C=) c.296+1377C= (n.296+1377C=) n.579+1377C= | |
| 15 | g.78615649A= | CA2189601851 | CHRNA3 | c.377+1375T= (n.377+1375T=) n.878+1375T= c.176+1375T= (n.176+1375T=) c.296+1375T= (n.296+1375T=) n.579+1375T= | |
| 15 | g.78615649A>G | CA715973489 | CHRNA3 | c.377+1375T>C (n.377+1375T>C) n.878+1375T>C c.176+1375T>C (n.176+1375T>C) c.296+1375T>C (n.296+1375T>C) n.579+1375T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615651A= | CA2189601852 | CHRNA3 | c.377+1373T= (n.377+1373T=) n.878+1373T= c.176+1373T= (n.176+1373T=) c.296+1373T= (n.296+1373T=) n.579+1373T= | |
| 15 | g.78615651A>G | CA2189601853 | CHRNA3 | c.377+1373T>C (n.377+1373T>C) n.878+1373T>C c.176+1373T>C (n.176+1373T>C) c.296+1373T>C (n.296+1373T>C) n.579+1373T>C | dbSNP |
| 15 | g.78615652G>A | CA273914152 | CHRNA3 | c.377+1372C>T (n.377+1372C>T) n.878+1372C>T c.176+1372C>T (n.176+1372C>T) c.296+1372C>T (n.296+1372C>T) n.579+1372C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615652G= | CA2189601854 | CHRNA3 | c.377+1372C= (n.377+1372C=) n.878+1372C= c.176+1372C= (n.176+1372C=) c.296+1372C= (n.296+1372C=) n.579+1372C= | |
| 15 | g.78615655A= | CA2189601855 | CHRNA3 | c.377+1369T= (n.377+1369T=) n.878+1369T= c.176+1369T= (n.176+1369T=) c.296+1369T= (n.296+1369T=) n.579+1369T= | |
| 15 | g.78615655_78615656del | CA2596563529 | CHRNA3 | c.377+1368_377+1369del (n.377+1368_377+1369del) n.878+1368_878+1369del c.176+1368_176+1369del (n.176+1368_176+1369del) c.296+1368_296+1369del (n.296+1368_296+1369del) n.579+1368_579+1369del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615656T>C | CA715973493 | CHRNA3 | c.377+1368A>G (n.377+1368A>G) n.878+1368A>G c.176+1368A>G (n.176+1368A>G) c.296+1368A>G (n.296+1368A>G) n.579+1368A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615656T>G | CA2731269427 | CHRNA3 | c.377+1368A>C (n.377+1368A>C) n.878+1368A>C c.176+1368A>C (n.176+1368A>C) c.296+1368A>C (n.296+1368A>C) n.579+1368A>C | dbSNP |
| 15 | g.78615656T= | CA2189601856 | CHRNA3 | c.377+1368A= (n.377+1368A=) n.878+1368A= c.176+1368A= (n.176+1368A=) c.296+1368A= (n.296+1368A=) n.579+1368A= | |
| 15 | g.78615661dup | CA273914166 | CHRNA3 | c.377+1368dup (n.377+1368dup) n.878+1368dup c.176+1368dup (n.176+1368dup) c.296+1368dup (n.296+1368dup) n.579+1368dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
| 15 | g.78615661del | CA2731237312 | CHRNA3 | c.377+1368del (n.377+1368del) n.878+1368del c.176+1368del (n.176+1368del) c.296+1368del (n.296+1368del) n.579+1368del | dbSNP |
| 15 | g.78615656_78615657insA | CA715973494 | CHRNA3 | c.377+1367_377+1368insT (n.377+1367_377+1368insT) n.878+1367_878+1368insT c.176+1367_176+1368insT (n.176+1367_176+1368insT) c.296+1367_296+1368insT (n.296+1367_296+1368insT) n.579+1367_579+1368insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615662G= | CA2189601857 | CHRNA3 | c.377+1362C= (n.377+1362C=) n.878+1362C= c.176+1362C= (n.176+1362C=) c.296+1362C= (n.296+1362C=) n.579+1362C= | |
| 15 | g.78615662G>T | CA273914171 | CHRNA3 | c.377+1362C>A (n.377+1362C>A) n.878+1362C>A c.176+1362C>A (n.176+1362C>A) c.296+1362C>A (n.296+1362C>A) n.579+1362C>A | dbSNP |
| 15 | g.78615667A= | CA2189601858 | CHRNA3 | c.377+1357T= (n.377+1357T=) n.878+1357T= c.176+1357T= (n.176+1357T=) c.296+1357T= (n.296+1357T=) n.579+1357T= | |
| 15 | g.78615667A>G | CA273914174 | CHRNA3 | c.377+1357T>C (n.377+1357T>C) n.878+1357T>C c.176+1357T>C (n.176+1357T>C) c.296+1357T>C (n.296+1357T>C) n.579+1357T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615668C>A | CA2581230382 | CHRNA3 | c.377+1356G>T (n.377+1356G>T) n.878+1356G>T c.176+1356G>T (n.176+1356G>T) c.296+1356G>T (n.296+1356G>T) n.579+1356G>T | |
| 15 | g.78615668C= | CA2189601859 | CHRNA3 | c.377+1356G= (n.377+1356G=) n.878+1356G= c.176+1356G= (n.176+1356G=) c.296+1356G= (n.296+1356G=) n.579+1356G= | |
| 15 | g.78615668C>G | CA2581230381 | CHRNA3 | c.377+1356G>C (n.377+1356G>C) n.878+1356G>C c.176+1356G>C (n.176+1356G>C) c.296+1356G>C (n.296+1356G>C) n.579+1356G>C | |
| 15 | g.78615668C>T | CA273914180 | CHRNA3 | c.377+1356G>A (n.377+1356G>A) n.878+1356G>A c.176+1356G>A (n.176+1356G>A) c.296+1356G>A (n.296+1356G>A) n.579+1356G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615669G>A | CA619238133 | CHRNA3 | c.377+1355C>T (n.377+1355C>T) n.878+1355C>T c.176+1355C>T (n.176+1355C>T) c.296+1355C>T (n.296+1355C>T) n.579+1355C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615669G= | CA2189601860 | CHRNA3 | c.377+1355C= (n.377+1355C=) n.878+1355C= c.176+1355C= (n.176+1355C=) c.296+1355C= (n.296+1355C=) n.579+1355C= | |
| 15 | g.78615671A= | CA2189601861 | CHRNA3 | c.377+1353T= (n.377+1353T=) n.878+1353T= c.176+1353T= (n.176+1353T=) c.296+1353T= (n.296+1353T=) n.579+1353T= | |
| 15 | g.78615673_78615674dup | CA715973501 | CHRNA3 | c.377+1351_377+1352dup (n.377+1351_377+1352dup) n.878+1351_878+1352dup c.176+1351_176+1352dup (n.176+1351_176+1352dup) c.296+1351_296+1352dup (n.296+1351_296+1352dup) n.579+1351_579+1352dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615675C= | CA2189601862 | CHRNA3 | c.377+1349G= (n.377+1349G=) n.878+1349G= c.176+1349G= (n.176+1349G=) c.296+1349G= (n.296+1349G=) n.579+1349G= | |
| 15 | g.78615675C>T | CA2189601863 | CHRNA3 | c.377+1349G>A (n.377+1349G>A) n.878+1349G>A c.176+1349G>A (n.176+1349G>A) c.296+1349G>A (n.296+1349G>A) n.579+1349G>A | dbSNP |
| 15 | g.78615676A= | CA2189601864 | CHRNA3 | c.377+1348T= (n.377+1348T=) n.878+1348T= c.176+1348T= (n.176+1348T=) c.296+1348T= (n.296+1348T=) n.579+1348T= | |
| 15 | g.78615676A>G | CA2189601865 | CHRNA3 | c.377+1348T>C (n.377+1348T>C) n.878+1348T>C c.176+1348T>C (n.176+1348T>C) c.296+1348T>C (n.296+1348T>C) n.579+1348T>C | dbSNP |
| 15 | g.78615677T>C | CA715973525 | CHRNA3 | c.377+1347A>G (n.377+1347A>G) n.878+1347A>G c.176+1347A>G (n.176+1347A>G) c.296+1347A>G (n.296+1347A>G) n.579+1347A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615677T= | CA2189601866 | CHRNA3 | c.377+1347A= (n.377+1347A=) n.878+1347A= c.176+1347A= (n.176+1347A=) c.296+1347A= (n.296+1347A=) n.579+1347A= | |
| 15 | g.78615680T= | CA2189601867 | CHRNA3 | c.377+1344A= (n.377+1344A=) n.878+1344A= c.176+1344A= (n.176+1344A=) c.296+1344A= (n.296+1344A=) n.579+1344A= | |
| 15 | g.78615682dup | CA619238134 | CHRNA3 | c.377+1343dup (n.377+1343dup) n.878+1343dup c.176+1343dup (n.176+1343dup) c.296+1343dup (n.296+1343dup) n.579+1343dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615686T>C | CA971789312 | CHRNA3 | c.377+1338A>G (n.377+1338A>G) n.878+1338A>G c.176+1338A>G (n.176+1338A>G) c.296+1338A>G (n.296+1338A>G) n.579+1338A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615686T= | CA2189601868 | CHRNA3 | c.377+1338A= (n.377+1338A=) n.878+1338A= c.176+1338A= (n.176+1338A=) c.296+1338A= (n.296+1338A=) n.579+1338A= | |
| 15 | g.78615689A= | CA2189601869 | CHRNA3 | c.377+1335T= (n.377+1335T=) n.878+1335T= c.176+1335T= (n.176+1335T=) c.296+1335T= (n.296+1335T=) n.579+1335T= | |
| 15 | g.78615689A>G | CA2189601870 | CHRNA3 | c.377+1335T>C (n.377+1335T>C) n.878+1335T>C c.176+1335T>C (n.176+1335T>C) c.296+1335T>C (n.296+1335T>C) n.579+1335T>C | dbSNP |
| 15 | g.78615690A= | CA2189601871 | CHRNA3 | c.377+1334T= (n.377+1334T=) n.878+1334T= c.176+1334T= (n.176+1334T=) c.296+1334T= (n.296+1334T=) n.579+1334T= | |
| 15 | g.78615690A>C | CA2189601872 | CHRNA3 | c.377+1334T>G (n.377+1334T>G) n.878+1334T>G c.176+1334T>G (n.176+1334T>G) c.296+1334T>G (n.296+1334T>G) n.579+1334T>G | dbSNP |
| 15 | g.78615690A>G | CA14172957 | CHRNA3 | c.377+1334T>C (n.377+1334T>C) n.878+1334T>C c.176+1334T>C (n.176+1334T>C) c.296+1334T>C (n.296+1334T>C) n.579+1334T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615690A>T | CA2580581867 | CHRNA3 | c.377+1334T>A (n.377+1334T>A) n.878+1334T>A c.176+1334T>A (n.176+1334T>A) c.296+1334T>A (n.296+1334T>A) n.579+1334T>A | |
| 15 | g.78615693G>A | CA273914185 | CHRNA3 | c.377+1331C>T (n.377+1331C>T) n.878+1331C>T c.176+1331C>T (n.176+1331C>T) c.296+1331C>T (n.296+1331C>T) n.579+1331C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615693G= | CA2189601873 | CHRNA3 | c.377+1331C= (n.377+1331C=) n.878+1331C= c.176+1331C= (n.176+1331C=) c.296+1331C= (n.296+1331C=) n.579+1331C= | |
| 15 | g.78615695_78615699delinsCAGTG | CA2189601874 | CHRNA3 | c.377+1325_377+1329delinsCACTG (n.377+1325_377+1329delinsCACTG) n.878+1325_878+1329delinsCACTG c.176+1325_176+1329delinsCACTG (n.176+1325_176+1329delinsCACTG) c.296+1325_296+1329delinsCACTG (n.296+1325_296+1329delinsCACTG) n.579+1325_579+1329delinsCACTG | |
| 15 | g.78615698_78615701del | CA971789313 | CHRNA3 | c.377+1325_377+1328del (n.377+1325_377+1328del) n.878+1325_878+1328del c.176+1325_176+1328del (n.176+1325_176+1328del) c.296+1325_296+1328del (n.296+1325_296+1328del) n.579+1325_579+1328del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |