WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78615551C= | CA2189601807 | CHRNA3 | c.377+1473G= (n.377+1473G=) n.878+1473G= c.176+1473G= (n.176+1473G=) c.296+1473G= (n.296+1473G=) n.579+1473G= | |
| 15 | g.78615551C>T | CA2189601808 | CHRNA3 | c.377+1473G>A (n.377+1473G>A) n.878+1473G>A c.176+1473G>A (n.176+1473G>A) c.296+1473G>A (n.296+1473G>A) n.579+1473G>A | dbSNP |
| 15 | g.78615555C= | CA2189601809 | CHRNA3 | c.377+1469G= (n.377+1469G=) n.878+1469G= c.176+1469G= (n.176+1469G=) c.296+1469G= (n.296+1469G=) n.579+1469G= | |
| 15 | g.78615555C>G | CA273914135 | CHRNA3 | c.377+1469G>C (n.377+1469G>C) n.878+1469G>C c.176+1469G>C (n.176+1469G>C) c.296+1469G>C (n.296+1469G>C) n.579+1469G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615558C= | CA2189601810 | CHRNA3 | c.377+1466G= (n.377+1466G=) n.878+1466G= c.176+1466G= (n.176+1466G=) c.296+1466G= (n.296+1466G=) n.579+1466G= | |
| 15 | g.78615558C>T | CA971789307 | CHRNA3 | c.377+1466G>A (n.377+1466G>A) n.878+1466G>A c.176+1466G>A (n.176+1466G>A) c.296+1466G>A (n.296+1466G>A) n.579+1466G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615559C>A | CA715973431 | CHRNA3 | c.377+1465G>T (n.377+1465G>T) n.878+1465G>T c.176+1465G>T (n.176+1465G>T) c.296+1465G>T (n.296+1465G>T) n.579+1465G>T | dbSNP |
| 15 | g.78615559C= | CA2189601811 | CHRNA3 | c.377+1465G= (n.377+1465G=) n.878+1465G= c.176+1465G= (n.176+1465G=) c.296+1465G= (n.296+1465G=) n.579+1465G= | |
| 15 | g.78615559C>G | CA273914138 | CHRNA3 | c.377+1465G>C (n.377+1465G>C) n.878+1465G>C c.176+1465G>C (n.176+1465G>C) c.296+1465G>C (n.296+1465G>C) n.579+1465G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615560C>T | CA2564776425 | CHRNA3 | c.377+1464G>A (n.377+1464G>A) n.878+1464G>A c.176+1464G>A (n.176+1464G>A) c.296+1464G>A (n.296+1464G>A) n.579+1464G>A | |
| 15 | g.78615563A= | CA2189601812 | CHRNA3 | c.377+1461T= (n.377+1461T=) n.878+1461T= c.176+1461T= (n.176+1461T=) c.296+1461T= (n.296+1461T=) n.579+1461T= | |
| 15 | g.78615563A>T | CA971789308 | CHRNA3 | c.377+1461T>A (n.377+1461T>A) n.878+1461T>A c.176+1461T>A (n.176+1461T>A) c.296+1461T>A (n.296+1461T>A) n.579+1461T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615564G>C | CA273914139 | CHRNA3 | c.377+1460C>G (n.377+1460C>G) n.878+1460C>G c.176+1460C>G (n.176+1460C>G) c.296+1460C>G (n.296+1460C>G) n.579+1460C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615564G= | CA2189601813 | CHRNA3 | c.377+1460C= (n.377+1460C=) n.878+1460C= c.176+1460C= (n.176+1460C=) c.296+1460C= (n.296+1460C=) n.579+1460C= | |
| 15 | g.78615564G>T | CA273914140 | CHRNA3 | c.377+1460C>A (n.377+1460C>A) n.878+1460C>A c.176+1460C>A (n.176+1460C>A) c.296+1460C>A (n.296+1460C>A) n.579+1460C>A | dbSNP |
| 15 | g.78615565G>A | CA715973434 | CHRNA3 | c.377+1459C>T (n.377+1459C>T) n.878+1459C>T c.176+1459C>T (n.176+1459C>T) c.296+1459C>T (n.296+1459C>T) n.579+1459C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615565G= | CA2189601814 | CHRNA3 | c.377+1459C= (n.377+1459C=) n.878+1459C= c.176+1459C= (n.176+1459C=) c.296+1459C= (n.296+1459C=) n.579+1459C= | |
| 15 | g.78615567C>A | CA273914141 | CHRNA3 | c.377+1457G>T (n.377+1457G>T) n.878+1457G>T c.176+1457G>T (n.176+1457G>T) c.296+1457G>T (n.296+1457G>T) n.579+1457G>T | dbSNP |
| 15 | g.78615567C= | CA2189601815 | CHRNA3 | c.377+1457G= (n.377+1457G=) n.878+1457G= c.176+1457G= (n.176+1457G=) c.296+1457G= (n.296+1457G=) n.579+1457G= | |
| 15 | g.78615569G>A | CA2189601817 | CHRNA3 | c.377+1455C>T (n.377+1455C>T) n.878+1455C>T c.176+1455C>T (n.176+1455C>T) c.296+1455C>T (n.296+1455C>T) n.579+1455C>T | dbSNP |
| 15 | g.78615569G= | CA2189601816 | CHRNA3 | c.377+1455C= (n.377+1455C=) n.878+1455C= c.176+1455C= (n.176+1455C=) c.296+1455C= (n.296+1455C=) n.579+1455C= | |
| 15 | g.78615573T>G | CA2189601819 | CHRNA3 | c.377+1451A>C (n.377+1451A>C) n.878+1451A>C c.176+1451A>C (n.176+1451A>C) c.296+1451A>C (n.296+1451A>C) n.579+1451A>C | dbSNP |
| 15 | g.78615573T= | CA2189601818 | CHRNA3 | c.377+1451A= (n.377+1451A=) n.878+1451A= c.176+1451A= (n.176+1451A=) c.296+1451A= (n.296+1451A=) n.579+1451A= | |
| 15 | g.78615576G>T | CA2557530801 | CHRNA3 | c.377+1448C>A (n.377+1448C>A) n.878+1448C>A c.176+1448C>A (n.176+1448C>A) c.296+1448C>A (n.296+1448C>A) n.579+1448C>A | |
| 15 | g.78615579A= | CA2189601820 | CHRNA3 | c.377+1445T= (n.377+1445T=) n.878+1445T= c.176+1445T= (n.176+1445T=) c.296+1445T= (n.296+1445T=) n.579+1445T= | |
| 15 | g.78615579A>G | CA273914144 | CHRNA3 | c.377+1445T>C (n.377+1445T>C) n.878+1445T>C c.176+1445T>C (n.176+1445T>C) c.296+1445T>C (n.296+1445T>C) n.579+1445T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615581C= | CA2189601821 | CHRNA3 | c.377+1443G= (n.377+1443G=) n.878+1443G= c.176+1443G= (n.176+1443G=) c.296+1443G= (n.296+1443G=) n.579+1443G= | |
| 15 | g.78615581C>T | CA715973436 | CHRNA3 | c.377+1443G>A (n.377+1443G>A) n.878+1443G>A c.176+1443G>A (n.176+1443G>A) c.296+1443G>A (n.296+1443G>A) n.579+1443G>A | dbSNP |
| 15 | g.78615586A>G | CA2731366275 | CHRNA3 | c.377+1438T>C (n.377+1438T>C) n.878+1438T>C c.176+1438T>C (n.176+1438T>C) c.296+1438T>C (n.296+1438T>C) n.579+1438T>C | dbSNP |
| 15 | g.78615595C>A | CA2189601823 | CHRNA3 | c.377+1429G>T (n.377+1429G>T) n.878+1429G>T c.176+1429G>T (n.176+1429G>T) c.296+1429G>T (n.296+1429G>T) n.579+1429G>T | dbSNP |
| 15 | g.78615595C= | CA2189601822 | CHRNA3 | c.377+1429G= (n.377+1429G=) n.878+1429G= c.176+1429G= (n.176+1429G=) c.296+1429G= (n.296+1429G=) n.579+1429G= | |
| 15 | g.78615596C= | CA2189601824 | CHRNA3 | c.377+1428G= (n.377+1428G=) n.878+1428G= c.176+1428G= (n.176+1428G=) c.296+1428G= (n.296+1428G=) n.579+1428G= | |
| 15 | g.78615596C>G | CA715973437 | CHRNA3 | c.377+1428G>C (n.377+1428G>C) n.878+1428G>C c.176+1428G>C (n.176+1428G>C) c.296+1428G>C (n.296+1428G>C) n.579+1428G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615598_78615600delinsACC | CA2189601825 | CHRNA3 | c.377+1424_377+1426delinsGGT (n.377+1424_377+1426delinsGGT) n.878+1424_878+1426delinsGGT c.176+1424_176+1426delinsGGT (n.176+1424_176+1426delinsGGT) c.296+1424_296+1426delinsGGT (n.296+1424_296+1426delinsGGT) n.579+1424_579+1426delinsGGT | |
| 15 | g.78615599C>A | CA715973455 | CHRNA3 | c.377+1425G>T (n.377+1425G>T) n.878+1425G>T c.176+1425G>T (n.176+1425G>T) c.296+1425G>T (n.296+1425G>T) n.579+1425G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615599C= | CA2189601826 | CHRNA3 | c.377+1425G= (n.377+1425G=) n.878+1425G= c.176+1425G= (n.176+1425G=) c.296+1425G= (n.296+1425G=) n.579+1425G= | |
| 15 | g.78615600_78615601del | CA619238130 | CHRNA3 | c.377+1424_377+1425del (n.377+1424_377+1425del) n.878+1424_878+1425del c.176+1424_176+1425del (n.176+1424_176+1425del) c.296+1424_296+1425del (n.296+1424_296+1425del) n.579+1424_579+1425del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615600C= | CA2189601827 | CHRNA3 | c.377+1424G= (n.377+1424G=) n.878+1424G= c.176+1424G= (n.176+1424G=) c.296+1424G= (n.296+1424G=) n.579+1424G= | |
| 15 | g.78615600C>G | CA2189601828 | CHRNA3 | c.377+1424G>C (n.377+1424G>C) n.878+1424G>C c.176+1424G>C (n.176+1424G>C) c.296+1424G>C (n.296+1424G>C) n.579+1424G>C | dbSNP |
| 15 | g.78615600C>T | CA273914146 | CHRNA3 | c.377+1424G>A (n.377+1424G>A) n.878+1424G>A c.176+1424G>A (n.176+1424G>A) c.296+1424G>A (n.296+1424G>A) n.579+1424G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615601_78615652delinsCAGACCCACTGACTCAGTGTTTCTGTGGGGCAGGACCTGGGGACAGGTATAG | CA2189601829 | CHRNA3 | c.377+1372_377+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG (n.377+1372_377+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG) n.878+1372_878+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG c.176+1372_176+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG (n.176+1372_176+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG) c.296+1372_296+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG (n.296+1372_296+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG) n.579+1372_579+1423delinsCTATACCTGTCCCCAGGTCCTGCCCCACAGAAACACTGAGTCAGTGGGTCTG | |
| 15 | g.78615605_78615655del | CA619238131 | CHRNA3 | c.377+1372_377+1422del (n.377+1372_377+1422del) n.878+1372_878+1422del c.176+1372_176+1422del (n.176+1372_176+1422del) c.296+1372_296+1422del (n.296+1372_296+1422del) n.579+1372_579+1422del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615609C= | CA2189601830 | CHRNA3 | c.377+1415G= (n.377+1415G=) n.878+1415G= c.176+1415G= (n.176+1415G=) c.296+1415G= (n.296+1415G=) n.579+1415G= | |
| 15 | g.78615609C>G | CA971789309 | CHRNA3 | c.377+1415G>C (n.377+1415G>C) n.878+1415G>C c.176+1415G>C (n.176+1415G>C) c.296+1415G>C (n.296+1415G>C) n.579+1415G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615611G= | CA2189601831 | CHRNA3 | c.377+1413C= (n.377+1413C=) n.878+1413C= c.176+1413C= (n.176+1413C=) c.296+1413C= (n.296+1413C=) n.579+1413C= | |
| 15 | g.78615611G>T | CA971789310 | CHRNA3 | c.377+1413C>A (n.377+1413C>A) n.878+1413C>A c.176+1413C>A (n.176+1413C>A) c.296+1413C>A (n.296+1413C>A) n.579+1413C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78615613C= | CA2189601832 | CHRNA3 | c.377+1411G= (n.377+1411G=) n.878+1411G= c.176+1411G= (n.176+1411G=) c.296+1411G= (n.296+1411G=) n.579+1411G= | |
| 15 | g.78615613C>G | CA2189601833 | CHRNA3 | c.377+1411G>C (n.377+1411G>C) n.878+1411G>C c.176+1411G>C (n.176+1411G>C) c.296+1411G>C (n.296+1411G>C) n.579+1411G>C | dbSNP |
| 15 | g.78615621T>G | CA2189601835 | CHRNA3 | c.377+1403A>C (n.377+1403A>C) n.878+1403A>C c.176+1403A>C (n.176+1403A>C) c.296+1403A>C (n.296+1403A>C) n.579+1403A>C | dbSNP |
| 15 | g.78615621T= | CA2189601834 | CHRNA3 | c.377+1403A= (n.377+1403A=) n.878+1403A= c.176+1403A= (n.176+1403A=) c.296+1403A= (n.296+1403A=) n.579+1403A= |