UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78602363_78602365delinsAAG | CA2189591293 | CHRNA3 | c.378-101_378-99delinsCTT (n.378-101_378-99delinsCTT) n.85-101_85-99delinsCTT n.879-101_879-99delinsCTT c.177-101_177-99delinsCTT (n.177-101_177-99delinsCTT) c.297-101_297-99delinsCTT (n.297-101_297-99delinsCTT) n.580-101_580-99delinsCTT | |
| 15 | g.78602364A>G | CA2629789459 | CHRNA3 | c.378-100T>C (n.378-100T>C) n.85-100T>C n.879-100T>C c.177-100T>C (n.177-100T>C) c.297-100T>C (n.297-100T>C) n.580-100T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602364_78602365del | CA273906136 | CHRNA3 | c.378-101_378-100del (n.378-101_378-100del) n.85-101_85-100del n.879-101_879-100del c.177-101_177-100del (n.177-101_177-100del) c.297-101_297-100del (n.297-101_297-100del) n.580-101_580-100del | dbSNP |
| 15 | g.78602365G>A | CA2629789461 | CHRNA3 | c.378-101C>T (n.378-101C>T) n.85-101C>T n.879-101C>T c.177-101C>T (n.177-101C>T) c.297-101C>T (n.297-101C>T) n.580-101C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602365G>T | CA2629789470 | CHRNA3 | c.378-101C>A (n.378-101C>A) n.85-101C>A n.879-101C>A c.177-101C>A (n.177-101C>A) c.297-101C>A (n.297-101C>A) n.580-101C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602366G>A | CA2629789471 | CHRNA3 | c.378-102C>T (n.378-102C>T) n.85-102C>T n.879-102C>T c.177-102C>T (n.177-102C>T) c.297-102C>T (n.297-102C>T) n.580-102C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602366G>T | CA2629789473 | CHRNA3 | c.378-102C>A (n.378-102C>A) n.85-102C>A n.879-102C>A c.177-102C>A (n.177-102C>A) c.297-102C>A (n.297-102C>A) n.580-102C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602367C>A | CA2629789475 | CHRNA3 | c.378-103G>T (n.378-103G>T) n.85-103G>T n.879-103G>T c.177-103G>T (n.177-103G>T) c.297-103G>T (n.297-103G>T) n.580-103G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602367C= | CA2189591301 | CHRNA3 | c.378-103G= (n.378-103G=) n.85-103G= n.879-103G= c.177-103G= (n.177-103G=) c.297-103G= (n.297-103G=) n.580-103G= | |
| 15 | g.78602367C>T | CA2189591303 | CHRNA3 | c.378-103G>A (n.378-103G>A) n.85-103G>A n.879-103G>A c.177-103G>A (n.177-103G>A) c.297-103G>A (n.297-103G>A) n.580-103G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78602368A= | CA2189591306 | CHRNA3 | c.378-104T= (n.378-104T=) n.85-104T= n.879-104T= c.177-104T= (n.177-104T=) c.297-104T= (n.297-104T=) n.580-104T= | |
| 15 | g.78602368A>G | CA273906142 | CHRNA3 | c.378-104T>C (n.378-104T>C) n.85-104T>C n.879-104T>C c.177-104T>C (n.177-104T>C) c.297-104T>C (n.297-104T>C) n.580-104T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602369C>A | CA273906146 | CHRNA3 | c.378-105G>T (n.378-105G>T) n.85-105G>T n.879-105G>T c.177-105G>T (n.177-105G>T) c.297-105G>T (n.297-105G>T) n.580-105G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602369C= | CA2189591309 | CHRNA3 | c.378-105G= (n.378-105G=) n.85-105G= n.879-105G= c.177-105G= (n.177-105G=) c.297-105G= (n.297-105G=) n.580-105G= | |
| 15 | g.78602369C>T | CA2629789486 | CHRNA3 | c.378-105G>A (n.378-105G>A) n.85-105G>A n.879-105G>A c.177-105G>A (n.177-105G>A) c.297-105G>A (n.297-105G>A) n.580-105G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602370T>A | CA2629789490 | CHRNA3 | c.378-106A>T (n.378-106A>T) n.85-106A>T n.879-106A>T c.177-106A>T (n.177-106A>T) c.297-106A>T (n.297-106A>T) n.580-106A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602370_78602379dup | CA715964929 | CHRNA3 | c.378-115_378-106dup (n.378-115_378-106dup) n.85-115_85-106dup n.879-115_879-106dup c.177-115_177-106dup (n.177-115_177-106dup) c.297-115_297-106dup (n.297-115_297-106dup) n.580-115_580-106dup | dbSNP |
| 15 | g.78602371G>A | CA971782989 | CHRNA3 | c.378-107C>T (n.378-107C>T) n.85-107C>T n.879-107C>T c.177-107C>T (n.177-107C>T) c.297-107C>T (n.297-107C>T) n.580-107C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602371G= | CA2189591314 | CHRNA3 | c.378-107C= (n.378-107C=) n.85-107C= n.879-107C= c.177-107C= (n.177-107C=) c.297-107C= (n.297-107C=) n.580-107C= | |
| 15 | g.78602372G>A | CA2629789493 | CHRNA3 | c.378-108C>T (n.378-108C>T) n.85-108C>T n.879-108C>T c.177-108C>T (n.177-108C>T) c.297-108C>T (n.297-108C>T) n.580-108C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602372G>T | CA2629789494 | CHRNA3 | c.378-108C>A (n.378-108C>A) n.85-108C>A n.879-108C>A c.177-108C>A (n.177-108C>A) c.297-108C>A (n.297-108C>A) n.580-108C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602375G>A | CA715964930 | CHRNA3 | c.378-111C>T (n.378-111C>T) n.85-111C>T n.879-111C>T c.177-111C>T (n.177-111C>T) c.297-111C>T (n.297-111C>T) n.580-111C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602375G= | CA2189591316 | CHRNA3 | c.378-111C= (n.378-111C=) n.85-111C= n.879-111C= c.177-111C= (n.177-111C=) c.297-111C= (n.297-111C=) n.580-111C= | |
| 15 | g.78602375G>T | CA2629789497 | CHRNA3 | c.378-111C>A (n.378-111C>A) n.85-111C>A n.879-111C>A c.177-111C>A (n.177-111C>A) c.297-111C>A (n.297-111C>A) n.580-111C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602376A>G | CA2629789499 | CHRNA3 | c.378-112T>C (n.378-112T>C) n.85-112T>C n.879-112T>C c.177-112T>C (n.177-112T>C) c.297-112T>C (n.297-112T>C) n.580-112T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602378G>T | CA2629789501 | CHRNA3 | c.378-114C>A (n.378-114C>A) n.85-114C>A n.879-114C>A c.177-114C>A (n.177-114C>A) c.297-114C>A (n.297-114C>A) n.580-114C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602379A>G | CA2629789502 | CHRNA3 | c.378-115T>C (n.378-115T>C) n.85-115T>C n.879-115T>C c.177-115T>C (n.177-115T>C) c.297-115T>C (n.297-115T>C) n.580-115T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602380G>A | CA2629789504 | CHRNA3 | c.378-116C>T (n.378-116C>T) n.85-116C>T n.879-116C>T c.177-116C>T (n.177-116C>T) c.297-116C>T (n.297-116C>T) n.580-116C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602380G>C | CA715964931 | CHRNA3 | c.378-116C>G (n.378-116C>G) n.85-116C>G n.879-116C>G c.177-116C>G (n.177-116C>G) c.297-116C>G (n.297-116C>G) n.580-116C>G | dbSNP |
| 15 | g.78602380G= | CA2189591320 | CHRNA3 | c.378-116C= (n.378-116C=) n.85-116C= n.879-116C= c.177-116C= (n.177-116C=) c.297-116C= (n.297-116C=) n.580-116C= | |
| 15 | g.78602380G>T | CA2629789505 | CHRNA3 | c.378-116C>A (n.378-116C>A) n.85-116C>A n.879-116C>A c.177-116C>A (n.177-116C>A) c.297-116C>A (n.297-116C>A) n.580-116C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602381A= | CA2189591323 | CHRNA3 | c.378-117T= (n.378-117T=) n.85-117T= n.879-117T= c.177-117T= (n.177-117T=) c.297-117T= (n.297-117T=) n.580-117T= | |
| 15 | g.78602381A>C | CA2629789510 | CHRNA3 | c.378-117T>G (n.378-117T>G) n.85-117T>G n.879-117T>G c.177-117T>G (n.177-117T>G) c.297-117T>G (n.297-117T>G) n.580-117T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602381A>G | CA273906149 | CHRNA3 | c.378-117T>C (n.378-117T>C) n.85-117T>C n.879-117T>C c.177-117T>C (n.177-117T>C) c.297-117T>C (n.297-117T>C) n.580-117T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78602382_78602383insTTAG | CA2629789509 | CHRNA3 | c.378-117_378-116insAACT (n.378-117_378-116insAACT) n.85-117_85-116insAACT n.879-117_879-116insAACT c.177-117_177-116insAACT (n.177-117_177-116insAACT) c.297-117_297-116insAACT (n.297-117_297-116insAACT) n.580-117_580-116insAACT | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602382G>A | CA2629789519 | CHRNA3 | c.378-118C>T (n.378-118C>T) n.85-118C>T n.879-118C>T c.177-118C>T (n.177-118C>T) c.297-118C>T (n.297-118C>T) n.580-118C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602382G>C | CA2629789513 | CHRNA3 | c.378-118C>G (n.378-118C>G) n.85-118C>G n.879-118C>G c.177-118C>G (n.177-118C>G) c.297-118C>G (n.297-118C>G) n.580-118C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602382G>T | CA2629789516 | CHRNA3 | c.378-118C>A (n.378-118C>A) n.85-118C>A n.879-118C>A c.177-118C>A (n.177-118C>A) c.297-118C>A (n.297-118C>A) n.580-118C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602383C>A | CA2629789522 | CHRNA3 | c.378-119G>T (n.378-119G>T) n.85-119G>T n.879-119G>T c.177-119G>T (n.177-119G>T) c.297-119G>T (n.297-119G>T) n.580-119G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602383C>T | CA2629789524 | CHRNA3 | c.378-119G>A (n.378-119G>A) n.85-119G>A n.879-119G>A c.177-119G>A (n.177-119G>A) c.297-119G>A (n.297-119G>A) n.580-119G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602385A= | CA2189591326 | CHRNA3 | c.378-121T= (n.378-121T=) n.85-121T= n.879-121T= c.177-121T= (n.177-121T=) c.297-121T= (n.297-121T=) n.580-121T= | |
| 15 | g.78602385A>G | CA2189591327 | CHRNA3 | c.378-121T>C (n.378-121T>C) n.85-121T>C n.879-121T>C c.177-121T>C (n.177-121T>C) c.297-121T>C (n.297-121T>C) n.580-121T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78602386A>C | CA2629789530 | CHRNA3 | c.378-122T>G (n.378-122T>G) n.85-122T>G n.879-122T>G c.177-122T>G (n.177-122T>G) c.297-122T>G (n.297-122T>G) n.580-122T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602387A= | CA2189591329 | CHRNA3 | c.378-123T= (n.378-123T=) n.85-123T= n.879-123T= c.177-123T= (n.177-123T=) c.297-123T= (n.297-123T=) n.580-123T= | |
| 15 | g.78602387A>C | CA2189591330 | CHRNA3 | c.378-123T>G (n.378-123T>G) n.85-123T>G n.879-123T>G c.177-123T>G (n.177-123T>G) c.297-123T>G (n.297-123T>G) n.580-123T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78602388G>A | CA2629789535 | CHRNA3 | c.378-124C>T (n.378-124C>T) n.85-124C>T n.879-124C>T c.177-124C>T (n.177-124C>T) c.297-124C>T (n.297-124C>T) n.580-124C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602388G>T | CA2629789537 | CHRNA3 | c.378-124C>A (n.378-124C>A) n.85-124C>A n.879-124C>A c.177-124C>A (n.177-124C>A) c.297-124C>A (n.297-124C>A) n.580-124C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602390G>A | CA2629789538 | CHRNA3 | c.378-126C>T (n.378-126C>T) n.85-126C>T n.879-126C>T c.177-126C>T (n.177-126C>T) c.297-126C>T (n.297-126C>T) n.580-126C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602390G>T | CA2629789539 | CHRNA3 | c.378-126C>A (n.378-126C>A) n.85-126C>A n.879-126C>A c.177-126C>A (n.177-126C>A) c.297-126C>A (n.297-126C>A) n.580-126C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602391C>T | CA2629789543 | CHRNA3 | c.378-127G>A (n.378-127G>A) n.85-127G>A n.879-127G>A c.177-127G>A (n.177-127G>A) c.297-127G>A (n.297-127G>A) n.580-127G>A | gnomAD v4 |