UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78602009T>A | CA7684430 | CHRNA3 | c.633A>T (p.Lys211Asn) n.340A>T n.1134A>T c.432A>T (p.Lys144Asn) c.552A>T (p.Lys184Asn) n.835A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602009T>C | CA491986317 | CHRNA3 | c.633A>G (p.Lys211=) n.340A>G n.1134A>G c.432A>G (p.Lys144=) c.552A>G (p.Lys184=) n.835A>G | |
| 15 | g.78602009T>G | CA393585598 | CHRNA3 | c.633A>C (p.Lys211Asn) n.340A>C n.1134A>C c.432A>C (p.Lys144Asn) c.552A>C (p.Lys184Asn) n.835A>C | |
| 15 | g.78602009T= | CA2189590465 | CHRNA3 | c.633A= (p.Lys211=) n.340A= n.1134A= c.432A= (p.Lys144=) c.552A= (p.Lys184=) n.835A= | |
| 15 | g.78602010T>A | CA393585599 | CHRNA3 | c.632A>T (p.Lys211Ile) n.339A>T n.1133A>T c.431A>T (p.Lys144Ile) c.551A>T (p.Lys184Ile) n.834A>T | |
| 15 | g.78602010T>C | CA393585600 | CHRNA3 | c.632A>G (p.Lys211Arg) n.339A>G n.1133A>G c.431A>G (p.Lys144Arg) c.551A>G (p.Lys184Arg) n.834A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602010T>G | CA393585601 | CHRNA3 | c.632A>C (p.Lys211Thr) n.339A>C n.1133A>C c.431A>C (p.Lys144Thr) c.551A>C (p.Lys184Thr) n.834A>C | |
| 15 | g.78602010T= | CA2189590467 | CHRNA3 | c.632A= (p.Lys211=) n.339A= n.1133A= c.431A= (p.Lys144=) c.551A= (p.Lys184=) n.834A= | |
| 15 | g.78602011T>A | CA393585603 | CHRNA3 | c.631A>T (p.Lys211Ter) n.338A>T n.1132A>T c.430A>T (p.Lys144Ter) c.550A>T (p.Lys184Ter) n.833A>T | |
| 15 | g.78602011T>C | CA393585604 | CHRNA3 | c.631A>G (p.Lys211Glu) n.338A>G n.1132A>G c.430A>G (p.Lys144Glu) c.550A>G (p.Lys184Glu) n.833A>G | |
| 15 | g.78602011T>G | CA393585606 | CHRNA3 | c.631A>C (p.Lys211Gln) n.338A>C n.1132A>C c.430A>C (p.Lys144Gln) c.550A>C (p.Lys184Gln) n.833A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78602011T= | CA2189590471 | CHRNA3 | c.631A= (p.Lys211=) n.338A= n.1132A= c.430A= (p.Lys144=) c.550A= (p.Lys184=) n.833A= | |
| 15 | g.78602012G>A | CA491986318 | CHRNA3 | c.630C>T (p.Ile210=) n.337C>T n.1131C>T c.429C>T (p.Ile143=) c.549C>T (p.Ile183=) n.832C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602012G>C | CA393585608 | CHRNA3 | c.630C>G (p.Ile210Met) n.337C>G n.1131C>G c.429C>G (p.Ile143Met) c.549C>G (p.Ile183Met) n.832C>G | |
| 15 | g.78602012G>T | CA491986319 | CHRNA3 | c.630C>A (p.Ile210=) n.337C>A n.1131C>A c.429C>A (p.Ile143=) c.549C>A (p.Ile183=) n.832C>A | |
| 15 | g.78602013A>C | CA393585613 | CHRNA3 | c.629T>G (p.Ile210Ser) n.336T>G n.1130T>G c.428T>G (p.Ile143Ser) c.548T>G (p.Ile183Ser) n.831T>G | |
| 15 | g.78602013A>G | CA393585615 | CHRNA3 | c.629T>C (p.Ile210Thr) n.336T>C n.1130T>C c.428T>C (p.Ile143Thr) c.548T>C (p.Ile183Thr) n.831T>C | |
| 15 | g.78602013A>T | CA393585612 | CHRNA3 | c.629T>A (p.Ile210Asn) n.336T>A n.1130T>A c.428T>A (p.Ile143Asn) c.548T>A (p.Ile183Asn) n.831T>A | |
| 15 | g.78602014T>A | CA393585624 | CHRNA3 | c.628A>T (p.Ile210Phe) n.335A>T n.1129A>T c.427A>T (p.Ile143Phe) c.547A>T (p.Ile183Phe) n.830A>T | |
| 15 | g.78602014T>C | CA7684431 | CHRNA3 | c.628A>G (p.Ile210Val) n.335A>G n.1129A>G c.427A>G (p.Ile143Val) c.547A>G (p.Ile183Val) n.830A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602014T>G | CA393585627 | CHRNA3 | c.628A>C (p.Ile210Leu) n.335A>C n.1129A>C c.427A>C (p.Ile143Leu) c.547A>C (p.Ile183Leu) n.830A>C | |
| 15 | g.78602014T= | CA2189590477 | CHRNA3 | c.628A= (p.Ile210=) n.335A= n.1129A= c.427A= (p.Ile143=) c.547A= (p.Ile183=) n.830A= | |
| 15 | g.78602015G>A | CA491986320 | CHRNA3 | c.627C>T (p.Ile209=) n.334C>T n.1128C>T c.426C>T (p.Ile142=) c.546C>T (p.Ile182=) n.829C>T | |
| 15 | g.78602015G>C | CA7684433 | CHRNA3 | c.627C>G (p.Ile209Met) n.334C>G n.1128C>G c.426C>G (p.Ile142Met) c.546C>G (p.Ile182Met) n.829C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602015G= | CA2189590481 | CHRNA3 | c.627C= (p.Ile209=) n.334C= n.1128C= c.426C= (p.Ile142=) c.546C= (p.Ile182=) n.829C= | |
| 15 | g.78602015G>T | CA7684432 | CHRNA3 | c.627C>A (p.Ile209=) n.334C>A n.1128C>A c.426C>A (p.Ile142=) c.546C>A (p.Ile182=) n.829C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602016A>C | CA393585635 | CHRNA3 | c.626T>G (p.Ile209Ser) n.333T>G n.1127T>G c.425T>G (p.Ile142Ser) c.545T>G (p.Ile182Ser) n.828T>G | |
| 15 | g.78602016A>G | CA393585633 | CHRNA3 | c.626T>C (p.Ile209Thr) n.333T>C n.1127T>C c.425T>C (p.Ile142Thr) c.545T>C (p.Ile182Thr) n.828T>C | |
| 15 | g.78602016A>T | CA393585631 | CHRNA3 | c.626T>A (p.Ile209Asn) n.333T>A n.1127T>A c.425T>A (p.Ile142Asn) c.545T>A (p.Ile182Asn) n.828T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602017T>A | CA393585637 | CHRNA3 | c.625A>T (p.Ile209Phe) n.332A>T n.1126A>T c.424A>T (p.Ile142Phe) c.544A>T (p.Ile182Phe) n.827A>T | |
| 15 | g.78602017T>C | CA7684434 | CHRNA3 | c.625A>G (p.Ile209Val) n.332A>G n.1126A>G c.424A>G (p.Ile142Val) c.544A>G (p.Ile182Val) n.827A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.78602017T>G | CA393585638 | CHRNA3 | c.625A>C (p.Ile209Leu) n.332A>C n.1126A>C c.424A>C (p.Ile142Leu) c.544A>C (p.Ile182Leu) n.827A>C | |
| 15 | g.78602017T= | CA2189590491 | CHRNA3 | c.625A= (p.Ile209=) n.332A= n.1126A= c.424A= (p.Ile142=) c.544A= (p.Ile182=) n.827A= | |
| 15 | g.78602018G>A | CA491986321 | CHRNA3 | c.624C>T (p.Ala208=) n.331C>T n.1125C>T c.423C>T (p.Ala141=) c.543C>T (p.Ala181=) n.826C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78602018G>C | CA491986323 | CHRNA3 | c.624C>G (p.Ala208=) n.331C>G n.1125C>G c.423C>G (p.Ala141=) c.543C>G (p.Ala181=) n.826C>G | |
| 15 | g.78602018G= | CA2189590498 | CHRNA3 | c.624C= (p.Ala208=) n.331C= n.1125C= c.423C= (p.Ala141=) c.543C= (p.Ala181=) n.826C= | |
| 15 | g.78602018G>T | CA491986322 | CHRNA3 | c.624C>A (p.Ala208=) n.331C>A n.1125C>A c.423C>A (p.Ala141=) c.543C>A (p.Ala181=) n.826C>A | |
| 15 | g.78602019G>A | CA393585639 | CHRNA3 | c.623C>T (p.Ala208Val) n.330C>T n.1124C>T c.422C>T (p.Ala141Val) c.542C>T (p.Ala181Val) n.825C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.78602019G>C | CA393585640 | CHRNA3 | c.623C>G (p.Ala208Gly) n.330C>G n.1124C>G c.422C>G (p.Ala141Gly) c.542C>G (p.Ala181Gly) n.825C>G | |
| 15 | g.78602019G= | CA2189590501 | CHRNA3 | c.623C= (p.Ala208=) n.330C= n.1124C= c.422C= (p.Ala141=) c.542C= (p.Ala181=) n.825C= | |
| 15 | g.78602019G>T | CA393585641 | CHRNA3 | c.623C>A (p.Ala208Asp) n.330C>A n.1124C>A c.422C>A (p.Ala141Asp) c.542C>A (p.Ala181Asp) n.825C>A | |
| 15 | g.78602020C>A | CA393585642 | CHRNA3 | c.622G>T (p.Ala208Ser) n.329G>T n.1123G>T c.421G>T (p.Ala141Ser) c.541G>T (p.Ala181Ser) n.824G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78602020C>G | CA393585644 | CHRNA3 | c.622G>C (p.Ala208Pro) n.329G>C n.1123G>C c.421G>C (p.Ala141Pro) c.541G>C (p.Ala181Pro) n.824G>C | |
| 15 | g.78602020C>T | CA393585643 | CHRNA3 | c.622G>A (p.Ala208Thr) n.329G>A n.1123G>A c.421G>A (p.Ala141Thr) c.541G>A (p.Ala181Thr) n.824G>A | |
| 15 | g.78602021C>A | CA393585645 | CHRNA3 | c.621G>T (p.Trp207Cys) n.328G>T n.1122G>T c.420G>T (p.Trp140Cys) c.540G>T (p.Trp180Cys) n.823G>T | |
| 15 | g.78602021C>G | CA393585646 | CHRNA3 | c.621G>C (p.Trp207Cys) n.328G>C n.1122G>C c.420G>C (p.Trp140Cys) c.540G>C (p.Trp180Cys) n.823G>C | |
| 15 | g.78602021C>T | CA393585647 | CHRNA3 | c.621G>A (p.Trp207Ter) n.328G>A n.1122G>A c.420G>A (p.Trp140Ter) c.540G>A (p.Trp180Ter) n.823G>A | |
| 15 | g.78602022C>A | CA393585648 | CHRNA3 | c.620G>T (p.Trp207Leu) n.327G>T n.1121G>T c.419G>T (p.Trp140Leu) c.539G>T (p.Trp180Leu) n.822G>T | |
| 15 | g.78602022C>G | CA393585649 | CHRNA3 | c.620G>C (p.Trp207Ser) n.327G>C n.1121G>C c.419G>C (p.Trp140Ser) c.539G>C (p.Trp180Ser) n.822G>C | |
| 15 | g.78602022C>T | CA393585650 | CHRNA3 | c.620G>A (p.Trp207Ter) n.327G>A n.1121G>A c.419G>A (p.Trp140Ter) c.539G>A (p.Trp180Ter) n.822G>A | gnomAD v4 |