Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.78601906T>ACA393584973CHRNA3c.736A>T (p.Ile246Phe)
n.443A>T
n.1237A>T
c.535A>T (p.Ile179Phe)
c.655A>T (p.Ile219Phe)
n.938A>T
15g.78601906T>CCA393584974CHRNA3c.736A>G (p.Ile246Val)
n.443A>G
n.1237A>G
c.535A>G (p.Ile179Val)
c.655A>G (p.Ile219Val)
n.938A>G
 gnomAD v4
15g.78601906T>GCA393584976CHRNA3c.736A>C (p.Ile246Leu)
n.443A>C
n.1237A>C
c.535A>C (p.Ile179Leu)
c.655A>C (p.Ile219Leu)
n.938A>C
15g.78601907G>ACA7684406CHRNA3c.735C>T (p.Thr245=)
n.442C>T
n.1236C>T
c.534C>T (p.Thr178=)
c.654C>T (p.Thr218=)
n.937C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.78601907G>CCA491986546CHRNA3c.735C>G (p.Thr245=)
n.442C>G
n.1236C>G
c.534C>G (p.Thr178=)
c.654C>G (p.Thr218=)
n.937C>G
15g.78601907G=CA2189590136CHRNA3c.735C= (p.Thr245=)
n.442C=
n.1236C=
c.534C= (p.Thr178=)
c.654C= (p.Thr218=)
n.937C=
15g.78601907G>TCA491986545CHRNA3c.735C>A (p.Thr245=)
n.442C>A
n.1236C>A
c.534C>A (p.Thr178=)
c.654C>A (p.Thr218=)
n.937C>A
15g.78601908G>ACA393584984CHRNA3c.734C>T (p.Thr245Ile)
n.441C>T
n.1235C>T
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.936C>T
15g.78601908G>CCA393584982CHRNA3c.734C>G (p.Thr245Ser)
n.441C>G
n.1235C>G
c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.936C>G
 gnomAD v4
15g.78601908G>TCA393584980CHRNA3c.734C>A (p.Thr245Asn)
n.441C>A
n.1235C>A
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.936C>A
15g.78601909T>ACA393584985CHRNA3c.733A>T (p.Thr245Ser)
n.440A>T
n.1234A>T
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.935A>T
15g.78601909T>CCA393584987CHRNA3c.733A>G (p.Thr245Ala)
n.440A>G
n.1234A>G
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.935A>G
15g.78601909T>GCA393584988CHRNA3c.733A>C (p.Thr245Pro)
n.440A>C
n.1234A>C
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.935A>C
15g.78601910G>ACA491986548CHRNA3c.732C>T (p.Tyr244=)
n.439C>T
n.1233C>T
c.531C>T (p.Tyr177=)
c.651C>T (p.Tyr217=)
n.934C>T
15g.78601910G>CCA393584990CHRNA3c.732C>G (p.Tyr244Ter)
n.439C>G
n.1233C>G
c.531C>G (p.Tyr177Ter)
c.651C>G (p.Tyr217Ter)
n.934C>G
 gnomAD v4
15g.78601910G>TCA393584992CHRNA3c.732C>A (p.Tyr244Ter)
n.439C>A
n.1233C>A
c.531C>A (p.Tyr177Ter)
c.651C>A (p.Tyr217Ter)
n.934C>A
15g.78601911T>ACA393584994CHRNA3c.731A>T (p.Tyr244Phe)
n.438A>T
n.1232A>T
c.530A>T (p.Tyr177Phe)
c.650A>T (p.Tyr217Phe)
n.933A>T
15g.78601911T>CCA7684407CHRNA3c.731A>G (p.Tyr244Cys)
n.438A>G
n.1232A>G
c.530A>G (p.Tyr177Cys)
c.650A>G (p.Tyr217Cys)
n.933A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
15g.78601911T>GCA393584997CHRNA3c.731A>C (p.Tyr244Ser)
n.438A>C
n.1232A>C
c.530A>C (p.Tyr177Ser)
c.650A>C (p.Tyr217Ser)
n.933A>C
15g.78601911T=CA2189590142CHRNA3c.731A= (p.Tyr244=)
n.438A=
n.1232A=
c.530A= (p.Tyr177=)
c.650A= (p.Tyr217=)
n.933A=
15g.78601911_78601912insTTCTCCTGGTGCA919597246CHRNA3c.730_731insCACCAGGAGAA (p.Tyr244SerfsTer34)
n.437_438insCACCAGGAGAA
n.1231_1232insCACCAGGAGAA
c.529_530insCACCAGGAGAA (p.Tyr177SerfsTer34)
c.649_650insCACCAGGAGAA (p.Tyr217SerfsTer34)
n.932_933insCACCAGGAGAA
 dbSNP
15g.78601912A>CCA393584999CHRNA3c.730T>G (p.Tyr244Asp)
n.437T>G
n.1231T>G
c.529T>G (p.Tyr177Asp)
c.649T>G (p.Tyr217Asp)
n.932T>G
15g.78601912A>GCA393585001CHRNA3c.730T>C (p.Tyr244His)
n.437T>C
n.1231T>C
c.529T>C (p.Tyr177His)
c.649T>C (p.Tyr217His)
n.932T>C
15g.78601912A>TCA393585002CHRNA3c.730T>A (p.Tyr244Asn)
n.437T>A
n.1231T>A
c.529T>A (p.Tyr177Asn)
c.649T>A (p.Tyr217Asn)
n.932T>A
15g.78601913G>ACA491986553CHRNA3c.729C>T (p.Phe243=)
n.436C>T
n.1230C>T
c.528C>T (p.Phe176=)
c.648C>T (p.Phe216=)
n.931C>T
15g.78601913G>CCA393585004CHRNA3c.729C>G (p.Phe243Leu)
n.436C>G
n.1230C>G
c.528C>G (p.Phe176Leu)
c.648C>G (p.Phe216Leu)
n.931C>G
15g.78601913G>TCA393585006CHRNA3c.729C>A (p.Phe243Leu)
n.436C>A
n.1230C>A
c.528C>A (p.Phe176Leu)
c.648C>A (p.Phe216Leu)
n.931C>A
15g.78601914A>CCA393585012CHRNA3c.728T>G (p.Phe243Cys)
n.435T>G
n.1229T>G
c.527T>G (p.Phe176Cys)
c.647T>G (p.Phe216Cys)
n.930T>G
15g.78601914A>GCA393585008CHRNA3c.728T>C (p.Phe243Ser)
n.435T>C
n.1229T>C
c.527T>C (p.Phe176Ser)
c.647T>C (p.Phe216Ser)
n.930T>C
15g.78601914A>TCA393585010CHRNA3c.728T>A (p.Phe243Tyr)
n.435T>A
n.1229T>A
c.527T>A (p.Phe176Tyr)
c.647T>A (p.Phe216Tyr)
n.930T>A
15g.78601914_78601915insTCTCGGTGGTCGCCGTATCATTAACA971782758CHRNA3c.728_729insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT (p.Phe243_Tyr244insAsnAspThrAlaThrThrGluIle)
n.435_436insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT
n.1229_1230insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT
c.527_528insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT (p.Phe176_Tyr177insAsnAspThrAlaThrThrGluIle)
c.647_648insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT (p.Phe216_Tyr217insAsnAspThrAlaThrThrGluIle)
n.930_931insTAATGATACGGCGACCACCGAGAT
 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601915A=CA2189590150CHRNA3c.727T= (p.Phe243=)
n.434T=
n.1228T=
c.526T= (p.Phe176=)
c.646T= (p.Phe216=)
n.929T=
15g.78601915A>CCA393585014CHRNA3c.727T>G (p.Phe243Val)
n.434T>G
n.1228T>G
c.526T>G (p.Phe176Val)
c.646T>G (p.Phe216Val)
n.929T>G
15g.78601915A>GCA393585016CHRNA3c.727T>C (p.Phe243Leu)
n.434T>C
n.1228T>C
c.526T>C (p.Phe176Leu)
c.646T>C (p.Phe216Leu)
n.929T>C
15g.78601915A>TCA393585018CHRNA3c.727T>A (p.Phe243Ile)
n.434T>A
n.1228T>A
c.526T>A (p.Phe176Ile)
c.646T>A (p.Phe216Ile)
n.929T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601916C>ACA393585020CHRNA3c.726G>T (p.Leu242Phe)
n.433G>T
n.1227G>T
c.525G>T (p.Leu175Phe)
c.645G>T (p.Leu215Phe)
n.928G>T
15g.78601916C=CA2189590152CHRNA3c.726G= (p.Leu242=)
n.433G=
n.1227G=
c.525G= (p.Leu175=)
c.645G= (p.Leu215=)
n.928G=
15g.78601916C>GCA393585022CHRNA3c.726G>C (p.Leu242Phe)
n.433G>C
n.1227G>C
c.525G>C (p.Leu175Phe)
c.645G>C (p.Leu215Phe)
n.928G>C
15g.78601916C>TCA491986555CHRNA3c.726G>A (p.Leu242=)
n.433G>A
n.1227G>A
c.525G>A (p.Leu175=)
c.645G>A (p.Leu215=)
n.928G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601916_78601917delinsCACA2189590157CHRNA3c.725_726delinsTG (p.Leu242=)
n.432_433delinsTG
n.1226_1227delinsTG
c.524_525delinsTG (p.Leu175=)
c.644_645delinsTG (p.Leu215=)
n.927_928delinsTG
15g.78601917A=CA2189590165CHRNA3c.725T= (p.Leu242=)
n.432T=
n.1226T=
c.524T= (p.Leu175=)
c.644T= (p.Leu215=)
n.927T=
15g.78601917A>CCA393585024CHRNA3c.725T>G (p.Leu242Trp)
n.432T>G
n.1226T>G
c.524T>G (p.Leu175Trp)
c.644T>G (p.Leu215Trp)
n.927T>G
15g.78601917A>GCA393585026CHRNA3c.725T>C (p.Leu242Ser)
n.432T>C
n.1226T>C
c.524T>C (p.Leu175Ser)
c.644T>C (p.Leu215Ser)
n.927T>C
15g.78601917A>TCA393585027CHRNA3c.725T>A (p.Leu242Ter)
n.432T>A
n.1226T>A
c.524T>A (p.Leu175Ter)
c.644T>A (p.Leu215Ter)
n.927T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601918delCA1139664099CHRNA3c.725del (p.Leu242CysfsTer?)
n.432del
n.1226del
c.524del (p.Leu175CysfsTer?)
c.644del (p.Leu215CysfsTer?)
n.927del
 ClinVar dbSNP
15g.78601918A=CA2189590168CHRNA3c.724T= (p.Leu242=)
n.431T=
n.1225T=
c.523T= (p.Leu175=)
c.643T= (p.Leu215=)
n.926T=
15g.78601918A>CCA393585031CHRNA3c.724T>G (p.Leu242Val)
n.431T>G
n.1225T>G
c.523T>G (p.Leu175Val)
c.643T>G (p.Leu215Val)
n.926T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.78601918A>GCA491986559CHRNA3c.724T>C (p.Leu242=)
n.431T>C
n.1225T>C
c.523T>C (p.Leu175=)
c.643T>C (p.Leu215=)
n.926T>C
15g.78601918A>TCA393585033CHRNA3c.724T>A (p.Leu242Met)
n.431T>A
n.1225T>A
c.523T>A (p.Leu175Met)
c.643T>A (p.Leu215Met)
n.926T>A
15g.78601919G>ACA491986560CHRNA3c.723C>T (p.Pro241=)
n.430C>T
n.1224C>T
c.522C>T (p.Pro174=)
c.642C>T (p.Pro214=)
n.925C>T
 gnomAD v4

Number of alleles fetched