UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78601900G>A | CA393584944 | CHRNA3 | c.742C>T (p.Leu248Phe) n.449C>T n.1243C>T c.541C>T (p.Leu181Phe) c.661C>T (p.Leu221Phe) n.944C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78601900G>C | CA393584945 | CHRNA3 | c.742C>G (p.Leu248Val) n.449C>G n.1243C>G c.541C>G (p.Leu181Val) c.661C>G (p.Leu221Val) n.944C>G | |
| 15 | g.78601900G>T | CA393584947 | CHRNA3 | c.742C>A (p.Leu248Ile) n.449C>A n.1243C>A c.541C>A (p.Leu181Ile) c.661C>A (p.Leu221Ile) n.944C>A | |
| 15 | g.78601901dup | CA7684405 | CHRNA3 | c.742dup (p.Leu248ProfsTer24) n.449dup n.1243dup c.541dup (p.Leu181ProfsTer24) c.661dup (p.Leu221ProfsTer24) n.944dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78601901G>A | CA491986538 | CHRNA3 | c.741C>T (p.Asn247=) n.448C>T n.1242C>T c.540C>T (p.Asn180=) c.660C>T (p.Asn220=) n.943C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78601901G>C | CA393584950 | CHRNA3 | c.741C>G (p.Asn247Lys) n.448C>G n.1242C>G c.540C>G (p.Asn180Lys) c.660C>G (p.Asn220Lys) n.943C>G | |
| 15 | g.78601901G= | CA2189590129 | CHRNA3 | c.741C= (p.Asn247=) n.448C= n.1242C= c.540C= (p.Asn180=) c.660C= (p.Asn220=) n.943C= | |
| 15 | g.78601901G>T | CA393584951 | CHRNA3 | c.741C>A (p.Asn247Lys) n.448C>A n.1242C>A c.540C>A (p.Asn180Lys) c.660C>A (p.Asn220Lys) n.943C>A | |
| 15 | g.78601902T>A | CA393584957 | CHRNA3 | c.740A>T (p.Asn247Ile) n.447A>T n.1241A>T c.539A>T (p.Asn180Ile) c.659A>T (p.Asn220Ile) n.942A>T | |
| 15 | g.78601902T>C | CA393584954 | CHRNA3 | c.740A>G (p.Asn247Ser) n.447A>G n.1241A>G c.539A>G (p.Asn180Ser) c.659A>G (p.Asn220Ser) n.942A>G | |
| 15 | g.78601902T>G | CA393584956 | CHRNA3 | c.740A>C (p.Asn247Thr) n.447A>C n.1241A>C c.539A>C (p.Asn180Thr) c.659A>C (p.Asn220Thr) n.942A>C | |
| 15 | g.78601903T>A | CA393584960 | CHRNA3 | c.739A>T (p.Asn247Tyr) n.446A>T n.1240A>T c.538A>T (p.Asn180Tyr) c.658A>T (p.Asn220Tyr) n.941A>T | |
| 15 | g.78601903T>C | CA393584961 | CHRNA3 | c.739A>G (p.Asn247Asp) n.446A>G n.1240A>G c.538A>G (p.Asn180Asp) c.658A>G (p.Asn220Asp) n.941A>G | |
| 15 | g.78601903T>G | CA393584963 | CHRNA3 | c.739A>C (p.Asn247His) n.446A>C n.1240A>C c.538A>C (p.Asn180His) c.658A>C (p.Asn220His) n.941A>C | |
| 15 | g.78601904G>A | CA491986540 | CHRNA3 | c.738C>T (p.Ile246=) n.445C>T n.1239C>T c.537C>T (p.Ile179=) c.657C>T (p.Ile219=) n.940C>T | |
| 15 | g.78601904G>C | CA393584964 | CHRNA3 | c.738C>G (p.Ile246Met) n.445C>G n.1239C>G c.537C>G (p.Ile179Met) c.657C>G (p.Ile219Met) n.940C>G | |
| 15 | g.78601904G= | CA2189590133 | CHRNA3 | c.738C= (p.Ile246=) n.445C= n.1239C= c.537C= (p.Ile179=) c.657C= (p.Ile219=) n.940C= | |
| 15 | g.78601904G>T | CA491986541 | CHRNA3 | c.738C>A (p.Ile246=) n.445C>A n.1239C>A c.537C>A (p.Ile179=) c.657C>A (p.Ile219=) n.940C>A | dbSNP |
| 15 | g.78601905A>C | CA393584967 | CHRNA3 | c.737T>G (p.Ile246Ser) n.444T>G n.1238T>G c.536T>G (p.Ile179Ser) c.656T>G (p.Ile219Ser) n.939T>G | |
| 15 | g.78601905A>G | CA393584968 | CHRNA3 | c.737T>C (p.Ile246Thr) n.444T>C n.1238T>C c.536T>C (p.Ile179Thr) c.656T>C (p.Ile219Thr) n.939T>C | |
| 15 | g.78601905A>T | CA393584970 | CHRNA3 | c.737T>A (p.Ile246Asn) n.444T>A n.1238T>A c.536T>A (p.Ile179Asn) c.656T>A (p.Ile219Asn) n.939T>A | |
| 15 | g.78601906T>A | CA393584973 | CHRNA3 | c.736A>T (p.Ile246Phe) n.443A>T n.1237A>T c.535A>T (p.Ile179Phe) c.655A>T (p.Ile219Phe) n.938A>T | |
| 15 | g.78601906T>C | CA393584974 | CHRNA3 | c.736A>G (p.Ile246Val) n.443A>G n.1237A>G c.535A>G (p.Ile179Val) c.655A>G (p.Ile219Val) n.938A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78601906T>G | CA393584976 | CHRNA3 | c.736A>C (p.Ile246Leu) n.443A>C n.1237A>C c.535A>C (p.Ile179Leu) c.655A>C (p.Ile219Leu) n.938A>C | |
| 15 | g.78601907G>A | CA7684406 | CHRNA3 | c.735C>T (p.Thr245=) n.442C>T n.1236C>T c.534C>T (p.Thr178=) c.654C>T (p.Thr218=) n.937C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.78601907G>C | CA491986546 | CHRNA3 | c.735C>G (p.Thr245=) n.442C>G n.1236C>G c.534C>G (p.Thr178=) c.654C>G (p.Thr218=) n.937C>G | |
| 15 | g.78601907G= | CA2189590136 | CHRNA3 | c.735C= (p.Thr245=) n.442C= n.1236C= c.534C= (p.Thr178=) c.654C= (p.Thr218=) n.937C= | |
| 15 | g.78601907G>T | CA491986545 | CHRNA3 | c.735C>A (p.Thr245=) n.442C>A n.1236C>A c.534C>A (p.Thr178=) c.654C>A (p.Thr218=) n.937C>A | |
| 15 | g.78601908G>A | CA393584984 | CHRNA3 | c.734C>T (p.Thr245Ile) n.441C>T n.1235C>T c.533C>T (p.Thr178Ile) c.653C>T (p.Thr218Ile) n.936C>T | |
| 15 | g.78601908G>C | CA393584982 | CHRNA3 | c.734C>G (p.Thr245Ser) n.441C>G n.1235C>G c.533C>G (p.Thr178Ser) c.653C>G (p.Thr218Ser) n.936C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78601908G>T | CA393584980 | CHRNA3 | c.734C>A (p.Thr245Asn) n.441C>A n.1235C>A c.533C>A (p.Thr178Asn) c.653C>A (p.Thr218Asn) n.936C>A | |
| 15 | g.78601909T>A | CA393584985 | CHRNA3 | c.733A>T (p.Thr245Ser) n.440A>T n.1234A>T c.532A>T (p.Thr178Ser) c.652A>T (p.Thr218Ser) n.935A>T | |
| 15 | g.78601909T>C | CA393584987 | CHRNA3 | c.733A>G (p.Thr245Ala) n.440A>G n.1234A>G c.532A>G (p.Thr178Ala) c.652A>G (p.Thr218Ala) n.935A>G | |
| 15 | g.78601909T>G | CA393584988 | CHRNA3 | c.733A>C (p.Thr245Pro) n.440A>C n.1234A>C c.532A>C (p.Thr178Pro) c.652A>C (p.Thr218Pro) n.935A>C | |
| 15 | g.78601910G>A | CA491986548 | CHRNA3 | c.732C>T (p.Tyr244=) n.439C>T n.1233C>T c.531C>T (p.Tyr177=) c.651C>T (p.Tyr217=) n.934C>T | |
| 15 | g.78601910G>C | CA393584990 | CHRNA3 | c.732C>G (p.Tyr244Ter) n.439C>G n.1233C>G c.531C>G (p.Tyr177Ter) c.651C>G (p.Tyr217Ter) n.934C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78601910G>T | CA393584992 | CHRNA3 | c.732C>A (p.Tyr244Ter) n.439C>A n.1233C>A c.531C>A (p.Tyr177Ter) c.651C>A (p.Tyr217Ter) n.934C>A | |
| 15 | g.78601911T>A | CA393584994 | CHRNA3 | c.731A>T (p.Tyr244Phe) n.438A>T n.1232A>T c.530A>T (p.Tyr177Phe) c.650A>T (p.Tyr217Phe) n.933A>T | |
| 15 | g.78601911T>C | CA7684407 | CHRNA3 | c.731A>G (p.Tyr244Cys) n.438A>G n.1232A>G c.530A>G (p.Tyr177Cys) c.650A>G (p.Tyr217Cys) n.933A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.78601911T>G | CA393584997 | CHRNA3 | c.731A>C (p.Tyr244Ser) n.438A>C n.1232A>C c.530A>C (p.Tyr177Ser) c.650A>C (p.Tyr217Ser) n.933A>C | |
| 15 | g.78601911T= | CA2189590142 | CHRNA3 | c.731A= (p.Tyr244=) n.438A= n.1232A= c.530A= (p.Tyr177=) c.650A= (p.Tyr217=) n.933A= | |
| 15 | g.78601911_78601912insTTCTCCTGGTG | CA919597246 | CHRNA3 | c.730_731insCACCAGGAGAA (p.Tyr244SerfsTer34) n.437_438insCACCAGGAGAA n.1231_1232insCACCAGGAGAA c.529_530insCACCAGGAGAA (p.Tyr177SerfsTer34) c.649_650insCACCAGGAGAA (p.Tyr217SerfsTer34) n.932_933insCACCAGGAGAA | dbSNP |
| 15 | g.78601912A>C | CA393584999 | CHRNA3 | c.730T>G (p.Tyr244Asp) n.437T>G n.1231T>G c.529T>G (p.Tyr177Asp) c.649T>G (p.Tyr217Asp) n.932T>G | |
| 15 | g.78601912A>G | CA393585001 | CHRNA3 | c.730T>C (p.Tyr244His) n.437T>C n.1231T>C c.529T>C (p.Tyr177His) c.649T>C (p.Tyr217His) n.932T>C | |
| 15 | g.78601912A>T | CA393585002 | CHRNA3 | c.730T>A (p.Tyr244Asn) n.437T>A n.1231T>A c.529T>A (p.Tyr177Asn) c.649T>A (p.Tyr217Asn) n.932T>A | |
| 15 | g.78601913G>A | CA491986553 | CHRNA3 | c.729C>T (p.Phe243=) n.436C>T n.1230C>T c.528C>T (p.Phe176=) c.648C>T (p.Phe216=) n.931C>T | |
| 15 | g.78601913G>C | CA393585004 | CHRNA3 | c.729C>G (p.Phe243Leu) n.436C>G n.1230C>G c.528C>G (p.Phe176Leu) c.648C>G (p.Phe216Leu) n.931C>G | |
| 15 | g.78601913G>T | CA393585006 | CHRNA3 | c.729C>A (p.Phe243Leu) n.436C>A n.1230C>A c.528C>A (p.Phe176Leu) c.648C>A (p.Phe216Leu) n.931C>A | |
| 15 | g.78601914A>C | CA393585012 | CHRNA3 | c.728T>G (p.Phe243Cys) n.435T>G n.1229T>G c.527T>G (p.Phe176Cys) c.647T>G (p.Phe216Cys) n.930T>G | |
| 15 | g.78601914A>G | CA393585008 | CHRNA3 | c.728T>C (p.Phe243Ser) n.435T>C n.1229T>C c.527T>C (p.Phe176Ser) c.647T>C (p.Phe216Ser) n.930T>C |