Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78601810A>C | CA393584649 | CHRNA3 | c.832T>G (p.Ser278Ala) n.539T>G n.1333T>G c.631T>G (p.Ser211Ala) c.751T>G (p.Ser251Ala) n.1034T>G | |
15 | g.78601810A>G | CA393584650 | CHRNA3 | c.832T>C (p.Ser278Pro) n.539T>C n.1333T>C c.631T>C (p.Ser211Pro) c.751T>C (p.Ser251Pro) n.1034T>C | |
15 | g.78601810A>T | CA393584651 | CHRNA3 | c.832T>A (p.Ser278Thr) n.539T>A n.1333T>A c.631T>A (p.Ser211Thr) c.751T>A (p.Ser251Thr) n.1034T>A | |
15 | g.78601811A>C | CA393584652 | CHRNA3 | c.831T>G (p.Ile277Met) n.538T>G n.1332T>G c.630T>G (p.Ile210Met) c.750T>G (p.Ile250Met) n.1033T>G | gnomAD v4 |
15 | g.78601811A>G | CA491986428 | CHRNA3 | c.831T>C (p.Ile277=) n.538T>C n.1332T>C c.630T>C (p.Ile210=) c.750T>C (p.Ile250=) n.1033T>C | |
15 | g.78601811A>T | CA491986429 | CHRNA3 | c.831T>A (p.Ile277=) n.538T>A n.1332T>A c.630T>A (p.Ile210=) c.750T>A (p.Ile250=) n.1033T>A | |
15 | g.78601812A>C | CA393584653 | CHRNA3 | c.830T>G (p.Ile277Ser) n.537T>G n.1331T>G c.629T>G (p.Ile210Ser) c.749T>G (p.Ile250Ser) n.1032T>G | |
15 | g.78601812A>G | CA393584655 | CHRNA3 | c.830T>C (p.Ile277Thr) n.537T>C n.1331T>C c.629T>C (p.Ile210Thr) c.749T>C (p.Ile250Thr) n.1032T>C | |
15 | g.78601812A>T | CA393584654 | CHRNA3 | c.830T>A (p.Ile277Asn) n.537T>A n.1331T>A c.629T>A (p.Ile210Asn) c.749T>A (p.Ile250Asn) n.1032T>A | |
15 | g.78601813T>A | CA393584656 | CHRNA3 | c.829A>T (p.Ile277Phe) n.536A>T n.1330A>T c.628A>T (p.Ile210Phe) c.748A>T (p.Ile250Phe) n.1031A>T | |
15 | g.78601813T>C | CA393584658 | CHRNA3 | c.829A>G (p.Ile277Val) n.536A>G n.1330A>G c.628A>G (p.Ile210Val) c.748A>G (p.Ile250Val) n.1031A>G | dbSNP |
15 | g.78601813T>G | CA393584657 | CHRNA3 | c.829A>C (p.Ile277Leu) n.536A>C n.1330A>C c.628A>C (p.Ile210Leu) c.748A>C (p.Ile250Leu) n.1031A>C | |
15 | g.78601813T= | CA2189589904 | CHRNA3 | c.829A= (p.Ile277=) n.536A= n.1330A= c.628A= (p.Ile210=) c.748A= (p.Ile250=) n.1031A= | |
15 | g.78601814G>A | CA491986430 | CHRNA3 | c.828C>T (p.Cys276=) n.535C>T n.1329C>T c.627C>T (p.Cys209=) c.747C>T (p.Cys249=) n.1030C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78601814G>C | CA393584659 | CHRNA3 | c.828C>G (p.Cys276Trp) n.535C>G n.1329C>G c.627C>G (p.Cys209Trp) c.747C>G (p.Cys249Trp) n.1030C>G | |
15 | g.78601814G>T | CA393584660 | CHRNA3 | c.828C>A (p.Cys276Ter) n.535C>A n.1329C>A c.627C>A (p.Cys209Ter) c.747C>A (p.Cys249Ter) n.1030C>A | COSMIC |
15 | g.78601815C>A | CA393584661 | CHRNA3 | c.827G>T (p.Cys276Phe) n.534G>T n.1328G>T c.626G>T (p.Cys209Phe) c.746G>T (p.Cys249Phe) n.1029G>T | |
15 | g.78601815C>G | CA393584662 | CHRNA3 | c.827G>C (p.Cys276Ser) n.534G>C n.1328G>C c.626G>C (p.Cys209Ser) c.746G>C (p.Cys249Ser) n.1029G>C | gnomAD v4 |
15 | g.78601815C>T | CA393584663 | CHRNA3 | c.827G>A (p.Cys276Tyr) n.534G>A n.1328G>A c.626G>A (p.Cys209Tyr) c.746G>A (p.Cys249Tyr) n.1029G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78601816A= | CA2189589906 | CHRNA3 | c.826T= (p.Cys276=) n.533T= n.1327T= c.625T= (p.Cys209=) c.745T= (p.Cys249=) n.1028T= | |
15 | g.78601816A>C | CA393584664 | CHRNA3 | c.826T>G (p.Cys276Gly) n.533T>G n.1327T>G c.625T>G (p.Cys209Gly) c.745T>G (p.Cys249Gly) n.1028T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78601816A>G | CA393584665 | CHRNA3 | c.826T>C (p.Cys276Arg) n.533T>C n.1327T>C c.625T>C (p.Cys209Arg) c.745T>C (p.Cys249Arg) n.1028T>C | |
15 | g.78601816A>T | CA393584666 | CHRNA3 | c.826T>A (p.Cys276Ser) n.533T>A n.1327T>A c.625T>A (p.Cys209Ser) c.745T>A (p.Cys249Ser) n.1028T>A | |
15 | g.78601817C>A | CA491986435 | CHRNA3 | c.825G>T (p.Leu275=) n.532G>T n.1326G>T c.624G>T (p.Leu208=) c.744G>T (p.Leu248=) n.1027G>T | dbSNP |
15 | g.78601817C= | CA2189589909 | CHRNA3 | c.825G= (p.Leu275=) n.532G= n.1326G= c.624G= (p.Leu208=) c.744G= (p.Leu248=) n.1027G= | |
15 | g.78601817C>G | CA491986433 | CHRNA3 | c.825G>C (p.Leu275=) n.532G>C n.1326G>C c.624G>C (p.Leu208=) c.744G>C (p.Leu248=) n.1027G>C | |
15 | g.78601817C>T | CA491986434 | CHRNA3 | c.825G>A (p.Leu275=) n.532G>A n.1326G>A c.624G>A (p.Leu208=) c.744G>A (p.Leu248=) n.1027G>A | dbSNP |
15 | g.78601818A>C | CA393584669 | CHRNA3 | c.824T>G (p.Leu275Arg) n.531T>G n.1325T>G c.623T>G (p.Leu208Arg) c.743T>G (p.Leu248Arg) n.1026T>G | |
15 | g.78601818A>G | CA393584667 | CHRNA3 | c.824T>C (p.Leu275Pro) n.531T>C n.1325T>C c.623T>C (p.Leu208Pro) c.743T>C (p.Leu248Pro) n.1026T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78601818A>T | CA393584668 | CHRNA3 | c.824T>A (p.Leu275Gln) n.531T>A n.1325T>A c.623T>A (p.Leu208Gln) c.743T>A (p.Leu248Gln) n.1026T>A | |
15 | g.78601819G>A | CA491986436 | CHRNA3 | c.823C>T (p.Leu275=) n.530C>T n.1324C>T c.622C>T (p.Leu208=) c.742C>T (p.Leu248=) n.1025C>T | |
15 | g.78601819G>C | CA393584670 | CHRNA3 | c.823C>G (p.Leu275Val) n.530C>G n.1324C>G c.622C>G (p.Leu208Val) c.742C>G (p.Leu248Val) n.1025C>G | |
15 | g.78601819G>T | CA393584671 | CHRNA3 | c.823C>A (p.Leu275Met) n.530C>A n.1324C>A c.622C>A (p.Leu208Met) c.742C>A (p.Leu248Met) n.1025C>A | |
15 | g.78601821del | CA2629788892 | CHRNA3 | c.823del (p.Leu275CysfsTer9) n.530del n.1324del c.622del (p.Leu208CysfsTer9) c.742del (p.Leu248CysfsTer9) n.1025del | gnomAD v4 |
15 | g.78601820G>A | CA491986437 | CHRNA3 | c.822C>T (p.Thr274=) n.529C>T n.1323C>T c.621C>T (p.Thr207=) c.741C>T (p.Thr247=) n.1024C>T | |
15 | g.78601820G>C | CA491986438 | CHRNA3 | c.822C>G (p.Thr274=) n.529C>G n.1323C>G c.621C>G (p.Thr207=) c.741C>G (p.Thr247=) n.1024C>G | |
15 | g.78601820G>T | CA491986439 | CHRNA3 | c.822C>A (p.Thr274=) n.529C>A n.1323C>A c.621C>A (p.Thr207=) c.741C>A (p.Thr247=) n.1024C>A | |
15 | g.78601821G>A | CA393584672 | CHRNA3 | c.821C>T (p.Thr274Ile) n.528C>T n.1322C>T c.620C>T (p.Thr207Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) n.1023C>T | |
15 | g.78601821G>C | CA7684396 | CHRNA3 | c.821C>G (p.Thr274Ser) n.528C>G n.1322C>G c.620C>G (p.Thr207Ser) c.740C>G (p.Thr247Ser) n.1023C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.78601821G= | CA2189589911 | CHRNA3 | c.821C= (p.Thr274=) n.528C= n.1322C= c.620C= (p.Thr207=) c.740C= (p.Thr247=) n.1023C= | |
15 | g.78601821G>T | CA393584673 | CHRNA3 | c.821C>A (p.Thr274Asn) n.528C>A n.1322C>A c.620C>A (p.Thr207Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) n.1023C>A | |
15 | g.78601821_78601823dup | CA2629788894 | CHRNA3 | c.819_821dup (p.Thr274_Leu275insThr) n.526_528dup n.1320_1322dup c.618_620dup (p.Thr207_Leu208insThr) c.738_740dup (p.Thr247_Leu248insThr) n.1021_1023dup | gnomAD v4 |
15 | g.78601822T>A | CA393584674 | CHRNA3 | c.820A>T (p.Thr274Ser) n.527A>T n.1321A>T c.619A>T (p.Thr207Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) n.1022A>T | |
15 | g.78601822T>C | CA393584676 | CHRNA3 | c.820A>G (p.Thr274Ala) n.527A>G n.1321A>G c.619A>G (p.Thr207Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) n.1022A>G | COSMIC |
15 | g.78601822T>G | CA393584675 | CHRNA3 | c.820A>C (p.Thr274Pro) n.527A>C n.1321A>C c.619A>C (p.Thr207Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) n.1022A>C | |
15 | g.78601823C>A | CA491986442 | CHRNA3 | c.819G>T (p.Val273=) n.526G>T n.1320G>T c.618G>T (p.Val206=) c.738G>T (p.Val246=) n.1021G>T | |
15 | g.78601823C>G | CA491986441 | CHRNA3 | c.819G>C (p.Val273=) n.526G>C n.1320G>C c.618G>C (p.Val206=) c.738G>C (p.Val246=) n.1021G>C | |
15 | g.78601823C>T | CA491986443 | CHRNA3 | c.819G>A (p.Val273=) n.526G>A n.1320G>A c.618G>A (p.Val206=) c.738G>A (p.Val246=) n.1021G>A | |
15 | g.78601824A>C | CA393584677 | CHRNA3 | c.818T>G (p.Val273Gly) n.525T>G n.1319T>G c.617T>G (p.Val206Gly) c.737T>G (p.Val246Gly) n.1020T>G | |
15 | g.78601824A>G | CA393584678 | CHRNA3 | c.818T>C (p.Val273Ala) n.525T>C n.1319T>C c.617T>C (p.Val206Ala) c.737T>C (p.Val246Ala) n.1020T>C |