UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78599240A= | CA2189585486 | CHRNA3 | c.1389+2013T= (n.1389+2013T=) n.1890+2013T= c.1188+2013T= (n.1188+2013T=) c.1308+2013T= (n.1308+2013T=) n.1591+2013T= | |
| 15 | g.78599240A>T | CA715961268 | CHRNA3 | c.1389+2013T>A (n.1389+2013T>A) n.1890+2013T>A c.1188+2013T>A (n.1188+2013T>A) c.1308+2013T>A (n.1308+2013T>A) n.1591+2013T>A | dbSNP |
| 15 | g.78599241G>A | CA273903242 | CHRNA3 | c.1389+2012C>T (n.1389+2012C>T) n.1890+2012C>T c.1188+2012C>T (n.1188+2012C>T) c.1308+2012C>T (n.1308+2012C>T) n.1591+2012C>T | dbSNP |
| 15 | g.78599241G>C | CA715961269 | CHRNA3 | c.1389+2012C>G (n.1389+2012C>G) n.1890+2012C>G c.1188+2012C>G (n.1188+2012C>G) c.1308+2012C>G (n.1308+2012C>G) n.1591+2012C>G | dbSNP |
| 15 | g.78599241G= | CA2189585488 | CHRNA3 | c.1389+2012C= (n.1389+2012C=) n.1890+2012C= c.1188+2012C= (n.1188+2012C=) c.1308+2012C= (n.1308+2012C=) n.1591+2012C= | |
| 15 | g.78599244T>C | CA971781279 | CHRNA3 | c.1389+2009A>G (n.1389+2009A>G) n.1890+2009A>G c.1188+2009A>G (n.1188+2009A>G) c.1308+2009A>G (n.1308+2009A>G) n.1591+2009A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599244T= | CA2189585493 | CHRNA3 | c.1389+2009A= (n.1389+2009A=) n.1890+2009A= c.1188+2009A= (n.1188+2009A=) c.1308+2009A= (n.1308+2009A=) n.1591+2009A= | |
| 15 | g.78599245T>G | CA2189585496 | CHRNA3 | c.1389+2008A>C (n.1389+2008A>C) n.1890+2008A>C c.1188+2008A>C (n.1188+2008A>C) c.1308+2008A>C (n.1308+2008A>C) n.1591+2008A>C | dbSNP |
| 15 | g.78599245T= | CA2189585495 | CHRNA3 | c.1389+2008A= (n.1389+2008A=) n.1890+2008A= c.1188+2008A= (n.1188+2008A=) c.1308+2008A= (n.1308+2008A=) n.1591+2008A= | |
| 15 | g.78599249T>C | CA2189585498 | CHRNA3 | c.1389+2004A>G (n.1389+2004A>G) n.1890+2004A>G c.1188+2004A>G (n.1188+2004A>G) c.1308+2004A>G (n.1308+2004A>G) n.1591+2004A>G | dbSNP |
| 15 | g.78599249T= | CA2189585497 | CHRNA3 | c.1389+2004A= (n.1389+2004A=) n.1890+2004A= c.1188+2004A= (n.1188+2004A=) c.1308+2004A= (n.1308+2004A=) n.1591+2004A= | |
| 15 | g.78599252C>A | CA2189585501 | CHRNA3 | c.1389+2001G>T (n.1389+2001G>T) n.1890+2001G>T c.1188+2001G>T (n.1188+2001G>T) c.1308+2001G>T (n.1308+2001G>T) n.1591+2001G>T | dbSNP |
| 15 | g.78599252C= | CA2189585500 | CHRNA3 | c.1389+2001G= (n.1389+2001G=) n.1890+2001G= c.1188+2001G= (n.1188+2001G=) c.1308+2001G= (n.1308+2001G=) n.1591+2001G= | |
| 15 | g.78599253A>G | CA2804872239 | CHRNA3 | c.1389+2000T>C (n.1389+2000T>C) n.1890+2000T>C c.1188+2000T>C (n.1188+2000T>C) c.1308+2000T>C (n.1308+2000T>C) n.1591+2000T>C | |
| 15 | g.78599256T>C | CA2553856643 | CHRNA3 | c.1389+1997A>G (n.1389+1997A>G) n.1890+1997A>G c.1188+1997A>G (n.1188+1997A>G) c.1308+1997A>G (n.1308+1997A>G) n.1591+1997A>G | |
| 15 | g.78599257G>A | CA2189585506 | CHRNA3 | c.1389+1996C>T (n.1389+1996C>T) n.1890+1996C>T c.1188+1996C>T (n.1188+1996C>T) c.1308+1996C>T (n.1308+1996C>T) n.1591+1996C>T | dbSNP |
| 15 | g.78599257G= | CA2189585505 | CHRNA3 | c.1389+1996C= (n.1389+1996C=) n.1890+1996C= c.1188+1996C= (n.1188+1996C=) c.1308+1996C= (n.1308+1996C=) n.1591+1996C= | |
| 15 | g.78599259A= | CA2189585509 | CHRNA3 | c.1389+1994T= (n.1389+1994T=) n.1890+1994T= c.1188+1994T= (n.1188+1994T=) c.1308+1994T= (n.1308+1994T=) n.1591+1994T= | |
| 15 | g.78599259A>G | CA715961274 | CHRNA3 | c.1389+1994T>C (n.1389+1994T>C) n.1890+1994T>C c.1188+1994T>C (n.1188+1994T>C) c.1308+1994T>C (n.1308+1994T>C) n.1591+1994T>C | dbSNP |
| 15 | g.78599266T>C | CA656681103 | CHRNA3 | c.1389+1987A>G (n.1389+1987A>G) n.1890+1987A>G c.1188+1987A>G (n.1188+1987A>G) c.1308+1987A>G (n.1308+1987A>G) n.1591+1987A>G | COSMIC |
| 15 | g.78599267G>A | CA273903247 | CHRNA3 | c.1389+1986C>T (n.1389+1986C>T) n.1890+1986C>T c.1188+1986C>T (n.1188+1986C>T) c.1308+1986C>T (n.1308+1986C>T) n.1591+1986C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599267G>C | CA2189585513 | CHRNA3 | c.1389+1986C>G (n.1389+1986C>G) n.1890+1986C>G c.1188+1986C>G (n.1188+1986C>G) c.1308+1986C>G (n.1308+1986C>G) n.1591+1986C>G | dbSNP |
| 15 | g.78599267G= | CA2189585514 | CHRNA3 | c.1389+1986C= (n.1389+1986C=) n.1890+1986C= c.1188+1986C= (n.1188+1986C=) c.1308+1986C= (n.1308+1986C=) n.1591+1986C= | |
| 15 | g.78599267G>T | CA656681104 | CHRNA3 | c.1389+1986C>A (n.1389+1986C>A) n.1890+1986C>A c.1188+1986C>A (n.1188+1986C>A) c.1308+1986C>A (n.1308+1986C>A) n.1591+1986C>A | COSMIC |
| 15 | g.78599269G>C | CA2189585518 | CHRNA3 | c.1389+1984C>G (n.1389+1984C>G) n.1890+1984C>G c.1188+1984C>G (n.1188+1984C>G) c.1308+1984C>G (n.1308+1984C>G) n.1591+1984C>G | dbSNP |
| 15 | g.78599269G= | CA2189585516 | CHRNA3 | c.1389+1984C= (n.1389+1984C=) n.1890+1984C= c.1188+1984C= (n.1188+1984C=) c.1308+1984C= (n.1308+1984C=) n.1591+1984C= | |
| 15 | g.78599269G>T | CA715961278 | CHRNA3 | c.1389+1984C>A (n.1389+1984C>A) n.1890+1984C>A c.1188+1984C>A (n.1188+1984C>A) c.1308+1984C>A (n.1308+1984C>A) n.1591+1984C>A | dbSNP |
| 15 | g.78599271C>A | CA273903252 | CHRNA3 | c.1389+1982G>T (n.1389+1982G>T) n.1890+1982G>T c.1188+1982G>T (n.1188+1982G>T) c.1308+1982G>T (n.1308+1982G>T) n.1591+1982G>T | dbSNP |
| 15 | g.78599271C= | CA2189585521 | CHRNA3 | c.1389+1982G= (n.1389+1982G=) n.1890+1982G= c.1188+1982G= (n.1188+1982G=) c.1308+1982G= (n.1308+1982G=) n.1591+1982G= | |
| 15 | g.78599273G>A | CA2189585526 | CHRNA3 | c.1389+1980C>T (n.1389+1980C>T) n.1890+1980C>T c.1188+1980C>T (n.1188+1980C>T) c.1308+1980C>T (n.1308+1980C>T) n.1591+1980C>T | dbSNP |
| 15 | g.78599273G= | CA2189585525 | CHRNA3 | c.1389+1980C= (n.1389+1980C=) n.1890+1980C= c.1188+1980C= (n.1188+1980C=) c.1308+1980C= (n.1308+1980C=) n.1591+1980C= | |
| 15 | g.78599273G>T | CA715961283 | CHRNA3 | c.1389+1980C>A (n.1389+1980C>A) n.1890+1980C>A c.1188+1980C>A (n.1188+1980C>A) c.1308+1980C>A (n.1308+1980C>A) n.1591+1980C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599276_78599295del | CA2538108347 | CHRNA3 | c.1389+1958_1389+1977del (n.1389+1958_1389+1977del) n.1890+1958_1890+1977del c.1188+1958_1188+1977del (n.1188+1958_1188+1977del) c.1308+1958_1308+1977del (n.1308+1958_1308+1977del) n.1591+1958_1591+1977del | |
| 15 | g.78599278A= | CA2189585528 | CHRNA3 | c.1389+1975T= (n.1389+1975T=) n.1890+1975T= c.1188+1975T= (n.1188+1975T=) c.1308+1975T= (n.1308+1975T=) n.1591+1975T= | |
| 15 | g.78599278A>C | CA2189585529 | CHRNA3 | c.1389+1975T>G (n.1389+1975T>G) n.1890+1975T>G c.1188+1975T>G (n.1188+1975T>G) c.1308+1975T>G (n.1308+1975T>G) n.1591+1975T>G | dbSNP |
| 15 | g.78599278A>G | CA2189585531 | CHRNA3 | c.1389+1975T>C (n.1389+1975T>C) n.1890+1975T>C c.1188+1975T>C (n.1188+1975T>C) c.1308+1975T>C (n.1308+1975T>C) n.1591+1975T>C | dbSNP |
| 15 | g.78599280A= | CA2189585532 | CHRNA3 | c.1389+1973T= (n.1389+1973T=) n.1890+1973T= c.1188+1973T= (n.1188+1973T=) c.1308+1973T= (n.1308+1973T=) n.1591+1973T= | |
| 15 | g.78599280A>G | CA273903257 | CHRNA3 | c.1389+1973T>C (n.1389+1973T>C) n.1890+1973T>C c.1188+1973T>C (n.1188+1973T>C) c.1308+1973T>C (n.1308+1973T>C) n.1591+1973T>C | dbSNP |
| 15 | g.78599280A>T | CA2189585535 | CHRNA3 | c.1389+1973T>A (n.1389+1973T>A) n.1890+1973T>A c.1188+1973T>A (n.1188+1973T>A) c.1308+1973T>A (n.1308+1973T>A) n.1591+1973T>A | dbSNP |
| 15 | g.78599281_78599285delinsTCTAG | CA2189585536 | CHRNA3 | c.1389+1968_1389+1972delinsCTAGA (n.1389+1968_1389+1972delinsCTAGA) n.1890+1968_1890+1972delinsCTAGA c.1188+1968_1188+1972delinsCTAGA (n.1188+1968_1188+1972delinsCTAGA) c.1308+1968_1308+1972delinsCTAGA (n.1308+1968_1308+1972delinsCTAGA) n.1591+1968_1591+1972delinsCTAGA | |
| 15 | g.78599282C= | CA2189585541 | CHRNA3 | c.1389+1971G= (n.1389+1971G=) n.1890+1971G= c.1188+1971G= (n.1188+1971G=) c.1308+1971G= (n.1308+1971G=) n.1591+1971G= | |
| 15 | g.78599282C>G | CA273903262 | CHRNA3 | c.1389+1971G>C (n.1389+1971G>C) n.1890+1971G>C c.1188+1971G>C (n.1188+1971G>C) c.1308+1971G>C (n.1308+1971G>C) n.1591+1971G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599282C>T | CA2189585542 | CHRNA3 | c.1389+1971G>A (n.1389+1971G>A) n.1890+1971G>A c.1188+1971G>A (n.1188+1971G>A) c.1308+1971G>A (n.1308+1971G>A) n.1591+1971G>A | dbSNP |
| 15 | g.78599284_78599287del | CA273903258 | CHRNA3 | c.1389+1968_1389+1971del (n.1389+1968_1389+1971del) n.1890+1968_1890+1971del c.1188+1968_1188+1971del (n.1188+1968_1188+1971del) c.1308+1968_1308+1971del (n.1308+1968_1308+1971del) n.1591+1968_1591+1971del | dbSNP |
| 15 | g.78599283T= | CA2189585544 | CHRNA3 | c.1389+1970A= (n.1389+1970A=) n.1890+1970A= c.1188+1970A= (n.1188+1970A=) c.1308+1970A= (n.1308+1970A=) n.1591+1970A= | |
| 15 | g.78599284dup | CA2189585545 | CHRNA3 | c.1389+1969dup (n.1389+1969dup) n.1890+1969dup c.1188+1969dup (n.1188+1969dup) c.1308+1969dup (n.1308+1969dup) n.1591+1969dup | dbSNP |
| 15 | g.78599285G>A | CA273903269 | CHRNA3 | c.1389+1968C>T (n.1389+1968C>T) n.1890+1968C>T c.1188+1968C>T (n.1188+1968C>T) c.1308+1968C>T (n.1308+1968C>T) n.1591+1968C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599285G>C | CA715961293 | CHRNA3 | c.1389+1968C>G (n.1389+1968C>G) n.1890+1968C>G c.1188+1968C>G (n.1188+1968C>G) c.1308+1968C>G (n.1308+1968C>G) n.1591+1968C>G | dbSNP |
| 15 | g.78599285G= | CA2189585548 | CHRNA3 | c.1389+1968C= (n.1389+1968C=) n.1890+1968C= c.1188+1968C= (n.1188+1968C=) c.1308+1968C= (n.1308+1968C=) n.1591+1968C= | |
| 15 | g.78599285G>T | CA715961295 | CHRNA3 | c.1389+1968C>A (n.1389+1968C>A) n.1890+1968C>A c.1188+1968C>A (n.1188+1968C>A) c.1308+1968C>A (n.1308+1968C>A) n.1591+1968C>A | dbSNP |