UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78599200_78599208delinsACTCCTGGG | CA2189585426 | CHRNA3 | c.1389+2045_1389+2053delinsCCCAGGAGT (n.1389+2045_1389+2053delinsCCCAGGAGT) n.1890+2045_1890+2053delinsCCCAGGAGT c.1188+2045_1188+2053delinsCCCAGGAGT (n.1188+2045_1188+2053delinsCCCAGGAGT) c.1308+2045_1308+2053delinsCCCAGGAGT (n.1308+2045_1308+2053delinsCCCAGGAGT) n.1591+2045_1591+2053delinsCCCAGGAGT | |
| 15 | g.78599204_78599211del | CA273903203 | CHRNA3 | c.1389+2045_1389+2052del (n.1389+2045_1389+2052del) n.1890+2045_1890+2052del c.1188+2045_1188+2052del (n.1188+2045_1188+2052del) c.1308+2045_1308+2052del (n.1308+2045_1308+2052del) n.1591+2045_1591+2052del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599203C= | CA2189585432 | CHRNA3 | c.1389+2050G= (n.1389+2050G=) n.1890+2050G= c.1188+2050G= (n.1188+2050G=) c.1308+2050G= (n.1308+2050G=) n.1591+2050G= | |
| 15 | g.78599203C>G | CA715961250 | CHRNA3 | c.1389+2050G>C (n.1389+2050G>C) n.1890+2050G>C c.1188+2050G>C (n.1188+2050G>C) c.1308+2050G>C (n.1308+2050G>C) n.1591+2050G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599204C= | CA2189585437 | CHRNA3 | c.1389+2049G= (n.1389+2049G=) n.1890+2049G= c.1188+2049G= (n.1188+2049G=) c.1308+2049G= (n.1308+2049G=) n.1591+2049G= | |
| 15 | g.78599204C>T | CA619235714 | CHRNA3 | c.1389+2049G>A (n.1389+2049G>A) n.1890+2049G>A c.1188+2049G>A (n.1188+2049G>A) c.1308+2049G>A (n.1308+2049G>A) n.1591+2049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599205T>C | CA715961251 | CHRNA3 | c.1389+2048A>G (n.1389+2048A>G) n.1890+2048A>G c.1188+2048A>G (n.1188+2048A>G) c.1308+2048A>G (n.1308+2048A>G) n.1591+2048A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599205T= | CA2189585439 | CHRNA3 | c.1389+2048A= (n.1389+2048A=) n.1890+2048A= c.1188+2048A= (n.1188+2048A=) c.1308+2048A= (n.1308+2048A=) n.1591+2048A= | |
| 15 | g.78599206G>C | CA2731316356 | CHRNA3 | c.1389+2047C>G (n.1389+2047C>G) n.1890+2047C>G c.1188+2047C>G (n.1188+2047C>G) c.1308+2047C>G (n.1308+2047C>G) n.1591+2047C>G | dbSNP |
| 15 | g.78599206G= | CA2189585441 | CHRNA3 | c.1389+2047C= (n.1389+2047C=) n.1890+2047C= c.1188+2047C= (n.1188+2047C=) c.1308+2047C= (n.1308+2047C=) n.1591+2047C= | |
| 15 | g.78599206G>T | CA2189585442 | CHRNA3 | c.1389+2047C>A (n.1389+2047C>A) n.1890+2047C>A c.1188+2047C>A (n.1188+2047C>A) c.1308+2047C>A (n.1308+2047C>A) n.1591+2047C>A | dbSNP |
| 15 | g.78599207G>A | CA2189585444 | CHRNA3 | c.1389+2046C>T (n.1389+2046C>T) n.1890+2046C>T c.1188+2046C>T (n.1188+2046C>T) c.1308+2046C>T (n.1308+2046C>T) n.1591+2046C>T | dbSNP |
| 15 | g.78599207G= | CA2189585443 | CHRNA3 | c.1389+2046C= (n.1389+2046C=) n.1890+2046C= c.1188+2046C= (n.1188+2046C=) c.1308+2046C= (n.1308+2046C=) n.1591+2046C= | |
| 15 | g.78599207G>T | CA971781273 | CHRNA3 | c.1389+2046C>A (n.1389+2046C>A) n.1890+2046C>A c.1188+2046C>A (n.1188+2046C>A) c.1308+2046C>A (n.1308+2046C>A) n.1591+2046C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599208G>A | CA971781275 | CHRNA3 | c.1389+2045C>T (n.1389+2045C>T) n.1890+2045C>T c.1188+2045C>T (n.1188+2045C>T) c.1308+2045C>T (n.1308+2045C>T) n.1591+2045C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599208G>C | CA273903222 | CHRNA3 | c.1389+2045C>G (n.1389+2045C>G) n.1890+2045C>G c.1188+2045C>G (n.1188+2045C>G) c.1308+2045C>G (n.1308+2045C>G) n.1591+2045C>G | dbSNP |
| 15 | g.78599208G= | CA2189585447 | CHRNA3 | c.1389+2045C= (n.1389+2045C=) n.1890+2045C= c.1188+2045C= (n.1188+2045C=) c.1308+2045C= (n.1308+2045C=) n.1591+2045C= | |
| 15 | g.78599209C= | CA2189585451 | CHRNA3 | c.1389+2044G= (n.1389+2044G=) n.1890+2044G= c.1188+2044G= (n.1188+2044G=) c.1308+2044G= (n.1308+2044G=) n.1591+2044G= | |
| 15 | g.78599209C>T | CA2189585450 | CHRNA3 | c.1389+2044G>A (n.1389+2044G>A) n.1890+2044G>A c.1188+2044G>A (n.1188+2044G>A) c.1308+2044G>A (n.1308+2044G>A) n.1591+2044G>A | dbSNP |
| 15 | g.78599212A= | CA2189585455 | CHRNA3 | c.1389+2041T= (n.1389+2041T=) n.1890+2041T= c.1188+2041T= (n.1188+2041T=) c.1308+2041T= (n.1308+2041T=) n.1591+2041T= | |
| 15 | g.78599212A>G | CA273903223 | CHRNA3 | c.1389+2041T>C (n.1389+2041T>C) n.1890+2041T>C c.1188+2041T>C (n.1188+2041T>C) c.1308+2041T>C (n.1308+2041T>C) n.1591+2041T>C | dbSNP |
| 15 | g.78599214G>A | CA2189585457 | CHRNA3 | c.1389+2039C>T (n.1389+2039C>T) n.1890+2039C>T c.1188+2039C>T (n.1188+2039C>T) c.1308+2039C>T (n.1308+2039C>T) n.1591+2039C>T | dbSNP |
| 15 | g.78599214G= | CA2189585456 | CHRNA3 | c.1389+2039C= (n.1389+2039C=) n.1890+2039C= c.1188+2039C= (n.1188+2039C=) c.1308+2039C= (n.1308+2039C=) n.1591+2039C= | |
| 15 | g.78599215T>C | CA715961257 | CHRNA3 | c.1389+2038A>G (n.1389+2038A>G) n.1890+2038A>G c.1188+2038A>G (n.1188+2038A>G) c.1308+2038A>G (n.1308+2038A>G) n.1591+2038A>G | dbSNP |
| 15 | g.78599215T= | CA2189585458 | CHRNA3 | c.1389+2038A= (n.1389+2038A=) n.1890+2038A= c.1188+2038A= (n.1188+2038A=) c.1308+2038A= (n.1308+2038A=) n.1591+2038A= | |
| 15 | g.78599216G>A | CA715961261 | CHRNA3 | c.1389+2037C>T (n.1389+2037C>T) n.1890+2037C>T c.1188+2037C>T (n.1188+2037C>T) c.1308+2037C>T (n.1308+2037C>T) n.1591+2037C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599216G= | CA2189585460 | CHRNA3 | c.1389+2037C= (n.1389+2037C=) n.1890+2037C= c.1188+2037C= (n.1188+2037C=) c.1308+2037C= (n.1308+2037C=) n.1591+2037C= | |
| 15 | g.78599220C= | CA2189585463 | CHRNA3 | c.1389+2033G= (n.1389+2033G=) n.1890+2033G= c.1188+2033G= (n.1188+2033G=) c.1308+2033G= (n.1308+2033G=) n.1591+2033G= | |
| 15 | g.78599220C>G | CA715961262 | CHRNA3 | c.1389+2033G>C (n.1389+2033G>C) n.1890+2033G>C c.1188+2033G>C (n.1188+2033G>C) c.1308+2033G>C (n.1308+2033G>C) n.1591+2033G>C | dbSNP |
| 15 | g.78599226C>A | CA2189585466 | CHRNA3 | c.1389+2027G>T (n.1389+2027G>T) n.1890+2027G>T c.1188+2027G>T (n.1188+2027G>T) c.1308+2027G>T (n.1308+2027G>T) n.1591+2027G>T | dbSNP |
| 15 | g.78599226C= | CA2189585464 | CHRNA3 | c.1389+2027G= (n.1389+2027G=) n.1890+2027G= c.1188+2027G= (n.1188+2027G=) c.1308+2027G= (n.1308+2027G=) n.1591+2027G= | |
| 15 | g.78599227C= | CA2189585467 | CHRNA3 | c.1389+2026G= (n.1389+2026G=) n.1890+2026G= c.1188+2026G= (n.1188+2026G=) c.1308+2026G= (n.1308+2026G=) n.1591+2026G= | |
| 15 | g.78599227C>T | CA715961263 | CHRNA3 | c.1389+2026G>A (n.1389+2026G>A) n.1890+2026G>A c.1188+2026G>A (n.1188+2026G>A) c.1308+2026G>A (n.1308+2026G>A) n.1591+2026G>A | dbSNP |
| 15 | g.78599228T>G | CA273903228 | CHRNA3 | c.1389+2025A>C (n.1389+2025A>C) n.1890+2025A>C c.1188+2025A>C (n.1188+2025A>C) c.1308+2025A>C (n.1308+2025A>C) n.1591+2025A>C | dbSNP |
| 15 | g.78599228T= | CA2189585470 | CHRNA3 | c.1389+2025A= (n.1389+2025A=) n.1890+2025A= c.1188+2025A= (n.1188+2025A=) c.1308+2025A= (n.1308+2025A=) n.1591+2025A= | |
| 15 | g.78599232C= | CA2189585474 | CHRNA3 | c.1389+2021G= (n.1389+2021G=) n.1890+2021G= c.1188+2021G= (n.1188+2021G=) c.1308+2021G= (n.1308+2021G=) n.1591+2021G= | |
| 15 | g.78599232C>T | CA273903237 | CHRNA3 | c.1389+2021G>A (n.1389+2021G>A) n.1890+2021G>A c.1188+2021G>A (n.1188+2021G>A) c.1308+2021G>A (n.1308+2021G>A) n.1591+2021G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599235C= | CA2189585479 | CHRNA3 | c.1389+2018G= (n.1389+2018G=) n.1890+2018G= c.1188+2018G= (n.1188+2018G=) c.1308+2018G= (n.1308+2018G=) n.1591+2018G= | |
| 15 | g.78599235C>T | CA715961265 | CHRNA3 | c.1389+2018G>A (n.1389+2018G>A) n.1890+2018G>A c.1188+2018G>A (n.1188+2018G>A) c.1308+2018G>A (n.1308+2018G>A) n.1591+2018G>A | dbSNP |
| 15 | g.78599236C= | CA2189585481 | CHRNA3 | c.1389+2017G= (n.1389+2017G=) n.1890+2017G= c.1188+2017G= (n.1188+2017G=) c.1308+2017G= (n.1308+2017G=) n.1591+2017G= | |
| 15 | g.78599236C>T | CA2189585482 | CHRNA3 | c.1389+2017G>A (n.1389+2017G>A) n.1890+2017G>A c.1188+2017G>A (n.1188+2017G>A) c.1308+2017G>A (n.1308+2017G>A) n.1591+2017G>A | dbSNP |
| 15 | g.78599238A= | CA2189585483 | CHRNA3 | c.1389+2015T= (n.1389+2015T=) n.1890+2015T= c.1188+2015T= (n.1188+2015T=) c.1308+2015T= (n.1308+2015T=) n.1591+2015T= | |
| 15 | g.78599238A>G | CA2189585484 | CHRNA3 | c.1389+2015T>C (n.1389+2015T>C) n.1890+2015T>C c.1188+2015T>C (n.1188+2015T>C) c.1308+2015T>C (n.1308+2015T>C) n.1591+2015T>C | dbSNP |
| 15 | g.78599238A>T | CA715961267 | CHRNA3 | c.1389+2015T>A (n.1389+2015T>A) n.1890+2015T>A c.1188+2015T>A (n.1188+2015T>A) c.1308+2015T>A (n.1308+2015T>A) n.1591+2015T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599240A= | CA2189585486 | CHRNA3 | c.1389+2013T= (n.1389+2013T=) n.1890+2013T= c.1188+2013T= (n.1188+2013T=) c.1308+2013T= (n.1308+2013T=) n.1591+2013T= | |
| 15 | g.78599240A>T | CA715961268 | CHRNA3 | c.1389+2013T>A (n.1389+2013T>A) n.1890+2013T>A c.1188+2013T>A (n.1188+2013T>A) c.1308+2013T>A (n.1308+2013T>A) n.1591+2013T>A | dbSNP |
| 15 | g.78599241G>A | CA273903242 | CHRNA3 | c.1389+2012C>T (n.1389+2012C>T) n.1890+2012C>T c.1188+2012C>T (n.1188+2012C>T) c.1308+2012C>T (n.1308+2012C>T) n.1591+2012C>T | dbSNP |
| 15 | g.78599241G>C | CA715961269 | CHRNA3 | c.1389+2012C>G (n.1389+2012C>G) n.1890+2012C>G c.1188+2012C>G (n.1188+2012C>G) c.1308+2012C>G (n.1308+2012C>G) n.1591+2012C>G | dbSNP |
| 15 | g.78599241G= | CA2189585488 | CHRNA3 | c.1389+2012C= (n.1389+2012C=) n.1890+2012C= c.1188+2012C= (n.1188+2012C=) c.1308+2012C= (n.1308+2012C=) n.1591+2012C= | |
| 15 | g.78599244T>C | CA971781279 | CHRNA3 | c.1389+2009A>G (n.1389+2009A>G) n.1890+2009A>G c.1188+2009A>G (n.1188+2009A>G) c.1308+2009A>G (n.1308+2009A>G) n.1591+2009A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |