UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78599176C= | CA2189585375 | CHRNA3 | c.1389+2077G= (n.1389+2077G=) n.1890+2077G= c.1188+2077G= (n.1188+2077G=) c.1308+2077G= (n.1308+2077G=) n.1591+2077G= | |
| 15 | g.78599176C>T | CA2189585377 | CHRNA3 | c.1389+2077G>A (n.1389+2077G>A) n.1890+2077G>A c.1188+2077G>A (n.1188+2077G>A) c.1308+2077G>A (n.1308+2077G>A) n.1591+2077G>A | dbSNP |
| 15 | g.78599178A= | CA2189585379 | CHRNA3 | c.1389+2075T= (n.1389+2075T=) n.1890+2075T= c.1188+2075T= (n.1188+2075T=) c.1308+2075T= (n.1308+2075T=) n.1591+2075T= | |
| 15 | g.78599178A>T | CA491621374 | CHRNA3 | c.1389+2075T>A (n.1389+2075T>A) n.1890+2075T>A c.1188+2075T>A (n.1188+2075T>A) c.1308+2075T>A (n.1308+2075T>A) n.1591+2075T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599179C>A | CA2518443049 | CHRNA3 | c.1389+2074G>T (n.1389+2074G>T) n.1890+2074G>T c.1188+2074G>T (n.1188+2074G>T) c.1308+2074G>T (n.1308+2074G>T) n.1591+2074G>T | |
| 15 | g.78599179C= | CA2189585383 | CHRNA3 | c.1389+2074G= (n.1389+2074G=) n.1890+2074G= c.1188+2074G= (n.1188+2074G=) c.1308+2074G= (n.1308+2074G=) n.1591+2074G= | |
| 15 | g.78599179C>T | CA273903176 | CHRNA3 | c.1389+2074G>A (n.1389+2074G>A) n.1890+2074G>A c.1188+2074G>A (n.1188+2074G>A) c.1308+2074G>A (n.1308+2074G>A) n.1591+2074G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599180G>A | CA273903178 | CHRNA3 | c.1389+2073C>T (n.1389+2073C>T) n.1890+2073C>T c.1188+2073C>T (n.1188+2073C>T) c.1308+2073C>T (n.1308+2073C>T) n.1591+2073C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599180G= | CA2189585386 | CHRNA3 | c.1389+2073C= (n.1389+2073C=) n.1890+2073C= c.1188+2073C= (n.1188+2073C=) c.1308+2073C= (n.1308+2073C=) n.1591+2073C= | |
| 15 | g.78599181T>G | CA273903191 | CHRNA3 | c.1389+2072A>C (n.1389+2072A>C) n.1890+2072A>C c.1188+2072A>C (n.1188+2072A>C) c.1308+2072A>C (n.1308+2072A>C) n.1591+2072A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599181T= | CA2189585390 | CHRNA3 | c.1389+2072A= (n.1389+2072A=) n.1890+2072A= c.1188+2072A= (n.1188+2072A=) c.1308+2072A= (n.1308+2072A=) n.1591+2072A= | |
| 15 | g.78599184C= | CA2189585394 | CHRNA3 | c.1389+2069G= (n.1389+2069G=) n.1890+2069G= c.1188+2069G= (n.1188+2069G=) c.1308+2069G= (n.1308+2069G=) n.1591+2069G= | |
| 15 | g.78599184C>T | CA2189585395 | CHRNA3 | c.1389+2069G>A (n.1389+2069G>A) n.1890+2069G>A c.1188+2069G>A (n.1188+2069G>A) c.1308+2069G>A (n.1308+2069G>A) n.1591+2069G>A | dbSNP |
| 15 | g.78599185C>A | CA715961244 | CHRNA3 | c.1389+2068G>T (n.1389+2068G>T) n.1890+2068G>T c.1188+2068G>T (n.1188+2068G>T) c.1308+2068G>T (n.1308+2068G>T) n.1591+2068G>T | dbSNP |
| 15 | g.78599185C= | CA2189585401 | CHRNA3 | c.1389+2068G= (n.1389+2068G=) n.1890+2068G= c.1188+2068G= (n.1188+2068G=) c.1308+2068G= (n.1308+2068G=) n.1591+2068G= | |
| 15 | g.78599185C>G | CA273903199 | CHRNA3 | c.1389+2068G>C (n.1389+2068G>C) n.1890+2068G>C c.1188+2068G>C (n.1188+2068G>C) c.1308+2068G>C (n.1308+2068G>C) n.1591+2068G>C | dbSNP |
| 15 | g.78599189G= | CA2189585405 | CHRNA3 | c.1389+2064C= (n.1389+2064C=) n.1890+2064C= c.1188+2064C= (n.1188+2064C=) c.1308+2064C= (n.1308+2064C=) n.1591+2064C= | |
| 15 | g.78599189G>T | CA2189585408 | CHRNA3 | c.1389+2064C>A (n.1389+2064C>A) n.1890+2064C>A c.1188+2064C>A (n.1188+2064C>A) c.1308+2064C>A (n.1308+2064C>A) n.1591+2064C>A | dbSNP |
| 15 | g.78599190A= | CA2189585410 | CHRNA3 | c.1389+2063T= (n.1389+2063T=) n.1890+2063T= c.1188+2063T= (n.1188+2063T=) c.1308+2063T= (n.1308+2063T=) n.1591+2063T= | |
| 15 | g.78599190A>C | CA2189585411 | CHRNA3 | c.1389+2063T>G (n.1389+2063T>G) n.1890+2063T>G c.1188+2063T>G (n.1188+2063T>G) c.1308+2063T>G (n.1308+2063T>G) n.1591+2063T>G | dbSNP |
| 15 | g.78599191T>C | CA273903200 | CHRNA3 | c.1389+2062A>G (n.1389+2062A>G) n.1890+2062A>G c.1188+2062A>G (n.1188+2062A>G) c.1308+2062A>G (n.1308+2062A>G) n.1591+2062A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599191T= | CA2189585412 | CHRNA3 | c.1389+2062A= (n.1389+2062A=) n.1890+2062A= c.1188+2062A= (n.1188+2062A=) c.1308+2062A= (n.1308+2062A=) n.1591+2062A= | |
| 15 | g.78599194T>A | CA715961247 | CHRNA3 | c.1389+2059A>T (n.1389+2059A>T) n.1890+2059A>T c.1188+2059A>T (n.1188+2059A>T) c.1308+2059A>T (n.1308+2059A>T) n.1591+2059A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599194T= | CA2189585415 | CHRNA3 | c.1389+2059A= (n.1389+2059A=) n.1890+2059A= c.1188+2059A= (n.1188+2059A=) c.1308+2059A= (n.1308+2059A=) n.1591+2059A= | |
| 15 | g.78599197T>C | CA619235713 | CHRNA3 | c.1389+2056A>G (n.1389+2056A>G) n.1890+2056A>G c.1188+2056A>G (n.1188+2056A>G) c.1308+2056A>G (n.1308+2056A>G) n.1591+2056A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599197T= | CA2189585418 | CHRNA3 | c.1389+2056A= (n.1389+2056A=) n.1890+2056A= c.1188+2056A= (n.1188+2056A=) c.1308+2056A= (n.1308+2056A=) n.1591+2056A= | |
| 15 | g.78599198G>A | CA2189585424 | CHRNA3 | c.1389+2055C>T (n.1389+2055C>T) n.1890+2055C>T c.1188+2055C>T (n.1188+2055C>T) c.1308+2055C>T (n.1308+2055C>T) n.1591+2055C>T | dbSNP |
| 15 | g.78599198G= | CA2189585421 | CHRNA3 | c.1389+2055C= (n.1389+2055C=) n.1890+2055C= c.1188+2055C= (n.1188+2055C=) c.1308+2055C= (n.1308+2055C=) n.1591+2055C= | |
| 15 | g.78599200_78599208delinsACTCCTGGG | CA2189585426 | CHRNA3 | c.1389+2045_1389+2053delinsCCCAGGAGT (n.1389+2045_1389+2053delinsCCCAGGAGT) n.1890+2045_1890+2053delinsCCCAGGAGT c.1188+2045_1188+2053delinsCCCAGGAGT (n.1188+2045_1188+2053delinsCCCAGGAGT) c.1308+2045_1308+2053delinsCCCAGGAGT (n.1308+2045_1308+2053delinsCCCAGGAGT) n.1591+2045_1591+2053delinsCCCAGGAGT | |
| 15 | g.78599201C= | CA2189585430 | CHRNA3 | c.1389+2052G= (n.1389+2052G=) n.1890+2052G= c.1188+2052G= (n.1188+2052G=) c.1308+2052G= (n.1308+2052G=) n.1591+2052G= | |
| 15 | g.78599201C>G | CA971781264 | CHRNA3 | c.1389+2052G>C (n.1389+2052G>C) n.1890+2052G>C c.1188+2052G>C (n.1188+2052G>C) c.1308+2052G>C (n.1308+2052G>C) n.1591+2052G>C | dbSNP |
| 15 | g.78599204_78599211del | CA273903203 | CHRNA3 | c.1389+2045_1389+2052del (n.1389+2045_1389+2052del) n.1890+2045_1890+2052del c.1188+2045_1188+2052del (n.1188+2045_1188+2052del) c.1308+2045_1308+2052del (n.1308+2045_1308+2052del) n.1591+2045_1591+2052del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599203C= | CA2189585432 | CHRNA3 | c.1389+2050G= (n.1389+2050G=) n.1890+2050G= c.1188+2050G= (n.1188+2050G=) c.1308+2050G= (n.1308+2050G=) n.1591+2050G= | |
| 15 | g.78599203C>G | CA715961250 | CHRNA3 | c.1389+2050G>C (n.1389+2050G>C) n.1890+2050G>C c.1188+2050G>C (n.1188+2050G>C) c.1308+2050G>C (n.1308+2050G>C) n.1591+2050G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599204C= | CA2189585437 | CHRNA3 | c.1389+2049G= (n.1389+2049G=) n.1890+2049G= c.1188+2049G= (n.1188+2049G=) c.1308+2049G= (n.1308+2049G=) n.1591+2049G= | |
| 15 | g.78599204C>T | CA619235714 | CHRNA3 | c.1389+2049G>A (n.1389+2049G>A) n.1890+2049G>A c.1188+2049G>A (n.1188+2049G>A) c.1308+2049G>A (n.1308+2049G>A) n.1591+2049G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599205T>C | CA715961251 | CHRNA3 | c.1389+2048A>G (n.1389+2048A>G) n.1890+2048A>G c.1188+2048A>G (n.1188+2048A>G) c.1308+2048A>G (n.1308+2048A>G) n.1591+2048A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599205T= | CA2189585439 | CHRNA3 | c.1389+2048A= (n.1389+2048A=) n.1890+2048A= c.1188+2048A= (n.1188+2048A=) c.1308+2048A= (n.1308+2048A=) n.1591+2048A= | |
| 15 | g.78599206G>C | CA2731316356 | CHRNA3 | c.1389+2047C>G (n.1389+2047C>G) n.1890+2047C>G c.1188+2047C>G (n.1188+2047C>G) c.1308+2047C>G (n.1308+2047C>G) n.1591+2047C>G | dbSNP |
| 15 | g.78599206G= | CA2189585441 | CHRNA3 | c.1389+2047C= (n.1389+2047C=) n.1890+2047C= c.1188+2047C= (n.1188+2047C=) c.1308+2047C= (n.1308+2047C=) n.1591+2047C= | |
| 15 | g.78599206G>T | CA2189585442 | CHRNA3 | c.1389+2047C>A (n.1389+2047C>A) n.1890+2047C>A c.1188+2047C>A (n.1188+2047C>A) c.1308+2047C>A (n.1308+2047C>A) n.1591+2047C>A | dbSNP |
| 15 | g.78599207G>A | CA2189585444 | CHRNA3 | c.1389+2046C>T (n.1389+2046C>T) n.1890+2046C>T c.1188+2046C>T (n.1188+2046C>T) c.1308+2046C>T (n.1308+2046C>T) n.1591+2046C>T | dbSNP |
| 15 | g.78599207G= | CA2189585443 | CHRNA3 | c.1389+2046C= (n.1389+2046C=) n.1890+2046C= c.1188+2046C= (n.1188+2046C=) c.1308+2046C= (n.1308+2046C=) n.1591+2046C= | |
| 15 | g.78599207G>T | CA971781273 | CHRNA3 | c.1389+2046C>A (n.1389+2046C>A) n.1890+2046C>A c.1188+2046C>A (n.1188+2046C>A) c.1308+2046C>A (n.1308+2046C>A) n.1591+2046C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599208G>A | CA971781275 | CHRNA3 | c.1389+2045C>T (n.1389+2045C>T) n.1890+2045C>T c.1188+2045C>T (n.1188+2045C>T) c.1308+2045C>T (n.1308+2045C>T) n.1591+2045C>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78599208G>C | CA273903222 | CHRNA3 | c.1389+2045C>G (n.1389+2045C>G) n.1890+2045C>G c.1188+2045C>G (n.1188+2045C>G) c.1308+2045C>G (n.1308+2045C>G) n.1591+2045C>G | dbSNP |
| 15 | g.78599208G= | CA2189585447 | CHRNA3 | c.1389+2045C= (n.1389+2045C=) n.1890+2045C= c.1188+2045C= (n.1188+2045C=) c.1308+2045C= (n.1308+2045C=) n.1591+2045C= | |
| 15 | g.78599209C= | CA2189585451 | CHRNA3 | c.1389+2044G= (n.1389+2044G=) n.1890+2044G= c.1188+2044G= (n.1188+2044G=) c.1308+2044G= (n.1308+2044G=) n.1591+2044G= | |
| 15 | g.78599209C>T | CA2189585450 | CHRNA3 | c.1389+2044G>A (n.1389+2044G>A) n.1890+2044G>A c.1188+2044G>A (n.1188+2044G>A) c.1308+2044G>A (n.1308+2044G>A) n.1591+2044G>A | dbSNP |
| 15 | g.78599212A= | CA2189585455 | CHRNA3 | c.1389+2041T= (n.1389+2041T=) n.1890+2041T= c.1188+2041T= (n.1188+2041T=) c.1308+2041T= (n.1308+2041T=) n.1591+2041T= |