WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78595979_78595982delinsCTGT | CA2189599092 | CHRNA3 | c.*622_*625delinsACAG (n.*622_*625delinsACAG) c.1390-2791_1390-2788delinsACAG (n.1390-2791_1390-2788delinsACAG) n.193+558_193+561delinsACAG c.*64+558_*64+561delinsACAG (n.*64+558_*64+561delinsACAG) n.2083+558_2083+561delinsACAG n.1784+558_1784+561delinsACAG | |
| 15 | g.78595980T>C | CA2575805877 | CHRNA3 | c.*624A>G (n.*624A>G) c.1390-2789A>G (n.1390-2789A>G) n.193+560A>G c.*64+560A>G (n.*64+560A>G) n.2083+560A>G n.1784+560A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595984_78595986del | CA715959654 | CHRNA3 | c.*622_*624del (n.*622_*624del) c.1390-2791_1390-2789del (n.1390-2791_1390-2789del) n.193+558_193+560del c.*64+558_*64+560del (n.*64+558_*64+560del) n.2083+558_2083+560del n.1784+558_1784+560del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78595981G>A | CA2544262289 | CHRNA3 | c.*623C>T (n.*623C>T) c.1390-2790C>T (n.1390-2790C>T) n.193+559C>T c.*64+559C>T (n.*64+559C>T) n.2083+559C>T n.1784+559C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595981G= | CA2189599096 | CHRNA3 | c.*623C= (n.*623C=) c.1390-2790C= (n.1390-2790C=) n.193+559C= c.*64+559C= (n.*64+559C=) n.2083+559C= n.1784+559C= | |
| 15 | g.78595981G>T | CA2629793478 | CHRNA3 | c.*623C>A (n.*623C>A) c.1390-2790C>A (n.1390-2790C>A) n.193+559C>A c.*64+559C>A (n.*64+559C>A) n.2083+559C>A n.1784+559C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595982T>G | CA2629793482 | CHRNA3 | c.*622A>C (n.*622A>C) c.1390-2791A>C (n.1390-2791A>C) n.193+558A>C c.*64+558A>C (n.*64+558A>C) n.2083+558A>C n.1784+558A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595984_78595987dup | CA715959655 | CHRNA3 | c.*619_*622dup (n.*619_*622dup) c.1390-2794_1390-2791dup (n.1390-2794_1390-2791dup) n.193+555_193+558dup c.*64+555_*64+558dup (n.*64+555_*64+558dup) n.2083+555_2083+558dup n.1784+555_1784+558dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78595984G>C | CA2629793484 | CHRNA3 | c.*620C>G (n.*620C>G) c.1390-2793C>G (n.1390-2793C>G) n.193+556C>G c.*64+556C>G (n.*64+556C>G) n.2083+556C>G n.1784+556C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595985T>C | CA273900285 | CHRNA3 | c.*619A>G (n.*619A>G) c.1390-2794A>G (n.1390-2794A>G) n.193+555A>G c.*64+555A>G (n.*64+555A>G) n.2083+555A>G n.1784+555A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78595985T= | CA2189599098 | CHRNA3 | c.*619A= (n.*619A=) c.1390-2794A= (n.1390-2794A=) n.193+555A= c.*64+555A= (n.*64+555A=) n.2083+555A= n.1784+555A= | |
| 15 | g.78595987T>C | CA273900311 | CHRNA3 | c.*617A>G (n.*617A>G) c.1390-2796A>G (n.1390-2796A>G) n.193+553A>G c.*64+553A>G (n.*64+553A>G) n.2083+553A>G n.1784+553A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78595987T= | CA2189599101 | CHRNA3 | c.*617A= (n.*617A=) c.1390-2796A= (n.1390-2796A=) n.193+553A= c.*64+553A= (n.*64+553A=) n.2083+553A= n.1784+553A= | |
| 15 | g.78595988A= | CA2189599103 | CHRNA3 | c.*616T= (n.*616T=) c.1390-2797T= (n.1390-2797T=) n.193+552T= c.*64+552T= (n.*64+552T=) n.2083+552T= n.1784+552T= | |
| 15 | g.78595988A>G | CA2189599104 | CHRNA3 | c.*616T>C (n.*616T>C) c.1390-2797T>C (n.1390-2797T>C) n.193+552T>C c.*64+552T>C (n.*64+552T>C) n.2083+552T>C n.1784+552T>C | dbSNP |
| 15 | g.78595989T= | CA2189599105 | CHRNA3 | c.*615A= (n.*615A=) c.1390-2798A= (n.1390-2798A=) n.193+551A= c.*64+551A= (n.*64+551A=) n.2083+551A= n.1784+551A= | |
| 15 | g.78595990A>G | CA2575805878 | CHRNA3 | c.*614T>C (n.*614T>C) c.1390-2799T>C (n.1390-2799T>C) n.193+550T>C c.*64+550T>C (n.*64+550T>C) n.2083+550T>C n.1784+550T>C | |
| 15 | g.78595991dup | CA2189599106 | CHRNA3 | c.*614dup (n.*614dup) c.1390-2799dup (n.1390-2799dup) n.193+550dup c.*64+550dup (n.*64+550dup) n.2083+550dup n.1784+550dup | dbSNP |
| 15 | g.78595991A>G | CA2629793486 | CHRNA3 | c.*613T>C (n.*613T>C) c.1390-2800T>C (n.1390-2800T>C) n.193+549T>C c.*64+549T>C (n.*64+549T>C) n.2083+549T>C n.1784+549T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595991A>T | CA2629793487 | CHRNA3 | c.*613T>A (n.*613T>A) c.1390-2800T>A (n.1390-2800T>A) n.193+549T>A c.*64+549T>A (n.*64+549T>A) n.2083+549T>A n.1784+549T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595992T>C | CA2629793489 | CHRNA3 | c.*612A>G (n.*612A>G) c.1390-2801A>G (n.1390-2801A>G) n.193+548A>G c.*64+548A>G (n.*64+548A>G) n.2083+548A>G n.1784+548A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595992T>G | CA619234988 | CHRNA3 | c.*612A>C (n.*612A>C) c.1390-2801A>C (n.1390-2801A>C) n.193+548A>C c.*64+548A>C (n.*64+548A>C) n.2083+548A>C n.1784+548A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78595992T= | CA2189599108 | CHRNA3 | c.*612A= (n.*612A=) c.1390-2801A= (n.1390-2801A=) n.193+548A= c.*64+548A= (n.*64+548A=) n.2083+548A= n.1784+548A= | |
| 15 | g.78595993C>A | CA2629793494 | CHRNA3 | c.*611G>T (n.*611G>T) c.1390-2802G>T (n.1390-2802G>T) n.193+547G>T c.*64+547G>T (n.*64+547G>T) n.2083+547G>T n.1784+547G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595993C= | CA2189599111 | CHRNA3 | c.*611G= (n.*611G=) c.1390-2802G= (n.1390-2802G=) n.193+547G= c.*64+547G= (n.*64+547G=) n.2083+547G= n.1784+547G= | |
| 15 | g.78595993C>T | CA273900318 | CHRNA3 | c.*611G>A (n.*611G>A) c.1390-2802G>A (n.1390-2802G>A) n.193+547G>A c.*64+547G>A (n.*64+547G>A) n.2083+547G>A n.1784+547G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78595994C= | CA2189599114 | CHRNA3 | c.*610G= (n.*610G=) c.1390-2803G= (n.1390-2803G=) n.193+546G= c.*64+546G= (n.*64+546G=) n.2083+546G= n.1784+546G= | |
| 15 | g.78595994C>T | CA273900329 | CHRNA3 | c.*610G>A (n.*610G>A) c.1390-2803G>A (n.1390-2803G>A) n.193+546G>A c.*64+546G>A (n.*64+546G>A) n.2083+546G>A n.1784+546G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78595996C>G | CA2629793496 | CHRNA3 | c.*608G>C (n.*608G>C) c.1390-2805G>C (n.1390-2805G>C) n.193+544G>C c.*64+544G>C (n.*64+544G>C) n.2083+544G>C n.1784+544G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595998del | CA2575805879 | CHRNA3 | c.*608del (n.*608del) c.1390-2805del (n.1390-2805del) n.193+544del c.*64+544del (n.*64+544del) n.2083+544del n.1784+544del | |
| 15 | g.78595997C= | CA2189599116 | CHRNA3 | c.*607G= (n.*607G=) c.1390-2806G= (n.1390-2806G=) n.193+543G= c.*64+543G= (n.*64+543G=) n.2083+543G= n.1784+543G= | |
| 15 | g.78595997C>T | CA273900334 | CHRNA3 | c.*607G>A (n.*607G>A) c.1390-2806G>A (n.1390-2806G>A) n.193+543G>A c.*64+543G>A (n.*64+543G>A) n.2083+543G>A n.1784+543G>A | dbSNP |
| 15 | g.78595999A= | CA2189599120 | CHRNA3 | c.*605T= (n.*605T=) c.1390-2808T= (n.1390-2808T=) n.193+541T= c.*64+541T= (n.*64+541T=) n.2083+541T= n.1784+541T= | |
| 15 | g.78595999A>C | CA2189599121 | CHRNA3 | c.*605T>G (n.*605T>G) c.1390-2808T>G (n.1390-2808T>G) n.193+541T>G c.*64+541T>G (n.*64+541T>G) n.2083+541T>G n.1784+541T>G | dbSNP |
| 15 | g.78595999A>G | CA273900337 | CHRNA3 | c.*605T>C (n.*605T>C) c.1390-2808T>C (n.1390-2808T>C) n.193+541T>C c.*64+541T>C (n.*64+541T>C) n.2083+541T>C n.1784+541T>C | dbSNP |
| 15 | g.78596000G>A | CA715959666 | CHRNA3 | c.*604C>T (n.*604C>T) c.1390-2809C>T (n.1390-2809C>T) n.193+540C>T c.*64+540C>T (n.*64+540C>T) n.2083+540C>T n.1784+540C>T | dbSNP |
| 15 | g.78596000G= | CA2189599123 | CHRNA3 | c.*604C= (n.*604C=) c.1390-2809C= (n.1390-2809C=) n.193+540C= c.*64+540C= (n.*64+540C=) n.2083+540C= n.1784+540C= | |
| 15 | g.78596000G>T | CA2629793498 | CHRNA3 | c.*604C>A (n.*604C>A) c.1390-2809C>A (n.1390-2809C>A) n.193+540C>A c.*64+540C>A (n.*64+540C>A) n.2083+540C>A n.1784+540C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78596001T>G | CA273900338 | CHRNA3 | c.*603A>C (n.*603A>C) c.1390-2810A>C (n.1390-2810A>C) n.193+539A>C c.*64+539A>C (n.*64+539A>C) n.2083+539A>C n.1784+539A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78596001T= | CA2189599126 | CHRNA3 | c.*603A= (n.*603A=) c.1390-2810A= (n.1390-2810A=) n.193+539A= c.*64+539A= (n.*64+539A=) n.2083+539A= n.1784+539A= | |
| 15 | g.78596002T>C | CA2629793505 | CHRNA3 | c.*602A>G (n.*602A>G) c.1390-2811A>G (n.1390-2811A>G) n.193+538A>G c.*64+538A>G (n.*64+538A>G) n.2083+538A>G n.1784+538A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78596003T>C | CA971779402 | CHRNA3 | c.*601A>G (n.*601A>G) c.1390-2812A>G (n.1390-2812A>G) n.193+537A>G c.*64+537A>G (n.*64+537A>G) n.2083+537A>G n.1784+537A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78596003T= | CA2189599128 | CHRNA3 | c.*601A= (n.*601A=) c.1390-2812A= (n.1390-2812A=) n.193+537A= c.*64+537A= (n.*64+537A=) n.2083+537A= n.1784+537A= | |
| 15 | g.78596005T>G | CA2629793506 | CHRNA3 | c.*599A>C (n.*599A>C) c.1390-2814A>C (n.1390-2814A>C) n.193+535A>C c.*64+535A>C (n.*64+535A>C) n.2083+535A>C n.1784+535A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78596006G>A | CA2629793508 | CHRNA3 | c.*598C>T (n.*598C>T) c.1390-2815C>T (n.1390-2815C>T) n.193+534C>T c.*64+534C>T (n.*64+534C>T) n.2083+534C>T n.1784+534C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78596006G>T | CA2629793509 | CHRNA3 | c.*598C>A (n.*598C>A) c.1390-2815C>A (n.1390-2815C>A) n.193+534C>A c.*64+534C>A (n.*64+534C>A) n.2083+534C>A n.1784+534C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78596007G>A | CA273900341 | CHRNA3 | c.*597C>T (n.*597C>T) c.1390-2816C>T (n.1390-2816C>T) n.193+533C>T c.*64+533C>T (n.*64+533C>T) n.2083+533C>T n.1784+533C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78596007G>C | CA2739307094 | CHRNA3 | c.*597C>G (n.*597C>G) c.1390-2816C>G (n.1390-2816C>G) n.193+533C>G c.*64+533C>G (n.*64+533C>G) n.2083+533C>G n.1784+533C>G | |
| 15 | g.78596007G= | CA2189599129 | CHRNA3 | c.*597C= (n.*597C=) c.1390-2816C= (n.1390-2816C=) n.193+533C= c.*64+533C= (n.*64+533C=) n.2083+533C= n.1784+533C= | |
| 15 | g.78596007G>T | CA2629793511 | CHRNA3 | c.*597C>A (n.*597C>A) c.1390-2816C>A (n.1390-2816C>A) n.193+533C>A c.*64+533C>A (n.*64+533C>A) n.2083+533C>A n.1784+533C>A | gnomAD v4 |