Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.78595887A>G | CA2629793200 | CHRNA3 | c.*717T>C (n.*717T>C) c.1390-2696T>C (n.1390-2696T>C) n.193+653T>C c.*64+653T>C (n.*64+653T>C) n.2083+653T>C n.1784+653T>C | gnomAD v4 |
15 | g.78595887A>T | CA2629793202 | CHRNA3 | c.*717T>A (n.*717T>A) c.1390-2696T>A (n.1390-2696T>A) n.193+653T>A c.*64+653T>A (n.*64+653T>A) n.2083+653T>A n.1784+653T>A | gnomAD v4 |
15 | g.78595888dup | CA715959588 | CHRNA3 | c.*717dup (n.*717dup) c.1390-2696dup (n.1390-2696dup) n.193+653dup c.*64+653dup (n.*64+653dup) n.2083+653dup n.1784+653dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595888A= | CA2189599000 | CHRNA3 | c.*716T= (n.*716T=) c.1390-2697T= (n.1390-2697T=) n.193+652T= c.*64+652T= (n.*64+652T=) n.2083+652T= n.1784+652T= | |
15 | g.78595888A>T | CA273900184 | CHRNA3 | c.*716T>A (n.*716T>A) c.1390-2697T>A (n.1390-2697T>A) n.193+652T>A c.*64+652T>A (n.*64+652T>A) n.2083+652T>A n.1784+652T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595889G>T | CA2629793206 | CHRNA3 | c.*715C>A (n.*715C>A) c.1390-2698C>A (n.1390-2698C>A) n.193+651C>A c.*64+651C>A (n.*64+651C>A) n.2083+651C>A n.1784+651C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78595890G>A | CA2629793209 | CHRNA3 | c.*714C>T (n.*714C>T) c.1390-2699C>T (n.1390-2699C>T) n.193+650C>T c.*64+650C>T (n.*64+650C>T) n.2083+650C>T n.1784+650C>T | gnomAD v4 |
15 | g.78595890G= | CA2189599001 | CHRNA3 | c.*714C= (n.*714C=) c.1390-2699C= (n.1390-2699C=) n.193+650C= c.*64+650C= (n.*64+650C=) n.2083+650C= n.1784+650C= | |
15 | g.78595890G>T | CA2629793212 | CHRNA3 | c.*714C>A (n.*714C>A) c.1390-2699C>A (n.1390-2699C>A) n.193+650C>A c.*64+650C>A (n.*64+650C>A) n.2083+650C>A n.1784+650C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78595890_78595891insAACC | CA2629793224 | CHRNA3 | c.*713_*714insGGTT (n.*713_*714insGGTT) c.1390-2700_1390-2699insGGTT (n.1390-2700_1390-2699insGGTT) n.193+649_193+650insGGTT c.*64+649_*64+650insGGTT (n.*64+649_*64+650insGGTT) n.2083+649_2083+650insGGTT n.1784+649_1784+650insGGTT | gnomAD v4 |
15 | g.78595890_78595891insTACC | CA2189599002 | CHRNA3 | c.*713_*714insGGTA (n.*713_*714insGGTA) c.1390-2700_1390-2699insGGTA (n.1390-2700_1390-2699insGGTA) n.193+649_193+650insGGTA c.*64+649_*64+650insGGTA (n.*64+649_*64+650insGGTA) n.2083+649_2083+650insGGTA n.1784+649_1784+650insGGTA | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78595891C>T | CA2629793218 | CHRNA3 | c.*713G>A (n.*713G>A) c.1390-2700G>A (n.1390-2700G>A) n.193+649G>A c.*64+649G>A (n.*64+649G>A) n.2083+649G>A n.1784+649G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78595891_78595892insCCCC | CA2629793219 | CHRNA3 | c.*713_*714insGGGG (n.*713_*714insGGGG) c.1390-2700_1390-2699insGGGG (n.1390-2700_1390-2699insGGGG) n.193+649_193+650insGGGG c.*64+649_*64+650insGGGG (n.*64+649_*64+650insGGGG) n.2083+649_2083+650insGGGG n.1784+649_1784+650insGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.78595891_78595892insTCCC | CA2629793221 | CHRNA3 | c.*713_*714insGGAG (n.*713_*714insGGAG) c.1390-2700_1390-2699insGGAG (n.1390-2700_1390-2699insGGAG) n.193+649_193+650insGGAG c.*64+649_*64+650insGGAG (n.*64+649_*64+650insGGAG) n.2083+649_2083+650insGGAG n.1784+649_1784+650insGGAG | gnomAD v4 |
15 | g.78595892A= | CA2189599003 | CHRNA3 | c.*712T= (n.*712T=) c.1390-2701T= (n.1390-2701T=) n.193+648T= c.*64+648T= (n.*64+648T=) n.2083+648T= n.1784+648T= | |
15 | g.78595892A>C | CA273900199 | CHRNA3 | c.*712T>G (n.*712T>G) c.1390-2701T>G (n.1390-2701T>G) n.193+648T>G c.*64+648T>G (n.*64+648T>G) n.2083+648T>G n.1784+648T>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78595892_78595893insACCC | CA2629793241 | CHRNA3 | c.*711_*712insGGGT (n.*711_*712insGGGT) c.1390-2702_1390-2701insGGGT (n.1390-2702_1390-2701insGGGT) n.193+647_193+648insGGGT c.*64+647_*64+648insGGGT (n.*64+647_*64+648insGGGT) n.2083+647_2083+648insGGGT n.1784+647_1784+648insGGGT | gnomAD v4 |
15 | g.78595892_78595893insGCCC | CA2629793254 | CHRNA3 | c.*711_*712insGGGC (n.*711_*712insGGGC) c.1390-2702_1390-2701insGGGC (n.1390-2702_1390-2701insGGGC) n.193+647_193+648insGGGC c.*64+647_*64+648insGGGC (n.*64+647_*64+648insGGGC) n.2083+647_2083+648insGGGC n.1784+647_1784+648insGGGC | gnomAD v4 |
15 | g.78595892_78595893insTCCC | CA2629793255 | CHRNA3 | c.*711_*712insGGGA (n.*711_*712insGGGA) c.1390-2702_1390-2701insGGGA (n.1390-2702_1390-2701insGGGA) n.193+647_193+648insGGGA c.*64+647_*64+648insGGGA (n.*64+647_*64+648insGGGA) n.2083+647_2083+648insGGGA n.1784+647_1784+648insGGGA | gnomAD v4 |
15 | g.78595893C= | CA2189599009 | CHRNA3 | c.*711G= (n.*711G=) c.1390-2702G= (n.1390-2702G=) n.193+647G= c.*64+647G= (n.*64+647G=) n.2083+647G= n.1784+647G= | |
15 | g.78595893C>T | CA2520353628 | CHRNA3 | c.*711G>A (n.*711G>A) c.1390-2702G>A (n.1390-2702G>A) n.193+647G>A c.*64+647G>A (n.*64+647G>A) n.2083+647G>A n.1784+647G>A | gnomAD v4 |
15 | g.78595893_78595894insTCCC | CA2629793252 | CHRNA3 | c.*711_*712insGGAG (n.*711_*712insGGAG) c.1390-2702_1390-2701insGGAG (n.1390-2702_1390-2701insGGAG) n.193+647_193+648insGGAG c.*64+647_*64+648insGGAG (n.*64+647_*64+648insGGAG) n.2083+647_2083+648insGGAG n.1784+647_1784+648insGGAG | gnomAD v4 |
15 | g.78595894_78595895insACCC | CA2629793247 | CHRNA3 | c.*711_*712insGTGG (n.*711_*712insGTGG) c.1390-2702_1390-2701insGTGG (n.1390-2702_1390-2701insGTGG) n.193+647_193+648insGTGG c.*64+647_*64+648insGTGG (n.*64+647_*64+648insGTGG) n.2083+647_2083+648insGTGG n.1784+647_1784+648insGTGG | gnomAD v4 |
15 | g.78595895_78595896insCCCC | CA273900220 | CHRNA3 | c.*711_*712insGGGG (n.*711_*712insGGGG) c.1390-2702_1390-2701insGGGG (n.1390-2702_1390-2701insGGGG) n.193+647_193+648insGGGG c.*64+647_*64+648insGGGG (n.*64+647_*64+648insGGGG) n.2083+647_2083+648insGGGG n.1784+647_1784+648insGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595895_78595896insCCCCC | CA619234984 | CHRNA3 | c.*711_*712insGGGGG (n.*711_*712insGGGGG) c.1390-2702_1390-2701insGGGGG (n.1390-2702_1390-2701insGGGGG) n.193+647_193+648insGGGGG c.*64+647_*64+648insGGGGG (n.*64+647_*64+648insGGGGG) n.2083+647_2083+648insGGGGG n.1784+647_1784+648insGGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595895_78595896insCCCCCC | CA715959595 | CHRNA3 | c.*711_*712insGGGGGG (n.*711_*712insGGGGGG) c.1390-2702_1390-2701insGGGGGG (n.1390-2702_1390-2701insGGGGGG) n.193+647_193+648insGGGGGG c.*64+647_*64+648insGGGGGG (n.*64+647_*64+648insGGGGGG) n.2083+647_2083+648insGGGGGG n.1784+647_1784+648insGGGGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595895_78595896insCCCCCCCCC | CA619234983 | CHRNA3 | c.*711_*712insGGGGGGGGG (n.*711_*712insGGGGGGGGG) c.1390-2702_1390-2701insGGGGGGGGG (n.1390-2702_1390-2701insGGGGGGGGG) n.193+647_193+648insGGGGGGGGG c.*64+647_*64+648insGGGGGGGGG (n.*64+647_*64+648insGGGGGGGGG) n.2083+647_2083+648insGGGGGGGGG n.1784+647_1784+648insGGGGGGGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595894_78595895dup | CA2731237313 | CHRNA3 | c.*710_*711dup (n.*710_*711dup) c.1390-2703_1390-2702dup (n.1390-2703_1390-2702dup) n.193+646_193+647dup c.*64+646_*64+647dup (n.*64+646_*64+647dup) n.2083+646_2083+647dup n.1784+646_1784+647dup | dbSNP |
15 | g.78595893_78595895dup | CA273900229 | CHRNA3 | c.*709_*711dup (n.*709_*711dup) c.1390-2704_1390-2702dup (n.1390-2704_1390-2702dup) n.193+645_193+647dup c.*64+645_*64+647dup (n.*64+645_*64+647dup) n.2083+645_2083+647dup n.1784+645_1784+647dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595894C= | CA2189599018 | CHRNA3 | c.*710G= (n.*710G=) c.1390-2703G= (n.1390-2703G=) n.193+646G= c.*64+646G= (n.*64+646G=) n.2083+646G= n.1784+646G= | |
15 | g.78595894C>G | CA715959596 | CHRNA3 | c.*710G>C (n.*710G>C) c.1390-2703G>C (n.1390-2703G>C) n.193+646G>C c.*64+646G>C (n.*64+646G>C) n.2083+646G>C n.1784+646G>C | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78595895_78595896insCGCC | CA971779378 | CHRNA3 | c.*710_*711insCGGG (n.*710_*711insCGGG) c.1390-2703_1390-2702insCGGG (n.1390-2703_1390-2702insCGGG) n.193+646_193+647insCGGG c.*64+646_*64+647insCGGG (n.*64+646_*64+647insCGGG) n.2083+646_2083+647insCGGG n.1784+646_1784+647insCGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595895C>A | CA2629793291 | CHRNA3 | c.*709G>T (n.*709G>T) c.1390-2704G>T (n.1390-2704G>T) n.193+645G>T c.*64+645G>T (n.*64+645G>T) n.2083+645G>T n.1784+645G>T | gnomAD v4 |
15 | g.78595895_78595896insCCAC | CA715959598 | CHRNA3 | c.*709_*710insTGGG (n.*709_*710insTGGG) c.1390-2704_1390-2703insTGGG (n.1390-2704_1390-2703insTGGG) n.193+645_193+646insTGGG c.*64+645_*64+646insTGGG (n.*64+645_*64+646insTGGG) n.2083+645_2083+646insTGGG n.1784+645_1784+646insTGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595895_78595896insCCGC | CA619234985 | CHRNA3 | c.*709_*710insCGGG (n.*709_*710insCGGG) c.1390-2704_1390-2703insCGGG (n.1390-2704_1390-2703insCGGG) n.193+645_193+646insCGGG c.*64+645_*64+646insCGGG (n.*64+645_*64+646insCGGG) n.2083+645_2083+646insCGGG n.1784+645_1784+646insCGGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.78595895_78595896insCCTC | CA2629793295 | CHRNA3 | c.*709_*710insAGGG (n.*709_*710insAGGG) c.1390-2704_1390-2703insAGGG (n.1390-2704_1390-2703insAGGG) n.193+645_193+646insAGGG c.*64+645_*64+646insAGGG (n.*64+645_*64+646insAGGG) n.2083+645_2083+646insAGGG n.1784+645_1784+646insAGGG | gnomAD v4 |
15 | g.78595895_78595896delinsCT | CA2189599021 | CHRNA3 | c.*708_*709delinsAG (n.*708_*709delinsAG) c.1390-2705_1390-2704delinsAG (n.1390-2705_1390-2704delinsAG) n.193+644_193+645delinsAG c.*64+644_*64+645delinsAG (n.*64+644_*64+645delinsAG) n.2083+644_2083+645delinsAG n.1784+644_1784+645delinsAG | |
15 | g.78595895_78595896insCCCA | CA2629793299 | CHRNA3 | c.*708_*709insTGGG (n.*708_*709insTGGG) c.1390-2705_1390-2704insTGGG (n.1390-2705_1390-2704insTGGG) n.193+644_193+645insTGGG c.*64+644_*64+645insTGGG (n.*64+644_*64+645insTGGG) n.2083+644_2083+645insTGGG n.1784+644_1784+645insTGGG | gnomAD v4 |
15 | g.78595895_78595896insCCCCT | CA2629793301 | CHRNA3 | c.*708_*709insAGGGG (n.*708_*709insAGGGG) c.1390-2705_1390-2704insAGGGG (n.1390-2705_1390-2704insAGGGG) n.193+644_193+645insAGGGG c.*64+644_*64+645insAGGGG (n.*64+644_*64+645insAGGGG) n.2083+644_2083+645insAGGGG n.1784+644_1784+645insAGGGG | gnomAD v4 |
15 | g.78595896T>C | CA273900235 | CHRNA3 | c.*708A>G (n.*708A>G) c.1390-2705A>G (n.1390-2705A>G) n.193+644A>G c.*64+644A>G (n.*64+644A>G) n.2083+644A>G n.1784+644A>G | dbSNP |
15 | g.78595896T= | CA2189599026 | CHRNA3 | c.*708A= (n.*708A=) c.1390-2705A= (n.1390-2705A=) n.193+644A= c.*64+644A= (n.*64+644A=) n.2083+644A= n.1784+644A= | |
15 | g.78595896delinsCCC | CA919597465 | CHRNA3 | c.*708delinsGGG (n.*708delinsGGG) c.1390-2705delinsGGG (n.1390-2705delinsGGG) n.193+644delinsGGG c.*64+644delinsGGG (n.*64+644delinsGGG) n.2083+644delinsGGG n.1784+644delinsGGG | dbSNP |
15 | g.78595896delinsCCCCCCC | CA919597463 | CHRNA3 | c.*708delinsGGGGGGG (n.*708delinsGGGGGGG) c.1390-2705delinsGGGGGGG (n.1390-2705delinsGGGGGGG) n.193+644delinsGGGGGGG c.*64+644delinsGGGGGGG (n.*64+644delinsGGGGGGG) n.2083+644delinsGGGGGGG n.1784+644delinsGGGGGGG | dbSNP |
15 | g.78595897T>G | CA2629793303 | CHRNA3 | c.*707A>C (n.*707A>C) c.1390-2706A>C (n.1390-2706A>C) n.193+643A>C c.*64+643A>C (n.*64+643A>C) n.2083+643A>C n.1784+643A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78595898T>G | CA2629793305 | CHRNA3 | c.*706A>C (n.*706A>C) c.1390-2707A>C (n.1390-2707A>C) n.193+642A>C c.*64+642A>C (n.*64+642A>C) n.2083+642A>C n.1784+642A>C | gnomAD v4 |
15 | g.78595899G>A | CA2189599030 | CHRNA3 | c.*705C>T (n.*705C>T) c.1390-2708C>T (n.1390-2708C>T) n.193+641C>T c.*64+641C>T (n.*64+641C>T) n.2083+641C>T n.1784+641C>T | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.78595899G= | CA2189599029 | CHRNA3 | c.*705C= (n.*705C=) c.1390-2708C= (n.1390-2708C=) n.193+641C= c.*64+641C= (n.*64+641C=) n.2083+641C= n.1784+641C= | |
15 | g.78595899G>T | CA2629793307 | CHRNA3 | c.*705C>A (n.*705C>A) c.1390-2708C>A (n.1390-2708C>A) n.193+641C>A c.*64+641C>A (n.*64+641C>A) n.2083+641C>A n.1784+641C>A | gnomAD v4 |
15 | g.78595900A= | CA2189599032 | CHRNA3 | c.*704T= (n.*704T=) c.1390-2709T= (n.1390-2709T=) n.193+640T= c.*64+640T= (n.*64+640T=) n.2083+640T= n.1784+640T= | |
15 | g.78595900A>G | CA715959611 | CHRNA3 | c.*704T>C (n.*704T>C) c.1390-2709T>C (n.1390-2709T>C) n.193+640T>C c.*64+640T>C (n.*64+640T>C) n.2083+640T>C n.1784+640T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |