WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.78595852_78595866delinsAGCTAGTCCCTTCAG | CA2189598979 | CHRNA3 | c.*738_*752delinsCTGAAGGGACTAGCT (n.*738_*752delinsCTGAAGGGACTAGCT) c.1390-2675_1390-2661delinsCTGAAGGGACTAGCT (n.1390-2675_1390-2661delinsCTGAAGGGACTAGCT) n.193+674_193+688delinsCTGAAGGGACTAGCT c.*64+674_*64+688delinsCTGAAGGGACTAGCT (n.*64+674_*64+688delinsCTGAAGGGACTAGCT) n.2083+674_2083+688delinsCTGAAGGGACTAGCT n.1784+674_1784+688delinsCTGAAGGGACTAGCT | |
| 15 | g.78595853_78595866del | CA971779343 | CHRNA3 | c.*738_*751del (n.*738_*751del) c.1390-2675_1390-2662del (n.1390-2675_1390-2662del) n.193+674_193+687del c.*64+674_*64+687del (n.*64+674_*64+687del) n.2083+674_2083+687del n.1784+674_1784+687del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78595858T>C | CA2629793128 | CHRNA3 | c.*746A>G (n.*746A>G) c.1390-2667A>G (n.1390-2667A>G) n.193+682A>G c.*64+682A>G (n.*64+682A>G) n.2083+682A>G n.1784+682A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595859C>A | CA2506037788 | CHRNA3 | c.*745G>T (n.*745G>T) c.1390-2668G>T (n.1390-2668G>T) n.193+681G>T c.*64+681G>T (n.*64+681G>T) n.2083+681G>T n.1784+681G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595859C= | CA2189598982 | CHRNA3 | c.*745G= (n.*745G=) c.1390-2668G= (n.1390-2668G=) n.193+681G= c.*64+681G= (n.*64+681G=) n.2083+681G= n.1784+681G= | |
| 15 | g.78595859C>T | CA2189598983 | CHRNA3 | c.*745G>A (n.*745G>A) c.1390-2668G>A (n.1390-2668G>A) n.193+681G>A c.*64+681G>A (n.*64+681G>A) n.2083+681G>A n.1784+681G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78595860_78595861dup | CA2629793129 | CHRNA3 | c.*744_*745dup (n.*744_*745dup) c.1390-2669_1390-2668dup (n.1390-2669_1390-2668dup) n.193+680_193+681dup c.*64+680_*64+681dup (n.*64+680_*64+681dup) n.2083+680_2083+681dup n.1784+680_1784+681dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595860C>T | CA2629793133 | CHRNA3 | c.*744G>A (n.*744G>A) c.1390-2669G>A (n.1390-2669G>A) n.193+680G>A c.*64+680G>A (n.*64+680G>A) n.2083+680G>A n.1784+680G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595861C>A | CA2629793134 | CHRNA3 | c.*743G>T (n.*743G>T) c.1390-2670G>T (n.1390-2670G>T) n.193+679G>T c.*64+679G>T (n.*64+679G>T) n.2083+679G>T n.1784+679G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595862T>C | CA2629793136 | CHRNA3 | c.*742A>G (n.*742A>G) c.1390-2671A>G (n.1390-2671A>G) n.193+678A>G c.*64+678A>G (n.*64+678A>G) n.2083+678A>G n.1784+678A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595866G>A | CA2629793138 | CHRNA3 | c.*738C>T (n.*738C>T) c.1390-2675C>T (n.1390-2675C>T) n.193+674C>T c.*64+674C>T (n.*64+674C>T) n.2083+674C>T n.1784+674C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595866G>T | CA2629793140 | CHRNA3 | c.*738C>A (n.*738C>A) c.1390-2675C>A (n.1390-2675C>A) n.193+674C>A c.*64+674C>A (n.*64+674C>A) n.2083+674C>A n.1784+674C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595867T>C | CA273900176 | CHRNA3 | c.*737A>G (n.*737A>G) c.1390-2676A>G (n.1390-2676A>G) n.193+673A>G c.*64+673A>G (n.*64+673A>G) n.2083+673A>G n.1784+673A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78595867T= | CA2189598986 | CHRNA3 | c.*737A= (n.*737A=) c.1390-2676A= (n.1390-2676A=) n.193+673A= c.*64+673A= (n.*64+673A=) n.2083+673A= n.1784+673A= | |
| 15 | g.78595868C>A | CA2629793142 | CHRNA3 | c.*736G>T (n.*736G>T) c.1390-2677G>T (n.1390-2677G>T) n.193+672G>T c.*64+672G>T (n.*64+672G>T) n.2083+672G>T n.1784+672G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595869A>G | CA2629793144 | CHRNA3 | c.*735T>C (n.*735T>C) c.1390-2678T>C (n.1390-2678T>C) n.193+671T>C c.*64+671T>C (n.*64+671T>C) n.2083+671T>C n.1784+671T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595870T>C | CA971779362 | CHRNA3 | c.*734A>G (n.*734A>G) c.1390-2679A>G (n.1390-2679A>G) n.193+670A>G c.*64+670A>G (n.*64+670A>G) n.2083+670A>G n.1784+670A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78595870T= | CA2189598987 | CHRNA3 | c.*734A= (n.*734A=) c.1390-2679A= (n.1390-2679A=) n.193+670A= c.*64+670A= (n.*64+670A=) n.2083+670A= n.1784+670A= | |
| 15 | g.78595872_78595873del | CA2629793148 | CHRNA3 | c.*733_*734del (n.*733_*734del) c.1390-2680_1390-2679del (n.1390-2680_1390-2679del) n.193+669_193+670del c.*64+669_*64+670del (n.*64+669_*64+670del) n.2083+669_2083+670del n.1784+669_1784+670del | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595871G>C | CA273900178 | CHRNA3 | c.*733C>G (n.*733C>G) c.1390-2680C>G (n.1390-2680C>G) n.193+669C>G c.*64+669C>G (n.*64+669C>G) n.2083+669C>G n.1784+669C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78595871G= | CA2189598988 | CHRNA3 | c.*733C= (n.*733C=) c.1390-2680C= (n.1390-2680C=) n.193+669C= c.*64+669C= (n.*64+669C=) n.2083+669C= n.1784+669C= | |
| 15 | g.78595871G>T | CA2629793150 | CHRNA3 | c.*733C>A (n.*733C>A) c.1390-2680C>A (n.1390-2680C>A) n.193+669C>A c.*64+669C>A (n.*64+669C>A) n.2083+669C>A n.1784+669C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595872_78595874delinsTGA | CA2189598990 | CHRNA3 | c.*730_*732delinsTCA (n.*730_*732delinsTCA) c.1390-2683_1390-2681delinsTCA (n.1390-2683_1390-2681delinsTCA) n.193+666_193+668delinsTCA c.*64+666_*64+668delinsTCA (n.*64+666_*64+668delinsTCA) n.2083+666_2083+668delinsTCA n.1784+666_1784+668delinsTCA | |
| 15 | g.78595873del | CA2629793155 | CHRNA3 | c.*731del (n.*731del) c.1390-2682del (n.1390-2682del) n.193+667del c.*64+667del (n.*64+667del) n.2083+667del n.1784+667del | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595873G>A | CA2629793159 | CHRNA3 | c.*731C>T (n.*731C>T) c.1390-2682C>T (n.1390-2682C>T) n.193+667C>T c.*64+667C>T (n.*64+667C>T) n.2083+667C>T n.1784+667C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595873G>T | CA2629793157 | CHRNA3 | c.*731C>A (n.*731C>A) c.1390-2682C>A (n.1390-2682C>A) n.193+667C>A c.*64+667C>A (n.*64+667C>A) n.2083+667C>A n.1784+667C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595874_78595875dup | CA2189598992 | CHRNA3 | c.*730_*731dup (n.*730_*731dup) c.1390-2683_1390-2682dup (n.1390-2683_1390-2682dup) n.193+666_193+667dup c.*64+666_*64+667dup (n.*64+666_*64+667dup) n.2083+666_2083+667dup n.1784+666_1784+667dup | dbSNP |
| 15 | g.78595874_78595875del | CA971779363 | CHRNA3 | c.*730_*731del (n.*730_*731del) c.1390-2683_1390-2682del (n.1390-2683_1390-2682del) n.193+666_193+667del c.*64+666_*64+667del (n.*64+666_*64+667del) n.2083+666_2083+667del n.1784+666_1784+667del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.78595874del | CA2629793163 | CHRNA3 | c.*730del (n.*730del) c.1390-2683del (n.1390-2683del) n.193+666del c.*64+666del (n.*64+666del) n.2083+666del n.1784+666del | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595874A= | CA2189598993 | CHRNA3 | c.*730T= (n.*730T=) c.1390-2683T= (n.1390-2683T=) n.193+666T= c.*64+666T= (n.*64+666T=) n.2083+666T= n.1784+666T= | |
| 15 | g.78595874A>C | CA273900179 | CHRNA3 | c.*730T>G (n.*730T>G) c.1390-2683T>G (n.1390-2683T>G) n.193+666T>G c.*64+666T>G (n.*64+666T>G) n.2083+666T>G n.1784+666T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78595874A>G | CA2629793169 | CHRNA3 | c.*730T>C (n.*730T>C) c.1390-2683T>C (n.1390-2683T>C) n.193+666T>C c.*64+666T>C (n.*64+666T>C) n.2083+666T>C n.1784+666T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595874A>T | CA2629793170 | CHRNA3 | c.*730T>A (n.*730T>A) c.1390-2683T>A (n.1390-2683T>A) n.193+666T>A c.*64+666T>A (n.*64+666T>A) n.2083+666T>A n.1784+666T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595875G>A | CA2629793174 | CHRNA3 | c.*729C>T (n.*729C>T) c.1390-2684C>T (n.1390-2684C>T) n.193+665C>T c.*64+665C>T (n.*64+665C>T) n.2083+665C>T n.1784+665C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595875G>T | CA2629793176 | CHRNA3 | c.*729C>A (n.*729C>A) c.1390-2684C>A (n.1390-2684C>A) n.193+665C>A c.*64+665C>A (n.*64+665C>A) n.2083+665C>A n.1784+665C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595876G>T | CA2629793178 | CHRNA3 | c.*728C>A (n.*728C>A) c.1390-2685C>A (n.1390-2685C>A) n.193+664C>A c.*64+664C>A (n.*64+664C>A) n.2083+664C>A n.1784+664C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595877A>T | CA2629793179 | CHRNA3 | c.*727T>A (n.*727T>A) c.1390-2686T>A (n.1390-2686T>A) n.193+663T>A c.*64+663T>A (n.*64+663T>A) n.2083+663T>A n.1784+663T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595878C>A | CA2629793180 | CHRNA3 | c.*726G>T (n.*726G>T) c.1390-2687G>T (n.1390-2687G>T) n.193+662G>T c.*64+662G>T (n.*64+662G>T) n.2083+662G>T n.1784+662G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595878C>T | CA2629793181 | CHRNA3 | c.*726G>A (n.*726G>A) c.1390-2687G>A (n.1390-2687G>A) n.193+662G>A c.*64+662G>A (n.*64+662G>A) n.2083+662G>A n.1784+662G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595879A= | CA2189598996 | CHRNA3 | c.*725T= (n.*725T=) c.1390-2688T= (n.1390-2688T=) n.193+661T= c.*64+661T= (n.*64+661T=) n.2083+661T= n.1784+661T= | |
| 15 | g.78595879A>G | CA2189598997 | CHRNA3 | c.*725T>C (n.*725T>C) c.1390-2688T>C (n.1390-2688T>C) n.193+661T>C c.*64+661T>C (n.*64+661T>C) n.2083+661T>C n.1784+661T>C | dbSNP |
| 15 | g.78595879A>T | CA2629793182 | CHRNA3 | c.*725T>A (n.*725T>A) c.1390-2688T>A (n.1390-2688T>A) n.193+661T>A c.*64+661T>A (n.*64+661T>A) n.2083+661T>A n.1784+661T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595880del | CA2629793183 | CHRNA3 | c.*724del (n.*724del) c.1390-2689del (n.1390-2689del) n.193+660del c.*64+660del (n.*64+660del) n.2083+660del n.1784+660del | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595881A>G | CA2629793184 | CHRNA3 | c.*723T>C (n.*723T>C) c.1390-2690T>C (n.1390-2690T>C) n.193+659T>C c.*64+659T>C (n.*64+659T>C) n.2083+659T>C n.1784+659T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595881A>T | CA2629793186 | CHRNA3 | c.*723T>A (n.*723T>A) c.1390-2690T>A (n.1390-2690T>A) n.193+659T>A c.*64+659T>A (n.*64+659T>A) n.2083+659T>A n.1784+659T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595882G>A | CA715959587 | CHRNA3 | c.*722C>T (n.*722C>T) c.1390-2691C>T (n.1390-2691C>T) n.193+658C>T c.*64+658C>T (n.*64+658C>T) n.2083+658C>T n.1784+658C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.78595882G= | CA2189598998 | CHRNA3 | c.*722C= (n.*722C=) c.1390-2691C= (n.1390-2691C=) n.193+658C= c.*64+658C= (n.*64+658C=) n.2083+658C= n.1784+658C= | |
| 15 | g.78595882G>T | CA2629793189 | CHRNA3 | c.*722C>A (n.*722C>A) c.1390-2691C>A (n.1390-2691C>A) n.193+658C>A c.*64+658C>A (n.*64+658C>A) n.2083+658C>A n.1784+658C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595883C>A | CA2629793192 | CHRNA3 | c.*721G>T (n.*721G>T) c.1390-2692G>T (n.1390-2692G>T) n.193+657G>T c.*64+657G>T (n.*64+657G>T) n.2083+657G>T n.1784+657G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.78595884T>C | CA2629793193 | CHRNA3 | c.*720A>G (n.*720A>G) c.1390-2693A>G (n.1390-2693A>G) n.193+656A>G c.*64+656A>G (n.*64+656A>G) n.2083+656A>G n.1784+656A>G | gnomAD v4 |