Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2172A>G
c.753A>G (p.Glu251=)
n.417A>G
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n.994A>G
c.387A>G (p.Glu129=)
c.810A>G (p.Glu270=)
c.708A>G (p.Glu236=)
c.606A>G (p.Glu202=)
c.798+1031A>G (n.798+1031A>G)
c.371+2735A>G (n.371+2735A>G)
c.311+2735A>G (n.311+2735A>G)
n.1260A>G
n.1203A>G
n.1248+1031A>G
n.1069+2735A>G
c.726A>G (p.Glu242=)
n.1150+1031A>G
n.1258A>G
n.1201A>G
n.1246+1031A>G
n.1109+1031A>G
15g.77032309A>TCA393521066PSTPIP1n.1452A>T
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n.994A>T
c.387A>T (p.Glu129Asp)
c.810A>T (p.Glu270Asp)
c.708A>T (p.Glu236Asp)
c.606A>T (p.Glu202Asp)
c.798+1031A>T (n.798+1031A>T)
c.371+2735A>T (n.371+2735A>T)
c.311+2735A>T (n.311+2735A>T)
n.1260A>T
n.1203A>T
n.1248+1031A>T
n.1069+2735A>T
c.726A>T (p.Glu242Asp)
n.1150+1031A>T
n.1258A>T
n.1201A>T
n.1246+1031A>T
n.1109+1031A>T
15g.77032310G>ACA393521067PSTPIP1n.1453G>A
n.2173G>A
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n.418G>A
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c.*856G>A (n.*856G>A)
n.995G>A
c.388G>A (p.Val130Met)
c.811G>A (p.Val271Met)
c.709G>A (p.Val237Met)
c.607G>A (p.Val203Met)
c.798+1032G>A (n.798+1032G>A)
c.371+2736G>A (n.371+2736G>A)
c.311+2736G>A (n.311+2736G>A)
n.1261G>A
n.1204G>A
n.1248+1032G>A
n.1069+2736G>A
c.727G>A (p.Val243Met)
n.1150+1032G>A
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n.1202G>A
n.1246+1032G>A
n.1109+1032G>A
15g.77032310G>CCA393521068PSTPIP1n.1453G>C
n.2173G>C
c.754G>C (p.Val252Leu)
n.418G>C
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c.673G>C (p.Val225Leu)
c.*856G>C (n.*856G>C)
n.995G>C
c.388G>C (p.Val130Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.607G>C (p.Val203Leu)
c.798+1032G>C (n.798+1032G>C)
c.371+2736G>C (n.371+2736G>C)
c.311+2736G>C (n.311+2736G>C)
n.1261G>C
n.1204G>C
n.1248+1032G>C
n.1069+2736G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
n.1150+1032G>C
n.1259G>C
n.1202G>C
n.1246+1032G>C
n.1109+1032G>C
 gnomAD v4
15g.77032310G>TCA393521069PSTPIP1n.1453G>T
n.2173G>T
c.754G>T (p.Val252Leu)
n.418G>T
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.673G>T (p.Val225Leu)
c.*856G>T (n.*856G>T)
n.995G>T
c.388G>T (p.Val130Leu)
c.811G>T (p.Val271Leu)
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.607G>T (p.Val203Leu)
c.798+1032G>T (n.798+1032G>T)
c.371+2736G>T (n.371+2736G>T)
c.311+2736G>T (n.311+2736G>T)
n.1261G>T
n.1204G>T
n.1248+1032G>T
n.1069+2736G>T
c.727G>T (p.Val243Leu)
n.1150+1032G>T
n.1259G>T
n.1202G>T
n.1246+1032G>T
n.1109+1032G>T
15g.77032311T>ACA393521071PSTPIP1n.1454T>A
n.2174T>A
c.755T>A (p.Val252Glu)
n.419T>A
c.950T>A (p.Val317Glu)
c.674T>A (p.Val225Glu)
c.*857T>A (n.*857T>A)
n.996T>A
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c.812T>A (p.Val271Glu)
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.608T>A (p.Val203Glu)
c.798+1033T>A (n.798+1033T>A)
c.371+2737T>A (n.371+2737T>A)
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n.1262T>A
n.1205T>A
n.1248+1033T>A
n.1069+2737T>A
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n.1150+1033T>A
n.1260T>A
n.1203T>A
n.1246+1033T>A
n.1109+1033T>A
 gnomAD v4
15g.77032311T>CCA273759845PSTPIP1n.1454T>C
n.2174T>C
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n.996T>C
c.389T>C (p.Val130Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.608T>C (p.Val203Ala)
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n.1262T>C
n.1205T>C
n.1248+1033T>C
n.1069+2737T>C
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n.1150+1033T>C
n.1260T>C
n.1203T>C
n.1246+1033T>C
n.1109+1033T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032311T>GCA393521070PSTPIP1n.1454T>G
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n.419T>G
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c.608T>G (p.Val203Gly)
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n.1262T>G
n.1205T>G
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n.1069+2737T>G
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n.1203T>G
n.1246+1033T>G
n.1109+1033T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032311T=CA2188861320PSTPIP1n.1454T=
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n.1109+1033T=
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n.420G>A
c.951G>A (p.Val317=)
c.675G>A (p.Val225=)
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n.997G>A
c.390G>A (p.Val130=)
c.813G>A (p.Val271=)
c.711G>A (p.Val237=)
c.609G>A (p.Val203=)
c.798+1034G>A (n.798+1034G>A)
c.371+2738G>A (n.371+2738G>A)
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n.1248+1034G>A
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n.1150+1034G>A
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n.1204G>A
n.1246+1034G>A
n.1109+1034G>A
15g.77032312G>CCA491335922PSTPIP1n.1455G>C
n.2175G>C
c.756G>C (p.Val252=)
n.420G>C
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c.675G>C (p.Val225=)
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n.997G>C
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n.1263G>C
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n.1150+1034G>C
n.1261G>C
n.1204G>C
n.1246+1034G>C
n.1109+1034G>C
15g.77032312G=CA2188861321PSTPIP1n.1455G=
n.2175G=
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n.1109+1034G=
15g.77032312G>TCA273759850PSTPIP1n.1455G>T
n.2175G>T
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n.420G>T
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c.*858G>T (n.*858G>T)
n.997G>T
c.390G>T (p.Val130=)
c.813G>T (p.Val271=)
c.711G>T (p.Val237=)
c.609G>T (p.Val203=)
c.798+1034G>T (n.798+1034G>T)
c.371+2738G>T (n.371+2738G>T)
c.311+2738G>T (n.311+2738G>T)
n.1263G>T
n.1206G>T
n.1248+1034G>T
n.1069+2738G>T
c.729G>T (p.Val243=)
n.1150+1034G>T
n.1261G>T
n.1204G>T
n.1246+1034G>T
n.1109+1034G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032313C>ACA491335923PSTPIP1n.1456C>A
n.2176C>A
c.757C>A (p.Arg253=)
n.421C>A
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c.676C>A (p.Arg226=)
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n.998C>A
c.391C>A (p.Arg131=)
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c.712C>A (p.Arg238=)
c.610C>A (p.Arg204=)
c.798+1035C>A (n.798+1035C>A)
c.371+2739C>A (n.371+2739C>A)
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n.1264C>A
n.1207C>A
n.1248+1035C>A
n.1069+2739C>A
c.730C>A (p.Arg244=)
n.1150+1035C>A
n.1262C>A
n.1205C>A
n.1246+1035C>A
n.1109+1035C>A
 dbSNP
15g.77032313C=CA2188861322PSTPIP1n.1456C=
n.2176C=
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n.998C=
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c.610C= (p.Arg204=)
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n.1246+1035C=
n.1109+1035C=
15g.77032313C>GCA273759858PSTPIP1n.1456C>G
n.2176C>G
c.757C>G (p.Arg253Gly)
n.421C>G
c.952C>G (p.Arg318Gly)
c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.*859C>G (n.*859C>G)
n.998C>G
c.391C>G (p.Arg131Gly)
c.814C>G (p.Arg272Gly)
c.712C>G (p.Arg238Gly)
c.610C>G (p.Arg204Gly)
c.798+1035C>G (n.798+1035C>G)
c.371+2739C>G (n.371+2739C>G)
c.311+2739C>G (n.311+2739C>G)
n.1264C>G
n.1207C>G
n.1248+1035C>G
n.1069+2739C>G
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n.1150+1035C>G
n.1262C>G
n.1205C>G
n.1246+1035C>G
n.1109+1035C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032313C>TCA7675974PSTPIP1n.1456C>T
n.2176C>T
c.757C>T (p.Arg253Trp)
n.421C>T
c.952C>T (p.Arg318Trp)
c.676C>T (p.Arg226Trp)
c.*859C>T (n.*859C>T)
n.998C>T
c.391C>T (p.Arg131Trp)
c.814C>T (p.Arg272Trp)
c.712C>T (p.Arg238Trp)
c.610C>T (p.Arg204Trp)
c.798+1035C>T (n.798+1035C>T)
c.371+2739C>T (n.371+2739C>T)
c.311+2739C>T (n.311+2739C>T)
n.1264C>T
n.1207C>T
n.1248+1035C>T
n.1069+2739C>T
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n.1150+1035C>T
n.1262C>T
n.1205C>T
n.1246+1035C>T
n.1109+1035C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.77032314G>ACA7675975PSTPIP1n.1457G>A
n.2177G>A
c.758G>A (p.Arg253Gln)
n.422G>A
c.953G>A (p.Arg318Gln)
c.677G>A (p.Arg226Gln)
c.*860G>A (n.*860G>A)
n.999G>A
c.392G>A (p.Arg131Gln)
c.815G>A (p.Arg272Gln)
c.713G>A (p.Arg238Gln)
c.611G>A (p.Arg204Gln)
c.798+1036G>A (n.798+1036G>A)
c.371+2740G>A (n.371+2740G>A)
c.311+2740G>A (n.311+2740G>A)
n.1265G>A
n.1208G>A
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n.1069+2740G>A
c.731G>A (p.Arg244Gln)
n.1150+1036G>A
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Number of alleles fetched