WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72350531C>A | CA393063013 | HEXA | n.3138G>T c.792G>T (p.Leu264Phe) c.*454G>T (n.*454G>T) c.835G>T (n.835G>T) c.898G>T (n.898G>T) n.823G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.976G>T (n.976G>T) n.623G>T n.2630G>T c.1240G>T (n.1240G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.413-4206G>T (n.413-4206G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.664G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.6196G>T n.1293G>T n.834G>T | |
| 15 | g.72350531C>G | CA393063014 | HEXA | n.3138G>C c.792G>C (p.Leu264Phe) c.*454G>C (n.*454G>C) c.835G>C (n.835G>C) c.898G>C (n.898G>C) n.823G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.976G>C (n.976G>C) n.623G>C n.2630G>C c.1240G>C (n.1240G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.413-4206G>C (n.413-4206G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.664G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.6196G>C n.1293G>C n.834G>C | |
| 15 | g.72350531C>T | CA491122609 | HEXA | n.3138G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.835G>A (n.835G>A) c.898G>A (n.898G>A) n.823G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.976G>A (n.976G>A) n.623G>A n.2630G>A c.1240G>A (n.1240G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.413-4206G>A (n.413-4206G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.825G>A (p.Leu275=) c.664G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.6196G>A n.1293G>A n.834G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72350532A= | CA2186745425 | HEXA | n.3137T= c.791T= (p.Leu264=) c.*453T= (n.*453T=) c.834T= (n.834T=) c.897T= (n.897T=) n.822T= c.*201T= (n.*201T=) c.*594T= (n.*594T=) c.*689T= (n.*689T=) c.975T= (n.975T=) n.622T= n.2629T= c.1239T= (n.1239T=) c.*457T= (n.*457T=) c.1122T= (n.1122T=) c.413-4207T= (n.413-4207T=) c.724T= (n.724T=) c.824T= (p.Leu275=) c.663T= c.*312T= (n.*312T=) n.6195T= n.1292T= n.833T= | |
| 15 | g.72350532A>C | CA393063015 | HEXA | n.3137T>G c.791T>G (p.Leu264Trp) c.*453T>G (n.*453T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.897T>G (n.897T>G) n.822T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.975T>G (n.975T>G) n.622T>G n.2629T>G c.1239T>G (n.1239T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.413-4207T>G (n.413-4207T>G) c.724T>G (n.724T>G) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.663T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.6195T>G n.1292T>G n.833T>G | |
| 15 | g.72350532A>G | CA7644896 | HEXA | n.3137T>C c.791T>C (p.Leu264Ser) c.*453T>C (n.*453T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.897T>C (n.897T>C) n.822T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.975T>C (n.975T>C) n.622T>C n.2629T>C c.1239T>C (n.1239T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.413-4207T>C (n.413-4207T>C) c.724T>C (n.724T>C) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.663T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.6195T>C n.1292T>C n.833T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350532A>T | CA393063016 | HEXA | n.3137T>A c.791T>A (p.Leu264Ter) c.*453T>A (n.*453T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.897T>A (n.897T>A) n.822T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.975T>A (n.975T>A) n.622T>A n.2629T>A c.1239T>A (n.1239T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.413-4207T>A (n.413-4207T>A) c.724T>A (n.724T>A) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.663T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.6195T>A n.1292T>A n.833T>A | |
| 15 | g.72350533A>C | CA393063017 | HEXA | n.3136T>G c.790T>G (p.Leu264Val) c.*452T>G (n.*452T>G) c.833T>G (n.833T>G) c.896T>G (n.896T>G) n.821T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.974T>G (n.974T>G) n.621T>G n.2628T>G c.1238T>G (n.1238T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.1121T>G (n.1121T>G) c.413-4208T>G (n.413-4208T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.823T>G (p.Leu275Val) c.662T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.6194T>G n.1291T>G n.832T>G | |
| 15 | g.72350533A>G | CA491122610 | HEXA | n.3136T>C c.790T>C (p.Leu264=) c.*452T>C (n.*452T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.896T>C (n.896T>C) n.821T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.974T>C (n.974T>C) n.621T>C n.2628T>C c.1238T>C (n.1238T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.1121T>C (n.1121T>C) c.413-4208T>C (n.413-4208T>C) c.723T>C (n.723T>C) c.823T>C (p.Leu275=) c.662T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.6194T>C n.1291T>C n.832T>C | |
| 15 | g.72350533A>T | CA393063018 | HEXA | n.3136T>A c.790T>A (p.Leu264Met) c.*452T>A (n.*452T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.896T>A (n.896T>A) n.821T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.974T>A (n.974T>A) n.621T>A n.2628T>A c.1238T>A (n.1238T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.1121T>A (n.1121T>A) c.413-4208T>A (n.413-4208T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.823T>A (p.Leu275Met) c.662T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.6194T>A n.1291T>A n.832T>A | |
| 15 | g.72350534A= | CA2186745426 | HEXA | n.3135T= c.789T= (p.Thr263=) c.*451T= (n.*451T=) c.832T= (n.832T=) c.895T= (n.895T=) n.820T= c.*199T= (n.*199T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*687T= (n.*687T=) c.973T= (n.973T=) n.620T= n.2627T= c.1237T= (n.1237T=) c.*455T= (n.*455T=) c.1120T= (n.1120T=) c.413-4209T= (n.413-4209T=) c.722T= (n.722T=) c.822T= (p.Thr274=) c.661T= c.*310T= (n.*310T=) n.6193T= n.1290T= n.831T= | |
| 15 | g.72350534A>C | CA491122612 | HEXA | n.3135T>G c.789T>G (p.Thr263=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.895T>G (n.895T>G) n.820T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.973T>G (n.973T>G) n.620T>G n.2627T>G c.1237T>G (n.1237T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) c.413-4209T>G (n.413-4209T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.822T>G (p.Thr274=) c.661T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.6193T>G n.1290T>G n.831T>G | |
| 15 | g.72350534A>G | CA491122613 | HEXA | n.3135T>C c.789T>C (p.Thr263=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.895T>C (n.895T>C) n.820T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.973T>C (n.973T>C) n.620T>C n.2627T>C c.1237T>C (n.1237T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) c.413-4209T>C (n.413-4209T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.822T>C (p.Thr274=) c.661T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.6193T>C n.1290T>C n.831T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72350534A>T | CA491122614 | HEXA | n.3135T>A c.789T>A (p.Thr263=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.895T>A (n.895T>A) n.820T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.973T>A (n.973T>A) n.620T>A n.2627T>A c.1237T>A (n.1237T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) c.413-4209T>A (n.413-4209T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.822T>A (p.Thr274=) c.661T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.6193T>A n.1290T>A n.831T>A | |
| 15 | g.72350535G>A | CA16044205 | HEXA | n.3134C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) c.*450C>T (n.*450C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.894C>T (n.894C>T) n.819C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.972C>T (n.972C>T) n.619C>T n.2626C>T c.1236C>T (n.1236C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.1119C>T (n.1119C>T) c.413-4210C>T (n.413-4210C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.660C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.6192C>T n.1289C>T n.830C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350535G>C | CA393063019 | HEXA | n.3134C>G c.788C>G (p.Thr263Ser) c.*450C>G (n.*450C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.894C>G (n.894C>G) n.819C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.972C>G (n.972C>G) n.619C>G n.2626C>G c.1236C>G (n.1236C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.1119C>G (n.1119C>G) c.413-4210C>G (n.413-4210C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.660C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.6192C>G n.1289C>G n.830C>G | |
| 15 | g.72350535G= | CA2186745427 | HEXA | n.3134C= c.788C= (p.Thr263=) c.*450C= (n.*450C=) c.831C= (n.831C=) c.894C= (n.894C=) n.819C= c.*198C= (n.*198C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*686C= (n.*686C=) c.972C= (n.972C=) n.619C= n.2626C= c.1236C= (n.1236C=) c.*454C= (n.*454C=) c.1119C= (n.1119C=) c.413-4210C= (n.413-4210C=) c.721C= (n.721C=) c.821C= (p.Thr274=) c.660C= c.*309C= (n.*309C=) n.6192C= n.1289C= n.830C= | |
| 15 | g.72350535G>T | CA393063020 | HEXA | n.3134C>A c.788C>A (p.Thr263Asn) c.*450C>A (n.*450C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.894C>A (n.894C>A) n.819C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.972C>A (n.972C>A) n.619C>A n.2626C>A c.1236C>A (n.1236C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.1119C>A (n.1119C>A) c.413-4210C>A (n.413-4210C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.660C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.6192C>A n.1289C>A n.830C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350536T>A | CA393063022 | HEXA | n.3133A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) c.830A>T (n.830A>T) c.893A>T (n.893A>T) n.818A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.971A>T (n.971A>T) n.618A>T n.2625A>T c.1235A>T (n.1235A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.413-4211A>T (n.413-4211A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.659A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.6191A>T n.1288A>T n.829A>T | |
| 15 | g.72350536T>C | CA393063023 | HEXA | n.3133A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) c.830A>G (n.830A>G) c.893A>G (n.893A>G) n.818A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.971A>G (n.971A>G) n.618A>G n.2625A>G c.1235A>G (n.1235A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.413-4211A>G (n.413-4211A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.659A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.6191A>G n.1288A>G n.829A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72350536T>G | CA393063021 | HEXA | n.3133A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) c.830A>C (n.830A>C) c.893A>C (n.893A>C) n.818A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.971A>C (n.971A>C) n.618A>C n.2625A>C c.1235A>C (n.1235A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.413-4211A>C (n.413-4211A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.659A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.6191A>C n.1288A>C n.829A>C | |
| 15 | g.72350537G>A | CA491122616 | HEXA | n.3132C>T c.786C>T (p.His262=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.892C>T (n.892C>T) n.817C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.970C>T (n.970C>T) n.617C>T n.2624C>T c.1234C>T (n.1234C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) c.413-4212C>T (n.413-4212C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.819C>T (p.His273=) c.658C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.6190C>T n.1287C>T n.828C>T | COSMIC |
| 15 | g.72350537G>C | CA393063025 | HEXA | n.3132C>G c.786C>G (p.His262Gln) c.*448C>G (n.*448C>G) c.829C>G (n.829C>G) c.892C>G (n.892C>G) n.817C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.970C>G (n.970C>G) n.617C>G n.2624C>G c.1234C>G (n.1234C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) c.413-4212C>G (n.413-4212C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.819C>G (p.His273Gln) c.658C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.6190C>G n.1287C>G n.828C>G | ClinVar |
| 15 | g.72350537G>T | CA393063024 | HEXA | n.3132C>A c.786C>A (p.His262Gln) c.*448C>A (n.*448C>A) c.829C>A (n.829C>A) c.892C>A (n.892C>A) n.817C>A c.*196C>A (n.*196C>A) c.*589C>A (n.*589C>A) c.*684C>A (n.*684C>A) c.970C>A (n.970C>A) n.617C>A n.2624C>A c.1234C>A (n.1234C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) c.1117C>A (n.1117C>A) c.413-4212C>A (n.413-4212C>A) c.719C>A (n.719C>A) c.819C>A (p.His273Gln) c.658C>A c.*307C>A (n.*307C>A) n.6190C>A n.1287C>A n.828C>A | |
| 15 | g.72350538T>A | CA393063026 | HEXA | n.3131A>T c.785A>T (p.His262Leu) c.*447A>T (n.*447A>T) c.828A>T (n.828A>T) c.891A>T (n.891A>T) n.816A>T c.*195A>T (n.*195A>T) c.*588A>T (n.*588A>T) c.*683A>T (n.*683A>T) c.969A>T (n.969A>T) n.616A>T n.2623A>T c.1233A>T (n.1233A>T) c.*451A>T (n.*451A>T) c.1116A>T (n.1116A>T) c.413-4213A>T (n.413-4213A>T) c.718A>T (n.718A>T) c.818A>T (p.His273Leu) c.657A>T c.*306A>T (n.*306A>T) n.6189A>T n.1286A>T n.827A>T | |
| 15 | g.72350538T>C | CA393063027 | HEXA | n.3131A>G c.785A>G (p.His262Arg) c.*447A>G (n.*447A>G) c.828A>G (n.828A>G) c.891A>G (n.891A>G) n.816A>G c.*195A>G (n.*195A>G) c.*588A>G (n.*588A>G) c.*683A>G (n.*683A>G) c.969A>G (n.969A>G) n.616A>G n.2623A>G c.1233A>G (n.1233A>G) c.*451A>G (n.*451A>G) c.1116A>G (n.1116A>G) c.413-4213A>G (n.413-4213A>G) c.718A>G (n.718A>G) c.818A>G (p.His273Arg) c.657A>G c.*306A>G (n.*306A>G) n.6189A>G n.1286A>G n.827A>G | ClinVar |
| 15 | g.72350538T>G | CA393063028 | HEXA | n.3131A>C c.785A>C (p.His262Pro) c.*447A>C (n.*447A>C) c.828A>C (n.828A>C) c.891A>C (n.891A>C) n.816A>C c.*195A>C (n.*195A>C) c.*588A>C (n.*588A>C) c.*683A>C (n.*683A>C) c.969A>C (n.969A>C) n.616A>C n.2623A>C c.1233A>C (n.1233A>C) c.*451A>C (n.*451A>C) c.1116A>C (n.1116A>C) c.413-4213A>C (n.413-4213A>C) c.718A>C (n.718A>C) c.818A>C (p.His273Pro) c.657A>C c.*306A>C (n.*306A>C) n.6189A>C n.1286A>C n.827A>C | |
| 15 | g.72350539G>A | CA393063029 | HEXA | n.3130C>T c.784C>T (p.His262Tyr) c.*446C>T (n.*446C>T) c.827C>T (n.827C>T) c.890C>T (n.890C>T) n.815C>T c.*194C>T (n.*194C>T) c.*587C>T (n.*587C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.968C>T (n.968C>T) n.615C>T n.2622C>T c.1232C>T (n.1232C>T) c.*450C>T (n.*450C>T) c.1115C>T (n.1115C>T) c.413-4214C>T (n.413-4214C>T) c.717C>T (n.717C>T) c.817C>T (p.His273Tyr) c.656C>T c.*305C>T (n.*305C>T) n.6188C>T n.1285C>T n.826C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350539G>C | CA393063030 | HEXA | n.3130C>G c.784C>G (p.His262Asp) c.*446C>G (n.*446C>G) c.827C>G (n.827C>G) c.890C>G (n.890C>G) n.815C>G c.*194C>G (n.*194C>G) c.*587C>G (n.*587C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.968C>G (n.968C>G) n.615C>G n.2622C>G c.1232C>G (n.1232C>G) c.*450C>G (n.*450C>G) c.1115C>G (n.1115C>G) c.413-4214C>G (n.413-4214C>G) c.717C>G (n.717C>G) c.817C>G (p.His273Asp) c.656C>G c.*305C>G (n.*305C>G) n.6188C>G n.1285C>G n.826C>G | |
| 15 | g.72350539G>T | CA393063031 | HEXA | n.3130C>A c.784C>A (p.His262Asn) c.*446C>A (n.*446C>A) c.827C>A (n.827C>A) c.890C>A (n.890C>A) n.815C>A c.*194C>A (n.*194C>A) c.*587C>A (n.*587C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.968C>A (n.968C>A) n.615C>A n.2622C>A c.1232C>A (n.1232C>A) c.*450C>A (n.*450C>A) c.1115C>A (n.1115C>A) c.413-4214C>A (n.413-4214C>A) c.717C>A (n.717C>A) c.817C>A (p.His273Asn) c.656C>A c.*305C>A (n.*305C>A) n.6188C>A n.1285C>A n.826C>A | |
| 15 | g.72350540G>A | CA491122618 | HEXA | n.3129C>T c.783C>T (p.Gly261=) c.*445C>T (n.*445C>T) c.826C>T (n.826C>T) c.889C>T (n.889C>T) n.814C>T c.*193C>T (n.*193C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.967C>T (n.967C>T) n.614C>T n.2621C>T c.1231C>T (n.1231C>T) c.*449C>T (n.*449C>T) c.1114C>T (n.1114C>T) c.413-4215C>T (n.413-4215C>T) c.716C>T (n.716C>T) c.816C>T (p.Gly272=) c.655C>T c.*304C>T (n.*304C>T) n.6187C>T n.1284C>T n.825C>T | |
| 15 | g.72350540G>C | CA491122619 | HEXA | n.3129C>G c.783C>G (p.Gly261=) c.*445C>G (n.*445C>G) c.826C>G (n.826C>G) c.889C>G (n.889C>G) n.814C>G c.*193C>G (n.*193C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.967C>G (n.967C>G) n.614C>G n.2621C>G c.1231C>G (n.1231C>G) c.*449C>G (n.*449C>G) c.1114C>G (n.1114C>G) c.413-4215C>G (n.413-4215C>G) c.716C>G (n.716C>G) c.816C>G (p.Gly272=) c.655C>G c.*304C>G (n.*304C>G) n.6187C>G n.1284C>G n.825C>G | |
| 15 | g.72350540G>T | CA491122617 | HEXA | n.3129C>A c.783C>A (p.Gly261=) c.*445C>A (n.*445C>A) c.826C>A (n.826C>A) c.889C>A (n.889C>A) n.814C>A c.*193C>A (n.*193C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.967C>A (n.967C>A) n.614C>A n.2621C>A c.1231C>A (n.1231C>A) c.*449C>A (n.*449C>A) c.1114C>A (n.1114C>A) c.413-4215C>A (n.413-4215C>A) c.716C>A (n.716C>A) c.816C>A (p.Gly272=) c.655C>A c.*304C>A (n.*304C>A) n.6187C>A n.1284C>A n.825C>A | |
| 15 | g.72350541C>A | CA393063032 | HEXA | n.3128G>T c.782G>T (p.Gly261Val) c.*444G>T (n.*444G>T) c.825G>T (n.825G>T) c.888G>T (n.888G>T) n.813G>T c.*192G>T (n.*192G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*680G>T (n.*680G>T) c.966G>T (n.966G>T) n.613G>T n.2620G>T c.1230G>T (n.1230G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.1113G>T (n.1113G>T) c.413-4216G>T (n.413-4216G>T) c.715G>T (n.715G>T) c.815G>T (p.Gly272Val) c.654G>T c.*303G>T (n.*303G>T) n.6186G>T n.1283G>T n.824G>T | |
| 15 | g.72350541C= | CA2186745428 | HEXA | n.3128G= c.782G= (p.Gly261=) c.*444G= (n.*444G=) c.825G= (n.825G=) c.888G= (n.888G=) n.813G= c.*192G= (n.*192G=) c.*585G= (n.*585G=) c.*680G= (n.*680G=) c.966G= (n.966G=) n.613G= n.2620G= c.1230G= (n.1230G=) c.*448G= (n.*448G=) c.1113G= (n.1113G=) c.413-4216G= (n.413-4216G=) c.715G= (n.715G=) c.815G= (p.Gly272=) c.654G= c.*303G= (n.*303G=) n.6186G= n.1283G= n.824G= | |
| 15 | g.72350541C>G | CA393063033 | HEXA | n.3128G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) c.*444G>C (n.*444G>C) c.825G>C (n.825G>C) c.888G>C (n.888G>C) n.813G>C c.*192G>C (n.*192G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*680G>C (n.*680G>C) c.966G>C (n.966G>C) n.613G>C n.2620G>C c.1230G>C (n.1230G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.1113G>C (n.1113G>C) c.413-4216G>C (n.413-4216G>C) c.715G>C (n.715G>C) c.815G>C (p.Gly272Ala) c.654G>C c.*303G>C (n.*303G>C) n.6186G>C n.1283G>C n.824G>C | |
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| 15 | g.72350543A>T | CA491122622 | HEXA | n.3126T>A c.780T>A (p.Pro260=) c.*442T>A (n.*442T>A) c.823T>A (n.823T>A) c.886T>A (n.886T>A) n.811T>A c.*190T>A (n.*190T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*678T>A (n.*678T>A) c.964T>A (n.964T>A) n.611T>A n.2618T>A c.1228T>A (n.1228T>A) c.*446T>A (n.*446T>A) c.1111T>A (n.1111T>A) c.413-4218T>A (n.413-4218T>A) c.713T>A (n.713T>A) c.813T>A (p.Pro271=) c.652T>A c.*301T>A (n.*301T>A) n.6184T>A n.1281T>A n.822T>A | |
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| 15 | g.72350545G>A | CA393063040 | HEXA | n.3124C>T c.778C>T (p.Pro260Ser) c.*440C>T (n.*440C>T) c.821C>T (n.821C>T) c.884C>T (n.884C>T) n.809C>T c.*188C>T (n.*188C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*676C>T (n.*676C>T) c.962C>T (n.962C>T) n.609C>T n.2616C>T c.1226C>T (n.1226C>T) c.*444C>T (n.*444C>T) c.1109C>T (n.1109C>T) c.413-4220C>T (n.413-4220C>T) c.711C>T (n.711C>T) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.650C>T c.*299C>T (n.*299C>T) n.6182C>T n.1279C>T n.820C>T | ClinVar gnomAD v4 |
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