WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
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| 15 | g.72350523C>G | CA393062993 | HEXA | n.3146G>C c.800G>C (p.Gly267Ala) c.*462G>C (n.*462G>C) c.843G>C (n.843G>C) c.906G>C (n.906G>C) n.831G>C c.*210G>C (n.*210G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.984G>C (n.984G>C) n.631G>C n.2638G>C c.1248G>C (n.1248G>C) c.*466G>C (n.*466G>C) c.1131G>C (n.1131G>C) c.413-4198G>C (n.413-4198G>C) c.733G>C (n.733G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.672G>C c.*321G>C (n.*321G>C) n.6204G>C n.1301G>C n.842G>C | |
| 15 | g.72350523C>T | CA393062994 | HEXA | n.3146G>A c.800G>A (p.Gly267Glu) c.*462G>A (n.*462G>A) c.843G>A (n.843G>A) c.906G>A (n.906G>A) n.831G>A c.*210G>A (n.*210G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.984G>A (n.984G>A) n.631G>A n.2638G>A c.1248G>A (n.1248G>A) c.*466G>A (n.*466G>A) c.1131G>A (n.1131G>A) c.413-4198G>A (n.413-4198G>A) c.733G>A (n.733G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.672G>A c.*321G>A (n.*321G>A) n.6204G>A n.1301G>A n.842G>A | |
| 15 | g.72350524C>A | CA393062995 | HEXA | n.3145G>T c.799G>T (p.Gly267Ter) c.*461G>T (n.*461G>T) c.842G>T (n.842G>T) c.905G>T (n.905G>T) n.830G>T c.*209G>T (n.*209G>T) c.*602G>T (n.*602G>T) c.*697G>T (n.*697G>T) c.983G>T (n.983G>T) n.630G>T n.2637G>T c.1247G>T (n.1247G>T) c.*465G>T (n.*465G>T) c.1130G>T (n.1130G>T) c.413-4199G>T (n.413-4199G>T) c.732G>T (n.732G>T) c.832G>T (p.Gly278Ter) c.671G>T c.*320G>T (n.*320G>T) n.6203G>T n.1300G>T n.841G>T | |
| 15 | g.72350524C>G | CA393062997 | HEXA | n.3145G>C c.799G>C (p.Gly267Arg) c.*461G>C (n.*461G>C) c.842G>C (n.842G>C) c.905G>C (n.905G>C) n.830G>C c.*209G>C (n.*209G>C) c.*602G>C (n.*602G>C) c.*697G>C (n.*697G>C) c.983G>C (n.983G>C) n.630G>C n.2637G>C c.1247G>C (n.1247G>C) c.*465G>C (n.*465G>C) c.1130G>C (n.1130G>C) c.413-4199G>C (n.413-4199G>C) c.732G>C (n.732G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.671G>C c.*320G>C (n.*320G>C) n.6203G>C n.1300G>C n.841G>C | |
| 15 | g.72350524C>T | CA393062996 | HEXA | n.3145G>A c.799G>A (p.Gly267Arg) c.*461G>A (n.*461G>A) c.842G>A (n.842G>A) c.905G>A (n.905G>A) n.830G>A c.*209G>A (n.*209G>A) c.*602G>A (n.*602G>A) c.*697G>A (n.*697G>A) c.983G>A (n.983G>A) n.630G>A n.2637G>A c.1247G>A (n.1247G>A) c.*465G>A (n.*465G>A) c.1130G>A (n.1130G>A) c.413-4199G>A (n.413-4199G>A) c.732G>A (n.732G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.671G>A c.*320G>A (n.*320G>A) n.6203G>A n.1300G>A n.841G>A | |
| 15 | g.72350525C>A | CA393062998 | HEXA | n.3144G>T c.798G>T (p.Trp266Cys) c.*460G>T (n.*460G>T) c.841G>T (n.841G>T) c.904G>T (n.904G>T) n.829G>T c.*208G>T (n.*208G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.982G>T (n.982G>T) n.629G>T n.2636G>T c.1246G>T (n.1246G>T) c.*464G>T (n.*464G>T) c.1129G>T (n.1129G>T) c.413-4200G>T (n.413-4200G>T) c.731G>T (n.731G>T) c.831G>T (p.Trp277Cys) c.670G>T c.*319G>T (n.*319G>T) n.6202G>T n.1299G>T n.840G>T | |
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| 15 | g.72350527A>T | CA393063006 | HEXA | n.3142T>A c.796T>A (p.Trp266Arg) c.*458T>A (n.*458T>A) c.839T>A (n.839T>A) c.902T>A (n.902T>A) n.827T>A c.*206T>A (n.*206T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*694T>A (n.*694T>A) c.980T>A (n.980T>A) n.627T>A n.2634T>A c.1244T>A (n.1244T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.1127T>A (n.1127T>A) c.413-4202T>A (n.413-4202T>A) c.729T>A (n.729T>A) c.829T>A (p.Trp277Arg) c.668T>A c.*317T>A (n.*317T>A) n.6200T>A n.1297T>A n.838T>A | |
| 15 | g.72350528G>A | CA7644895 | HEXA | n.3141C>T c.795C>T (p.Ser265=) c.*457C>T (n.*457C>T) c.838C>T (n.838C>T) c.901C>T (n.901C>T) n.826C>T c.*205C>T (n.*205C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.979C>T (n.979C>T) n.626C>T n.2633C>T c.1243C>T (n.1243C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) c.1126C>T (n.1126C>T) c.413-4203C>T (n.413-4203C>T) c.728C>T (n.728C>T) c.828C>T (p.Ser276=) c.667C>T c.*316C>T (n.*316C>T) n.6199C>T n.1296C>T n.837C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72350528G= | CA2186745424 | HEXA | n.3141C= c.795C= (p.Ser265=) c.*457C= (n.*457C=) c.838C= (n.838C=) c.901C= (n.901C=) n.826C= c.*205C= (n.*205C=) c.*598C= (n.*598C=) c.*693C= (n.*693C=) c.979C= (n.979C=) n.626C= n.2633C= c.1243C= (n.1243C=) c.*461C= (n.*461C=) c.1126C= (n.1126C=) c.413-4203C= (n.413-4203C=) c.728C= (n.728C=) c.828C= (p.Ser276=) c.667C= c.*316C= (n.*316C=) n.6199C= n.1296C= n.837C= | |
| 15 | g.72350528G>T | CA491122608 | HEXA | n.3141C>A c.795C>A (p.Ser265=) c.*457C>A (n.*457C>A) c.838C>A (n.838C>A) c.901C>A (n.901C>A) n.826C>A c.*205C>A (n.*205C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.979C>A (n.979C>A) n.626C>A n.2633C>A c.1243C>A (n.1243C>A) c.*461C>A (n.*461C>A) c.1126C>A (n.1126C>A) c.413-4203C>A (n.413-4203C>A) c.728C>A (n.728C>A) c.828C>A (p.Ser276=) c.667C>A c.*316C>A (n.*316C>A) n.6199C>A n.1296C>A n.837C>A | |
| 15 | g.72350529G>A | CA393063007 | HEXA | n.3140C>T c.794C>T (p.Ser265Phe) c.*456C>T (n.*456C>T) c.837C>T (n.837C>T) c.900C>T (n.900C>T) n.825C>T c.*204C>T (n.*204C>T) c.*597C>T (n.*597C>T) c.*692C>T (n.*692C>T) c.978C>T (n.978C>T) n.625C>T n.2632C>T c.1242C>T (n.1242C>T) c.*460C>T (n.*460C>T) c.1125C>T (n.1125C>T) c.413-4204C>T (n.413-4204C>T) c.727C>T (n.727C>T) c.827C>T (p.Ser276Phe) c.666C>T c.*315C>T (n.*315C>T) n.6198C>T n.1295C>T n.836C>T | |
| 15 | g.72350529G>C | CA393063008 | HEXA | n.3140C>G c.794C>G (p.Ser265Cys) c.*456C>G (n.*456C>G) c.837C>G (n.837C>G) c.900C>G (n.900C>G) n.825C>G c.*204C>G (n.*204C>G) c.*597C>G (n.*597C>G) c.*692C>G (n.*692C>G) c.978C>G (n.978C>G) n.625C>G n.2632C>G c.1242C>G (n.1242C>G) c.*460C>G (n.*460C>G) c.1125C>G (n.1125C>G) c.413-4204C>G (n.413-4204C>G) c.727C>G (n.727C>G) c.827C>G (p.Ser276Cys) c.666C>G c.*315C>G (n.*315C>G) n.6198C>G n.1295C>G n.836C>G | |
| 15 | g.72350529G>T | CA393063009 | HEXA | n.3140C>A c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.*456C>A (n.*456C>A) c.837C>A (n.837C>A) c.900C>A (n.900C>A) n.825C>A c.*204C>A (n.*204C>A) c.*597C>A (n.*597C>A) c.*692C>A (n.*692C>A) c.978C>A (n.978C>A) n.625C>A n.2632C>A c.1242C>A (n.1242C>A) c.*460C>A (n.*460C>A) c.1125C>A (n.1125C>A) c.413-4204C>A (n.413-4204C>A) c.727C>A (n.727C>A) c.827C>A (p.Ser276Tyr) c.666C>A c.*315C>A (n.*315C>A) n.6198C>A n.1295C>A n.836C>A | |
| 15 | g.72350529_72350530dup | CA2695220952 | HEXA | n.3139_3140dup c.793_794dup (p.Trp266ProfsTer10) c.*455_*456dup (n.*455_*456dup) c.836_837dup (n.836_837dup) c.899_900dup (n.899_900dup) n.824_825dup c.*203_*204dup (n.*203_*204dup) c.*596_*597dup (n.*596_*597dup) c.*691_*692dup (n.*691_*692dup) c.977_978dup (n.977_978dup) n.624_625dup n.2631_2632dup c.1241_1242dup (n.1241_1242dup) c.*459_*460dup (n.*459_*460dup) c.1124_1125dup (n.1124_1125dup) c.413-4205_413-4204dup (n.413-4205_413-4204dup) c.726_727dup (n.726_727dup) c.826_827dup (p.Trp277ProfsTer10) c.665_666dup c.*314_*315dup (n.*314_*315dup) n.6197_6198dup n.1294_1295dup n.835_836dup | |
| 15 | g.72350530A>C | CA393063010 | HEXA | n.3139T>G c.793T>G (p.Ser265Ala) c.*455T>G (n.*455T>G) c.836T>G (n.836T>G) c.899T>G (n.899T>G) n.824T>G c.*203T>G (n.*203T>G) c.*596T>G (n.*596T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.977T>G (n.977T>G) n.624T>G n.2631T>G c.1241T>G (n.1241T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.1124T>G (n.1124T>G) c.413-4205T>G (n.413-4205T>G) c.726T>G (n.726T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.665T>G c.*314T>G (n.*314T>G) n.6197T>G n.1294T>G n.835T>G | |
| 15 | g.72350530A>G | CA393063012 | HEXA | n.3139T>C c.793T>C (p.Ser265Pro) c.*455T>C (n.*455T>C) c.836T>C (n.836T>C) c.899T>C (n.899T>C) n.824T>C c.*203T>C (n.*203T>C) c.*596T>C (n.*596T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.977T>C (n.977T>C) n.624T>C n.2631T>C c.1241T>C (n.1241T>C) c.*459T>C (n.*459T>C) c.1124T>C (n.1124T>C) c.413-4205T>C (n.413-4205T>C) c.726T>C (n.726T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.665T>C c.*314T>C (n.*314T>C) n.6197T>C n.1294T>C n.835T>C | |
| 15 | g.72350530A>T | CA393063011 | HEXA | n.3139T>A c.793T>A (p.Ser265Thr) c.*455T>A (n.*455T>A) c.836T>A (n.836T>A) c.899T>A (n.899T>A) n.824T>A c.*203T>A (n.*203T>A) c.*596T>A (n.*596T>A) c.*691T>A (n.*691T>A) c.977T>A (n.977T>A) n.624T>A n.2631T>A c.1241T>A (n.1241T>A) c.*459T>A (n.*459T>A) c.1124T>A (n.1124T>A) c.413-4205T>A (n.413-4205T>A) c.726T>A (n.726T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.665T>A c.*314T>A (n.*314T>A) n.6197T>A n.1294T>A n.835T>A | |
| 15 | g.72350531C>A | CA393063013 | HEXA | n.3138G>T c.792G>T (p.Leu264Phe) c.*454G>T (n.*454G>T) c.835G>T (n.835G>T) c.898G>T (n.898G>T) n.823G>T c.*202G>T (n.*202G>T) c.*595G>T (n.*595G>T) c.*690G>T (n.*690G>T) c.976G>T (n.976G>T) n.623G>T n.2630G>T c.1240G>T (n.1240G>T) c.*458G>T (n.*458G>T) c.1123G>T (n.1123G>T) c.413-4206G>T (n.413-4206G>T) c.725G>T (n.725G>T) c.825G>T (p.Leu275Phe) c.664G>T c.*313G>T (n.*313G>T) n.6196G>T n.1293G>T n.834G>T | |
| 15 | g.72350531C>G | CA393063014 | HEXA | n.3138G>C c.792G>C (p.Leu264Phe) c.*454G>C (n.*454G>C) c.835G>C (n.835G>C) c.898G>C (n.898G>C) n.823G>C c.*202G>C (n.*202G>C) c.*595G>C (n.*595G>C) c.*690G>C (n.*690G>C) c.976G>C (n.976G>C) n.623G>C n.2630G>C c.1240G>C (n.1240G>C) c.*458G>C (n.*458G>C) c.1123G>C (n.1123G>C) c.413-4206G>C (n.413-4206G>C) c.725G>C (n.725G>C) c.825G>C (p.Leu275Phe) c.664G>C c.*313G>C (n.*313G>C) n.6196G>C n.1293G>C n.834G>C | |
| 15 | g.72350531C>T | CA491122609 | HEXA | n.3138G>A c.792G>A (p.Leu264=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.835G>A (n.835G>A) c.898G>A (n.898G>A) n.823G>A c.*202G>A (n.*202G>A) c.*595G>A (n.*595G>A) c.*690G>A (n.*690G>A) c.976G>A (n.976G>A) n.623G>A n.2630G>A c.1240G>A (n.1240G>A) c.*458G>A (n.*458G>A) c.1123G>A (n.1123G>A) c.413-4206G>A (n.413-4206G>A) c.725G>A (n.725G>A) c.825G>A (p.Leu275=) c.664G>A c.*313G>A (n.*313G>A) n.6196G>A n.1293G>A n.834G>A | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72350532A= | CA2186745425 | HEXA | n.3137T= c.791T= (p.Leu264=) c.*453T= (n.*453T=) c.834T= (n.834T=) c.897T= (n.897T=) n.822T= c.*201T= (n.*201T=) c.*594T= (n.*594T=) c.*689T= (n.*689T=) c.975T= (n.975T=) n.622T= n.2629T= c.1239T= (n.1239T=) c.*457T= (n.*457T=) c.1122T= (n.1122T=) c.413-4207T= (n.413-4207T=) c.724T= (n.724T=) c.824T= (p.Leu275=) c.663T= c.*312T= (n.*312T=) n.6195T= n.1292T= n.833T= | |
| 15 | g.72350532A>C | CA393063015 | HEXA | n.3137T>G c.791T>G (p.Leu264Trp) c.*453T>G (n.*453T>G) c.834T>G (n.834T>G) c.897T>G (n.897T>G) n.822T>G c.*201T>G (n.*201T>G) c.*594T>G (n.*594T>G) c.*689T>G (n.*689T>G) c.975T>G (n.975T>G) n.622T>G n.2629T>G c.1239T>G (n.1239T>G) c.*457T>G (n.*457T>G) c.1122T>G (n.1122T>G) c.413-4207T>G (n.413-4207T>G) c.724T>G (n.724T>G) c.824T>G (p.Leu275Trp) c.663T>G c.*312T>G (n.*312T>G) n.6195T>G n.1292T>G n.833T>G | |
| 15 | g.72350532A>G | CA7644896 | HEXA | n.3137T>C c.791T>C (p.Leu264Ser) c.*453T>C (n.*453T>C) c.834T>C (n.834T>C) c.897T>C (n.897T>C) n.822T>C c.*201T>C (n.*201T>C) c.*594T>C (n.*594T>C) c.*689T>C (n.*689T>C) c.975T>C (n.975T>C) n.622T>C n.2629T>C c.1239T>C (n.1239T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) c.1122T>C (n.1122T>C) c.413-4207T>C (n.413-4207T>C) c.724T>C (n.724T>C) c.824T>C (p.Leu275Ser) c.663T>C c.*312T>C (n.*312T>C) n.6195T>C n.1292T>C n.833T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350532A>T | CA393063016 | HEXA | n.3137T>A c.791T>A (p.Leu264Ter) c.*453T>A (n.*453T>A) c.834T>A (n.834T>A) c.897T>A (n.897T>A) n.822T>A c.*201T>A (n.*201T>A) c.*594T>A (n.*594T>A) c.*689T>A (n.*689T>A) c.975T>A (n.975T>A) n.622T>A n.2629T>A c.1239T>A (n.1239T>A) c.*457T>A (n.*457T>A) c.1122T>A (n.1122T>A) c.413-4207T>A (n.413-4207T>A) c.724T>A (n.724T>A) c.824T>A (p.Leu275Ter) c.663T>A c.*312T>A (n.*312T>A) n.6195T>A n.1292T>A n.833T>A | |
| 15 | g.72350533A>C | CA393063017 | HEXA | n.3136T>G c.790T>G (p.Leu264Val) c.*452T>G (n.*452T>G) c.833T>G (n.833T>G) c.896T>G (n.896T>G) n.821T>G c.*200T>G (n.*200T>G) c.*593T>G (n.*593T>G) c.*688T>G (n.*688T>G) c.974T>G (n.974T>G) n.621T>G n.2628T>G c.1238T>G (n.1238T>G) c.*456T>G (n.*456T>G) c.1121T>G (n.1121T>G) c.413-4208T>G (n.413-4208T>G) c.723T>G (n.723T>G) c.823T>G (p.Leu275Val) c.662T>G c.*311T>G (n.*311T>G) n.6194T>G n.1291T>G n.832T>G | |
| 15 | g.72350533A>G | CA491122610 | HEXA | n.3136T>C c.790T>C (p.Leu264=) c.*452T>C (n.*452T>C) c.833T>C (n.833T>C) c.896T>C (n.896T>C) n.821T>C c.*200T>C (n.*200T>C) c.*593T>C (n.*593T>C) c.*688T>C (n.*688T>C) c.974T>C (n.974T>C) n.621T>C n.2628T>C c.1238T>C (n.1238T>C) c.*456T>C (n.*456T>C) c.1121T>C (n.1121T>C) c.413-4208T>C (n.413-4208T>C) c.723T>C (n.723T>C) c.823T>C (p.Leu275=) c.662T>C c.*311T>C (n.*311T>C) n.6194T>C n.1291T>C n.832T>C | |
| 15 | g.72350533A>T | CA393063018 | HEXA | n.3136T>A c.790T>A (p.Leu264Met) c.*452T>A (n.*452T>A) c.833T>A (n.833T>A) c.896T>A (n.896T>A) n.821T>A c.*200T>A (n.*200T>A) c.*593T>A (n.*593T>A) c.*688T>A (n.*688T>A) c.974T>A (n.974T>A) n.621T>A n.2628T>A c.1238T>A (n.1238T>A) c.*456T>A (n.*456T>A) c.1121T>A (n.1121T>A) c.413-4208T>A (n.413-4208T>A) c.723T>A (n.723T>A) c.823T>A (p.Leu275Met) c.662T>A c.*311T>A (n.*311T>A) n.6194T>A n.1291T>A n.832T>A | |
| 15 | g.72350534A= | CA2186745426 | HEXA | n.3135T= c.789T= (p.Thr263=) c.*451T= (n.*451T=) c.832T= (n.832T=) c.895T= (n.895T=) n.820T= c.*199T= (n.*199T=) c.*592T= (n.*592T=) c.*687T= (n.*687T=) c.973T= (n.973T=) n.620T= n.2627T= c.1237T= (n.1237T=) c.*455T= (n.*455T=) c.1120T= (n.1120T=) c.413-4209T= (n.413-4209T=) c.722T= (n.722T=) c.822T= (p.Thr274=) c.661T= c.*310T= (n.*310T=) n.6193T= n.1290T= n.831T= | |
| 15 | g.72350534A>C | CA491122612 | HEXA | n.3135T>G c.789T>G (p.Thr263=) c.*451T>G (n.*451T>G) c.832T>G (n.832T>G) c.895T>G (n.895T>G) n.820T>G c.*199T>G (n.*199T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) c.*687T>G (n.*687T>G) c.973T>G (n.973T>G) n.620T>G n.2627T>G c.1237T>G (n.1237T>G) c.*455T>G (n.*455T>G) c.1120T>G (n.1120T>G) c.413-4209T>G (n.413-4209T>G) c.722T>G (n.722T>G) c.822T>G (p.Thr274=) c.661T>G c.*310T>G (n.*310T>G) n.6193T>G n.1290T>G n.831T>G | |
| 15 | g.72350534A>G | CA491122613 | HEXA | n.3135T>C c.789T>C (p.Thr263=) c.*451T>C (n.*451T>C) c.832T>C (n.832T>C) c.895T>C (n.895T>C) n.820T>C c.*199T>C (n.*199T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) c.*687T>C (n.*687T>C) c.973T>C (n.973T>C) n.620T>C n.2627T>C c.1237T>C (n.1237T>C) c.*455T>C (n.*455T>C) c.1120T>C (n.1120T>C) c.413-4209T>C (n.413-4209T>C) c.722T>C (n.722T>C) c.822T>C (p.Thr274=) c.661T>C c.*310T>C (n.*310T>C) n.6193T>C n.1290T>C n.831T>C | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.72350534A>T | CA491122614 | HEXA | n.3135T>A c.789T>A (p.Thr263=) c.*451T>A (n.*451T>A) c.832T>A (n.832T>A) c.895T>A (n.895T>A) n.820T>A c.*199T>A (n.*199T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) c.*687T>A (n.*687T>A) c.973T>A (n.973T>A) n.620T>A n.2627T>A c.1237T>A (n.1237T>A) c.*455T>A (n.*455T>A) c.1120T>A (n.1120T>A) c.413-4209T>A (n.413-4209T>A) c.722T>A (n.722T>A) c.822T>A (p.Thr274=) c.661T>A c.*310T>A (n.*310T>A) n.6193T>A n.1290T>A n.831T>A | |
| 15 | g.72350535G>A | CA16044205 | HEXA | n.3134C>T c.788C>T (p.Thr263Ile) c.*450C>T (n.*450C>T) c.831C>T (n.831C>T) c.894C>T (n.894C>T) n.819C>T c.*198C>T (n.*198C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.972C>T (n.972C>T) n.619C>T n.2626C>T c.1236C>T (n.1236C>T) c.*454C>T (n.*454C>T) c.1119C>T (n.1119C>T) c.413-4210C>T (n.413-4210C>T) c.721C>T (n.721C>T) c.821C>T (p.Thr274Ile) c.660C>T c.*309C>T (n.*309C>T) n.6192C>T n.1289C>T n.830C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350535G>C | CA393063019 | HEXA | n.3134C>G c.788C>G (p.Thr263Ser) c.*450C>G (n.*450C>G) c.831C>G (n.831C>G) c.894C>G (n.894C>G) n.819C>G c.*198C>G (n.*198C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.972C>G (n.972C>G) n.619C>G n.2626C>G c.1236C>G (n.1236C>G) c.*454C>G (n.*454C>G) c.1119C>G (n.1119C>G) c.413-4210C>G (n.413-4210C>G) c.721C>G (n.721C>G) c.821C>G (p.Thr274Ser) c.660C>G c.*309C>G (n.*309C>G) n.6192C>G n.1289C>G n.830C>G | |
| 15 | g.72350535G= | CA2186745427 | HEXA | n.3134C= c.788C= (p.Thr263=) c.*450C= (n.*450C=) c.831C= (n.831C=) c.894C= (n.894C=) n.819C= c.*198C= (n.*198C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*686C= (n.*686C=) c.972C= (n.972C=) n.619C= n.2626C= c.1236C= (n.1236C=) c.*454C= (n.*454C=) c.1119C= (n.1119C=) c.413-4210C= (n.413-4210C=) c.721C= (n.721C=) c.821C= (p.Thr274=) c.660C= c.*309C= (n.*309C=) n.6192C= n.1289C= n.830C= | |
| 15 | g.72350535G>T | CA393063020 | HEXA | n.3134C>A c.788C>A (p.Thr263Asn) c.*450C>A (n.*450C>A) c.831C>A (n.831C>A) c.894C>A (n.894C>A) n.819C>A c.*198C>A (n.*198C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.972C>A (n.972C>A) n.619C>A n.2626C>A c.1236C>A (n.1236C>A) c.*454C>A (n.*454C>A) c.1119C>A (n.1119C>A) c.413-4210C>A (n.413-4210C>A) c.721C>A (n.721C>A) c.821C>A (p.Thr274Asn) c.660C>A c.*309C>A (n.*309C>A) n.6192C>A n.1289C>A n.830C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350536T>A | CA393063022 | HEXA | n.3133A>T c.787A>T (p.Thr263Ser) c.*449A>T (n.*449A>T) c.830A>T (n.830A>T) c.893A>T (n.893A>T) n.818A>T c.*197A>T (n.*197A>T) c.*590A>T (n.*590A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.971A>T (n.971A>T) n.618A>T n.2625A>T c.1235A>T (n.1235A>T) c.*453A>T (n.*453A>T) c.1118A>T (n.1118A>T) c.413-4211A>T (n.413-4211A>T) c.720A>T (n.720A>T) c.820A>T (p.Thr274Ser) c.659A>T c.*308A>T (n.*308A>T) n.6191A>T n.1288A>T n.829A>T | |
| 15 | g.72350536T>C | CA393063023 | HEXA | n.3133A>G c.787A>G (p.Thr263Ala) c.*449A>G (n.*449A>G) c.830A>G (n.830A>G) c.893A>G (n.893A>G) n.818A>G c.*197A>G (n.*197A>G) c.*590A>G (n.*590A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.971A>G (n.971A>G) n.618A>G n.2625A>G c.1235A>G (n.1235A>G) c.*453A>G (n.*453A>G) c.1118A>G (n.1118A>G) c.413-4211A>G (n.413-4211A>G) c.720A>G (n.720A>G) c.820A>G (p.Thr274Ala) c.659A>G c.*308A>G (n.*308A>G) n.6191A>G n.1288A>G n.829A>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.72350536T>G | CA393063021 | HEXA | n.3133A>C c.787A>C (p.Thr263Pro) c.*449A>C (n.*449A>C) c.830A>C (n.830A>C) c.893A>C (n.893A>C) n.818A>C c.*197A>C (n.*197A>C) c.*590A>C (n.*590A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.971A>C (n.971A>C) n.618A>C n.2625A>C c.1235A>C (n.1235A>C) c.*453A>C (n.*453A>C) c.1118A>C (n.1118A>C) c.413-4211A>C (n.413-4211A>C) c.720A>C (n.720A>C) c.820A>C (p.Thr274Pro) c.659A>C c.*308A>C (n.*308A>C) n.6191A>C n.1288A>C n.829A>C | |
| 15 | g.72350537G>A | CA491122616 | HEXA | n.3132C>T c.786C>T (p.His262=) c.*448C>T (n.*448C>T) c.829C>T (n.829C>T) c.892C>T (n.892C>T) n.817C>T c.*196C>T (n.*196C>T) c.*589C>T (n.*589C>T) c.*684C>T (n.*684C>T) c.970C>T (n.970C>T) n.617C>T n.2624C>T c.1234C>T (n.1234C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) c.1117C>T (n.1117C>T) c.413-4212C>T (n.413-4212C>T) c.719C>T (n.719C>T) c.819C>T (p.His273=) c.658C>T c.*307C>T (n.*307C>T) n.6190C>T n.1287C>T n.828C>T | COSMIC |
| 15 | g.72350537G>C | CA393063025 | HEXA | n.3132C>G c.786C>G (p.His262Gln) c.*448C>G (n.*448C>G) c.829C>G (n.829C>G) c.892C>G (n.892C>G) n.817C>G c.*196C>G (n.*196C>G) c.*589C>G (n.*589C>G) c.*684C>G (n.*684C>G) c.970C>G (n.970C>G) n.617C>G n.2624C>G c.1234C>G (n.1234C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) c.1117C>G (n.1117C>G) c.413-4212C>G (n.413-4212C>G) c.719C>G (n.719C>G) c.819C>G (p.His273Gln) c.658C>G c.*307C>G (n.*307C>G) n.6190C>G n.1287C>G n.828C>G | ClinVar |