WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
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| 15 | g.72350432A>G | CA491121250 | HEXA | n.3151+86T>C c.805+86T>C (n.805+86T>C) c.*467+86T>C (n.*467+86T>C) c.848+86T>C (n.848+86T>C) c.911+86T>C (n.911+86T>C) n.836+86T>C c.*215+86T>C (n.*215+86T>C) c.*608+86T>C (n.*608+86T>C) c.*703+86T>C (n.*703+86T>C) c.989+86T>C (n.989+86T>C) n.636+86T>C n.2643+86T>C c.1253+86T>C (n.1253+86T>C) c.*471+86T>C (n.*471+86T>C) c.1136+86T>C (n.1136+86T>C) c.413-4107T>C (n.413-4107T>C) c.738+86T>C (n.738+86T>C) c.838+86T>C (n.838+86T>C) c.677+86T>C c.*326+86T>C (n.*326+86T>C) n.6209+86T>C n.1306+86T>C n.847+86T>C | |
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| 15 | g.72350433T>A | CA491121263 | HEXA | n.3151+85A>T c.805+85A>T (n.805+85A>T) c.*467+85A>T (n.*467+85A>T) c.848+85A>T (n.848+85A>T) c.911+85A>T (n.911+85A>T) n.836+85A>T c.*215+85A>T (n.*215+85A>T) c.*608+85A>T (n.*608+85A>T) c.*703+85A>T (n.*703+85A>T) c.989+85A>T (n.989+85A>T) n.636+85A>T n.2643+85A>T c.1253+85A>T (n.1253+85A>T) c.*471+85A>T (n.*471+85A>T) c.1136+85A>T (n.1136+85A>T) c.413-4108A>T (n.413-4108A>T) c.738+85A>T (n.738+85A>T) c.838+85A>T (n.838+85A>T) c.677+85A>T c.*326+85A>T (n.*326+85A>T) n.6209+85A>T n.1306+85A>T n.847+85A>T | |
| 15 | g.72350433T>C | CA491121266 | HEXA | n.3151+85A>G c.805+85A>G (n.805+85A>G) c.*467+85A>G (n.*467+85A>G) c.848+85A>G (n.848+85A>G) c.911+85A>G (n.911+85A>G) n.836+85A>G c.*215+85A>G (n.*215+85A>G) c.*608+85A>G (n.*608+85A>G) c.*703+85A>G (n.*703+85A>G) c.989+85A>G (n.989+85A>G) n.636+85A>G n.2643+85A>G c.1253+85A>G (n.1253+85A>G) c.*471+85A>G (n.*471+85A>G) c.1136+85A>G (n.1136+85A>G) c.413-4108A>G (n.413-4108A>G) c.738+85A>G (n.738+85A>G) c.838+85A>G (n.838+85A>G) c.677+85A>G c.*326+85A>G (n.*326+85A>G) n.6209+85A>G n.1306+85A>G n.847+85A>G | |
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| 15 | g.72350436G>T | CA491121287 | HEXA | n.3151+82C>A c.805+82C>A (n.805+82C>A) c.*467+82C>A (n.*467+82C>A) c.848+82C>A (n.848+82C>A) c.911+82C>A (n.911+82C>A) n.836+82C>A c.*215+82C>A (n.*215+82C>A) c.*608+82C>A (n.*608+82C>A) c.*703+82C>A (n.*703+82C>A) c.989+82C>A (n.989+82C>A) n.636+82C>A n.2643+82C>A c.1253+82C>A (n.1253+82C>A) c.*471+82C>A (n.*471+82C>A) c.1136+82C>A (n.1136+82C>A) c.413-4111C>A (n.413-4111C>A) c.738+82C>A (n.738+82C>A) c.838+82C>A (n.838+82C>A) c.677+82C>A c.*326+82C>A (n.*326+82C>A) n.6209+82C>A n.1306+82C>A n.847+82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72350438C>G | CA491121299 | HEXA | n.3151+80G>C c.805+80G>C (n.805+80G>C) c.*467+80G>C (n.*467+80G>C) c.848+80G>C (n.848+80G>C) c.911+80G>C (n.911+80G>C) n.836+80G>C c.*215+80G>C (n.*215+80G>C) c.*608+80G>C (n.*608+80G>C) c.*703+80G>C (n.*703+80G>C) c.989+80G>C (n.989+80G>C) n.636+80G>C n.2643+80G>C c.1253+80G>C (n.1253+80G>C) c.*471+80G>C (n.*471+80G>C) c.1136+80G>C (n.1136+80G>C) c.413-4113G>C (n.413-4113G>C) c.738+80G>C (n.738+80G>C) c.838+80G>C (n.838+80G>C) c.677+80G>C c.*326+80G>C (n.*326+80G>C) n.6209+80G>C n.1306+80G>C n.847+80G>C | |
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