WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
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| 15 | g.72350428T>A | CA491121211 | HEXA | n.3151+90A>T c.805+90A>T (n.805+90A>T) c.*467+90A>T (n.*467+90A>T) c.848+90A>T (n.848+90A>T) c.911+90A>T (n.911+90A>T) n.836+90A>T c.*215+90A>T (n.*215+90A>T) c.*608+90A>T (n.*608+90A>T) c.*703+90A>T (n.*703+90A>T) c.989+90A>T (n.989+90A>T) n.636+90A>T n.2643+90A>T c.1253+90A>T (n.1253+90A>T) c.*471+90A>T (n.*471+90A>T) c.1136+90A>T (n.1136+90A>T) c.413-4103A>T (n.413-4103A>T) c.738+90A>T (n.738+90A>T) c.838+90A>T (n.838+90A>T) c.677+90A>T c.*326+90A>T (n.*326+90A>T) n.6209+90A>T n.1306+90A>T n.847+90A>T | |
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| 15 | g.72350436G>A | CA272612333 | HEXA | n.3151+82C>T c.805+82C>T (n.805+82C>T) c.*467+82C>T (n.*467+82C>T) c.848+82C>T (n.848+82C>T) c.911+82C>T (n.911+82C>T) n.836+82C>T c.*215+82C>T (n.*215+82C>T) c.*608+82C>T (n.*608+82C>T) c.*703+82C>T (n.*703+82C>T) c.989+82C>T (n.989+82C>T) n.636+82C>T n.2643+82C>T c.1253+82C>T (n.1253+82C>T) c.*471+82C>T (n.*471+82C>T) c.1136+82C>T (n.1136+82C>T) c.413-4111C>T (n.413-4111C>T) c.738+82C>T (n.738+82C>T) c.838+82C>T (n.838+82C>T) c.677+82C>T c.*326+82C>T (n.*326+82C>T) n.6209+82C>T n.1306+82C>T n.847+82C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350436G>C | CA491121284 | HEXA | n.3151+82C>G c.805+82C>G (n.805+82C>G) c.*467+82C>G (n.*467+82C>G) c.848+82C>G (n.848+82C>G) c.911+82C>G (n.911+82C>G) n.836+82C>G c.*215+82C>G (n.*215+82C>G) c.*608+82C>G (n.*608+82C>G) c.*703+82C>G (n.*703+82C>G) c.989+82C>G (n.989+82C>G) n.636+82C>G n.2643+82C>G c.1253+82C>G (n.1253+82C>G) c.*471+82C>G (n.*471+82C>G) c.1136+82C>G (n.1136+82C>G) c.413-4111C>G (n.413-4111C>G) c.738+82C>G (n.738+82C>G) c.838+82C>G (n.838+82C>G) c.677+82C>G c.*326+82C>G (n.*326+82C>G) n.6209+82C>G n.1306+82C>G n.847+82C>G | |
| 15 | g.72350436G= | CA2186745395 | HEXA | n.3151+82C= c.805+82C= (n.805+82C=) c.*467+82C= (n.*467+82C=) c.848+82C= (n.848+82C=) c.911+82C= (n.911+82C=) n.836+82C= c.*215+82C= (n.*215+82C=) c.*608+82C= (n.*608+82C=) c.*703+82C= (n.*703+82C=) c.989+82C= (n.989+82C=) n.636+82C= n.2643+82C= c.1253+82C= (n.1253+82C=) c.*471+82C= (n.*471+82C=) c.1136+82C= (n.1136+82C=) c.413-4111C= (n.413-4111C=) c.738+82C= (n.738+82C=) c.838+82C= (n.838+82C=) c.677+82C= c.*326+82C= (n.*326+82C=) n.6209+82C= n.1306+82C= n.847+82C= | |
| 15 | g.72350436G>T | CA491121287 | HEXA | n.3151+82C>A c.805+82C>A (n.805+82C>A) c.*467+82C>A (n.*467+82C>A) c.848+82C>A (n.848+82C>A) c.911+82C>A (n.911+82C>A) n.836+82C>A c.*215+82C>A (n.*215+82C>A) c.*608+82C>A (n.*608+82C>A) c.*703+82C>A (n.*703+82C>A) c.989+82C>A (n.989+82C>A) n.636+82C>A n.2643+82C>A c.1253+82C>A (n.1253+82C>A) c.*471+82C>A (n.*471+82C>A) c.1136+82C>A (n.1136+82C>A) c.413-4111C>A (n.413-4111C>A) c.738+82C>A (n.738+82C>A) c.838+82C>A (n.838+82C>A) c.677+82C>A c.*326+82C>A (n.*326+82C>A) n.6209+82C>A n.1306+82C>A n.847+82C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72350437C>G | CA491121290 | HEXA | n.3151+81G>C c.805+81G>C (n.805+81G>C) c.*467+81G>C (n.*467+81G>C) c.848+81G>C (n.848+81G>C) c.911+81G>C (n.911+81G>C) n.836+81G>C c.*215+81G>C (n.*215+81G>C) c.*608+81G>C (n.*608+81G>C) c.*703+81G>C (n.*703+81G>C) c.989+81G>C (n.989+81G>C) n.636+81G>C n.2643+81G>C c.1253+81G>C (n.1253+81G>C) c.*471+81G>C (n.*471+81G>C) c.1136+81G>C (n.1136+81G>C) c.413-4112G>C (n.413-4112G>C) c.738+81G>C (n.738+81G>C) c.838+81G>C (n.838+81G>C) c.677+81G>C c.*326+81G>C (n.*326+81G>C) n.6209+81G>C n.1306+81G>C n.847+81G>C | |
| 15 | g.72350437C>T | CA491121291 | HEXA | n.3151+81G>A c.805+81G>A (n.805+81G>A) c.*467+81G>A (n.*467+81G>A) c.848+81G>A (n.848+81G>A) c.911+81G>A (n.911+81G>A) n.836+81G>A c.*215+81G>A (n.*215+81G>A) c.*608+81G>A (n.*608+81G>A) c.*703+81G>A (n.*703+81G>A) c.989+81G>A (n.989+81G>A) n.636+81G>A n.2643+81G>A c.1253+81G>A (n.1253+81G>A) c.*471+81G>A (n.*471+81G>A) c.1136+81G>A (n.1136+81G>A) c.413-4112G>A (n.413-4112G>A) c.738+81G>A (n.738+81G>A) c.838+81G>A (n.838+81G>A) c.677+81G>A c.*326+81G>A (n.*326+81G>A) n.6209+81G>A n.1306+81G>A n.847+81G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350438C>A | CA491121296 | HEXA | n.3151+80G>T c.805+80G>T (n.805+80G>T) c.*467+80G>T (n.*467+80G>T) c.848+80G>T (n.848+80G>T) c.911+80G>T (n.911+80G>T) n.836+80G>T c.*215+80G>T (n.*215+80G>T) c.*608+80G>T (n.*608+80G>T) c.*703+80G>T (n.*703+80G>T) c.989+80G>T (n.989+80G>T) n.636+80G>T n.2643+80G>T c.1253+80G>T (n.1253+80G>T) c.*471+80G>T (n.*471+80G>T) c.1136+80G>T (n.1136+80G>T) c.413-4113G>T (n.413-4113G>T) c.738+80G>T (n.738+80G>T) c.838+80G>T (n.838+80G>T) c.677+80G>T c.*326+80G>T (n.*326+80G>T) n.6209+80G>T n.1306+80G>T n.847+80G>T | |
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| 15 | g.72350438C>G | CA491121299 | HEXA | n.3151+80G>C c.805+80G>C (n.805+80G>C) c.*467+80G>C (n.*467+80G>C) c.848+80G>C (n.848+80G>C) c.911+80G>C (n.911+80G>C) n.836+80G>C c.*215+80G>C (n.*215+80G>C) c.*608+80G>C (n.*608+80G>C) c.*703+80G>C (n.*703+80G>C) c.989+80G>C (n.989+80G>C) n.636+80G>C n.2643+80G>C c.1253+80G>C (n.1253+80G>C) c.*471+80G>C (n.*471+80G>C) c.1136+80G>C (n.1136+80G>C) c.413-4113G>C (n.413-4113G>C) c.738+80G>C (n.738+80G>C) c.838+80G>C (n.838+80G>C) c.677+80G>C c.*326+80G>C (n.*326+80G>C) n.6209+80G>C n.1306+80G>C n.847+80G>C | |
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