UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
| 15 | g.72350329A>C | CA491120230 | HEXA | n.3151+189T>G c.805+189T>G (n.805+189T>G) c.*467+189T>G (n.*467+189T>G) c.848+189T>G (n.848+189T>G) c.911+189T>G (n.911+189T>G) n.836+189T>G c.*215+189T>G (n.*215+189T>G) c.*608+189T>G (n.*608+189T>G) c.*703+189T>G (n.*703+189T>G) c.989+189T>G (n.989+189T>G) n.636+189T>G n.2643+189T>G c.1253+189T>G (n.1253+189T>G) c.*471+189T>G (n.*471+189T>G) c.1136+189T>G (n.1136+189T>G) c.413-4004T>G (n.413-4004T>G) c.738+189T>G (n.738+189T>G) c.838+189T>G (n.838+189T>G) c.677+189T>G c.*326+189T>G (n.*326+189T>G) n.6209+189T>G n.1306+189T>G n.847+189T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350329A>G | CA491120232 | HEXA | n.3151+189T>C c.805+189T>C (n.805+189T>C) c.*467+189T>C (n.*467+189T>C) c.848+189T>C (n.848+189T>C) c.911+189T>C (n.911+189T>C) n.836+189T>C c.*215+189T>C (n.*215+189T>C) c.*608+189T>C (n.*608+189T>C) c.*703+189T>C (n.*703+189T>C) c.989+189T>C (n.989+189T>C) n.636+189T>C n.2643+189T>C c.1253+189T>C (n.1253+189T>C) c.*471+189T>C (n.*471+189T>C) c.1136+189T>C (n.1136+189T>C) c.413-4004T>C (n.413-4004T>C) c.738+189T>C (n.738+189T>C) c.838+189T>C (n.838+189T>C) c.677+189T>C c.*326+189T>C (n.*326+189T>C) n.6209+189T>C n.1306+189T>C n.847+189T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.72350329A>T | CA491120235 | HEXA | n.3151+189T>A c.805+189T>A (n.805+189T>A) c.*467+189T>A (n.*467+189T>A) c.848+189T>A (n.848+189T>A) c.911+189T>A (n.911+189T>A) n.836+189T>A c.*215+189T>A (n.*215+189T>A) c.*608+189T>A (n.*608+189T>A) c.*703+189T>A (n.*703+189T>A) c.989+189T>A (n.989+189T>A) n.636+189T>A n.2643+189T>A c.1253+189T>A (n.1253+189T>A) c.*471+189T>A (n.*471+189T>A) c.1136+189T>A (n.1136+189T>A) c.413-4004T>A (n.413-4004T>A) c.738+189T>A (n.738+189T>A) c.838+189T>A (n.838+189T>A) c.677+189T>A c.*326+189T>A (n.*326+189T>A) n.6209+189T>A n.1306+189T>A n.847+189T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.72350330A>C | CA491120238 | HEXA | n.3151+188T>G c.805+188T>G (n.805+188T>G) c.*467+188T>G (n.*467+188T>G) c.848+188T>G (n.848+188T>G) c.911+188T>G (n.911+188T>G) n.836+188T>G c.*215+188T>G (n.*215+188T>G) c.*608+188T>G (n.*608+188T>G) c.*703+188T>G (n.*703+188T>G) c.989+188T>G (n.989+188T>G) n.636+188T>G n.2643+188T>G c.1253+188T>G (n.1253+188T>G) c.*471+188T>G (n.*471+188T>G) c.1136+188T>G (n.1136+188T>G) c.413-4005T>G (n.413-4005T>G) c.738+188T>G (n.738+188T>G) c.838+188T>G (n.838+188T>G) c.677+188T>G c.*326+188T>G (n.*326+188T>G) n.6209+188T>G n.1306+188T>G n.847+188T>G | |
| 15 | g.72350330A>G | CA491120241 | HEXA | n.3151+188T>C c.805+188T>C (n.805+188T>C) c.*467+188T>C (n.*467+188T>C) c.848+188T>C (n.848+188T>C) c.911+188T>C (n.911+188T>C) n.836+188T>C c.*215+188T>C (n.*215+188T>C) c.*608+188T>C (n.*608+188T>C) c.*703+188T>C (n.*703+188T>C) c.989+188T>C (n.989+188T>C) n.636+188T>C n.2643+188T>C c.1253+188T>C (n.1253+188T>C) c.*471+188T>C (n.*471+188T>C) c.1136+188T>C (n.1136+188T>C) c.413-4005T>C (n.413-4005T>C) c.738+188T>C (n.738+188T>C) c.838+188T>C (n.838+188T>C) c.677+188T>C c.*326+188T>C (n.*326+188T>C) n.6209+188T>C n.1306+188T>C n.847+188T>C | |
| 15 | g.72350330A>T | CA491120239 | HEXA | n.3151+188T>A c.805+188T>A (n.805+188T>A) c.*467+188T>A (n.*467+188T>A) c.848+188T>A (n.848+188T>A) c.911+188T>A (n.911+188T>A) n.836+188T>A c.*215+188T>A (n.*215+188T>A) c.*608+188T>A (n.*608+188T>A) c.*703+188T>A (n.*703+188T>A) c.989+188T>A (n.989+188T>A) n.636+188T>A n.2643+188T>A c.1253+188T>A (n.1253+188T>A) c.*471+188T>A (n.*471+188T>A) c.1136+188T>A (n.1136+188T>A) c.413-4005T>A (n.413-4005T>A) c.738+188T>A (n.738+188T>A) c.838+188T>A (n.838+188T>A) c.677+188T>A c.*326+188T>A (n.*326+188T>A) n.6209+188T>A n.1306+188T>A n.847+188T>A | |
| 15 | g.72350331T>A | CA491120242 | HEXA | n.3151+187A>T c.805+187A>T (n.805+187A>T) c.*467+187A>T (n.*467+187A>T) c.848+187A>T (n.848+187A>T) c.911+187A>T (n.911+187A>T) n.836+187A>T c.*215+187A>T (n.*215+187A>T) c.*608+187A>T (n.*608+187A>T) c.*703+187A>T (n.*703+187A>T) c.989+187A>T (n.989+187A>T) n.636+187A>T n.2643+187A>T c.1253+187A>T (n.1253+187A>T) c.*471+187A>T (n.*471+187A>T) c.1136+187A>T (n.1136+187A>T) c.413-4006A>T (n.413-4006A>T) c.738+187A>T (n.738+187A>T) c.838+187A>T (n.838+187A>T) c.677+187A>T c.*326+187A>T (n.*326+187A>T) n.6209+187A>T n.1306+187A>T n.847+187A>T | |
| 15 | g.72350331T>C | CA272612288 | HEXA | n.3151+187A>G c.805+187A>G (n.805+187A>G) c.*467+187A>G (n.*467+187A>G) c.848+187A>G (n.848+187A>G) c.911+187A>G (n.911+187A>G) n.836+187A>G c.*215+187A>G (n.*215+187A>G) c.*608+187A>G (n.*608+187A>G) c.*703+187A>G (n.*703+187A>G) c.989+187A>G (n.989+187A>G) n.636+187A>G n.2643+187A>G c.1253+187A>G (n.1253+187A>G) c.*471+187A>G (n.*471+187A>G) c.1136+187A>G (n.1136+187A>G) c.413-4006A>G (n.413-4006A>G) c.738+187A>G (n.738+187A>G) c.838+187A>G (n.838+187A>G) c.677+187A>G c.*326+187A>G (n.*326+187A>G) n.6209+187A>G n.1306+187A>G n.847+187A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.72350332A>G | CA491120255 | HEXA | n.3151+186T>C c.805+186T>C (n.805+186T>C) c.*467+186T>C (n.*467+186T>C) c.848+186T>C (n.848+186T>C) c.911+186T>C (n.911+186T>C) n.836+186T>C c.*215+186T>C (n.*215+186T>C) c.*608+186T>C (n.*608+186T>C) c.*703+186T>C (n.*703+186T>C) c.989+186T>C (n.989+186T>C) n.636+186T>C n.2643+186T>C c.1253+186T>C (n.1253+186T>C) c.*471+186T>C (n.*471+186T>C) c.1136+186T>C (n.1136+186T>C) c.413-4007T>C (n.413-4007T>C) c.738+186T>C (n.738+186T>C) c.838+186T>C (n.838+186T>C) c.677+186T>C c.*326+186T>C (n.*326+186T>C) n.6209+186T>C n.1306+186T>C n.847+186T>C | gnomAD v4 |
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