UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
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| 15 | g.72350326T>C | CA491120221 | HEXA | n.3151+192A>G c.805+192A>G (n.805+192A>G) c.*467+192A>G (n.*467+192A>G) c.848+192A>G (n.848+192A>G) c.911+192A>G (n.911+192A>G) n.836+192A>G c.*215+192A>G (n.*215+192A>G) c.*608+192A>G (n.*608+192A>G) c.*703+192A>G (n.*703+192A>G) c.989+192A>G (n.989+192A>G) n.636+192A>G n.2643+192A>G c.1253+192A>G (n.1253+192A>G) c.*471+192A>G (n.*471+192A>G) c.1136+192A>G (n.1136+192A>G) c.413-4001A>G (n.413-4001A>G) c.738+192A>G (n.738+192A>G) c.838+192A>G (n.838+192A>G) c.677+192A>G c.*326+192A>G (n.*326+192A>G) n.6209+192A>G n.1306+192A>G n.847+192A>G | |
| 15 | g.72350326T>G | CA491120222 | HEXA | n.3151+192A>C c.805+192A>C (n.805+192A>C) c.*467+192A>C (n.*467+192A>C) c.848+192A>C (n.848+192A>C) c.911+192A>C (n.911+192A>C) n.836+192A>C c.*215+192A>C (n.*215+192A>C) c.*608+192A>C (n.*608+192A>C) c.*703+192A>C (n.*703+192A>C) c.989+192A>C (n.989+192A>C) n.636+192A>C n.2643+192A>C c.1253+192A>C (n.1253+192A>C) c.*471+192A>C (n.*471+192A>C) c.1136+192A>C (n.1136+192A>C) c.413-4001A>C (n.413-4001A>C) c.738+192A>C (n.738+192A>C) c.838+192A>C (n.838+192A>C) c.677+192A>C c.*326+192A>C (n.*326+192A>C) n.6209+192A>C n.1306+192A>C n.847+192A>C | |
| 15 | g.72350327T>A | CA491120226 | HEXA | n.3151+191A>T c.805+191A>T (n.805+191A>T) c.*467+191A>T (n.*467+191A>T) c.848+191A>T (n.848+191A>T) c.911+191A>T (n.911+191A>T) n.836+191A>T c.*215+191A>T (n.*215+191A>T) c.*608+191A>T (n.*608+191A>T) c.*703+191A>T (n.*703+191A>T) c.989+191A>T (n.989+191A>T) n.636+191A>T n.2643+191A>T c.1253+191A>T (n.1253+191A>T) c.*471+191A>T (n.*471+191A>T) c.1136+191A>T (n.1136+191A>T) c.413-4002A>T (n.413-4002A>T) c.738+191A>T (n.738+191A>T) c.838+191A>T (n.838+191A>T) c.677+191A>T c.*326+191A>T (n.*326+191A>T) n.6209+191A>T n.1306+191A>T n.847+191A>T | |
| 15 | g.72350327T>C | CA491120225 | HEXA | n.3151+191A>G c.805+191A>G (n.805+191A>G) c.*467+191A>G (n.*467+191A>G) c.848+191A>G (n.848+191A>G) c.911+191A>G (n.911+191A>G) n.836+191A>G c.*215+191A>G (n.*215+191A>G) c.*608+191A>G (n.*608+191A>G) c.*703+191A>G (n.*703+191A>G) c.989+191A>G (n.989+191A>G) n.636+191A>G n.2643+191A>G c.1253+191A>G (n.1253+191A>G) c.*471+191A>G (n.*471+191A>G) c.1136+191A>G (n.1136+191A>G) c.413-4002A>G (n.413-4002A>G) c.738+191A>G (n.738+191A>G) c.838+191A>G (n.838+191A>G) c.677+191A>G c.*326+191A>G (n.*326+191A>G) n.6209+191A>G n.1306+191A>G n.847+191A>G | |
| 15 | g.72350327T>G | CA491120224 | HEXA | n.3151+191A>C c.805+191A>C (n.805+191A>C) c.*467+191A>C (n.*467+191A>C) c.848+191A>C (n.848+191A>C) c.911+191A>C (n.911+191A>C) n.836+191A>C c.*215+191A>C (n.*215+191A>C) c.*608+191A>C (n.*608+191A>C) c.*703+191A>C (n.*703+191A>C) c.989+191A>C (n.989+191A>C) n.636+191A>C n.2643+191A>C c.1253+191A>C (n.1253+191A>C) c.*471+191A>C (n.*471+191A>C) c.1136+191A>C (n.1136+191A>C) c.413-4002A>C (n.413-4002A>C) c.738+191A>C (n.738+191A>C) c.838+191A>C (n.838+191A>C) c.677+191A>C c.*326+191A>C (n.*326+191A>C) n.6209+191A>C n.1306+191A>C n.847+191A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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