Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.72347685_72347690delinsCCTTTA | CA2186744234 | HEXA | c.1073+358_1073+363delinsTAAAGG (n.1073+358_1073+363delinsTAAAGG) c.*804_*808+1delinsTAAAGG c.1185_1189+1delinsTAAAGG c.1248_1252+1delinsTAAAGG n.1462_1466+1delinsTAAAGG c.*483+358_*483+363delinsTAAAGG (n.*483+358_*483+363delinsTAAAGG) c.*945_*949+1delinsTAAAGG c.*971+358_*971+363delinsTAAAGG (n.*971+358_*971+363delinsTAAAGG) c.1326_1330+1delinsTAAAGG n.1173_1178delinsTAAAGG n.1104+358_1104+363delinsTAAAGG c.*1040_*1044+1delinsTAAAGG n.1173_1177+1delinsTAAAGG c.1142_1146+1delinsTAAAGG n.973_978delinsTAAAGG n.2911+358_2911+363delinsTAAAGG c.*552_*556+1delinsTAAAGG c.*82_*86+1delinsTAAAGG c.1590_1594+1delinsTAAAGG c.*13+341_*13+346delinsTAAAGG (n.*13+341_*13+346delinsTAAAGG) c.*808_*812+1delinsTAAAGG c.1473_1477+1delinsTAAAGG c.413-1365_413-1360delinsTAAAGG (n.413-1365_413-1360delinsTAAAGG) c.825+358_825+363delinsTAAAGG (n.825+358_825+363delinsTAAAGG) c.1175_1179+1delinsTAAAGG c.945+358_945+363delinsTAAAGG c.*663_*667+1delinsTAAAGG n.6546_6550+1delinsTAAAGG n.1574+358_1574+363delinsTAAAGG n.1115+358_1115+363delinsTAAAGG | |
15 | g.72347691_72347695del | CA915946067 | HEXA | c.1073+358_1073+362del (n.1073+358_1073+362del) c.*804_*808del (n.*804_*808del) c.1185_1189del (n.1185_1189del) c.1248_1252del (n.1248_1252del) n.1462_1466del c.*483+358_*483+362del (n.*483+358_*483+362del) c.*945_*949del (n.*945_*949del) c.*971+358_*971+362del (n.*971+358_*971+362del) c.1326_1330del (n.1326_1330del) n.1173_1177del n.1104+358_1104+362del c.*1040_*1044del (n.*1040_*1044del) c.1142_1146del (p.Val381AspfsTer?) n.973_977del c.1142_1146del (p.Val381GlyfsTer?) n.2911+358_2911+362del c.*552_*556del (n.*552_*556del) c.*82_*86del (n.*82_*86del) c.1590_1594del (n.1590_1594del) c.*13+341_*13+345del (n.*13+341_*13+345del) c.*808_*812del (n.*808_*812del) c.1473_1477del (n.1473_1477del) c.413-1365_413-1361del (n.413-1365_413-1361del) c.825+358_825+362del (n.825+358_825+362del) c.1175_1179del (p.Val392AspfsTer?) c.945+358_945+362del c.*663_*667del (n.*663_*667del) n.6546_6550del n.1574+358_1574+362del n.1115+358_1115+362del | ClinVar dbSNP |
15 | g.72347687_72351234del | CA1139667033 | HEXA | c.572_1073+362del c.*234_*808del c.572_1189del c.678_1252del n.603_1466del c.255_*483+362del c.*375_*949del c.*470_*971+362del c.414_*483+362del c.756_1330del n.603_1177del n.603_1104+362del c.*470_*1044del c.572_1146del n.403_977del n.2410_2911+362del c.414_*556del c.572_*86del c.1020_1594del c.572_*13+345del c.*238_*812del c.903_1477del c.412+4326_413-1361del (n.412+4326_413-1361del) c.505_825+362del c.605_1179del c.444_945+362del c.*93_*667del n.5976_6550del n.1073_1574+362del n.614_1115+362del | ClinVar |
15 | g.72347687T>A | CA393061590 | HEXA | c.1073+361A>T (n.1073+361A>T) c.*807A>T (n.*807A>T) c.1188A>T (n.1188A>T) c.1251A>T (n.1251A>T) n.1465A>T c.*483+361A>T (n.*483+361A>T) c.*948A>T (n.*948A>T) c.*971+361A>T (n.*971+361A>T) c.1329A>T (n.1329A>T) n.1176A>T n.1104+361A>T c.*1043A>T (n.*1043A>T) c.1145A>T (p.Lys382Met) n.976A>T n.2911+361A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.*85A>T (n.*85A>T) c.1593A>T (n.1593A>T) c.*13+344A>T (n.*13+344A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.1476A>T (n.1476A>T) c.413-1362A>T (n.413-1362A>T) c.825+361A>T (n.825+361A>T) c.1178A>T (p.Lys393Met) c.945+361A>T c.*666A>T (n.*666A>T) n.6549A>T n.1574+361A>T n.1115+361A>T | |
15 | g.72347687T>C | CA393061591 | HEXA | c.1073+361A>G (n.1073+361A>G) c.*807A>G (n.*807A>G) c.1188A>G (n.1188A>G) c.1251A>G (n.1251A>G) n.1465A>G c.*483+361A>G (n.*483+361A>G) c.*948A>G (n.*948A>G) c.*971+361A>G (n.*971+361A>G) c.1329A>G (n.1329A>G) n.1176A>G n.1104+361A>G c.*1043A>G (n.*1043A>G) c.1145A>G (p.Lys382Arg) n.976A>G n.2911+361A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.*85A>G (n.*85A>G) c.1593A>G (n.1593A>G) c.*13+344A>G (n.*13+344A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.1476A>G (n.1476A>G) c.413-1362A>G (n.413-1362A>G) c.825+361A>G (n.825+361A>G) c.1178A>G (p.Lys393Arg) c.945+361A>G c.*666A>G (n.*666A>G) n.6549A>G n.1574+361A>G n.1115+361A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.72347687T>G | CA272610823 | HEXA | c.1073+361A>C (n.1073+361A>C) c.*807A>C (n.*807A>C) c.1188A>C (n.1188A>C) c.1251A>C (n.1251A>C) n.1465A>C c.*483+361A>C (n.*483+361A>C) c.*948A>C (n.*948A>C) c.*971+361A>C (n.*971+361A>C) c.1329A>C (n.1329A>C) n.1176A>C n.1104+361A>C c.*1043A>C (n.*1043A>C) c.1145A>C (p.Lys382Thr) n.976A>C n.2911+361A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.*85A>C (n.*85A>C) c.1593A>C (n.1593A>C) c.*13+344A>C (n.*13+344A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.1476A>C (n.1476A>C) c.413-1362A>C (n.413-1362A>C) c.825+361A>C (n.825+361A>C) c.1178A>C (p.Lys393Thr) c.945+361A>C c.*666A>C (n.*666A>C) n.6549A>C n.1574+361A>C n.1115+361A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.72347687T= | CA2186744235 | HEXA | c.1073+361A= (n.1073+361A=) c.*807A= (n.*807A=) c.1188A= (n.1188A=) c.1251A= (n.1251A=) n.1465A= c.*483+361A= (n.*483+361A=) c.*948A= (n.*948A=) c.*971+361A= (n.*971+361A=) c.1329A= (n.1329A=) n.1176A= n.1104+361A= c.*1043A= (n.*1043A=) c.1145A= (p.Lys382=) n.976A= n.2911+361A= c.*555A= (n.*555A=) c.*85A= (n.*85A=) c.1593A= (n.1593A=) c.*13+344A= (n.*13+344A=) c.*811A= (n.*811A=) c.1476A= (n.1476A=) c.413-1362A= (n.413-1362A=) c.825+361A= (n.825+361A=) c.1178A= (p.Lys393=) c.945+361A= c.*666A= (n.*666A=) n.6549A= n.1574+361A= n.1115+361A= | |
15 | g.72347688T>A | CA393061597 | HEXA | c.1073+360A>T (n.1073+360A>T) c.*806A>T (n.*806A>T) c.1187A>T (n.1187A>T) c.1250A>T (n.1250A>T) n.1464A>T c.*483+360A>T (n.*483+360A>T) c.*947A>T (n.*947A>T) c.*971+360A>T (n.*971+360A>T) c.1328A>T (n.1328A>T) n.1175A>T n.1104+360A>T c.*1042A>T (n.*1042A>T) c.1144A>T (p.Lys382Ter) n.975A>T n.2911+360A>T c.*554A>T (n.*554A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) c.1592A>T (n.1592A>T) c.*13+343A>T (n.*13+343A>T) c.*810A>T (n.*810A>T) c.1475A>T (n.1475A>T) c.413-1363A>T (n.413-1363A>T) c.825+360A>T (n.825+360A>T) c.1177A>T (p.Lys393Ter) c.945+360A>T c.*665A>T (n.*665A>T) n.6548A>T n.1574+360A>T n.1115+360A>T | |
15 | g.72347688T>C | CA393061594 | HEXA | c.1073+360A>G (n.1073+360A>G) c.*806A>G (n.*806A>G) c.1187A>G (n.1187A>G) c.1250A>G (n.1250A>G) n.1464A>G c.*483+360A>G (n.*483+360A>G) c.*947A>G (n.*947A>G) c.*971+360A>G (n.*971+360A>G) c.1328A>G (n.1328A>G) n.1175A>G n.1104+360A>G c.*1042A>G (n.*1042A>G) c.1144A>G (p.Lys382Glu) n.975A>G n.2911+360A>G c.*554A>G (n.*554A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) c.1592A>G (n.1592A>G) c.*13+343A>G (n.*13+343A>G) c.*810A>G (n.*810A>G) c.1475A>G (n.1475A>G) c.413-1363A>G (n.413-1363A>G) c.825+360A>G (n.825+360A>G) c.1177A>G (p.Lys393Glu) c.945+360A>G c.*665A>G (n.*665A>G) n.6548A>G n.1574+360A>G n.1115+360A>G | |
15 | g.72347688T>G | CA393061596 | HEXA | c.1073+360A>C (n.1073+360A>C) c.*806A>C (n.*806A>C) c.1187A>C (n.1187A>C) c.1250A>C (n.1250A>C) n.1464A>C c.*483+360A>C (n.*483+360A>C) c.*947A>C (n.*947A>C) c.*971+360A>C (n.*971+360A>C) c.1328A>C (n.1328A>C) n.1175A>C n.1104+360A>C c.*1042A>C (n.*1042A>C) c.1144A>C (p.Lys382Gln) n.975A>C n.2911+360A>C c.*554A>C (n.*554A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) c.1592A>C (n.1592A>C) c.*13+343A>C (n.*13+343A>C) c.*810A>C (n.*810A>C) c.1475A>C (n.1475A>C) c.413-1363A>C (n.413-1363A>C) c.825+360A>C (n.825+360A>C) c.1177A>C (p.Lys393Gln) c.945+360A>C c.*665A>C (n.*665A>C) n.6548A>C n.1574+360A>C n.1115+360A>C | |
15 | g.72347689T>A | CA491118600 | HEXA | c.1073+359A>T (n.1073+359A>T) c.*805A>T (n.*805A>T) c.1186A>T (n.1186A>T) c.1249A>T (n.1249A>T) n.1463A>T c.*483+359A>T (n.*483+359A>T) c.*946A>T (n.*946A>T) c.*971+359A>T (n.*971+359A>T) c.1327A>T (n.1327A>T) n.1174A>T n.1104+359A>T c.*1041A>T (n.*1041A>T) c.1143A>T (p.Val381=) n.974A>T n.2911+359A>T c.*553A>T (n.*553A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.1591A>T (n.1591A>T) c.*13+342A>T (n.*13+342A>T) c.*809A>T (n.*809A>T) c.1474A>T (n.1474A>T) c.413-1364A>T (n.413-1364A>T) c.825+359A>T (n.825+359A>T) c.1176A>T (p.Val392=) c.945+359A>T c.*664A>T (n.*664A>T) n.6547A>T n.1574+359A>T n.1115+359A>T | |
15 | g.72347689T>C | CA7644787 | HEXA | c.1073+359A>G (n.1073+359A>G) c.*805A>G (n.*805A>G) c.1186A>G (n.1186A>G) c.1249A>G (n.1249A>G) n.1463A>G c.*483+359A>G (n.*483+359A>G) c.*946A>G (n.*946A>G) c.*971+359A>G (n.*971+359A>G) c.1327A>G (n.1327A>G) n.1174A>G n.1104+359A>G c.*1041A>G (n.*1041A>G) c.1143A>G (p.Val381=) n.974A>G n.2911+359A>G c.*553A>G (n.*553A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.1591A>G (n.1591A>G) c.*13+342A>G (n.*13+342A>G) c.*809A>G (n.*809A>G) c.1474A>G (n.1474A>G) c.413-1364A>G (n.413-1364A>G) c.825+359A>G (n.825+359A>G) c.1176A>G (p.Val392=) c.945+359A>G c.*664A>G (n.*664A>G) n.6547A>G n.1574+359A>G n.1115+359A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347689T= | CA2186744236 | HEXA | c.1073+359A= (n.1073+359A=) c.*805A= (n.*805A=) c.1186A= (n.1186A=) c.1249A= (n.1249A=) n.1463A= c.*483+359A= (n.*483+359A=) c.*946A= (n.*946A=) c.*971+359A= (n.*971+359A=) c.1327A= (n.1327A=) n.1174A= n.1104+359A= c.*1041A= (n.*1041A=) c.1143A= (p.Val381=) n.974A= n.2911+359A= c.*553A= (n.*553A=) c.*83A= (n.*83A=) c.1591A= (n.1591A=) c.*13+342A= (n.*13+342A=) c.*809A= (n.*809A=) c.1474A= (n.1474A=) c.413-1364A= (n.413-1364A=) c.825+359A= (n.825+359A=) c.1176A= (p.Val392=) c.945+359A= c.*664A= (n.*664A=) n.6547A= n.1574+359A= n.1115+359A= | |
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15 | g.72347690A>G | CA393061601 | HEXA | c.1073+358T>C (n.1073+358T>C) c.*804T>C (n.*804T>C) c.1185T>C (n.1185T>C) c.1248T>C (n.1248T>C) n.1462T>C c.*483+358T>C (n.*483+358T>C) c.*945T>C (n.*945T>C) c.*971+358T>C (n.*971+358T>C) c.1326T>C (n.1326T>C) n.1173T>C n.1104+358T>C c.*1040T>C (n.*1040T>C) c.1142T>C (p.Val381Ala) n.973T>C n.2911+358T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.1590T>C (n.1590T>C) c.*13+341T>C (n.*13+341T>C) c.*808T>C (n.*808T>C) c.1473T>C (n.1473T>C) c.413-1365T>C (n.413-1365T>C) c.825+358T>C (n.825+358T>C) c.1175T>C (p.Val392Ala) c.945+358T>C c.*663T>C (n.*663T>C) n.6546T>C n.1574+358T>C n.1115+358T>C | |
15 | g.72347690A>T | CA7644788 | HEXA | c.1073+358T>A (n.1073+358T>A) c.*804T>A (n.*804T>A) c.1185T>A (n.1185T>A) c.1248T>A (n.1248T>A) n.1462T>A c.*483+358T>A (n.*483+358T>A) c.*945T>A (n.*945T>A) c.*971+358T>A (n.*971+358T>A) c.1326T>A (n.1326T>A) n.1173T>A n.1104+358T>A c.*1040T>A (n.*1040T>A) c.1142T>A (p.Val381Glu) n.973T>A n.2911+358T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.1590T>A (n.1590T>A) c.*13+341T>A (n.*13+341T>A) c.*808T>A (n.*808T>A) c.1473T>A (n.1473T>A) c.413-1365T>A (n.413-1365T>A) c.825+358T>A (n.825+358T>A) c.1175T>A (p.Val392Glu) c.945+358T>A c.*663T>A (n.*663T>A) n.6546T>A n.1574+358T>A n.1115+358T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347691C= | CA2186744238 | HEXA | c.1073+357G= (n.1073+357G=) c.*803G= (n.*803G=) c.1184G= (n.1184G=) c.1247G= (n.1247G=) n.1461G= c.*483+357G= (n.*483+357G=) c.*944G= (n.*944G=) c.*971+357G= (n.*971+357G=) c.1325G= (n.1325G=) n.1172G= n.1104+357G= c.*1039G= (n.*1039G=) c.1141G= (p.Val381=) n.972G= n.2911+357G= c.*551G= (n.*551G=) c.*81G= (n.*81G=) c.1589G= (n.1589G=) c.*13+340G= (n.*13+340G=) c.*807G= (n.*807G=) c.1472G= (n.1472G=) c.413-1366G= (n.413-1366G=) c.825+357G= (n.825+357G=) c.1174G= (p.Val392=) c.945+357G= c.*662G= (n.*662G=) n.6545G= n.1574+357G= n.1115+357G= | |
15 | g.72347691C>G | CA393061606 | HEXA | c.1073+357G>C (n.1073+357G>C) c.*803G>C (n.*803G>C) c.1184G>C (n.1184G>C) c.1247G>C (n.1247G>C) n.1461G>C c.*483+357G>C (n.*483+357G>C) c.*944G>C (n.*944G>C) c.*971+357G>C (n.*971+357G>C) c.1325G>C (n.1325G>C) n.1172G>C n.1104+357G>C c.*1039G>C (n.*1039G>C) c.1141G>C (p.Val381Leu) n.972G>C n.2911+357G>C c.*551G>C (n.*551G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.1589G>C (n.1589G>C) c.*13+340G>C (n.*13+340G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.1472G>C (n.1472G>C) c.413-1366G>C (n.413-1366G>C) c.825+357G>C (n.825+357G>C) c.1174G>C (p.Val392Leu) c.945+357G>C c.*662G>C (n.*662G>C) n.6545G>C n.1574+357G>C n.1115+357G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347697T>C | CA7644790 | HEXA | c.1073+351A>G (n.1073+351A>G) c.*797A>G (n.*797A>G) c.1178A>G (n.1178A>G) c.1241A>G (n.1241A>G) n.1455A>G c.*483+351A>G (n.*483+351A>G) c.*938A>G (n.*938A>G) c.*971+351A>G (n.*971+351A>G) c.1319A>G (n.1319A>G) n.1166A>G n.1104+351A>G c.*1033A>G (n.*1033A>G) c.1135A>G (p.Asn379Asp) n.966A>G n.2911+351A>G c.*545A>G (n.*545A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.1583A>G (n.1583A>G) c.*13+334A>G (n.*13+334A>G) c.*801A>G (n.*801A>G) c.1466A>G (n.1466A>G) c.413-1372A>G (n.413-1372A>G) c.825+351A>G (n.825+351A>G) c.1168A>G (p.Asn390Asp) c.945+351A>G c.*656A>G (n.*656A>G) n.6539A>G n.1574+351A>G n.1115+351A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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15 | g.72347697T= | CA2186744241 | HEXA | c.1073+351A= (n.1073+351A=) c.*797A= (n.*797A=) c.1178A= (n.1178A=) c.1241A= (n.1241A=) n.1455A= c.*483+351A= (n.*483+351A=) c.*938A= (n.*938A=) c.*971+351A= (n.*971+351A=) c.1319A= (n.1319A=) n.1166A= n.1104+351A= c.*1033A= (n.*1033A=) c.1135A= (p.Asn379=) n.966A= n.2911+351A= c.*545A= (n.*545A=) c.*75A= (n.*75A=) c.1583A= (n.1583A=) c.*13+334A= (n.*13+334A=) c.*801A= (n.*801A=) c.1466A= (n.1466A=) c.413-1372A= (n.413-1372A=) c.825+351A= (n.825+351A=) c.1168A= (p.Asn390=) c.945+351A= c.*656A= (n.*656A=) n.6539A= n.1574+351A= n.1115+351A= | |
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15 | g.72347698A>G | CA491118604 | HEXA | c.1073+350T>C (n.1073+350T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.1177T>C (n.1177T>C) c.1240T>C (n.1240T>C) n.1454T>C c.*483+350T>C (n.*483+350T>C) c.*937T>C (n.*937T>C) c.*971+350T>C (n.*971+350T>C) c.1318T>C (n.1318T>C) n.1165T>C n.1104+350T>C c.*1032T>C (n.*1032T>C) c.1134T>C (p.Asp378=) n.965T>C n.2911+350T>C c.*544T>C (n.*544T>C) c.*74T>C (n.*74T>C) c.1582T>C (n.1582T>C) c.*13+333T>C (n.*13+333T>C) c.*800T>C (n.*800T>C) c.1465T>C (n.1465T>C) c.413-1373T>C (n.413-1373T>C) c.825+350T>C (n.825+350T>C) c.1167T>C (p.Asp389=) c.945+350T>C c.*655T>C (n.*655T>C) n.6538T>C n.1574+350T>C n.1115+350T>C | |
15 | g.72347698A>T | CA393061637 | HEXA | c.1073+350T>A (n.1073+350T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.1177T>A (n.1177T>A) c.1240T>A (n.1240T>A) n.1454T>A c.*483+350T>A (n.*483+350T>A) c.*937T>A (n.*937T>A) c.*971+350T>A (n.*971+350T>A) c.1318T>A (n.1318T>A) n.1165T>A n.1104+350T>A c.*1032T>A (n.*1032T>A) c.1134T>A (p.Asp378Glu) n.965T>A n.2911+350T>A c.*544T>A (n.*544T>A) c.*74T>A (n.*74T>A) c.1582T>A (n.1582T>A) c.*13+333T>A (n.*13+333T>A) c.*800T>A (n.*800T>A) c.1465T>A (n.1465T>A) c.413-1373T>A (n.413-1373T>A) c.825+350T>A (n.825+350T>A) c.1167T>A (p.Asp389Glu) c.945+350T>A c.*655T>A (n.*655T>A) n.6538T>A n.1574+350T>A n.1115+350T>A | |
15 | g.72347699T>A | CA7644791 | HEXA | c.1073+349A>T (n.1073+349A>T) c.*795A>T (n.*795A>T) c.1176A>T (n.1176A>T) c.1239A>T (n.1239A>T) n.1453A>T c.*483+349A>T (n.*483+349A>T) c.*936A>T (n.*936A>T) c.*971+349A>T (n.*971+349A>T) c.1317A>T (n.1317A>T) n.1164A>T n.1104+349A>T c.*1031A>T (n.*1031A>T) c.1133A>T (p.Asp378Val) n.964A>T n.2911+349A>T c.*543A>T (n.*543A>T) c.*73A>T (n.*73A>T) c.1581A>T (n.1581A>T) c.*13+332A>T (n.*13+332A>T) c.*799A>T (n.*799A>T) c.1464A>T (n.1464A>T) c.413-1374A>T (n.413-1374A>T) c.825+349A>T (n.825+349A>T) c.1166A>T (p.Asp389Val) c.945+349A>T c.*654A>T (n.*654A>T) n.6537A>T n.1574+349A>T n.1115+349A>T | dbSNP ExAC |