WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.72347587C>A | CA2629342192 | HEXA | c.1073+461G>T (n.1073+461G>T) c.*808+99G>T (n.*808+99G>T) c.1189+99G>T (n.1189+99G>T) c.1252+99G>T (n.1252+99G>T) n.1466+99G>T c.*483+461G>T (n.*483+461G>T) c.*949+99G>T (n.*949+99G>T) c.*971+461G>T (n.*971+461G>T) c.1330+99G>T (n.1330+99G>T) n.1276G>T n.1104+461G>T c.*1044+99G>T (n.*1044+99G>T) n.1177+99G>T c.1146+99G>T (n.1146+99G>T) n.1076G>T n.2911+461G>T c.*556+99G>T (n.*556+99G>T) c.*86+99G>T (n.*86+99G>T) c.1594+99G>T (n.1594+99G>T) c.*13+444G>T (n.*13+444G>T) c.*812+99G>T (n.*812+99G>T) c.1477+99G>T (n.1477+99G>T) c.413-1262G>T (n.413-1262G>T) c.825+461G>T (n.825+461G>T) c.1179+99G>T (n.1179+99G>T) c.945+461G>T c.*667+99G>T (n.*667+99G>T) n.6550+99G>T n.1574+461G>T n.1115+461G>T | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347589A>G | CA2629342194 | HEXA | c.1073+459T>C (n.1073+459T>C) c.*808+97T>C (n.*808+97T>C) c.1189+97T>C (n.1189+97T>C) c.1252+97T>C (n.1252+97T>C) n.1466+97T>C c.*483+459T>C (n.*483+459T>C) c.*949+97T>C (n.*949+97T>C) c.*971+459T>C (n.*971+459T>C) c.1330+97T>C (n.1330+97T>C) n.1274T>C n.1104+459T>C c.*1044+97T>C (n.*1044+97T>C) n.1177+97T>C c.1146+97T>C (n.1146+97T>C) n.1074T>C n.2911+459T>C c.*556+97T>C (n.*556+97T>C) c.*86+97T>C (n.*86+97T>C) c.1594+97T>C (n.1594+97T>C) c.*13+442T>C (n.*13+442T>C) c.*812+97T>C (n.*812+97T>C) c.1477+97T>C (n.1477+97T>C) c.413-1264T>C (n.413-1264T>C) c.825+459T>C (n.825+459T>C) c.1179+97T>C (n.1179+97T>C) c.945+459T>C c.*667+97T>C (n.*667+97T>C) n.6550+97T>C n.1574+459T>C n.1115+459T>C | gnomAD v4 |
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| 15 | g.72347590A>C | CA272610791 | HEXA | c.1073+458T>G (n.1073+458T>G) c.*808+96T>G (n.*808+96T>G) c.1189+96T>G (n.1189+96T>G) c.1252+96T>G (n.1252+96T>G) n.1466+96T>G c.*483+458T>G (n.*483+458T>G) c.*949+96T>G (n.*949+96T>G) c.*971+458T>G (n.*971+458T>G) c.1330+96T>G (n.1330+96T>G) n.1273T>G n.1104+458T>G c.*1044+96T>G (n.*1044+96T>G) n.1177+96T>G c.1146+96T>G (n.1146+96T>G) n.1073T>G n.2911+458T>G c.*556+96T>G (n.*556+96T>G) c.*86+96T>G (n.*86+96T>G) c.1594+96T>G (n.1594+96T>G) c.*13+441T>G (n.*13+441T>G) c.*812+96T>G (n.*812+96T>G) c.1477+96T>G (n.1477+96T>G) c.413-1265T>G (n.413-1265T>G) c.825+458T>G (n.825+458T>G) c.1179+96T>G (n.1179+96T>G) c.945+458T>G c.*667+96T>G (n.*667+96T>G) n.6550+96T>G n.1574+458T>G n.1115+458T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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