| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68214347A= | CA2184875145 | CLN6 | c.240T= (p.Ser80=) c.83+15155T= (n.83+15155T=) n.82T= c.84-4588T= (n.84-4588T=) c.*143T= (n.*143T=) n.1262T= n.372T= c.125T= (p.Val42=) c.198+4189T= (n.198+4189T=) c.151T= c.199-3029T= (n.199-3029T=) c.199-2484T= (n.199-2484T=) c.166T= n.72T= c.38+4189T= c.336T= (p.Ser112=) n.21T= n.672T= n.343T= | |
| 15 | g.68214347A>C | CA392974433 | CLN6 | c.240T>G (p.Ser80Arg) c.83+15155T>G (n.83+15155T>G) n.82T>G c.84-4588T>G (n.84-4588T>G) c.*143T>G (n.*143T>G) n.1262T>G n.372T>G c.125T>G (p.Val42Gly) c.198+4189T>G (n.198+4189T>G) c.151T>G c.199-3029T>G (n.199-3029T>G) c.199-2484T>G (n.199-2484T>G) c.166T>G n.72T>G c.38+4189T>G c.336T>G (p.Ser112Arg) n.21T>G n.672T>G n.343T>G | |
| 15 | g.68214347A>G | CA490913980 | CLN6 | c.240T>C (p.Ser80=) c.83+15155T>C (n.83+15155T>C) n.82T>C c.84-4588T>C (n.84-4588T>C) c.*143T>C (n.*143T>C) n.1262T>C n.372T>C c.125T>C (p.Val42Ala) c.198+4189T>C (n.198+4189T>C) c.151T>C c.199-3029T>C (n.199-3029T>C) c.199-2484T>C (n.199-2484T>C) c.166T>C n.72T>C c.38+4189T>C c.336T>C (p.Ser112=) n.21T>C n.672T>C n.343T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214347A>T | CA392974432 | CLN6 | c.240T>A (p.Ser80Arg) c.83+15155T>A (n.83+15155T>A) n.82T>A c.84-4588T>A (n.84-4588T>A) c.*143T>A (n.*143T>A) n.1262T>A n.372T>A c.125T>A (p.Val42Glu) c.198+4189T>A (n.198+4189T>A) c.151T>A c.199-3029T>A (n.199-3029T>A) c.199-2484T>A (n.199-2484T>A) c.166T>A n.72T>A c.38+4189T>A c.336T>A (p.Ser112Arg) n.21T>A n.672T>A n.343T>A | |
| 15 | g.68214348C>A | CA392974434 | CLN6 | c.239G>T (p.Ser80Ile) c.83+15154G>T (n.83+15154G>T) n.81G>T c.84-4589G>T (n.84-4589G>T) c.*142G>T (n.*142G>T) n.1261G>T n.371G>T c.124G>T (p.Val42Leu) c.198+4188G>T (n.198+4188G>T) c.150G>T c.199-3030G>T (n.199-3030G>T) c.199-2485G>T (n.199-2485G>T) c.165G>T n.71G>T c.38+4188G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) n.20G>T n.671G>T n.342G>T | |
| 15 | g.68214348C= | CA2184875148 | CLN6 | c.239G= (p.Ser80=) c.83+15154G= (n.83+15154G=) n.81G= c.84-4589G= (n.84-4589G=) c.*142G= (n.*142G=) n.1261G= n.371G= c.124G= (p.Val42=) c.198+4188G= (n.198+4188G=) c.150G= c.199-3030G= (n.199-3030G=) c.199-2485G= (n.199-2485G=) c.165G= n.71G= c.38+4188G= c.335G= (p.Ser112=) n.20G= n.671G= n.342G= | |
| 15 | g.68214348C>G | CA7630656 | CLN6 | c.239G>C (p.Ser80Thr) c.83+15154G>C (n.83+15154G>C) n.81G>C c.84-4589G>C (n.84-4589G>C) c.*142G>C (n.*142G>C) n.1261G>C n.371G>C c.124G>C (p.Val42Leu) c.198+4188G>C (n.198+4188G>C) c.150G>C c.199-3030G>C (n.199-3030G>C) c.199-2485G>C (n.199-2485G>C) c.165G>C n.71G>C c.38+4188G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) n.20G>C n.671G>C n.342G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214348C>T | CA392974435 | CLN6 | c.239G>A (p.Ser80Asn) c.83+15154G>A (n.83+15154G>A) n.81G>A c.84-4589G>A (n.84-4589G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) n.1261G>A n.371G>A c.124G>A (p.Val42Met) c.198+4188G>A (n.198+4188G>A) c.150G>A c.199-3030G>A (n.199-3030G>A) c.199-2485G>A (n.199-2485G>A) c.165G>A n.71G>A c.38+4188G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) n.20G>A n.671G>A n.342G>A | |
| 15 | g.68214349T>A | CA392974436 | CLN6 | c.238A>T (p.Ser80Cys) c.83+15153A>T (n.83+15153A>T) n.80A>T c.84-4590A>T (n.84-4590A>T) c.*141A>T (n.*141A>T) n.1260A>T n.370A>T c.123A>T (p.Pro41=) c.198+4187A>T (n.198+4187A>T) c.149A>T c.199-3031A>T (n.199-3031A>T) c.199-2486A>T (n.199-2486A>T) c.164A>T n.70A>T c.38+4187A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) n.19A>T n.670A>T n.341A>T | |
| 15 | g.68214349T>C | CA392974438 | CLN6 | c.238A>G (p.Ser80Gly) c.83+15153A>G (n.83+15153A>G) n.80A>G c.84-4590A>G (n.84-4590A>G) c.*141A>G (n.*141A>G) n.1260A>G n.370A>G c.123A>G (p.Pro41=) c.198+4187A>G (n.198+4187A>G) c.149A>G c.199-3031A>G (n.199-3031A>G) c.199-2486A>G (n.199-2486A>G) c.164A>G n.70A>G c.38+4187A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) n.19A>G n.670A>G n.341A>G | |
| 15 | g.68214349T>G | CA392974437 | CLN6 | c.238A>C (p.Ser80Arg) c.83+15153A>C (n.83+15153A>C) n.80A>C c.84-4590A>C (n.84-4590A>C) c.*141A>C (n.*141A>C) n.1260A>C n.370A>C c.123A>C (p.Pro41=) c.198+4187A>C (n.198+4187A>C) c.149A>C c.199-3031A>C (n.199-3031A>C) c.199-2486A>C (n.199-2486A>C) c.164A>C n.70A>C c.38+4187A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) n.19A>C n.670A>C n.341A>C | |
| 15 | g.68214350G>A | CA7630657 | CLN6 | c.237C>T (p.Pro79=) c.83+15152C>T (n.83+15152C>T) n.79C>T c.84-4591C>T (n.84-4591C>T) c.*140C>T (n.*140C>T) n.1259C>T n.369C>T c.122C>T (p.Pro41Leu) c.198+4186C>T (n.198+4186C>T) c.148C>T c.199-3032C>T (n.199-3032C>T) c.199-2487C>T (n.199-2487C>T) c.163C>T n.69C>T c.38+4186C>T c.333C>T (p.Pro111=) n.18C>T n.669C>T n.340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214350G>C | CA490913989 | CLN6 | c.237C>G (p.Pro79=) c.83+15152C>G (n.83+15152C>G) n.79C>G c.84-4591C>G (n.84-4591C>G) c.*140C>G (n.*140C>G) n.1259C>G n.369C>G c.122C>G (p.Pro41Arg) c.198+4186C>G (n.198+4186C>G) c.148C>G c.199-3032C>G (n.199-3032C>G) c.199-2487C>G (n.199-2487C>G) c.163C>G n.69C>G c.38+4186C>G c.333C>G (p.Pro111=) n.18C>G n.669C>G n.340C>G | |
| 15 | g.68214350G= | CA2184875153 | CLN6 | c.237C= (p.Pro79=) c.83+15152C= (n.83+15152C=) n.79C= c.84-4591C= (n.84-4591C=) c.*140C= (n.*140C=) n.1259C= n.369C= c.122C= (p.Pro41=) c.198+4186C= (n.198+4186C=) c.148C= c.199-3032C= (n.199-3032C=) c.199-2487C= (n.199-2487C=) c.163C= n.69C= c.38+4186C= c.333C= (p.Pro111=) n.18C= n.669C= n.340C= | |
| 15 | g.68214350G>T | CA490913991 | CLN6 | c.237C>A (p.Pro79=) c.83+15152C>A (n.83+15152C>A) n.79C>A c.84-4591C>A (n.84-4591C>A) c.*140C>A (n.*140C>A) n.1259C>A n.369C>A c.122C>A (p.Pro41Gln) c.198+4186C>A (n.198+4186C>A) c.148C>A c.199-3032C>A (n.199-3032C>A) c.199-2487C>A (n.199-2487C>A) c.163C>A n.69C>A c.38+4186C>A c.333C>A (p.Pro111=) n.18C>A n.669C>A n.340C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214351G>A | CA392974440 | CLN6 | c.236C>T (p.Pro79Leu) c.83+15151C>T (n.83+15151C>T) n.78C>T c.84-4592C>T (n.84-4592C>T) c.*139C>T (n.*139C>T) n.1258C>T n.368C>T c.121C>T (p.Pro41Ser) c.198+4185C>T (n.198+4185C>T) c.147C>T c.199-3033C>T (n.199-3033C>T) c.199-2488C>T (n.199-2488C>T) c.162C>T n.68C>T c.38+4185C>T c.332C>T (p.Pro111Leu) n.17C>T n.668C>T n.339C>T | |
| 15 | g.68214351G>C | CA392974439 | CLN6 | c.236C>G (p.Pro79Arg) c.83+15151C>G (n.83+15151C>G) n.78C>G c.84-4592C>G (n.84-4592C>G) c.*139C>G (n.*139C>G) n.1258C>G n.368C>G c.121C>G (p.Pro41Ala) c.198+4185C>G (n.198+4185C>G) c.147C>G c.199-3033C>G (n.199-3033C>G) c.199-2488C>G (n.199-2488C>G) c.162C>G n.68C>G c.38+4185C>G c.332C>G (p.Pro111Arg) n.17C>G n.668C>G n.339C>G | |
| 15 | g.68214351G>T | CA392974441 | CLN6 | c.236C>A (p.Pro79His) c.83+15151C>A (n.83+15151C>A) n.78C>A c.84-4592C>A (n.84-4592C>A) c.*139C>A (n.*139C>A) n.1258C>A n.368C>A c.121C>A (p.Pro41Thr) c.198+4185C>A (n.198+4185C>A) c.147C>A c.199-3033C>A (n.199-3033C>A) c.199-2488C>A (n.199-2488C>A) c.162C>A n.68C>A c.38+4185C>A c.332C>A (p.Pro111His) n.17C>A n.668C>A n.339C>A | |
| 15 | g.68214352G>A | CA392974442 | CLN6 | c.235C>T (p.Pro79Ser) c.83+15150C>T (n.83+15150C>T) n.77C>T c.84-4593C>T (n.84-4593C>T) c.*138C>T (n.*138C>T) n.1257C>T n.367C>T c.120C>T (p.Ser40=) c.198+4184C>T (n.198+4184C>T) c.146C>T c.199-3034C>T (n.199-3034C>T) c.199-2489C>T (n.199-2489C>T) c.161C>T n.67C>T c.38+4184C>T c.331C>T (p.Pro111Ser) n.16C>T n.667C>T n.338C>T | |
| 15 | g.68214352G>C | CA392974444 | CLN6 | c.235C>G (p.Pro79Ala) c.83+15150C>G (n.83+15150C>G) n.77C>G c.84-4593C>G (n.84-4593C>G) c.*138C>G (n.*138C>G) n.1257C>G n.367C>G c.120C>G (p.Ser40Arg) c.198+4184C>G (n.198+4184C>G) c.146C>G c.199-3034C>G (n.199-3034C>G) c.199-2489C>G (n.199-2489C>G) c.161C>G n.67C>G c.38+4184C>G c.331C>G (p.Pro111Ala) n.16C>G n.667C>G n.338C>G | |
| 15 | g.68214352G>T | CA392974443 | CLN6 | c.235C>A (p.Pro79Thr) c.83+15150C>A (n.83+15150C>A) n.77C>A c.84-4593C>A (n.84-4593C>A) c.*138C>A (n.*138C>A) n.1257C>A n.367C>A c.120C>A (p.Ser40Arg) c.198+4184C>A (n.198+4184C>A) c.146C>A c.199-3034C>A (n.199-3034C>A) c.199-2489C>A (n.199-2489C>A) c.161C>A n.67C>A c.38+4184C>A c.331C>A (p.Pro111Thr) n.16C>A n.667C>A n.338C>A | |
| 15 | g.68214353C>A | CA392974445 | CLN6 | c.234G>T (p.Lys78Asn) c.83+15149G>T (n.83+15149G>T) n.76G>T c.84-4594G>T (n.84-4594G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.1256G>T n.366G>T c.119G>T (p.Ser40Ile) c.198+4183G>T (n.198+4183G>T) c.145G>T c.199-3035G>T (n.199-3035G>T) c.199-2490G>T (n.199-2490G>T) c.160G>T n.66G>T c.38+4183G>T c.330G>T (p.Lys110Asn) n.15G>T n.666G>T n.337G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214353C>G | CA392974446 | CLN6 | c.234G>C (p.Lys78Asn) c.83+15149G>C (n.83+15149G>C) n.76G>C c.84-4594G>C (n.84-4594G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.1256G>C n.366G>C c.119G>C (p.Ser40Thr) c.198+4183G>C (n.198+4183G>C) c.145G>C c.199-3035G>C (n.199-3035G>C) c.199-2490G>C (n.199-2490G>C) c.160G>C n.66G>C c.38+4183G>C c.330G>C (p.Lys110Asn) n.15G>C n.666G>C n.337G>C | |
| 15 | g.68214353C>T | CA490914002 | CLN6 | c.234G>A (p.Lys78=) c.83+15149G>A (n.83+15149G>A) n.76G>A c.84-4594G>A (n.84-4594G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.1256G>A n.366G>A c.119G>A (p.Ser40Asn) c.198+4183G>A (n.198+4183G>A) c.145G>A c.199-3035G>A (n.199-3035G>A) c.199-2490G>A (n.199-2490G>A) c.160G>A n.66G>A c.38+4183G>A c.330G>A (p.Lys110=) n.15G>A n.666G>A n.337G>A | |
| 15 | g.68214354T>A | CA392974447 | CLN6 | c.233A>T (p.Lys78Met) c.83+15148A>T (n.83+15148A>T) n.75A>T c.84-4595A>T (n.84-4595A>T) c.*136A>T (n.*136A>T) n.1255A>T n.365A>T c.118A>T (p.Ser40Cys) c.198+4182A>T (n.198+4182A>T) c.144A>T c.199-3036A>T (n.199-3036A>T) c.199-2491A>T (n.199-2491A>T) c.159A>T n.65A>T c.38+4182A>T c.329A>T (p.Lys110Met) n.14A>T n.665A>T n.336A>T | |
| 15 | g.68214354T>C | CA392974448 | CLN6 | c.233A>G (p.Lys78Arg) c.83+15148A>G (n.83+15148A>G) n.75A>G c.84-4595A>G (n.84-4595A>G) c.*136A>G (n.*136A>G) n.1255A>G n.365A>G c.118A>G (p.Ser40Gly) c.198+4182A>G (n.198+4182A>G) c.144A>G c.199-3036A>G (n.199-3036A>G) c.199-2491A>G (n.199-2491A>G) c.159A>G n.65A>G c.38+4182A>G c.329A>G (p.Lys110Arg) n.14A>G n.665A>G n.336A>G | |
| 15 | g.68214354T>G | CA392974449 | CLN6 | c.233A>C (p.Lys78Thr) c.83+15148A>C (n.83+15148A>C) n.75A>C c.84-4595A>C (n.84-4595A>C) c.*136A>C (n.*136A>C) n.1255A>C n.365A>C c.118A>C (p.Ser40Arg) c.198+4182A>C (n.198+4182A>C) c.144A>C c.199-3036A>C (n.199-3036A>C) c.199-2491A>C (n.199-2491A>C) c.159A>C n.65A>C c.38+4182A>C c.329A>C (p.Lys110Thr) n.14A>C n.665A>C n.336A>C | |
| 15 | g.68214355T>A | CA392974450 | CLN6 | c.232A>T (p.Lys78Ter) c.83+15147A>T (n.83+15147A>T) n.74A>T c.84-4596A>T (n.84-4596A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.1254A>T n.364A>T c.117A>T (p.Thr39=) c.198+4181A>T (n.198+4181A>T) c.143A>T c.199-3037A>T (n.199-3037A>T) c.199-2492A>T (n.199-2492A>T) c.158A>T n.64A>T c.38+4181A>T c.328A>T (p.Lys110Ter) n.13A>T n.664A>T n.335A>T | |
| 15 | g.68214355T>C | CA392974451 | CLN6 | c.232A>G (p.Lys78Glu) c.83+15147A>G (n.83+15147A>G) n.74A>G c.84-4596A>G (n.84-4596A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.1254A>G n.364A>G c.117A>G (p.Thr39=) c.198+4181A>G (n.198+4181A>G) c.143A>G c.199-3037A>G (n.199-3037A>G) c.199-2492A>G (n.199-2492A>G) c.158A>G n.64A>G c.38+4181A>G c.328A>G (p.Lys110Glu) n.13A>G n.664A>G n.335A>G | |
| 15 | g.68214355T>G | CA392974452 | CLN6 | c.232A>C (p.Lys78Gln) c.83+15147A>C (n.83+15147A>C) n.74A>C c.84-4596A>C (n.84-4596A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.1254A>C n.364A>C c.117A>C (p.Thr39=) c.198+4181A>C (n.198+4181A>C) c.143A>C c.199-3037A>C (n.199-3037A>C) c.199-2492A>C (n.199-2492A>C) c.158A>C n.64A>C c.38+4181A>C c.328A>C (p.Lys110Gln) n.13A>C n.664A>C n.335A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214355T= | CA2184875155 | CLN6 | c.232A= (p.Lys78=) c.83+15147A= (n.83+15147A=) n.74A= c.84-4596A= (n.84-4596A=) c.*135A= (n.*135A=) n.1254A= n.364A= c.117A= (p.Thr39=) c.198+4181A= (n.198+4181A=) c.143A= c.199-3037A= (n.199-3037A=) c.199-2492A= (n.199-2492A=) c.158A= n.64A= c.38+4181A= c.328A= (p.Lys110=) n.13A= n.664A= n.335A= | |
| 15 | g.68214356G>A | CA490914010 | CLN6 | c.231C>T (p.Asn77=) c.83+15146C>T (n.83+15146C>T) n.73C>T c.84-4597C>T (n.84-4597C>T) c.*134C>T (n.*134C>T) n.1253C>T n.363C>T c.116C>T (p.Thr39Ile) c.198+4180C>T (n.198+4180C>T) c.142C>T c.199-3038C>T (n.199-3038C>T) c.199-2493C>T (n.199-2493C>T) c.157C>T n.63C>T c.38+4180C>T c.327C>T (p.Asn109=) n.12C>T n.663C>T n.334C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214356G>C | CA284817 | CLN6 | c.231C>G (p.Asn77Lys) c.83+15146C>G (n.83+15146C>G) n.73C>G c.84-4597C>G (n.84-4597C>G) c.*134C>G (n.*134C>G) n.1253C>G n.363C>G c.116C>G (p.Thr39Arg) c.198+4180C>G (n.198+4180C>G) c.142C>G c.199-3038C>G (n.199-3038C>G) c.199-2493C>G (n.199-2493C>G) c.157C>G n.63C>G c.38+4180C>G c.327C>G (p.Asn109Lys) n.12C>G n.663C>G n.334C>G | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68214356G= | CA2184875159 | CLN6 | c.231C= (p.Asn77=) c.83+15146C= (n.83+15146C=) n.73C= c.84-4597C= (n.84-4597C=) c.*134C= (n.*134C=) n.1253C= n.363C= c.116C= (p.Thr39=) c.198+4180C= (n.198+4180C=) c.142C= c.199-3038C= (n.199-3038C=) c.199-2493C= (n.199-2493C=) c.157C= n.63C= c.38+4180C= c.327C= (p.Asn109=) n.12C= n.663C= n.334C= | |
| 15 | g.68214356G>T | CA392974453 | CLN6 | c.231C>A (p.Asn77Lys) c.83+15146C>A (n.83+15146C>A) n.73C>A c.84-4597C>A (n.84-4597C>A) c.*134C>A (n.*134C>A) n.1253C>A n.363C>A c.116C>A (p.Thr39Lys) c.198+4180C>A (n.198+4180C>A) c.142C>A c.199-3038C>A (n.199-3038C>A) c.199-2493C>A (n.199-2493C>A) c.157C>A n.63C>A c.38+4180C>A c.327C>A (p.Asn109Lys) n.12C>A n.663C>A n.334C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214357T>A | CA392974454 | CLN6 | c.230A>T (p.Asn77Ile) c.83+15145A>T (n.83+15145A>T) n.72A>T c.84-4598A>T (n.84-4598A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.1252A>T n.362A>T c.115A>T (p.Thr39Ser) c.198+4179A>T (n.198+4179A>T) c.141A>T c.199-3039A>T (n.199-3039A>T) c.199-2494A>T (n.199-2494A>T) c.156A>T n.62A>T c.38+4179A>T c.326A>T (p.Asn109Ile) n.11A>T n.662A>T n.333A>T | |
| 15 | g.68214357T>C | CA272387688 | CLN6 | c.230A>G (p.Asn77Ser) c.83+15145A>G (n.83+15145A>G) n.72A>G c.84-4598A>G (n.84-4598A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.1252A>G n.362A>G c.115A>G (p.Thr39Ala) c.198+4179A>G (n.198+4179A>G) c.141A>G c.199-3039A>G (n.199-3039A>G) c.199-2494A>G (n.199-2494A>G) c.156A>G n.62A>G c.38+4179A>G c.326A>G (p.Asn109Ser) n.11A>G n.662A>G n.333A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214357T>G | CA7630658 | CLN6 | c.230A>C (p.Asn77Thr) c.83+15145A>C (n.83+15145A>C) n.72A>C c.84-4598A>C (n.84-4598A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.1252A>C n.362A>C c.115A>C (p.Thr39Pro) c.198+4179A>C (n.198+4179A>C) c.141A>C c.199-3039A>C (n.199-3039A>C) c.199-2494A>C (n.199-2494A>C) c.156A>C n.62A>C c.38+4179A>C c.326A>C (p.Asn109Thr) n.11A>C n.662A>C n.333A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214357T= | CA2184875165 | CLN6 | c.230A= (p.Asn77=) c.83+15145A= (n.83+15145A=) n.72A= c.84-4598A= (n.84-4598A=) c.*133A= (n.*133A=) n.1252A= n.362A= c.115A= (p.Thr39=) c.198+4179A= (n.198+4179A=) c.141A= c.199-3039A= (n.199-3039A=) c.199-2494A= (n.199-2494A=) c.156A= n.62A= c.38+4179A= c.326A= (p.Asn109=) n.11A= n.662A= n.333A= | |
| 15 | g.68214358T>A | CA392974455 | CLN6 | c.229A>T (p.Asn77Tyr) c.83+15144A>T (n.83+15144A>T) n.71A>T c.84-4599A>T (n.84-4599A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.1251A>T n.361A>T c.114A>T (p.Ser38=) c.198+4178A>T (n.198+4178A>T) c.140A>T c.199-3040A>T (n.199-3040A>T) c.199-2495A>T (n.199-2495A>T) c.155A>T n.61A>T c.38+4178A>T c.325A>T (p.Asn109Tyr) n.10A>T n.661A>T n.332A>T | |
| 15 | g.68214358T>C | CA392974456 | CLN6 | c.229A>G (p.Asn77Asp) c.83+15144A>G (n.83+15144A>G) n.71A>G c.84-4599A>G (n.84-4599A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.1251A>G n.361A>G c.114A>G (p.Ser38=) c.198+4178A>G (n.198+4178A>G) c.140A>G c.199-3040A>G (n.199-3040A>G) c.199-2495A>G (n.199-2495A>G) c.155A>G n.61A>G c.38+4178A>G c.325A>G (p.Asn109Asp) n.10A>G n.661A>G n.332A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214358T>G | CA392974457 | CLN6 | c.229A>C (p.Asn77His) c.83+15144A>C (n.83+15144A>C) n.71A>C c.84-4599A>C (n.84-4599A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.1251A>C n.361A>C c.114A>C (p.Ser38=) c.198+4178A>C (n.198+4178A>C) c.140A>C c.199-3040A>C (n.199-3040A>C) c.199-2495A>C (n.199-2495A>C) c.155A>C n.61A>C c.38+4178A>C c.325A>C (p.Asn109His) n.10A>C n.661A>C n.332A>C | |
| 15 | g.68214358T= | CA2184875168 | CLN6 | c.229A= (p.Asn77=) c.83+15144A= (n.83+15144A=) n.71A= c.84-4599A= (n.84-4599A=) c.*132A= (n.*132A=) n.1251A= n.361A= c.114A= (p.Ser38=) c.198+4178A= (n.198+4178A=) c.140A= c.199-3040A= (n.199-3040A=) c.199-2495A= (n.199-2495A=) c.155A= n.61A= c.38+4178A= c.325A= (p.Asn109=) n.10A= n.661A= n.332A= | |
| 15 | g.68214359G>A | CA490914025 | CLN6 | c.228C>T (p.Leu76=) c.83+15143C>T (n.83+15143C>T) n.70C>T c.84-4600C>T (n.84-4600C>T) c.*131C>T (n.*131C>T) n.1250C>T n.360C>T c.113C>T (p.Ser38Leu) c.198+4177C>T (n.198+4177C>T) c.139C>T c.199-3041C>T (n.199-3041C>T) c.199-2496C>T (n.199-2496C>T) c.154C>T n.60C>T c.38+4177C>T c.324C>T (p.Leu108=) n.9C>T n.660C>T n.331C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214359G>C | CA490914027 | CLN6 | c.228C>G (p.Leu76=) c.83+15143C>G (n.83+15143C>G) n.70C>G c.84-4600C>G (n.84-4600C>G) c.*131C>G (n.*131C>G) n.1250C>G n.360C>G c.113C>G (p.Ser38Ter) c.198+4177C>G (n.198+4177C>G) c.139C>G c.199-3041C>G (n.199-3041C>G) c.199-2496C>G (n.199-2496C>G) c.154C>G n.60C>G c.38+4177C>G c.324C>G (p.Leu108=) n.9C>G n.660C>G n.331C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214359G= | CA2184875171 | CLN6 | c.228C= (p.Leu76=) c.83+15143C= (n.83+15143C=) n.70C= c.84-4600C= (n.84-4600C=) c.*131C= (n.*131C=) n.1250C= n.360C= c.113C= (p.Ser38=) c.198+4177C= (n.198+4177C=) c.139C= c.199-3041C= (n.199-3041C=) c.199-2496C= (n.199-2496C=) c.154C= n.60C= c.38+4177C= c.324C= (p.Leu108=) n.9C= n.660C= n.331C= | |
| 15 | g.68214359G>T | CA490914030 | CLN6 | c.228C>A (p.Leu76=) c.83+15143C>A (n.83+15143C>A) n.70C>A c.84-4600C>A (n.84-4600C>A) c.*131C>A (n.*131C>A) n.1250C>A n.360C>A c.113C>A (p.Ser38Ter) c.198+4177C>A (n.198+4177C>A) c.139C>A c.199-3041C>A (n.199-3041C>A) c.199-2496C>A (n.199-2496C>A) c.154C>A n.60C>A c.38+4177C>A c.324C>A (p.Leu108=) n.9C>A n.660C>A n.331C>A | |
| 15 | g.68214360A>C | CA392974458 | CLN6 | c.227T>G (p.Leu76Arg) c.83+15142T>G (n.83+15142T>G) n.69T>G c.84-4601T>G (n.84-4601T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) n.1249T>G n.359T>G c.112T>G (p.Ser38Ala) c.198+4176T>G (n.198+4176T>G) c.138T>G c.199-3042T>G (n.199-3042T>G) c.199-2497T>G (n.199-2497T>G) c.153T>G n.59T>G c.38+4176T>G c.323T>G (p.Leu108Arg) n.8T>G n.659T>G n.330T>G | |
| 15 | g.68214360A>G | CA392974459 | CLN6 | c.227T>C (p.Leu76Pro) c.83+15142T>C (n.83+15142T>C) n.69T>C c.84-4601T>C (n.84-4601T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) n.1249T>C n.359T>C c.112T>C (p.Ser38Pro) c.198+4176T>C (n.198+4176T>C) c.138T>C c.199-3042T>C (n.199-3042T>C) c.199-2497T>C (n.199-2497T>C) c.153T>C n.59T>C c.38+4176T>C c.323T>C (p.Leu108Pro) n.8T>C n.659T>C n.330T>C | |
| 15 | g.68214360A>T | CA392974460 | CLN6 | c.227T>A (p.Leu76His) c.83+15142T>A (n.83+15142T>A) n.69T>A c.84-4601T>A (n.84-4601T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) n.1249T>A n.359T>A c.112T>A (p.Ser38Thr) c.198+4176T>A (n.198+4176T>A) c.138T>A c.199-3042T>A (n.199-3042T>A) c.199-2497T>A (n.199-2497T>A) c.153T>A n.59T>A c.38+4176T>A c.323T>A (p.Leu108His) n.8T>A n.659T>A n.330T>A |