UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68214243_68214265del | CA2629167808 | CLN6 | c.297+25_297+47del (n.297+25_297+47del) c.83+15237_83+15259del (n.83+15237_83+15259del) n.139+25_139+47del c.84-4506_84-4484del (n.84-4506_84-4484del) c.*200+25_*200+47del (n.*200+25_*200+47del) n.1344_1366del n.454_476del c.182+25_182+47del (n.182+25_182+47del) c.198+4271_198+4293del (n.198+4271_198+4293del) c.208+25_208+47del c.199-2947_199-2925del (n.199-2947_199-2925del) c.199-2402_199-2380del (n.199-2402_199-2380del) c.223+25_223+47del n.129+25_129+47del c.38+4271_38+4293del c.393+25_393+47del (n.393+25_393+47del) n.78+25_78+47del n.754_776del n.400+25_400+47del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214268_68214269del | CA7630644 | CLN6 | c.297+26_297+27del (n.297+26_297+27del) c.83+15238_83+15239del (n.83+15238_83+15239del) n.139+26_139+27del c.84-4505_84-4504del (n.84-4505_84-4504del) c.*200+26_*200+27del (n.*200+26_*200+27del) n.1345_1346del n.455_456del c.182+26_182+27del (n.182+26_182+27del) c.198+4272_198+4273del (n.198+4272_198+4273del) c.208+26_208+27del c.199-2946_199-2945del (n.199-2946_199-2945del) c.199-2401_199-2400del (n.199-2401_199-2400del) c.223+26_223+27del n.129+26_129+27del c.38+4272_38+4273del c.393+26_393+27del (n.393+26_393+27del) n.78+26_78+27del n.755_756del n.400+26_400+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214265G>C | CA7630645 | CLN6 | c.297+25C>G (n.297+25C>G) c.83+15237C>G (n.83+15237C>G) n.139+25C>G c.84-4506C>G (n.84-4506C>G) c.*200+25C>G (n.*200+25C>G) n.1344C>G n.454C>G c.182+25C>G (n.182+25C>G) c.198+4271C>G (n.198+4271C>G) c.208+25C>G c.199-2947C>G (n.199-2947C>G) c.199-2402C>G (n.199-2402C>G) c.223+25C>G n.129+25C>G c.38+4271C>G c.393+25C>G (n.393+25C>G) n.78+25C>G n.754C>G n.400+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214265G= | CA2184874990 | CLN6 | c.297+25C= (n.297+25C=) c.83+15237C= (n.83+15237C=) n.139+25C= c.84-4506C= (n.84-4506C=) c.*200+25C= (n.*200+25C=) n.1344C= n.454C= c.182+25C= (n.182+25C=) c.198+4271C= (n.198+4271C=) c.208+25C= c.199-2947C= (n.199-2947C=) c.199-2402C= (n.199-2402C=) c.223+25C= n.129+25C= c.38+4271C= c.393+25C= (n.393+25C=) n.78+25C= n.754C= n.400+25C= | |
| 15 | g.68214265G>T | CA7630646 | CLN6 | c.297+25C>A (n.297+25C>A) c.83+15237C>A (n.83+15237C>A) n.139+25C>A c.84-4506C>A (n.84-4506C>A) c.*200+25C>A (n.*200+25C>A) n.1344C>A n.454C>A c.182+25C>A (n.182+25C>A) c.198+4271C>A (n.198+4271C>A) c.208+25C>A c.199-2947C>A (n.199-2947C>A) c.199-2402C>A (n.199-2402C>A) c.223+25C>A n.129+25C>A c.38+4271C>A c.393+25C>A (n.393+25C>A) n.78+25C>A n.754C>A n.400+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214266dup | CA490913684 | CLN6 | c.297+24dup (n.297+24dup) c.83+15236dup (n.83+15236dup) n.139+24dup c.84-4507dup (n.84-4507dup) c.*200+24dup (n.*200+24dup) n.1343dup n.453dup c.182+24dup (n.182+24dup) c.198+4270dup (n.198+4270dup) c.208+24dup c.199-2948dup (n.199-2948dup) c.199-2403dup (n.199-2403dup) c.223+24dup n.129+24dup c.38+4270dup c.393+24dup (n.393+24dup) n.78+24dup n.753dup n.400+24dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214267G>A | CA2629167827 | CLN6 | c.297+23C>T (n.297+23C>T) c.83+15235C>T (n.83+15235C>T) n.139+23C>T c.84-4508C>T (n.84-4508C>T) c.*200+23C>T (n.*200+23C>T) n.1342C>T n.452C>T c.182+23C>T (n.182+23C>T) c.198+4269C>T (n.198+4269C>T) c.208+23C>T c.199-2949C>T (n.199-2949C>T) c.199-2404C>T (n.199-2404C>T) c.223+23C>T n.129+23C>T c.38+4269C>T c.393+23C>T (n.393+23C>T) n.78+23C>T n.752C>T n.400+23C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214267G>C | CA971081277 | CLN6 | c.297+23C>G (n.297+23C>G) c.83+15235C>G (n.83+15235C>G) n.139+23C>G c.84-4508C>G (n.84-4508C>G) c.*200+23C>G (n.*200+23C>G) n.1342C>G n.452C>G c.182+23C>G (n.182+23C>G) c.198+4269C>G (n.198+4269C>G) c.208+23C>G c.199-2949C>G (n.199-2949C>G) c.199-2404C>G (n.199-2404C>G) c.223+23C>G n.129+23C>G c.38+4269C>G c.393+23C>G (n.393+23C>G) n.78+23C>G n.752C>G n.400+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214267G= | CA2184874994 | CLN6 | c.297+23C= (n.297+23C=) c.83+15235C= (n.83+15235C=) n.139+23C= c.84-4508C= (n.84-4508C=) c.*200+23C= (n.*200+23C=) n.1342C= n.452C= c.182+23C= (n.182+23C=) c.198+4269C= (n.198+4269C=) c.208+23C= c.199-2949C= (n.199-2949C=) c.199-2404C= (n.199-2404C=) c.223+23C= n.129+23C= c.38+4269C= c.393+23C= (n.393+23C=) n.78+23C= n.752C= n.400+23C= | |
| 15 | g.68214267G>T | CA2629167828 | CLN6 | c.297+23C>A (n.297+23C>A) c.83+15235C>A (n.83+15235C>A) n.139+23C>A c.84-4508C>A (n.84-4508C>A) c.*200+23C>A (n.*200+23C>A) n.1342C>A n.452C>A c.182+23C>A (n.182+23C>A) c.198+4269C>A (n.198+4269C>A) c.208+23C>A c.199-2949C>A (n.199-2949C>A) c.199-2404C>A (n.199-2404C>A) c.223+23C>A n.129+23C>A c.38+4269C>A c.393+23C>A (n.393+23C>A) n.78+23C>A n.752C>A n.400+23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214268A= | CA2184874998 | CLN6 | c.297+22T= (n.297+22T=) c.83+15234T= (n.83+15234T=) n.139+22T= c.84-4509T= (n.84-4509T=) c.*200+22T= (n.*200+22T=) n.1341T= n.451T= c.182+22T= (n.182+22T=) c.198+4268T= (n.198+4268T=) c.208+22T= c.199-2950T= (n.199-2950T=) c.199-2405T= (n.199-2405T=) c.223+22T= n.129+22T= c.38+4268T= c.393+22T= (n.393+22T=) n.78+22T= n.751T= n.400+22T= | |
| 15 | g.68214268A>G | CA7630647 | CLN6 | c.297+22T>C (n.297+22T>C) c.83+15234T>C (n.83+15234T>C) n.139+22T>C c.84-4509T>C (n.84-4509T>C) c.*200+22T>C (n.*200+22T>C) n.1341T>C n.451T>C c.182+22T>C (n.182+22T>C) c.198+4268T>C (n.198+4268T>C) c.208+22T>C c.199-2950T>C (n.199-2950T>C) c.199-2405T>C (n.199-2405T>C) c.223+22T>C n.129+22T>C c.38+4268T>C c.393+22T>C (n.393+22T>C) n.78+22T>C n.751T>C n.400+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214268_68214269insTCTCG | CA2629167829 | CLN6 | c.297+21_297+22insCGAGA (n.297+21_297+22insCGAGA) c.83+15233_83+15234insCGAGA (n.83+15233_83+15234insCGAGA) n.139+21_139+22insCGAGA c.84-4510_84-4509insCGAGA (n.84-4510_84-4509insCGAGA) c.*200+21_*200+22insCGAGA (n.*200+21_*200+22insCGAGA) n.1340_1341insCGAGA n.450_451insCGAGA c.182+21_182+22insCGAGA (n.182+21_182+22insCGAGA) c.198+4267_198+4268insCGAGA (n.198+4267_198+4268insCGAGA) c.208+21_208+22insCGAGA c.199-2951_199-2950insCGAGA (n.199-2951_199-2950insCGAGA) c.199-2406_199-2405insCGAGA (n.199-2406_199-2405insCGAGA) c.223+21_223+22insCGAGA n.129+21_129+22insCGAGA c.38+4267_38+4268insCGAGA c.393+21_393+22insCGAGA (n.393+21_393+22insCGAGA) n.78+21_78+22insCGAGA n.750_751insCGAGA n.400+21_400+22insCGAGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214269G= | CA2184874999 | CLN6 | c.297+21C= (n.297+21C=) c.83+15233C= (n.83+15233C=) n.139+21C= c.84-4510C= (n.84-4510C=) c.*200+21C= (n.*200+21C=) n.1340C= n.450C= c.182+21C= (n.182+21C=) c.198+4267C= (n.198+4267C=) c.208+21C= c.199-2951C= (n.199-2951C=) c.199-2406C= (n.199-2406C=) c.223+21C= n.129+21C= c.38+4267C= c.393+21C= (n.393+21C=) n.78+21C= n.750C= n.400+21C= | |
| 15 | g.68214269G>T | CA2184875000 | CLN6 | c.297+21C>A (n.297+21C>A) c.83+15233C>A (n.83+15233C>A) n.139+21C>A c.84-4510C>A (n.84-4510C>A) c.*200+21C>A (n.*200+21C>A) n.1340C>A n.450C>A c.182+21C>A (n.182+21C>A) c.198+4267C>A (n.198+4267C>A) c.208+21C>A c.199-2951C>A (n.199-2951C>A) c.199-2406C>A (n.199-2406C>A) c.223+21C>A n.129+21C>A c.38+4267C>A c.393+21C>A (n.393+21C>A) n.78+21C>A n.750C>A n.400+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214270_68214271delinsTG | CA2184875002 | CLN6 | c.297+19_297+20delinsCA (n.297+19_297+20delinsCA) c.83+15231_83+15232delinsCA (n.83+15231_83+15232delinsCA) n.139+19_139+20delinsCA c.84-4512_84-4511delinsCA (n.84-4512_84-4511delinsCA) c.*200+19_*200+20delinsCA (n.*200+19_*200+20delinsCA) n.1338_1339delinsCA n.448_449delinsCA c.182+19_182+20delinsCA (n.182+19_182+20delinsCA) c.198+4265_198+4266delinsCA (n.198+4265_198+4266delinsCA) c.208+19_208+20delinsCA c.199-2953_199-2952delinsCA (n.199-2953_199-2952delinsCA) c.199-2408_199-2407delinsCA (n.199-2408_199-2407delinsCA) c.223+19_223+20delinsCA n.129+19_129+20delinsCA c.38+4265_38+4266delinsCA c.393+19_393+20delinsCA (n.393+19_393+20delinsCA) n.78+19_78+20delinsCA n.748_749delinsCA n.400+19_400+20delinsCA | |
| 15 | g.68214271G>A | CA2629167830 | CLN6 | c.297+19C>T (n.297+19C>T) c.83+15231C>T (n.83+15231C>T) n.139+19C>T c.84-4512C>T (n.84-4512C>T) c.*200+19C>T (n.*200+19C>T) n.1338C>T n.448C>T c.182+19C>T (n.182+19C>T) c.198+4265C>T (n.198+4265C>T) c.208+19C>T c.199-2953C>T (n.199-2953C>T) c.199-2408C>T (n.199-2408C>T) c.223+19C>T n.129+19C>T c.38+4265C>T c.393+19C>T (n.393+19C>T) n.78+19C>T n.748C>T n.400+19C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214271G>T | CA2629167831 | CLN6 | c.297+19C>A (n.297+19C>A) c.83+15231C>A (n.83+15231C>A) n.139+19C>A c.84-4512C>A (n.84-4512C>A) c.*200+19C>A (n.*200+19C>A) n.1338C>A n.448C>A c.182+19C>A (n.182+19C>A) c.198+4265C>A (n.198+4265C>A) c.208+19C>A c.199-2953C>A (n.199-2953C>A) c.199-2408C>A (n.199-2408C>A) c.223+19C>A n.129+19C>A c.38+4265C>A c.393+19C>A (n.393+19C>A) n.78+19C>A n.748C>A n.400+19C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214275dup | CA618696392 | CLN6 | c.297+19dup (n.297+19dup) c.83+15231dup (n.83+15231dup) n.139+19dup c.84-4512dup (n.84-4512dup) c.*200+19dup (n.*200+19dup) n.1338dup n.448dup c.182+19dup (n.182+19dup) c.198+4265dup (n.198+4265dup) c.208+19dup c.199-2953dup (n.199-2953dup) c.199-2408dup (n.199-2408dup) c.223+19dup n.129+19dup c.38+4265dup c.393+19dup (n.393+19dup) n.78+19dup n.748dup n.400+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214275del | CA313945 | CLN6 | c.297+19del (n.297+19del) c.83+15231del (n.83+15231del) n.139+19del c.84-4512del (n.84-4512del) c.*200+19del (n.*200+19del) n.1338del n.448del c.182+19del (n.182+19del) c.198+4265del (n.198+4265del) c.208+19del c.199-2953del (n.199-2953del) c.199-2408del (n.199-2408del) c.223+19del n.129+19del c.38+4265del c.393+19del (n.393+19del) n.78+19del n.748del n.400+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214272G>C | CA7630648 | CLN6 | c.297+18C>G (n.297+18C>G) c.83+15230C>G (n.83+15230C>G) n.139+18C>G c.84-4513C>G (n.84-4513C>G) c.*200+18C>G (n.*200+18C>G) n.1337C>G n.447C>G c.182+18C>G (n.182+18C>G) c.198+4264C>G (n.198+4264C>G) c.208+18C>G c.199-2954C>G (n.199-2954C>G) c.199-2409C>G (n.199-2409C>G) c.223+18C>G n.129+18C>G c.38+4264C>G c.393+18C>G (n.393+18C>G) n.78+18C>G n.747C>G n.400+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214272G= | CA2184875011 | CLN6 | c.297+18C= (n.297+18C=) c.83+15230C= (n.83+15230C=) n.139+18C= c.84-4513C= (n.84-4513C=) c.*200+18C= (n.*200+18C=) n.1337C= n.447C= c.182+18C= (n.182+18C=) c.198+4264C= (n.198+4264C=) c.208+18C= c.199-2954C= (n.199-2954C=) c.199-2409C= (n.199-2409C=) c.223+18C= n.129+18C= c.38+4264C= c.393+18C= (n.393+18C=) n.78+18C= n.747C= n.400+18C= | |
| 15 | g.68214272G>T | CA618696393 | CLN6 | c.297+18C>A (n.297+18C>A) c.83+15230C>A (n.83+15230C>A) n.139+18C>A c.84-4513C>A (n.84-4513C>A) c.*200+18C>A (n.*200+18C>A) n.1337C>A n.447C>A c.182+18C>A (n.182+18C>A) c.198+4264C>A (n.198+4264C>A) c.208+18C>A c.199-2954C>A (n.199-2954C>A) c.199-2409C>A (n.199-2409C>A) c.223+18C>A n.129+18C>A c.38+4264C>A c.393+18C>A (n.393+18C>A) n.78+18C>A n.747C>A n.400+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214273G>A | CA272387608 | CLN6 | c.297+17C>T (n.297+17C>T) c.83+15229C>T (n.83+15229C>T) n.139+17C>T c.84-4514C>T (n.84-4514C>T) c.*200+17C>T (n.*200+17C>T) n.1336C>T n.446C>T c.182+17C>T (n.182+17C>T) c.198+4263C>T (n.198+4263C>T) c.208+17C>T c.199-2955C>T (n.199-2955C>T) c.199-2410C>T (n.199-2410C>T) c.223+17C>T n.129+17C>T c.38+4263C>T c.393+17C>T (n.393+17C>T) n.78+17C>T n.746C>T n.400+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214273G>C | CA715173404 | CLN6 | c.297+17C>G (n.297+17C>G) c.83+15229C>G (n.83+15229C>G) n.139+17C>G c.84-4514C>G (n.84-4514C>G) c.*200+17C>G (n.*200+17C>G) n.1336C>G n.446C>G c.182+17C>G (n.182+17C>G) c.198+4263C>G (n.198+4263C>G) c.208+17C>G c.199-2955C>G (n.199-2955C>G) c.199-2410C>G (n.199-2410C>G) c.223+17C>G n.129+17C>G c.38+4263C>G c.393+17C>G (n.393+17C>G) n.78+17C>G n.746C>G n.400+17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214273G= | CA2184875013 | CLN6 | c.297+17C= (n.297+17C=) c.83+15229C= (n.83+15229C=) n.139+17C= c.84-4514C= (n.84-4514C=) c.*200+17C= (n.*200+17C=) n.1336C= n.446C= c.182+17C= (n.182+17C=) c.198+4263C= (n.198+4263C=) c.208+17C= c.199-2955C= (n.199-2955C=) c.199-2410C= (n.199-2410C=) c.223+17C= n.129+17C= c.38+4263C= c.393+17C= (n.393+17C=) n.78+17C= n.746C= n.400+17C= | |
| 15 | g.68214274G>A | CA2575771389 | CLN6 | c.297+16C>T (n.297+16C>T) c.83+15228C>T (n.83+15228C>T) n.139+16C>T c.84-4515C>T (n.84-4515C>T) c.*200+16C>T (n.*200+16C>T) n.1335C>T n.445C>T c.182+16C>T (n.182+16C>T) c.198+4262C>T (n.198+4262C>T) c.208+16C>T c.199-2956C>T (n.199-2956C>T) c.199-2411C>T (n.199-2411C>T) c.223+16C>T n.129+16C>T c.38+4262C>T c.393+16C>T (n.393+16C>T) n.78+16C>T n.745C>T n.400+16C>T | |
| 15 | g.68214274G>T | CA2629167833 | CLN6 | c.297+16C>A (n.297+16C>A) c.83+15228C>A (n.83+15228C>A) n.139+16C>A c.84-4515C>A (n.84-4515C>A) c.*200+16C>A (n.*200+16C>A) n.1335C>A n.445C>A c.182+16C>A (n.182+16C>A) c.198+4262C>A (n.198+4262C>A) c.208+16C>A c.199-2956C>A (n.199-2956C>A) c.199-2411C>A (n.199-2411C>A) c.223+16C>A n.129+16C>A c.38+4262C>A c.393+16C>A (n.393+16C>A) n.78+16C>A n.745C>A n.400+16C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214275G>A | CA2575771390 | CLN6 | c.297+15C>T (n.297+15C>T) c.83+15227C>T (n.83+15227C>T) n.139+15C>T c.84-4516C>T (n.84-4516C>T) c.*200+15C>T (n.*200+15C>T) n.1334C>T n.444C>T c.182+15C>T (n.182+15C>T) c.198+4261C>T (n.198+4261C>T) c.208+15C>T c.199-2957C>T (n.199-2957C>T) c.199-2412C>T (n.199-2412C>T) c.223+15C>T n.129+15C>T c.38+4261C>T c.393+15C>T (n.393+15C>T) n.78+15C>T n.744C>T n.400+15C>T | |
| 15 | g.68214275G= | CA2184875016 | CLN6 | c.297+15C= (n.297+15C=) c.83+15227C= (n.83+15227C=) n.139+15C= c.84-4516C= (n.84-4516C=) c.*200+15C= (n.*200+15C=) n.1334C= n.444C= c.182+15C= (n.182+15C=) c.198+4261C= (n.198+4261C=) c.208+15C= c.199-2957C= (n.199-2957C=) c.199-2412C= (n.199-2412C=) c.223+15C= n.129+15C= c.38+4261C= c.393+15C= (n.393+15C=) n.78+15C= n.744C= n.400+15C= | |
| 15 | g.68214275G>T | CA2184875017 | CLN6 | c.297+15C>A (n.297+15C>A) c.83+15227C>A (n.83+15227C>A) n.139+15C>A c.84-4516C>A (n.84-4516C>A) c.*200+15C>A (n.*200+15C>A) n.1334C>A n.444C>A c.182+15C>A (n.182+15C>A) c.198+4261C>A (n.198+4261C>A) c.208+15C>A c.199-2957C>A (n.199-2957C>A) c.199-2412C>A (n.199-2412C>A) c.223+15C>A n.129+15C>A c.38+4261C>A c.393+15C>A (n.393+15C>A) n.78+15C>A n.744C>A n.400+15C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214276C= | CA2184875020 | CLN6 | c.297+14G= (n.297+14G=) c.83+15226G= (n.83+15226G=) n.139+14G= c.84-4517G= (n.84-4517G=) c.*200+14G= (n.*200+14G=) n.1333G= n.443G= c.182+14G= (n.182+14G=) c.198+4260G= (n.198+4260G=) c.208+14G= c.199-2958G= (n.199-2958G=) c.199-2413G= (n.199-2413G=) c.223+14G= n.129+14G= c.38+4260G= c.393+14G= (n.393+14G=) n.78+14G= n.743G= n.400+14G= | |
| 15 | g.68214276C>T | CA7630649 | CLN6 | c.297+14G>A (n.297+14G>A) c.83+15226G>A (n.83+15226G>A) n.139+14G>A c.84-4517G>A (n.84-4517G>A) c.*200+14G>A (n.*200+14G>A) n.1333G>A n.443G>A c.182+14G>A (n.182+14G>A) c.198+4260G>A (n.198+4260G>A) c.208+14G>A c.199-2958G>A (n.199-2958G>A) c.199-2413G>A (n.199-2413G>A) c.223+14G>A n.129+14G>A c.38+4260G>A c.393+14G>A (n.393+14G>A) n.78+14G>A n.743G>A n.400+14G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68214278del | CA2575771391 | CLN6 | c.297+14del (n.297+14del) c.83+15226del (n.83+15226del) n.139+14del c.84-4517del (n.84-4517del) c.*200+14del (n.*200+14del) n.1333del n.443del c.182+14del (n.182+14del) c.198+4260del (n.198+4260del) c.208+14del c.199-2958del (n.199-2958del) c.199-2413del (n.199-2413del) c.223+14del n.129+14del c.38+4260del c.393+14del (n.393+14del) n.78+14del n.743del n.400+14del | |
| 15 | g.68214277C>G | CA2629167834 | CLN6 | c.297+13G>C (n.297+13G>C) c.83+15225G>C (n.83+15225G>C) n.139+13G>C c.84-4518G>C (n.84-4518G>C) c.*200+13G>C (n.*200+13G>C) n.1332G>C n.442G>C c.182+13G>C (n.182+13G>C) c.198+4259G>C (n.198+4259G>C) c.208+13G>C c.199-2959G>C (n.199-2959G>C) c.199-2414G>C (n.199-2414G>C) c.223+13G>C n.129+13G>C c.38+4259G>C c.393+13G>C (n.393+13G>C) n.78+13G>C n.742G>C n.400+13G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214278C>A | CA2575771392 | CLN6 | c.297+12G>T (n.297+12G>T) c.83+15224G>T (n.83+15224G>T) n.139+12G>T c.84-4519G>T (n.84-4519G>T) c.*200+12G>T (n.*200+12G>T) n.1331G>T n.441G>T c.182+12G>T (n.182+12G>T) c.198+4258G>T (n.198+4258G>T) c.208+12G>T c.199-2960G>T (n.199-2960G>T) c.199-2415G>T (n.199-2415G>T) c.223+12G>T n.129+12G>T c.38+4258G>T c.393+12G>T (n.393+12G>T) n.78+12G>T n.741G>T n.400+12G>T | |
| 15 | g.68214280G>T | CA2575771393 | CLN6 | c.297+10C>A (n.297+10C>A) c.83+15222C>A (n.83+15222C>A) n.139+10C>A c.84-4521C>A (n.84-4521C>A) c.*200+10C>A (n.*200+10C>A) n.1329C>A n.439C>A c.182+10C>A (n.182+10C>A) c.198+4256C>A (n.198+4256C>A) c.208+10C>A c.199-2962C>A (n.199-2962C>A) c.199-2417C>A (n.199-2417C>A) c.223+10C>A n.129+10C>A c.38+4256C>A c.393+10C>A (n.393+10C>A) n.78+10C>A n.739C>A n.400+10C>A | |
| 15 | g.68214281G>A | CA715173408 | CLN6 | c.297+9C>T (n.297+9C>T) c.83+15221C>T (n.83+15221C>T) n.139+9C>T c.84-4522C>T (n.84-4522C>T) c.*200+9C>T (n.*200+9C>T) n.1328C>T n.438C>T c.182+9C>T (n.182+9C>T) c.198+4255C>T (n.198+4255C>T) c.208+9C>T c.199-2963C>T (n.199-2963C>T) c.199-2418C>T (n.199-2418C>T) c.223+9C>T n.129+9C>T c.38+4255C>T c.393+9C>T (n.393+9C>T) n.78+9C>T n.738C>T n.400+9C>T | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68214281G>C | CA2629167835 | CLN6 | c.297+9C>G (n.297+9C>G) c.83+15221C>G (n.83+15221C>G) n.139+9C>G c.84-4522C>G (n.84-4522C>G) c.*200+9C>G (n.*200+9C>G) n.1328C>G n.438C>G c.182+9C>G (n.182+9C>G) c.198+4255C>G (n.198+4255C>G) c.208+9C>G c.199-2963C>G (n.199-2963C>G) c.199-2418C>G (n.199-2418C>G) c.223+9C>G n.129+9C>G c.38+4255C>G c.393+9C>G (n.393+9C>G) n.78+9C>G n.738C>G n.400+9C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214281G= | CA2184875023 | CLN6 | c.297+9C= (n.297+9C=) c.83+15221C= (n.83+15221C=) n.139+9C= c.84-4522C= (n.84-4522C=) c.*200+9C= (n.*200+9C=) n.1328C= n.438C= c.182+9C= (n.182+9C=) c.198+4255C= (n.198+4255C=) c.208+9C= c.199-2963C= (n.199-2963C=) c.199-2418C= (n.199-2418C=) c.223+9C= n.129+9C= c.38+4255C= c.393+9C= (n.393+9C=) n.78+9C= n.738C= n.400+9C= | |
| 15 | g.68214281G>T | CA2629167836 | CLN6 | c.297+9C>A (n.297+9C>A) c.83+15221C>A (n.83+15221C>A) n.139+9C>A c.84-4522C>A (n.84-4522C>A) c.*200+9C>A (n.*200+9C>A) n.1328C>A n.438C>A c.182+9C>A (n.182+9C>A) c.198+4255C>A (n.198+4255C>A) c.208+9C>A c.199-2963C>A (n.199-2963C>A) c.199-2418C>A (n.199-2418C>A) c.223+9C>A n.129+9C>A c.38+4255C>A c.393+9C>A (n.393+9C>A) n.78+9C>A n.738C>A n.400+9C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214282G>A | CA2629167837 | CLN6 | c.297+8C>T (n.297+8C>T) c.83+15220C>T (n.83+15220C>T) n.139+8C>T c.84-4523C>T (n.84-4523C>T) c.*200+8C>T (n.*200+8C>T) n.1327C>T n.437C>T c.182+8C>T (n.182+8C>T) c.198+4254C>T (n.198+4254C>T) c.208+8C>T c.199-2964C>T (n.199-2964C>T) c.199-2419C>T (n.199-2419C>T) c.223+8C>T n.129+8C>T c.38+4254C>T c.393+8C>T (n.393+8C>T) n.78+8C>T n.737C>T n.400+8C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214282G>T | CA2629167838 | CLN6 | c.297+8C>A (n.297+8C>A) c.83+15220C>A (n.83+15220C>A) n.139+8C>A c.84-4523C>A (n.84-4523C>A) c.*200+8C>A (n.*200+8C>A) n.1327C>A n.437C>A c.182+8C>A (n.182+8C>A) c.198+4254C>A (n.198+4254C>A) c.208+8C>A c.199-2964C>A (n.199-2964C>A) c.199-2419C>A (n.199-2419C>A) c.223+8C>A n.129+8C>A c.38+4254C>A c.393+8C>A (n.393+8C>A) n.78+8C>A n.737C>A n.400+8C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214283A>G | CA2629167839 | CLN6 | c.297+7T>C (n.297+7T>C) c.83+15219T>C (n.83+15219T>C) n.139+7T>C c.84-4524T>C (n.84-4524T>C) c.*200+7T>C (n.*200+7T>C) n.1326T>C n.436T>C c.182+7T>C (n.182+7T>C) c.198+4253T>C (n.198+4253T>C) c.208+7T>C c.199-2965T>C (n.199-2965T>C) c.199-2420T>C (n.199-2420T>C) c.223+7T>C n.129+7T>C c.38+4253T>C c.393+7T>C (n.393+7T>C) n.78+7T>C n.736T>C n.400+7T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214284C>A | CA272387618 | CLN6 | c.297+6G>T (n.297+6G>T) c.83+15218G>T (n.83+15218G>T) n.139+6G>T c.84-4525G>T (n.84-4525G>T) c.*200+6G>T (n.*200+6G>T) n.1325G>T n.435G>T c.182+6G>T (n.182+6G>T) c.198+4252G>T (n.198+4252G>T) c.208+6G>T c.199-2966G>T (n.199-2966G>T) c.199-2421G>T (n.199-2421G>T) c.223+6G>T n.129+6G>T c.38+4252G>T c.393+6G>T (n.393+6G>T) n.78+6G>T n.735G>T n.400+6G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214284C= | CA2184875025 | CLN6 | c.297+6G= (n.297+6G=) c.83+15218G= (n.83+15218G=) n.139+6G= c.84-4525G= (n.84-4525G=) c.*200+6G= (n.*200+6G=) n.1325G= n.435G= c.182+6G= (n.182+6G=) c.198+4252G= (n.198+4252G=) c.208+6G= c.199-2966G= (n.199-2966G=) c.199-2421G= (n.199-2421G=) c.223+6G= n.129+6G= c.38+4252G= c.393+6G= (n.393+6G=) n.78+6G= n.735G= n.400+6G= | |
| 15 | g.68214284C>T | CA2575771394 | CLN6 | c.297+6G>A (n.297+6G>A) c.83+15218G>A (n.83+15218G>A) n.139+6G>A c.84-4525G>A (n.84-4525G>A) c.*200+6G>A (n.*200+6G>A) n.1325G>A n.435G>A c.182+6G>A (n.182+6G>A) c.198+4252G>A (n.198+4252G>A) c.208+6G>A c.199-2966G>A (n.199-2966G>A) c.199-2421G>A (n.199-2421G>A) c.223+6G>A n.129+6G>A c.38+4252G>A c.393+6G>A (n.393+6G>A) n.78+6G>A n.735G>A n.400+6G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214285A>T | CA2629167840 | CLN6 | c.297+5T>A (n.297+5T>A) c.83+15217T>A (n.83+15217T>A) n.139+5T>A c.84-4526T>A (n.84-4526T>A) c.*200+5T>A (n.*200+5T>A) n.1324T>A n.434T>A c.182+5T>A (n.182+5T>A) c.198+4251T>A (n.198+4251T>A) c.208+5T>A c.199-2967T>A (n.199-2967T>A) c.199-2422T>A (n.199-2422T>A) c.223+5T>A n.129+5T>A c.38+4251T>A c.393+5T>A (n.393+5T>A) n.78+5T>A n.734T>A n.400+5T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214286G>A | CA272387621 | CLN6 | c.297+4C>T (n.297+4C>T) c.83+15216C>T (n.83+15216C>T) n.139+4C>T c.84-4527C>T (n.84-4527C>T) c.*200+4C>T (n.*200+4C>T) n.1323C>T n.433C>T c.182+4C>T (n.182+4C>T) c.198+4250C>T (n.198+4250C>T) c.208+4C>T c.199-2968C>T (n.199-2968C>T) c.199-2423C>T (n.199-2423C>T) c.223+4C>T n.129+4C>T c.38+4250C>T c.393+4C>T (n.393+4C>T) n.78+4C>T n.733C>T n.400+4C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214286G= | CA2184875027 | CLN6 | c.297+4C= (n.297+4C=) c.83+15216C= (n.83+15216C=) n.139+4C= c.84-4527C= (n.84-4527C=) c.*200+4C= (n.*200+4C=) n.1323C= n.433C= c.182+4C= (n.182+4C=) c.198+4250C= (n.198+4250C=) c.208+4C= c.199-2968C= (n.199-2968C=) c.199-2423C= (n.199-2423C=) c.223+4C= n.129+4C= c.38+4250C= c.393+4C= (n.393+4C=) n.78+4C= n.733C= n.400+4C= |