UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68214243_68214265del | CA2629167808 | CLN6 | c.297+25_297+47del (n.297+25_297+47del) c.83+15237_83+15259del (n.83+15237_83+15259del) n.139+25_139+47del c.84-4506_84-4484del (n.84-4506_84-4484del) c.*200+25_*200+47del (n.*200+25_*200+47del) n.1344_1366del n.454_476del c.182+25_182+47del (n.182+25_182+47del) c.198+4271_198+4293del (n.198+4271_198+4293del) c.208+25_208+47del c.199-2947_199-2925del (n.199-2947_199-2925del) c.199-2402_199-2380del (n.199-2402_199-2380del) c.223+25_223+47del n.129+25_129+47del c.38+4271_38+4293del c.393+25_393+47del (n.393+25_393+47del) n.78+25_78+47del n.754_776del n.400+25_400+47del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214255del | CA2575771388 | CLN6 | c.297+38del (n.297+38del) c.83+15250del (n.83+15250del) n.139+38del c.84-4493del (n.84-4493del) c.*200+38del (n.*200+38del) n.1357del n.467del c.182+38del (n.182+38del) c.198+4284del (n.198+4284del) c.208+38del c.199-2934del (n.199-2934del) c.199-2389del (n.199-2389del) c.223+38del n.129+38del c.38+4284del c.393+38del (n.393+38del) n.78+38del n.767del n.400+38del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214254G>T | CA2629167818 | CLN6 | c.297+36C>A (n.297+36C>A) c.83+15248C>A (n.83+15248C>A) n.139+36C>A c.84-4495C>A (n.84-4495C>A) c.*200+36C>A (n.*200+36C>A) n.1355C>A n.465C>A c.182+36C>A (n.182+36C>A) c.198+4282C>A (n.198+4282C>A) c.208+36C>A c.199-2936C>A (n.199-2936C>A) c.199-2391C>A (n.199-2391C>A) c.223+36C>A n.129+36C>A c.38+4282C>A c.393+36C>A (n.393+36C>A) n.78+36C>A n.765C>A n.400+36C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214255G>A | CA272387585 | CLN6 | c.297+35C>T (n.297+35C>T) c.83+15247C>T (n.83+15247C>T) n.139+35C>T c.84-4496C>T (n.84-4496C>T) c.*200+35C>T (n.*200+35C>T) n.1354C>T n.464C>T c.182+35C>T (n.182+35C>T) c.198+4281C>T (n.198+4281C>T) c.208+35C>T c.199-2937C>T (n.199-2937C>T) c.199-2392C>T (n.199-2392C>T) c.223+35C>T n.129+35C>T c.38+4281C>T c.393+35C>T (n.393+35C>T) n.78+35C>T n.764C>T n.400+35C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214255G= | CA2184874976 | CLN6 | c.297+35C= (n.297+35C=) c.83+15247C= (n.83+15247C=) n.139+35C= c.84-4496C= (n.84-4496C=) c.*200+35C= (n.*200+35C=) n.1354C= n.464C= c.182+35C= (n.182+35C=) c.198+4281C= (n.198+4281C=) c.208+35C= c.199-2937C= (n.199-2937C=) c.199-2392C= (n.199-2392C=) c.223+35C= n.129+35C= c.38+4281C= c.393+35C= (n.393+35C=) n.78+35C= n.764C= n.400+35C= | |
| 15 | g.68214255G>T | CA7630641 | CLN6 | c.297+35C>A (n.297+35C>A) c.83+15247C>A (n.83+15247C>A) n.139+35C>A c.84-4496C>A (n.84-4496C>A) c.*200+35C>A (n.*200+35C>A) n.1354C>A n.464C>A c.182+35C>A (n.182+35C>A) c.198+4281C>A (n.198+4281C>A) c.208+35C>A c.199-2937C>A (n.199-2937C>A) c.199-2392C>A (n.199-2392C>A) c.223+35C>A n.129+35C>A c.38+4281C>A c.393+35C>A (n.393+35C>A) n.78+35C>A n.764C>A n.400+35C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214255_68214256insTCGCCGTATC | CA2629167819 | CLN6 | c.297+34_297+35insGATACGGCGA (n.297+34_297+35insGATACGGCGA) c.83+15246_83+15247insGATACGGCGA (n.83+15246_83+15247insGATACGGCGA) n.139+34_139+35insGATACGGCGA c.84-4497_84-4496insGATACGGCGA (n.84-4497_84-4496insGATACGGCGA) c.*200+34_*200+35insGATACGGCGA (n.*200+34_*200+35insGATACGGCGA) n.1353_1354insGATACGGCGA n.463_464insGATACGGCGA c.182+34_182+35insGATACGGCGA (n.182+34_182+35insGATACGGCGA) c.198+4280_198+4281insGATACGGCGA (n.198+4280_198+4281insGATACGGCGA) c.208+34_208+35insGATACGGCGA c.199-2938_199-2937insGATACGGCGA (n.199-2938_199-2937insGATACGGCGA) c.199-2393_199-2392insGATACGGCGA (n.199-2393_199-2392insGATACGGCGA) c.223+34_223+35insGATACGGCGA n.129+34_129+35insGATACGGCGA c.38+4280_38+4281insGATACGGCGA c.393+34_393+35insGATACGGCGA (n.393+34_393+35insGATACGGCGA) n.78+34_78+35insGATACGGCGA n.763_764insGATACGGCGA n.400+34_400+35insGATACGGCGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214256A>G | CA2629167820 | CLN6 | c.297+34T>C (n.297+34T>C) c.83+15246T>C (n.83+15246T>C) n.139+34T>C c.84-4497T>C (n.84-4497T>C) c.*200+34T>C (n.*200+34T>C) n.1353T>C n.463T>C c.182+34T>C (n.182+34T>C) c.198+4280T>C (n.198+4280T>C) c.208+34T>C c.199-2938T>C (n.199-2938T>C) c.199-2393T>C (n.199-2393T>C) c.223+34T>C n.129+34T>C c.38+4280T>C c.393+34T>C (n.393+34T>C) n.78+34T>C n.763T>C n.400+34T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214257T>C | CA7630642 | CLN6 | c.297+33A>G (n.297+33A>G) c.83+15245A>G (n.83+15245A>G) n.139+33A>G c.84-4498A>G (n.84-4498A>G) c.*200+33A>G (n.*200+33A>G) n.1352A>G n.462A>G c.182+33A>G (n.182+33A>G) c.198+4279A>G (n.198+4279A>G) c.208+33A>G c.199-2939A>G (n.199-2939A>G) c.199-2394A>G (n.199-2394A>G) c.223+33A>G n.129+33A>G c.38+4279A>G c.393+33A>G (n.393+33A>G) n.78+33A>G n.762A>G n.400+33A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214257T= | CA2184874979 | CLN6 | c.297+33A= (n.297+33A=) c.83+15245A= (n.83+15245A=) n.139+33A= c.84-4498A= (n.84-4498A=) c.*200+33A= (n.*200+33A=) n.1352A= n.462A= c.182+33A= (n.182+33A=) c.198+4279A= (n.198+4279A=) c.208+33A= c.199-2939A= (n.199-2939A=) c.199-2394A= (n.199-2394A=) c.223+33A= n.129+33A= c.38+4279A= c.393+33A= (n.393+33A=) n.78+33A= n.762A= n.400+33A= | |
| 15 | g.68214258G>A | CA618696383 | CLN6 | c.297+32C>T (n.297+32C>T) c.83+15244C>T (n.83+15244C>T) n.139+32C>T c.84-4499C>T (n.84-4499C>T) c.*200+32C>T (n.*200+32C>T) n.1351C>T n.461C>T c.182+32C>T (n.182+32C>T) c.198+4278C>T (n.198+4278C>T) c.208+32C>T c.199-2940C>T (n.199-2940C>T) c.199-2395C>T (n.199-2395C>T) c.223+32C>T n.129+32C>T c.38+4278C>T c.393+32C>T (n.393+32C>T) n.78+32C>T n.761C>T n.400+32C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214258G= | CA2184874981 | CLN6 | c.297+32C= (n.297+32C=) c.83+15244C= (n.83+15244C=) n.139+32C= c.84-4499C= (n.84-4499C=) c.*200+32C= (n.*200+32C=) n.1351C= n.461C= c.182+32C= (n.182+32C=) c.198+4278C= (n.198+4278C=) c.208+32C= c.199-2940C= (n.199-2940C=) c.199-2395C= (n.199-2395C=) c.223+32C= n.129+32C= c.38+4278C= c.393+32C= (n.393+32C=) n.78+32C= n.761C= n.400+32C= | |
| 15 | g.68214258G>T | CA2629167821 | CLN6 | c.297+32C>A (n.297+32C>A) c.83+15244C>A (n.83+15244C>A) n.139+32C>A c.84-4499C>A (n.84-4499C>A) c.*200+32C>A (n.*200+32C>A) n.1351C>A n.461C>A c.182+32C>A (n.182+32C>A) c.198+4278C>A (n.198+4278C>A) c.208+32C>A c.199-2940C>A (n.199-2940C>A) c.199-2395C>A (n.199-2395C>A) c.223+32C>A n.129+32C>A c.38+4278C>A c.393+32C>A (n.393+32C>A) n.78+32C>A n.761C>A n.400+32C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214260C= | CA2184874983 | CLN6 | c.297+30G= (n.297+30G=) c.83+15242G= (n.83+15242G=) n.139+30G= c.84-4501G= (n.84-4501G=) c.*200+30G= (n.*200+30G=) n.1349G= n.459G= c.182+30G= (n.182+30G=) c.198+4276G= (n.198+4276G=) c.208+30G= c.199-2942G= (n.199-2942G=) c.199-2397G= (n.199-2397G=) c.223+30G= n.129+30G= c.38+4276G= c.393+30G= (n.393+30G=) n.78+30G= n.759G= n.400+30G= | |
| 15 | g.68214260C>T | CA7630643 | CLN6 | c.297+30G>A (n.297+30G>A) c.83+15242G>A (n.83+15242G>A) n.139+30G>A c.84-4501G>A (n.84-4501G>A) c.*200+30G>A (n.*200+30G>A) n.1349G>A n.459G>A c.182+30G>A (n.182+30G>A) c.198+4276G>A (n.198+4276G>A) c.208+30G>A c.199-2942G>A (n.199-2942G>A) c.199-2397G>A (n.199-2397G>A) c.223+30G>A n.129+30G>A c.38+4276G>A c.393+30G>A (n.393+30G>A) n.78+30G>A n.759G>A n.400+30G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214261A>G | CA2629167823 | CLN6 | c.297+29T>C (n.297+29T>C) c.83+15241T>C (n.83+15241T>C) n.139+29T>C c.84-4502T>C (n.84-4502T>C) c.*200+29T>C (n.*200+29T>C) n.1348T>C n.458T>C c.182+29T>C (n.182+29T>C) c.198+4275T>C (n.198+4275T>C) c.208+29T>C c.199-2943T>C (n.199-2943T>C) c.199-2398T>C (n.199-2398T>C) c.223+29T>C n.129+29T>C c.38+4275T>C c.393+29T>C (n.393+29T>C) n.78+29T>C n.758T>C n.400+29T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214262G>C | CA2629167825 | CLN6 | c.297+28C>G (n.297+28C>G) c.83+15240C>G (n.83+15240C>G) n.139+28C>G c.84-4503C>G (n.84-4503C>G) c.*200+28C>G (n.*200+28C>G) n.1347C>G n.457C>G c.182+28C>G (n.182+28C>G) c.198+4274C>G (n.198+4274C>G) c.208+28C>G c.199-2944C>G (n.199-2944C>G) c.199-2399C>G (n.199-2399C>G) c.223+28C>G n.129+28C>G c.38+4274C>G c.393+28C>G (n.393+28C>G) n.78+28C>G n.757C>G n.400+28C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214262G>T | CA2629167824 | CLN6 | c.297+28C>A (n.297+28C>A) c.83+15240C>A (n.83+15240C>A) n.139+28C>A c.84-4503C>A (n.84-4503C>A) c.*200+28C>A (n.*200+28C>A) n.1347C>A n.457C>A c.182+28C>A (n.182+28C>A) c.198+4274C>A (n.198+4274C>A) c.208+28C>A c.199-2944C>A (n.199-2944C>A) c.199-2399C>A (n.199-2399C>A) c.223+28C>A n.129+28C>A c.38+4274C>A c.393+28C>A (n.393+28C>A) n.78+28C>A n.757C>A n.400+28C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214262_68214264delinsGGA | CA2184874984 | CLN6 | c.297+26_297+28delinsTCC (n.297+26_297+28delinsTCC) c.83+15238_83+15240delinsTCC (n.83+15238_83+15240delinsTCC) n.139+26_139+28delinsTCC c.84-4505_84-4503delinsTCC (n.84-4505_84-4503delinsTCC) c.*200+26_*200+28delinsTCC (n.*200+26_*200+28delinsTCC) n.1345_1347delinsTCC n.455_457delinsTCC c.182+26_182+28delinsTCC (n.182+26_182+28delinsTCC) c.198+4272_198+4274delinsTCC (n.198+4272_198+4274delinsTCC) c.208+26_208+28delinsTCC c.199-2946_199-2944delinsTCC (n.199-2946_199-2944delinsTCC) c.199-2401_199-2399delinsTCC (n.199-2401_199-2399delinsTCC) c.223+26_223+28delinsTCC n.129+26_129+28delinsTCC c.38+4272_38+4274delinsTCC c.393+26_393+28delinsTCC (n.393+26_393+28delinsTCC) n.78+26_78+28delinsTCC n.755_757delinsTCC n.400+26_400+28delinsTCC | |
| 15 | g.68214263G= | CA2184874986 | CLN6 | c.297+27C= (n.297+27C=) c.83+15239C= (n.83+15239C=) n.139+27C= c.84-4504C= (n.84-4504C=) c.*200+27C= (n.*200+27C=) n.1346C= n.456C= c.182+27C= (n.182+27C=) c.198+4273C= (n.198+4273C=) c.208+27C= c.199-2945C= (n.199-2945C=) c.199-2400C= (n.199-2400C=) c.223+27C= n.129+27C= c.38+4273C= c.393+27C= (n.393+27C=) n.78+27C= n.756C= n.400+27C= | |
| 15 | g.68214263G>T | CA2629167826 | CLN6 | c.297+27C>A (n.297+27C>A) c.83+15239C>A (n.83+15239C>A) n.139+27C>A c.84-4504C>A (n.84-4504C>A) c.*200+27C>A (n.*200+27C>A) n.1346C>A n.456C>A c.182+27C>A (n.182+27C>A) c.198+4273C>A (n.198+4273C>A) c.208+27C>A c.199-2945C>A (n.199-2945C>A) c.199-2400C>A (n.199-2400C>A) c.223+27C>A n.129+27C>A c.38+4273C>A c.393+27C>A (n.393+27C>A) n.78+27C>A n.756C>A n.400+27C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214268_68214269del | CA7630644 | CLN6 | c.297+26_297+27del (n.297+26_297+27del) c.83+15238_83+15239del (n.83+15238_83+15239del) n.139+26_139+27del c.84-4505_84-4504del (n.84-4505_84-4504del) c.*200+26_*200+27del (n.*200+26_*200+27del) n.1345_1346del n.455_456del c.182+26_182+27del (n.182+26_182+27del) c.198+4272_198+4273del (n.198+4272_198+4273del) c.208+26_208+27del c.199-2946_199-2945del (n.199-2946_199-2945del) c.199-2401_199-2400del (n.199-2401_199-2400del) c.223+26_223+27del n.129+26_129+27del c.38+4272_38+4273del c.393+26_393+27del (n.393+26_393+27del) n.78+26_78+27del n.755_756del n.400+26_400+27del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214264dup | CA715173367 | CLN6 | c.297+26dup (n.297+26dup) c.83+15238dup (n.83+15238dup) n.139+26dup c.84-4505dup (n.84-4505dup) c.*200+26dup (n.*200+26dup) n.1345dup n.455dup c.182+26dup (n.182+26dup) c.198+4272dup (n.198+4272dup) c.208+26dup c.199-2946dup (n.199-2946dup) c.199-2401dup (n.199-2401dup) c.223+26dup n.129+26dup c.38+4272dup c.393+26dup (n.393+26dup) n.78+26dup n.755dup n.400+26dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214265G>C | CA7630645 | CLN6 | c.297+25C>G (n.297+25C>G) c.83+15237C>G (n.83+15237C>G) n.139+25C>G c.84-4506C>G (n.84-4506C>G) c.*200+25C>G (n.*200+25C>G) n.1344C>G n.454C>G c.182+25C>G (n.182+25C>G) c.198+4271C>G (n.198+4271C>G) c.208+25C>G c.199-2947C>G (n.199-2947C>G) c.199-2402C>G (n.199-2402C>G) c.223+25C>G n.129+25C>G c.38+4271C>G c.393+25C>G (n.393+25C>G) n.78+25C>G n.754C>G n.400+25C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214265G= | CA2184874990 | CLN6 | c.297+25C= (n.297+25C=) c.83+15237C= (n.83+15237C=) n.139+25C= c.84-4506C= (n.84-4506C=) c.*200+25C= (n.*200+25C=) n.1344C= n.454C= c.182+25C= (n.182+25C=) c.198+4271C= (n.198+4271C=) c.208+25C= c.199-2947C= (n.199-2947C=) c.199-2402C= (n.199-2402C=) c.223+25C= n.129+25C= c.38+4271C= c.393+25C= (n.393+25C=) n.78+25C= n.754C= n.400+25C= | |
| 15 | g.68214265G>T | CA7630646 | CLN6 | c.297+25C>A (n.297+25C>A) c.83+15237C>A (n.83+15237C>A) n.139+25C>A c.84-4506C>A (n.84-4506C>A) c.*200+25C>A (n.*200+25C>A) n.1344C>A n.454C>A c.182+25C>A (n.182+25C>A) c.198+4271C>A (n.198+4271C>A) c.208+25C>A c.199-2947C>A (n.199-2947C>A) c.199-2402C>A (n.199-2402C>A) c.223+25C>A n.129+25C>A c.38+4271C>A c.393+25C>A (n.393+25C>A) n.78+25C>A n.754C>A n.400+25C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214266dup | CA490913684 | CLN6 | c.297+24dup (n.297+24dup) c.83+15236dup (n.83+15236dup) n.139+24dup c.84-4507dup (n.84-4507dup) c.*200+24dup (n.*200+24dup) n.1343dup n.453dup c.182+24dup (n.182+24dup) c.198+4270dup (n.198+4270dup) c.208+24dup c.199-2948dup (n.199-2948dup) c.199-2403dup (n.199-2403dup) c.223+24dup n.129+24dup c.38+4270dup c.393+24dup (n.393+24dup) n.78+24dup n.753dup n.400+24dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214267G>A | CA2629167827 | CLN6 | c.297+23C>T (n.297+23C>T) c.83+15235C>T (n.83+15235C>T) n.139+23C>T c.84-4508C>T (n.84-4508C>T) c.*200+23C>T (n.*200+23C>T) n.1342C>T n.452C>T c.182+23C>T (n.182+23C>T) c.198+4269C>T (n.198+4269C>T) c.208+23C>T c.199-2949C>T (n.199-2949C>T) c.199-2404C>T (n.199-2404C>T) c.223+23C>T n.129+23C>T c.38+4269C>T c.393+23C>T (n.393+23C>T) n.78+23C>T n.752C>T n.400+23C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214267G>C | CA971081277 | CLN6 | c.297+23C>G (n.297+23C>G) c.83+15235C>G (n.83+15235C>G) n.139+23C>G c.84-4508C>G (n.84-4508C>G) c.*200+23C>G (n.*200+23C>G) n.1342C>G n.452C>G c.182+23C>G (n.182+23C>G) c.198+4269C>G (n.198+4269C>G) c.208+23C>G c.199-2949C>G (n.199-2949C>G) c.199-2404C>G (n.199-2404C>G) c.223+23C>G n.129+23C>G c.38+4269C>G c.393+23C>G (n.393+23C>G) n.78+23C>G n.752C>G n.400+23C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214267G= | CA2184874994 | CLN6 | c.297+23C= (n.297+23C=) c.83+15235C= (n.83+15235C=) n.139+23C= c.84-4508C= (n.84-4508C=) c.*200+23C= (n.*200+23C=) n.1342C= n.452C= c.182+23C= (n.182+23C=) c.198+4269C= (n.198+4269C=) c.208+23C= c.199-2949C= (n.199-2949C=) c.199-2404C= (n.199-2404C=) c.223+23C= n.129+23C= c.38+4269C= c.393+23C= (n.393+23C=) n.78+23C= n.752C= n.400+23C= | |
| 15 | g.68214267G>T | CA2629167828 | CLN6 | c.297+23C>A (n.297+23C>A) c.83+15235C>A (n.83+15235C>A) n.139+23C>A c.84-4508C>A (n.84-4508C>A) c.*200+23C>A (n.*200+23C>A) n.1342C>A n.452C>A c.182+23C>A (n.182+23C>A) c.198+4269C>A (n.198+4269C>A) c.208+23C>A c.199-2949C>A (n.199-2949C>A) c.199-2404C>A (n.199-2404C>A) c.223+23C>A n.129+23C>A c.38+4269C>A c.393+23C>A (n.393+23C>A) n.78+23C>A n.752C>A n.400+23C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214268A= | CA2184874998 | CLN6 | c.297+22T= (n.297+22T=) c.83+15234T= (n.83+15234T=) n.139+22T= c.84-4509T= (n.84-4509T=) c.*200+22T= (n.*200+22T=) n.1341T= n.451T= c.182+22T= (n.182+22T=) c.198+4268T= (n.198+4268T=) c.208+22T= c.199-2950T= (n.199-2950T=) c.199-2405T= (n.199-2405T=) c.223+22T= n.129+22T= c.38+4268T= c.393+22T= (n.393+22T=) n.78+22T= n.751T= n.400+22T= | |
| 15 | g.68214268A>G | CA7630647 | CLN6 | c.297+22T>C (n.297+22T>C) c.83+15234T>C (n.83+15234T>C) n.139+22T>C c.84-4509T>C (n.84-4509T>C) c.*200+22T>C (n.*200+22T>C) n.1341T>C n.451T>C c.182+22T>C (n.182+22T>C) c.198+4268T>C (n.198+4268T>C) c.208+22T>C c.199-2950T>C (n.199-2950T>C) c.199-2405T>C (n.199-2405T>C) c.223+22T>C n.129+22T>C c.38+4268T>C c.393+22T>C (n.393+22T>C) n.78+22T>C n.751T>C n.400+22T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214268_68214269insTCTCG | CA2629167829 | CLN6 | c.297+21_297+22insCGAGA (n.297+21_297+22insCGAGA) c.83+15233_83+15234insCGAGA (n.83+15233_83+15234insCGAGA) n.139+21_139+22insCGAGA c.84-4510_84-4509insCGAGA (n.84-4510_84-4509insCGAGA) c.*200+21_*200+22insCGAGA (n.*200+21_*200+22insCGAGA) n.1340_1341insCGAGA n.450_451insCGAGA c.182+21_182+22insCGAGA (n.182+21_182+22insCGAGA) c.198+4267_198+4268insCGAGA (n.198+4267_198+4268insCGAGA) c.208+21_208+22insCGAGA c.199-2951_199-2950insCGAGA (n.199-2951_199-2950insCGAGA) c.199-2406_199-2405insCGAGA (n.199-2406_199-2405insCGAGA) c.223+21_223+22insCGAGA n.129+21_129+22insCGAGA c.38+4267_38+4268insCGAGA c.393+21_393+22insCGAGA (n.393+21_393+22insCGAGA) n.78+21_78+22insCGAGA n.750_751insCGAGA n.400+21_400+22insCGAGA | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214269G= | CA2184874999 | CLN6 | c.297+21C= (n.297+21C=) c.83+15233C= (n.83+15233C=) n.139+21C= c.84-4510C= (n.84-4510C=) c.*200+21C= (n.*200+21C=) n.1340C= n.450C= c.182+21C= (n.182+21C=) c.198+4267C= (n.198+4267C=) c.208+21C= c.199-2951C= (n.199-2951C=) c.199-2406C= (n.199-2406C=) c.223+21C= n.129+21C= c.38+4267C= c.393+21C= (n.393+21C=) n.78+21C= n.750C= n.400+21C= | |
| 15 | g.68214269G>T | CA2184875000 | CLN6 | c.297+21C>A (n.297+21C>A) c.83+15233C>A (n.83+15233C>A) n.139+21C>A c.84-4510C>A (n.84-4510C>A) c.*200+21C>A (n.*200+21C>A) n.1340C>A n.450C>A c.182+21C>A (n.182+21C>A) c.198+4267C>A (n.198+4267C>A) c.208+21C>A c.199-2951C>A (n.199-2951C>A) c.199-2406C>A (n.199-2406C>A) c.223+21C>A n.129+21C>A c.38+4267C>A c.393+21C>A (n.393+21C>A) n.78+21C>A n.750C>A n.400+21C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214270_68214271delinsTG | CA2184875002 | CLN6 | c.297+19_297+20delinsCA (n.297+19_297+20delinsCA) c.83+15231_83+15232delinsCA (n.83+15231_83+15232delinsCA) n.139+19_139+20delinsCA c.84-4512_84-4511delinsCA (n.84-4512_84-4511delinsCA) c.*200+19_*200+20delinsCA (n.*200+19_*200+20delinsCA) n.1338_1339delinsCA n.448_449delinsCA c.182+19_182+20delinsCA (n.182+19_182+20delinsCA) c.198+4265_198+4266delinsCA (n.198+4265_198+4266delinsCA) c.208+19_208+20delinsCA c.199-2953_199-2952delinsCA (n.199-2953_199-2952delinsCA) c.199-2408_199-2407delinsCA (n.199-2408_199-2407delinsCA) c.223+19_223+20delinsCA n.129+19_129+20delinsCA c.38+4265_38+4266delinsCA c.393+19_393+20delinsCA (n.393+19_393+20delinsCA) n.78+19_78+20delinsCA n.748_749delinsCA n.400+19_400+20delinsCA | |
| 15 | g.68214271G>A | CA2629167830 | CLN6 | c.297+19C>T (n.297+19C>T) c.83+15231C>T (n.83+15231C>T) n.139+19C>T c.84-4512C>T (n.84-4512C>T) c.*200+19C>T (n.*200+19C>T) n.1338C>T n.448C>T c.182+19C>T (n.182+19C>T) c.198+4265C>T (n.198+4265C>T) c.208+19C>T c.199-2953C>T (n.199-2953C>T) c.199-2408C>T (n.199-2408C>T) c.223+19C>T n.129+19C>T c.38+4265C>T c.393+19C>T (n.393+19C>T) n.78+19C>T n.748C>T n.400+19C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214271G>T | CA2629167831 | CLN6 | c.297+19C>A (n.297+19C>A) c.83+15231C>A (n.83+15231C>A) n.139+19C>A c.84-4512C>A (n.84-4512C>A) c.*200+19C>A (n.*200+19C>A) n.1338C>A n.448C>A c.182+19C>A (n.182+19C>A) c.198+4265C>A (n.198+4265C>A) c.208+19C>A c.199-2953C>A (n.199-2953C>A) c.199-2408C>A (n.199-2408C>A) c.223+19C>A n.129+19C>A c.38+4265C>A c.393+19C>A (n.393+19C>A) n.78+19C>A n.748C>A n.400+19C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214275dup | CA618696392 | CLN6 | c.297+19dup (n.297+19dup) c.83+15231dup (n.83+15231dup) n.139+19dup c.84-4512dup (n.84-4512dup) c.*200+19dup (n.*200+19dup) n.1338dup n.448dup c.182+19dup (n.182+19dup) c.198+4265dup (n.198+4265dup) c.208+19dup c.199-2953dup (n.199-2953dup) c.199-2408dup (n.199-2408dup) c.223+19dup n.129+19dup c.38+4265dup c.393+19dup (n.393+19dup) n.78+19dup n.748dup n.400+19dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214275del | CA313945 | CLN6 | c.297+19del (n.297+19del) c.83+15231del (n.83+15231del) n.139+19del c.84-4512del (n.84-4512del) c.*200+19del (n.*200+19del) n.1338del n.448del c.182+19del (n.182+19del) c.198+4265del (n.198+4265del) c.208+19del c.199-2953del (n.199-2953del) c.199-2408del (n.199-2408del) c.223+19del n.129+19del c.38+4265del c.393+19del (n.393+19del) n.78+19del n.748del n.400+19del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214272G>C | CA7630648 | CLN6 | c.297+18C>G (n.297+18C>G) c.83+15230C>G (n.83+15230C>G) n.139+18C>G c.84-4513C>G (n.84-4513C>G) c.*200+18C>G (n.*200+18C>G) n.1337C>G n.447C>G c.182+18C>G (n.182+18C>G) c.198+4264C>G (n.198+4264C>G) c.208+18C>G c.199-2954C>G (n.199-2954C>G) c.199-2409C>G (n.199-2409C>G) c.223+18C>G n.129+18C>G c.38+4264C>G c.393+18C>G (n.393+18C>G) n.78+18C>G n.747C>G n.400+18C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214272G= | CA2184875011 | CLN6 | c.297+18C= (n.297+18C=) c.83+15230C= (n.83+15230C=) n.139+18C= c.84-4513C= (n.84-4513C=) c.*200+18C= (n.*200+18C=) n.1337C= n.447C= c.182+18C= (n.182+18C=) c.198+4264C= (n.198+4264C=) c.208+18C= c.199-2954C= (n.199-2954C=) c.199-2409C= (n.199-2409C=) c.223+18C= n.129+18C= c.38+4264C= c.393+18C= (n.393+18C=) n.78+18C= n.747C= n.400+18C= | |
| 15 | g.68214272G>T | CA618696393 | CLN6 | c.297+18C>A (n.297+18C>A) c.83+15230C>A (n.83+15230C>A) n.139+18C>A c.84-4513C>A (n.84-4513C>A) c.*200+18C>A (n.*200+18C>A) n.1337C>A n.447C>A c.182+18C>A (n.182+18C>A) c.198+4264C>A (n.198+4264C>A) c.208+18C>A c.199-2954C>A (n.199-2954C>A) c.199-2409C>A (n.199-2409C>A) c.223+18C>A n.129+18C>A c.38+4264C>A c.393+18C>A (n.393+18C>A) n.78+18C>A n.747C>A n.400+18C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214273G>A | CA272387608 | CLN6 | c.297+17C>T (n.297+17C>T) c.83+15229C>T (n.83+15229C>T) n.139+17C>T c.84-4514C>T (n.84-4514C>T) c.*200+17C>T (n.*200+17C>T) n.1336C>T n.446C>T c.182+17C>T (n.182+17C>T) c.198+4263C>T (n.198+4263C>T) c.208+17C>T c.199-2955C>T (n.199-2955C>T) c.199-2410C>T (n.199-2410C>T) c.223+17C>T n.129+17C>T c.38+4263C>T c.393+17C>T (n.393+17C>T) n.78+17C>T n.746C>T n.400+17C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214273G>C | CA715173404 | CLN6 | c.297+17C>G (n.297+17C>G) c.83+15229C>G (n.83+15229C>G) n.139+17C>G c.84-4514C>G (n.84-4514C>G) c.*200+17C>G (n.*200+17C>G) n.1336C>G n.446C>G c.182+17C>G (n.182+17C>G) c.198+4263C>G (n.198+4263C>G) c.208+17C>G c.199-2955C>G (n.199-2955C>G) c.199-2410C>G (n.199-2410C>G) c.223+17C>G n.129+17C>G c.38+4263C>G c.393+17C>G (n.393+17C>G) n.78+17C>G n.746C>G n.400+17C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214273G= | CA2184875013 | CLN6 | c.297+17C= (n.297+17C=) c.83+15229C= (n.83+15229C=) n.139+17C= c.84-4514C= (n.84-4514C=) c.*200+17C= (n.*200+17C=) n.1336C= n.446C= c.182+17C= (n.182+17C=) c.198+4263C= (n.198+4263C=) c.208+17C= c.199-2955C= (n.199-2955C=) c.199-2410C= (n.199-2410C=) c.223+17C= n.129+17C= c.38+4263C= c.393+17C= (n.393+17C=) n.78+17C= n.746C= n.400+17C= | |
| 15 | g.68214274G>A | CA2575771389 | CLN6 | c.297+16C>T (n.297+16C>T) c.83+15228C>T (n.83+15228C>T) n.139+16C>T c.84-4515C>T (n.84-4515C>T) c.*200+16C>T (n.*200+16C>T) n.1335C>T n.445C>T c.182+16C>T (n.182+16C>T) c.198+4262C>T (n.198+4262C>T) c.208+16C>T c.199-2956C>T (n.199-2956C>T) c.199-2411C>T (n.199-2411C>T) c.223+16C>T n.129+16C>T c.38+4262C>T c.393+16C>T (n.393+16C>T) n.78+16C>T n.745C>T n.400+16C>T | |
| 15 | g.68214274G>T | CA2629167833 | CLN6 | c.297+16C>A (n.297+16C>A) c.83+15228C>A (n.83+15228C>A) n.139+16C>A c.84-4515C>A (n.84-4515C>A) c.*200+16C>A (n.*200+16C>A) n.1335C>A n.445C>A c.182+16C>A (n.182+16C>A) c.198+4262C>A (n.198+4262C>A) c.208+16C>A c.199-2956C>A (n.199-2956C>A) c.199-2411C>A (n.199-2411C>A) c.223+16C>A n.129+16C>A c.38+4262C>A c.393+16C>A (n.393+16C>A) n.78+16C>A n.745C>A n.400+16C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214275G>A | CA2575771390 | CLN6 | c.297+15C>T (n.297+15C>T) c.83+15227C>T (n.83+15227C>T) n.139+15C>T c.84-4516C>T (n.84-4516C>T) c.*200+15C>T (n.*200+15C>T) n.1334C>T n.444C>T c.182+15C>T (n.182+15C>T) c.198+4261C>T (n.198+4261C>T) c.208+15C>T c.199-2957C>T (n.199-2957C>T) c.199-2412C>T (n.199-2412C>T) c.223+15C>T n.129+15C>T c.38+4261C>T c.393+15C>T (n.393+15C>T) n.78+15C>T n.744C>T n.400+15C>T |