UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68214167C>A | CA2629167732 | CLN6 | c.297+123G>T (n.297+123G>T) c.83+15335G>T (n.83+15335G>T) n.139+123G>T c.84-4408G>T (n.84-4408G>T) c.*200+123G>T (n.*200+123G>T) n.552G>T c.182+123G>T (n.182+123G>T) c.198+4369G>T (n.198+4369G>T) c.208+123G>T c.199-2849G>T (n.199-2849G>T) c.199-2304G>T (n.199-2304G>T) c.223+123G>T n.129+123G>T c.38+4369G>T c.393+123G>T (n.393+123G>T) n.78+123G>T n.852G>T n.400+123G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214168C>A | CA2629167733 | CLN6 | c.297+122G>T (n.297+122G>T) c.83+15334G>T (n.83+15334G>T) n.139+122G>T c.84-4409G>T (n.84-4409G>T) c.*200+122G>T (n.*200+122G>T) n.1441G>T n.551G>T c.182+122G>T (n.182+122G>T) c.198+4368G>T (n.198+4368G>T) c.208+122G>T c.199-2850G>T (n.199-2850G>T) c.199-2305G>T (n.199-2305G>T) c.223+122G>T n.129+122G>T c.38+4368G>T c.393+122G>T (n.393+122G>T) n.78+122G>T n.851G>T n.400+122G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214169T>C | CA2629167734 | CLN6 | c.297+121A>G (n.297+121A>G) c.83+15333A>G (n.83+15333A>G) n.139+121A>G c.84-4410A>G (n.84-4410A>G) c.*200+121A>G (n.*200+121A>G) n.1440A>G n.550A>G c.182+121A>G (n.182+121A>G) c.198+4367A>G (n.198+4367A>G) c.208+121A>G c.199-2851A>G (n.199-2851A>G) c.199-2306A>G (n.199-2306A>G) c.223+121A>G n.129+121A>G c.38+4367A>G c.393+121A>G (n.393+121A>G) n.78+121A>G n.850A>G n.400+121A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214170T>C | CA2629167735 | CLN6 | c.297+120A>G (n.297+120A>G) c.83+15332A>G (n.83+15332A>G) n.139+120A>G c.84-4411A>G (n.84-4411A>G) c.*200+120A>G (n.*200+120A>G) n.1439A>G n.549A>G c.182+120A>G (n.182+120A>G) c.198+4366A>G (n.198+4366A>G) c.208+120A>G c.199-2852A>G (n.199-2852A>G) c.199-2307A>G (n.199-2307A>G) c.223+120A>G n.129+120A>G c.38+4366A>G c.393+120A>G (n.393+120A>G) n.78+120A>G n.849A>G n.400+120A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214171C>A | CA2629167736 | CLN6 | c.297+119G>T (n.297+119G>T) c.83+15331G>T (n.83+15331G>T) n.139+119G>T c.84-4412G>T (n.84-4412G>T) c.*200+119G>T (n.*200+119G>T) n.1438G>T n.548G>T c.182+119G>T (n.182+119G>T) c.198+4365G>T (n.198+4365G>T) c.208+119G>T c.199-2853G>T (n.199-2853G>T) c.199-2308G>T (n.199-2308G>T) c.223+119G>T n.129+119G>T c.38+4365G>T c.393+119G>T (n.393+119G>T) n.78+119G>T n.848G>T n.400+119G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214171C>T | CA2629167737 | CLN6 | c.297+119G>A (n.297+119G>A) c.83+15331G>A (n.83+15331G>A) n.139+119G>A c.84-4412G>A (n.84-4412G>A) c.*200+119G>A (n.*200+119G>A) n.1438G>A n.548G>A c.182+119G>A (n.182+119G>A) c.198+4365G>A (n.198+4365G>A) c.208+119G>A c.199-2853G>A (n.199-2853G>A) c.199-2308G>A (n.199-2308G>A) c.223+119G>A n.129+119G>A c.38+4365G>A c.393+119G>A (n.393+119G>A) n.78+119G>A n.848G>A n.400+119G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214172A= | CA2184874880 | CLN6 | c.297+118T= (n.297+118T=) c.83+15330T= (n.83+15330T=) n.139+118T= c.84-4413T= (n.84-4413T=) c.*200+118T= (n.*200+118T=) n.1437T= n.547T= c.182+118T= (n.182+118T=) c.198+4364T= (n.198+4364T=) c.208+118T= c.199-2854T= (n.199-2854T=) c.199-2309T= (n.199-2309T=) c.223+118T= n.129+118T= c.38+4364T= c.393+118T= (n.393+118T=) n.78+118T= n.847T= n.400+118T= | |
| 15 | g.68214172A>C | CA2184874881 | CLN6 | c.297+118T>G (n.297+118T>G) c.83+15330T>G (n.83+15330T>G) n.139+118T>G c.84-4413T>G (n.84-4413T>G) c.*200+118T>G (n.*200+118T>G) n.1437T>G n.547T>G c.182+118T>G (n.182+118T>G) c.198+4364T>G (n.198+4364T>G) c.208+118T>G c.199-2854T>G (n.199-2854T>G) c.199-2309T>G (n.199-2309T>G) c.223+118T>G n.129+118T>G c.38+4364T>G c.393+118T>G (n.393+118T>G) n.78+118T>G n.847T>G n.400+118T>G | dbSNP |
| 15 | g.68214172_68214173delinsAC | CA2184874882 | CLN6 | c.297+117_297+118delinsGT (n.297+117_297+118delinsGT) c.83+15329_83+15330delinsGT (n.83+15329_83+15330delinsGT) n.139+117_139+118delinsGT c.84-4414_84-4413delinsGT (n.84-4414_84-4413delinsGT) c.*200+117_*200+118delinsGT (n.*200+117_*200+118delinsGT) n.1436_1437delinsGT n.546_547delinsGT c.182+117_182+118delinsGT (n.182+117_182+118delinsGT) c.198+4363_198+4364delinsGT (n.198+4363_198+4364delinsGT) c.208+117_208+118delinsGT c.199-2855_199-2854delinsGT (n.199-2855_199-2854delinsGT) c.199-2310_199-2309delinsGT (n.199-2310_199-2309delinsGT) c.223+117_223+118delinsGT n.129+117_129+118delinsGT c.38+4363_38+4364delinsGT c.393+117_393+118delinsGT (n.393+117_393+118delinsGT) n.78+117_78+118delinsGT n.846_847delinsGT n.400+117_400+118delinsGT | |
| 15 | g.68214173C>A | CA272387540 | CLN6 | c.297+117G>T (n.297+117G>T) c.83+15329G>T (n.83+15329G>T) n.139+117G>T c.84-4414G>T (n.84-4414G>T) c.*200+117G>T (n.*200+117G>T) n.1436G>T n.546G>T c.182+117G>T (n.182+117G>T) c.198+4363G>T (n.198+4363G>T) c.208+117G>T c.199-2855G>T (n.199-2855G>T) c.199-2310G>T (n.199-2310G>T) c.223+117G>T n.129+117G>T c.38+4363G>T c.393+117G>T (n.393+117G>T) n.78+117G>T n.846G>T n.400+117G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214173C= | CA2184874884 | CLN6 | c.297+117G= (n.297+117G=) c.83+15329G= (n.83+15329G=) n.139+117G= c.84-4414G= (n.84-4414G=) c.*200+117G= (n.*200+117G=) n.1436G= n.546G= c.182+117G= (n.182+117G=) c.198+4363G= (n.198+4363G=) c.208+117G= c.199-2855G= (n.199-2855G=) c.199-2310G= (n.199-2310G=) c.223+117G= n.129+117G= c.38+4363G= c.393+117G= (n.393+117G=) n.78+117G= n.846G= n.400+117G= | |
| 15 | g.68214173C>G | CA2629167738 | CLN6 | c.297+117G>C (n.297+117G>C) c.83+15329G>C (n.83+15329G>C) n.139+117G>C c.84-4414G>C (n.84-4414G>C) c.*200+117G>C (n.*200+117G>C) n.1436G>C n.546G>C c.182+117G>C (n.182+117G>C) c.198+4363G>C (n.198+4363G>C) c.208+117G>C c.199-2855G>C (n.199-2855G>C) c.199-2310G>C (n.199-2310G>C) c.223+117G>C n.129+117G>C c.38+4363G>C c.393+117G>C (n.393+117G>C) n.78+117G>C n.846G>C n.400+117G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214173C>T | CA2629167739 | CLN6 | c.297+117G>A (n.297+117G>A) c.83+15329G>A (n.83+15329G>A) n.139+117G>A c.84-4414G>A (n.84-4414G>A) c.*200+117G>A (n.*200+117G>A) n.1436G>A n.546G>A c.182+117G>A (n.182+117G>A) c.198+4363G>A (n.198+4363G>A) c.208+117G>A c.199-2855G>A (n.199-2855G>A) c.199-2310G>A (n.199-2310G>A) c.223+117G>A n.129+117G>A c.38+4363G>A c.393+117G>A (n.393+117G>A) n.78+117G>A n.846G>A n.400+117G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214178dup | CA2184874887 | CLN6 | c.297+117dup (n.297+117dup) c.83+15329dup (n.83+15329dup) n.139+117dup c.84-4414dup (n.84-4414dup) c.*200+117dup (n.*200+117dup) n.1436dup n.546dup c.182+117dup (n.182+117dup) c.198+4363dup (n.198+4363dup) c.208+117dup c.199-2855dup (n.199-2855dup) c.199-2310dup (n.199-2310dup) c.223+117dup n.129+117dup c.38+4363dup c.393+117dup (n.393+117dup) n.78+117dup n.846dup n.400+117dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214178del | CA919581649 | CLN6 | c.297+117del (n.297+117del) c.83+15329del (n.83+15329del) n.139+117del c.84-4414del (n.84-4414del) c.*200+117del (n.*200+117del) n.1436del n.546del c.182+117del (n.182+117del) c.198+4363del (n.198+4363del) c.208+117del c.199-2855del (n.199-2855del) c.199-2310del (n.199-2310del) c.223+117del n.129+117del c.38+4363del c.393+117del (n.393+117del) n.78+117del n.846del n.400+117del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214174C>A | CA2629167740 | CLN6 | c.297+116G>T (n.297+116G>T) c.83+15328G>T (n.83+15328G>T) n.139+116G>T c.84-4415G>T (n.84-4415G>T) c.*200+116G>T (n.*200+116G>T) n.1435G>T n.545G>T c.182+116G>T (n.182+116G>T) c.198+4362G>T (n.198+4362G>T) c.208+116G>T c.199-2856G>T (n.199-2856G>T) c.199-2311G>T (n.199-2311G>T) c.223+116G>T n.129+116G>T c.38+4362G>T c.393+116G>T (n.393+116G>T) n.78+116G>T n.845G>T n.400+116G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214174C>T | CA2629167741 | CLN6 | c.297+116G>A (n.297+116G>A) c.83+15328G>A (n.83+15328G>A) n.139+116G>A c.84-4415G>A (n.84-4415G>A) c.*200+116G>A (n.*200+116G>A) n.1435G>A n.545G>A c.182+116G>A (n.182+116G>A) c.198+4362G>A (n.198+4362G>A) c.208+116G>A c.199-2856G>A (n.199-2856G>A) c.199-2311G>A (n.199-2311G>A) c.223+116G>A n.129+116G>A c.38+4362G>A c.393+116G>A (n.393+116G>A) n.78+116G>A n.845G>A n.400+116G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214175C>A | CA715173294 | CLN6 | c.297+115G>T (n.297+115G>T) c.83+15327G>T (n.83+15327G>T) n.139+115G>T c.84-4416G>T (n.84-4416G>T) c.*200+115G>T (n.*200+115G>T) n.1434G>T n.544G>T c.182+115G>T (n.182+115G>T) c.198+4361G>T (n.198+4361G>T) c.208+115G>T c.199-2857G>T (n.199-2857G>T) c.199-2312G>T (n.199-2312G>T) c.223+115G>T n.129+115G>T c.38+4361G>T c.393+115G>T (n.393+115G>T) n.78+115G>T n.844G>T n.400+115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214175C= | CA2184874890 | CLN6 | c.297+115G= (n.297+115G=) c.83+15327G= (n.83+15327G=) n.139+115G= c.84-4416G= (n.84-4416G=) c.*200+115G= (n.*200+115G=) n.1434G= n.544G= c.182+115G= (n.182+115G=) c.198+4361G= (n.198+4361G=) c.208+115G= c.199-2857G= (n.199-2857G=) c.199-2312G= (n.199-2312G=) c.223+115G= n.129+115G= c.38+4361G= c.393+115G= (n.393+115G=) n.78+115G= n.844G= n.400+115G= | |
| 15 | g.68214176C>A | CA618696356 | CLN6 | c.297+114G>T (n.297+114G>T) c.83+15326G>T (n.83+15326G>T) n.139+114G>T c.84-4417G>T (n.84-4417G>T) c.*200+114G>T (n.*200+114G>T) n.1433G>T n.543G>T c.182+114G>T (n.182+114G>T) c.198+4360G>T (n.198+4360G>T) c.208+114G>T c.199-2858G>T (n.199-2858G>T) c.199-2313G>T (n.199-2313G>T) c.223+114G>T n.129+114G>T c.38+4360G>T c.393+114G>T (n.393+114G>T) n.78+114G>T n.843G>T n.400+114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214176C= | CA2184874892 | CLN6 | c.297+114G= (n.297+114G=) c.83+15326G= (n.83+15326G=) n.139+114G= c.84-4417G= (n.84-4417G=) c.*200+114G= (n.*200+114G=) n.1433G= n.543G= c.182+114G= (n.182+114G=) c.198+4360G= (n.198+4360G=) c.208+114G= c.199-2858G= (n.199-2858G=) c.199-2313G= (n.199-2313G=) c.223+114G= n.129+114G= c.38+4360G= c.393+114G= (n.393+114G=) n.78+114G= n.843G= n.400+114G= | |
| 15 | g.68214176C>G | CA272387546 | CLN6 | c.297+114G>C (n.297+114G>C) c.83+15326G>C (n.83+15326G>C) n.139+114G>C c.84-4417G>C (n.84-4417G>C) c.*200+114G>C (n.*200+114G>C) n.1433G>C n.543G>C c.182+114G>C (n.182+114G>C) c.198+4360G>C (n.198+4360G>C) c.208+114G>C c.199-2858G>C (n.199-2858G>C) c.199-2313G>C (n.199-2313G>C) c.223+114G>C n.129+114G>C c.38+4360G>C c.393+114G>C (n.393+114G>C) n.78+114G>C n.843G>C n.400+114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214177C>A | CA272387549 | CLN6 | c.297+113G>T (n.297+113G>T) c.83+15325G>T (n.83+15325G>T) n.139+113G>T c.84-4418G>T (n.84-4418G>T) c.*200+113G>T (n.*200+113G>T) n.1432G>T n.542G>T c.182+113G>T (n.182+113G>T) c.198+4359G>T (n.198+4359G>T) c.208+113G>T c.199-2859G>T (n.199-2859G>T) c.199-2314G>T (n.199-2314G>T) c.223+113G>T n.129+113G>T c.38+4359G>T c.393+113G>T (n.393+113G>T) n.78+113G>T n.842G>T n.400+113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214177C= | CA2184874897 | CLN6 | c.297+113G= (n.297+113G=) c.83+15325G= (n.83+15325G=) n.139+113G= c.84-4418G= (n.84-4418G=) c.*200+113G= (n.*200+113G=) n.1432G= n.542G= c.182+113G= (n.182+113G=) c.198+4359G= (n.198+4359G=) c.208+113G= c.199-2859G= (n.199-2859G=) c.199-2314G= (n.199-2314G=) c.223+113G= n.129+113G= c.38+4359G= c.393+113G= (n.393+113G=) n.78+113G= n.842G= n.400+113G= | |
| 15 | g.68214177C>G | CA272387552 | CLN6 | c.297+113G>C (n.297+113G>C) c.83+15325G>C (n.83+15325G>C) n.139+113G>C c.84-4418G>C (n.84-4418G>C) c.*200+113G>C (n.*200+113G>C) n.1432G>C n.542G>C c.182+113G>C (n.182+113G>C) c.198+4359G>C (n.198+4359G>C) c.208+113G>C c.199-2859G>C (n.199-2859G>C) c.199-2314G>C (n.199-2314G>C) c.223+113G>C n.129+113G>C c.38+4359G>C c.393+113G>C (n.393+113G>C) n.78+113G>C n.842G>C n.400+113G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214177_68214187delinsCCAGCAGCAGG | CA2184874904 | CLN6 | c.297+103_297+113delinsCCTGCTGCTGG (n.297+103_297+113delinsCCTGCTGCTGG) c.83+15315_83+15325delinsCCTGCTGCTGG (n.83+15315_83+15325delinsCCTGCTGCTGG) n.139+103_139+113delinsCCTGCTGCTGG c.84-4428_84-4418delinsCCTGCTGCTGG (n.84-4428_84-4418delinsCCTGCTGCTGG) c.*200+103_*200+113delinsCCTGCTGCTGG (n.*200+103_*200+113delinsCCTGCTGCTGG) n.1422_1432delinsCCTGCTGCTGG n.532_542delinsCCTGCTGCTGG c.182+103_182+113delinsCCTGCTGCTGG (n.182+103_182+113delinsCCTGCTGCTGG) c.198+4349_198+4359delinsCCTGCTGCTGG (n.198+4349_198+4359delinsCCTGCTGCTGG) c.208+103_208+113delinsCCTGCTGCTGG c.199-2869_199-2859delinsCCTGCTGCTGG (n.199-2869_199-2859delinsCCTGCTGCTGG) c.199-2324_199-2314delinsCCTGCTGCTGG (n.199-2324_199-2314delinsCCTGCTGCTGG) c.223+103_223+113delinsCCTGCTGCTGG n.129+103_129+113delinsCCTGCTGCTGG c.38+4349_38+4359delinsCCTGCTGCTGG c.393+103_393+113delinsCCTGCTGCTGG (n.393+103_393+113delinsCCTGCTGCTGG) n.78+103_78+113delinsCCTGCTGCTGG n.832_842delinsCCTGCTGCTGG n.400+103_400+113delinsCCTGCTGCTGG | |
| 15 | g.68214178C>A | CA2184874910 | CLN6 | c.297+112G>T (n.297+112G>T) c.83+15324G>T (n.83+15324G>T) n.139+112G>T c.84-4419G>T (n.84-4419G>T) c.*200+112G>T (n.*200+112G>T) n.1431G>T n.541G>T c.182+112G>T (n.182+112G>T) c.198+4358G>T (n.198+4358G>T) c.208+112G>T c.199-2860G>T (n.199-2860G>T) c.199-2315G>T (n.199-2315G>T) c.223+112G>T n.129+112G>T c.38+4358G>T c.393+112G>T (n.393+112G>T) n.78+112G>T n.841G>T n.400+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214178C= | CA2184874909 | CLN6 | c.297+112G= (n.297+112G=) c.83+15324G= (n.83+15324G=) n.139+112G= c.84-4419G= (n.84-4419G=) c.*200+112G= (n.*200+112G=) n.1431G= n.541G= c.182+112G= (n.182+112G=) c.198+4358G= (n.198+4358G=) c.208+112G= c.199-2860G= (n.199-2860G=) c.199-2315G= (n.199-2315G=) c.223+112G= n.129+112G= c.38+4358G= c.393+112G= (n.393+112G=) n.78+112G= n.841G= n.400+112G= | |
| 15 | g.68214178C>G | CA2184874911 | CLN6 | c.297+112G>C (n.297+112G>C) c.83+15324G>C (n.83+15324G>C) n.139+112G>C c.84-4419G>C (n.84-4419G>C) c.*200+112G>C (n.*200+112G>C) n.1431G>C n.541G>C c.182+112G>C (n.182+112G>C) c.198+4358G>C (n.198+4358G>C) c.208+112G>C c.199-2860G>C (n.199-2860G>C) c.199-2315G>C (n.199-2315G>C) c.223+112G>C n.129+112G>C c.38+4358G>C c.393+112G>C (n.393+112G>C) n.78+112G>C n.841G>C n.400+112G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214178C>T | CA2629167744 | CLN6 | c.297+112G>A (n.297+112G>A) c.83+15324G>A (n.83+15324G>A) n.139+112G>A c.84-4419G>A (n.84-4419G>A) c.*200+112G>A (n.*200+112G>A) n.1431G>A n.541G>A c.182+112G>A (n.182+112G>A) c.198+4358G>A (n.198+4358G>A) c.208+112G>A c.199-2860G>A (n.199-2860G>A) c.199-2315G>A (n.199-2315G>A) c.223+112G>A n.129+112G>A c.38+4358G>A c.393+112G>A (n.393+112G>A) n.78+112G>A n.841G>A n.400+112G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214184_68214186del | CA2629167743 | CLN6 | c.297+110_297+112del (n.297+110_297+112del) c.83+15322_83+15324del (n.83+15322_83+15324del) n.139+110_139+112del c.84-4421_84-4419del (n.84-4421_84-4419del) c.*200+110_*200+112del (n.*200+110_*200+112del) n.1429_1431del n.539_541del c.182+110_182+112del (n.182+110_182+112del) c.198+4356_198+4358del (n.198+4356_198+4358del) c.208+110_208+112del c.199-2862_199-2860del (n.199-2862_199-2860del) c.199-2317_199-2315del (n.199-2317_199-2315del) c.223+110_223+112del n.129+110_129+112del c.38+4356_38+4358del c.393+110_393+112del (n.393+110_393+112del) n.78+110_78+112del n.839_841del n.400+110_400+112del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214181_68214190del | CA2184874908 | CLN6 | c.297+103_297+112del (n.297+103_297+112del) c.83+15315_83+15324del (n.83+15315_83+15324del) n.139+103_139+112del c.84-4428_84-4419del (n.84-4428_84-4419del) c.*200+103_*200+112del (n.*200+103_*200+112del) n.1422_1431del n.532_541del c.182+103_182+112del (n.182+103_182+112del) c.198+4349_198+4358del (n.198+4349_198+4358del) c.208+103_208+112del c.199-2869_199-2860del (n.199-2869_199-2860del) c.199-2324_199-2315del (n.199-2324_199-2315del) c.223+103_223+112del n.129+103_129+112del c.38+4349_38+4358del c.393+103_393+112del (n.393+103_393+112del) n.78+103_78+112del n.832_841del n.400+103_400+112del | dbSNP |
| 15 | g.68214179A= | CA2184874913 | CLN6 | c.297+111T= (n.297+111T=) c.83+15323T= (n.83+15323T=) n.139+111T= c.84-4420T= (n.84-4420T=) c.*200+111T= (n.*200+111T=) n.1430T= n.540T= c.182+111T= (n.182+111T=) c.198+4357T= (n.198+4357T=) c.208+111T= c.199-2861T= (n.199-2861T=) c.199-2316T= (n.199-2316T=) c.223+111T= n.129+111T= c.38+4357T= c.393+111T= (n.393+111T=) n.78+111T= n.840T= n.400+111T= | |
| 15 | g.68214179A>G | CA272387554 | CLN6 | c.297+111T>C (n.297+111T>C) c.83+15323T>C (n.83+15323T>C) n.139+111T>C c.84-4420T>C (n.84-4420T>C) c.*200+111T>C (n.*200+111T>C) n.1430T>C n.540T>C c.182+111T>C (n.182+111T>C) c.198+4357T>C (n.198+4357T>C) c.208+111T>C c.199-2861T>C (n.199-2861T>C) c.199-2316T>C (n.199-2316T>C) c.223+111T>C n.129+111T>C c.38+4357T>C c.393+111T>C (n.393+111T>C) n.78+111T>C n.840T>C n.400+111T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214179A>T | CA2629167745 | CLN6 | c.297+111T>A (n.297+111T>A) c.83+15323T>A (n.83+15323T>A) n.139+111T>A c.84-4420T>A (n.84-4420T>A) c.*200+111T>A (n.*200+111T>A) n.1430T>A n.540T>A c.182+111T>A (n.182+111T>A) c.198+4357T>A (n.198+4357T>A) c.208+111T>A c.199-2861T>A (n.199-2861T>A) c.199-2316T>A (n.199-2316T>A) c.223+111T>A n.129+111T>A c.38+4357T>A c.393+111T>A (n.393+111T>A) n.78+111T>A n.840T>A n.400+111T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214180G>A | CA2629167746 | CLN6 | c.297+110C>T (n.297+110C>T) c.83+15322C>T (n.83+15322C>T) n.139+110C>T c.84-4421C>T (n.84-4421C>T) c.*200+110C>T (n.*200+110C>T) n.1429C>T n.539C>T c.182+110C>T (n.182+110C>T) c.198+4356C>T (n.198+4356C>T) c.208+110C>T c.199-2862C>T (n.199-2862C>T) c.199-2317C>T (n.199-2317C>T) c.223+110C>T n.129+110C>T c.38+4356C>T c.393+110C>T (n.393+110C>T) n.78+110C>T n.839C>T n.400+110C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214180G>T | CA2629167747 | CLN6 | c.297+110C>A (n.297+110C>A) c.83+15322C>A (n.83+15322C>A) n.139+110C>A c.84-4421C>A (n.84-4421C>A) c.*200+110C>A (n.*200+110C>A) n.1429C>A n.539C>A c.182+110C>A (n.182+110C>A) c.198+4356C>A (n.198+4356C>A) c.208+110C>A c.199-2862C>A (n.199-2862C>A) c.199-2317C>A (n.199-2317C>A) c.223+110C>A n.129+110C>A c.38+4356C>A c.393+110C>A (n.393+110C>A) n.78+110C>A n.839C>A n.400+110C>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68214181C>T | CA2629167749 | CLN6 | c.297+109G>A (n.297+109G>A) c.83+15321G>A (n.83+15321G>A) n.139+109G>A c.84-4422G>A (n.84-4422G>A) c.*200+109G>A (n.*200+109G>A) n.1428G>A n.538G>A c.182+109G>A (n.182+109G>A) c.198+4355G>A (n.198+4355G>A) c.208+109G>A c.199-2863G>A (n.199-2863G>A) c.199-2318G>A (n.199-2318G>A) c.223+109G>A n.129+109G>A c.38+4355G>A c.393+109G>A (n.393+109G>A) n.78+109G>A n.838G>A n.400+109G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214182del | CA2629167750 | CLN6 | c.297+108del (n.297+108del) c.83+15320del (n.83+15320del) n.139+108del c.84-4423del (n.84-4423del) c.*200+108del (n.*200+108del) n.1427del n.537del c.182+108del (n.182+108del) c.198+4354del (n.198+4354del) c.208+108del c.199-2864del (n.199-2864del) c.199-2319del (n.199-2319del) c.223+108del n.129+108del c.38+4354del c.393+108del (n.393+108del) n.78+108del n.837del n.400+108del | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214183G>A | CA715173317 | CLN6 | c.297+107C>T (n.297+107C>T) c.83+15319C>T (n.83+15319C>T) n.139+107C>T c.84-4424C>T (n.84-4424C>T) c.*200+107C>T (n.*200+107C>T) n.1426C>T n.536C>T c.182+107C>T (n.182+107C>T) c.198+4353C>T (n.198+4353C>T) c.208+107C>T c.199-2865C>T (n.199-2865C>T) c.199-2320C>T (n.199-2320C>T) c.223+107C>T n.129+107C>T c.38+4353C>T c.393+107C>T (n.393+107C>T) n.78+107C>T n.836C>T n.400+107C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214183G= | CA2184874915 | CLN6 | c.297+107C= (n.297+107C=) c.83+15319C= (n.83+15319C=) n.139+107C= c.84-4424C= (n.84-4424C=) c.*200+107C= (n.*200+107C=) n.1426C= n.536C= c.182+107C= (n.182+107C=) c.198+4353C= (n.198+4353C=) c.208+107C= c.199-2865C= (n.199-2865C=) c.199-2320C= (n.199-2320C=) c.223+107C= n.129+107C= c.38+4353C= c.393+107C= (n.393+107C=) n.78+107C= n.836C= n.400+107C= | |
| 15 | g.68214183G>T | CA2629167752 | CLN6 | c.297+107C>A (n.297+107C>A) c.83+15319C>A (n.83+15319C>A) n.139+107C>A c.84-4424C>A (n.84-4424C>A) c.*200+107C>A (n.*200+107C>A) n.1426C>A n.536C>A c.182+107C>A (n.182+107C>A) c.198+4353C>A (n.198+4353C>A) c.208+107C>A c.199-2865C>A (n.199-2865C>A) c.199-2320C>A (n.199-2320C>A) c.223+107C>A n.129+107C>A c.38+4353C>A c.393+107C>A (n.393+107C>A) n.78+107C>A n.836C>A n.400+107C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214185A>G | CA2629167753 | CLN6 | c.297+105T>C (n.297+105T>C) c.83+15317T>C (n.83+15317T>C) n.139+105T>C c.84-4426T>C (n.84-4426T>C) c.*200+105T>C (n.*200+105T>C) n.1424T>C n.534T>C c.182+105T>C (n.182+105T>C) c.198+4351T>C (n.198+4351T>C) c.208+105T>C c.199-2867T>C (n.199-2867T>C) c.199-2322T>C (n.199-2322T>C) c.223+105T>C n.129+105T>C c.38+4351T>C c.393+105T>C (n.393+105T>C) n.78+105T>C n.834T>C n.400+105T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214186G>A | CA2184874917 | CLN6 | c.297+104C>T (n.297+104C>T) c.83+15316C>T (n.83+15316C>T) n.139+104C>T c.84-4427C>T (n.84-4427C>T) c.*200+104C>T (n.*200+104C>T) n.1423C>T n.533C>T c.182+104C>T (n.182+104C>T) c.198+4350C>T (n.198+4350C>T) c.208+104C>T c.199-2868C>T (n.199-2868C>T) c.199-2323C>T (n.199-2323C>T) c.223+104C>T n.129+104C>T c.38+4350C>T c.393+104C>T (n.393+104C>T) n.78+104C>T n.833C>T n.400+104C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214186G>C | CA2629167754 | CLN6 | c.297+104C>G (n.297+104C>G) c.83+15316C>G (n.83+15316C>G) n.139+104C>G c.84-4427C>G (n.84-4427C>G) c.*200+104C>G (n.*200+104C>G) n.1423C>G n.533C>G c.182+104C>G (n.182+104C>G) c.198+4350C>G (n.198+4350C>G) c.208+104C>G c.199-2868C>G (n.199-2868C>G) c.199-2323C>G (n.199-2323C>G) c.223+104C>G n.129+104C>G c.38+4350C>G c.393+104C>G (n.393+104C>G) n.78+104C>G n.833C>G n.400+104C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214186G= | CA2184874916 | CLN6 | c.297+104C= (n.297+104C=) c.83+15316C= (n.83+15316C=) n.139+104C= c.84-4427C= (n.84-4427C=) c.*200+104C= (n.*200+104C=) n.1423C= n.533C= c.182+104C= (n.182+104C=) c.198+4350C= (n.198+4350C=) c.208+104C= c.199-2868C= (n.199-2868C=) c.199-2323C= (n.199-2323C=) c.223+104C= n.129+104C= c.38+4350C= c.393+104C= (n.393+104C=) n.78+104C= n.833C= n.400+104C= | |
| 15 | g.68214187G>C | CA2629167755 | CLN6 | c.297+103C>G (n.297+103C>G) c.83+15315C>G (n.83+15315C>G) n.139+103C>G c.84-4428C>G (n.84-4428C>G) c.*200+103C>G (n.*200+103C>G) n.1422C>G n.532C>G c.182+103C>G (n.182+103C>G) c.198+4349C>G (n.198+4349C>G) c.208+103C>G c.199-2869C>G (n.199-2869C>G) c.199-2324C>G (n.199-2324C>G) c.223+103C>G n.129+103C>G c.38+4349C>G c.393+103C>G (n.393+103C>G) n.78+103C>G n.832C>G n.400+103C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214187G>T | CA2629167756 | CLN6 | c.297+103C>A (n.297+103C>A) c.83+15315C>A (n.83+15315C>A) n.139+103C>A c.84-4428C>A (n.84-4428C>A) c.*200+103C>A (n.*200+103C>A) n.1422C>A n.532C>A c.182+103C>A (n.182+103C>A) c.198+4349C>A (n.198+4349C>A) c.208+103C>A c.199-2869C>A (n.199-2869C>A) c.199-2324C>A (n.199-2324C>A) c.223+103C>A n.129+103C>A c.38+4349C>A c.393+103C>A (n.393+103C>A) n.78+103C>A n.832C>A n.400+103C>A | gnomAD v4 |