UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68214153C>A | CA2629167715 | CLN6 | c.297+137G>T (n.297+137G>T) c.83+15349G>T (n.83+15349G>T) n.139+137G>T c.84-4394G>T (n.84-4394G>T) c.*200+137G>T (n.*200+137G>T) n.566G>T c.182+137G>T (n.182+137G>T) c.198+4383G>T (n.198+4383G>T) c.208+137G>T c.199-2835G>T (n.199-2835G>T) c.199-2290G>T (n.199-2290G>T) c.223+137G>T n.129+137G>T c.38+4383G>T c.393+137G>T (n.393+137G>T) n.78+137G>T n.866G>T n.400+137G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214153C>T | CA2629167716 | CLN6 | c.297+137G>A (n.297+137G>A) c.83+15349G>A (n.83+15349G>A) n.139+137G>A c.84-4394G>A (n.84-4394G>A) c.*200+137G>A (n.*200+137G>A) n.566G>A c.182+137G>A (n.182+137G>A) c.198+4383G>A (n.198+4383G>A) c.208+137G>A c.199-2835G>A (n.199-2835G>A) c.199-2290G>A (n.199-2290G>A) c.223+137G>A n.129+137G>A c.38+4383G>A c.393+137G>A (n.393+137G>A) n.78+137G>A n.866G>A n.400+137G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214155G>A | CA2629167717 | CLN6 | c.297+135C>T (n.297+135C>T) c.83+15347C>T (n.83+15347C>T) n.139+135C>T c.84-4396C>T (n.84-4396C>T) c.*200+135C>T (n.*200+135C>T) n.564C>T c.182+135C>T (n.182+135C>T) c.198+4381C>T (n.198+4381C>T) c.208+135C>T c.199-2837C>T (n.199-2837C>T) c.199-2292C>T (n.199-2292C>T) c.223+135C>T n.129+135C>T c.38+4381C>T c.393+135C>T (n.393+135C>T) n.78+135C>T n.864C>T n.400+135C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214155G>T | CA2629167718 | CLN6 | c.297+135C>A (n.297+135C>A) c.83+15347C>A (n.83+15347C>A) n.139+135C>A c.84-4396C>A (n.84-4396C>A) c.*200+135C>A (n.*200+135C>A) n.564C>A c.182+135C>A (n.182+135C>A) c.198+4381C>A (n.198+4381C>A) c.208+135C>A c.199-2837C>A (n.199-2837C>A) c.199-2292C>A (n.199-2292C>A) c.223+135C>A n.129+135C>A c.38+4381C>A c.393+135C>A (n.393+135C>A) n.78+135C>A n.864C>A n.400+135C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214156C>A | CA2629167720 | CLN6 | c.297+134G>T (n.297+134G>T) c.83+15346G>T (n.83+15346G>T) n.139+134G>T c.84-4397G>T (n.84-4397G>T) c.*200+134G>T (n.*200+134G>T) n.563G>T c.182+134G>T (n.182+134G>T) c.198+4380G>T (n.198+4380G>T) c.208+134G>T c.199-2838G>T (n.199-2838G>T) c.199-2293G>T (n.199-2293G>T) c.223+134G>T n.129+134G>T c.38+4380G>T c.393+134G>T (n.393+134G>T) n.78+134G>T n.863G>T n.400+134G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214156C>G | CA2731152792 | CLN6 | c.297+134G>C (n.297+134G>C) c.83+15346G>C (n.83+15346G>C) n.139+134G>C c.84-4397G>C (n.84-4397G>C) c.*200+134G>C (n.*200+134G>C) n.563G>C c.182+134G>C (n.182+134G>C) c.198+4380G>C (n.198+4380G>C) c.208+134G>C c.199-2838G>C (n.199-2838G>C) c.199-2293G>C (n.199-2293G>C) c.223+134G>C n.129+134G>C c.38+4380G>C c.393+134G>C (n.393+134G>C) n.78+134G>C n.863G>C n.400+134G>C | dbSNP |
| 15 | g.68214156C>T | CA2629167721 | CLN6 | c.297+134G>A (n.297+134G>A) c.83+15346G>A (n.83+15346G>A) n.139+134G>A c.84-4397G>A (n.84-4397G>A) c.*200+134G>A (n.*200+134G>A) n.563G>A c.182+134G>A (n.182+134G>A) c.198+4380G>A (n.198+4380G>A) c.208+134G>A c.199-2838G>A (n.199-2838G>A) c.199-2293G>A (n.199-2293G>A) c.223+134G>A n.129+134G>A c.38+4380G>A c.393+134G>A (n.393+134G>A) n.78+134G>A n.863G>A n.400+134G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214158C>A | CA2629167722 | CLN6 | c.297+132G>T (n.297+132G>T) c.83+15344G>T (n.83+15344G>T) n.139+132G>T c.84-4399G>T (n.84-4399G>T) c.*200+132G>T (n.*200+132G>T) n.561G>T c.182+132G>T (n.182+132G>T) c.198+4378G>T (n.198+4378G>T) c.208+132G>T c.199-2840G>T (n.199-2840G>T) c.199-2295G>T (n.199-2295G>T) c.223+132G>T n.129+132G>T c.38+4378G>T c.393+132G>T (n.393+132G>T) n.78+132G>T n.861G>T n.400+132G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214158C= | CA2184874874 | CLN6 | c.297+132G= (n.297+132G=) c.83+15344G= (n.83+15344G=) n.139+132G= c.84-4399G= (n.84-4399G=) c.*200+132G= (n.*200+132G=) n.561G= c.182+132G= (n.182+132G=) c.198+4378G= (n.198+4378G=) c.208+132G= c.199-2840G= (n.199-2840G=) c.199-2295G= (n.199-2295G=) c.223+132G= n.129+132G= c.38+4378G= c.393+132G= (n.393+132G=) n.78+132G= n.861G= n.400+132G= | |
| 15 | g.68214158C>G | CA2184874876 | CLN6 | c.297+132G>C (n.297+132G>C) c.83+15344G>C (n.83+15344G>C) n.139+132G>C c.84-4399G>C (n.84-4399G>C) c.*200+132G>C (n.*200+132G>C) n.561G>C c.182+132G>C (n.182+132G>C) c.198+4378G>C (n.198+4378G>C) c.208+132G>C c.199-2840G>C (n.199-2840G>C) c.199-2295G>C (n.199-2295G>C) c.223+132G>C n.129+132G>C c.38+4378G>C c.393+132G>C (n.393+132G>C) n.78+132G>C n.861G>C n.400+132G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214159T>C | CA2629167723 | CLN6 | c.297+131A>G (n.297+131A>G) c.83+15343A>G (n.83+15343A>G) n.139+131A>G c.84-4400A>G (n.84-4400A>G) c.*200+131A>G (n.*200+131A>G) n.560A>G c.182+131A>G (n.182+131A>G) c.198+4377A>G (n.198+4377A>G) c.208+131A>G c.199-2841A>G (n.199-2841A>G) c.199-2296A>G (n.199-2296A>G) c.223+131A>G n.129+131A>G c.38+4377A>G c.393+131A>G (n.393+131A>G) n.78+131A>G n.860A>G n.400+131A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214160G>A | CA2804591903 | CLN6 | c.297+130C>T (n.297+130C>T) c.83+15342C>T (n.83+15342C>T) n.139+130C>T c.84-4401C>T (n.84-4401C>T) c.*200+130C>T (n.*200+130C>T) n.559C>T c.182+130C>T (n.182+130C>T) c.198+4376C>T (n.198+4376C>T) c.208+130C>T c.199-2842C>T (n.199-2842C>T) c.199-2297C>T (n.199-2297C>T) c.223+130C>T n.129+130C>T c.38+4376C>T c.393+130C>T (n.393+130C>T) n.78+130C>T n.859C>T n.400+130C>T | |
| 15 | g.68214160G>T | CA2629167724 | CLN6 | c.297+130C>A (n.297+130C>A) c.83+15342C>A (n.83+15342C>A) n.139+130C>A c.84-4401C>A (n.84-4401C>A) c.*200+130C>A (n.*200+130C>A) n.559C>A c.182+130C>A (n.182+130C>A) c.198+4376C>A (n.198+4376C>A) c.208+130C>A c.199-2842C>A (n.199-2842C>A) c.199-2297C>A (n.199-2297C>A) c.223+130C>A n.129+130C>A c.38+4376C>A c.393+130C>A (n.393+130C>A) n.78+130C>A n.859C>A n.400+130C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214161T>C | CA2629167725 | CLN6 | c.297+129A>G (n.297+129A>G) c.83+15341A>G (n.83+15341A>G) n.139+129A>G c.84-4402A>G (n.84-4402A>G) c.*200+129A>G (n.*200+129A>G) n.558A>G c.182+129A>G (n.182+129A>G) c.198+4375A>G (n.198+4375A>G) c.208+129A>G c.199-2843A>G (n.199-2843A>G) c.199-2298A>G (n.199-2298A>G) c.223+129A>G n.129+129A>G c.38+4375A>G c.393+129A>G (n.393+129A>G) n.78+129A>G n.858A>G n.400+129A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214161T>G | CA2731152793 | CLN6 | c.297+129A>C (n.297+129A>C) c.83+15341A>C (n.83+15341A>C) n.139+129A>C c.84-4402A>C (n.84-4402A>C) c.*200+129A>C (n.*200+129A>C) n.558A>C c.182+129A>C (n.182+129A>C) c.198+4375A>C (n.198+4375A>C) c.208+129A>C c.199-2843A>C (n.199-2843A>C) c.199-2298A>C (n.199-2298A>C) c.223+129A>C n.129+129A>C c.38+4375A>C c.393+129A>C (n.393+129A>C) n.78+129A>C n.858A>C n.400+129A>C | dbSNP |
| 15 | g.68214162C>A | CA2629167727 | CLN6 | c.297+128G>T (n.297+128G>T) c.83+15340G>T (n.83+15340G>T) n.139+128G>T c.84-4403G>T (n.84-4403G>T) c.*200+128G>T (n.*200+128G>T) n.557G>T c.182+128G>T (n.182+128G>T) c.198+4374G>T (n.198+4374G>T) c.208+128G>T c.199-2844G>T (n.199-2844G>T) c.199-2299G>T (n.199-2299G>T) c.223+128G>T n.129+128G>T c.38+4374G>T c.393+128G>T (n.393+128G>T) n.78+128G>T n.857G>T n.400+128G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214162C>G | CA2629167726 | CLN6 | c.297+128G>C (n.297+128G>C) c.83+15340G>C (n.83+15340G>C) n.139+128G>C c.84-4403G>C (n.84-4403G>C) c.*200+128G>C (n.*200+128G>C) n.557G>C c.182+128G>C (n.182+128G>C) c.198+4374G>C (n.198+4374G>C) c.208+128G>C c.199-2844G>C (n.199-2844G>C) c.199-2299G>C (n.199-2299G>C) c.223+128G>C n.129+128G>C c.38+4374G>C c.393+128G>C (n.393+128G>C) n.78+128G>C n.857G>C n.400+128G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214164C>A | CA2629167728 | CLN6 | c.297+126G>T (n.297+126G>T) c.83+15338G>T (n.83+15338G>T) n.139+126G>T c.84-4405G>T (n.84-4405G>T) c.*200+126G>T (n.*200+126G>T) n.555G>T c.182+126G>T (n.182+126G>T) c.198+4372G>T (n.198+4372G>T) c.208+126G>T c.199-2846G>T (n.199-2846G>T) c.199-2301G>T (n.199-2301G>T) c.223+126G>T n.129+126G>T c.38+4372G>T c.393+126G>T (n.393+126G>T) n.78+126G>T n.855G>T n.400+126G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214165A>T | CA2629167729 | CLN6 | c.297+125T>A (n.297+125T>A) c.83+15337T>A (n.83+15337T>A) n.139+125T>A c.84-4406T>A (n.84-4406T>A) c.*200+125T>A (n.*200+125T>A) n.554T>A c.182+125T>A (n.182+125T>A) c.198+4371T>A (n.198+4371T>A) c.208+125T>A c.199-2847T>A (n.199-2847T>A) c.199-2302T>A (n.199-2302T>A) c.223+125T>A n.129+125T>A c.38+4371T>A c.393+125T>A (n.393+125T>A) n.78+125T>A n.854T>A n.400+125T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214166G>A | CA715173290 | CLN6 | c.297+124C>T (n.297+124C>T) c.83+15336C>T (n.83+15336C>T) n.139+124C>T c.84-4407C>T (n.84-4407C>T) c.*200+124C>T (n.*200+124C>T) n.553C>T c.182+124C>T (n.182+124C>T) c.198+4370C>T (n.198+4370C>T) c.208+124C>T c.199-2848C>T (n.199-2848C>T) c.199-2303C>T (n.199-2303C>T) c.223+124C>T n.129+124C>T c.38+4370C>T c.393+124C>T (n.393+124C>T) n.78+124C>T n.853C>T n.400+124C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.68214171C>A | CA2629167736 | CLN6 | c.297+119G>T (n.297+119G>T) c.83+15331G>T (n.83+15331G>T) n.139+119G>T c.84-4412G>T (n.84-4412G>T) c.*200+119G>T (n.*200+119G>T) n.1438G>T n.548G>T c.182+119G>T (n.182+119G>T) c.198+4365G>T (n.198+4365G>T) c.208+119G>T c.199-2853G>T (n.199-2853G>T) c.199-2308G>T (n.199-2308G>T) c.223+119G>T n.129+119G>T c.38+4365G>T c.393+119G>T (n.393+119G>T) n.78+119G>T n.848G>T n.400+119G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214171C>T | CA2629167737 | CLN6 | c.297+119G>A (n.297+119G>A) c.83+15331G>A (n.83+15331G>A) n.139+119G>A c.84-4412G>A (n.84-4412G>A) c.*200+119G>A (n.*200+119G>A) n.1438G>A n.548G>A c.182+119G>A (n.182+119G>A) c.198+4365G>A (n.198+4365G>A) c.208+119G>A c.199-2853G>A (n.199-2853G>A) c.199-2308G>A (n.199-2308G>A) c.223+119G>A n.129+119G>A c.38+4365G>A c.393+119G>A (n.393+119G>A) n.78+119G>A n.848G>A n.400+119G>A | gnomAD v4 |
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| 15 | g.68214172A>C | CA2184874881 | CLN6 | c.297+118T>G (n.297+118T>G) c.83+15330T>G (n.83+15330T>G) n.139+118T>G c.84-4413T>G (n.84-4413T>G) c.*200+118T>G (n.*200+118T>G) n.1437T>G n.547T>G c.182+118T>G (n.182+118T>G) c.198+4364T>G (n.198+4364T>G) c.208+118T>G c.199-2854T>G (n.199-2854T>G) c.199-2309T>G (n.199-2309T>G) c.223+118T>G n.129+118T>G c.38+4364T>G c.393+118T>G (n.393+118T>G) n.78+118T>G n.847T>G n.400+118T>G | dbSNP |
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| 15 | g.68214174C>A | CA2629167740 | CLN6 | c.297+116G>T (n.297+116G>T) c.83+15328G>T (n.83+15328G>T) n.139+116G>T c.84-4415G>T (n.84-4415G>T) c.*200+116G>T (n.*200+116G>T) n.1435G>T n.545G>T c.182+116G>T (n.182+116G>T) c.198+4362G>T (n.198+4362G>T) c.208+116G>T c.199-2856G>T (n.199-2856G>T) c.199-2311G>T (n.199-2311G>T) c.223+116G>T n.129+116G>T c.38+4362G>T c.393+116G>T (n.393+116G>T) n.78+116G>T n.845G>T n.400+116G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214174C>T | CA2629167741 | CLN6 | c.297+116G>A (n.297+116G>A) c.83+15328G>A (n.83+15328G>A) n.139+116G>A c.84-4415G>A (n.84-4415G>A) c.*200+116G>A (n.*200+116G>A) n.1435G>A n.545G>A c.182+116G>A (n.182+116G>A) c.198+4362G>A (n.198+4362G>A) c.208+116G>A c.199-2856G>A (n.199-2856G>A) c.199-2311G>A (n.199-2311G>A) c.223+116G>A n.129+116G>A c.38+4362G>A c.393+116G>A (n.393+116G>A) n.78+116G>A n.845G>A n.400+116G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.68214175C>A | CA715173294 | CLN6 | c.297+115G>T (n.297+115G>T) c.83+15327G>T (n.83+15327G>T) n.139+115G>T c.84-4416G>T (n.84-4416G>T) c.*200+115G>T (n.*200+115G>T) n.1434G>T n.544G>T c.182+115G>T (n.182+115G>T) c.198+4361G>T (n.198+4361G>T) c.208+115G>T c.199-2857G>T (n.199-2857G>T) c.199-2312G>T (n.199-2312G>T) c.223+115G>T n.129+115G>T c.38+4361G>T c.393+115G>T (n.393+115G>T) n.78+115G>T n.844G>T n.400+115G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214175C= | CA2184874890 | CLN6 | c.297+115G= (n.297+115G=) c.83+15327G= (n.83+15327G=) n.139+115G= c.84-4416G= (n.84-4416G=) c.*200+115G= (n.*200+115G=) n.1434G= n.544G= c.182+115G= (n.182+115G=) c.198+4361G= (n.198+4361G=) c.208+115G= c.199-2857G= (n.199-2857G=) c.199-2312G= (n.199-2312G=) c.223+115G= n.129+115G= c.38+4361G= c.393+115G= (n.393+115G=) n.78+115G= n.844G= n.400+115G= | |
| 15 | g.68214176C>A | CA618696356 | CLN6 | c.297+114G>T (n.297+114G>T) c.83+15326G>T (n.83+15326G>T) n.139+114G>T c.84-4417G>T (n.84-4417G>T) c.*200+114G>T (n.*200+114G>T) n.1433G>T n.543G>T c.182+114G>T (n.182+114G>T) c.198+4360G>T (n.198+4360G>T) c.208+114G>T c.199-2858G>T (n.199-2858G>T) c.199-2313G>T (n.199-2313G>T) c.223+114G>T n.129+114G>T c.38+4360G>T c.393+114G>T (n.393+114G>T) n.78+114G>T n.843G>T n.400+114G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214176C= | CA2184874892 | CLN6 | c.297+114G= (n.297+114G=) c.83+15326G= (n.83+15326G=) n.139+114G= c.84-4417G= (n.84-4417G=) c.*200+114G= (n.*200+114G=) n.1433G= n.543G= c.182+114G= (n.182+114G=) c.198+4360G= (n.198+4360G=) c.208+114G= c.199-2858G= (n.199-2858G=) c.199-2313G= (n.199-2313G=) c.223+114G= n.129+114G= c.38+4360G= c.393+114G= (n.393+114G=) n.78+114G= n.843G= n.400+114G= | |
| 15 | g.68214176C>G | CA272387546 | CLN6 | c.297+114G>C (n.297+114G>C) c.83+15326G>C (n.83+15326G>C) n.139+114G>C c.84-4417G>C (n.84-4417G>C) c.*200+114G>C (n.*200+114G>C) n.1433G>C n.543G>C c.182+114G>C (n.182+114G>C) c.198+4360G>C (n.198+4360G>C) c.208+114G>C c.199-2858G>C (n.199-2858G>C) c.199-2313G>C (n.199-2313G>C) c.223+114G>C n.129+114G>C c.38+4360G>C c.393+114G>C (n.393+114G>C) n.78+114G>C n.843G>C n.400+114G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214177C>A | CA272387549 | CLN6 | c.297+113G>T (n.297+113G>T) c.83+15325G>T (n.83+15325G>T) n.139+113G>T c.84-4418G>T (n.84-4418G>T) c.*200+113G>T (n.*200+113G>T) n.1432G>T n.542G>T c.182+113G>T (n.182+113G>T) c.198+4359G>T (n.198+4359G>T) c.208+113G>T c.199-2859G>T (n.199-2859G>T) c.199-2314G>T (n.199-2314G>T) c.223+113G>T n.129+113G>T c.38+4359G>T c.393+113G>T (n.393+113G>T) n.78+113G>T n.842G>T n.400+113G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214177C= | CA2184874897 | CLN6 | c.297+113G= (n.297+113G=) c.83+15325G= (n.83+15325G=) n.139+113G= c.84-4418G= (n.84-4418G=) c.*200+113G= (n.*200+113G=) n.1432G= n.542G= c.182+113G= (n.182+113G=) c.198+4359G= (n.198+4359G=) c.208+113G= c.199-2859G= (n.199-2859G=) c.199-2314G= (n.199-2314G=) c.223+113G= n.129+113G= c.38+4359G= c.393+113G= (n.393+113G=) n.78+113G= n.842G= n.400+113G= | |
| 15 | g.68214177C>G | CA272387552 | CLN6 | c.297+113G>C (n.297+113G>C) c.83+15325G>C (n.83+15325G>C) n.139+113G>C c.84-4418G>C (n.84-4418G>C) c.*200+113G>C (n.*200+113G>C) n.1432G>C n.542G>C c.182+113G>C (n.182+113G>C) c.198+4359G>C (n.198+4359G>C) c.208+113G>C c.199-2859G>C (n.199-2859G>C) c.199-2314G>C (n.199-2314G>C) c.223+113G>C n.129+113G>C c.38+4359G>C c.393+113G>C (n.393+113G>C) n.78+113G>C n.842G>C n.400+113G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68214177_68214187delinsCCAGCAGCAGG | CA2184874904 | CLN6 | c.297+103_297+113delinsCCTGCTGCTGG (n.297+103_297+113delinsCCTGCTGCTGG) c.83+15315_83+15325delinsCCTGCTGCTGG (n.83+15315_83+15325delinsCCTGCTGCTGG) n.139+103_139+113delinsCCTGCTGCTGG c.84-4428_84-4418delinsCCTGCTGCTGG (n.84-4428_84-4418delinsCCTGCTGCTGG) c.*200+103_*200+113delinsCCTGCTGCTGG (n.*200+103_*200+113delinsCCTGCTGCTGG) n.1422_1432delinsCCTGCTGCTGG n.532_542delinsCCTGCTGCTGG c.182+103_182+113delinsCCTGCTGCTGG (n.182+103_182+113delinsCCTGCTGCTGG) c.198+4349_198+4359delinsCCTGCTGCTGG (n.198+4349_198+4359delinsCCTGCTGCTGG) c.208+103_208+113delinsCCTGCTGCTGG c.199-2869_199-2859delinsCCTGCTGCTGG (n.199-2869_199-2859delinsCCTGCTGCTGG) c.199-2324_199-2314delinsCCTGCTGCTGG (n.199-2324_199-2314delinsCCTGCTGCTGG) c.223+103_223+113delinsCCTGCTGCTGG n.129+103_129+113delinsCCTGCTGCTGG c.38+4349_38+4359delinsCCTGCTGCTGG c.393+103_393+113delinsCCTGCTGCTGG (n.393+103_393+113delinsCCTGCTGCTGG) n.78+103_78+113delinsCCTGCTGCTGG n.832_842delinsCCTGCTGCTGG n.400+103_400+113delinsCCTGCTGCTGG | |
| 15 | g.68214178C>A | CA2184874910 | CLN6 | c.297+112G>T (n.297+112G>T) c.83+15324G>T (n.83+15324G>T) n.139+112G>T c.84-4419G>T (n.84-4419G>T) c.*200+112G>T (n.*200+112G>T) n.1431G>T n.541G>T c.182+112G>T (n.182+112G>T) c.198+4358G>T (n.198+4358G>T) c.208+112G>T c.199-2860G>T (n.199-2860G>T) c.199-2315G>T (n.199-2315G>T) c.223+112G>T n.129+112G>T c.38+4358G>T c.393+112G>T (n.393+112G>T) n.78+112G>T n.841G>T n.400+112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68214178C= | CA2184874909 | CLN6 | c.297+112G= (n.297+112G=) c.83+15324G= (n.83+15324G=) n.139+112G= c.84-4419G= (n.84-4419G=) c.*200+112G= (n.*200+112G=) n.1431G= n.541G= c.182+112G= (n.182+112G=) c.198+4358G= (n.198+4358G=) c.208+112G= c.199-2860G= (n.199-2860G=) c.199-2315G= (n.199-2315G=) c.223+112G= n.129+112G= c.38+4358G= c.393+112G= (n.393+112G=) n.78+112G= n.841G= n.400+112G= |