UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68208264A>C | CA392971889 | CLN6 | c.812T>G (p.Leu271Trp) c.84-10636T>G (n.84-10636T>G) c.353T>G (p.Leu118Trp) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) n.1914T>G n.2340T>G c.198+10272T>G (n.198+10272T>G) c.781T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.524T>G (p.Leu175Trp) c.713T>G (p.Leu238Trp) c.637T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.455T>G c.39-8583T>G c.908T>G (p.Leu303Trp) c.623T>G (p.Leu208Trp) c.*210T>G (n.*210T>G) | |
| 15 | g.68208264A>G | CA392971893 | CLN6 | c.812T>C (p.Leu271Ser) c.84-10636T>C (n.84-10636T>C) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.1914T>C n.2340T>C c.198+10272T>C (n.198+10272T>C) c.781T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.713T>C (p.Leu238Ser) c.637T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.455T>C c.39-8583T>C c.908T>C (p.Leu303Ser) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.*210T>C (n.*210T>C) | |
| 15 | g.68208264A>T | CA392971891 | CLN6 | c.812T>A (p.Leu271Ter) c.84-10636T>A (n.84-10636T>A) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.1914T>A n.2340T>A c.198+10272T>A (n.198+10272T>A) c.781T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.713T>A (p.Leu238Ter) c.637T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.455T>A c.39-8583T>A c.908T>A (p.Leu303Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.*210T>A (n.*210T>A) | |
| 15 | g.68208265A>C | CA392971895 | CLN6 | c.811T>G (p.Leu271Val) c.84-10637T>G (n.84-10637T>G) c.352T>G (p.Leu118Val) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1913T>G n.2339T>G c.198+10271T>G (n.198+10271T>G) c.780T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.523T>G (p.Leu175Val) c.712T>G (p.Leu238Val) c.636T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.454T>G c.39-8584T>G c.907T>G (p.Leu303Val) c.622T>G (p.Leu208Val) c.*209T>G (n.*209T>G) | |
| 15 | g.68208265A>G | CA491099930 | CLN6 | c.811T>C (p.Leu271=) c.84-10637T>C (n.84-10637T>C) c.352T>C (p.Leu118=) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1913T>C n.2339T>C c.198+10271T>C (n.198+10271T>C) c.780T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.523T>C (p.Leu175=) c.712T>C (p.Leu238=) c.636T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.454T>C c.39-8584T>C c.907T>C (p.Leu303=) c.622T>C (p.Leu208=) c.*209T>C (n.*209T>C) | |
| 15 | g.68208265A>T | CA392971896 | CLN6 | c.811T>A (p.Leu271Met) c.84-10637T>A (n.84-10637T>A) c.352T>A (p.Leu118Met) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1913T>A n.2339T>A c.198+10271T>A (n.198+10271T>A) c.780T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.523T>A (p.Leu175Met) c.712T>A (p.Leu238Met) c.636T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.454T>A c.39-8584T>A c.907T>A (p.Leu303Met) c.622T>A (p.Leu208Met) c.*209T>A (n.*209T>A) | |
| 15 | g.68208266G>A | CA491099934 | CLN6 | c.810C>T (p.Leu270=) c.84-10638C>T (n.84-10638C>T) c.351C>T (p.Leu117=) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.1912C>T n.2338C>T c.198+10270C>T (n.198+10270C>T) c.779C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.522C>T (p.Leu174=) c.711C>T (p.Leu237=) c.635C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.453C>T c.39-8585C>T c.906C>T (p.Leu302=) c.621C>T (p.Leu207=) c.*208C>T (n.*208C>T) | |
| 15 | g.68208266G>C | CA7630467 | CLN6 | c.810C>G (p.Leu270=) c.84-10638C>G (n.84-10638C>G) c.351C>G (p.Leu117=) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.1912C>G n.2338C>G c.198+10270C>G (n.198+10270C>G) c.779C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.522C>G (p.Leu174=) c.711C>G (p.Leu237=) c.635C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.453C>G c.39-8585C>G c.906C>G (p.Leu302=) c.621C>G (p.Leu207=) c.*208C>G (n.*208C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68208266G= | CA2184878002 | CLN6 | c.810C= (p.Leu270=) c.84-10638C= (n.84-10638C=) c.351C= (p.Leu117=) c.*713C= (n.*713C=) c.*480C= (n.*480C=) n.1912C= n.2338C= c.198+10270C= (n.198+10270C=) c.779C= c.*464C= (n.*464C=) c.522C= (p.Leu174=) c.711C= (p.Leu237=) c.635C= c.*413C= (n.*413C=) n.453C= c.39-8585C= c.906C= (p.Leu302=) c.621C= (p.Leu207=) c.*208C= (n.*208C=) | |
| 15 | g.68208266G>T | CA491099935 | CLN6 | c.810C>A (p.Leu270=) c.84-10638C>A (n.84-10638C>A) c.351C>A (p.Leu117=) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.1912C>A n.2338C>A c.198+10270C>A (n.198+10270C>A) c.779C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.522C>A (p.Leu174=) c.711C>A (p.Leu237=) c.635C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.453C>A c.39-8585C>A c.906C>A (p.Leu302=) c.621C>A (p.Leu207=) c.*208C>A (n.*208C>A) | |
| 15 | g.68208267A= | CA2184878007 | CLN6 | c.809T= (p.Leu270=) c.84-10639T= (n.84-10639T=) c.350T= (p.Leu117=) c.*712T= (n.*712T=) c.*479T= (n.*479T=) n.1911T= n.2337T= c.198+10269T= (n.198+10269T=) c.778T= c.*463T= (n.*463T=) c.521T= (p.Leu174=) c.710T= (p.Leu237=) c.634T= c.*412T= (n.*412T=) n.452T= c.39-8586T= c.905T= (p.Leu302=) c.620T= (p.Leu207=) c.*207T= (n.*207T=) | |
| 15 | g.68208267A>C | CA392971899 | CLN6 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.84-10639T>G (n.84-10639T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.1911T>G n.2337T>G c.198+10269T>G (n.198+10269T>G) c.778T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.634T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.452T>G c.39-8586T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) | |
| 15 | g.68208267A>G | CA313983 | CLN6 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.84-10639T>C (n.84-10639T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.1911T>C n.2337T>C c.198+10269T>C (n.198+10269T>C) c.778T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.634T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.452T>C c.39-8586T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208267A>T | CA392971901 | CLN6 | c.809T>A (p.Leu270His) c.84-10639T>A (n.84-10639T>A) c.350T>A (p.Leu117His) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.1911T>A n.2337T>A c.198+10269T>A (n.198+10269T>A) c.778T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.521T>A (p.Leu174His) c.710T>A (p.Leu237His) c.634T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.452T>A c.39-8586T>A c.905T>A (p.Leu302His) c.620T>A (p.Leu207His) c.*207T>A (n.*207T>A) | |
| 15 | g.68208268G>A | CA392971903 | CLN6 | c.808C>T (p.Leu270Phe) c.84-10640C>T (n.84-10640C>T) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1910C>T n.2336C>T c.198+10268C>T (n.198+10268C>T) c.777C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.633C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.451C>T c.39-8587C>T c.904C>T (p.Leu302Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.*206C>T (n.*206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208268G>C | CA392971904 | CLN6 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.84-10640C>G (n.84-10640C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1910C>G n.2336C>G c.198+10268C>G (n.198+10268C>G) c.777C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.633C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.451C>G c.39-8587C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.*206C>G (n.*206C>G) | |
| 15 | g.68208268G= | CA2184878010 | CLN6 | c.808C= (p.Leu270=) c.84-10640C= (n.84-10640C=) c.349C= (p.Leu117=) c.*711C= (n.*711C=) c.*478C= (n.*478C=) n.1910C= n.2336C= c.198+10268C= (n.198+10268C=) c.777C= c.*462C= (n.*462C=) c.520C= (p.Leu174=) c.709C= (p.Leu237=) c.633C= c.*411C= (n.*411C=) n.451C= c.39-8587C= c.904C= (p.Leu302=) c.619C= (p.Leu207=) c.*206C= (n.*206C=) | |
| 15 | g.68208268G>T | CA392971906 | CLN6 | c.808C>A (p.Leu270Ile) c.84-10640C>A (n.84-10640C>A) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1910C>A n.2336C>A c.198+10268C>A (n.198+10268C>A) c.777C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.633C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.451C>A c.39-8587C>A c.904C>A (p.Leu302Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) c.*206C>A (n.*206C>A) | |
| 15 | g.68208269G>A | CA491099937 | CLN6 | c.807C>T (p.Thr269=) c.84-10641C>T (n.84-10641C>T) c.348C>T (p.Thr116=) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1909C>T n.2335C>T c.198+10267C>T (n.198+10267C>T) c.776C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.519C>T (p.Thr173=) c.708C>T (p.Thr236=) c.632C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.450C>T c.39-8588C>T c.903C>T (p.Thr301=) c.618C>T (p.Thr206=) c.*205C>T (n.*205C>T) | |
| 15 | g.68208269G>C | CA491099938 | CLN6 | c.807C>G (p.Thr269=) c.84-10641C>G (n.84-10641C>G) c.348C>G (p.Thr116=) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1909C>G n.2335C>G c.198+10267C>G (n.198+10267C>G) c.776C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.519C>G (p.Thr173=) c.708C>G (p.Thr236=) c.632C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.450C>G c.39-8588C>G c.903C>G (p.Thr301=) c.618C>G (p.Thr206=) c.*205C>G (n.*205C>G) | |
| 15 | g.68208269G>T | CA491099939 | CLN6 | c.807C>A (p.Thr269=) c.84-10641C>A (n.84-10641C>A) c.348C>A (p.Thr116=) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1909C>A n.2335C>A c.198+10267C>A (n.198+10267C>A) c.776C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.519C>A (p.Thr173=) c.708C>A (p.Thr236=) c.632C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.450C>A c.39-8588C>A c.903C>A (p.Thr301=) c.618C>A (p.Thr206=) c.*205C>A (n.*205C>A) | |
| 15 | g.68208270G>A | CA392971907 | CLN6 | c.806C>T (p.Thr269Ile) c.84-10642C>T (n.84-10642C>T) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1908C>T n.2334C>T c.198+10266C>T (n.198+10266C>T) c.775C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.631C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.449C>T c.39-8589C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) | |
| 15 | g.68208270G>C | CA392971909 | CLN6 | c.806C>G (p.Thr269Ser) c.84-10642C>G (n.84-10642C>G) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1908C>G n.2334C>G c.198+10266C>G (n.198+10266C>G) c.775C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.518C>G (p.Thr173Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) c.631C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.449C>G c.39-8589C>G c.902C>G (p.Thr301Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.*204C>G (n.*204C>G) | |
| 15 | g.68208270G>T | CA392971911 | CLN6 | c.806C>A (p.Thr269Asn) c.84-10642C>A (n.84-10642C>A) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1908C>A n.2334C>A c.198+10266C>A (n.198+10266C>A) c.775C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.518C>A (p.Thr173Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) c.631C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.449C>A c.39-8589C>A c.902C>A (p.Thr301Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) | |
| 15 | g.68208271T>A | CA392971914 | CLN6 | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.84-10643A>T (n.84-10643A>T) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1907A>T n.2333A>T c.198+10265A>T (n.198+10265A>T) c.774A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.630A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.448A>T c.39-8590A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) | |
| 15 | g.68208271T>C | CA392971913 | CLN6 | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.84-10643A>G (n.84-10643A>G) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.1907A>G n.2333A>G c.198+10265A>G (n.198+10265A>G) c.774A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.630A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.448A>G c.39-8590A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) | dbSNP |
| 15 | g.68208271T>G | CA7630468 | CLN6 | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.84-10643A>C (n.84-10643A>C) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1907A>C n.2333A>C c.198+10265A>C (n.198+10265A>C) c.774A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.630A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.448A>C c.39-8590A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208271T= | CA2184878012 | CLN6 | c.805A= (p.Thr269=) c.84-10643A= (n.84-10643A=) c.346A= (p.Thr116=) c.*708A= (n.*708A=) c.*475A= (n.*475A=) n.1907A= n.2333A= c.198+10265A= (n.198+10265A=) c.774A= c.*459A= (n.*459A=) c.517A= (p.Thr173=) c.706A= (p.Thr236=) c.630A= c.*408A= (n.*408A=) n.448A= c.39-8590A= c.901A= (p.Thr301=) c.616A= (p.Thr206=) c.*203A= (n.*203A=) | |
| 15 | g.68208272C>A | CA491099940 | CLN6 | c.804G>T (p.Leu268=) c.84-10644G>T (n.84-10644G>T) c.345G>T (p.Leu115=) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.1906G>T n.2332G>T c.198+10264G>T (n.198+10264G>T) c.773G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.516G>T (p.Leu172=) c.705G>T (p.Leu235=) c.629G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.447G>T c.39-8591G>T c.900G>T (p.Leu300=) c.615G>T (p.Leu205=) c.*202G>T (n.*202G>T) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208272C>G | CA491099941 | CLN6 | c.804G>C (p.Leu268=) c.84-10644G>C (n.84-10644G>C) c.345G>C (p.Leu115=) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.1906G>C n.2332G>C c.198+10264G>C (n.198+10264G>C) c.773G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.516G>C (p.Leu172=) c.705G>C (p.Leu235=) c.629G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.447G>C c.39-8591G>C c.900G>C (p.Leu300=) c.615G>C (p.Leu205=) c.*202G>C (n.*202G>C) | |
| 15 | g.68208272C>T | CA491099942 | CLN6 | c.804G>A (p.Leu268=) c.84-10644G>A (n.84-10644G>A) c.345G>A (p.Leu115=) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.1906G>A n.2332G>A c.198+10264G>A (n.198+10264G>A) c.773G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.516G>A (p.Leu172=) c.705G>A (p.Leu235=) c.629G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.447G>A c.39-8591G>A c.900G>A (p.Leu300=) c.615G>A (p.Leu205=) c.*202G>A (n.*202G>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208273A>C | CA392971915 | CLN6 | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.84-10645T>G (n.84-10645T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.1905T>G n.2331T>G c.198+10263T>G (n.198+10263T>G) c.772T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.628T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.446T>G c.39-8592T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) | |
| 15 | g.68208273A>G | CA392971916 | CLN6 | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.84-10645T>C (n.84-10645T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.1905T>C n.2331T>C c.198+10263T>C (n.198+10263T>C) c.772T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.628T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.446T>C c.39-8592T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*201T>C (n.*201T>C) | |
| 15 | g.68208273A>T | CA392971917 | CLN6 | c.803T>A (p.Leu268Gln) c.84-10645T>A (n.84-10645T>A) c.344T>A (p.Leu115Gln) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.1905T>A n.2331T>A c.198+10263T>A (n.198+10263T>A) c.772T>A c.*457T>A (n.*457T>A) c.515T>A (p.Leu172Gln) c.704T>A (p.Leu235Gln) c.628T>A c.*406T>A (n.*406T>A) n.446T>A c.39-8592T>A c.899T>A (p.Leu300Gln) c.614T>A (p.Leu205Gln) c.*201T>A (n.*201T>A) | |
| 15 | g.68208274G>A | CA491099944 | CLN6 | c.802C>T (p.Leu268=) c.84-10646C>T (n.84-10646C>T) c.343C>T (p.Leu115=) c.*705C>T (n.*705C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.1904C>T n.2330C>T c.198+10262C>T (n.198+10262C>T) c.771C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.514C>T (p.Leu172=) c.703C>T (p.Leu235=) c.627C>T c.*405C>T (n.*405C>T) n.445C>T c.39-8593C>T c.898C>T (p.Leu300=) c.613C>T (p.Leu205=) c.*200C>T (n.*200C>T) | ClinVar gnomAD v4 |
| 15 | g.68208274G>C | CA392971918 | CLN6 | c.802C>G (p.Leu268Val) c.84-10646C>G (n.84-10646C>G) c.343C>G (p.Leu115Val) c.*705C>G (n.*705C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.1904C>G n.2330C>G c.198+10262C>G (n.198+10262C>G) c.771C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.514C>G (p.Leu172Val) c.703C>G (p.Leu235Val) c.627C>G c.*405C>G (n.*405C>G) n.445C>G c.39-8593C>G c.898C>G (p.Leu300Val) c.613C>G (p.Leu205Val) c.*200C>G (n.*200C>G) | |
| 15 | g.68208274G>T | CA392971919 | CLN6 | c.802C>A (p.Leu268Met) c.84-10646C>A (n.84-10646C>A) c.343C>A (p.Leu115Met) c.*705C>A (n.*705C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.1904C>A n.2330C>A c.198+10262C>A (n.198+10262C>A) c.771C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.514C>A (p.Leu172Met) c.703C>A (p.Leu235Met) c.627C>A c.*405C>A (n.*405C>A) n.445C>A c.39-8593C>A c.898C>A (p.Leu300Met) c.613C>A (p.Leu205Met) c.*200C>A (n.*200C>A) | |
| 15 | g.68208275T>A | CA491099945 | CLN6 | c.801A>T (p.Ala267=) c.84-10647A>T (n.84-10647A>T) c.342A>T (p.Ala114=) c.*704A>T (n.*704A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) n.1903A>T n.2329A>T c.198+10261A>T (n.198+10261A>T) c.770A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.513A>T (p.Ala171=) c.702A>T (p.Ala234=) c.626A>T c.*404A>T (n.*404A>T) n.444A>T c.39-8594A>T c.897A>T (p.Ala299=) c.612A>T (p.Ala204=) c.*199A>T (n.*199A>T) | |
| 15 | g.68208275T>C | CA272382753 | CLN6 | c.801A>G (p.Ala267=) c.84-10647A>G (n.84-10647A>G) c.342A>G (p.Ala114=) c.*704A>G (n.*704A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) n.1903A>G n.2329A>G c.198+10261A>G (n.198+10261A>G) c.770A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.513A>G (p.Ala171=) c.702A>G (p.Ala234=) c.626A>G c.*404A>G (n.*404A>G) n.444A>G c.39-8594A>G c.897A>G (p.Ala299=) c.612A>G (p.Ala204=) c.*199A>G (n.*199A>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208275T>G | CA491099946 | CLN6 | c.801A>C (p.Ala267=) c.84-10647A>C (n.84-10647A>C) c.342A>C (p.Ala114=) c.*704A>C (n.*704A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) n.1903A>C n.2329A>C c.198+10261A>C (n.198+10261A>C) c.770A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.513A>C (p.Ala171=) c.702A>C (p.Ala234=) c.626A>C c.*404A>C (n.*404A>C) n.444A>C c.39-8594A>C c.897A>C (p.Ala299=) c.612A>C (p.Ala204=) c.*199A>C (n.*199A>C) | |
| 15 | g.68208275T= | CA2184878013 | CLN6 | c.801A= (p.Ala267=) c.84-10647A= (n.84-10647A=) c.342A= (p.Ala114=) c.*704A= (n.*704A=) c.*471A= (n.*471A=) n.1903A= n.2329A= c.198+10261A= (n.198+10261A=) c.770A= c.*455A= (n.*455A=) c.513A= (p.Ala171=) c.702A= (p.Ala234=) c.626A= c.*404A= (n.*404A=) n.444A= c.39-8594A= c.897A= (p.Ala299=) c.612A= (p.Ala204=) c.*199A= (n.*199A=) | |
| 15 | g.68208276G>A | CA7630469 | CLN6 | c.800C>T (p.Ala267Val) c.84-10648C>T (n.84-10648C>T) c.341C>T (p.Ala114Val) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) n.1902C>T n.2328C>T c.198+10260C>T (n.198+10260C>T) c.769C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.512C>T (p.Ala171Val) c.701C>T (p.Ala234Val) c.625C>T c.*403C>T (n.*403C>T) n.443C>T c.39-8595C>T c.896C>T (p.Ala299Val) c.611C>T (p.Ala204Val) c.*198C>T (n.*198C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208276G>C | CA392971920 | CLN6 | c.800C>G (p.Ala267Gly) c.84-10648C>G (n.84-10648C>G) c.341C>G (p.Ala114Gly) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) n.1902C>G n.2328C>G c.198+10260C>G (n.198+10260C>G) c.769C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.512C>G (p.Ala171Gly) c.701C>G (p.Ala234Gly) c.625C>G c.*403C>G (n.*403C>G) n.443C>G c.39-8595C>G c.896C>G (p.Ala299Gly) c.611C>G (p.Ala204Gly) c.*198C>G (n.*198C>G) | |
| 15 | g.68208276G= | CA2184878017 | CLN6 | c.800C= (p.Ala267=) c.84-10648C= (n.84-10648C=) c.341C= (p.Ala114=) c.*703C= (n.*703C=) c.*470C= (n.*470C=) n.1902C= n.2328C= c.198+10260C= (n.198+10260C=) c.769C= c.*454C= (n.*454C=) c.512C= (p.Ala171=) c.701C= (p.Ala234=) c.625C= c.*403C= (n.*403C=) n.443C= c.39-8595C= c.896C= (p.Ala299=) c.611C= (p.Ala204=) c.*198C= (n.*198C=) | |
| 15 | g.68208276G>T | CA392971921 | CLN6 | c.800C>A (p.Ala267Glu) c.84-10648C>A (n.84-10648C>A) c.341C>A (p.Ala114Glu) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) n.1902C>A n.2328C>A c.198+10260C>A (n.198+10260C>A) c.769C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.512C>A (p.Ala171Glu) c.701C>A (p.Ala234Glu) c.625C>A c.*403C>A (n.*403C>A) n.443C>A c.39-8595C>A c.896C>A (p.Ala299Glu) c.611C>A (p.Ala204Glu) c.*198C>A (n.*198C>A) | |
| 15 | g.68208277C>A | CA392971922 | CLN6 | c.799G>T (p.Ala267Ser) c.84-10649G>T (n.84-10649G>T) c.340G>T (p.Ala114Ser) c.*702G>T (n.*702G>T) c.*469G>T (n.*469G>T) n.1901G>T n.2327G>T c.198+10259G>T (n.198+10259G>T) c.768G>T c.*453G>T (n.*453G>T) c.511G>T (p.Ala171Ser) c.700G>T (p.Ala234Ser) c.624G>T c.*402G>T (n.*402G>T) n.442G>T c.39-8596G>T c.895G>T (p.Ala299Ser) c.610G>T (p.Ala204Ser) c.*197G>T (n.*197G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208277C= | CA2184878020 | CLN6 | c.799G= (p.Ala267=) c.84-10649G= (n.84-10649G=) c.340G= (p.Ala114=) c.*702G= (n.*702G=) c.*469G= (n.*469G=) n.1901G= n.2327G= c.198+10259G= (n.198+10259G=) c.768G= c.*453G= (n.*453G=) c.511G= (p.Ala171=) c.700G= (p.Ala234=) c.624G= c.*402G= (n.*402G=) n.442G= c.39-8596G= c.895G= (p.Ala299=) c.610G= (p.Ala204=) c.*197G= (n.*197G=) | |
| 15 | g.68208277C>G | CA392971923 | CLN6 | c.799G>C (p.Ala267Pro) c.84-10649G>C (n.84-10649G>C) c.340G>C (p.Ala114Pro) c.*702G>C (n.*702G>C) c.*469G>C (n.*469G>C) n.1901G>C n.2327G>C c.198+10259G>C (n.198+10259G>C) c.768G>C c.*453G>C (n.*453G>C) c.511G>C (p.Ala171Pro) c.700G>C (p.Ala234Pro) c.624G>C c.*402G>C (n.*402G>C) n.442G>C c.39-8596G>C c.895G>C (p.Ala299Pro) c.610G>C (p.Ala204Pro) c.*197G>C (n.*197G>C) | |
| 15 | g.68208277C>T | CA313946 | CLN6 | c.799G>A (p.Ala267Thr) c.84-10649G>A (n.84-10649G>A) c.340G>A (p.Ala114Thr) c.*702G>A (n.*702G>A) c.*469G>A (n.*469G>A) n.1901G>A n.2327G>A c.198+10259G>A (n.198+10259G>A) c.768G>A c.*453G>A (n.*453G>A) c.511G>A (p.Ala171Thr) c.700G>A (p.Ala234Thr) c.624G>A c.*402G>A (n.*402G>A) n.442G>A c.39-8596G>A c.895G>A (p.Ala299Thr) c.610G>A (p.Ala204Thr) c.*197G>A (n.*197G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208278del | CA2629164043 | CLN6 | c.798del (p.Phe266LeufsTer3) c.84-10650del (n.84-10650del) c.339del (p.Phe113LeufsTer3) c.*701del (n.*701del) c.*468del (n.*468del) n.1900del n.2326del c.198+10258del (n.198+10258del) c.767del c.*452del (n.*452del) c.510del (p.Phe170LeufsTer3) c.699del (p.Phe233LeufsTer3) c.623del c.*401del (n.*401del) n.441del c.39-8597del c.894del (p.Phe298LeufsTer3) c.609del (p.Phe203LeufsTer3) c.*196del (n.*196del) | gnomAD v4 |