Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68208259C>A | CA392971874 | CLN6 | c.817G>T (p.Val273Leu) c.84-10631G>T (n.84-10631G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*487G>T (n.*487G>T) n.1919G>T n.2345G>T c.198+10277G>T (n.198+10277G>T) c.786G>T c.*471G>T (n.*471G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) c.642G>T c.*420G>T (n.*420G>T) n.460G>T c.39-8578G>T c.913G>T (p.Val305Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.*215G>T (n.*215G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208259C= | CA2184877995 | CLN6 | c.817G= (p.Val273=) c.84-10631G= (n.84-10631G=) c.358G= (p.Val120=) c.*720G= (n.*720G=) c.*487G= (n.*487G=) n.1919G= n.2345G= c.198+10277G= (n.198+10277G=) c.786G= c.*471G= (n.*471G=) c.529G= (p.Val177=) c.718G= (p.Val240=) c.642G= c.*420G= (n.*420G=) n.460G= c.39-8578G= c.913G= (p.Val305=) c.628G= (p.Val210=) c.*215G= (n.*215G=) | |
15 | g.68208259C>G | CA392971876 | CLN6 | c.817G>C (p.Val273Leu) c.84-10631G>C (n.84-10631G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*487G>C (n.*487G>C) n.1919G>C n.2345G>C c.198+10277G>C (n.198+10277G>C) c.786G>C c.*471G>C (n.*471G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.642G>C c.*420G>C (n.*420G>C) n.460G>C c.39-8578G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.*215G>C (n.*215G>C) | |
15 | g.68208259C>T | CA392971877 | CLN6 | c.817G>A (p.Val273Met) c.84-10631G>A (n.84-10631G>A) c.358G>A (p.Val120Met) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*487G>A (n.*487G>A) n.1919G>A n.2345G>A c.198+10277G>A (n.198+10277G>A) c.786G>A c.*471G>A (n.*471G>A) c.529G>A (p.Val177Met) c.718G>A (p.Val240Met) c.642G>A c.*420G>A (n.*420G>A) n.460G>A c.39-8578G>A c.913G>A (p.Val305Met) c.628G>A (p.Val210Met) c.*215G>A (n.*215G>A) | |
15 | g.68208260A>C | CA491099884 | CLN6 | c.816T>G (p.Leu272=) c.84-10632T>G (n.84-10632T>G) c.357T>G (p.Leu119=) c.*719T>G (n.*719T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) n.1918T>G n.2344T>G c.198+10276T>G (n.198+10276T>G) c.785T>G c.*470T>G (n.*470T>G) c.528T>G (p.Leu176=) c.717T>G (p.Leu239=) c.641T>G c.*419T>G (n.*419T>G) n.459T>G c.39-8579T>G c.912T>G (p.Leu304=) c.627T>G (p.Leu209=) c.*214T>G (n.*214T>G) | |
15 | g.68208260A>G | CA491099886 | CLN6 | c.816T>C (p.Leu272=) c.84-10632T>C (n.84-10632T>C) c.357T>C (p.Leu119=) c.*719T>C (n.*719T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) n.1918T>C n.2344T>C c.198+10276T>C (n.198+10276T>C) c.785T>C c.*470T>C (n.*470T>C) c.528T>C (p.Leu176=) c.717T>C (p.Leu239=) c.641T>C c.*419T>C (n.*419T>C) n.459T>C c.39-8579T>C c.912T>C (p.Leu304=) c.627T>C (p.Leu209=) c.*214T>C (n.*214T>C) | |
15 | g.68208260A>T | CA491099887 | CLN6 | c.816T>A (p.Leu272=) c.84-10632T>A (n.84-10632T>A) c.357T>A (p.Leu119=) c.*719T>A (n.*719T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) n.1918T>A n.2344T>A c.198+10276T>A (n.198+10276T>A) c.785T>A c.*470T>A (n.*470T>A) c.528T>A (p.Leu176=) c.717T>A (p.Leu239=) c.641T>A c.*419T>A (n.*419T>A) n.459T>A c.39-8579T>A c.912T>A (p.Leu304=) c.627T>A (p.Leu209=) c.*214T>A (n.*214T>A) | |
15 | g.68208261A>C | CA392971879 | CLN6 | c.815T>G (p.Leu272Arg) c.84-10633T>G (n.84-10633T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*485T>G (n.*485T>G) n.1917T>G n.2343T>G c.198+10275T>G (n.198+10275T>G) c.784T>G c.*469T>G (n.*469T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.640T>G c.*418T>G (n.*418T>G) n.458T>G c.39-8580T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*213T>G (n.*213T>G) | |
15 | g.68208261A>G | CA392971880 | CLN6 | c.815T>C (p.Leu272Pro) c.84-10633T>C (n.84-10633T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*485T>C (n.*485T>C) n.1917T>C n.2343T>C c.198+10275T>C (n.198+10275T>C) c.784T>C c.*469T>C (n.*469T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.640T>C c.*418T>C (n.*418T>C) n.458T>C c.39-8580T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*213T>C (n.*213T>C) | |
15 | g.68208261A>T | CA392971881 | CLN6 | c.815T>A (p.Leu272His) c.84-10633T>A (n.84-10633T>A) c.356T>A (p.Leu119His) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*485T>A (n.*485T>A) n.1917T>A n.2343T>A c.198+10275T>A (n.198+10275T>A) c.784T>A c.*469T>A (n.*469T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.716T>A (p.Leu239His) c.640T>A c.*418T>A (n.*418T>A) n.458T>A c.39-8580T>A c.911T>A (p.Leu304His) c.626T>A (p.Leu209His) c.*213T>A (n.*213T>A) | |
15 | g.68208262G>A | CA7630466 | CLN6 | c.814C>T (p.Leu272Phe) c.84-10634C>T (n.84-10634C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.*717C>T (n.*717C>T) c.*484C>T (n.*484C>T) n.1916C>T n.2342C>T c.198+10274C>T (n.198+10274C>T) c.783C>T c.*468C>T (n.*468C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.639C>T c.*417C>T (n.*417C>T) n.457C>T c.39-8581C>T c.910C>T (p.Leu304Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*212C>T (n.*212C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208262G>C | CA392971883 | CLN6 | c.814C>G (p.Leu272Val) c.84-10634C>G (n.84-10634C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.*717C>G (n.*717C>G) c.*484C>G (n.*484C>G) n.1916C>G n.2342C>G c.198+10274C>G (n.198+10274C>G) c.783C>G c.*468C>G (n.*468C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.639C>G c.*417C>G (n.*417C>G) n.457C>G c.39-8581C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.*212C>G (n.*212C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208262G= | CA2184878000 | CLN6 | c.814C= (p.Leu272=) c.84-10634C= (n.84-10634C=) c.355C= (p.Leu119=) c.*717C= (n.*717C=) c.*484C= (n.*484C=) n.1916C= n.2342C= c.198+10274C= (n.198+10274C=) c.783C= c.*468C= (n.*468C=) c.526C= (p.Leu176=) c.715C= (p.Leu239=) c.639C= c.*417C= (n.*417C=) n.457C= c.39-8581C= c.910C= (p.Leu304=) c.625C= (p.Leu209=) c.*212C= (n.*212C=) | |
15 | g.68208262G>T | CA392971885 | CLN6 | c.814C>A (p.Leu272Ile) c.84-10634C>A (n.84-10634C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.*717C>A (n.*717C>A) c.*484C>A (n.*484C>A) n.1916C>A n.2342C>A c.198+10274C>A (n.198+10274C>A) c.783C>A c.*468C>A (n.*468C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.639C>A c.*417C>A (n.*417C>A) n.457C>A c.39-8581C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*212C>A (n.*212C>A) | |
15 | g.68208263C>A | CA392971886 | CLN6 | c.813G>T (p.Leu271Phe) c.84-10635G>T (n.84-10635G>T) c.354G>T (p.Leu118Phe) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.1915G>T n.2341G>T c.198+10273G>T (n.198+10273G>T) c.782G>T c.*467G>T (n.*467G>T) c.525G>T (p.Leu175Phe) c.714G>T (p.Leu238Phe) c.638G>T c.*416G>T (n.*416G>T) n.456G>T c.39-8582G>T c.909G>T (p.Leu303Phe) c.624G>T (p.Leu208Phe) c.*211G>T (n.*211G>T) | |
15 | g.68208263C>G | CA392971888 | CLN6 | c.813G>C (p.Leu271Phe) c.84-10635G>C (n.84-10635G>C) c.354G>C (p.Leu118Phe) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.1915G>C n.2341G>C c.198+10273G>C (n.198+10273G>C) c.782G>C c.*467G>C (n.*467G>C) c.525G>C (p.Leu175Phe) c.714G>C (p.Leu238Phe) c.638G>C c.*416G>C (n.*416G>C) n.456G>C c.39-8582G>C c.909G>C (p.Leu303Phe) c.624G>C (p.Leu208Phe) c.*211G>C (n.*211G>C) | |
15 | g.68208263C>T | CA491099889 | CLN6 | c.813G>A (p.Leu271=) c.84-10635G>A (n.84-10635G>A) c.354G>A (p.Leu118=) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.1915G>A n.2341G>A c.198+10273G>A (n.198+10273G>A) c.782G>A c.*467G>A (n.*467G>A) c.525G>A (p.Leu175=) c.714G>A (p.Leu238=) c.638G>A c.*416G>A (n.*416G>A) n.456G>A c.39-8582G>A c.909G>A (p.Leu303=) c.624G>A (p.Leu208=) c.*211G>A (n.*211G>A) | ClinVar gnomAD v4 |
15 | g.68208264A>C | CA392971889 | CLN6 | c.812T>G (p.Leu271Trp) c.84-10636T>G (n.84-10636T>G) c.353T>G (p.Leu118Trp) c.*715T>G (n.*715T>G) c.*482T>G (n.*482T>G) n.1914T>G n.2340T>G c.198+10272T>G (n.198+10272T>G) c.781T>G c.*466T>G (n.*466T>G) c.524T>G (p.Leu175Trp) c.713T>G (p.Leu238Trp) c.637T>G c.*415T>G (n.*415T>G) n.455T>G c.39-8583T>G c.908T>G (p.Leu303Trp) c.623T>G (p.Leu208Trp) c.*210T>G (n.*210T>G) | |
15 | g.68208264A>G | CA392971893 | CLN6 | c.812T>C (p.Leu271Ser) c.84-10636T>C (n.84-10636T>C) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.*715T>C (n.*715T>C) c.*482T>C (n.*482T>C) n.1914T>C n.2340T>C c.198+10272T>C (n.198+10272T>C) c.781T>C c.*466T>C (n.*466T>C) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.713T>C (p.Leu238Ser) c.637T>C c.*415T>C (n.*415T>C) n.455T>C c.39-8583T>C c.908T>C (p.Leu303Ser) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.*210T>C (n.*210T>C) | |
15 | g.68208264A>T | CA392971891 | CLN6 | c.812T>A (p.Leu271Ter) c.84-10636T>A (n.84-10636T>A) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.*715T>A (n.*715T>A) c.*482T>A (n.*482T>A) n.1914T>A n.2340T>A c.198+10272T>A (n.198+10272T>A) c.781T>A c.*466T>A (n.*466T>A) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.713T>A (p.Leu238Ter) c.637T>A c.*415T>A (n.*415T>A) n.455T>A c.39-8583T>A c.908T>A (p.Leu303Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.*210T>A (n.*210T>A) | |
15 | g.68208265A>C | CA392971895 | CLN6 | c.811T>G (p.Leu271Val) c.84-10637T>G (n.84-10637T>G) c.352T>G (p.Leu118Val) c.*714T>G (n.*714T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1913T>G n.2339T>G c.198+10271T>G (n.198+10271T>G) c.780T>G c.*465T>G (n.*465T>G) c.523T>G (p.Leu175Val) c.712T>G (p.Leu238Val) c.636T>G c.*414T>G (n.*414T>G) n.454T>G c.39-8584T>G c.907T>G (p.Leu303Val) c.622T>G (p.Leu208Val) c.*209T>G (n.*209T>G) | |
15 | g.68208265A>G | CA491099930 | CLN6 | c.811T>C (p.Leu271=) c.84-10637T>C (n.84-10637T>C) c.352T>C (p.Leu118=) c.*714T>C (n.*714T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1913T>C n.2339T>C c.198+10271T>C (n.198+10271T>C) c.780T>C c.*465T>C (n.*465T>C) c.523T>C (p.Leu175=) c.712T>C (p.Leu238=) c.636T>C c.*414T>C (n.*414T>C) n.454T>C c.39-8584T>C c.907T>C (p.Leu303=) c.622T>C (p.Leu208=) c.*209T>C (n.*209T>C) | |
15 | g.68208265A>T | CA392971896 | CLN6 | c.811T>A (p.Leu271Met) c.84-10637T>A (n.84-10637T>A) c.352T>A (p.Leu118Met) c.*714T>A (n.*714T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1913T>A n.2339T>A c.198+10271T>A (n.198+10271T>A) c.780T>A c.*465T>A (n.*465T>A) c.523T>A (p.Leu175Met) c.712T>A (p.Leu238Met) c.636T>A c.*414T>A (n.*414T>A) n.454T>A c.39-8584T>A c.907T>A (p.Leu303Met) c.622T>A (p.Leu208Met) c.*209T>A (n.*209T>A) | |
15 | g.68208266G>A | CA491099934 | CLN6 | c.810C>T (p.Leu270=) c.84-10638C>T (n.84-10638C>T) c.351C>T (p.Leu117=) c.*713C>T (n.*713C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) n.1912C>T n.2338C>T c.198+10270C>T (n.198+10270C>T) c.779C>T c.*464C>T (n.*464C>T) c.522C>T (p.Leu174=) c.711C>T (p.Leu237=) c.635C>T c.*413C>T (n.*413C>T) n.453C>T c.39-8585C>T c.906C>T (p.Leu302=) c.621C>T (p.Leu207=) c.*208C>T (n.*208C>T) | |
15 | g.68208266G>C | CA7630467 | CLN6 | c.810C>G (p.Leu270=) c.84-10638C>G (n.84-10638C>G) c.351C>G (p.Leu117=) c.*713C>G (n.*713C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) n.1912C>G n.2338C>G c.198+10270C>G (n.198+10270C>G) c.779C>G c.*464C>G (n.*464C>G) c.522C>G (p.Leu174=) c.711C>G (p.Leu237=) c.635C>G c.*413C>G (n.*413C>G) n.453C>G c.39-8585C>G c.906C>G (p.Leu302=) c.621C>G (p.Leu207=) c.*208C>G (n.*208C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.68208266G= | CA2184878002 | CLN6 | c.810C= (p.Leu270=) c.84-10638C= (n.84-10638C=) c.351C= (p.Leu117=) c.*713C= (n.*713C=) c.*480C= (n.*480C=) n.1912C= n.2338C= c.198+10270C= (n.198+10270C=) c.779C= c.*464C= (n.*464C=) c.522C= (p.Leu174=) c.711C= (p.Leu237=) c.635C= c.*413C= (n.*413C=) n.453C= c.39-8585C= c.906C= (p.Leu302=) c.621C= (p.Leu207=) c.*208C= (n.*208C=) | |
15 | g.68208266G>T | CA491099935 | CLN6 | c.810C>A (p.Leu270=) c.84-10638C>A (n.84-10638C>A) c.351C>A (p.Leu117=) c.*713C>A (n.*713C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) n.1912C>A n.2338C>A c.198+10270C>A (n.198+10270C>A) c.779C>A c.*464C>A (n.*464C>A) c.522C>A (p.Leu174=) c.711C>A (p.Leu237=) c.635C>A c.*413C>A (n.*413C>A) n.453C>A c.39-8585C>A c.906C>A (p.Leu302=) c.621C>A (p.Leu207=) c.*208C>A (n.*208C>A) | |
15 | g.68208267A= | CA2184878007 | CLN6 | c.809T= (p.Leu270=) c.84-10639T= (n.84-10639T=) c.350T= (p.Leu117=) c.*712T= (n.*712T=) c.*479T= (n.*479T=) n.1911T= n.2337T= c.198+10269T= (n.198+10269T=) c.778T= c.*463T= (n.*463T=) c.521T= (p.Leu174=) c.710T= (p.Leu237=) c.634T= c.*412T= (n.*412T=) n.452T= c.39-8586T= c.905T= (p.Leu302=) c.620T= (p.Leu207=) c.*207T= (n.*207T=) | |
15 | g.68208267A>C | CA392971899 | CLN6 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.84-10639T>G (n.84-10639T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*479T>G (n.*479T>G) n.1911T>G n.2337T>G c.198+10269T>G (n.198+10269T>G) c.778T>G c.*463T>G (n.*463T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.634T>G c.*412T>G (n.*412T>G) n.452T>G c.39-8586T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.*207T>G (n.*207T>G) | |
15 | g.68208267A>G | CA313983 | CLN6 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.84-10639T>C (n.84-10639T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*479T>C (n.*479T>C) n.1911T>C n.2337T>C c.198+10269T>C (n.198+10269T>C) c.778T>C c.*463T>C (n.*463T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.634T>C c.*412T>C (n.*412T>C) n.452T>C c.39-8586T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.*207T>C (n.*207T>C) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208267A>T | CA392971901 | CLN6 | c.809T>A (p.Leu270His) c.84-10639T>A (n.84-10639T>A) c.350T>A (p.Leu117His) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*479T>A (n.*479T>A) n.1911T>A n.2337T>A c.198+10269T>A (n.198+10269T>A) c.778T>A c.*463T>A (n.*463T>A) c.521T>A (p.Leu174His) c.710T>A (p.Leu237His) c.634T>A c.*412T>A (n.*412T>A) n.452T>A c.39-8586T>A c.905T>A (p.Leu302His) c.620T>A (p.Leu207His) c.*207T>A (n.*207T>A) | |
15 | g.68208268G>A | CA392971903 | CLN6 | c.808C>T (p.Leu270Phe) c.84-10640C>T (n.84-10640C>T) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.*711C>T (n.*711C>T) c.*478C>T (n.*478C>T) n.1910C>T n.2336C>T c.198+10268C>T (n.198+10268C>T) c.777C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.633C>T c.*411C>T (n.*411C>T) n.451C>T c.39-8587C>T c.904C>T (p.Leu302Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.*206C>T (n.*206C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208268G>C | CA392971904 | CLN6 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.84-10640C>G (n.84-10640C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) c.*711C>G (n.*711C>G) c.*478C>G (n.*478C>G) n.1910C>G n.2336C>G c.198+10268C>G (n.198+10268C>G) c.777C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.633C>G c.*411C>G (n.*411C>G) n.451C>G c.39-8587C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.*206C>G (n.*206C>G) | |
15 | g.68208268G= | CA2184878010 | CLN6 | c.808C= (p.Leu270=) c.84-10640C= (n.84-10640C=) c.349C= (p.Leu117=) c.*711C= (n.*711C=) c.*478C= (n.*478C=) n.1910C= n.2336C= c.198+10268C= (n.198+10268C=) c.777C= c.*462C= (n.*462C=) c.520C= (p.Leu174=) c.709C= (p.Leu237=) c.633C= c.*411C= (n.*411C=) n.451C= c.39-8587C= c.904C= (p.Leu302=) c.619C= (p.Leu207=) c.*206C= (n.*206C=) | |
15 | g.68208268G>T | CA392971906 | CLN6 | c.808C>A (p.Leu270Ile) c.84-10640C>A (n.84-10640C>A) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.*711C>A (n.*711C>A) c.*478C>A (n.*478C>A) n.1910C>A n.2336C>A c.198+10268C>A (n.198+10268C>A) c.777C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.633C>A c.*411C>A (n.*411C>A) n.451C>A c.39-8587C>A c.904C>A (p.Leu302Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) c.*206C>A (n.*206C>A) | |
15 | g.68208269G>A | CA491099937 | CLN6 | c.807C>T (p.Thr269=) c.84-10641C>T (n.84-10641C>T) c.348C>T (p.Thr116=) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*477C>T (n.*477C>T) n.1909C>T n.2335C>T c.198+10267C>T (n.198+10267C>T) c.776C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.519C>T (p.Thr173=) c.708C>T (p.Thr236=) c.632C>T c.*410C>T (n.*410C>T) n.450C>T c.39-8588C>T c.903C>T (p.Thr301=) c.618C>T (p.Thr206=) c.*205C>T (n.*205C>T) | |
15 | g.68208269G>C | CA491099938 | CLN6 | c.807C>G (p.Thr269=) c.84-10641C>G (n.84-10641C>G) c.348C>G (p.Thr116=) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*477C>G (n.*477C>G) n.1909C>G n.2335C>G c.198+10267C>G (n.198+10267C>G) c.776C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.519C>G (p.Thr173=) c.708C>G (p.Thr236=) c.632C>G c.*410C>G (n.*410C>G) n.450C>G c.39-8588C>G c.903C>G (p.Thr301=) c.618C>G (p.Thr206=) c.*205C>G (n.*205C>G) | |
15 | g.68208269G>T | CA491099939 | CLN6 | c.807C>A (p.Thr269=) c.84-10641C>A (n.84-10641C>A) c.348C>A (p.Thr116=) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*477C>A (n.*477C>A) n.1909C>A n.2335C>A c.198+10267C>A (n.198+10267C>A) c.776C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.519C>A (p.Thr173=) c.708C>A (p.Thr236=) c.632C>A c.*410C>A (n.*410C>A) n.450C>A c.39-8588C>A c.903C>A (p.Thr301=) c.618C>A (p.Thr206=) c.*205C>A (n.*205C>A) | |
15 | g.68208270G>A | CA392971907 | CLN6 | c.806C>T (p.Thr269Ile) c.84-10642C>T (n.84-10642C>T) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.*709C>T (n.*709C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) n.1908C>T n.2334C>T c.198+10266C>T (n.198+10266C>T) c.775C>T c.*460C>T (n.*460C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.631C>T c.*409C>T (n.*409C>T) n.449C>T c.39-8589C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.*204C>T (n.*204C>T) | |
15 | g.68208270G>C | CA392971909 | CLN6 | c.806C>G (p.Thr269Ser) c.84-10642C>G (n.84-10642C>G) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.*709C>G (n.*709C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) n.1908C>G n.2334C>G c.198+10266C>G (n.198+10266C>G) c.775C>G c.*460C>G (n.*460C>G) c.518C>G (p.Thr173Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) c.631C>G c.*409C>G (n.*409C>G) n.449C>G c.39-8589C>G c.902C>G (p.Thr301Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.*204C>G (n.*204C>G) | |
15 | g.68208270G>T | CA392971911 | CLN6 | c.806C>A (p.Thr269Asn) c.84-10642C>A (n.84-10642C>A) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.*709C>A (n.*709C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) n.1908C>A n.2334C>A c.198+10266C>A (n.198+10266C>A) c.775C>A c.*460C>A (n.*460C>A) c.518C>A (p.Thr173Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) c.631C>A c.*409C>A (n.*409C>A) n.449C>A c.39-8589C>A c.902C>A (p.Thr301Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.*204C>A (n.*204C>A) | |
15 | g.68208271T>A | CA392971914 | CLN6 | c.805A>T (p.Thr269Ser) c.84-10643A>T (n.84-10643A>T) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.*708A>T (n.*708A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1907A>T n.2333A>T c.198+10265A>T (n.198+10265A>T) c.774A>T c.*459A>T (n.*459A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.630A>T c.*408A>T (n.*408A>T) n.448A>T c.39-8590A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.*203A>T (n.*203A>T) | |
15 | g.68208271T>C | CA392971913 | CLN6 | c.805A>G (p.Thr269Ala) c.84-10643A>G (n.84-10643A>G) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.*708A>G (n.*708A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.1907A>G n.2333A>G c.198+10265A>G (n.198+10265A>G) c.774A>G c.*459A>G (n.*459A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.630A>G c.*408A>G (n.*408A>G) n.448A>G c.39-8590A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.*203A>G (n.*203A>G) | dbSNP |
15 | g.68208271T>G | CA7630468 | CLN6 | c.805A>C (p.Thr269Pro) c.84-10643A>C (n.84-10643A>C) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.*708A>C (n.*708A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) n.1907A>C n.2333A>C c.198+10265A>C (n.198+10265A>C) c.774A>C c.*459A>C (n.*459A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.630A>C c.*408A>C (n.*408A>C) n.448A>C c.39-8590A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.*203A>C (n.*203A>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.68208271T= | CA2184878012 | CLN6 | c.805A= (p.Thr269=) c.84-10643A= (n.84-10643A=) c.346A= (p.Thr116=) c.*708A= (n.*708A=) c.*475A= (n.*475A=) n.1907A= n.2333A= c.198+10265A= (n.198+10265A=) c.774A= c.*459A= (n.*459A=) c.517A= (p.Thr173=) c.706A= (p.Thr236=) c.630A= c.*408A= (n.*408A=) n.448A= c.39-8590A= c.901A= (p.Thr301=) c.616A= (p.Thr206=) c.*203A= (n.*203A=) | |
15 | g.68208272C>A | CA491099940 | CLN6 | c.804G>T (p.Leu268=) c.84-10644G>T (n.84-10644G>T) c.345G>T (p.Leu115=) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*474G>T (n.*474G>T) n.1906G>T n.2332G>T c.198+10264G>T (n.198+10264G>T) c.773G>T c.*458G>T (n.*458G>T) c.516G>T (p.Leu172=) c.705G>T (p.Leu235=) c.629G>T c.*407G>T (n.*407G>T) n.447G>T c.39-8591G>T c.900G>T (p.Leu300=) c.615G>T (p.Leu205=) c.*202G>T (n.*202G>T) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208272C>G | CA491099941 | CLN6 | c.804G>C (p.Leu268=) c.84-10644G>C (n.84-10644G>C) c.345G>C (p.Leu115=) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*474G>C (n.*474G>C) n.1906G>C n.2332G>C c.198+10264G>C (n.198+10264G>C) c.773G>C c.*458G>C (n.*458G>C) c.516G>C (p.Leu172=) c.705G>C (p.Leu235=) c.629G>C c.*407G>C (n.*407G>C) n.447G>C c.39-8591G>C c.900G>C (p.Leu300=) c.615G>C (p.Leu205=) c.*202G>C (n.*202G>C) | |
15 | g.68208272C>T | CA491099942 | CLN6 | c.804G>A (p.Leu268=) c.84-10644G>A (n.84-10644G>A) c.345G>A (p.Leu115=) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*474G>A (n.*474G>A) n.1906G>A n.2332G>A c.198+10264G>A (n.198+10264G>A) c.773G>A c.*458G>A (n.*458G>A) c.516G>A (p.Leu172=) c.705G>A (p.Leu235=) c.629G>A c.*407G>A (n.*407G>A) n.447G>A c.39-8591G>A c.900G>A (p.Leu300=) c.615G>A (p.Leu205=) c.*202G>A (n.*202G>A) | ClinVar dbSNP |
15 | g.68208273A>C | CA392971915 | CLN6 | c.803T>G (p.Leu268Arg) c.84-10645T>G (n.84-10645T>G) c.344T>G (p.Leu115Arg) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.1905T>G n.2331T>G c.198+10263T>G (n.198+10263T>G) c.772T>G c.*457T>G (n.*457T>G) c.515T>G (p.Leu172Arg) c.704T>G (p.Leu235Arg) c.628T>G c.*406T>G (n.*406T>G) n.446T>G c.39-8592T>G c.899T>G (p.Leu300Arg) c.614T>G (p.Leu205Arg) c.*201T>G (n.*201T>G) | |
15 | g.68208273A>G | CA392971916 | CLN6 | c.803T>C (p.Leu268Pro) c.84-10645T>C (n.84-10645T>C) c.344T>C (p.Leu115Pro) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.1905T>C n.2331T>C c.198+10263T>C (n.198+10263T>C) c.772T>C c.*457T>C (n.*457T>C) c.515T>C (p.Leu172Pro) c.704T>C (p.Leu235Pro) c.628T>C c.*406T>C (n.*406T>C) n.446T>C c.39-8592T>C c.899T>C (p.Leu300Pro) c.614T>C (p.Leu205Pro) c.*201T>C (n.*201T>C) |