Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.68208258A>C	CA392971869	CLN6	c.818T>G (p.Val273Gly) c.84-10630T>G (n.84-10630T>G) c.359T>G (p.Val120Gly) c.721T>G (n.721T>G) c.488T>G (n.488T>G) n.1920T>G n.2346T>G c.198+10278T>G (n.198+10278T>G) c.787T>G c.472T>G (n.472T>G) c.530T>G (p.Val177Gly) c.719T>G (p.Val240Gly) c.643T>G c.421T>G (n.421T>G) n.461T>G c.39-8577T>G c.914T>G (p.Val305Gly) c.629T>G (p.Val210Gly) c.216T>G (n.216T>G)
15	g.68208258A>G	CA392971871	CLN6	c.818T>C (p.Val273Ala) c.84-10630T>C (n.84-10630T>C) c.359T>C (p.Val120Ala) c.721T>C (n.721T>C) c.488T>C (n.488T>C) n.1920T>C n.2346T>C c.198+10278T>C (n.198+10278T>C) c.787T>C c.472T>C (n.472T>C) c.530T>C (p.Val177Ala) c.719T>C (p.Val240Ala) c.643T>C c.421T>C (n.421T>C) n.461T>C c.39-8577T>C c.914T>C (p.Val305Ala) c.629T>C (p.Val210Ala) c.216T>C (n.216T>C)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68208258A>T	CA392971872	CLN6	c.818T>A (p.Val273Glu) c.84-10630T>A (n.84-10630T>A) c.359T>A (p.Val120Glu) c.721T>A (n.721T>A) c.488T>A (n.488T>A) n.1920T>A n.2346T>A c.198+10278T>A (n.198+10278T>A) c.787T>A c.472T>A (n.472T>A) c.530T>A (p.Val177Glu) c.719T>A (p.Val240Glu) c.643T>A c.421T>A (n.421T>A) n.461T>A c.39-8577T>A c.914T>A (p.Val305Glu) c.629T>A (p.Val210Glu) c.216T>A (n.216T>A)
15	g.68208259C>A	CA392971874	CLN6	c.817G>T (p.Val273Leu) c.84-10631G>T (n.84-10631G>T) c.358G>T (p.Val120Leu) c.720G>T (n.720G>T) c.487G>T (n.487G>T) n.1919G>T n.2345G>T c.198+10277G>T (n.198+10277G>T) c.786G>T c.471G>T (n.471G>T) c.529G>T (p.Val177Leu) c.718G>T (p.Val240Leu) c.642G>T c.420G>T (n.420G>T) n.460G>T c.39-8578G>T c.913G>T (p.Val305Leu) c.628G>T (p.Val210Leu) c.215G>T (n.215G>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208259C=	CA2184877995	CLN6	c.817G= (p.Val273=) c.84-10631G= (n.84-10631G=) c.358G= (p.Val120=) c.720G= (n.720G=) c.487G= (n.487G=) n.1919G= n.2345G= c.198+10277G= (n.198+10277G=) c.786G= c.471G= (n.471G=) c.529G= (p.Val177=) c.718G= (p.Val240=) c.642G= c.420G= (n.420G=) n.460G= c.39-8578G= c.913G= (p.Val305=) c.628G= (p.Val210=) c.215G= (n.215G=)
15	g.68208259C>G	CA392971876	CLN6	c.817G>C (p.Val273Leu) c.84-10631G>C (n.84-10631G>C) c.358G>C (p.Val120Leu) c.720G>C (n.720G>C) c.487G>C (n.487G>C) n.1919G>C n.2345G>C c.198+10277G>C (n.198+10277G>C) c.786G>C c.471G>C (n.471G>C) c.529G>C (p.Val177Leu) c.718G>C (p.Val240Leu) c.642G>C c.420G>C (n.420G>C) n.460G>C c.39-8578G>C c.913G>C (p.Val305Leu) c.628G>C (p.Val210Leu) c.215G>C (n.215G>C)
15	g.68208259C>T	CA392971877	CLN6	c.817G>A (p.Val273Met) c.84-10631G>A (n.84-10631G>A) c.358G>A (p.Val120Met) c.720G>A (n.720G>A) c.487G>A (n.487G>A) n.1919G>A n.2345G>A c.198+10277G>A (n.198+10277G>A) c.786G>A c.471G>A (n.471G>A) c.529G>A (p.Val177Met) c.718G>A (p.Val240Met) c.642G>A c.420G>A (n.420G>A) n.460G>A c.39-8578G>A c.913G>A (p.Val305Met) c.628G>A (p.Val210Met) c.215G>A (n.215G>A)
15	g.68208260A>C	CA491099884	CLN6	c.816T>G (p.Leu272=) c.84-10632T>G (n.84-10632T>G) c.357T>G (p.Leu119=) c.719T>G (n.719T>G) c.486T>G (n.486T>G) n.1918T>G n.2344T>G c.198+10276T>G (n.198+10276T>G) c.785T>G c.470T>G (n.470T>G) c.528T>G (p.Leu176=) c.717T>G (p.Leu239=) c.641T>G c.419T>G (n.419T>G) n.459T>G c.39-8579T>G c.912T>G (p.Leu304=) c.627T>G (p.Leu209=) c.214T>G (n.214T>G)
15	g.68208260A>G	CA491099886	CLN6	c.816T>C (p.Leu272=) c.84-10632T>C (n.84-10632T>C) c.357T>C (p.Leu119=) c.719T>C (n.719T>C) c.486T>C (n.486T>C) n.1918T>C n.2344T>C c.198+10276T>C (n.198+10276T>C) c.785T>C c.470T>C (n.470T>C) c.528T>C (p.Leu176=) c.717T>C (p.Leu239=) c.641T>C c.419T>C (n.419T>C) n.459T>C c.39-8579T>C c.912T>C (p.Leu304=) c.627T>C (p.Leu209=) c.214T>C (n.214T>C)
15	g.68208260A>T	CA491099887	CLN6	c.816T>A (p.Leu272=) c.84-10632T>A (n.84-10632T>A) c.357T>A (p.Leu119=) c.719T>A (n.719T>A) c.486T>A (n.486T>A) n.1918T>A n.2344T>A c.198+10276T>A (n.198+10276T>A) c.785T>A c.470T>A (n.470T>A) c.528T>A (p.Leu176=) c.717T>A (p.Leu239=) c.641T>A c.419T>A (n.419T>A) n.459T>A c.39-8579T>A c.912T>A (p.Leu304=) c.627T>A (p.Leu209=) c.214T>A (n.214T>A)
15	g.68208261A>C	CA392971879	CLN6	c.815T>G (p.Leu272Arg) c.84-10633T>G (n.84-10633T>G) c.356T>G (p.Leu119Arg) c.718T>G (n.718T>G) c.485T>G (n.485T>G) n.1917T>G n.2343T>G c.198+10275T>G (n.198+10275T>G) c.784T>G c.469T>G (n.469T>G) c.527T>G (p.Leu176Arg) c.716T>G (p.Leu239Arg) c.640T>G c.418T>G (n.418T>G) n.458T>G c.39-8580T>G c.911T>G (p.Leu304Arg) c.626T>G (p.Leu209Arg) c.213T>G (n.213T>G)
15	g.68208261A>G	CA392971880	CLN6	c.815T>C (p.Leu272Pro) c.84-10633T>C (n.84-10633T>C) c.356T>C (p.Leu119Pro) c.718T>C (n.718T>C) c.485T>C (n.485T>C) n.1917T>C n.2343T>C c.198+10275T>C (n.198+10275T>C) c.784T>C c.469T>C (n.469T>C) c.527T>C (p.Leu176Pro) c.716T>C (p.Leu239Pro) c.640T>C c.418T>C (n.418T>C) n.458T>C c.39-8580T>C c.911T>C (p.Leu304Pro) c.626T>C (p.Leu209Pro) c.213T>C (n.213T>C)
15	g.68208261A>T	CA392971881	CLN6	c.815T>A (p.Leu272His) c.84-10633T>A (n.84-10633T>A) c.356T>A (p.Leu119His) c.718T>A (n.718T>A) c.485T>A (n.485T>A) n.1917T>A n.2343T>A c.198+10275T>A (n.198+10275T>A) c.784T>A c.469T>A (n.469T>A) c.527T>A (p.Leu176His) c.716T>A (p.Leu239His) c.640T>A c.418T>A (n.418T>A) n.458T>A c.39-8580T>A c.911T>A (p.Leu304His) c.626T>A (p.Leu209His) c.213T>A (n.213T>A)
15	g.68208262G>A	CA7630466	CLN6	c.814C>T (p.Leu272Phe) c.84-10634C>T (n.84-10634C>T) c.355C>T (p.Leu119Phe) c.717C>T (n.717C>T) c.484C>T (n.484C>T) n.1916C>T n.2342C>T c.198+10274C>T (n.198+10274C>T) c.783C>T c.468C>T (n.468C>T) c.526C>T (p.Leu176Phe) c.715C>T (p.Leu239Phe) c.639C>T c.417C>T (n.417C>T) n.457C>T c.39-8581C>T c.910C>T (p.Leu304Phe) c.625C>T (p.Leu209Phe) c.212C>T (n.212C>T)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208262G>C	CA392971883	CLN6	c.814C>G (p.Leu272Val) c.84-10634C>G (n.84-10634C>G) c.355C>G (p.Leu119Val) c.717C>G (n.717C>G) c.484C>G (n.484C>G) n.1916C>G n.2342C>G c.198+10274C>G (n.198+10274C>G) c.783C>G c.468C>G (n.468C>G) c.526C>G (p.Leu176Val) c.715C>G (p.Leu239Val) c.639C>G c.417C>G (n.417C>G) n.457C>G c.39-8581C>G c.910C>G (p.Leu304Val) c.625C>G (p.Leu209Val) c.212C>G (n.212C>G)	ClinVar dbSNP gnomAD v4
15	g.68208262G=	CA2184878000	CLN6	c.814C= (p.Leu272=) c.84-10634C= (n.84-10634C=) c.355C= (p.Leu119=) c.717C= (n.717C=) c.484C= (n.484C=) n.1916C= n.2342C= c.198+10274C= (n.198+10274C=) c.783C= c.468C= (n.468C=) c.526C= (p.Leu176=) c.715C= (p.Leu239=) c.639C= c.417C= (n.417C=) n.457C= c.39-8581C= c.910C= (p.Leu304=) c.625C= (p.Leu209=) c.212C= (n.212C=)
15	g.68208262G>T	CA392971885	CLN6	c.814C>A (p.Leu272Ile) c.84-10634C>A (n.84-10634C>A) c.355C>A (p.Leu119Ile) c.717C>A (n.717C>A) c.484C>A (n.484C>A) n.1916C>A n.2342C>A c.198+10274C>A (n.198+10274C>A) c.783C>A c.468C>A (n.468C>A) c.526C>A (p.Leu176Ile) c.715C>A (p.Leu239Ile) c.639C>A c.417C>A (n.417C>A) n.457C>A c.39-8581C>A c.910C>A (p.Leu304Ile) c.625C>A (p.Leu209Ile) c.212C>A (n.212C>A)
15	g.68208263C>A	CA392971886	CLN6	c.813G>T (p.Leu271Phe) c.84-10635G>T (n.84-10635G>T) c.354G>T (p.Leu118Phe) c.716G>T (n.716G>T) c.483G>T (n.483G>T) n.1915G>T n.2341G>T c.198+10273G>T (n.198+10273G>T) c.782G>T c.467G>T (n.467G>T) c.525G>T (p.Leu175Phe) c.714G>T (p.Leu238Phe) c.638G>T c.416G>T (n.416G>T) n.456G>T c.39-8582G>T c.909G>T (p.Leu303Phe) c.624G>T (p.Leu208Phe) c.211G>T (n.211G>T)
15	g.68208263C>G	CA392971888	CLN6	c.813G>C (p.Leu271Phe) c.84-10635G>C (n.84-10635G>C) c.354G>C (p.Leu118Phe) c.716G>C (n.716G>C) c.483G>C (n.483G>C) n.1915G>C n.2341G>C c.198+10273G>C (n.198+10273G>C) c.782G>C c.467G>C (n.467G>C) c.525G>C (p.Leu175Phe) c.714G>C (p.Leu238Phe) c.638G>C c.416G>C (n.416G>C) n.456G>C c.39-8582G>C c.909G>C (p.Leu303Phe) c.624G>C (p.Leu208Phe) c.211G>C (n.211G>C)
15	g.68208263C>T	CA491099889	CLN6	c.813G>A (p.Leu271=) c.84-10635G>A (n.84-10635G>A) c.354G>A (p.Leu118=) c.716G>A (n.716G>A) c.483G>A (n.483G>A) n.1915G>A n.2341G>A c.198+10273G>A (n.198+10273G>A) c.782G>A c.467G>A (n.467G>A) c.525G>A (p.Leu175=) c.714G>A (p.Leu238=) c.638G>A c.416G>A (n.416G>A) n.456G>A c.39-8582G>A c.909G>A (p.Leu303=) c.624G>A (p.Leu208=) c.211G>A (n.211G>A)	ClinVar gnomAD v4
15	g.68208264A>C	CA392971889	CLN6	c.812T>G (p.Leu271Trp) c.84-10636T>G (n.84-10636T>G) c.353T>G (p.Leu118Trp) c.715T>G (n.715T>G) c.482T>G (n.482T>G) n.1914T>G n.2340T>G c.198+10272T>G (n.198+10272T>G) c.781T>G c.466T>G (n.466T>G) c.524T>G (p.Leu175Trp) c.713T>G (p.Leu238Trp) c.637T>G c.415T>G (n.415T>G) n.455T>G c.39-8583T>G c.908T>G (p.Leu303Trp) c.623T>G (p.Leu208Trp) c.210T>G (n.210T>G)
15	g.68208264A>G	CA392971893	CLN6	c.812T>C (p.Leu271Ser) c.84-10636T>C (n.84-10636T>C) c.353T>C (p.Leu118Ser) c.715T>C (n.715T>C) c.482T>C (n.482T>C) n.1914T>C n.2340T>C c.198+10272T>C (n.198+10272T>C) c.781T>C c.466T>C (n.466T>C) c.524T>C (p.Leu175Ser) c.713T>C (p.Leu238Ser) c.637T>C c.415T>C (n.415T>C) n.455T>C c.39-8583T>C c.908T>C (p.Leu303Ser) c.623T>C (p.Leu208Ser) c.210T>C (n.210T>C)
15	g.68208264A>T	CA392971891	CLN6	c.812T>A (p.Leu271Ter) c.84-10636T>A (n.84-10636T>A) c.353T>A (p.Leu118Ter) c.715T>A (n.715T>A) c.482T>A (n.482T>A) n.1914T>A n.2340T>A c.198+10272T>A (n.198+10272T>A) c.781T>A c.466T>A (n.466T>A) c.524T>A (p.Leu175Ter) c.713T>A (p.Leu238Ter) c.637T>A c.415T>A (n.415T>A) n.455T>A c.39-8583T>A c.908T>A (p.Leu303Ter) c.623T>A (p.Leu208Ter) c.210T>A (n.210T>A)
15	g.68208265A>C	CA392971895	CLN6	c.811T>G (p.Leu271Val) c.84-10637T>G (n.84-10637T>G) c.352T>G (p.Leu118Val) c.714T>G (n.714T>G) c.481T>G (n.481T>G) n.1913T>G n.2339T>G c.198+10271T>G (n.198+10271T>G) c.780T>G c.465T>G (n.465T>G) c.523T>G (p.Leu175Val) c.712T>G (p.Leu238Val) c.636T>G c.414T>G (n.414T>G) n.454T>G c.39-8584T>G c.907T>G (p.Leu303Val) c.622T>G (p.Leu208Val) c.209T>G (n.209T>G)
15	g.68208265A>G	CA491099930	CLN6	c.811T>C (p.Leu271=) c.84-10637T>C (n.84-10637T>C) c.352T>C (p.Leu118=) c.714T>C (n.714T>C) c.481T>C (n.481T>C) n.1913T>C n.2339T>C c.198+10271T>C (n.198+10271T>C) c.780T>C c.465T>C (n.465T>C) c.523T>C (p.Leu175=) c.712T>C (p.Leu238=) c.636T>C c.414T>C (n.414T>C) n.454T>C c.39-8584T>C c.907T>C (p.Leu303=) c.622T>C (p.Leu208=) c.209T>C (n.209T>C)
15	g.68208265A>T	CA392971896	CLN6	c.811T>A (p.Leu271Met) c.84-10637T>A (n.84-10637T>A) c.352T>A (p.Leu118Met) c.714T>A (n.714T>A) c.481T>A (n.481T>A) n.1913T>A n.2339T>A c.198+10271T>A (n.198+10271T>A) c.780T>A c.465T>A (n.465T>A) c.523T>A (p.Leu175Met) c.712T>A (p.Leu238Met) c.636T>A c.414T>A (n.414T>A) n.454T>A c.39-8584T>A c.907T>A (p.Leu303Met) c.622T>A (p.Leu208Met) c.209T>A (n.209T>A)
15	g.68208266G>A	CA491099934	CLN6	c.810C>T (p.Leu270=) c.84-10638C>T (n.84-10638C>T) c.351C>T (p.Leu117=) c.713C>T (n.713C>T) c.480C>T (n.480C>T) n.1912C>T n.2338C>T c.198+10270C>T (n.198+10270C>T) c.779C>T c.464C>T (n.464C>T) c.522C>T (p.Leu174=) c.711C>T (p.Leu237=) c.635C>T c.413C>T (n.413C>T) n.453C>T c.39-8585C>T c.906C>T (p.Leu302=) c.621C>T (p.Leu207=) c.208C>T (n.208C>T)
15	g.68208266G>C	CA7630467	CLN6	c.810C>G (p.Leu270=) c.84-10638C>G (n.84-10638C>G) c.351C>G (p.Leu117=) c.713C>G (n.713C>G) c.480C>G (n.480C>G) n.1912C>G n.2338C>G c.198+10270C>G (n.198+10270C>G) c.779C>G c.464C>G (n.464C>G) c.522C>G (p.Leu174=) c.711C>G (p.Leu237=) c.635C>G c.413C>G (n.413C>G) n.453C>G c.39-8585C>G c.906C>G (p.Leu302=) c.621C>G (p.Leu207=) c.208C>G (n.208C>G)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
15	g.68208266G=	CA2184878002	CLN6	c.810C= (p.Leu270=) c.84-10638C= (n.84-10638C=) c.351C= (p.Leu117=) c.713C= (n.713C=) c.480C= (n.480C=) n.1912C= n.2338C= c.198+10270C= (n.198+10270C=) c.779C= c.464C= (n.464C=) c.522C= (p.Leu174=) c.711C= (p.Leu237=) c.635C= c.413C= (n.413C=) n.453C= c.39-8585C= c.906C= (p.Leu302=) c.621C= (p.Leu207=) c.208C= (n.208C=)
15	g.68208266G>T	CA491099935	CLN6	c.810C>A (p.Leu270=) c.84-10638C>A (n.84-10638C>A) c.351C>A (p.Leu117=) c.713C>A (n.713C>A) c.480C>A (n.480C>A) n.1912C>A n.2338C>A c.198+10270C>A (n.198+10270C>A) c.779C>A c.464C>A (n.464C>A) c.522C>A (p.Leu174=) c.711C>A (p.Leu237=) c.635C>A c.413C>A (n.413C>A) n.453C>A c.39-8585C>A c.906C>A (p.Leu302=) c.621C>A (p.Leu207=) c.208C>A (n.208C>A)
15	g.68208267A=	CA2184878007	CLN6	c.809T= (p.Leu270=) c.84-10639T= (n.84-10639T=) c.350T= (p.Leu117=) c.712T= (n.712T=) c.479T= (n.479T=) n.1911T= n.2337T= c.198+10269T= (n.198+10269T=) c.778T= c.463T= (n.463T=) c.521T= (p.Leu174=) c.710T= (p.Leu237=) c.634T= c.412T= (n.412T=) n.452T= c.39-8586T= c.905T= (p.Leu302=) c.620T= (p.Leu207=) c.207T= (n.207T=)
15	g.68208267A>C	CA392971899	CLN6	c.809T>G (p.Leu270Arg) c.84-10639T>G (n.84-10639T>G) c.350T>G (p.Leu117Arg) c.712T>G (n.712T>G) c.479T>G (n.479T>G) n.1911T>G n.2337T>G c.198+10269T>G (n.198+10269T>G) c.778T>G c.463T>G (n.463T>G) c.521T>G (p.Leu174Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.634T>G c.412T>G (n.412T>G) n.452T>G c.39-8586T>G c.905T>G (p.Leu302Arg) c.620T>G (p.Leu207Arg) c.207T>G (n.207T>G)
15	g.68208267A>G	CA313983	CLN6	c.809T>C (p.Leu270Pro) c.84-10639T>C (n.84-10639T>C) c.350T>C (p.Leu117Pro) c.712T>C (n.712T>C) c.479T>C (n.479T>C) n.1911T>C n.2337T>C c.198+10269T>C (n.198+10269T>C) c.778T>C c.463T>C (n.463T>C) c.521T>C (p.Leu174Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.634T>C c.412T>C (n.412T>C) n.452T>C c.39-8586T>C c.905T>C (p.Leu302Pro) c.620T>C (p.Leu207Pro) c.207T>C (n.207T>C)	ClinVar dbSNP
15	g.68208267A>T	CA392971901	CLN6	c.809T>A (p.Leu270His) c.84-10639T>A (n.84-10639T>A) c.350T>A (p.Leu117His) c.712T>A (n.712T>A) c.479T>A (n.479T>A) n.1911T>A n.2337T>A c.198+10269T>A (n.198+10269T>A) c.778T>A c.463T>A (n.463T>A) c.521T>A (p.Leu174His) c.710T>A (p.Leu237His) c.634T>A c.412T>A (n.412T>A) n.452T>A c.39-8586T>A c.905T>A (p.Leu302His) c.620T>A (p.Leu207His) c.207T>A (n.207T>A)
15	g.68208268G>A	CA392971903	CLN6	c.808C>T (p.Leu270Phe) c.84-10640C>T (n.84-10640C>T) c.349C>T (p.Leu117Phe) c.711C>T (n.711C>T) c.478C>T (n.478C>T) n.1910C>T n.2336C>T c.198+10268C>T (n.198+10268C>T) c.777C>T c.462C>T (n.462C>T) c.520C>T (p.Leu174Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.633C>T c.411C>T (n.411C>T) n.451C>T c.39-8587C>T c.904C>T (p.Leu302Phe) c.619C>T (p.Leu207Phe) c.206C>T (n.206C>T)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208268G>C	CA392971904	CLN6	c.808C>G (p.Leu270Val) c.84-10640C>G (n.84-10640C>G) c.349C>G (p.Leu117Val) c.711C>G (n.711C>G) c.478C>G (n.478C>G) n.1910C>G n.2336C>G c.198+10268C>G (n.198+10268C>G) c.777C>G c.462C>G (n.462C>G) c.520C>G (p.Leu174Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.633C>G c.411C>G (n.411C>G) n.451C>G c.39-8587C>G c.904C>G (p.Leu302Val) c.619C>G (p.Leu207Val) c.206C>G (n.206C>G)
15	g.68208268G=	CA2184878010	CLN6	c.808C= (p.Leu270=) c.84-10640C= (n.84-10640C=) c.349C= (p.Leu117=) c.711C= (n.711C=) c.478C= (n.478C=) n.1910C= n.2336C= c.198+10268C= (n.198+10268C=) c.777C= c.462C= (n.462C=) c.520C= (p.Leu174=) c.709C= (p.Leu237=) c.633C= c.411C= (n.411C=) n.451C= c.39-8587C= c.904C= (p.Leu302=) c.619C= (p.Leu207=) c.206C= (n.206C=)
15	g.68208268G>T	CA392971906	CLN6	c.808C>A (p.Leu270Ile) c.84-10640C>A (n.84-10640C>A) c.349C>A (p.Leu117Ile) c.711C>A (n.711C>A) c.478C>A (n.478C>A) n.1910C>A n.2336C>A c.198+10268C>A (n.198+10268C>A) c.777C>A c.462C>A (n.462C>A) c.520C>A (p.Leu174Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.633C>A c.411C>A (n.411C>A) n.451C>A c.39-8587C>A c.904C>A (p.Leu302Ile) c.619C>A (p.Leu207Ile) c.206C>A (n.206C>A)
15	g.68208269G>A	CA491099937	CLN6	c.807C>T (p.Thr269=) c.84-10641C>T (n.84-10641C>T) c.348C>T (p.Thr116=) c.710C>T (n.710C>T) c.477C>T (n.477C>T) n.1909C>T n.2335C>T c.198+10267C>T (n.198+10267C>T) c.776C>T c.461C>T (n.461C>T) c.519C>T (p.Thr173=) c.708C>T (p.Thr236=) c.632C>T c.410C>T (n.410C>T) n.450C>T c.39-8588C>T c.903C>T (p.Thr301=) c.618C>T (p.Thr206=) c.205C>T (n.205C>T)
15	g.68208269G>C	CA491099938	CLN6	c.807C>G (p.Thr269=) c.84-10641C>G (n.84-10641C>G) c.348C>G (p.Thr116=) c.710C>G (n.710C>G) c.477C>G (n.477C>G) n.1909C>G n.2335C>G c.198+10267C>G (n.198+10267C>G) c.776C>G c.461C>G (n.461C>G) c.519C>G (p.Thr173=) c.708C>G (p.Thr236=) c.632C>G c.410C>G (n.410C>G) n.450C>G c.39-8588C>G c.903C>G (p.Thr301=) c.618C>G (p.Thr206=) c.205C>G (n.205C>G)
15	g.68208269G>T	CA491099939	CLN6	c.807C>A (p.Thr269=) c.84-10641C>A (n.84-10641C>A) c.348C>A (p.Thr116=) c.710C>A (n.710C>A) c.477C>A (n.477C>A) n.1909C>A n.2335C>A c.198+10267C>A (n.198+10267C>A) c.776C>A c.461C>A (n.461C>A) c.519C>A (p.Thr173=) c.708C>A (p.Thr236=) c.632C>A c.410C>A (n.410C>A) n.450C>A c.39-8588C>A c.903C>A (p.Thr301=) c.618C>A (p.Thr206=) c.205C>A (n.205C>A)
15	g.68208270G>A	CA392971907	CLN6	c.806C>T (p.Thr269Ile) c.84-10642C>T (n.84-10642C>T) c.347C>T (p.Thr116Ile) c.709C>T (n.709C>T) c.476C>T (n.476C>T) n.1908C>T n.2334C>T c.198+10266C>T (n.198+10266C>T) c.775C>T c.460C>T (n.460C>T) c.518C>T (p.Thr173Ile) c.707C>T (p.Thr236Ile) c.631C>T c.409C>T (n.409C>T) n.449C>T c.39-8589C>T c.902C>T (p.Thr301Ile) c.617C>T (p.Thr206Ile) c.204C>T (n.204C>T)
15	g.68208270G>C	CA392971909	CLN6	c.806C>G (p.Thr269Ser) c.84-10642C>G (n.84-10642C>G) c.347C>G (p.Thr116Ser) c.709C>G (n.709C>G) c.476C>G (n.476C>G) n.1908C>G n.2334C>G c.198+10266C>G (n.198+10266C>G) c.775C>G c.460C>G (n.460C>G) c.518C>G (p.Thr173Ser) c.707C>G (p.Thr236Ser) c.631C>G c.409C>G (n.409C>G) n.449C>G c.39-8589C>G c.902C>G (p.Thr301Ser) c.617C>G (p.Thr206Ser) c.204C>G (n.204C>G)
15	g.68208270G>T	CA392971911	CLN6	c.806C>A (p.Thr269Asn) c.84-10642C>A (n.84-10642C>A) c.347C>A (p.Thr116Asn) c.709C>A (n.709C>A) c.476C>A (n.476C>A) n.1908C>A n.2334C>A c.198+10266C>A (n.198+10266C>A) c.775C>A c.460C>A (n.460C>A) c.518C>A (p.Thr173Asn) c.707C>A (p.Thr236Asn) c.631C>A c.409C>A (n.409C>A) n.449C>A c.39-8589C>A c.902C>A (p.Thr301Asn) c.617C>A (p.Thr206Asn) c.204C>A (n.204C>A)
15	g.68208271T>A	CA392971914	CLN6	c.805A>T (p.Thr269Ser) c.84-10643A>T (n.84-10643A>T) c.346A>T (p.Thr116Ser) c.708A>T (n.708A>T) c.475A>T (n.475A>T) n.1907A>T n.2333A>T c.198+10265A>T (n.198+10265A>T) c.774A>T c.459A>T (n.459A>T) c.517A>T (p.Thr173Ser) c.706A>T (p.Thr236Ser) c.630A>T c.408A>T (n.408A>T) n.448A>T c.39-8590A>T c.901A>T (p.Thr301Ser) c.616A>T (p.Thr206Ser) c.203A>T (n.203A>T)
15	g.68208271T>C	CA392971913	CLN6	c.805A>G (p.Thr269Ala) c.84-10643A>G (n.84-10643A>G) c.346A>G (p.Thr116Ala) c.708A>G (n.708A>G) c.475A>G (n.475A>G) n.1907A>G n.2333A>G c.198+10265A>G (n.198+10265A>G) c.774A>G c.459A>G (n.459A>G) c.517A>G (p.Thr173Ala) c.706A>G (p.Thr236Ala) c.630A>G c.408A>G (n.408A>G) n.448A>G c.39-8590A>G c.901A>G (p.Thr301Ala) c.616A>G (p.Thr206Ala) c.203A>G (n.203A>G)	dbSNP
15	g.68208271T>G	CA7630468	CLN6	c.805A>C (p.Thr269Pro) c.84-10643A>C (n.84-10643A>C) c.346A>C (p.Thr116Pro) c.708A>C (n.708A>C) c.475A>C (n.475A>C) n.1907A>C n.2333A>C c.198+10265A>C (n.198+10265A>C) c.774A>C c.459A>C (n.459A>C) c.517A>C (p.Thr173Pro) c.706A>C (p.Thr236Pro) c.630A>C c.408A>C (n.408A>C) n.448A>C c.39-8590A>C c.901A>C (p.Thr301Pro) c.616A>C (p.Thr206Pro) c.203A>C (n.203A>C)	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208271T=	CA2184878012	CLN6	c.805A= (p.Thr269=) c.84-10643A= (n.84-10643A=) c.346A= (p.Thr116=) c.708A= (n.708A=) c.475A= (n.475A=) n.1907A= n.2333A= c.198+10265A= (n.198+10265A=) c.774A= c.459A= (n.459A=) c.517A= (p.Thr173=) c.706A= (p.Thr236=) c.630A= c.408A= (n.408A=) n.448A= c.39-8590A= c.901A= (p.Thr301=) c.616A= (p.Thr206=) c.203A= (n.203A=)
15	g.68208272C>A	CA491099940	CLN6	c.804G>T (p.Leu268=) c.84-10644G>T (n.84-10644G>T) c.345G>T (p.Leu115=) c.707G>T (n.707G>T) c.474G>T (n.474G>T) n.1906G>T n.2332G>T c.198+10264G>T (n.198+10264G>T) c.773G>T c.458G>T (n.458G>T) c.516G>T (p.Leu172=) c.705G>T (p.Leu235=) c.629G>T c.407G>T (n.407G>T) n.447G>T c.39-8591G>T c.900G>T (p.Leu300=) c.615G>T (p.Leu205=) c.202G>T (n.202G>T)	ClinVar dbSNP
15	g.68208272C>G	CA491099941	CLN6	c.804G>C (p.Leu268=) c.84-10644G>C (n.84-10644G>C) c.345G>C (p.Leu115=) c.707G>C (n.707G>C) c.474G>C (n.474G>C) n.1906G>C n.2332G>C c.198+10264G>C (n.198+10264G>C) c.773G>C c.458G>C (n.458G>C) c.516G>C (p.Leu172=) c.705G>C (p.Leu235=) c.629G>C c.407G>C (n.407G>C) n.447G>C c.39-8591G>C c.900G>C (p.Leu300=) c.615G>C (p.Leu205=) c.202G>C (n.202G>C)

Number of alleles fetched