Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
15	g.68208164G>A	CA7630446	CLN6	c.912C>T (p.Thr304=) c.84-10536C>T (n.84-10536C>T) c.453C>T (p.Thr151=) c.815C>T (n.815C>T) c.582C>T (n.582C>T) n.2440C>T c.198+10372C>T (n.198+10372C>T) c.881C>T c.624C>T (p.Thr208=) c.515C>T (n.515C>T) n.555C>T c.39-8483C>T c.1008C>T (p.Thr336=) c.723C>T (p.Thr241=) c.310C>T (n.310C>T)	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208164G>C	CA491099755	CLN6	c.912C>G (p.Thr304=) c.84-10536C>G (n.84-10536C>G) c.453C>G (p.Thr151=) c.815C>G (n.815C>G) c.582C>G (n.582C>G) n.2440C>G c.198+10372C>G (n.198+10372C>G) c.881C>G c.624C>G (p.Thr208=) c.515C>G (n.515C>G) n.555C>G c.39-8483C>G c.1008C>G (p.Thr336=) c.723C>G (p.Thr241=) c.310C>G (n.310C>G)	ClinVar
15	g.68208164G=	CA2184877763	CLN6	c.912C= (p.Thr304=) c.84-10536C= (n.84-10536C=) c.453C= (p.Thr151=) c.815C= (n.815C=) c.582C= (n.582C=) n.2440C= c.198+10372C= (n.198+10372C=) c.881C= c.624C= (p.Thr208=) c.515C= (n.515C=) n.555C= c.39-8483C= c.1008C= (p.Thr336=) c.723C= (p.Thr241=) c.310C= (n.310C=)
15	g.68208164G>T	CA491099757	CLN6	c.912C>A (p.Thr304=) c.84-10536C>A (n.84-10536C>A) c.453C>A (p.Thr151=) c.815C>A (n.815C>A) c.582C>A (n.582C>A) n.2440C>A c.198+10372C>A (n.198+10372C>A) c.881C>A c.624C>A (p.Thr208=) c.515C>A (n.515C>A) n.555C>A c.39-8483C>A c.1008C>A (p.Thr336=) c.723C>A (p.Thr241=) c.310C>A (n.310C>A)
15	g.68208165G>A	CA392971539	CLN6	c.911C>T (p.Thr304Ile) c.84-10537C>T (n.84-10537C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.814C>T (n.814C>T) c.581C>T (n.581C>T) n.2439C>T c.198+10371C>T (n.198+10371C>T) c.880C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.514C>T (n.514C>T) n.554C>T c.39-8484C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.309C>T (n.309C>T)
15	g.68208165G>C	CA392971540	CLN6	c.911C>G (p.Thr304Ser) c.84-10537C>G (n.84-10537C>G) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.814C>G (n.814C>G) c.581C>G (n.581C>G) n.2439C>G c.198+10371C>G (n.198+10371C>G) c.880C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.514C>G (n.514C>G) n.554C>G c.39-8484C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.309C>G (n.309C>G)	dbSNP
15	g.68208165G=	CA2184877770	CLN6	c.911C= (p.Thr304=) c.84-10537C= (n.84-10537C=) c.452C= (p.Thr151=) c.814C= (n.814C=) c.581C= (n.581C=) n.2439C= c.198+10371C= (n.198+10371C=) c.880C= c.623C= (p.Thr208=) c.514C= (n.514C=) n.554C= c.39-8484C= c.1007C= (p.Thr336=) c.722C= (p.Thr241=) c.309C= (n.309C=)
15	g.68208165G>T	CA392971541	CLN6	c.911C>A (p.Thr304Asn) c.84-10537C>A (n.84-10537C>A) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.814C>A (n.814C>A) c.581C>A (n.581C>A) n.2439C>A c.198+10371C>A (n.198+10371C>A) c.880C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.514C>A (n.514C>A) n.554C>A c.39-8484C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.309C>A (n.309C>A)
15	g.68208166T>A	CA392971543	CLN6	c.910A>T (p.Thr304Ser) c.84-10538A>T (n.84-10538A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.813A>T (n.813A>T) c.580A>T (n.580A>T) n.2438A>T c.198+10370A>T (n.198+10370A>T) c.879A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.513A>T (n.513A>T) n.553A>T c.39-8485A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.308A>T (n.308A>T)
15	g.68208166T>C	CA392971547	CLN6	c.910A>G (p.Thr304Ala) c.84-10538A>G (n.84-10538A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.813A>G (n.813A>G) c.580A>G (n.580A>G) n.2438A>G c.198+10370A>G (n.198+10370A>G) c.879A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.513A>G (n.513A>G) n.553A>G c.39-8485A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.308A>G (n.308A>G)
15	g.68208166T>G	CA392971545	CLN6	c.910A>C (p.Thr304Pro) c.84-10538A>C (n.84-10538A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.813A>C (n.813A>C) c.580A>C (n.580A>C) n.2438A>C c.198+10370A>C (n.198+10370A>C) c.879A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.513A>C (n.513A>C) n.553A>C c.39-8485A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.308A>C (n.308A>C)	dbSNP
15	g.68208166T=	CA2184877774	CLN6	c.910A= (p.Thr304=) c.84-10538A= (n.84-10538A=) c.451A= (p.Thr151=) c.813A= (n.813A=) c.580A= (n.580A=) n.2438A= c.198+10370A= (n.198+10370A=) c.879A= c.622A= (p.Thr208=) c.513A= (n.513A=) n.553A= c.39-8485A= c.1006A= (p.Thr336=) c.721A= (p.Thr241=) c.308A= (n.308A=)
15	g.68208167G>A	CA491099761	CLN6	c.909C>T (p.Tyr303=) c.84-10539C>T (n.84-10539C>T) c.450C>T (p.Tyr150=) c.812C>T (n.812C>T) c.579C>T (n.579C>T) n.2437C>T c.198+10369C>T (n.198+10369C>T) c.878C>T c.621C>T (p.Tyr207=) c.512C>T (n.512C>T) n.552C>T c.39-8486C>T c.1005C>T (p.Tyr335=) c.720C>T (p.Tyr240=) c.307C>T (n.307C>T)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208167G>C	CA392971548	CLN6	c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.84-10539C>G (n.84-10539C>G) c.450C>G (p.Tyr150Ter) c.812C>G (n.812C>G) c.579C>G (n.579C>G) n.2437C>G c.198+10369C>G (n.198+10369C>G) c.878C>G c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.512C>G (n.512C>G) n.552C>G c.39-8486C>G c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.307C>G (n.307C>G)
15	g.68208167G=	CA2184877777	CLN6	c.909C= (p.Tyr303=) c.84-10539C= (n.84-10539C=) c.450C= (p.Tyr150=) c.812C= (n.812C=) c.579C= (n.579C=) n.2437C= c.198+10369C= (n.198+10369C=) c.878C= c.621C= (p.Tyr207=) c.512C= (n.512C=) n.552C= c.39-8486C= c.1005C= (p.Tyr335=) c.720C= (p.Tyr240=) c.307C= (n.307C=)
15	g.68208167G>T	CA392971549	CLN6	c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.84-10539C>A (n.84-10539C>A) c.450C>A (p.Tyr150Ter) c.812C>A (n.812C>A) c.579C>A (n.579C>A) n.2437C>A c.198+10369C>A (n.198+10369C>A) c.878C>A c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.512C>A (n.512C>A) n.552C>A c.39-8486C>A c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.307C>A (n.307C>A)	ClinVar dbSNP
15	g.68208168T>A	CA392971551	CLN6	c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.84-10540A>T (n.84-10540A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.811A>T (n.811A>T) c.578A>T (n.578A>T) n.2436A>T c.198+10368A>T (n.198+10368A>T) c.877A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.511A>T (n.511A>T) n.551A>T c.39-8487A>T c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.306A>T (n.306A>T)
15	g.68208168T>C	CA272382685	CLN6	c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.84-10540A>G (n.84-10540A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.811A>G (n.811A>G) c.578A>G (n.578A>G) n.2436A>G c.198+10368A>G (n.198+10368A>G) c.877A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.511A>G (n.511A>G) n.551A>G c.39-8487A>G c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.306A>G (n.306A>G)	dbSNP gnomAD v4
15	g.68208168T>G	CA392971554	CLN6	c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.84-10540A>C (n.84-10540A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.811A>C (n.811A>C) c.578A>C (n.578A>C) n.2436A>C c.198+10368A>C (n.198+10368A>C) c.877A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.511A>C (n.511A>C) n.551A>C c.39-8487A>C c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.306A>C (n.306A>C)
15	g.68208168T=	CA2184877782	CLN6	c.908A= (p.Tyr303=) c.84-10540A= (n.84-10540A=) c.449A= (p.Tyr150=) c.811A= (n.811A=) c.578A= (n.578A=) n.2436A= c.198+10368A= (n.198+10368A=) c.877A= c.620A= (p.Tyr207=) c.511A= (n.511A=) n.551A= c.39-8487A= c.1004A= (p.Tyr335=) c.719A= (p.Tyr240=) c.306A= (n.306A=)
15	g.68208169A>C	CA392971555	CLN6	c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.84-10541T>G (n.84-10541T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.810T>G (n.810T>G) c.577T>G (n.577T>G) n.2435T>G c.198+10367T>G (n.198+10367T>G) c.876T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.510T>G (n.510T>G) n.550T>G c.39-8488T>G c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.305T>G (n.305T>G)
15	g.68208169A>G	CA392971557	CLN6	c.907T>C (p.Tyr303His) c.84-10541T>C (n.84-10541T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) c.810T>C (n.810T>C) c.577T>C (n.577T>C) n.2435T>C c.198+10367T>C (n.198+10367T>C) c.876T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.510T>C (n.510T>C) n.550T>C c.39-8488T>C c.1003T>C (p.Tyr335His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.305T>C (n.305T>C)
15	g.68208169A>T	CA392971559	CLN6	c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.84-10541T>A (n.84-10541T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.810T>A (n.810T>A) c.577T>A (n.577T>A) n.2435T>A c.198+10367T>A (n.198+10367T>A) c.876T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.510T>A (n.510T>A) n.550T>A c.39-8488T>A c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.305T>A (n.305T>A)
15	g.68208171_68208186dup	CA2695220934	CLN6	c.892_907dup (p.Tyr303Ter) c.84-10556_84-10541dup (n.84-10556_84-10541dup) c.433_448dup (p.Tyr150Ter) c.795_810dup (n.795_810dup) c.562_577dup (n.562_577dup) n.2420_2435dup c.198+10352_198+10367dup (n.198+10352_198+10367dup) c.861_876dup c.604_619dup (p.Tyr207Ter) c.495_510dup (n.495_510dup) n.535_550dup c.39-8503_39-8488dup c.988_1003dup (p.Tyr335Ter) c.703_718dup (p.Tyr240Ter) c.290_305dup (n.290_305dup)
15	g.68208170G>A	CA491099763	CLN6	c.906C>T (p.Phe302=) c.84-10542C>T (n.84-10542C>T) c.447C>T (p.Phe149=) c.809C>T (n.809C>T) c.576C>T (n.576C>T) n.2434C>T c.198+10366C>T (n.198+10366C>T) c.875C>T c.618C>T (p.Phe206=) c.509C>T (n.509C>T) n.549C>T c.39-8489C>T c.1002C>T (p.Phe334=) c.717C>T (p.Phe239=) c.304C>T (n.304C>T)
15	g.68208170G>C	CA392971560	CLN6	c.906C>G (p.Phe302Leu) c.84-10542C>G (n.84-10542C>G) c.447C>G (p.Phe149Leu) c.809C>G (n.809C>G) c.576C>G (n.576C>G) n.2434C>G c.198+10366C>G (n.198+10366C>G) c.875C>G c.618C>G (p.Phe206Leu) c.509C>G (n.509C>G) n.549C>G c.39-8489C>G c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.304C>G (n.304C>G)	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
15	g.68208170G=	CA2184877785	CLN6	c.906C= (p.Phe302=) c.84-10542C= (n.84-10542C=) c.447C= (p.Phe149=) c.809C= (n.809C=) c.576C= (n.576C=) n.2434C= c.198+10366C= (n.198+10366C=) c.875C= c.618C= (p.Phe206=) c.509C= (n.509C=) n.549C= c.39-8489C= c.1002C= (p.Phe334=) c.717C= (p.Phe239=) c.304C= (n.304C=)
15	g.68208170G>T	CA392971561	CLN6	c.906C>A (p.Phe302Leu) c.84-10542C>A (n.84-10542C>A) c.447C>A (p.Phe149Leu) c.809C>A (n.809C>A) c.576C>A (n.576C>A) n.2434C>A c.198+10366C>A (n.198+10366C>A) c.875C>A c.618C>A (p.Phe206Leu) c.509C>A (n.509C>A) n.549C>A c.39-8489C>A c.1002C>A (p.Phe334Leu) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.304C>A (n.304C>A)
15	g.68208171A>C	CA392971567	CLN6	c.905T>G (p.Phe302Cys) c.84-10543T>G (n.84-10543T>G) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.808T>G (n.808T>G) c.575T>G (n.575T>G) n.2433T>G c.198+10365T>G (n.198+10365T>G) c.874T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) c.508T>G (n.508T>G) n.548T>G c.39-8490T>G c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.303T>G (n.303T>G)
15	g.68208171A>G	CA392971565	CLN6	c.905T>C (p.Phe302Ser) c.84-10543T>C (n.84-10543T>C) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.808T>C (n.808T>C) c.575T>C (n.575T>C) n.2433T>C c.198+10365T>C (n.198+10365T>C) c.874T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) c.508T>C (n.508T>C) n.548T>C c.39-8490T>C c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.303T>C (n.303T>C)	gnomAD v4
15	g.68208171A>T	CA392971563	CLN6	c.905T>A (p.Phe302Tyr) c.84-10543T>A (n.84-10543T>A) c.446T>A (p.Phe149Tyr) c.808T>A (n.808T>A) c.575T>A (n.575T>A) n.2433T>A c.198+10365T>A (n.198+10365T>A) c.874T>A c.617T>A (p.Phe206Tyr) c.508T>A (n.508T>A) n.548T>A c.39-8490T>A c.1001T>A (p.Phe334Tyr) c.716T>A (p.Phe239Tyr) c.303T>A (n.303T>A)	gnomAD v4
15	g.68208172A>C	CA392971568	CLN6	c.904T>G (p.Phe302Val) c.84-10544T>G (n.84-10544T>G) c.445T>G (p.Phe149Val) c.807T>G (n.807T>G) c.574T>G (n.574T>G) n.2432T>G c.198+10364T>G (n.198+10364T>G) c.873T>G c.616T>G (p.Phe206Val) c.507T>G (n.507T>G) n.547T>G c.39-8491T>G c.1000T>G (p.Phe334Val) c.715T>G (p.Phe239Val) c.302T>G (n.302T>G)
15	g.68208172A>G	CA392971570	CLN6	c.904T>C (p.Phe302Leu) c.84-10544T>C (n.84-10544T>C) c.445T>C (p.Phe149Leu) c.807T>C (n.807T>C) c.574T>C (n.574T>C) n.2432T>C c.198+10364T>C (n.198+10364T>C) c.873T>C c.616T>C (p.Phe206Leu) c.507T>C (n.507T>C) n.547T>C c.39-8491T>C c.1000T>C (p.Phe334Leu) c.715T>C (p.Phe239Leu) c.302T>C (n.302T>C)
15	g.68208172A>T	CA392971572	CLN6	c.904T>A (p.Phe302Ile) c.84-10544T>A (n.84-10544T>A) c.445T>A (p.Phe149Ile) c.807T>A (n.807T>A) c.574T>A (n.574T>A) n.2432T>A c.198+10364T>A (n.198+10364T>A) c.873T>A c.616T>A (p.Phe206Ile) c.507T>A (n.507T>A) n.547T>A c.39-8491T>A c.1000T>A (p.Phe334Ile) c.715T>A (p.Phe239Ile) c.302T>A (n.302T>A)
15	g.68208173A=	CA2184877788	CLN6	c.903T= (p.Ala301=) c.84-10545T= (n.84-10545T=) c.444T= (p.Ala148=) c.806T= (n.806T=) c.573T= (n.573T=) n.2005T= n.2431T= c.198+10363T= (n.198+10363T=) c.872T= c.615T= (p.Ala205=) c.506T= (n.506T=) n.546T= c.39-8492T= c.999T= (p.Ala333=) c.714T= (p.Ala238=) c.301T= (n.301T=)
15	g.68208173A>C	CA491099768	CLN6	c.903T>G (p.Ala301=) c.84-10545T>G (n.84-10545T>G) c.444T>G (p.Ala148=) c.806T>G (n.806T>G) c.573T>G (n.573T>G) n.2005T>G n.2431T>G c.198+10363T>G (n.198+10363T>G) c.872T>G c.615T>G (p.Ala205=) c.506T>G (n.506T>G) n.546T>G c.39-8492T>G c.999T>G (p.Ala333=) c.714T>G (p.Ala238=) c.301T>G (n.301T>G)	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
15	g.68208173A>G	CA491099769	CLN6	c.903T>C (p.Ala301=) c.84-10545T>C (n.84-10545T>C) c.444T>C (p.Ala148=) c.806T>C (n.806T>C) c.573T>C (n.573T>C) n.2005T>C n.2431T>C c.198+10363T>C (n.198+10363T>C) c.872T>C c.615T>C (p.Ala205=) c.506T>C (n.506T>C) n.546T>C c.39-8492T>C c.999T>C (p.Ala333=) c.714T>C (p.Ala238=) c.301T>C (n.301T>C)	dbSNP
15	g.68208173A>T	CA491099767	CLN6	c.903T>A (p.Ala301=) c.84-10545T>A (n.84-10545T>A) c.444T>A (p.Ala148=) c.806T>A (n.806T>A) c.573T>A (n.573T>A) n.2005T>A n.2431T>A c.198+10363T>A (n.198+10363T>A) c.872T>A c.615T>A (p.Ala205=) c.506T>A (n.506T>A) n.546T>A c.39-8492T>A c.999T>A (p.Ala333=) c.714T>A (p.Ala238=) c.301T>A (n.301T>A)
15	g.68208174G>A	CA392971573	CLN6	c.902C>T (p.Ala301Val) c.84-10546C>T (n.84-10546C>T) c.443C>T (p.Ala148Val) c.805C>T (n.805C>T) c.572C>T (n.572C>T) n.2004C>T n.2430C>T c.198+10362C>T (n.198+10362C>T) c.871C>T c.614C>T (p.Ala205Val) c.505C>T (n.505C>T) n.545C>T c.39-8493C>T c.998C>T (p.Ala333Val) c.713C>T (p.Ala238Val) c.300C>T (n.300C>T)
15	g.68208174G>C	CA16619996	CLN6	c.902C>G (p.Ala301Gly) c.84-10546C>G (n.84-10546C>G) c.443C>G (p.Ala148Gly) c.805C>G (n.805C>G) c.572C>G (n.572C>G) n.2004C>G n.2430C>G c.198+10362C>G (n.198+10362C>G) c.871C>G c.614C>G (p.Ala205Gly) c.505C>G (n.505C>G) n.545C>G c.39-8493C>G c.998C>G (p.Ala333Gly) c.713C>G (p.Ala238Gly) c.300C>G (n.300C>G)	ClinVar dbSNP
15	g.68208174G=	CA2184877794	CLN6	c.902C= (p.Ala301=) c.84-10546C= (n.84-10546C=) c.443C= (p.Ala148=) c.805C= (n.805C=) c.572C= (n.572C=) n.2004C= n.2430C= c.198+10362C= (n.198+10362C=) c.871C= c.614C= (p.Ala205=) c.505C= (n.505C=) n.545C= c.39-8493C= c.998C= (p.Ala333=) c.713C= (p.Ala238=) c.300C= (n.300C=)
15	g.68208174G>T	CA392971576	CLN6	c.902C>A (p.Ala301Asp) c.84-10546C>A (n.84-10546C>A) c.443C>A (p.Ala148Asp) c.805C>A (n.805C>A) c.572C>A (n.572C>A) n.2004C>A n.2430C>A c.198+10362C>A (n.198+10362C>A) c.871C>A c.614C>A (p.Ala205Asp) c.505C>A (n.505C>A) n.545C>A c.39-8493C>A c.998C>A (p.Ala333Asp) c.713C>A (p.Ala238Asp) c.300C>A (n.300C>A)	gnomAD v4
15	g.68208175C>A	CA392971578	CLN6	c.901G>T (p.Ala301Ser) c.84-10547G>T (n.84-10547G>T) c.442G>T (p.Ala148Ser) c.804G>T (n.804G>T) c.571G>T (n.571G>T) n.2003G>T n.2429G>T c.198+10361G>T (n.198+10361G>T) c.870G>T c.613G>T (p.Ala205Ser) c.504G>T (n.504G>T) n.544G>T c.39-8494G>T c.997G>T (p.Ala333Ser) c.712G>T (p.Ala238Ser) c.299G>T (n.299G>T)
15	g.68208175C>G	CA392971579	CLN6	c.901G>C (p.Ala301Pro) c.84-10547G>C (n.84-10547G>C) c.442G>C (p.Ala148Pro) c.804G>C (n.804G>C) c.571G>C (n.571G>C) n.2003G>C n.2429G>C c.198+10361G>C (n.198+10361G>C) c.870G>C c.613G>C (p.Ala205Pro) c.504G>C (n.504G>C) n.544G>C c.39-8494G>C c.997G>C (p.Ala333Pro) c.712G>C (p.Ala238Pro) c.299G>C (n.299G>C)
15	g.68208175C>T	CA392971580	CLN6	c.901G>A (p.Ala301Thr) c.84-10547G>A (n.84-10547G>A) c.442G>A (p.Ala148Thr) c.804G>A (n.804G>A) c.571G>A (n.571G>A) n.2003G>A n.2429G>A c.198+10361G>A (n.198+10361G>A) c.870G>A c.613G>A (p.Ala205Thr) c.504G>A (n.504G>A) n.544G>A c.39-8494G>A c.997G>A (p.Ala333Thr) c.712G>A (p.Ala238Thr) c.299G>A (n.299G>A)
15	g.68208176C>A	CA392971582	CLN6	c.900G>T (p.Trp300Cys) c.84-10548G>T (n.84-10548G>T) c.441G>T (p.Trp147Cys) c.803G>T (n.803G>T) c.570G>T (n.570G>T) n.2002G>T n.2428G>T c.198+10360G>T (n.198+10360G>T) c.869G>T c.612G>T (p.Trp204Cys) c.503G>T (n.503G>T) n.543G>T c.39-8495G>T c.996G>T (p.Trp332Cys) c.711G>T (p.Trp237Cys) c.298G>T (n.298G>T)	COSMIC
15	g.68208176C>G	CA392971583	CLN6	c.900G>C (p.Trp300Cys) c.84-10548G>C (n.84-10548G>C) c.441G>C (p.Trp147Cys) c.803G>C (n.803G>C) c.570G>C (n.570G>C) n.2002G>C n.2428G>C c.198+10360G>C (n.198+10360G>C) c.869G>C c.612G>C (p.Trp204Cys) c.503G>C (n.503G>C) n.543G>C c.39-8495G>C c.996G>C (p.Trp332Cys) c.711G>C (p.Trp237Cys) c.298G>C (n.298G>C)
15	g.68208176C>T	CA392971584	CLN6	c.900G>A (p.Trp300Ter) c.84-10548G>A (n.84-10548G>A) c.441G>A (p.Trp147Ter) c.803G>A (n.803G>A) c.570G>A (n.570G>A) n.2002G>A n.2428G>A c.198+10360G>A (n.198+10360G>A) c.869G>A c.612G>A (p.Trp204Ter) c.503G>A (n.503G>A) n.543G>A c.39-8495G>A c.996G>A (p.Trp332Ter) c.711G>A (p.Trp237Ter) c.298G>A (n.298G>A)
15	g.68208177C>A	CA392971589	CLN6	c.899G>T (p.Trp300Leu) c.84-10549G>T (n.84-10549G>T) c.440G>T (p.Trp147Leu) c.802G>T (n.802G>T) c.569G>T (n.569G>T) n.2001G>T n.2427G>T c.198+10359G>T (n.198+10359G>T) c.868G>T c.611G>T (p.Trp204Leu) c.502G>T (n.502G>T) n.542G>T c.39-8496G>T c.995G>T (p.Trp332Leu) c.710G>T (p.Trp237Leu) c.297G>T (n.297G>T)
15	g.68208177C=	CA2184877797	CLN6	c.899G= (p.Trp300=) c.84-10549G= (n.84-10549G=) c.440G= (p.Trp147=) c.802G= (n.802G=) c.569G= (n.569G=) n.2001G= n.2427G= c.198+10359G= (n.198+10359G=) c.868G= c.611G= (p.Trp204=) c.502G= (n.502G=) n.542G= c.39-8496G= c.995G= (p.Trp332=) c.710G= (p.Trp237=) c.297G= (n.297G=)

Number of alleles fetched