UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.68208137_68208161del | CA2804592320 | CLN6 | c.915_*3del (n.[c.915_*3del;His306LeufsTer?]) c.84-10533_84-10509del (n.84-10533_84-10509del) c.456_*3del (n.[c.456_*3del;His153LeufsTer?]) c.*818_*842del (n.*818_*842del) n.2443_2467del c.198+10375_198+10399del (n.198+10375_198+10399del) c.884_908del c.627_*3del (n.[c.627_*3del;His210LeufsTer?]) c.*518_*542del (n.*518_*542del) c.39-8480_39-8456del c.1011_*3del (n.[c.1011_*3del;His338LeufsTer?]) c.726_*3del (n.[c.726_*3del;His243LeufsTer?]) c.*313_*337del (n.*313_*337del) | |
| 15 | g.68208159_68208160dup | CA2184877748 | CLN6 | c.917_918dup (p.Val307ThrfsTer?) c.84-10531_84-10530dup (n.84-10531_84-10530dup) c.458_459dup (p.Val154ThrfsTer?) c.*820_*821dup (n.*820_*821dup) c.*587_*588dup (n.*587_*588dup) n.2445_2446dup c.198+10377_198+10378dup (n.198+10377_198+10378dup) c.886_887dup c.629_630dup (p.Val211ThrfsTer?) c.*520_*521dup (n.*520_*521dup) n.560_561dup c.39-8478_39-8477dup c.1013_1014dup (p.Val339ThrfsTer?) c.728_729dup (p.Val244ThrfsTer?) c.*315_*316dup (n.*315_*316dup) | dbSNP |
| 15 | g.68208159T>A | CA392971521 | CLN6 | c.917A>T (p.His306Leu) c.84-10531A>T (n.84-10531A>T) c.458A>T (p.His153Leu) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*587A>T (n.*587A>T) n.2445A>T c.198+10377A>T (n.198+10377A>T) c.886A>T c.629A>T (p.His210Leu) c.*520A>T (n.*520A>T) n.560A>T c.39-8478A>T c.1013A>T (p.His338Leu) c.728A>T (p.His243Leu) c.*315A>T (n.*315A>T) | |
| 15 | g.68208159T>C | CA392971525 | CLN6 | c.917A>G (p.His306Arg) c.84-10531A>G (n.84-10531A>G) c.458A>G (p.His153Arg) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*587A>G (n.*587A>G) n.2445A>G c.198+10377A>G (n.198+10377A>G) c.886A>G c.629A>G (p.His210Arg) c.*520A>G (n.*520A>G) n.560A>G c.39-8478A>G c.1013A>G (p.His338Arg) c.728A>G (p.His243Arg) c.*315A>G (n.*315A>G) | |
| 15 | g.68208159T>G | CA392971523 | CLN6 | c.917A>C (p.His306Pro) c.84-10531A>C (n.84-10531A>C) c.458A>C (p.His153Pro) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*587A>C (n.*587A>C) n.2445A>C c.198+10377A>C (n.198+10377A>C) c.886A>C c.629A>C (p.His210Pro) c.*520A>C (n.*520A>C) n.560A>C c.39-8478A>C c.1013A>C (p.His338Pro) c.728A>C (p.His243Pro) c.*315A>C (n.*315A>C) | |
| 15 | g.68208159dup | CA2629163872 | CLN6 | c.917dup (p.His306GlnfsTer28) c.84-10531dup (n.84-10531dup) c.458dup (p.His153GlnfsTer28) c.*820dup (n.*820dup) c.*587dup (n.*587dup) n.2445dup c.198+10377dup (n.198+10377dup) c.886dup c.629dup (p.His210GlnfsTer?) c.*520dup (n.*520dup) n.560dup c.39-8478dup c.1013dup (p.His338GlnfsTer28) c.728dup (p.His243GlnfsTer28) c.*315dup (n.*315dup) | gnomAD v4 |
| 15 | g.68208160G>A | CA392971527 | CLN6 | c.916C>T (p.His306Tyr) c.84-10532C>T (n.84-10532C>T) c.457C>T (p.His153Tyr) c.*819C>T (n.*819C>T) c.*586C>T (n.*586C>T) n.2444C>T c.198+10376C>T (n.198+10376C>T) c.885C>T c.628C>T (p.His210Tyr) c.*519C>T (n.*519C>T) n.559C>T c.39-8479C>T c.1012C>T (p.His338Tyr) c.727C>T (p.His243Tyr) c.*314C>T (n.*314C>T) | |
| 15 | g.68208160G>C | CA392971528 | CLN6 | c.916C>G (p.His306Asp) c.84-10532C>G (n.84-10532C>G) c.457C>G (p.His153Asp) c.*819C>G (n.*819C>G) c.*586C>G (n.*586C>G) n.2444C>G c.198+10376C>G (n.198+10376C>G) c.885C>G c.628C>G (p.His210Asp) c.*519C>G (n.*519C>G) n.559C>G c.39-8479C>G c.1012C>G (p.His338Asp) c.727C>G (p.His243Asp) c.*314C>G (n.*314C>G) | |
| 15 | g.68208160G>T | CA392971529 | CLN6 | c.916C>A (p.His306Asn) c.84-10532C>A (n.84-10532C>A) c.457C>A (p.His153Asn) c.*819C>A (n.*819C>A) c.*586C>A (n.*586C>A) n.2444C>A c.198+10376C>A (n.198+10376C>A) c.885C>A c.628C>A (p.His210Asn) c.*519C>A (n.*519C>A) n.559C>A c.39-8479C>A c.1012C>A (p.His338Asn) c.727C>A (p.His243Asn) c.*314C>A (n.*314C>A) | |
| 15 | g.68208161A>C | CA491099749 | CLN6 | c.915T>G (p.Leu305=) c.84-10533T>G (n.84-10533T>G) c.456T>G (p.Leu152=) c.*818T>G (n.*818T>G) c.*585T>G (n.*585T>G) n.2443T>G c.198+10375T>G (n.198+10375T>G) c.884T>G c.627T>G (p.Leu209=) c.*518T>G (n.*518T>G) n.558T>G c.39-8480T>G c.1011T>G (p.Leu337=) c.726T>G (p.Leu242=) c.*313T>G (n.*313T>G) | |
| 15 | g.68208161A>G | CA491099750 | CLN6 | c.915T>C (p.Leu305=) c.84-10533T>C (n.84-10533T>C) c.456T>C (p.Leu152=) c.*818T>C (n.*818T>C) c.*585T>C (n.*585T>C) n.2443T>C c.198+10375T>C (n.198+10375T>C) c.884T>C c.627T>C (p.Leu209=) c.*518T>C (n.*518T>C) n.558T>C c.39-8480T>C c.1011T>C (p.Leu337=) c.726T>C (p.Leu242=) c.*313T>C (n.*313T>C) | |
| 15 | g.68208161A>T | CA491099751 | CLN6 | c.915T>A (p.Leu305=) c.84-10533T>A (n.84-10533T>A) c.456T>A (p.Leu152=) c.*818T>A (n.*818T>A) c.*585T>A (n.*585T>A) n.2443T>A c.198+10375T>A (n.198+10375T>A) c.884T>A c.627T>A (p.Leu209=) c.*518T>A (n.*518T>A) n.558T>A c.39-8480T>A c.1011T>A (p.Leu337=) c.726T>A (p.Leu242=) c.*313T>A (n.*313T>A) | |
| 15 | g.68208162del | CA2580089998 | CLN6 | c.915del (p.His306ThrfsTer?) c.84-10533del (n.84-10533del) c.456del (p.His153ThrfsTer?) c.*818del (n.*818del) c.*585del (n.*585del) n.2443del c.198+10375del (n.198+10375del) c.884del c.627del (p.His210ThrfsTer?) c.*518del (n.*518del) n.558del c.39-8480del c.1011del (p.His338ThrfsTer?) c.726del (p.His243ThrfsTer?) c.*313del (n.*313del) | ClinVar |
| 15 | g.68208162A>C | CA392971531 | CLN6 | c.914T>G (p.Leu305Arg) c.84-10534T>G (n.84-10534T>G) c.455T>G (p.Leu152Arg) c.*817T>G (n.*817T>G) c.*584T>G (n.*584T>G) n.2442T>G c.198+10374T>G (n.198+10374T>G) c.883T>G c.626T>G (p.Leu209Arg) c.*517T>G (n.*517T>G) n.557T>G c.39-8481T>G c.1010T>G (p.Leu337Arg) c.725T>G (p.Leu242Arg) c.*312T>G (n.*312T>G) | |
| 15 | g.68208162A>G | CA392971533 | CLN6 | c.914T>C (p.Leu305Pro) c.84-10534T>C (n.84-10534T>C) c.455T>C (p.Leu152Pro) c.*817T>C (n.*817T>C) c.*584T>C (n.*584T>C) n.2442T>C c.198+10374T>C (n.198+10374T>C) c.883T>C c.626T>C (p.Leu209Pro) c.*517T>C (n.*517T>C) n.557T>C c.39-8481T>C c.1010T>C (p.Leu337Pro) c.725T>C (p.Leu242Pro) c.*312T>C (n.*312T>C) | |
| 15 | g.68208162A>T | CA392971534 | CLN6 | c.914T>A (p.Leu305His) c.84-10534T>A (n.84-10534T>A) c.455T>A (p.Leu152His) c.*817T>A (n.*817T>A) c.*584T>A (n.*584T>A) n.2442T>A c.198+10374T>A (n.198+10374T>A) c.883T>A c.626T>A (p.Leu209His) c.*517T>A (n.*517T>A) n.557T>A c.39-8481T>A c.1010T>A (p.Leu337His) c.725T>A (p.Leu242His) c.*312T>A (n.*312T>A) | |
| 15 | g.68208163G>A | CA7630445 | CLN6 | c.913C>T (p.Leu305Phe) c.84-10535C>T (n.84-10535C>T) c.454C>T (p.Leu152Phe) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*583C>T (n.*583C>T) n.2441C>T c.198+10373C>T (n.198+10373C>T) c.882C>T c.625C>T (p.Leu209Phe) c.*516C>T (n.*516C>T) n.556C>T c.39-8482C>T c.1009C>T (p.Leu337Phe) c.724C>T (p.Leu242Phe) c.*311C>T (n.*311C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.68208163G>C | CA392971536 | CLN6 | c.913C>G (p.Leu305Val) c.84-10535C>G (n.84-10535C>G) c.454C>G (p.Leu152Val) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*583C>G (n.*583C>G) n.2441C>G c.198+10373C>G (n.198+10373C>G) c.882C>G c.625C>G (p.Leu209Val) c.*516C>G (n.*516C>G) n.556C>G c.39-8482C>G c.1009C>G (p.Leu337Val) c.724C>G (p.Leu242Val) c.*311C>G (n.*311C>G) | |
| 15 | g.68208163G= | CA2184877756 | CLN6 | c.913C= (p.Leu305=) c.84-10535C= (n.84-10535C=) c.454C= (p.Leu152=) c.*816C= (n.*816C=) c.*583C= (n.*583C=) n.2441C= c.198+10373C= (n.198+10373C=) c.882C= c.625C= (p.Leu209=) c.*516C= (n.*516C=) n.556C= c.39-8482C= c.1009C= (p.Leu337=) c.724C= (p.Leu242=) c.*311C= (n.*311C=) | |
| 15 | g.68208163G>T | CA7630444 | CLN6 | c.913C>A (p.Leu305Ile) c.84-10535C>A (n.84-10535C>A) c.454C>A (p.Leu152Ile) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*583C>A (n.*583C>A) n.2441C>A c.198+10373C>A (n.198+10373C>A) c.882C>A c.625C>A (p.Leu209Ile) c.*516C>A (n.*516C>A) n.556C>A c.39-8482C>A c.1009C>A (p.Leu337Ile) c.724C>A (p.Leu242Ile) c.*311C>A (n.*311C>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208164G>A | CA7630446 | CLN6 | c.912C>T (p.Thr304=) c.84-10536C>T (n.84-10536C>T) c.453C>T (p.Thr151=) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*582C>T (n.*582C>T) n.2440C>T c.198+10372C>T (n.198+10372C>T) c.881C>T c.624C>T (p.Thr208=) c.*515C>T (n.*515C>T) n.555C>T c.39-8483C>T c.1008C>T (p.Thr336=) c.723C>T (p.Thr241=) c.*310C>T (n.*310C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208164G>C | CA491099755 | CLN6 | c.912C>G (p.Thr304=) c.84-10536C>G (n.84-10536C>G) c.453C>G (p.Thr151=) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*582C>G (n.*582C>G) n.2440C>G c.198+10372C>G (n.198+10372C>G) c.881C>G c.624C>G (p.Thr208=) c.*515C>G (n.*515C>G) n.555C>G c.39-8483C>G c.1008C>G (p.Thr336=) c.723C>G (p.Thr241=) c.*310C>G (n.*310C>G) | ClinVar |
| 15 | g.68208164G= | CA2184877763 | CLN6 | c.912C= (p.Thr304=) c.84-10536C= (n.84-10536C=) c.453C= (p.Thr151=) c.*815C= (n.*815C=) c.*582C= (n.*582C=) n.2440C= c.198+10372C= (n.198+10372C=) c.881C= c.624C= (p.Thr208=) c.*515C= (n.*515C=) n.555C= c.39-8483C= c.1008C= (p.Thr336=) c.723C= (p.Thr241=) c.*310C= (n.*310C=) | |
| 15 | g.68208164G>T | CA491099757 | CLN6 | c.912C>A (p.Thr304=) c.84-10536C>A (n.84-10536C>A) c.453C>A (p.Thr151=) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*582C>A (n.*582C>A) n.2440C>A c.198+10372C>A (n.198+10372C>A) c.881C>A c.624C>A (p.Thr208=) c.*515C>A (n.*515C>A) n.555C>A c.39-8483C>A c.1008C>A (p.Thr336=) c.723C>A (p.Thr241=) c.*310C>A (n.*310C>A) | |
| 15 | g.68208165G>A | CA392971539 | CLN6 | c.911C>T (p.Thr304Ile) c.84-10537C>T (n.84-10537C>T) c.452C>T (p.Thr151Ile) c.*814C>T (n.*814C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) n.2439C>T c.198+10371C>T (n.198+10371C>T) c.880C>T c.623C>T (p.Thr208Ile) c.*514C>T (n.*514C>T) n.554C>T c.39-8484C>T c.1007C>T (p.Thr336Ile) c.722C>T (p.Thr241Ile) c.*309C>T (n.*309C>T) | |
| 15 | g.68208165G>C | CA392971540 | CLN6 | c.911C>G (p.Thr304Ser) c.84-10537C>G (n.84-10537C>G) c.452C>G (p.Thr151Ser) c.*814C>G (n.*814C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) n.2439C>G c.198+10371C>G (n.198+10371C>G) c.880C>G c.623C>G (p.Thr208Ser) c.*514C>G (n.*514C>G) n.554C>G c.39-8484C>G c.1007C>G (p.Thr336Ser) c.722C>G (p.Thr241Ser) c.*309C>G (n.*309C>G) | dbSNP |
| 15 | g.68208165G= | CA2184877770 | CLN6 | c.911C= (p.Thr304=) c.84-10537C= (n.84-10537C=) c.452C= (p.Thr151=) c.*814C= (n.*814C=) c.*581C= (n.*581C=) n.2439C= c.198+10371C= (n.198+10371C=) c.880C= c.623C= (p.Thr208=) c.*514C= (n.*514C=) n.554C= c.39-8484C= c.1007C= (p.Thr336=) c.722C= (p.Thr241=) c.*309C= (n.*309C=) | |
| 15 | g.68208165G>T | CA392971541 | CLN6 | c.911C>A (p.Thr304Asn) c.84-10537C>A (n.84-10537C>A) c.452C>A (p.Thr151Asn) c.*814C>A (n.*814C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) n.2439C>A c.198+10371C>A (n.198+10371C>A) c.880C>A c.623C>A (p.Thr208Asn) c.*514C>A (n.*514C>A) n.554C>A c.39-8484C>A c.1007C>A (p.Thr336Asn) c.722C>A (p.Thr241Asn) c.*309C>A (n.*309C>A) | |
| 15 | g.68208166T>A | CA392971543 | CLN6 | c.910A>T (p.Thr304Ser) c.84-10538A>T (n.84-10538A>T) c.451A>T (p.Thr151Ser) c.*813A>T (n.*813A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.2438A>T c.198+10370A>T (n.198+10370A>T) c.879A>T c.622A>T (p.Thr208Ser) c.*513A>T (n.*513A>T) n.553A>T c.39-8485A>T c.1006A>T (p.Thr336Ser) c.721A>T (p.Thr241Ser) c.*308A>T (n.*308A>T) | |
| 15 | g.68208166T>C | CA392971547 | CLN6 | c.910A>G (p.Thr304Ala) c.84-10538A>G (n.84-10538A>G) c.451A>G (p.Thr151Ala) c.*813A>G (n.*813A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.2438A>G c.198+10370A>G (n.198+10370A>G) c.879A>G c.622A>G (p.Thr208Ala) c.*513A>G (n.*513A>G) n.553A>G c.39-8485A>G c.1006A>G (p.Thr336Ala) c.721A>G (p.Thr241Ala) c.*308A>G (n.*308A>G) | |
| 15 | g.68208166T>G | CA392971545 | CLN6 | c.910A>C (p.Thr304Pro) c.84-10538A>C (n.84-10538A>C) c.451A>C (p.Thr151Pro) c.*813A>C (n.*813A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.2438A>C c.198+10370A>C (n.198+10370A>C) c.879A>C c.622A>C (p.Thr208Pro) c.*513A>C (n.*513A>C) n.553A>C c.39-8485A>C c.1006A>C (p.Thr336Pro) c.721A>C (p.Thr241Pro) c.*308A>C (n.*308A>C) | dbSNP |
| 15 | g.68208166T= | CA2184877774 | CLN6 | c.910A= (p.Thr304=) c.84-10538A= (n.84-10538A=) c.451A= (p.Thr151=) c.*813A= (n.*813A=) c.*580A= (n.*580A=) n.2438A= c.198+10370A= (n.198+10370A=) c.879A= c.622A= (p.Thr208=) c.*513A= (n.*513A=) n.553A= c.39-8485A= c.1006A= (p.Thr336=) c.721A= (p.Thr241=) c.*308A= (n.*308A=) | |
| 15 | g.68208167G>A | CA491099761 | CLN6 | c.909C>T (p.Tyr303=) c.84-10539C>T (n.84-10539C>T) c.450C>T (p.Tyr150=) c.*812C>T (n.*812C>T) c.*579C>T (n.*579C>T) n.2437C>T c.198+10369C>T (n.198+10369C>T) c.878C>T c.621C>T (p.Tyr207=) c.*512C>T (n.*512C>T) n.552C>T c.39-8486C>T c.1005C>T (p.Tyr335=) c.720C>T (p.Tyr240=) c.*307C>T (n.*307C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208167G>C | CA392971548 | CLN6 | c.909C>G (p.Tyr303Ter) c.84-10539C>G (n.84-10539C>G) c.450C>G (p.Tyr150Ter) c.*812C>G (n.*812C>G) c.*579C>G (n.*579C>G) n.2437C>G c.198+10369C>G (n.198+10369C>G) c.878C>G c.621C>G (p.Tyr207Ter) c.*512C>G (n.*512C>G) n.552C>G c.39-8486C>G c.1005C>G (p.Tyr335Ter) c.720C>G (p.Tyr240Ter) c.*307C>G (n.*307C>G) | |
| 15 | g.68208167G= | CA2184877777 | CLN6 | c.909C= (p.Tyr303=) c.84-10539C= (n.84-10539C=) c.450C= (p.Tyr150=) c.*812C= (n.*812C=) c.*579C= (n.*579C=) n.2437C= c.198+10369C= (n.198+10369C=) c.878C= c.621C= (p.Tyr207=) c.*512C= (n.*512C=) n.552C= c.39-8486C= c.1005C= (p.Tyr335=) c.720C= (p.Tyr240=) c.*307C= (n.*307C=) | |
| 15 | g.68208167G>T | CA392971549 | CLN6 | c.909C>A (p.Tyr303Ter) c.84-10539C>A (n.84-10539C>A) c.450C>A (p.Tyr150Ter) c.*812C>A (n.*812C>A) c.*579C>A (n.*579C>A) n.2437C>A c.198+10369C>A (n.198+10369C>A) c.878C>A c.621C>A (p.Tyr207Ter) c.*512C>A (n.*512C>A) n.552C>A c.39-8486C>A c.1005C>A (p.Tyr335Ter) c.720C>A (p.Tyr240Ter) c.*307C>A (n.*307C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.68208168T>A | CA392971551 | CLN6 | c.908A>T (p.Tyr303Phe) c.84-10540A>T (n.84-10540A>T) c.449A>T (p.Tyr150Phe) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*578A>T (n.*578A>T) n.2436A>T c.198+10368A>T (n.198+10368A>T) c.877A>T c.620A>T (p.Tyr207Phe) c.*511A>T (n.*511A>T) n.551A>T c.39-8487A>T c.1004A>T (p.Tyr335Phe) c.719A>T (p.Tyr240Phe) c.*306A>T (n.*306A>T) | |
| 15 | g.68208168T>C | CA272382685 | CLN6 | c.908A>G (p.Tyr303Cys) c.84-10540A>G (n.84-10540A>G) c.449A>G (p.Tyr150Cys) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*578A>G (n.*578A>G) n.2436A>G c.198+10368A>G (n.198+10368A>G) c.877A>G c.620A>G (p.Tyr207Cys) c.*511A>G (n.*511A>G) n.551A>G c.39-8487A>G c.1004A>G (p.Tyr335Cys) c.719A>G (p.Tyr240Cys) c.*306A>G (n.*306A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.68208168T>G | CA392971554 | CLN6 | c.908A>C (p.Tyr303Ser) c.84-10540A>C (n.84-10540A>C) c.449A>C (p.Tyr150Ser) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*578A>C (n.*578A>C) n.2436A>C c.198+10368A>C (n.198+10368A>C) c.877A>C c.620A>C (p.Tyr207Ser) c.*511A>C (n.*511A>C) n.551A>C c.39-8487A>C c.1004A>C (p.Tyr335Ser) c.719A>C (p.Tyr240Ser) c.*306A>C (n.*306A>C) | |
| 15 | g.68208168T= | CA2184877782 | CLN6 | c.908A= (p.Tyr303=) c.84-10540A= (n.84-10540A=) c.449A= (p.Tyr150=) c.*811A= (n.*811A=) c.*578A= (n.*578A=) n.2436A= c.198+10368A= (n.198+10368A=) c.877A= c.620A= (p.Tyr207=) c.*511A= (n.*511A=) n.551A= c.39-8487A= c.1004A= (p.Tyr335=) c.719A= (p.Tyr240=) c.*306A= (n.*306A=) | |
| 15 | g.68208169A>C | CA392971555 | CLN6 | c.907T>G (p.Tyr303Asp) c.84-10541T>G (n.84-10541T>G) c.448T>G (p.Tyr150Asp) c.*810T>G (n.*810T>G) c.*577T>G (n.*577T>G) n.2435T>G c.198+10367T>G (n.198+10367T>G) c.876T>G c.619T>G (p.Tyr207Asp) c.*510T>G (n.*510T>G) n.550T>G c.39-8488T>G c.1003T>G (p.Tyr335Asp) c.718T>G (p.Tyr240Asp) c.*305T>G (n.*305T>G) | |
| 15 | g.68208169A>G | CA392971557 | CLN6 | c.907T>C (p.Tyr303His) c.84-10541T>C (n.84-10541T>C) c.448T>C (p.Tyr150His) c.*810T>C (n.*810T>C) c.*577T>C (n.*577T>C) n.2435T>C c.198+10367T>C (n.198+10367T>C) c.876T>C c.619T>C (p.Tyr207His) c.*510T>C (n.*510T>C) n.550T>C c.39-8488T>C c.1003T>C (p.Tyr335His) c.718T>C (p.Tyr240His) c.*305T>C (n.*305T>C) | |
| 15 | g.68208169A>T | CA392971559 | CLN6 | c.907T>A (p.Tyr303Asn) c.84-10541T>A (n.84-10541T>A) c.448T>A (p.Tyr150Asn) c.*810T>A (n.*810T>A) c.*577T>A (n.*577T>A) n.2435T>A c.198+10367T>A (n.198+10367T>A) c.876T>A c.619T>A (p.Tyr207Asn) c.*510T>A (n.*510T>A) n.550T>A c.39-8488T>A c.1003T>A (p.Tyr335Asn) c.718T>A (p.Tyr240Asn) c.*305T>A (n.*305T>A) | |
| 15 | g.68208171_68208186dup | CA2695220934 | CLN6 | c.892_907dup (p.Tyr303Ter) c.84-10556_84-10541dup (n.84-10556_84-10541dup) c.433_448dup (p.Tyr150Ter) c.*795_*810dup (n.*795_*810dup) c.*562_*577dup (n.*562_*577dup) n.2420_2435dup c.198+10352_198+10367dup (n.198+10352_198+10367dup) c.861_876dup c.604_619dup (p.Tyr207Ter) c.*495_*510dup (n.*495_*510dup) n.535_550dup c.39-8503_39-8488dup c.988_1003dup (p.Tyr335Ter) c.703_718dup (p.Tyr240Ter) c.*290_*305dup (n.*290_*305dup) | |
| 15 | g.68208170G>A | CA491099763 | CLN6 | c.906C>T (p.Phe302=) c.84-10542C>T (n.84-10542C>T) c.447C>T (p.Phe149=) c.*809C>T (n.*809C>T) c.*576C>T (n.*576C>T) n.2434C>T c.198+10366C>T (n.198+10366C>T) c.875C>T c.618C>T (p.Phe206=) c.*509C>T (n.*509C>T) n.549C>T c.39-8489C>T c.1002C>T (p.Phe334=) c.717C>T (p.Phe239=) c.*304C>T (n.*304C>T) | |
| 15 | g.68208170G>C | CA392971560 | CLN6 | c.906C>G (p.Phe302Leu) c.84-10542C>G (n.84-10542C>G) c.447C>G (p.Phe149Leu) c.*809C>G (n.*809C>G) c.*576C>G (n.*576C>G) n.2434C>G c.198+10366C>G (n.198+10366C>G) c.875C>G c.618C>G (p.Phe206Leu) c.*509C>G (n.*509C>G) n.549C>G c.39-8489C>G c.1002C>G (p.Phe334Leu) c.717C>G (p.Phe239Leu) c.*304C>G (n.*304C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.68208170G= | CA2184877785 | CLN6 | c.906C= (p.Phe302=) c.84-10542C= (n.84-10542C=) c.447C= (p.Phe149=) c.*809C= (n.*809C=) c.*576C= (n.*576C=) n.2434C= c.198+10366C= (n.198+10366C=) c.875C= c.618C= (p.Phe206=) c.*509C= (n.*509C=) n.549C= c.39-8489C= c.1002C= (p.Phe334=) c.717C= (p.Phe239=) c.*304C= (n.*304C=) | |
| 15 | g.68208170G>T | CA392971561 | CLN6 | c.906C>A (p.Phe302Leu) c.84-10542C>A (n.84-10542C>A) c.447C>A (p.Phe149Leu) c.*809C>A (n.*809C>A) c.*576C>A (n.*576C>A) n.2434C>A c.198+10366C>A (n.198+10366C>A) c.875C>A c.618C>A (p.Phe206Leu) c.*509C>A (n.*509C>A) n.549C>A c.39-8489C>A c.1002C>A (p.Phe334Leu) c.717C>A (p.Phe239Leu) c.*304C>A (n.*304C>A) | |
| 15 | g.68208171A>C | CA392971567 | CLN6 | c.905T>G (p.Phe302Cys) c.84-10543T>G (n.84-10543T>G) c.446T>G (p.Phe149Cys) c.*808T>G (n.*808T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.2433T>G c.198+10365T>G (n.198+10365T>G) c.874T>G c.617T>G (p.Phe206Cys) c.*508T>G (n.*508T>G) n.548T>G c.39-8490T>G c.1001T>G (p.Phe334Cys) c.716T>G (p.Phe239Cys) c.*303T>G (n.*303T>G) | |
| 15 | g.68208171A>G | CA392971565 | CLN6 | c.905T>C (p.Phe302Ser) c.84-10543T>C (n.84-10543T>C) c.446T>C (p.Phe149Ser) c.*808T>C (n.*808T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.2433T>C c.198+10365T>C (n.198+10365T>C) c.874T>C c.617T>C (p.Phe206Ser) c.*508T>C (n.*508T>C) n.548T>C c.39-8490T>C c.1001T>C (p.Phe334Ser) c.716T>C (p.Phe239Ser) c.*303T>C (n.*303T>C) | gnomAD v4 |