Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.68207988_68208060del | CA2629162758 | CLN6 | c.*85_*157del (n.*85_*157del) c.84-10427_84-10355del (n.84-10427_84-10355del) n.2549_2621del c.199-10427_199-10355del (n.199-10427_199-10355del) c.990_1062del c.*624_*696del (n.*624_*696del) c.39-8374_39-8302del c.*419_*491del (n.*419_*491del) | gnomAD v4 |
15 | g.68207992_68208060del | CA2629162777 | CLN6 | c.*85_*153del (n.*85_*153del) c.84-10427_84-10359del (n.84-10427_84-10359del) n.2549_2617del c.199-10427_199-10359del (n.199-10427_199-10359del) c.990_1058del c.*624_*692del (n.*624_*692del) c.39-8374_39-8306del c.*419_*487del (n.*419_*487del) | gnomAD v4 |
15 | g.68207996_68208060del | CA2629162793 | CLN6 | c.*85_*149del (n.*85_*149del) c.84-10427_84-10363del (n.84-10427_84-10363del) n.2549_2613del c.199-10427_199-10363del (n.199-10427_199-10363del) c.990_1054del c.*624_*688del (n.*624_*688del) c.39-8374_39-8310del c.*419_*483del (n.*419_*483del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208026_68208063del | CA2629162931 | CLN6 | c.*85_*122del (n.*85_*122del) c.84-10427_84-10390del (n.84-10427_84-10390del) n.2549_2586del c.199-10427_199-10390del (n.199-10427_199-10390del) c.990_1027del c.*624_*661del (n.*624_*661del) c.39-8374_39-8337del c.*419_*456del (n.*419_*456del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208046_68208071del | CA2804592087 | CLN6 | c.*69_*94del (n.*69_*94del) c.84-10443_84-10418del (n.84-10443_84-10418del) n.2533_2558del c.199-10443_199-10418del (n.199-10443_199-10418del) c.974_999del c.*608_*633del (n.*608_*633del) c.39-8390_39-8365del c.*403_*428del (n.*403_*428del) | |
15 | g.68208053_68208060del | CA2575771078 | CLN6 | c.*84_*91del (n.*84_*91del) c.84-10428_84-10421del (n.84-10428_84-10421del) n.2548_2555del c.199-10428_199-10421del (n.199-10428_199-10421del) c.989_996del c.*623_*630del (n.*623_*630del) c.39-8375_39-8368del c.*418_*425del (n.*418_*425del) | |
15 | g.68208057_68208062del | CA2629163027 | CLN6 | c.*85_*90del (n.*85_*90del) c.84-10427_84-10422del (n.84-10427_84-10422del) n.2549_2554del c.199-10427_199-10422del (n.199-10427_199-10422del) c.990_995del c.*624_*629del (n.*624_*629del) c.39-8374_39-8369del c.*419_*424del (n.*419_*424del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208057_68208101del | CA2629163029 | CLN6 | c.*44_*88del (n.*44_*88del) c.84-10468_84-10424del (n.84-10468_84-10424del) n.2508_2552del c.198+10440_199-10424del (n.198+10440_199-10424del) c.949_993del c.*583_*627del (n.*583_*627del) c.39-8415_39-8371del c.*378_*422del (n.*378_*422del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208058_68208110del | CA2629163030 | CLN6 | c.*36_*88del (n.*36_*88del) c.84-10476_84-10424del (n.84-10476_84-10424del) n.2500_2552del c.198+10432_199-10424del (n.198+10432_199-10424del) c.941_993del c.*575_*627del (n.*575_*627del) c.39-8423_39-8371del c.*370_*422del (n.*370_*422del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208059_68208107del | CA2629163035 | CLN6 | c.*38_*86del (n.*38_*86del) c.84-10474_84-10426del (n.84-10474_84-10426del) n.2502_2550del c.198+10434_199-10426del (n.198+10434_199-10426del) c.943_991del c.*577_*625del (n.*577_*625del) c.39-8421_39-8373del c.*372_*420del (n.*372_*420del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208057A>C | CA2629163042 | CLN6 | c.*83T>G (n.*83T>G) c.84-10429T>G (n.84-10429T>G) n.2547T>G c.199-10429T>G (n.199-10429T>G) c.988T>G c.*622T>G (n.*622T>G) c.39-8376T>G c.*417T>G (n.*417T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.68208058C>A | CA2629163048 | CLN6 | c.*82G>T (n.*82G>T) c.84-10430G>T (n.84-10430G>T) n.2546G>T c.199-10430G>T (n.199-10430G>T) c.987G>T c.*621G>T (n.*621G>T) c.39-8377G>T c.*416G>T (n.*416G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.68208058C= | CA2184877475 | CLN6 | c.*82G= (n.*82G=) c.84-10430G= (n.84-10430G=) n.2546G= c.199-10430G= (n.199-10430G=) c.987G= c.*621G= (n.*621G=) c.39-8377G= c.*416G= (n.*416G=) | |
15 | g.68208058C>T | CA2184877477 | CLN6 | c.*82G>A (n.*82G>A) c.84-10430G>A (n.84-10430G>A) n.2546G>A c.199-10430G>A (n.199-10430G>A) c.987G>A c.*621G>A (n.*621G>A) c.39-8377G>A c.*416G>A (n.*416G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208063_68208101del | CA2629163044 | CLN6 | c.*44_*82del (n.*44_*82del) c.84-10468_84-10430del (n.84-10468_84-10430del) n.2508_2546del c.198+10440_199-10430del (n.198+10440_199-10430del) c.949_987del c.*583_*621del (n.*583_*621del) c.39-8415_39-8377del c.*378_*416del (n.*378_*416del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208063_68208109del | CA2629163046 | CLN6 | c.*36_*82del (n.*36_*82del) c.84-10476_84-10430del (n.84-10476_84-10430del) n.2500_2546del c.198+10432_199-10430del (n.198+10432_199-10430del) c.941_987del c.*575_*621del (n.*575_*621del) c.39-8423_39-8377del c.*370_*416del (n.*370_*416del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208059A= | CA2184877480 | CLN6 | c.*81T= (n.*81T=) c.84-10431T= (n.84-10431T=) n.2545T= c.199-10431T= (n.199-10431T=) c.986T= c.*620T= (n.*620T=) c.39-8378T= c.*415T= (n.*415T=) | |
15 | g.68208059A>C | CA272382579 | CLN6 | c.*81T>G (n.*81T>G) c.84-10431T>G (n.84-10431T>G) n.2545T>G c.199-10431T>G (n.199-10431T>G) c.986T>G c.*620T>G (n.*620T>G) c.39-8378T>G c.*415T>G (n.*415T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208059dup | CA2629163052 | CLN6 | c.*81dup (n.*81dup) c.84-10431dup (n.84-10431dup) n.2545dup c.199-10431dup (n.199-10431dup) c.986dup c.*620dup (n.*620dup) c.39-8378dup c.*415dup (n.*415dup) | gnomAD v4 |
15 | g.68208059_68208060delinsAC | CA2184877481 | CLN6 | c.*80_*81delinsGT (n.*80_*81delinsGT) c.84-10432_84-10431delinsGT (n.84-10432_84-10431delinsGT) n.2544_2545delinsGT c.199-10432_199-10431delinsGT (n.199-10432_199-10431delinsGT) c.985_986delinsGT c.*619_*620delinsGT (n.*619_*620delinsGT) c.39-8379_39-8378delinsGT c.*414_*415delinsGT (n.*414_*415delinsGT) | |
15 | g.68208060C>A | CA491099663 | CLN6 | c.*80G>T (n.*80G>T) c.84-10432G>T (n.84-10432G>T) n.2544G>T c.199-10432G>T (n.199-10432G>T) c.985G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.39-8379G>T c.*414G>T (n.*414G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.68208060C= | CA2184877488 | CLN6 | c.*80G= (n.*80G=) c.84-10432G= (n.84-10432G=) n.2544G= c.199-10432G= (n.199-10432G=) c.985G= c.*619G= (n.*619G=) c.39-8379G= c.*414G= (n.*414G=) | |
15 | g.68208060C>T | CA2629163060 | CLN6 | c.*80G>A (n.*80G>A) c.84-10432G>A (n.84-10432G>A) n.2544G>A c.199-10432G>A (n.199-10432G>A) c.985G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.39-8379G>A c.*414G>A (n.*414G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68208066dup | CA618959375 | CLN6 | c.*80dup (n.*80dup) c.84-10432dup (n.84-10432dup) n.2544dup c.199-10432dup (n.199-10432dup) c.985dup c.*619dup (n.*619dup) c.39-8379dup c.*414dup (n.*414dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208066del | CA656199680 | CLN6 | c.*80del (n.*80del) c.84-10432del (n.84-10432del) n.2544del c.199-10432del (n.199-10432del) c.985del c.*619del (n.*619del) c.39-8379del c.*414del (n.*414del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC COSMIC |
15 | g.68208065_68208066del | CA2629163056 | CLN6 | c.*79_*80del (n.*79_*80del) c.84-10433_84-10432del (n.84-10433_84-10432del) n.2543_2544del c.199-10433_199-10432del (n.199-10433_199-10432del) c.984_985del c.*618_*619del (n.*618_*619del) c.39-8380_39-8379del c.*413_*414del (n.*413_*414del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208060_68208061insA | CA971078188 | CLN6 | c.*79_*80insT (n.*79_*80insT) c.84-10433_84-10432insT (n.84-10433_84-10432insT) n.2543_2544insT c.199-10433_199-10432insT (n.199-10433_199-10432insT) c.984_985insT c.*618_*619insT (n.*618_*619insT) c.39-8380_39-8379insT c.*413_*414insT (n.*413_*414insT) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208061C>A | CA618959376 | CLN6 | c.*79G>T (n.*79G>T) c.84-10433G>T (n.84-10433G>T) n.2543G>T c.199-10433G>T (n.199-10433G>T) c.984G>T c.*618G>T (n.*618G>T) c.39-8380G>T c.*413G>T (n.*413G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208061C= | CA2184877491 | CLN6 | c.*79G= (n.*79G=) c.84-10433G= (n.84-10433G=) n.2543G= c.199-10433G= (n.199-10433G=) c.984G= c.*618G= (n.*618G=) c.39-8380G= c.*413G= (n.*413G=) | |
15 | g.68208061C>G | CA272382584 | CLN6 | c.*79G>C (n.*79G>C) c.84-10433G>C (n.84-10433G>C) n.2543G>C c.199-10433G>C (n.199-10433G>C) c.984G>C c.*618G>C (n.*618G>C) c.39-8380G>C c.*413G>C (n.*413G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208062C>A | CA2629163069 | CLN6 | c.*78G>T (n.*78G>T) c.84-10434G>T (n.84-10434G>T) n.2542G>T c.199-10434G>T (n.199-10434G>T) c.983G>T c.*617G>T (n.*617G>T) c.39-8381G>T c.*412G>T (n.*412G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.68208062C>T | CA2575771080 | CLN6 | c.*78G>A (n.*78G>A) c.84-10434G>A (n.84-10434G>A) n.2542G>A c.199-10434G>A (n.199-10434G>A) c.983G>A c.*617G>A (n.*617G>A) c.39-8381G>A c.*412G>A (n.*412G>A) | |
15 | g.68208065_68208105del | CA2629163065 | CLN6 | c.*38_*78del (n.*38_*78del) c.84-10474_84-10434del (n.84-10474_84-10434del) n.2502_2542del c.198+10434_199-10434del (n.198+10434_199-10434del) c.943_983del c.*577_*617del (n.*577_*617del) c.39-8421_39-8381del c.*372_*412del (n.*372_*412del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208065_68208109del | CA2629163067 | CLN6 | c.*34_*78del (n.*34_*78del) c.84-10478_84-10434del (n.84-10478_84-10434del) n.2498_2542del c.198+10430_199-10434del (n.198+10430_199-10434del) c.939_983del c.*573_*617del (n.*573_*617del) c.39-8425_39-8381del c.*368_*412del (n.*368_*412del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208063C>G | CA2629163075 | CLN6 | c.*77G>C (n.*77G>C) c.84-10435G>C (n.84-10435G>C) n.2541G>C c.199-10435G>C (n.199-10435G>C) c.982G>C c.*616G>C (n.*616G>C) c.39-8382G>C c.*411G>C (n.*411G>C) | gnomAD v4 |
15 | g.68208063C>T | CA2629163072 | CLN6 | c.*77G>A (n.*77G>A) c.84-10435G>A (n.84-10435G>A) n.2541G>A c.199-10435G>A (n.199-10435G>A) c.982G>A c.*616G>A (n.*616G>A) c.39-8382G>A c.*411G>A (n.*411G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68208066_68208105del | CA2629163071 | CLN6 | c.*38_*77del (n.*38_*77del) c.84-10474_84-10435del (n.84-10474_84-10435del) n.2502_2541del c.198+10434_199-10435del (n.198+10434_199-10435del) c.943_982del c.*577_*616del (n.*577_*616del) c.39-8421_39-8382del c.*372_*411del (n.*372_*411del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208066_68208109del | CA2629163074 | CLN6 | c.*34_*77del (n.*34_*77del) c.84-10478_84-10435del (n.84-10478_84-10435del) n.2498_2541del c.198+10430_199-10435del (n.198+10430_199-10435del) c.939_982del c.*573_*616del (n.*573_*616del) c.39-8425_39-8382del c.*368_*411del (n.*368_*411del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208064C>A | CA2184877494 | CLN6 | c.*76G>T (n.*76G>T) c.84-10436G>T (n.84-10436G>T) n.2540G>T c.199-10436G>T (n.199-10436G>T) c.981G>T c.*615G>T (n.*615G>T) c.39-8383G>T c.*410G>T (n.*410G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208064C= | CA2184877496 | CLN6 | c.*76G= (n.*76G=) c.84-10436G= (n.84-10436G=) n.2540G= c.199-10436G= (n.199-10436G=) c.981G= c.*615G= (n.*615G=) c.39-8383G= c.*410G= (n.*410G=) | |
15 | g.68208064C>T | CA2629163080 | CLN6 | c.*76G>A (n.*76G>A) c.84-10436G>A (n.84-10436G>A) n.2540G>A c.199-10436G>A (n.199-10436G>A) c.981G>A c.*615G>A (n.*615G>A) c.39-8383G>A c.*410G>A (n.*410G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.68208067_68208105del | CA2629163078 | CLN6 | c.*38_*76del (n.*38_*76del) c.84-10474_84-10436del (n.84-10474_84-10436del) n.2502_2540del c.198+10434_199-10436del (n.198+10434_199-10436del) c.943_981del c.*577_*615del (n.*577_*615del) c.39-8421_39-8383del c.*372_*410del (n.*372_*410del) | gnomAD v4 |
15 | g.68208064_68208065insA | CA2804592117 | CLN6 | c.*75_*76insT (n.*75_*76insT) c.84-10437_84-10436insT (n.84-10437_84-10436insT) n.2539_2540insT c.199-10437_199-10436insT (n.199-10437_199-10436insT) c.980_981insT c.*614_*615insT (n.*614_*615insT) c.39-8384_39-8383insT c.*409_*410insT (n.*409_*410insT) | |
15 | g.68208065C>A | CA2575771081 | CLN6 | c.*75G>T (n.*75G>T) c.84-10437G>T (n.84-10437G>T) n.2539G>T c.199-10437G>T (n.199-10437G>T) c.980G>T c.*614G>T (n.*614G>T) c.39-8384G>T c.*409G>T (n.*409G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.68208065C= | CA2184877498 | CLN6 | c.*75G= (n.*75G=) c.84-10437G= (n.84-10437G=) n.2539G= c.199-10437G= (n.199-10437G=) c.980G= c.*614G= (n.*614G=) c.39-8384G= c.*409G= (n.*409G=) | |
15 | g.68208065C>G | CA272382587 | CLN6 | c.*75G>C (n.*75G>C) c.84-10437G>C (n.84-10437G>C) n.2539G>C c.199-10437G>C (n.199-10437G>C) c.980G>C c.*614G>C (n.*614G>C) c.39-8384G>C c.*409G>C (n.*409G>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.68208065C>T | CA272382589 | CLN6 | c.*75G>A (n.*75G>A) c.84-10437G>A (n.84-10437G>A) n.2539G>A c.199-10437G>A (n.199-10437G>A) c.980G>A c.*614G>A (n.*614G>A) c.39-8384G>A c.*409G>A (n.*409G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.68208066C>A | CA2629163088 | CLN6 | c.*74G>T (n.*74G>T) c.84-10438G>T (n.84-10438G>T) n.2538G>T c.199-10438G>T (n.199-10438G>T) c.979G>T c.*613G>T (n.*613G>T) c.39-8385G>T c.*408G>T (n.*408G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.68208066C= | CA2184877505 | CLN6 | c.*74G= (n.*74G=) c.84-10438G= (n.84-10438G=) n.2538G= c.199-10438G= (n.199-10438G=) c.979G= c.*613G= (n.*613G=) c.39-8385G= c.*408G= (n.*408G=) | |
15 | g.68208066C>G | CA272382591 | CLN6 | c.*74G>C (n.*74G>C) c.84-10438G>C (n.84-10438G>C) n.2538G>C c.199-10438G>C (n.199-10438G>C) c.979G>C c.*613G>C (n.*613G>C) c.39-8385G>C c.*408G>C (n.*408G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |