UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.51210798C>A | CA2628452217 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*10G>T (n.*10G>T) n.99-67185C>A n.195-67185C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210798C>T | CA2628452218 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.99-67185C>T n.195-67185C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210799del | CA2575725051 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*10del (n.*10del) n.99-67184del n.195-67184del | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210799C>A | CA7559760 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*9G>T (n.*9G>T) n.99-67184C>A n.195-67184C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51210799C= | CA2176749984 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*9G= (n.*9G=) n.99-67184C= n.195-67184C= | |
| 15 | g.51210799C>T | CA2628452219 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.99-67184C>T n.195-67184C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210800A= | CA2176749988 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*8T= (n.*8T=) n.99-67183A= n.195-67183A= | |
| 15 | g.51210800A>G | CA2176749990 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.99-67183A>G n.195-67183A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51210800A>T | CA2628452220 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.99-67183A>T n.195-67183A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210801G>A | CA2628452221 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.99-67182G>A n.195-67182G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210801G= | CA2176749993 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*7C= (n.*7C=) n.99-67182G= n.195-67182G= | |
| 15 | g.51210801G>T | CA7559761 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.99-67182G>T n.195-67182G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51210802C>A | CA618011203 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.99-67181C>A n.195-67181C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.51210802C= | CA2176749996 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*6G= (n.*6G=) n.99-67181C= n.195-67181C= | |
| 15 | g.51210802C>T | CA2628452222 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.99-67181C>T n.195-67181C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210803C>T | CA2628452223 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.99-67180C>T n.195-67180C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210804T>A | CA2628452225 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*4A>T (n.*4A>T) n.99-67179T>A n.195-67179T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210804T>C | CA618011204 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.99-67179T>C n.195-67179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.51210804T= | CA2176749998 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*4A= (n.*4A=) n.99-67179T= n.195-67179T= | |
| 15 | g.51210805del | CA2628452224 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*4del (n.*4del) n.99-67178del n.195-67178del | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210805T>C | CA2176750001 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.99-67178T>C n.195-67178T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51210805T= | CA2176750000 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*3A= (n.*3A=) n.99-67178T= n.195-67178T= | |
| 15 | g.51210806C>A | CA2628452226 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.99-67177C>A n.195-67177C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210806C>T | CA2628452227 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.99-67177C>T n.195-67177C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210807T>C | CA2628452228 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*1A>G (n.*1A>G) n.99-67176T>C n.195-67176T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210808C>A | CA392423218 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1512G>T (p.Ter504Tyr) n.99-67175C>A n.195-67175C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210808C= | CA2176750005 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1512G= (p.Ter504=) n.99-67175C= n.195-67175C= | |
| 15 | g.51210808C>G | CA270548119 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1512G>C (p.Ter504Tyr) n.99-67175C>G n.195-67175C>G | dbSNP |
| 15 | g.51210808C>T | CA490353946 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1512G>A (p.Ter504=) n.99-67175C>T n.195-67175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51210809T>A | CA392423219 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1511A>T (p.Ter504Leu) n.99-67174T>A n.195-67174T>A | |
| 15 | g.51210809T>C | CA392423221 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1511A>G (p.Ter504Trp) n.99-67174T>C n.195-67174T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.51210809T>G | CA392423220 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1511A>C (p.Ter504Ser) n.99-67174T>G n.195-67174T>G | |
| 15 | g.51210810A>C | CA392423222 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1510T>G (p.Ter504Glu) n.99-67173A>C n.195-67173A>C | |
| 15 | g.51210810A>G | CA392423223 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1510T>C (p.Ter504Gln) n.99-67173A>G n.195-67173A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210810A>T | CA392423224 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1510T>A (p.Ter504Lys) n.99-67173A>T n.195-67173A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210811G>A | CA490353949 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1509C>T (p.His503=) n.99-67172G>A n.195-67172G>A | |
| 15 | g.51210811G>C | CA392423225 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1509C>G (p.His503Gln) n.99-67172G>C n.195-67172G>C | |
| 15 | g.51210811G>T | CA392423226 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1509C>A (p.His503Gln) n.99-67172G>T n.195-67172G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210812T>A | CA392423229 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1508A>T (p.His503Leu) n.99-67171T>A n.195-67171T>A | |
| 15 | g.51210812T>C | CA392423228 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1508A>G (p.His503Arg) n.99-67171T>C n.195-67171T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210812T>G | CA392423227 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1508A>C (p.His503Pro) n.99-67171T>G n.195-67171T>G | |
| 15 | g.51210813G>A | CA392423230 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1507C>T (p.His503Tyr) n.99-67170G>A n.195-67170G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210813G>C | CA392423231 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1507C>G (p.His503Asp) n.99-67170G>C n.195-67170G>C | |
| 15 | g.51210813G>T | CA392423232 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1507C>A (p.His503Asn) n.99-67170G>T n.195-67170G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51210814T>A | CA392423233 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1506A>T (p.Glu502Asp) n.99-67169T>A n.195-67169T>A | |
| 15 | g.51210814T>C | CA7559762 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1506A>G (p.Glu502=) n.99-67169T>C n.195-67169T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.51210814T>G | CA392423234 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1506A>C (p.Glu502Asp) n.99-67169T>G n.195-67169T>G | |
| 15 | g.51210814T= | CA2176750009 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1506A= (p.Glu502=) n.99-67169T= n.195-67169T= | |
| 15 | g.51210815T>A | CA392423235 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1505A>T (p.Glu502Val) n.99-67168T>A n.195-67168T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210815T>C | CA392423237 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1505A>G (p.Glu502Gly) n.99-67168T>C n.195-67168T>C | gnomAD v4 |