UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.51210789_51210792dup | CA2176749959 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*18_*21dup (n.*18_*21dup) n.99-67194_99-67191dup n.195-67194_195-67191dup | dbSNP |
| 15 | g.51210792T>A | CA2628452209 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*16A>T (n.*16A>T) n.99-67191T>A n.195-67191T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210792T>C | CA2628452210 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*16A>G (n.*16A>G) n.99-67191T>C n.195-67191T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210793A= | CA2176749975 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*15T= (n.*15T=) n.99-67190A= n.195-67190A= | |
| 15 | g.51210793A>G | CA2176749977 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*15T>C (n.*15T>C) n.99-67190A>G n.195-67190A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51210793A>T | CA2628452211 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*15T>A (n.*15T>A) n.99-67190A>T n.195-67190A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210794C>T | CA2628452212 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*14G>A (n.*14G>A) n.99-67189C>T n.195-67189C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210795T>A | CA2628452213 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*13A>T (n.*13A>T) n.99-67188T>A n.195-67188T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210795T>C | CA2628452214 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*13A>G (n.*13A>G) n.99-67188T>C n.195-67188T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210795T>G | CA2575725050 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*13A>C (n.*13A>C) n.99-67188T>G n.195-67188T>G | |
| 15 | g.51210796G>A | CA618011202 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*12C>T (n.*12C>T) n.99-67187G>A n.195-67187G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51210796G= | CA2176749979 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*12C= (n.*12C=) n.99-67187G= n.195-67187G= | |
| 15 | g.51210796G>T | CA2628452215 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*12C>A (n.*12C>A) n.99-67187G>T n.195-67187G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210797A= | CA2176749980 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*11T= (n.*11T=) n.99-67186A= n.195-67186A= | |
| 15 | g.51210797A>G | CA2628452216 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*11T>C (n.*11T>C) n.99-67186A>G n.195-67186A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210797A>T | CA7559759 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*11T>A (n.*11T>A) n.99-67186A>T n.195-67186A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.51210798C>A | CA2628452217 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*10G>T (n.*10G>T) n.99-67185C>A n.195-67185C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210798C>T | CA2628452218 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*10G>A (n.*10G>A) n.99-67185C>T n.195-67185C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210799del | CA2575725051 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*10del (n.*10del) n.99-67184del n.195-67184del | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210799C>A | CA7559760 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*9G>T (n.*9G>T) n.99-67184C>A n.195-67184C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51210799C= | CA2176749984 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*9G= (n.*9G=) n.99-67184C= n.195-67184C= | |
| 15 | g.51210799C>T | CA2628452219 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*9G>A (n.*9G>A) n.99-67184C>T n.195-67184C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210800A= | CA2176749988 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*8T= (n.*8T=) n.99-67183A= n.195-67183A= | |
| 15 | g.51210800A>G | CA2176749990 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*8T>C (n.*8T>C) n.99-67183A>G n.195-67183A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51210800A>T | CA2628452220 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*8T>A (n.*8T>A) n.99-67183A>T n.195-67183A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210801G>A | CA2628452221 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*7C>T (n.*7C>T) n.99-67182G>A n.195-67182G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210801G= | CA2176749993 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*7C= (n.*7C=) n.99-67182G= n.195-67182G= | |
| 15 | g.51210801G>T | CA7559761 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*7C>A (n.*7C>A) n.99-67182G>T n.195-67182G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.51210802C>A | CA618011203 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*6G>T (n.*6G>T) n.99-67181C>A n.195-67181C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.51210802C= | CA2176749996 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*6G= (n.*6G=) n.99-67181C= n.195-67181C= | |
| 15 | g.51210802C>T | CA2628452222 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*6G>A (n.*6G>A) n.99-67181C>T n.195-67181C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210803C>T | CA2628452223 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*5G>A (n.*5G>A) n.99-67180C>T n.195-67180C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210804T>A | CA2628452225 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*4A>T (n.*4A>T) n.99-67179T>A n.195-67179T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210804T>C | CA618011204 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*4A>G (n.*4A>G) n.99-67179T>C n.195-67179T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.51210804T= | CA2176749998 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*4A= (n.*4A=) n.99-67179T= n.195-67179T= | |
| 15 | g.51210805del | CA2628452224 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*4del (n.*4del) n.99-67178del n.195-67178del | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210805T>C | CA2176750001 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*3A>G (n.*3A>G) n.99-67178T>C n.195-67178T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51210805T= | CA2176750000 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*3A= (n.*3A=) n.99-67178T= n.195-67178T= | |
| 15 | g.51210806C>A | CA2628452226 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*2G>T (n.*2G>T) n.99-67177C>A n.195-67177C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210806C>T | CA2628452227 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*2G>A (n.*2G>A) n.99-67177C>T n.195-67177C>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210807T>C | CA2628452228 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.*1A>G (n.*1A>G) n.99-67176T>C n.195-67176T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210808C>A | CA392423218 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1512G>T (p.Ter504Tyr) n.99-67175C>A n.195-67175C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.51210808C= | CA2176750005 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1512G= (p.Ter504=) n.99-67175C= n.195-67175C= | |
| 15 | g.51210808C>G | CA270548119 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1512G>C (p.Ter504Tyr) n.99-67175C>G n.195-67175C>G | dbSNP |
| 15 | g.51210808C>T | CA490353946 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1512G>A (p.Ter504=) n.99-67175C>T n.195-67175C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.51210809T>A | CA392423219 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1511A>T (p.Ter504Leu) n.99-67174T>A n.195-67174T>A | |
| 15 | g.51210809T>C | CA392423221 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1511A>G (p.Ter504Trp) n.99-67174T>C n.195-67174T>C | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.51210809T>G | CA392423220 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1511A>C (p.Ter504Ser) n.99-67174T>G n.195-67174T>G | |
| 15 | g.51210810A>C | CA392423222 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1510T>G (p.Ter504Glu) n.99-67173A>C n.195-67173A>C | |
| 15 | g.51210810A>G | CA392423223 | CYP19A1,MIR4713HG,PIRC66 | c.1510T>C (p.Ter504Gln) n.99-67173A>G n.195-67173A>G | gnomAD v4 |