UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50997308_50997310del | CA270525665 | AP4E1 | c.2347-18_2347-16del (n.2347-18_2347-16del) c.*1471-18_*1471-16del (n.*1471-18_*1471-16del) c.2122-18_2122-16del (n.2122-18_2122-16del) c.*1391-18_*1391-16del (n.*1391-18_*1391-16del) c.2167-18_2167-16del (n.2167-18_2167-16del) c.997-18_997-16del (n.997-18_997-16del) c.1465-18_1465-16del (n.1465-18_1465-16del) n.2454-18_2454-16del n.2330-18_2330-16del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997311_50997317del | CA2575724855 | AP4E1 | c.2347-15_2347-9del (n.2347-15_2347-9del) c.*1471-15_*1471-9del (n.*1471-15_*1471-9del) c.2122-15_2122-9del (n.2122-15_2122-9del) c.*1391-15_*1391-9del (n.*1391-15_*1391-9del) c.2167-15_2167-9del (n.2167-15_2167-9del) c.997-15_997-9del (n.997-15_997-9del) c.1465-15_1465-9del (n.1465-15_1465-9del) n.2454-15_2454-9del n.2330-15_2330-9del | |
| 15 | g.50997308T>A | CA618011126 | AP4E1 | c.2347-18T>A (n.2347-18T>A) c.*1471-18T>A (n.*1471-18T>A) c.2122-18T>A (n.2122-18T>A) c.*1391-18T>A (n.*1391-18T>A) c.2167-18T>A (n.2167-18T>A) c.997-18T>A (n.997-18T>A) c.1465-18T>A (n.1465-18T>A) n.2454-18T>A n.2330-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997308T= | CA2176672476 | AP4E1 | c.2347-18T= (n.2347-18T=) c.*1471-18T= (n.*1471-18T=) c.2122-18T= (n.2122-18T=) c.*1391-18T= (n.*1391-18T=) c.2167-18T= (n.2167-18T=) c.997-18T= (n.997-18T=) c.1465-18T= (n.1465-18T=) n.2454-18T= n.2330-18T= | |
| 15 | g.50997309_50997310del | CA2628447666 | AP4E1 | c.2347-17_2347-16del (n.2347-17_2347-16del) c.*1471-17_*1471-16del (n.*1471-17_*1471-16del) c.2122-17_2122-16del (n.2122-17_2122-16del) c.*1391-17_*1391-16del (n.*1391-17_*1391-16del) c.2167-17_2167-16del (n.2167-17_2167-16del) c.997-17_997-16del (n.997-17_997-16del) c.1465-17_1465-16del (n.1465-17_1465-16del) n.2454-17_2454-16del n.2330-17_2330-16del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997309A= | CA2176672477 | AP4E1 | c.2347-17A= (n.2347-17A=) c.*1471-17A= (n.*1471-17A=) c.2122-17A= (n.2122-17A=) c.*1391-17A= (n.*1391-17A=) c.2167-17A= (n.2167-17A=) c.997-17A= (n.997-17A=) c.1465-17A= (n.1465-17A=) n.2454-17A= n.2330-17A= | |
| 15 | g.50997309A>G | CA713619752 | AP4E1 | c.2347-17A>G (n.2347-17A>G) c.*1471-17A>G (n.*1471-17A>G) c.2122-17A>G (n.2122-17A>G) c.*1391-17A>G (n.*1391-17A>G) c.2167-17A>G (n.2167-17A>G) c.997-17A>G (n.997-17A>G) c.1465-17A>G (n.1465-17A>G) n.2454-17A>G n.2330-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997309A>T | CA618011127 | AP4E1 | c.2347-17A>T (n.2347-17A>T) c.*1471-17A>T (n.*1471-17A>T) c.2122-17A>T (n.2122-17A>T) c.*1391-17A>T (n.*1391-17A>T) c.2167-17A>T (n.2167-17A>T) c.997-17A>T (n.997-17A>T) c.1465-17A>T (n.1465-17A>T) n.2454-17A>T n.2330-17A>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 15 | g.50997310T>C | CA7559315 | AP4E1 | c.2347-16T>C (n.2347-16T>C) c.*1471-16T>C (n.*1471-16T>C) c.2122-16T>C (n.2122-16T>C) c.*1391-16T>C (n.*1391-16T>C) c.2167-16T>C (n.2167-16T>C) c.997-16T>C (n.997-16T>C) c.1465-16T>C (n.1465-16T>C) n.2454-16T>C n.2330-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997310T= | CA2176672479 | AP4E1 | c.2347-16T= (n.2347-16T=) c.*1471-16T= (n.*1471-16T=) c.2122-16T= (n.2122-16T=) c.*1391-16T= (n.*1391-16T=) c.2167-16T= (n.2167-16T=) c.997-16T= (n.997-16T=) c.1465-16T= (n.1465-16T=) n.2454-16T= n.2330-16T= | |
| 15 | g.50997310dup | CA2804135535 | AP4E1 | c.2347-16dup (n.2347-16dup) c.*1471-16dup (n.*1471-16dup) c.2122-16dup (n.2122-16dup) c.*1391-16dup (n.*1391-16dup) c.2167-16dup (n.2167-16dup) c.997-16dup (n.997-16dup) c.1465-16dup (n.1465-16dup) n.2454-16dup n.2330-16dup | |
| 15 | g.50997312T>C | CA2628447667 | AP4E1 | c.2347-14T>C (n.2347-14T>C) c.*1471-14T>C (n.*1471-14T>C) c.2122-14T>C (n.2122-14T>C) c.*1391-14T>C (n.*1391-14T>C) c.2167-14T>C (n.2167-14T>C) c.997-14T>C (n.997-14T>C) c.1465-14T>C (n.1465-14T>C) n.2454-14T>C n.2330-14T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997312_50997313insAT | CA2804135536 | AP4E1 | c.2347-14_2347-13insAT (n.2347-14_2347-13insAT) c.*1471-14_*1471-13insAT (n.*1471-14_*1471-13insAT) c.2122-14_2122-13insAT (n.2122-14_2122-13insAT) c.*1391-14_*1391-13insAT (n.*1391-14_*1391-13insAT) c.2167-14_2167-13insAT (n.2167-14_2167-13insAT) c.997-14_997-13insAT (n.997-14_997-13insAT) c.1465-14_1465-13insAT (n.1465-14_1465-13insAT) n.2454-14_2454-13insAT n.2330-14_2330-13insAT | |
| 15 | g.50997314T>C | CA2628447668 | AP4E1 | c.2347-12T>C (n.2347-12T>C) c.*1471-12T>C (n.*1471-12T>C) c.2122-12T>C (n.2122-12T>C) c.*1391-12T>C (n.*1391-12T>C) c.2167-12T>C (n.2167-12T>C) c.997-12T>C (n.997-12T>C) c.1465-12T>C (n.1465-12T>C) n.2454-12T>C n.2330-12T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997316A= | CA2176672482 | AP4E1 | c.2347-10A= (n.2347-10A=) c.*1471-10A= (n.*1471-10A=) c.2122-10A= (n.2122-10A=) c.*1391-10A= (n.*1391-10A=) c.2167-10A= (n.2167-10A=) c.997-10A= (n.997-10A=) c.1465-10A= (n.1465-10A=) n.2454-10A= n.2330-10A= | |
| 15 | g.50997316A>G | CA618011128 | AP4E1 | c.2347-10A>G (n.2347-10A>G) c.*1471-10A>G (n.*1471-10A>G) c.2122-10A>G (n.2122-10A>G) c.*1391-10A>G (n.*1391-10A>G) c.2167-10A>G (n.2167-10A>G) c.997-10A>G (n.997-10A>G) c.1465-10A>G (n.1465-10A>G) n.2454-10A>G n.2330-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997316A>T | CA618011129 | AP4E1 | c.2347-10A>T (n.2347-10A>T) c.*1471-10A>T (n.*1471-10A>T) c.2122-10A>T (n.2122-10A>T) c.*1391-10A>T (n.*1391-10A>T) c.2167-10A>T (n.2167-10A>T) c.997-10A>T (n.997-10A>T) c.1465-10A>T (n.1465-10A>T) n.2454-10A>T n.2330-10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997317T>G | CA2628447670 | AP4E1 | c.2347-9T>G (n.2347-9T>G) c.*1471-9T>G (n.*1471-9T>G) c.2122-9T>G (n.2122-9T>G) c.*1391-9T>G (n.*1391-9T>G) c.2167-9T>G (n.2167-9T>G) c.997-9T>G (n.997-9T>G) c.1465-9T>G (n.1465-9T>G) n.2454-9T>G n.2330-9T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997321dup | CA2628447669 | AP4E1 | c.2347-5dup (n.2347-5dup) c.*1471-5dup (n.*1471-5dup) c.2122-5dup (n.2122-5dup) c.*1391-5dup (n.*1391-5dup) c.2167-5dup (n.2167-5dup) c.997-5dup (n.997-5dup) c.1465-5dup (n.1465-5dup) n.2454-5dup n.2330-5dup | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997322G>A | CA2628447671 | AP4E1 | c.2347-4G>A (n.2347-4G>A) c.*1471-4G>A (n.*1471-4G>A) c.2122-4G>A (n.2122-4G>A) c.*1391-4G>A (n.*1391-4G>A) c.2167-4G>A (n.2167-4G>A) c.997-4G>A (n.997-4G>A) c.1465-4G>A (n.1465-4G>A) n.2454-4G>A n.2330-4G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997322G>T | CA2628447672 | AP4E1 | c.2347-4G>T (n.2347-4G>T) c.*1471-4G>T (n.*1471-4G>T) c.2122-4G>T (n.2122-4G>T) c.*1391-4G>T (n.*1391-4G>T) c.2167-4G>T (n.2167-4G>T) c.997-4G>T (n.997-4G>T) c.1465-4G>T (n.1465-4G>T) n.2454-4G>T n.2330-4G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997323C= | CA2176672483 | AP4E1 | c.2347-3C= (n.2347-3C=) c.*1471-3C= (n.*1471-3C=) c.2122-3C= (n.2122-3C=) c.*1391-3C= (n.*1391-3C=) c.2167-3C= (n.2167-3C=) c.997-3C= (n.997-3C=) c.1465-3C= (n.1465-3C=) n.2454-3C= n.2330-3C= | |
| 15 | g.50997323C>T | CA270525683 | AP4E1 | c.2347-3C>T (n.2347-3C>T) c.*1471-3C>T (n.*1471-3C>T) c.2122-3C>T (n.2122-3C>T) c.*1391-3C>T (n.*1391-3C>T) c.2167-3C>T (n.2167-3C>T) c.997-3C>T (n.997-3C>T) c.1465-3C>T (n.1465-3C>T) n.2454-3C>T n.2330-3C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997324A>C | CA392419758 | AP4E1 | c.2347-2A>C (n.2347-2A>C) c.*1471-2A>C (n.*1471-2A>C) c.2122-2A>C (n.2122-2A>C) c.*1391-2A>C (n.*1391-2A>C) c.2167-2A>C (n.2167-2A>C) c.997-2A>C (n.997-2A>C) c.1465-2A>C (n.1465-2A>C) n.2454-2A>C n.2330-2A>C | |
| 15 | g.50997324A>G | CA392419759 | AP4E1 | c.2347-2A>G (n.2347-2A>G) c.*1471-2A>G (n.*1471-2A>G) c.2122-2A>G (n.2122-2A>G) c.*1391-2A>G (n.*1391-2A>G) c.2167-2A>G (n.2167-2A>G) c.997-2A>G (n.997-2A>G) c.1465-2A>G (n.1465-2A>G) n.2454-2A>G n.2330-2A>G | |
| 15 | g.50997324A>T | CA392419760 | AP4E1 | c.2347-2A>T (n.2347-2A>T) c.*1471-2A>T (n.*1471-2A>T) c.2122-2A>T (n.2122-2A>T) c.*1391-2A>T (n.*1391-2A>T) c.2167-2A>T (n.2167-2A>T) c.997-2A>T (n.997-2A>T) c.1465-2A>T (n.1465-2A>T) n.2454-2A>T n.2330-2A>T | |
| 15 | g.50997325G>A | CA392419763 | AP4E1 | c.2347-1G>A (n.2347-1G>A) c.*1471-1G>A (n.*1471-1G>A) c.2122-1G>A (n.2122-1G>A) c.*1391-1G>A (n.*1391-1G>A) c.2167-1G>A (n.2167-1G>A) c.997-1G>A (n.997-1G>A) c.1465-1G>A (n.1465-1G>A) n.2454-1G>A n.2330-1G>A | |
| 15 | g.50997325G>C | CA392419761 | AP4E1 | c.2347-1G>C (n.2347-1G>C) c.*1471-1G>C (n.*1471-1G>C) c.2122-1G>C (n.2122-1G>C) c.*1391-1G>C (n.*1391-1G>C) c.2167-1G>C (n.2167-1G>C) c.997-1G>C (n.997-1G>C) c.1465-1G>C (n.1465-1G>C) n.2454-1G>C n.2330-1G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997325G>T | CA392419762 | AP4E1 | c.2347-1G>T (n.2347-1G>T) c.*1471-1G>T (n.*1471-1G>T) c.2122-1G>T (n.2122-1G>T) c.*1391-1G>T (n.*1391-1G>T) c.2167-1G>T (n.2167-1G>T) c.997-1G>T (n.997-1G>T) c.1465-1G>T (n.1465-1G>T) n.2454-1G>T n.2330-1G>T | |
| 15 | g.50997326C>A | CA392419764 | AP4E1 | c.2347C>A (p.Leu783Met) c.*1471C>A (n.*1471C>A) c.2122C>A (p.Leu708Met) c.*1391C>A (n.*1391C>A) c.2167C>A (p.Leu723Met) c.997C>A (p.Leu333Met) c.1465C>A (p.Leu489Met) n.2454C>A n.2330C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997326C= | CA2176672487 | AP4E1 | c.2347C= (p.Leu783=) c.*1471C= (n.*1471C=) c.2122C= (p.Leu708=) c.*1391C= (n.*1391C=) c.2167C= (p.Leu723=) c.997C= (p.Leu333=) c.1465C= (p.Leu489=) n.2454C= n.2330C= | |
| 15 | g.50997326C>G | CA392419765 | AP4E1 | c.2347C>G (p.Leu783Val) c.*1471C>G (n.*1471C>G) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.*1391C>G (n.*1391C>G) c.2167C>G (p.Leu723Val) c.997C>G (p.Leu333Val) c.1465C>G (p.Leu489Val) n.2454C>G n.2330C>G | |
| 15 | g.50997326C>T | CA490341951 | AP4E1 | c.2347C>T (p.Leu783=) c.*1471C>T (n.*1471C>T) c.2122C>T (p.Leu708=) c.*1391C>T (n.*1391C>T) c.2167C>T (p.Leu723=) c.997C>T (p.Leu333=) c.1465C>T (p.Leu489=) n.2454C>T n.2330C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997327T>A | CA392419766 | AP4E1 | c.2348T>A (p.Leu783Gln) c.*1472T>A (n.*1472T>A) c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.*1392T>A (n.*1392T>A) c.2168T>A (p.Leu723Gln) c.998T>A (p.Leu333Gln) c.1466T>A (p.Leu489Gln) n.2455T>A n.2331T>A | |
| 15 | g.50997327T>C | CA392419767 | AP4E1 | c.2348T>C (p.Leu783Pro) c.*1472T>C (n.*1472T>C) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.*1392T>C (n.*1392T>C) c.2168T>C (p.Leu723Pro) c.998T>C (p.Leu333Pro) c.1466T>C (p.Leu489Pro) n.2455T>C n.2331T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997327T>G | CA392419768 | AP4E1 | c.2348T>G (p.Leu783Arg) c.*1472T>G (n.*1472T>G) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.*1392T>G (n.*1392T>G) c.2168T>G (p.Leu723Arg) c.998T>G (p.Leu333Arg) c.1466T>G (p.Leu489Arg) n.2455T>G n.2331T>G | |
| 15 | g.50997328G>A | CA490341952 | AP4E1 | c.2349G>A (p.Leu783=) c.*1473G>A (n.*1473G>A) c.2124G>A (p.Leu708=) c.*1393G>A (n.*1393G>A) c.2169G>A (p.Leu723=) c.999G>A (p.Leu333=) c.1467G>A (p.Leu489=) n.2456G>A n.2332G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997328G>C | CA490341953 | AP4E1 | c.2349G>C (p.Leu783=) c.*1473G>C (n.*1473G>C) c.2124G>C (p.Leu708=) c.*1393G>C (n.*1393G>C) c.2169G>C (p.Leu723=) c.999G>C (p.Leu333=) c.1467G>C (p.Leu489=) n.2456G>C n.2332G>C | |
| 15 | g.50997328G>T | CA490341955 | AP4E1 | c.2349G>T (p.Leu783=) c.*1473G>T (n.*1473G>T) c.2124G>T (p.Leu708=) c.*1393G>T (n.*1393G>T) c.2169G>T (p.Leu723=) c.999G>T (p.Leu333=) c.1467G>T (p.Leu489=) n.2456G>T n.2332G>T | |
| 15 | g.50997329G>A | CA392419769 | AP4E1 | c.2350G>A (p.Gly784Arg) c.*1474G>A (n.*1474G>A) c.2125G>A (p.Gly709Arg) c.*1394G>A (n.*1394G>A) c.2170G>A (p.Gly724Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) n.2457G>A n.2333G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997329G>C | CA392419771 | AP4E1 | c.2350G>C (p.Gly784Arg) c.*1474G>C (n.*1474G>C) c.2125G>C (p.Gly709Arg) c.*1394G>C (n.*1394G>C) c.2170G>C (p.Gly724Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) n.2457G>C n.2333G>C | |
| 15 | g.50997329G= | CA2176672491 | AP4E1 | c.2350G= (p.Gly784=) c.*1474G= (n.*1474G=) c.2125G= (p.Gly709=) c.*1394G= (n.*1394G=) c.2170G= (p.Gly724=) c.1000G= (p.Gly334=) c.1468G= (p.Gly490=) n.2457G= n.2333G= | |
| 15 | g.50997329G>T | CA392419770 | AP4E1 | c.2350G>T (p.Gly784Ter) c.*1474G>T (n.*1474G>T) c.2125G>T (p.Gly709Ter) c.*1394G>T (n.*1394G>T) c.2170G>T (p.Gly724Ter) c.1000G>T (p.Gly334Ter) c.1468G>T (p.Gly490Ter) n.2457G>T n.2333G>T | |
| 15 | g.50997330G>A | CA392419772 | AP4E1 | c.2351G>A (p.Gly784Glu) c.*1475G>A (n.*1475G>A) c.2126G>A (p.Gly709Glu) c.*1395G>A (n.*1395G>A) c.2171G>A (p.Gly724Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) n.2458G>A n.2334G>A | |
| 15 | g.50997330G>C | CA392419773 | AP4E1 | c.2351G>C (p.Gly784Ala) c.*1475G>C (n.*1475G>C) c.2126G>C (p.Gly709Ala) c.*1395G>C (n.*1395G>C) c.2171G>C (p.Gly724Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) n.2458G>C n.2334G>C | |
| 15 | g.50997330G>T | CA392419774 | AP4E1 | c.2351G>T (p.Gly784Val) c.*1475G>T (n.*1475G>T) c.2126G>T (p.Gly709Val) c.*1395G>T (n.*1395G>T) c.2171G>T (p.Gly724Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) n.2458G>T n.2334G>T | |
| 15 | g.50997331A>C | CA490341959 | AP4E1 | c.2352A>C (p.Gly784=) c.*1476A>C (n.*1476A>C) c.2127A>C (p.Gly709=) c.*1396A>C (n.*1396A>C) c.2172A>C (p.Gly724=) c.1002A>C (p.Gly334=) c.1470A>C (p.Gly490=) n.2459A>C n.2335A>C | |
| 15 | g.50997331A>G | CA490341961 | AP4E1 | c.2352A>G (p.Gly784=) c.*1476A>G (n.*1476A>G) c.2127A>G (p.Gly709=) c.*1396A>G (n.*1396A>G) c.2172A>G (p.Gly724=) c.1002A>G (p.Gly334=) c.1470A>G (p.Gly490=) n.2459A>G n.2335A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997331A>T | CA490341962 | AP4E1 | c.2352A>T (p.Gly784=) c.*1476A>T (n.*1476A>T) c.2127A>T (p.Gly709=) c.*1396A>T (n.*1396A>T) c.2172A>T (p.Gly724=) c.1002A>T (p.Gly334=) c.1470A>T (p.Gly490=) n.2459A>T n.2335A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997334del | CA2628447673 | AP4E1 | c.2355del (p.Ala786GlnfsTer28) c.*1479del (n.*1479del) c.2130del (p.Ala711GlnfsTer28) c.*1399del (n.*1399del) c.2175del (p.Ala726GlnfsTer28) c.1005del (p.Ala336GlnfsTer28) c.1473del (p.Ala492GlnfsTer28) n.2462del n.2338del | gnomAD v4 |