Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.50997276_50997299delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT | CA2176672431 | AP4E1 | c.2347-50_2347-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.2347-50_2347-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.*1471-50_*1471-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.*1471-50_*1471-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.2122-50_2122-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.2122-50_2122-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.*1391-50_*1391-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.*1391-50_*1391-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.2167-50_2167-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.2167-50_2167-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.997-50_997-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.997-50_997-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.1465-50_1465-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.1465-50_1465-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) n.2454-50_2454-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT n.2330-50_2330-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT | |
15 | g.50997278_50997300del | CA618011119 | AP4E1 | c.2347-48_2347-26del (n.2347-48_2347-26del) c.*1471-48_*1471-26del (n.*1471-48_*1471-26del) c.2122-48_2122-26del (n.2122-48_2122-26del) c.*1391-48_*1391-26del (n.*1391-48_*1391-26del) c.2167-48_2167-26del (n.2167-48_2167-26del) c.997-48_997-26del (n.997-48_997-26del) c.1465-48_1465-26del (n.1465-48_1465-26del) n.2454-48_2454-26del n.2330-48_2330-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50997290_50997292del | CA2628447652 | AP4E1 | c.2347-36_2347-34del (n.2347-36_2347-34del) c.*1471-36_*1471-34del (n.*1471-36_*1471-34del) c.2122-36_2122-34del (n.2122-36_2122-34del) c.*1391-36_*1391-34del (n.*1391-36_*1391-34del) c.2167-36_2167-34del (n.2167-36_2167-34del) c.997-36_997-34del (n.997-36_997-34del) c.1465-36_1465-34del (n.1465-36_1465-34del) n.2454-36_2454-34del n.2330-36_2330-34del | gnomAD v4 |
15 | g.50997290G>A | CA2628447653 | AP4E1 | c.2347-36G>A (n.2347-36G>A) c.*1471-36G>A (n.*1471-36G>A) c.2122-36G>A (n.2122-36G>A) c.*1391-36G>A (n.*1391-36G>A) c.2167-36G>A (n.2167-36G>A) c.997-36G>A (n.997-36G>A) c.1465-36G>A (n.1465-36G>A) n.2454-36G>A n.2330-36G>A | gnomAD v4 |
15 | g.50997290G>T | CA2628447654 | AP4E1 | c.2347-36G>T (n.2347-36G>T) c.*1471-36G>T (n.*1471-36G>T) c.2122-36G>T (n.2122-36G>T) c.*1391-36G>T (n.*1391-36G>T) c.2167-36G>T (n.2167-36G>T) c.997-36G>T (n.997-36G>T) c.1465-36G>T (n.1465-36G>T) n.2454-36G>T n.2330-36G>T | gnomAD v4 |
15 | g.50997291A= | CA2176672460 | AP4E1 | c.2347-35A= (n.2347-35A=) c.*1471-35A= (n.*1471-35A=) c.2122-35A= (n.2122-35A=) c.*1391-35A= (n.*1391-35A=) c.2167-35A= (n.2167-35A=) c.997-35A= (n.997-35A=) c.1465-35A= (n.1465-35A=) n.2454-35A= n.2330-35A= | |
15 | g.50997291A>C | CA7559312 | AP4E1 | c.2347-35A>C (n.2347-35A>C) c.*1471-35A>C (n.*1471-35A>C) c.2122-35A>C (n.2122-35A>C) c.*1391-35A>C (n.*1391-35A>C) c.2167-35A>C (n.2167-35A>C) c.997-35A>C (n.997-35A>C) c.1465-35A>C (n.1465-35A>C) n.2454-35A>C n.2330-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50997291A>G | CA713619738 | AP4E1 | c.2347-35A>G (n.2347-35A>G) c.*1471-35A>G (n.*1471-35A>G) c.2122-35A>G (n.2122-35A>G) c.*1391-35A>G (n.*1391-35A>G) c.2167-35A>G (n.2167-35A>G) c.997-35A>G (n.997-35A>G) c.1465-35A>G (n.1465-35A>G) n.2454-35A>G n.2330-35A>G | dbSNP |
15 | g.50997291A>T | CA2628447655 | AP4E1 | c.2347-35A>T (n.2347-35A>T) c.*1471-35A>T (n.*1471-35A>T) c.2122-35A>T (n.2122-35A>T) c.*1391-35A>T (n.*1391-35A>T) c.2167-35A>T (n.2167-35A>T) c.997-35A>T (n.997-35A>T) c.1465-35A>T (n.1465-35A>T) n.2454-35A>T n.2330-35A>T | gnomAD v4 |
15 | g.50997295_50997299del | CA2628447656 | AP4E1 | c.2347-31_2347-27del (n.2347-31_2347-27del) c.*1471-31_*1471-27del (n.*1471-31_*1471-27del) c.2122-31_2122-27del (n.2122-31_2122-27del) c.*1391-31_*1391-27del (n.*1391-31_*1391-27del) c.2167-31_2167-27del (n.2167-31_2167-27del) c.997-31_997-27del (n.997-31_997-27del) c.1465-31_1465-27del (n.1465-31_1465-27del) n.2454-31_2454-27del n.2330-31_2330-27del | gnomAD v4 |
15 | g.50997293T>G | CA2628447657 | AP4E1 | c.2347-33T>G (n.2347-33T>G) c.*1471-33T>G (n.*1471-33T>G) c.2122-33T>G (n.2122-33T>G) c.*1391-33T>G (n.*1391-33T>G) c.2167-33T>G (n.2167-33T>G) c.997-33T>G (n.997-33T>G) c.1465-33T>G (n.1465-33T>G) n.2454-33T>G n.2330-33T>G | gnomAD v4 |
15 | g.50997294T>C | CA2628447658 | AP4E1 | c.2347-32T>C (n.2347-32T>C) c.*1471-32T>C (n.*1471-32T>C) c.2122-32T>C (n.2122-32T>C) c.*1391-32T>C (n.*1391-32T>C) c.2167-32T>C (n.2167-32T>C) c.997-32T>C (n.997-32T>C) c.1465-32T>C (n.1465-32T>C) n.2454-32T>C n.2330-32T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50997295C>A | CA7559313 | AP4E1 | c.2347-31C>A (n.2347-31C>A) c.*1471-31C>A (n.*1471-31C>A) c.2122-31C>A (n.2122-31C>A) c.*1391-31C>A (n.*1391-31C>A) c.2167-31C>A (n.2167-31C>A) c.997-31C>A (n.997-31C>A) c.1465-31C>A (n.1465-31C>A) n.2454-31C>A n.2330-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50997295C= | CA2176672462 | AP4E1 | c.2347-31C= (n.2347-31C=) c.*1471-31C= (n.*1471-31C=) c.2122-31C= (n.2122-31C=) c.*1391-31C= (n.*1391-31C=) c.2167-31C= (n.2167-31C=) c.997-31C= (n.997-31C=) c.1465-31C= (n.1465-31C=) n.2454-31C= n.2330-31C= | |
15 | g.50997296T>C | CA2628447660 | AP4E1 | c.2347-30T>C (n.2347-30T>C) c.*1471-30T>C (n.*1471-30T>C) c.2122-30T>C (n.2122-30T>C) c.*1391-30T>C (n.*1391-30T>C) c.2167-30T>C (n.2167-30T>C) c.997-30T>C (n.997-30T>C) c.1465-30T>C (n.1465-30T>C) n.2454-30T>C n.2330-30T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50997300del | CA2628447659 | AP4E1 | c.2347-26del (n.2347-26del) c.*1471-26del (n.*1471-26del) c.2122-26del (n.2122-26del) c.*1391-26del (n.*1391-26del) c.2167-26del (n.2167-26del) c.997-26del (n.997-26del) c.1465-26del (n.1465-26del) n.2454-26del n.2330-26del | gnomAD v4 |
15 | g.50997299T>G | CA7559314 | AP4E1 | c.2347-27T>G (n.2347-27T>G) c.*1471-27T>G (n.*1471-27T>G) c.2122-27T>G (n.2122-27T>G) c.*1391-27T>G (n.*1391-27T>G) c.2167-27T>G (n.2167-27T>G) c.997-27T>G (n.997-27T>G) c.1465-27T>G (n.1465-27T>G) n.2454-27T>G n.2330-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50997299T= | CA2176672465 | AP4E1 | c.2347-27T= (n.2347-27T=) c.*1471-27T= (n.*1471-27T=) c.2122-27T= (n.2122-27T=) c.*1391-27T= (n.*1391-27T=) c.2167-27T= (n.2167-27T=) c.997-27T= (n.997-27T=) c.1465-27T= (n.1465-27T=) n.2454-27T= n.2330-27T= | |
15 | g.50997303_50997307del | CA2628447661 | AP4E1 | c.2347-23_2347-19del (n.2347-23_2347-19del) c.*1471-23_*1471-19del (n.*1471-23_*1471-19del) c.2122-23_2122-19del (n.2122-23_2122-19del) c.*1391-23_*1391-19del (n.*1391-23_*1391-19del) c.2167-23_2167-19del (n.2167-23_2167-19del) c.997-23_997-19del (n.997-23_997-19del) c.1465-23_1465-19del (n.1465-23_1465-19del) n.2454-23_2454-19del n.2330-23_2330-19del | gnomAD v4 |
15 | g.50997300T>C | CA2628447662 | AP4E1 | c.2347-26T>C (n.2347-26T>C) c.*1471-26T>C (n.*1471-26T>C) c.2122-26T>C (n.2122-26T>C) c.*1391-26T>C (n.*1391-26T>C) c.2167-26T>C (n.2167-26T>C) c.997-26T>C (n.997-26T>C) c.1465-26T>C (n.1465-26T>C) n.2454-26T>C n.2330-26T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50997301A= | CA2176672469 | AP4E1 | c.2347-25A= (n.2347-25A=) c.*1471-25A= (n.*1471-25A=) c.2122-25A= (n.2122-25A=) c.*1391-25A= (n.*1391-25A=) c.2167-25A= (n.2167-25A=) c.997-25A= (n.997-25A=) c.1465-25A= (n.1465-25A=) n.2454-25A= n.2330-25A= | |
15 | g.50997301A>G | CA656142911 | AP4E1 | c.2347-25A>G (n.2347-25A>G) c.*1471-25A>G (n.*1471-25A>G) c.2122-25A>G (n.2122-25A>G) c.*1391-25A>G (n.*1391-25A>G) c.2167-25A>G (n.2167-25A>G) c.997-25A>G (n.997-25A>G) c.1465-25A>G (n.1465-25A>G) n.2454-25A>G n.2330-25A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
15 | g.50997301A>T | CA618011124 | AP4E1 | c.2347-25A>T (n.2347-25A>T) c.*1471-25A>T (n.*1471-25A>T) c.2122-25A>T (n.2122-25A>T) c.*1391-25A>T (n.*1391-25A>T) c.2167-25A>T (n.2167-25A>T) c.997-25A>T (n.997-25A>T) c.1465-25A>T (n.1465-25A>T) n.2454-25A>T n.2330-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50997301_50997304delinsATAT | CA2176672471 | AP4E1 | c.2347-25_2347-22delinsATAT (n.2347-25_2347-22delinsATAT) c.*1471-25_*1471-22delinsATAT (n.*1471-25_*1471-22delinsATAT) c.2122-25_2122-22delinsATAT (n.2122-25_2122-22delinsATAT) c.*1391-25_*1391-22delinsATAT (n.*1391-25_*1391-22delinsATAT) c.2167-25_2167-22delinsATAT (n.2167-25_2167-22delinsATAT) c.997-25_997-22delinsATAT (n.997-25_997-22delinsATAT) c.1465-25_1465-22delinsATAT (n.1465-25_1465-22delinsATAT) n.2454-25_2454-22delinsATAT n.2330-25_2330-22delinsATAT | |
15 | g.50997302T>C | CA2628447663 | AP4E1 | c.2347-24T>C (n.2347-24T>C) c.*1471-24T>C (n.*1471-24T>C) c.2122-24T>C (n.2122-24T>C) c.*1391-24T>C (n.*1391-24T>C) c.2167-24T>C (n.2167-24T>C) c.997-24T>C (n.997-24T>C) c.1465-24T>C (n.1465-24T>C) n.2454-24T>C n.2330-24T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50997308_50997310del | CA270525665 | AP4E1 | c.2347-18_2347-16del (n.2347-18_2347-16del) c.*1471-18_*1471-16del (n.*1471-18_*1471-16del) c.2122-18_2122-16del (n.2122-18_2122-16del) c.*1391-18_*1391-16del (n.*1391-18_*1391-16del) c.2167-18_2167-16del (n.2167-18_2167-16del) c.997-18_997-16del (n.997-18_997-16del) c.1465-18_1465-16del (n.1465-18_1465-16del) n.2454-18_2454-16del n.2330-18_2330-16del | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50997303A= | CA2176672473 | AP4E1 | c.2347-23A= (n.2347-23A=) c.*1471-23A= (n.*1471-23A=) c.2122-23A= (n.2122-23A=) c.*1391-23A= (n.*1391-23A=) c.2167-23A= (n.2167-23A=) c.997-23A= (n.997-23A=) c.1465-23A= (n.1465-23A=) n.2454-23A= n.2330-23A= | |
15 | g.50997303A>G | CA270525670 | AP4E1 | c.2347-23A>G (n.2347-23A>G) c.*1471-23A>G (n.*1471-23A>G) c.2122-23A>G (n.2122-23A>G) c.*1391-23A>G (n.*1391-23A>G) c.2167-23A>G (n.2167-23A>G) c.997-23A>G (n.997-23A>G) c.1465-23A>G (n.1465-23A>G) n.2454-23A>G n.2330-23A>G | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.50997304T>C | CA618011125 | AP4E1 | c.2347-22T>C (n.2347-22T>C) c.*1471-22T>C (n.*1471-22T>C) c.2122-22T>C (n.2122-22T>C) c.*1391-22T>C (n.*1391-22T>C) c.2167-22T>C (n.2167-22T>C) c.997-22T>C (n.997-22T>C) c.1465-22T>C (n.1465-22T>C) n.2454-22T>C n.2330-22T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50997304T>G | CA2575724854 | AP4E1 | c.2347-22T>G (n.2347-22T>G) c.*1471-22T>G (n.*1471-22T>G) c.2122-22T>G (n.2122-22T>G) c.*1391-22T>G (n.*1391-22T>G) c.2167-22T>G (n.2167-22T>G) c.997-22T>G (n.997-22T>G) c.1465-22T>G (n.1465-22T>G) n.2454-22T>G n.2330-22T>G | |
15 | g.50997304T= | CA2176672474 | AP4E1 | c.2347-22T= (n.2347-22T=) c.*1471-22T= (n.*1471-22T=) c.2122-22T= (n.2122-22T=) c.*1391-22T= (n.*1391-22T=) c.2167-22T= (n.2167-22T=) c.997-22T= (n.997-22T=) c.1465-22T= (n.1465-22T=) n.2454-22T= n.2330-22T= | |
15 | g.50997306A>T | CA2628447664 | AP4E1 | c.2347-20A>T (n.2347-20A>T) c.*1471-20A>T (n.*1471-20A>T) c.2122-20A>T (n.2122-20A>T) c.*1391-20A>T (n.*1391-20A>T) c.2167-20A>T (n.2167-20A>T) c.997-20A>T (n.997-20A>T) c.1465-20A>T (n.1465-20A>T) n.2454-20A>T n.2330-20A>T | gnomAD v4 |
15 | g.50997307T>C | CA2628447665 | AP4E1 | c.2347-19T>C (n.2347-19T>C) c.*1471-19T>C (n.*1471-19T>C) c.2122-19T>C (n.2122-19T>C) c.*1391-19T>C (n.*1391-19T>C) c.2167-19T>C (n.2167-19T>C) c.997-19T>C (n.997-19T>C) c.1465-19T>C (n.1465-19T>C) n.2454-19T>C n.2330-19T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50997311_50997317del | CA2575724855 | AP4E1 | c.2347-15_2347-9del (n.2347-15_2347-9del) c.*1471-15_*1471-9del (n.*1471-15_*1471-9del) c.2122-15_2122-9del (n.2122-15_2122-9del) c.*1391-15_*1391-9del (n.*1391-15_*1391-9del) c.2167-15_2167-9del (n.2167-15_2167-9del) c.997-15_997-9del (n.997-15_997-9del) c.1465-15_1465-9del (n.1465-15_1465-9del) n.2454-15_2454-9del n.2330-15_2330-9del | |
15 | g.50997308T>A | CA618011126 | AP4E1 | c.2347-18T>A (n.2347-18T>A) c.*1471-18T>A (n.*1471-18T>A) c.2122-18T>A (n.2122-18T>A) c.*1391-18T>A (n.*1391-18T>A) c.2167-18T>A (n.2167-18T>A) c.997-18T>A (n.997-18T>A) c.1465-18T>A (n.1465-18T>A) n.2454-18T>A n.2330-18T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50997308T= | CA2176672476 | AP4E1 | c.2347-18T= (n.2347-18T=) c.*1471-18T= (n.*1471-18T=) c.2122-18T= (n.2122-18T=) c.*1391-18T= (n.*1391-18T=) c.2167-18T= (n.2167-18T=) c.997-18T= (n.997-18T=) c.1465-18T= (n.1465-18T=) n.2454-18T= n.2330-18T= | |
15 | g.50997309_50997310del | CA2628447666 | AP4E1 | c.2347-17_2347-16del (n.2347-17_2347-16del) c.*1471-17_*1471-16del (n.*1471-17_*1471-16del) c.2122-17_2122-16del (n.2122-17_2122-16del) c.*1391-17_*1391-16del (n.*1391-17_*1391-16del) c.2167-17_2167-16del (n.2167-17_2167-16del) c.997-17_997-16del (n.997-17_997-16del) c.1465-17_1465-16del (n.1465-17_1465-16del) n.2454-17_2454-16del n.2330-17_2330-16del | gnomAD v4 |
15 | g.50997309A= | CA2176672477 | AP4E1 | c.2347-17A= (n.2347-17A=) c.*1471-17A= (n.*1471-17A=) c.2122-17A= (n.2122-17A=) c.*1391-17A= (n.*1391-17A=) c.2167-17A= (n.2167-17A=) c.997-17A= (n.997-17A=) c.1465-17A= (n.1465-17A=) n.2454-17A= n.2330-17A= | |
15 | g.50997309A>G | CA713619752 | AP4E1 | c.2347-17A>G (n.2347-17A>G) c.*1471-17A>G (n.*1471-17A>G) c.2122-17A>G (n.2122-17A>G) c.*1391-17A>G (n.*1391-17A>G) c.2167-17A>G (n.2167-17A>G) c.997-17A>G (n.997-17A>G) c.1465-17A>G (n.1465-17A>G) n.2454-17A>G n.2330-17A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50997309A>T | CA618011127 | AP4E1 | c.2347-17A>T (n.2347-17A>T) c.*1471-17A>T (n.*1471-17A>T) c.2122-17A>T (n.2122-17A>T) c.*1391-17A>T (n.*1391-17A>T) c.2167-17A>T (n.2167-17A>T) c.997-17A>T (n.997-17A>T) c.1465-17A>T (n.1465-17A>T) n.2454-17A>T n.2330-17A>T | dbSNP gnomAD v2 |
15 | g.50997310T>C | CA7559315 | AP4E1 | c.2347-16T>C (n.2347-16T>C) c.*1471-16T>C (n.*1471-16T>C) c.2122-16T>C (n.2122-16T>C) c.*1391-16T>C (n.*1391-16T>C) c.2167-16T>C (n.2167-16T>C) c.997-16T>C (n.997-16T>C) c.1465-16T>C (n.1465-16T>C) n.2454-16T>C n.2330-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.50997310T= | CA2176672479 | AP4E1 | c.2347-16T= (n.2347-16T=) c.*1471-16T= (n.*1471-16T=) c.2122-16T= (n.2122-16T=) c.*1391-16T= (n.*1391-16T=) c.2167-16T= (n.2167-16T=) c.997-16T= (n.997-16T=) c.1465-16T= (n.1465-16T=) n.2454-16T= n.2330-16T= | |
15 | g.50997312T>C | CA2628447667 | AP4E1 | c.2347-14T>C (n.2347-14T>C) c.*1471-14T>C (n.*1471-14T>C) c.2122-14T>C (n.2122-14T>C) c.*1391-14T>C (n.*1391-14T>C) c.2167-14T>C (n.2167-14T>C) c.997-14T>C (n.997-14T>C) c.1465-14T>C (n.1465-14T>C) n.2454-14T>C n.2330-14T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50997314T>C | CA2628447668 | AP4E1 | c.2347-12T>C (n.2347-12T>C) c.*1471-12T>C (n.*1471-12T>C) c.2122-12T>C (n.2122-12T>C) c.*1391-12T>C (n.*1391-12T>C) c.2167-12T>C (n.2167-12T>C) c.997-12T>C (n.997-12T>C) c.1465-12T>C (n.1465-12T>C) n.2454-12T>C n.2330-12T>C | gnomAD v4 |
15 | g.50997316A= | CA2176672482 | AP4E1 | c.2347-10A= (n.2347-10A=) c.*1471-10A= (n.*1471-10A=) c.2122-10A= (n.2122-10A=) c.*1391-10A= (n.*1391-10A=) c.2167-10A= (n.2167-10A=) c.997-10A= (n.997-10A=) c.1465-10A= (n.1465-10A=) n.2454-10A= n.2330-10A= | |
15 | g.50997316A>G | CA618011128 | AP4E1 | c.2347-10A>G (n.2347-10A>G) c.*1471-10A>G (n.*1471-10A>G) c.2122-10A>G (n.2122-10A>G) c.*1391-10A>G (n.*1391-10A>G) c.2167-10A>G (n.2167-10A>G) c.997-10A>G (n.997-10A>G) c.1465-10A>G (n.1465-10A>G) n.2454-10A>G n.2330-10A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50997316A>T | CA618011129 | AP4E1 | c.2347-10A>T (n.2347-10A>T) c.*1471-10A>T (n.*1471-10A>T) c.2122-10A>T (n.2122-10A>T) c.*1391-10A>T (n.*1391-10A>T) c.2167-10A>T (n.2167-10A>T) c.997-10A>T (n.997-10A>T) c.1465-10A>T (n.1465-10A>T) n.2454-10A>T n.2330-10A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.50997317T>G | CA2628447670 | AP4E1 | c.2347-9T>G (n.2347-9T>G) c.*1471-9T>G (n.*1471-9T>G) c.2122-9T>G (n.2122-9T>G) c.*1391-9T>G (n.*1391-9T>G) c.2167-9T>G (n.2167-9T>G) c.997-9T>G (n.997-9T>G) c.1465-9T>G (n.1465-9T>G) n.2454-9T>G n.2330-9T>G | gnomAD v4 |
15 | g.50997321dup | CA2628447669 | AP4E1 | c.2347-5dup (n.2347-5dup) c.*1471-5dup (n.*1471-5dup) c.2122-5dup (n.2122-5dup) c.*1391-5dup (n.*1391-5dup) c.2167-5dup (n.2167-5dup) c.997-5dup (n.997-5dup) c.1465-5dup (n.1465-5dup) n.2454-5dup n.2330-5dup | gnomAD v4 |
15 | g.50997322G>A | CA2628447671 | AP4E1 | c.2347-4G>A (n.2347-4G>A) c.*1471-4G>A (n.*1471-4G>A) c.2122-4G>A (n.2122-4G>A) c.*1391-4G>A (n.*1391-4G>A) c.2167-4G>A (n.2167-4G>A) c.997-4G>A (n.997-4G>A) c.1465-4G>A (n.1465-4G>A) n.2454-4G>A n.2330-4G>A | gnomAD v4 |