| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50997276_50997299delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT | CA2176672431 | AP4E1 | c.2347-50_2347-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.2347-50_2347-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.*1471-50_*1471-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.*1471-50_*1471-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.2122-50_2122-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.2122-50_2122-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.*1391-50_*1391-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.*1391-50_*1391-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.2167-50_2167-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.2167-50_2167-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.997-50_997-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.997-50_997-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) c.1465-50_1465-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT (n.1465-50_1465-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT) n.2454-50_2454-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT n.2330-50_2330-27delinsATGACTAGTAGAATGATTTCTTTT | |
| 15 | g.50997278_50997300del | CA618011119 | AP4E1 | c.2347-48_2347-26del (n.2347-48_2347-26del) c.*1471-48_*1471-26del (n.*1471-48_*1471-26del) c.2122-48_2122-26del (n.2122-48_2122-26del) c.*1391-48_*1391-26del (n.*1391-48_*1391-26del) c.2167-48_2167-26del (n.2167-48_2167-26del) c.997-48_997-26del (n.997-48_997-26del) c.1465-48_1465-26del (n.1465-48_1465-26del) n.2454-48_2454-26del n.2330-48_2330-26del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997280C>A | CA618011121 | AP4E1 | c.2347-46C>A (n.2347-46C>A) c.*1471-46C>A (n.*1471-46C>A) c.2122-46C>A (n.2122-46C>A) c.*1391-46C>A (n.*1391-46C>A) c.2167-46C>A (n.2167-46C>A) c.997-46C>A (n.997-46C>A) c.1465-46C>A (n.1465-46C>A) n.2454-46C>A n.2330-46C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997280C= | CA2176672440 | AP4E1 | c.2347-46C= (n.2347-46C=) c.*1471-46C= (n.*1471-46C=) c.2122-46C= (n.2122-46C=) c.*1391-46C= (n.*1391-46C=) c.2167-46C= (n.2167-46C=) c.997-46C= (n.997-46C=) c.1465-46C= (n.1465-46C=) n.2454-46C= n.2330-46C= | |
| 15 | g.50997280_50997281insAGC | CA2628447644 | AP4E1 | c.2347-46_2347-45insAGC (n.2347-46_2347-45insAGC) c.*1471-46_*1471-45insAGC (n.*1471-46_*1471-45insAGC) c.2122-46_2122-45insAGC (n.2122-46_2122-45insAGC) c.*1391-46_*1391-45insAGC (n.*1391-46_*1391-45insAGC) c.2167-46_2167-45insAGC (n.2167-46_2167-45insAGC) c.997-46_997-45insAGC (n.997-46_997-45insAGC) c.1465-46_1465-45insAGC (n.1465-46_1465-45insAGC) n.2454-46_2454-45insAGC n.2330-46_2330-45insAGC | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997281T>G | CA618011122 | AP4E1 | c.2347-45T>G (n.2347-45T>G) c.*1471-45T>G (n.*1471-45T>G) c.2122-45T>G (n.2122-45T>G) c.*1391-45T>G (n.*1391-45T>G) c.2167-45T>G (n.2167-45T>G) c.997-45T>G (n.997-45T>G) c.1465-45T>G (n.1465-45T>G) n.2454-45T>G n.2330-45T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997281T= | CA2176672442 | AP4E1 | c.2347-45T= (n.2347-45T=) c.*1471-45T= (n.*1471-45T=) c.2122-45T= (n.2122-45T=) c.*1391-45T= (n.*1391-45T=) c.2167-45T= (n.2167-45T=) c.997-45T= (n.997-45T=) c.1465-45T= (n.1465-45T=) n.2454-45T= n.2330-45T= | |
| 15 | g.50997282A>T | CA2628447645 | AP4E1 | c.2347-44A>T (n.2347-44A>T) c.*1471-44A>T (n.*1471-44A>T) c.2122-44A>T (n.2122-44A>T) c.*1391-44A>T (n.*1391-44A>T) c.2167-44A>T (n.2167-44A>T) c.997-44A>T (n.997-44A>T) c.1465-44A>T (n.1465-44A>T) n.2454-44A>T n.2330-44A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997283G>A | CA2628447646 | AP4E1 | c.2347-43G>A (n.2347-43G>A) c.*1471-43G>A (n.*1471-43G>A) c.2122-43G>A (n.2122-43G>A) c.*1391-43G>A (n.*1391-43G>A) c.2167-43G>A (n.2167-43G>A) c.997-43G>A (n.997-43G>A) c.1465-43G>A (n.1465-43G>A) n.2454-43G>A n.2330-43G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997283G>T | CA2628447647 | AP4E1 | c.2347-43G>T (n.2347-43G>T) c.*1471-43G>T (n.*1471-43G>T) c.2122-43G>T (n.2122-43G>T) c.*1391-43G>T (n.*1391-43G>T) c.2167-43G>T (n.2167-43G>T) c.997-43G>T (n.997-43G>T) c.1465-43G>T (n.1465-43G>T) n.2454-43G>T n.2330-43G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997284T>A | CA2628447648 | AP4E1 | c.2347-42T>A (n.2347-42T>A) c.*1471-42T>A (n.*1471-42T>A) c.2122-42T>A (n.2122-42T>A) c.*1391-42T>A (n.*1391-42T>A) c.2167-42T>A (n.2167-42T>A) c.997-42T>A (n.997-42T>A) c.1465-42T>A (n.1465-42T>A) n.2454-42T>A n.2330-42T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997284T>C | CA2575724853 | AP4E1 | c.2347-42T>C (n.2347-42T>C) c.*1471-42T>C (n.*1471-42T>C) c.2122-42T>C (n.2122-42T>C) c.*1391-42T>C (n.*1391-42T>C) c.2167-42T>C (n.2167-42T>C) c.997-42T>C (n.997-42T>C) c.1465-42T>C (n.1465-42T>C) n.2454-42T>C n.2330-42T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997284T>G | CA7559310 | AP4E1 | c.2347-42T>G (n.2347-42T>G) c.*1471-42T>G (n.*1471-42T>G) c.2122-42T>G (n.2122-42T>G) c.*1391-42T>G (n.*1391-42T>G) c.2167-42T>G (n.2167-42T>G) c.997-42T>G (n.997-42T>G) c.1465-42T>G (n.1465-42T>G) n.2454-42T>G n.2330-42T>G | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997284T= | CA2176672446 | AP4E1 | c.2347-42T= (n.2347-42T=) c.*1471-42T= (n.*1471-42T=) c.2122-42T= (n.2122-42T=) c.*1391-42T= (n.*1391-42T=) c.2167-42T= (n.2167-42T=) c.997-42T= (n.997-42T=) c.1465-42T= (n.1465-42T=) n.2454-42T= n.2330-42T= | |
| 15 | g.50997285A>G | CA2628447649 | AP4E1 | c.2347-41A>G (n.2347-41A>G) c.*1471-41A>G (n.*1471-41A>G) c.2122-41A>G (n.2122-41A>G) c.*1391-41A>G (n.*1391-41A>G) c.2167-41A>G (n.2167-41A>G) c.997-41A>G (n.997-41A>G) c.1465-41A>G (n.1465-41A>G) n.2454-41A>G n.2330-41A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997285A>T | CA2628447650 | AP4E1 | c.2347-41A>T (n.2347-41A>T) c.*1471-41A>T (n.*1471-41A>T) c.2122-41A>T (n.2122-41A>T) c.*1391-41A>T (n.*1391-41A>T) c.2167-41A>T (n.2167-41A>T) c.997-41A>T (n.997-41A>T) c.1465-41A>T (n.1465-41A>T) n.2454-41A>T n.2330-41A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997286G>A | CA2176672451 | AP4E1 | c.2347-40G>A (n.2347-40G>A) c.*1471-40G>A (n.*1471-40G>A) c.2122-40G>A (n.2122-40G>A) c.*1391-40G>A (n.*1391-40G>A) c.2167-40G>A (n.2167-40G>A) c.997-40G>A (n.997-40G>A) c.1465-40G>A (n.1465-40G>A) n.2454-40G>A n.2330-40G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997286G= | CA2176672450 | AP4E1 | c.2347-40G= (n.2347-40G=) c.*1471-40G= (n.*1471-40G=) c.2122-40G= (n.2122-40G=) c.*1391-40G= (n.*1391-40G=) c.2167-40G= (n.2167-40G=) c.997-40G= (n.997-40G=) c.1465-40G= (n.1465-40G=) n.2454-40G= n.2330-40G= | |
| 15 | g.50997286G>T | CA2628447651 | AP4E1 | c.2347-40G>T (n.2347-40G>T) c.*1471-40G>T (n.*1471-40G>T) c.2122-40G>T (n.2122-40G>T) c.*1391-40G>T (n.*1391-40G>T) c.2167-40G>T (n.2167-40G>T) c.997-40G>T (n.997-40G>T) c.1465-40G>T (n.1465-40G>T) n.2454-40G>T n.2330-40G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997286_50997287delinsGA | CA2176672449 | AP4E1 | c.2347-40_2347-39delinsGA (n.2347-40_2347-39delinsGA) c.*1471-40_*1471-39delinsGA (n.*1471-40_*1471-39delinsGA) c.2122-40_2122-39delinsGA (n.2122-40_2122-39delinsGA) c.*1391-40_*1391-39delinsGA (n.*1391-40_*1391-39delinsGA) c.2167-40_2167-39delinsGA (n.2167-40_2167-39delinsGA) c.997-40_997-39delinsGA (n.997-40_997-39delinsGA) c.1465-40_1465-39delinsGA (n.1465-40_1465-39delinsGA) n.2454-40_2454-39delinsGA n.2330-40_2330-39delinsGA | |
| 15 | g.50997287A= | CA2176672455 | AP4E1 | c.2347-39A= (n.2347-39A=) c.*1471-39A= (n.*1471-39A=) c.2122-39A= (n.2122-39A=) c.*1391-39A= (n.*1391-39A=) c.2167-39A= (n.2167-39A=) c.997-39A= (n.997-39A=) c.1465-39A= (n.1465-39A=) n.2454-39A= n.2330-39A= | |
| 15 | g.50997287A>G | CA618011123 | AP4E1 | c.2347-39A>G (n.2347-39A>G) c.*1471-39A>G (n.*1471-39A>G) c.2122-39A>G (n.2122-39A>G) c.*1391-39A>G (n.*1391-39A>G) c.2167-39A>G (n.2167-39A>G) c.997-39A>G (n.997-39A>G) c.1465-39A>G (n.1465-39A>G) n.2454-39A>G n.2330-39A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997288del | CA7559311 | AP4E1 | c.2347-38del (n.2347-38del) c.*1471-38del (n.*1471-38del) c.2122-38del (n.2122-38del) c.*1391-38del (n.*1391-38del) c.2167-38del (n.2167-38del) c.997-38del (n.997-38del) c.1465-38del (n.1465-38del) n.2454-38del n.2330-38del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997288A= | CA2176672457 | AP4E1 | c.2347-38A= (n.2347-38A=) c.*1471-38A= (n.*1471-38A=) c.2122-38A= (n.2122-38A=) c.*1391-38A= (n.*1391-38A=) c.2167-38A= (n.2167-38A=) c.997-38A= (n.997-38A=) c.1465-38A= (n.1465-38A=) n.2454-38A= n.2330-38A= | |
| 15 | g.50997288A>G | CA2176672458 | AP4E1 | c.2347-38A>G (n.2347-38A>G) c.*1471-38A>G (n.*1471-38A>G) c.2122-38A>G (n.2122-38A>G) c.*1391-38A>G (n.*1391-38A>G) c.2167-38A>G (n.2167-38A>G) c.997-38A>G (n.997-38A>G) c.1465-38A>G (n.1465-38A>G) n.2454-38A>G n.2330-38A>G | dbSNP |
| 15 | g.50997290_50997292del | CA2628447652 | AP4E1 | c.2347-36_2347-34del (n.2347-36_2347-34del) c.*1471-36_*1471-34del (n.*1471-36_*1471-34del) c.2122-36_2122-34del (n.2122-36_2122-34del) c.*1391-36_*1391-34del (n.*1391-36_*1391-34del) c.2167-36_2167-34del (n.2167-36_2167-34del) c.997-36_997-34del (n.997-36_997-34del) c.1465-36_1465-34del (n.1465-36_1465-34del) n.2454-36_2454-34del n.2330-36_2330-34del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997290G>A | CA2628447653 | AP4E1 | c.2347-36G>A (n.2347-36G>A) c.*1471-36G>A (n.*1471-36G>A) c.2122-36G>A (n.2122-36G>A) c.*1391-36G>A (n.*1391-36G>A) c.2167-36G>A (n.2167-36G>A) c.997-36G>A (n.997-36G>A) c.1465-36G>A (n.1465-36G>A) n.2454-36G>A n.2330-36G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997290G>T | CA2628447654 | AP4E1 | c.2347-36G>T (n.2347-36G>T) c.*1471-36G>T (n.*1471-36G>T) c.2122-36G>T (n.2122-36G>T) c.*1391-36G>T (n.*1391-36G>T) c.2167-36G>T (n.2167-36G>T) c.997-36G>T (n.997-36G>T) c.1465-36G>T (n.1465-36G>T) n.2454-36G>T n.2330-36G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997291A= | CA2176672460 | AP4E1 | c.2347-35A= (n.2347-35A=) c.*1471-35A= (n.*1471-35A=) c.2122-35A= (n.2122-35A=) c.*1391-35A= (n.*1391-35A=) c.2167-35A= (n.2167-35A=) c.997-35A= (n.997-35A=) c.1465-35A= (n.1465-35A=) n.2454-35A= n.2330-35A= | |
| 15 | g.50997291A>C | CA7559312 | AP4E1 | c.2347-35A>C (n.2347-35A>C) c.*1471-35A>C (n.*1471-35A>C) c.2122-35A>C (n.2122-35A>C) c.*1391-35A>C (n.*1391-35A>C) c.2167-35A>C (n.2167-35A>C) c.997-35A>C (n.997-35A>C) c.1465-35A>C (n.1465-35A>C) n.2454-35A>C n.2330-35A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997291A>G | CA713619738 | AP4E1 | c.2347-35A>G (n.2347-35A>G) c.*1471-35A>G (n.*1471-35A>G) c.2122-35A>G (n.2122-35A>G) c.*1391-35A>G (n.*1391-35A>G) c.2167-35A>G (n.2167-35A>G) c.997-35A>G (n.997-35A>G) c.1465-35A>G (n.1465-35A>G) n.2454-35A>G n.2330-35A>G | dbSNP |
| 15 | g.50997291A>T | CA2628447655 | AP4E1 | c.2347-35A>T (n.2347-35A>T) c.*1471-35A>T (n.*1471-35A>T) c.2122-35A>T (n.2122-35A>T) c.*1391-35A>T (n.*1391-35A>T) c.2167-35A>T (n.2167-35A>T) c.997-35A>T (n.997-35A>T) c.1465-35A>T (n.1465-35A>T) n.2454-35A>T n.2330-35A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997295_50997299del | CA2628447656 | AP4E1 | c.2347-31_2347-27del (n.2347-31_2347-27del) c.*1471-31_*1471-27del (n.*1471-31_*1471-27del) c.2122-31_2122-27del (n.2122-31_2122-27del) c.*1391-31_*1391-27del (n.*1391-31_*1391-27del) c.2167-31_2167-27del (n.2167-31_2167-27del) c.997-31_997-27del (n.997-31_997-27del) c.1465-31_1465-27del (n.1465-31_1465-27del) n.2454-31_2454-27del n.2330-31_2330-27del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997293T>G | CA2628447657 | AP4E1 | c.2347-33T>G (n.2347-33T>G) c.*1471-33T>G (n.*1471-33T>G) c.2122-33T>G (n.2122-33T>G) c.*1391-33T>G (n.*1391-33T>G) c.2167-33T>G (n.2167-33T>G) c.997-33T>G (n.997-33T>G) c.1465-33T>G (n.1465-33T>G) n.2454-33T>G n.2330-33T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997294T>C | CA2628447658 | AP4E1 | c.2347-32T>C (n.2347-32T>C) c.*1471-32T>C (n.*1471-32T>C) c.2122-32T>C (n.2122-32T>C) c.*1391-32T>C (n.*1391-32T>C) c.2167-32T>C (n.2167-32T>C) c.997-32T>C (n.997-32T>C) c.1465-32T>C (n.1465-32T>C) n.2454-32T>C n.2330-32T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997295C>A | CA7559313 | AP4E1 | c.2347-31C>A (n.2347-31C>A) c.*1471-31C>A (n.*1471-31C>A) c.2122-31C>A (n.2122-31C>A) c.*1391-31C>A (n.*1391-31C>A) c.2167-31C>A (n.2167-31C>A) c.997-31C>A (n.997-31C>A) c.1465-31C>A (n.1465-31C>A) n.2454-31C>A n.2330-31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997295C= | CA2176672462 | AP4E1 | c.2347-31C= (n.2347-31C=) c.*1471-31C= (n.*1471-31C=) c.2122-31C= (n.2122-31C=) c.*1391-31C= (n.*1391-31C=) c.2167-31C= (n.2167-31C=) c.997-31C= (n.997-31C=) c.1465-31C= (n.1465-31C=) n.2454-31C= n.2330-31C= | |
| 15 | g.50997296T>C | CA2628447660 | AP4E1 | c.2347-30T>C (n.2347-30T>C) c.*1471-30T>C (n.*1471-30T>C) c.2122-30T>C (n.2122-30T>C) c.*1391-30T>C (n.*1391-30T>C) c.2167-30T>C (n.2167-30T>C) c.997-30T>C (n.997-30T>C) c.1465-30T>C (n.1465-30T>C) n.2454-30T>C n.2330-30T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997300del | CA2628447659 | AP4E1 | c.2347-26del (n.2347-26del) c.*1471-26del (n.*1471-26del) c.2122-26del (n.2122-26del) c.*1391-26del (n.*1391-26del) c.2167-26del (n.2167-26del) c.997-26del (n.997-26del) c.1465-26del (n.1465-26del) n.2454-26del n.2330-26del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997299T>G | CA7559314 | AP4E1 | c.2347-27T>G (n.2347-27T>G) c.*1471-27T>G (n.*1471-27T>G) c.2122-27T>G (n.2122-27T>G) c.*1391-27T>G (n.*1391-27T>G) c.2167-27T>G (n.2167-27T>G) c.997-27T>G (n.997-27T>G) c.1465-27T>G (n.1465-27T>G) n.2454-27T>G n.2330-27T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997299T= | CA2176672465 | AP4E1 | c.2347-27T= (n.2347-27T=) c.*1471-27T= (n.*1471-27T=) c.2122-27T= (n.2122-27T=) c.*1391-27T= (n.*1391-27T=) c.2167-27T= (n.2167-27T=) c.997-27T= (n.997-27T=) c.1465-27T= (n.1465-27T=) n.2454-27T= n.2330-27T= | |
| 15 | g.50997303_50997307del | CA2628447661 | AP4E1 | c.2347-23_2347-19del (n.2347-23_2347-19del) c.*1471-23_*1471-19del (n.*1471-23_*1471-19del) c.2122-23_2122-19del (n.2122-23_2122-19del) c.*1391-23_*1391-19del (n.*1391-23_*1391-19del) c.2167-23_2167-19del (n.2167-23_2167-19del) c.997-23_997-19del (n.997-23_997-19del) c.1465-23_1465-19del (n.1465-23_1465-19del) n.2454-23_2454-19del n.2330-23_2330-19del | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997300T>C | CA2628447662 | AP4E1 | c.2347-26T>C (n.2347-26T>C) c.*1471-26T>C (n.*1471-26T>C) c.2122-26T>C (n.2122-26T>C) c.*1391-26T>C (n.*1391-26T>C) c.2167-26T>C (n.2167-26T>C) c.997-26T>C (n.997-26T>C) c.1465-26T>C (n.1465-26T>C) n.2454-26T>C n.2330-26T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997301A= | CA2176672469 | AP4E1 | c.2347-25A= (n.2347-25A=) c.*1471-25A= (n.*1471-25A=) c.2122-25A= (n.2122-25A=) c.*1391-25A= (n.*1391-25A=) c.2167-25A= (n.2167-25A=) c.997-25A= (n.997-25A=) c.1465-25A= (n.1465-25A=) n.2454-25A= n.2330-25A= | |
| 15 | g.50997301A>G | CA656142911 | AP4E1 | c.2347-25A>G (n.2347-25A>G) c.*1471-25A>G (n.*1471-25A>G) c.2122-25A>G (n.2122-25A>G) c.*1391-25A>G (n.*1391-25A>G) c.2167-25A>G (n.2167-25A>G) c.997-25A>G (n.997-25A>G) c.1465-25A>G (n.1465-25A>G) n.2454-25A>G n.2330-25A>G | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 15 | g.50997301A>T | CA618011124 | AP4E1 | c.2347-25A>T (n.2347-25A>T) c.*1471-25A>T (n.*1471-25A>T) c.2122-25A>T (n.2122-25A>T) c.*1391-25A>T (n.*1391-25A>T) c.2167-25A>T (n.2167-25A>T) c.997-25A>T (n.997-25A>T) c.1465-25A>T (n.1465-25A>T) n.2454-25A>T n.2330-25A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997301_50997304delinsATAT | CA2176672471 | AP4E1 | c.2347-25_2347-22delinsATAT (n.2347-25_2347-22delinsATAT) c.*1471-25_*1471-22delinsATAT (n.*1471-25_*1471-22delinsATAT) c.2122-25_2122-22delinsATAT (n.2122-25_2122-22delinsATAT) c.*1391-25_*1391-22delinsATAT (n.*1391-25_*1391-22delinsATAT) c.2167-25_2167-22delinsATAT (n.2167-25_2167-22delinsATAT) c.997-25_997-22delinsATAT (n.997-25_997-22delinsATAT) c.1465-25_1465-22delinsATAT (n.1465-25_1465-22delinsATAT) n.2454-25_2454-22delinsATAT n.2330-25_2330-22delinsATAT | |
| 15 | g.50997302T>C | CA2628447663 | AP4E1 | c.2347-24T>C (n.2347-24T>C) c.*1471-24T>C (n.*1471-24T>C) c.2122-24T>C (n.2122-24T>C) c.*1391-24T>C (n.*1391-24T>C) c.2167-24T>C (n.2167-24T>C) c.997-24T>C (n.997-24T>C) c.1465-24T>C (n.1465-24T>C) n.2454-24T>C n.2330-24T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997308_50997310del | CA270525665 | AP4E1 | c.2347-18_2347-16del (n.2347-18_2347-16del) c.*1471-18_*1471-16del (n.*1471-18_*1471-16del) c.2122-18_2122-16del (n.2122-18_2122-16del) c.*1391-18_*1391-16del (n.*1391-18_*1391-16del) c.2167-18_2167-16del (n.2167-18_2167-16del) c.997-18_997-16del (n.997-18_997-16del) c.1465-18_1465-16del (n.1465-18_1465-16del) n.2454-18_2454-16del n.2330-18_2330-16del | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997303A= | CA2176672473 | AP4E1 | c.2347-23A= (n.2347-23A=) c.*1471-23A= (n.*1471-23A=) c.2122-23A= (n.2122-23A=) c.*1391-23A= (n.*1391-23A=) c.2167-23A= (n.2167-23A=) c.997-23A= (n.997-23A=) c.1465-23A= (n.1465-23A=) n.2454-23A= n.2330-23A= |