UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50997201T>G | CA270525612 | AP4E1 | c.2347-125T>G (n.2347-125T>G) c.*1471-125T>G (n.*1471-125T>G) c.2122-125T>G (n.2122-125T>G) c.*1391-125T>G (n.*1391-125T>G) c.2167-125T>G (n.2167-125T>G) c.997-125T>G (n.997-125T>G) c.1465-125T>G (n.1465-125T>G) n.2454-125T>G n.2330-125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997201T= | CA2176672378 | AP4E1 | c.2347-125T= (n.2347-125T=) c.*1471-125T= (n.*1471-125T=) c.2122-125T= (n.2122-125T=) c.*1391-125T= (n.*1391-125T=) c.2167-125T= (n.2167-125T=) c.997-125T= (n.997-125T=) c.1465-125T= (n.1465-125T=) n.2454-125T= n.2330-125T= | |
| 15 | g.50997203T>A | CA2628447603 | AP4E1 | c.2347-123T>A (n.2347-123T>A) c.*1471-123T>A (n.*1471-123T>A) c.2122-123T>A (n.2122-123T>A) c.*1391-123T>A (n.*1391-123T>A) c.2167-123T>A (n.2167-123T>A) c.997-123T>A (n.997-123T>A) c.1465-123T>A (n.1465-123T>A) n.2454-123T>A n.2330-123T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997206T>C | CA2176672383 | AP4E1 | c.2347-120T>C (n.2347-120T>C) c.*1471-120T>C (n.*1471-120T>C) c.2122-120T>C (n.2122-120T>C) c.*1391-120T>C (n.*1391-120T>C) c.2167-120T>C (n.2167-120T>C) c.997-120T>C (n.997-120T>C) c.1465-120T>C (n.1465-120T>C) n.2454-120T>C n.2330-120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997206T>G | CA2628447604 | AP4E1 | c.2347-120T>G (n.2347-120T>G) c.*1471-120T>G (n.*1471-120T>G) c.2122-120T>G (n.2122-120T>G) c.*1391-120T>G (n.*1391-120T>G) c.2167-120T>G (n.2167-120T>G) c.997-120T>G (n.997-120T>G) c.1465-120T>G (n.1465-120T>G) n.2454-120T>G n.2330-120T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997206T= | CA2176672382 | AP4E1 | c.2347-120T= (n.2347-120T=) c.*1471-120T= (n.*1471-120T=) c.2122-120T= (n.2122-120T=) c.*1391-120T= (n.*1391-120T=) c.2167-120T= (n.2167-120T=) c.997-120T= (n.997-120T=) c.1465-120T= (n.1465-120T=) n.2454-120T= n.2330-120T= | |
| 15 | g.50997207C>A | CA2628447605 | AP4E1 | c.2347-119C>A (n.2347-119C>A) c.*1471-119C>A (n.*1471-119C>A) c.2122-119C>A (n.2122-119C>A) c.*1391-119C>A (n.*1391-119C>A) c.2167-119C>A (n.2167-119C>A) c.997-119C>A (n.997-119C>A) c.1465-119C>A (n.1465-119C>A) n.2454-119C>A n.2330-119C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997207C= | CA2176672385 | AP4E1 | c.2347-119C= (n.2347-119C=) c.*1471-119C= (n.*1471-119C=) c.2122-119C= (n.2122-119C=) c.*1391-119C= (n.*1391-119C=) c.2167-119C= (n.2167-119C=) c.997-119C= (n.997-119C=) c.1465-119C= (n.1465-119C=) n.2454-119C= n.2330-119C= | |
| 15 | g.50997207C>T | CA270525613 | AP4E1 | c.2347-119C>T (n.2347-119C>T) c.*1471-119C>T (n.*1471-119C>T) c.2122-119C>T (n.2122-119C>T) c.*1391-119C>T (n.*1391-119C>T) c.2167-119C>T (n.2167-119C>T) c.997-119C>T (n.997-119C>T) c.1465-119C>T (n.1465-119C>T) n.2454-119C>T n.2330-119C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997210T>C | CA2730790987 | AP4E1 | c.2347-116T>C (n.2347-116T>C) c.*1471-116T>C (n.*1471-116T>C) c.2122-116T>C (n.2122-116T>C) c.*1391-116T>C (n.*1391-116T>C) c.2167-116T>C (n.2167-116T>C) c.997-116T>C (n.997-116T>C) c.1465-116T>C (n.1465-116T>C) n.2454-116T>C n.2330-116T>C | dbSNP |
| 15 | g.50997211A>G | CA2628447606 | AP4E1 | c.2347-115A>G (n.2347-115A>G) c.*1471-115A>G (n.*1471-115A>G) c.2122-115A>G (n.2122-115A>G) c.*1391-115A>G (n.*1391-115A>G) c.2167-115A>G (n.2167-115A>G) c.997-115A>G (n.997-115A>G) c.1465-115A>G (n.1465-115A>G) n.2454-115A>G n.2330-115A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997211A>T | CA2628447607 | AP4E1 | c.2347-115A>T (n.2347-115A>T) c.*1471-115A>T (n.*1471-115A>T) c.2122-115A>T (n.2122-115A>T) c.*1391-115A>T (n.*1391-115A>T) c.2167-115A>T (n.2167-115A>T) c.997-115A>T (n.997-115A>T) c.1465-115A>T (n.1465-115A>T) n.2454-115A>T n.2330-115A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997213A>T | CA2628447608 | AP4E1 | c.2347-113A>T (n.2347-113A>T) c.*1471-113A>T (n.*1471-113A>T) c.2122-113A>T (n.2122-113A>T) c.*1391-113A>T (n.*1391-113A>T) c.2167-113A>T (n.2167-113A>T) c.997-113A>T (n.997-113A>T) c.1465-113A>T (n.1465-113A>T) n.2454-113A>T n.2330-113A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997214G>T | CA2628447609 | AP4E1 | c.2347-112G>T (n.2347-112G>T) c.*1471-112G>T (n.*1471-112G>T) c.2122-112G>T (n.2122-112G>T) c.*1391-112G>T (n.*1391-112G>T) c.2167-112G>T (n.2167-112G>T) c.997-112G>T (n.997-112G>T) c.1465-112G>T (n.1465-112G>T) n.2454-112G>T n.2330-112G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997215A= | CA2176672389 | AP4E1 | c.2347-111A= (n.2347-111A=) c.*1471-111A= (n.*1471-111A=) c.2122-111A= (n.2122-111A=) c.*1391-111A= (n.*1391-111A=) c.2167-111A= (n.2167-111A=) c.997-111A= (n.997-111A=) c.1465-111A= (n.1465-111A=) n.2454-111A= n.2330-111A= | |
| 15 | g.50997215A>G | CA2176672390 | AP4E1 | c.2347-111A>G (n.2347-111A>G) c.*1471-111A>G (n.*1471-111A>G) c.2122-111A>G (n.2122-111A>G) c.*1391-111A>G (n.*1391-111A>G) c.2167-111A>G (n.2167-111A>G) c.997-111A>G (n.997-111A>G) c.1465-111A>G (n.1465-111A>G) n.2454-111A>G n.2330-111A>G | dbSNP |
| 15 | g.50997215A>T | CA2628447610 | AP4E1 | c.2347-111A>T (n.2347-111A>T) c.*1471-111A>T (n.*1471-111A>T) c.2122-111A>T (n.2122-111A>T) c.*1391-111A>T (n.*1391-111A>T) c.2167-111A>T (n.2167-111A>T) c.997-111A>T (n.997-111A>T) c.1465-111A>T (n.1465-111A>T) n.2454-111A>T n.2330-111A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997216T>A | CA2628447611 | AP4E1 | c.2347-110T>A (n.2347-110T>A) c.*1471-110T>A (n.*1471-110T>A) c.2122-110T>A (n.2122-110T>A) c.*1391-110T>A (n.*1391-110T>A) c.2167-110T>A (n.2167-110T>A) c.997-110T>A (n.997-110T>A) c.1465-110T>A (n.1465-110T>A) n.2454-110T>A n.2330-110T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997216T>C | CA270525614 | AP4E1 | c.2347-110T>C (n.2347-110T>C) c.*1471-110T>C (n.*1471-110T>C) c.2122-110T>C (n.2122-110T>C) c.*1391-110T>C (n.*1391-110T>C) c.2167-110T>C (n.2167-110T>C) c.997-110T>C (n.997-110T>C) c.1465-110T>C (n.1465-110T>C) n.2454-110T>C n.2330-110T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997216T= | CA2176672392 | AP4E1 | c.2347-110T= (n.2347-110T=) c.*1471-110T= (n.*1471-110T=) c.2122-110T= (n.2122-110T=) c.*1391-110T= (n.*1391-110T=) c.2167-110T= (n.2167-110T=) c.997-110T= (n.997-110T=) c.1465-110T= (n.1465-110T=) n.2454-110T= n.2330-110T= | |
| 15 | g.50997217A>G | CA2628447612 | AP4E1 | c.2347-109A>G (n.2347-109A>G) c.*1471-109A>G (n.*1471-109A>G) c.2122-109A>G (n.2122-109A>G) c.*1391-109A>G (n.*1391-109A>G) c.2167-109A>G (n.2167-109A>G) c.997-109A>G (n.997-109A>G) c.1465-109A>G (n.1465-109A>G) n.2454-109A>G n.2330-109A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997217A>T | CA2628447613 | AP4E1 | c.2347-109A>T (n.2347-109A>T) c.*1471-109A>T (n.*1471-109A>T) c.2122-109A>T (n.2122-109A>T) c.*1391-109A>T (n.*1391-109A>T) c.2167-109A>T (n.2167-109A>T) c.997-109A>T (n.997-109A>T) c.1465-109A>T (n.1465-109A>T) n.2454-109A>T n.2330-109A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997218G>C | CA2551172415 | AP4E1 | c.2347-108G>C (n.2347-108G>C) c.*1471-108G>C (n.*1471-108G>C) c.2122-108G>C (n.2122-108G>C) c.*1391-108G>C (n.*1391-108G>C) c.2167-108G>C (n.2167-108G>C) c.997-108G>C (n.997-108G>C) c.1465-108G>C (n.1465-108G>C) n.2454-108G>C n.2330-108G>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997218G>T | CA2628447614 | AP4E1 | c.2347-108G>T (n.2347-108G>T) c.*1471-108G>T (n.*1471-108G>T) c.2122-108G>T (n.2122-108G>T) c.*1391-108G>T (n.*1391-108G>T) c.2167-108G>T (n.2167-108G>T) c.997-108G>T (n.997-108G>T) c.1465-108G>T (n.1465-108G>T) n.2454-108G>T n.2330-108G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997219A>G | CA2628447615 | AP4E1 | c.2347-107A>G (n.2347-107A>G) c.*1471-107A>G (n.*1471-107A>G) c.2122-107A>G (n.2122-107A>G) c.*1391-107A>G (n.*1391-107A>G) c.2167-107A>G (n.2167-107A>G) c.997-107A>G (n.997-107A>G) c.1465-107A>G (n.1465-107A>G) n.2454-107A>G n.2330-107A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997220A>G | CA2628447616 | AP4E1 | c.2347-106A>G (n.2347-106A>G) c.*1471-106A>G (n.*1471-106A>G) c.2122-106A>G (n.2122-106A>G) c.*1391-106A>G (n.*1391-106A>G) c.2167-106A>G (n.2167-106A>G) c.997-106A>G (n.997-106A>G) c.1465-106A>G (n.1465-106A>G) n.2454-106A>G n.2330-106A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997221C>A | CA713619682 | AP4E1 | c.2347-105C>A (n.2347-105C>A) c.*1471-105C>A (n.*1471-105C>A) c.2122-105C>A (n.2122-105C>A) c.*1391-105C>A (n.*1391-105C>A) c.2167-105C>A (n.2167-105C>A) c.997-105C>A (n.997-105C>A) c.1465-105C>A (n.1465-105C>A) n.2454-105C>A n.2330-105C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997221C= | CA2176672393 | AP4E1 | c.2347-105C= (n.2347-105C=) c.*1471-105C= (n.*1471-105C=) c.2122-105C= (n.2122-105C=) c.*1391-105C= (n.*1391-105C=) c.2167-105C= (n.2167-105C=) c.997-105C= (n.997-105C=) c.1465-105C= (n.1465-105C=) n.2454-105C= n.2330-105C= | |
| 15 | g.50997222C>A | CA2628447617 | AP4E1 | c.2347-104C>A (n.2347-104C>A) c.*1471-104C>A (n.*1471-104C>A) c.2122-104C>A (n.2122-104C>A) c.*1391-104C>A (n.*1391-104C>A) c.2167-104C>A (n.2167-104C>A) c.997-104C>A (n.997-104C>A) c.1465-104C>A (n.1465-104C>A) n.2454-104C>A n.2330-104C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997222C= | CA2176672395 | AP4E1 | c.2347-104C= (n.2347-104C=) c.*1471-104C= (n.*1471-104C=) c.2122-104C= (n.2122-104C=) c.*1391-104C= (n.*1391-104C=) c.2167-104C= (n.2167-104C=) c.997-104C= (n.997-104C=) c.1465-104C= (n.1465-104C=) n.2454-104C= n.2330-104C= | |
| 15 | g.50997222C>T | CA969749840 | AP4E1 | c.2347-104C>T (n.2347-104C>T) c.*1471-104C>T (n.*1471-104C>T) c.2122-104C>T (n.2122-104C>T) c.*1391-104C>T (n.*1391-104C>T) c.2167-104C>T (n.2167-104C>T) c.997-104C>T (n.997-104C>T) c.1465-104C>T (n.1465-104C>T) n.2454-104C>T n.2330-104C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997223T>A | CA2628447618 | AP4E1 | c.2347-103T>A (n.2347-103T>A) c.*1471-103T>A (n.*1471-103T>A) c.2122-103T>A (n.2122-103T>A) c.*1391-103T>A (n.*1391-103T>A) c.2167-103T>A (n.2167-103T>A) c.997-103T>A (n.997-103T>A) c.1465-103T>A (n.1465-103T>A) n.2454-103T>A n.2330-103T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997226G>A | CA618011110 | AP4E1 | c.2347-100G>A (n.2347-100G>A) c.*1471-100G>A (n.*1471-100G>A) c.2122-100G>A (n.2122-100G>A) c.*1391-100G>A (n.*1391-100G>A) c.2167-100G>A (n.2167-100G>A) c.997-100G>A (n.997-100G>A) c.1465-100G>A (n.1465-100G>A) n.2454-100G>A n.2330-100G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997226G= | CA2176672396 | AP4E1 | c.2347-100G= (n.2347-100G=) c.*1471-100G= (n.*1471-100G=) c.2122-100G= (n.2122-100G=) c.*1391-100G= (n.*1391-100G=) c.2167-100G= (n.2167-100G=) c.997-100G= (n.997-100G=) c.1465-100G= (n.1465-100G=) n.2454-100G= n.2330-100G= | |
| 15 | g.50997226G>T | CA2628447619 | AP4E1 | c.2347-100G>T (n.2347-100G>T) c.*1471-100G>T (n.*1471-100G>T) c.2122-100G>T (n.2122-100G>T) c.*1391-100G>T (n.*1391-100G>T) c.2167-100G>T (n.2167-100G>T) c.997-100G>T (n.997-100G>T) c.1465-100G>T (n.1465-100G>T) n.2454-100G>T n.2330-100G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997227C>A | CA270525615 | AP4E1 | c.2347-99C>A (n.2347-99C>A) c.*1471-99C>A (n.*1471-99C>A) c.2122-99C>A (n.2122-99C>A) c.*1391-99C>A (n.*1391-99C>A) c.2167-99C>A (n.2167-99C>A) c.997-99C>A (n.997-99C>A) c.1465-99C>A (n.1465-99C>A) n.2454-99C>A n.2330-99C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997227C= | CA2176672399 | AP4E1 | c.2347-99C= (n.2347-99C=) c.*1471-99C= (n.*1471-99C=) c.2122-99C= (n.2122-99C=) c.*1391-99C= (n.*1391-99C=) c.2167-99C= (n.2167-99C=) c.997-99C= (n.997-99C=) c.1465-99C= (n.1465-99C=) n.2454-99C= n.2330-99C= | |
| 15 | g.50997228A= | CA2176672402 | AP4E1 | c.2347-98A= (n.2347-98A=) c.*1471-98A= (n.*1471-98A=) c.2122-98A= (n.2122-98A=) c.*1391-98A= (n.*1391-98A=) c.2167-98A= (n.2167-98A=) c.997-98A= (n.997-98A=) c.1465-98A= (n.1465-98A=) n.2454-98A= n.2330-98A= | |
| 15 | g.50997228A>C | CA270525617 | AP4E1 | c.2347-98A>C (n.2347-98A>C) c.*1471-98A>C (n.*1471-98A>C) c.2122-98A>C (n.2122-98A>C) c.*1391-98A>C (n.*1391-98A>C) c.2167-98A>C (n.2167-98A>C) c.997-98A>C (n.997-98A>C) c.1465-98A>C (n.1465-98A>C) n.2454-98A>C n.2330-98A>C | dbSNP |
| 15 | g.50997230A>T | CA2628447620 | AP4E1 | c.2347-96A>T (n.2347-96A>T) c.*1471-96A>T (n.*1471-96A>T) c.2122-96A>T (n.2122-96A>T) c.*1391-96A>T (n.*1391-96A>T) c.2167-96A>T (n.2167-96A>T) c.997-96A>T (n.997-96A>T) c.1465-96A>T (n.1465-96A>T) n.2454-96A>T n.2330-96A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997231T>C | CA969749846 | AP4E1 | c.2347-95T>C (n.2347-95T>C) c.*1471-95T>C (n.*1471-95T>C) c.2122-95T>C (n.2122-95T>C) c.*1391-95T>C (n.*1391-95T>C) c.2167-95T>C (n.2167-95T>C) c.997-95T>C (n.997-95T>C) c.1465-95T>C (n.1465-95T>C) n.2454-95T>C n.2330-95T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997231T>G | CA2628447621 | AP4E1 | c.2347-95T>G (n.2347-95T>G) c.*1471-95T>G (n.*1471-95T>G) c.2122-95T>G (n.2122-95T>G) c.*1391-95T>G (n.*1391-95T>G) c.2167-95T>G (n.2167-95T>G) c.997-95T>G (n.997-95T>G) c.1465-95T>G (n.1465-95T>G) n.2454-95T>G n.2330-95T>G | gnomAD v4 |
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| 15 | g.50997232T>A | CA270525618 | AP4E1 | c.2347-94T>A (n.2347-94T>A) c.*1471-94T>A (n.*1471-94T>A) c.2122-94T>A (n.2122-94T>A) c.*1391-94T>A (n.*1391-94T>A) c.2167-94T>A (n.2167-94T>A) c.997-94T>A (n.997-94T>A) c.1465-94T>A (n.1465-94T>A) n.2454-94T>A n.2330-94T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997232T= | CA2176672406 | AP4E1 | c.2347-94T= (n.2347-94T=) c.*1471-94T= (n.*1471-94T=) c.2122-94T= (n.2122-94T=) c.*1391-94T= (n.*1391-94T=) c.2167-94T= (n.2167-94T=) c.997-94T= (n.997-94T=) c.1465-94T= (n.1465-94T=) n.2454-94T= n.2330-94T= | |
| 15 | g.50997233G>T | CA2628447622 | AP4E1 | c.2347-93G>T (n.2347-93G>T) c.*1471-93G>T (n.*1471-93G>T) c.2122-93G>T (n.2122-93G>T) c.*1391-93G>T (n.*1391-93G>T) c.2167-93G>T (n.2167-93G>T) c.997-93G>T (n.997-93G>T) c.1465-93G>T (n.1465-93G>T) n.2454-93G>T n.2330-93G>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997234T>C | CA270525620 | AP4E1 | c.2347-92T>C (n.2347-92T>C) c.*1471-92T>C (n.*1471-92T>C) c.2122-92T>C (n.2122-92T>C) c.*1391-92T>C (n.*1391-92T>C) c.2167-92T>C (n.2167-92T>C) c.997-92T>C (n.997-92T>C) c.1465-92T>C (n.1465-92T>C) n.2454-92T>C n.2330-92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 15 | g.50997236A= | CA2176672410 | AP4E1 | c.2347-90A= (n.2347-90A=) c.*1471-90A= (n.*1471-90A=) c.2122-90A= (n.2122-90A=) c.*1391-90A= (n.*1391-90A=) c.2167-90A= (n.2167-90A=) c.997-90A= (n.997-90A=) c.1465-90A= (n.1465-90A=) n.2454-90A= n.2330-90A= | |
| 15 | g.50997236A>C | CA2628447623 | AP4E1 | c.2347-90A>C (n.2347-90A>C) c.*1471-90A>C (n.*1471-90A>C) c.2122-90A>C (n.2122-90A>C) c.*1391-90A>C (n.*1391-90A>C) c.2167-90A>C (n.2167-90A>C) c.997-90A>C (n.997-90A>C) c.1465-90A>C (n.1465-90A>C) n.2454-90A>C n.2330-90A>C | gnomAD v4 |