UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.50997187T>C | CA2628447586 | AP4E1 | c.2347-139T>C (n.2347-139T>C) c.*1471-139T>C (n.*1471-139T>C) c.2122-139T>C (n.2122-139T>C) c.*1391-139T>C (n.*1391-139T>C) c.2167-139T>C (n.2167-139T>C) c.997-139T>C (n.997-139T>C) c.1465-139T>C (n.1465-139T>C) n.2454-139T>C n.2330-139T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997188G>A | CA2628447587 | AP4E1 | c.2347-138G>A (n.2347-138G>A) c.*1471-138G>A (n.*1471-138G>A) c.2122-138G>A (n.2122-138G>A) c.*1391-138G>A (n.*1391-138G>A) c.2167-138G>A (n.2167-138G>A) c.997-138G>A (n.997-138G>A) c.1465-138G>A (n.1465-138G>A) n.2454-138G>A n.2330-138G>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997188G= | CA2176672365 | AP4E1 | c.2347-138G= (n.2347-138G=) c.*1471-138G= (n.*1471-138G=) c.2122-138G= (n.2122-138G=) c.*1391-138G= (n.*1391-138G=) c.2167-138G= (n.2167-138G=) c.997-138G= (n.997-138G=) c.1465-138G= (n.1465-138G=) n.2454-138G= n.2330-138G= | |
| 15 | g.50997188G>T | CA618011109 | AP4E1 | c.2347-138G>T (n.2347-138G>T) c.*1471-138G>T (n.*1471-138G>T) c.2122-138G>T (n.2122-138G>T) c.*1391-138G>T (n.*1391-138G>T) c.2167-138G>T (n.2167-138G>T) c.997-138G>T (n.997-138G>T) c.1465-138G>T (n.1465-138G>T) n.2454-138G>T n.2330-138G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997189A>C | CA2628447588 | AP4E1 | c.2347-137A>C (n.2347-137A>C) c.*1471-137A>C (n.*1471-137A>C) c.2122-137A>C (n.2122-137A>C) c.*1391-137A>C (n.*1391-137A>C) c.2167-137A>C (n.2167-137A>C) c.997-137A>C (n.997-137A>C) c.1465-137A>C (n.1465-137A>C) n.2454-137A>C n.2330-137A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997189A>T | CA2628447589 | AP4E1 | c.2347-137A>T (n.2347-137A>T) c.*1471-137A>T (n.*1471-137A>T) c.2122-137A>T (n.2122-137A>T) c.*1391-137A>T (n.*1391-137A>T) c.2167-137A>T (n.2167-137A>T) c.997-137A>T (n.997-137A>T) c.1465-137A>T (n.1465-137A>T) n.2454-137A>T n.2330-137A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997190T>G | CA2628447590 | AP4E1 | c.2347-136T>G (n.2347-136T>G) c.*1471-136T>G (n.*1471-136T>G) c.2122-136T>G (n.2122-136T>G) c.*1391-136T>G (n.*1391-136T>G) c.2167-136T>G (n.2167-136T>G) c.997-136T>G (n.997-136T>G) c.1465-136T>G (n.1465-136T>G) n.2454-136T>G n.2330-136T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997191T>A | CA2628447592 | AP4E1 | c.2347-135T>A (n.2347-135T>A) c.*1471-135T>A (n.*1471-135T>A) c.2122-135T>A (n.2122-135T>A) c.*1391-135T>A (n.*1391-135T>A) c.2167-135T>A (n.2167-135T>A) c.997-135T>A (n.997-135T>A) c.1465-135T>A (n.1465-135T>A) n.2454-135T>A n.2330-135T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997191T>G | CA2628447591 | AP4E1 | c.2347-135T>G (n.2347-135T>G) c.*1471-135T>G (n.*1471-135T>G) c.2122-135T>G (n.2122-135T>G) c.*1391-135T>G (n.*1391-135T>G) c.2167-135T>G (n.2167-135T>G) c.997-135T>G (n.997-135T>G) c.1465-135T>G (n.1465-135T>G) n.2454-135T>G n.2330-135T>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997192C>A | CA2628447593 | AP4E1 | c.2347-134C>A (n.2347-134C>A) c.*1471-134C>A (n.*1471-134C>A) c.2122-134C>A (n.2122-134C>A) c.*1391-134C>A (n.*1391-134C>A) c.2167-134C>A (n.2167-134C>A) c.997-134C>A (n.997-134C>A) c.1465-134C>A (n.1465-134C>A) n.2454-134C>A n.2330-134C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997192C>G | CA2628447594 | AP4E1 | c.2347-134C>G (n.2347-134C>G) c.*1471-134C>G (n.*1471-134C>G) c.2122-134C>G (n.2122-134C>G) c.*1391-134C>G (n.*1391-134C>G) c.2167-134C>G (n.2167-134C>G) c.997-134C>G (n.997-134C>G) c.1465-134C>G (n.1465-134C>G) n.2454-134C>G n.2330-134C>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997193T>A | CA2628447595 | AP4E1 | c.2347-133T>A (n.2347-133T>A) c.*1471-133T>A (n.*1471-133T>A) c.2122-133T>A (n.2122-133T>A) c.*1391-133T>A (n.*1391-133T>A) c.2167-133T>A (n.2167-133T>A) c.997-133T>A (n.997-133T>A) c.1465-133T>A (n.1465-133T>A) n.2454-133T>A n.2330-133T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997194T>C | CA2628447596 | AP4E1 | c.2347-132T>C (n.2347-132T>C) c.*1471-132T>C (n.*1471-132T>C) c.2122-132T>C (n.2122-132T>C) c.*1391-132T>C (n.*1391-132T>C) c.2167-132T>C (n.2167-132T>C) c.997-132T>C (n.997-132T>C) c.1465-132T>C (n.1465-132T>C) n.2454-132T>C n.2330-132T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997195T>A | CA2176672367 | AP4E1 | c.2347-131T>A (n.2347-131T>A) c.*1471-131T>A (n.*1471-131T>A) c.2122-131T>A (n.2122-131T>A) c.*1391-131T>A (n.*1391-131T>A) c.2167-131T>A (n.2167-131T>A) c.997-131T>A (n.997-131T>A) c.1465-131T>A (n.1465-131T>A) n.2454-131T>A n.2330-131T>A | dbSNP |
| 15 | g.50997195T>C | CA2628447597 | AP4E1 | c.2347-131T>C (n.2347-131T>C) c.*1471-131T>C (n.*1471-131T>C) c.2122-131T>C (n.2122-131T>C) c.*1391-131T>C (n.*1391-131T>C) c.2167-131T>C (n.2167-131T>C) c.997-131T>C (n.997-131T>C) c.1465-131T>C (n.1465-131T>C) n.2454-131T>C n.2330-131T>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997195T= | CA2176672366 | AP4E1 | c.2347-131T= (n.2347-131T=) c.*1471-131T= (n.*1471-131T=) c.2122-131T= (n.2122-131T=) c.*1391-131T= (n.*1391-131T=) c.2167-131T= (n.2167-131T=) c.997-131T= (n.997-131T=) c.1465-131T= (n.1465-131T=) n.2454-131T= n.2330-131T= | |
| 15 | g.50997196A>G | CA2628447598 | AP4E1 | c.2347-130A>G (n.2347-130A>G) c.*1471-130A>G (n.*1471-130A>G) c.2122-130A>G (n.2122-130A>G) c.*1391-130A>G (n.*1391-130A>G) c.2167-130A>G (n.2167-130A>G) c.997-130A>G (n.997-130A>G) c.1465-130A>G (n.1465-130A>G) n.2454-130A>G n.2330-130A>G | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997196A>T | CA2628447599 | AP4E1 | c.2347-130A>T (n.2347-130A>T) c.*1471-130A>T (n.*1471-130A>T) c.2122-130A>T (n.2122-130A>T) c.*1391-130A>T (n.*1391-130A>T) c.2167-130A>T (n.2167-130A>T) c.997-130A>T (n.997-130A>T) c.1465-130A>T (n.1465-130A>T) n.2454-130A>T n.2330-130A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997197C>A | CA2628447600 | AP4E1 | c.2347-129C>A (n.2347-129C>A) c.*1471-129C>A (n.*1471-129C>A) c.2122-129C>A (n.2122-129C>A) c.*1391-129C>A (n.*1391-129C>A) c.2167-129C>A (n.2167-129C>A) c.997-129C>A (n.997-129C>A) c.1465-129C>A (n.1465-129C>A) n.2454-129C>A n.2330-129C>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997198T>A | CA2176672376 | AP4E1 | c.2347-128T>A (n.2347-128T>A) c.*1471-128T>A (n.*1471-128T>A) c.2122-128T>A (n.2122-128T>A) c.*1391-128T>A (n.*1391-128T>A) c.2167-128T>A (n.2167-128T>A) c.997-128T>A (n.997-128T>A) c.1465-128T>A (n.1465-128T>A) n.2454-128T>A n.2330-128T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997198T>C | CA270525606 | AP4E1 | c.2347-128T>C (n.2347-128T>C) c.*1471-128T>C (n.*1471-128T>C) c.2122-128T>C (n.2122-128T>C) c.*1391-128T>C (n.*1391-128T>C) c.2167-128T>C (n.2167-128T>C) c.997-128T>C (n.997-128T>C) c.1465-128T>C (n.1465-128T>C) n.2454-128T>C n.2330-128T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997198T>G | CA2581214913 | AP4E1 | c.2347-128T>G (n.2347-128T>G) c.*1471-128T>G (n.*1471-128T>G) c.2122-128T>G (n.2122-128T>G) c.*1391-128T>G (n.*1391-128T>G) c.2167-128T>G (n.2167-128T>G) c.997-128T>G (n.997-128T>G) c.1465-128T>G (n.1465-128T>G) n.2454-128T>G n.2330-128T>G | |
| 15 | g.50997198T= | CA2176672373 | AP4E1 | c.2347-128T= (n.2347-128T=) c.*1471-128T= (n.*1471-128T=) c.2122-128T= (n.2122-128T=) c.*1391-128T= (n.*1391-128T=) c.2167-128T= (n.2167-128T=) c.997-128T= (n.997-128T=) c.1465-128T= (n.1465-128T=) n.2454-128T= n.2330-128T= | |
| 15 | g.50997199A>C | CA2628447601 | AP4E1 | c.2347-127A>C (n.2347-127A>C) c.*1471-127A>C (n.*1471-127A>C) c.2122-127A>C (n.2122-127A>C) c.*1391-127A>C (n.*1391-127A>C) c.2167-127A>C (n.2167-127A>C) c.997-127A>C (n.997-127A>C) c.1465-127A>C (n.1465-127A>C) n.2454-127A>C n.2330-127A>C | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997199A>T | CA2628447602 | AP4E1 | c.2347-127A>T (n.2347-127A>T) c.*1471-127A>T (n.*1471-127A>T) c.2122-127A>T (n.2122-127A>T) c.*1391-127A>T (n.*1391-127A>T) c.2167-127A>T (n.2167-127A>T) c.997-127A>T (n.997-127A>T) c.1465-127A>T (n.1465-127A>T) n.2454-127A>T n.2330-127A>T | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997201T>G | CA270525612 | AP4E1 | c.2347-125T>G (n.2347-125T>G) c.*1471-125T>G (n.*1471-125T>G) c.2122-125T>G (n.2122-125T>G) c.*1391-125T>G (n.*1391-125T>G) c.2167-125T>G (n.2167-125T>G) c.997-125T>G (n.997-125T>G) c.1465-125T>G (n.1465-125T>G) n.2454-125T>G n.2330-125T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.50997201T= | CA2176672378 | AP4E1 | c.2347-125T= (n.2347-125T=) c.*1471-125T= (n.*1471-125T=) c.2122-125T= (n.2122-125T=) c.*1391-125T= (n.*1391-125T=) c.2167-125T= (n.2167-125T=) c.997-125T= (n.997-125T=) c.1465-125T= (n.1465-125T=) n.2454-125T= n.2330-125T= | |
| 15 | g.50997203T>A | CA2628447603 | AP4E1 | c.2347-123T>A (n.2347-123T>A) c.*1471-123T>A (n.*1471-123T>A) c.2122-123T>A (n.2122-123T>A) c.*1391-123T>A (n.*1391-123T>A) c.2167-123T>A (n.2167-123T>A) c.997-123T>A (n.997-123T>A) c.1465-123T>A (n.1465-123T>A) n.2454-123T>A n.2330-123T>A | gnomAD v4 |
| 15 | g.50997206T>C | CA2176672383 | AP4E1 | c.2347-120T>C (n.2347-120T>C) c.*1471-120T>C (n.*1471-120T>C) c.2122-120T>C (n.2122-120T>C) c.*1391-120T>C (n.*1391-120T>C) c.2167-120T>C (n.2167-120T>C) c.997-120T>C (n.997-120T>C) c.1465-120T>C (n.1465-120T>C) n.2454-120T>C n.2330-120T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.50997206T>G | CA2628447604 | AP4E1 | c.2347-120T>G (n.2347-120T>G) c.*1471-120T>G (n.*1471-120T>G) c.2122-120T>G (n.2122-120T>G) c.*1391-120T>G (n.*1391-120T>G) c.2167-120T>G (n.2167-120T>G) c.997-120T>G (n.997-120T>G) c.1465-120T>G (n.1465-120T>G) n.2454-120T>G n.2330-120T>G | gnomAD v4 |
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