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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 15 | g.48489913A= | CA2175521363 | FBN1 | c.3020T= (p.Leu1007=) n.1694T= c.637-15263T= (n.637-15263T=) | |
| 15 | g.48489913A>C | CA013662 | FBN1 | c.3020T>G (p.Leu1007Arg) n.1694T>G c.637-15263T>G (n.637-15263T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489913A>G | CA392329003 | FBN1 | c.3020T>C (p.Leu1007Pro) n.1694T>C c.637-15263T>C (n.637-15263T>C) | |
| 15 | g.48489913A>T | CA392329004 | FBN1 | c.3020T>A (p.Leu1007Gln) n.1694T>A c.637-15263T>A (n.637-15263T>A) | |
| 15 | g.48489914G>A | CA490308197 | FBN1 | c.3019C>T (p.Leu1007=) n.1693C>T c.637-15264C>T (n.637-15264C>T) | |
| 15 | g.48489914G>C | CA392329005 | FBN1 | c.3019C>G (p.Leu1007Val) n.1693C>G c.637-15264C>G (n.637-15264C>G) | |
| 15 | g.48489914G>T | CA392329006 | FBN1 | c.3019C>A (p.Leu1007Met) n.1693C>A c.637-15264C>A (n.637-15264C>A) | |
| 15 | g.48489915C>A | CA269533493 | FBN1 | c.3018G>T (p.Glu1006Asp) n.1692G>T c.637-15265G>T (n.637-15265G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489915C= | CA2175521365 | FBN1 | c.3018G= (p.Glu1006=) n.1692G= c.637-15265G= (n.637-15265G=) | |
| 15 | g.48489915C>G | CA392329007 | FBN1 | c.3018G>C (p.Glu1006Asp) n.1692G>C c.637-15265G>C (n.637-15265G>C) | dbSNP |
| 15 | g.48489915C>T | CA490308198 | FBN1 | c.3018G>A (p.Glu1006=) n.1692G>A c.637-15265G>A (n.637-15265G>A) | |
| 15 | g.48489916T>A | CA392329008 | FBN1 | c.3017A>T (p.Glu1006Val) n.1691A>T c.637-15266A>T (n.637-15266A>T) | |
| 15 | g.48489916T>C | CA392329009 | FBN1 | c.3017A>G (p.Glu1006Gly) n.1691A>G c.637-15266A>G (n.637-15266A>G) | gnomAD v4 COSMIC |
| 15 | g.48489916T>G | CA392329011 | FBN1 | c.3017A>C (p.Glu1006Ala) n.1691A>C c.637-15266A>C (n.637-15266A>C) | |
| 15 | g.48489917C>A | CA392329013 | FBN1 | c.3016G>T (p.Glu1006Ter) n.1690G>T c.637-15267G>T (n.637-15267G>T) | |
| 15 | g.48489917C= | CA2175521366 | FBN1 | c.3016G= (p.Glu1006=) n.1690G= c.637-15267G= (n.637-15267G=) | |
| 15 | g.48489917C>G | CA392329015 | FBN1 | c.3016G>C (p.Glu1006Gln) n.1690G>C c.637-15267G>C (n.637-15267G>C) | |
| 15 | g.48489917C>T | CA049574 | FBN1 | c.3016G>A (p.Glu1006Lys) n.1690G>A c.637-15267G>A (n.637-15267G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489918C>A | CA392329017 | FBN1 | c.3015G>T (p.Glu1005Asp) n.1689G>T c.637-15268G>T (n.637-15268G>T) | |
| 15 | g.48489918C= | CA2175521368 | FBN1 | c.3015G= (p.Glu1005=) n.1689G= c.637-15268G= (n.637-15268G=) | |
| 15 | g.48489918C>G | CA392329020 | FBN1 | c.3015G>C (p.Glu1005Asp) n.1689G>C c.637-15268G>C (n.637-15268G>C) | |
| 15 | g.48489918C>T | CA490308199 | FBN1 | c.3015G>A (p.Glu1005=) n.1689G>A c.637-15268G>A (n.637-15268G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489919T>A | CA049556 | FBN1 | c.3014A>T (p.Glu1005Val) n.1688A>T c.637-15269A>T (n.637-15269A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 15 | g.48489919T>C | CA392329024 | FBN1 | c.3014A>G (p.Glu1005Gly) n.1688A>G c.637-15269A>G (n.637-15269A>G) | |
| 15 | g.48489919T>G | CA392329027 | FBN1 | c.3014A>C (p.Glu1005Ala) n.1688A>C c.637-15269A>C (n.637-15269A>C) | |
| 15 | g.48489919T= | CA2175521369 | FBN1 | c.3014A= (p.Glu1005=) n.1688A= c.637-15269A= (n.637-15269A=) | |
| 15 | g.48489920C>A | CA392329029 | FBN1 | c.3013G>T (p.Glu1005Ter) n.1687G>T c.637-15270G>T (n.637-15270G>T) | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 15 | g.48489920C= | CA2175521371 | FBN1 | c.3013G= (p.Glu1005=) n.1687G= c.637-15270G= (n.637-15270G=) | |
| 15 | g.48489920C>G | CA392329033 | FBN1 | c.3013G>C (p.Glu1005Gln) n.1687G>C c.637-15270G>C (n.637-15270G>C) | |
| 15 | g.48489920C>T | CA013651 | FBN1 | c.3013G>A (p.Glu1005Lys) n.1687G>A c.637-15270G>A (n.637-15270G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489921G>A | CA490308200 | FBN1 | c.3012C>T (p.Tyr1004=) n.1686C>T c.637-15271C>T (n.637-15271C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 15 | g.48489921G>C | CA013641 | FBN1 | c.3012C>G (p.Tyr1004Ter) n.1686C>G c.637-15271C>G (n.637-15271C>G) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489921G= | CA2175521375 | FBN1 | c.3012C= (p.Tyr1004=) n.1686C= c.637-15271C= (n.637-15271C=) | |
| 15 | g.48489921G>T | CA392329038 | FBN1 | c.3012C>A (p.Tyr1004Ter) n.1686C>A c.637-15271C>A (n.637-15271C>A) | ClinVar dbSNP |
| 15 | g.48489922T>A | CA392329041 | FBN1 | c.3011A>T (p.Tyr1004Phe) n.1685A>T c.637-15272A>T (n.637-15272A>T) | |
| 15 | g.48489922T>C | CA392329043 | FBN1 | c.3011A>G (p.Tyr1004Cys) n.1685A>G c.637-15272A>G (n.637-15272A>G) | |
| 15 | g.48489922T>G | CA392329045 | FBN1 | c.3011A>C (p.Tyr1004Ser) n.1685A>C c.637-15272A>C (n.637-15272A>C) | |
| 15 | g.48489923A>C | CA392329048 | FBN1 | c.3010T>G (p.Tyr1004Asp) n.1684T>G c.637-15273T>G (n.637-15273T>G) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489923A>G | CA392329051 | FBN1 | c.3010T>C (p.Tyr1004His) n.1684T>C c.637-15273T>C (n.637-15273T>C) | |
| 15 | g.48489923A>T | CA392329053 | FBN1 | c.3010T>A (p.Tyr1004Asn) n.1684T>A c.637-15273T>A (n.637-15273T>A) | |
| 15 | g.48489924C>A | CA392329055 | FBN1 | c.3009G>T (p.Glu1003Asp) n.1683G>T c.637-15274G>T (n.637-15274G>T) | |
| 15 | g.48489924C= | CA2175521378 | FBN1 | c.3009G= (p.Glu1003=) n.1683G= c.637-15274G= (n.637-15274G=) | |
| 15 | g.48489924C>G | CA392329057 | FBN1 | c.3009G>C (p.Glu1003Asp) n.1683G>C c.637-15274G>C (n.637-15274G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 15 | g.48489924C>T | CA490308201 | FBN1 | c.3009G>A (p.Glu1003=) n.1683G>A c.637-15274G>A (n.637-15274G>A) | dbSNP |
| 15 | g.48489925T>A | CA392329063 | FBN1 | c.3008A>T (p.Glu1003Val) n.1682A>T c.637-15275A>T (n.637-15275A>T) | |
| 15 | g.48489925T>C | CA392329064 | FBN1 | c.3008A>G (p.Glu1003Gly) n.1682A>G c.637-15275A>G (n.637-15275A>G) | |
| 15 | g.48489925T>G | CA392329069 | FBN1 | c.3008A>C (p.Glu1003Ala) n.1682A>C c.637-15275A>C (n.637-15275A>C) | gnomAD v4 |
| 15 | g.48489926C>A | CA392329077 | FBN1 | c.3007G>T (p.Glu1003Ter) n.1681G>T c.637-15276G>T (n.637-15276G>T) | ClinVar |
| 15 | g.48489926C>G | CA392329072 | FBN1 | c.3007G>C (p.Glu1003Gln) n.1681G>C c.637-15276G>C (n.637-15276G>C) | |
| 15 | g.48489926C>T | CA392329074 | FBN1 | c.3007G>A (p.Glu1003Lys) n.1681G>A c.637-15276G>A (n.637-15276G>A) |