Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
15g.48446701C>ACA016073FBN1c.5788+5G>T (n.5788+5G>T)
n.4462+5G>T
c.787+5G>T (n.787+5G>T)
c.*1551+5G>T (n.*1551+5G>T)
c.1095+5G>T
ClinVar dbSNP
15g.48446701C=CA2175494798FBN1c.5788+5G= (n.5788+5G=)
n.4462+5G=
c.787+5G= (n.787+5G=)
c.*1551+5G= (n.*1551+5G=)
c.1095+5G=
15g.48446701C>GCA2695220247FBN1c.5788+5G>C (n.5788+5G>C)
n.4462+5G>C
c.787+5G>C (n.787+5G>C)
c.*1551+5G>C (n.*1551+5G>C)
c.1095+5G>C
15g.48446701C>TCA016065FBN1c.5788+5G>A (n.5788+5G>A)
n.4462+5G>A
c.787+5G>A (n.787+5G>A)
c.*1551+5G>A (n.*1551+5G>A)
c.1095+5G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446702G>ACA055647FBN1c.5788+4C>T (n.5788+4C>T)
n.4462+4C>T
c.787+4C>T (n.787+4C>T)
c.*1551+4C>T (n.*1551+4C>T)
c.1095+4C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
15g.48446702G=CA2175494814FBN1c.5788+4C= (n.5788+4C=)
n.4462+4C=
c.787+4C= (n.787+4C=)
c.*1551+4C= (n.*1551+4C=)
c.1095+4C=
15g.48446702G>TCA055644FBN1c.5788+4C>A (n.5788+4C>A)
n.4462+4C>A
c.787+4C>A (n.787+4C>A)
c.*1551+4C>A (n.*1551+4C>A)
c.1095+4C>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446703C=CA2175494821FBN1c.5788+3G= (n.5788+3G=)
n.4462+3G=
c.787+3G= (n.787+3G=)
c.*1551+3G= (n.*1551+3G=)
c.1095+3G=
15g.48446703C>TCA055616FBN1c.5788+3G>A (n.5788+3G>A)
n.4462+3G>A
c.787+3G>A (n.787+3G>A)
c.*1551+3G>A (n.*1551+3G>A)
c.1095+3G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446704A=CA2175494827FBN1c.5788+2T= (n.5788+2T=)
n.4462+2T=
c.787+2T= (n.787+2T=)
c.*1551+2T= (n.*1551+2T=)
c.1095+2T=
15g.48446704A>CCA392340986FBN1c.5788+2T>G (n.5788+2T>G)
n.4462+2T>G
c.787+2T>G (n.787+2T>G)
c.*1551+2T>G (n.*1551+2T>G)
c.1095+2T>G
15g.48446704A>GCA392340988FBN1c.5788+2T>C (n.5788+2T>C)
n.4462+2T>C
c.787+2T>C (n.787+2T>C)
c.*1551+2T>C (n.*1551+2T>C)
c.1095+2T>C
ClinVar dbSNP
15g.48446704A>TCA392340990FBN1c.5788+2T>A (n.5788+2T>A)
n.4462+2T>A
c.787+2T>A (n.787+2T>A)
c.*1551+2T>A (n.*1551+2T>A)
c.1095+2T>A
15g.48446705C>ACA392340993FBN1c.5788+1G>T (n.5788+1G>T)
n.4462+1G>T
c.787+1G>T (n.787+1G>T)
c.*1551+1G>T (n.*1551+1G>T)
c.1095+1G>T
ClinVar dbSNP
15g.48446705C=CA2175494832FBN1c.5788+1G= (n.5788+1G=)
n.4462+1G=
c.787+1G= (n.787+1G=)
c.*1551+1G= (n.*1551+1G=)
c.1095+1G=
15g.48446705C>GCA392340996FBN1c.5788+1G>C (n.5788+1G>C)
n.4462+1G>C
c.787+1G>C (n.787+1G>C)
c.*1551+1G>C (n.*1551+1G>C)
c.1095+1G>C
15g.48446705C>TCA392340994FBN1c.5788+1G>A (n.5788+1G>A)
n.4462+1G>A
c.787+1G>A (n.787+1G>A)
c.*1551+1G>A (n.*1551+1G>A)
c.1095+1G>A
ClinVar dbSNP
15g.48446706C>ACA392340998FBN1c.5788G>T (p.Asp1930Tyr)
n.4462G>T
c.787G>T (p.Asp263Tyr)
c.*1551G>T (n.*1551G>T)
c.1095G>T
ClinVar dbSNP
15g.48446706C=CA2175494848FBN1c.5788G= (p.Asp1930=)
n.4462G=
c.787G= (p.Asp263=)
c.*1551G= (n.*1551G=)
c.1095G=
15g.48446706C>GCA392341000FBN1c.5788G>C (p.Asp1930His)
n.4462G>C
c.787G>C (p.Asp263His)
c.*1551G>C (n.*1551G>C)
c.1095G>C
ClinVar dbSNP
15g.48446706C>TCA392341002FBN1c.5788G>A (p.Asp1930Asn)
n.4462G>A
c.787G>A (p.Asp263Asn)
c.*1551G>A (n.*1551G>A)
c.1095G>A
ClinVar dbSNP
15g.48446707T>ACA490022954FBN1c.5787A>T (p.Ile1929=)
n.4461A>T
c.786A>T (p.Ile262=)
c.*1550A>T (n.*1550A>T)
c.1094A>T
15g.48446707T>CCA392341003FBN1c.5787A>G (p.Ile1929Met)
n.4461A>G
c.786A>G (p.Ile262Met)
c.*1550A>G (n.*1550A>G)
c.1094A>G
15g.48446707T>GCA490022955FBN1c.5787A>C (p.Ile1929=)
n.4461A>C
c.786A>C (p.Ile262=)
c.*1550A>C (n.*1550A>C)
c.1094A>C
15g.48446708A=CA2175494849FBN1c.5786T= (p.Ile1929=)
n.4460T=
c.785T= (p.Ile262=)
c.*1549T= (n.*1549T=)
c.1093T=
15g.48446708A>CCA392341004FBN1c.5786T>G (p.Ile1929Arg)
n.4460T>G
c.785T>G (p.Ile262Arg)
c.*1549T>G (n.*1549T>G)
c.1093T>G
15g.48446708A>GCA055522FBN1c.5786T>C (p.Ile1929Thr)
n.4460T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.*1549T>C (n.*1549T>C)
c.1093T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446708A>TCA392341007FBN1c.5786T>A (p.Ile1929Lys)
n.4460T>A
c.785T>A (p.Ile262Lys)
c.*1549T>A (n.*1549T>A)
c.1093T>A
15g.48446709T>ACA392341009FBN1c.5785A>T (p.Ile1929Leu)
n.4459A>T
c.784A>T (p.Ile262Leu)
c.*1548A>T (n.*1548A>T)
c.1092A>T
15g.48446709T>CCA055517FBN1c.5785A>G (p.Ile1929Val)
n.4459A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.*1548A>G (n.*1548A>G)
c.1092A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
15g.48446709T>GCA392341012FBN1c.5785A>C (p.Ile1929Leu)
n.4459A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.*1548A>C (n.*1548A>C)
c.1092A>C
15g.48446709T=CA2175494853FBN1c.5785A= (p.Ile1929=)
n.4459A=
c.784A= (p.Ile262=)
c.*1548A= (n.*1548A=)
c.1092A=
15g.48446710A>CCA392341013FBN1c.5784T>G (p.Cys1928Trp)
n.4458T>G
c.783T>G (p.Cys261Trp)
c.*1547T>G (n.*1547T>G)
c.1091T>G
15g.48446710A>GCA490022959FBN1c.5784T>C (p.Cys1928=)
n.4458T>C
c.783T>C (p.Cys261=)
c.*1547T>C (n.*1547T>C)
c.1091T>C
COSMIC
15g.48446710A>TCA392341014FBN1c.5784T>A (p.Cys1928Ter)
n.4458T>A
c.783T>A (p.Cys261Ter)
c.*1547T>A (n.*1547T>A)
c.1091T>A
15g.48446710dupCA2628347782FBN1c.5784dup (p.Ile1929TyrfsTer4)
n.4458dup
c.783dup (p.Ile262TyrfsTer4)
c.*1547dup (n.*1547dup)
c.1091dup
gnomAD v4
15g.48446711C>ACA016047FBN1c.5783G>T (p.Cys1928Phe)
n.4457G>T
c.782G>T (p.Cys261Phe)
c.*1546G>T (n.*1546G>T)
c.1090G>T
ClinVar dbSNP
15g.48446711C=CA2175494859FBN1c.5783G= (p.Cys1928=)
n.4457G=
c.782G= (p.Cys261=)
c.*1546G= (n.*1546G=)
c.1090G=
15g.48446711C>GCA392341015FBN1c.5783G>C (p.Cys1928Ser)
n.4457G>C
c.782G>C (p.Cys261Ser)
c.*1546G>C (n.*1546G>C)
c.1090G>C
15g.48446711C>TCA392341016FBN1c.5783G>A (p.Cys1928Tyr)
n.4457G>A
c.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.*1546G>A (n.*1546G>A)
c.1090G>A
ClinVar dbSNP gnomAD v4
15g.48446712A=CA2175494867FBN1c.5782T= (p.Cys1928=)
n.4456T=
c.781T= (p.Cys261=)
c.*1545T= (n.*1545T=)
c.1089T=
15g.48446712A>CCA392341017FBN1c.5782T>G (p.Cys1928Gly)
n.4456T>G
c.781T>G (p.Cys261Gly)
c.*1545T>G (n.*1545T>G)
c.1089T>G
15g.48446712A>GCA16602236FBN1c.5782T>C (p.Cys1928Arg)
n.4456T>C
c.781T>C (p.Cys261Arg)
c.*1545T>C (n.*1545T>C)
c.1089T>C
ClinVar dbSNP
15g.48446712A>TCA392341019FBN1c.5782T>A (p.Cys1928Ser)
n.4456T>A
c.781T>A (p.Cys261Ser)
c.*1545T>A (n.*1545T>A)
c.1089T>A
15g.48446713G>ACA490022961FBN1c.5781C>T (p.Asp1927=)
n.4455C>T
c.780C>T (p.Asp260=)
c.*1544C>T (n.*1544C>T)
c.1088C>T
15g.48446713G>CCA392341021FBN1c.5781C>G (p.Asp1927Glu)
n.4455C>G
c.780C>G (p.Asp260Glu)
c.*1544C>G (n.*1544C>G)
c.1088C>G
15g.48446713G>TCA392341022FBN1c.5781C>A (p.Asp1927Glu)
n.4455C>A
c.780C>A (p.Asp260Glu)
c.*1544C>A (n.*1544C>A)
c.1088C>A
gnomAD v4
15g.48446714T>ACA392341025FBN1c.5780A>T (p.Asp1927Val)
n.4454A>T
c.779A>T (p.Asp260Val)
c.*1543A>T (n.*1543A>T)
c.1087A>T
15g.48446714T>CCA392341027FBN1c.5780A>G (p.Asp1927Gly)
n.4454A>G
c.779A>G (p.Asp260Gly)
c.*1543A>G (n.*1543A>G)
c.1087A>G
15g.48446714T>GCA392341029FBN1c.5780A>C (p.Asp1927Ala)
n.4454A>C
c.779A>C (p.Asp260Ala)
c.*1543A>C (n.*1543A>C)
c.1087A>C

Number of alleles fetched