Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48134300C>A | CA392449755 | SLC24A5 | c.344C>A (p.Ala115Glu) c.164C>A (p.Ala55Glu) n.104C>A c.5C>A (p.Ala2Glu) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134300C= | CA2175373713 | SLC24A5 | c.344C= (p.Ala115=) c.164C= (p.Ala55=) n.104C= c.5C= (p.Ala2=) | |
15 | g.48134300C>G | CA392449757 | SLC24A5 | c.344C>G (p.Ala115Gly) c.164C>G (p.Ala55Gly) n.104C>G c.5C>G (p.Ala2Gly) | |
15 | g.48134300C>T | CA392449759 | SLC24A5 | c.344C>T (p.Ala115Val) c.164C>T (p.Ala55Val) n.104C>T c.5C>T (p.Ala2Val) | ClinVar |
15 | g.48134301A= | CA2175373719 | SLC24A5 | c.345A= (p.Ala115=) c.165A= (p.Ala55=) n.105A= c.6A= (p.Ala2=) | |
15 | g.48134301A>C | CA490090362 | SLC24A5 | c.345A>C (p.Ala115=) c.165A>C (p.Ala55=) n.105A>C c.6A>C (p.Ala2=) | |
15 | g.48134301A>G | CA490090363 | SLC24A5 | c.345A>G (p.Ala115=) c.165A>G (p.Ala55=) n.105A>G c.6A>G (p.Ala2=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
15 | g.48134301A>T | CA490090364 | SLC24A5 | c.345A>T (p.Ala115=) c.165A>T (p.Ala55=) n.105A>T c.6A>T (p.Ala2=) | |
15 | g.48134302G>A | CA392449762 | SLC24A5 | c.346G>A (p.Ala116Thr) c.166G>A (p.Ala56Thr) n.106G>A c.7G>A (p.Ala3Thr) | |
15 | g.48134302G>C | CA392449764 | SLC24A5 | c.346G>C (p.Ala116Pro) c.166G>C (p.Ala56Pro) n.106G>C c.7G>C (p.Ala3Pro) | |
15 | g.48134302G>T | CA392449766 | SLC24A5 | c.346G>T (p.Ala116Ser) c.166G>T (p.Ala56Ser) n.106G>T c.7G>T (p.Ala3Ser) | |
15 | g.48134303C>A | CA392449769 | SLC24A5 | c.347C>A (p.Ala116Glu) c.167C>A (p.Ala56Glu) n.107C>A c.8C>A (p.Ala3Glu) | |
15 | g.48134303C= | CA2175373722 | SLC24A5 | c.347C= (p.Ala116=) c.167C= (p.Ala56=) n.107C= c.8C= (p.Ala3=) | |
15 | g.48134303C>G | CA7545843 | SLC24A5 | c.347C>G (p.Ala116Gly) c.167C>G (p.Ala56Gly) n.107C>G c.8C>G (p.Ala3Gly) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134303C>T | CA7545844 | SLC24A5 | c.347C>T (p.Ala116Val) c.167C>T (p.Ala56Val) n.107C>T c.8C>T (p.Ala3Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
15 | g.48134304G>A | CA7545845 | SLC24A5 | c.348G>A (p.Ala116=) c.168G>A (p.Ala56=) n.108G>A c.9G>A (p.Ala3=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134304G>C | CA490090365 | SLC24A5 | c.348G>C (p.Ala116=) c.168G>C (p.Ala56=) n.108G>C c.9G>C (p.Ala3=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134304G= | CA2175373723 | SLC24A5 | c.348G= (p.Ala116=) c.168G= (p.Ala56=) n.108G= c.9G= (p.Ala3=) | |
15 | g.48134304G>T | CA490090366 | SLC24A5 | c.348G>T (p.Ala116=) c.168G>T (p.Ala56=) n.108G>T c.9G>T (p.Ala3=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134305G>A | CA269988786 | SLC24A5 | c.349G>A (p.Gly117Ser) c.169G>A (p.Gly57Ser) n.109G>A c.10G>A (p.Gly4Ser) | dbSNP |
15 | g.48134305G>C | CA392449783 | SLC24A5 | c.349G>C (p.Gly117Arg) c.169G>C (p.Gly57Arg) n.109G>C c.10G>C (p.Gly4Arg) | |
15 | g.48134305G= | CA2175373726 | SLC24A5 | c.349G= (p.Gly117=) c.169G= (p.Gly57=) n.109G= c.10G= (p.Gly4=) | |
15 | g.48134305G>T | CA392449781 | SLC24A5 | c.349G>T (p.Gly117Cys) c.169G>T (p.Gly57Cys) n.109G>T c.10G>T (p.Gly4Cys) | |
15 | g.48134306G>A | CA392449789 | SLC24A5 | c.350G>A (p.Gly117Asp) c.170G>A (p.Gly57Asp) n.110G>A c.11G>A (p.Gly4Asp) | |
15 | g.48134306G>C | CA392449787 | SLC24A5 | c.350G>C (p.Gly117Ala) c.170G>C (p.Gly57Ala) n.110G>C c.11G>C (p.Gly4Ala) | |
15 | g.48134306G>T | CA392449791 | SLC24A5 | c.350G>T (p.Gly117Val) c.170G>T (p.Gly57Val) n.110G>T c.11G>T (p.Gly4Val) | ClinVar |
15 | g.48134307C>A | CA490090368 | SLC24A5 | c.351C>A (p.Gly117=) c.171C>A (p.Gly57=) n.111C>A c.12C>A (p.Gly4=) | |
15 | g.48134307C= | CA2175373729 | SLC24A5 | c.351C= (p.Gly117=) c.171C= (p.Gly57=) n.111C= c.12C= (p.Gly4=) | |
15 | g.48134307C>G | CA269988794 | SLC24A5 | c.351C>G (p.Gly117=) c.171C>G (p.Gly57=) n.111C>G c.12C>G (p.Gly4=) | dbSNP |
15 | g.48134307C>T | CA7545846 | SLC24A5 | c.351C>T (p.Gly117=) c.171C>T (p.Gly57=) n.111C>T c.12C>T (p.Gly4=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134308A>C | CA392449796 | SLC24A5 | c.352A>C (p.Ser118Arg) c.172A>C (p.Ser58Arg) n.112A>C c.13A>C (p.Ser5Arg) | |
15 | g.48134308A>G | CA392449798 | SLC24A5 | c.352A>G (p.Ser118Gly) c.172A>G (p.Ser58Gly) n.112A>G c.13A>G (p.Ser5Gly) | gnomAD v4 |
15 | g.48134308A>T | CA392449799 | SLC24A5 | c.352A>T (p.Ser118Cys) c.172A>T (p.Ser58Cys) n.112A>T c.13A>T (p.Ser5Cys) | |
15 | g.48134309G>A | CA392449802 | SLC24A5 | c.353G>A (p.Ser118Asn) c.173G>A (p.Ser58Asn) n.113G>A c.14G>A (p.Ser5Asn) | |
15 | g.48134309G>C | CA392449804 | SLC24A5 | c.353G>C (p.Ser118Thr) c.173G>C (p.Ser58Thr) n.113G>C c.14G>C (p.Ser5Thr) | |
15 | g.48134309G>T | CA392449806 | SLC24A5 | c.353G>T (p.Ser118Ile) c.173G>T (p.Ser58Ile) n.113G>T c.14G>T (p.Ser5Ile) | gnomAD v4 |
15 | g.48134310T>A | CA392449808 | SLC24A5 | c.354T>A (p.Ser118Arg) c.174T>A (p.Ser58Arg) n.114T>A c.15T>A (p.Ser5Arg) | |
15 | g.48134310T>C | CA490090369 | SLC24A5 | c.354T>C (p.Ser118=) c.174T>C (p.Ser58=) n.114T>C c.15T>C (p.Ser5=) | gnomAD v4 |
15 | g.48134310T>G | CA392449810 | SLC24A5 | c.354T>G (p.Ser118Arg) c.174T>G (p.Ser58Arg) n.114T>G c.15T>G (p.Ser5Arg) | dbSNP |
15 | g.48134310T= | CA2175373736 | SLC24A5 | c.354T= (p.Ser118=) c.174T= (p.Ser58=) n.114T= c.15T= (p.Ser5=) | |
15 | g.48134311T>A | CA392449817 | SLC24A5 | c.355T>A (p.Ser119Thr) c.175T>A (p.Ser59Thr) n.115T>A c.16T>A (p.Ser6Thr) | |
15 | g.48134311T>C | CA392449815 | SLC24A5 | c.355T>C (p.Ser119Pro) c.175T>C (p.Ser59Pro) n.115T>C c.16T>C (p.Ser6Pro) | gnomAD v4 |
15 | g.48134311T>G | CA392449813 | SLC24A5 | c.355T>G (p.Ser119Ala) c.175T>G (p.Ser59Ala) n.115T>G c.16T>G (p.Ser6Ala) | dbSNP |
15 | g.48134311T= | CA2175373741 | SLC24A5 | c.355T= (p.Ser119=) c.175T= (p.Ser59=) n.115T= c.16T= (p.Ser6=) | |
15 | g.48134312C>A | CA392449820 | SLC24A5 | c.356C>A (p.Ser119Ter) c.176C>A (p.Ser59Ter) n.116C>A c.17C>A (p.Ser6Ter) | |
15 | g.48134312C>G | CA392449822 | SLC24A5 | c.356C>G (p.Ser119Ter) c.176C>G (p.Ser59Ter) n.116C>G c.17C>G (p.Ser6Ter) | gnomAD v4 |
15 | g.48134312C>T | CA392449824 | SLC24A5 | c.356C>T (p.Ser119Leu) c.176C>T (p.Ser59Leu) n.116C>T c.17C>T (p.Ser6Leu) | |
15 | g.48134313A>C | CA490090370 | SLC24A5 | c.357A>C (p.Ser119=) c.177A>C (p.Ser59=) n.117A>C c.18A>C (p.Ser6=) | |
15 | g.48134313A>G | CA490090371 | SLC24A5 | c.357A>G (p.Ser119=) c.177A>G (p.Ser59=) n.117A>G c.18A>G (p.Ser6=) | |
15 | g.48134313A>T | CA490090372 | SLC24A5 | c.357A>T (p.Ser119=) c.177A>T (p.Ser59=) n.117A>T c.18A>T (p.Ser6=) |