Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
15 | g.48134110C>A | CA2628304717 | SLC24A5 | c.302-148C>A (n.302-148C>A) c.122-148C>A (n.122-148C>A) n.62-148C>A c.-38-148C>A (n.-38-148C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134110C>G | CA2628304716 | SLC24A5 | c.302-148C>G (n.302-148C>G) c.122-148C>G (n.122-148C>G) n.62-148C>G c.-38-148C>G (n.-38-148C>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134111A= | CA2175373399 | SLC24A5 | c.302-147A= (n.302-147A=) c.122-147A= (n.122-147A=) n.62-147A= c.-38-147A= (n.-38-147A=) | |
15 | g.48134111A>G | CA2628304720 | SLC24A5 | c.302-147A>G (n.302-147A>G) c.122-147A>G (n.122-147A>G) n.62-147A>G c.-38-147A>G (n.-38-147A>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134111A>T | CA617942427 | SLC24A5 | c.302-147A>T (n.302-147A>T) c.122-147A>T (n.122-147A>T) n.62-147A>T c.-38-147A>T (n.-38-147A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134112T>C | CA269988566 | SLC24A5 | c.302-146T>C (n.302-146T>C) c.122-146T>C (n.122-146T>C) n.62-146T>C c.-38-146T>C (n.-38-146T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134112T>G | CA2628304725 | SLC24A5 | c.302-146T>G (n.302-146T>G) c.122-146T>G (n.122-146T>G) n.62-146T>G c.-38-146T>G (n.-38-146T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134112T= | CA2175373403 | SLC24A5 | c.302-146T= (n.302-146T=) c.122-146T= (n.122-146T=) n.62-146T= c.-38-146T= (n.-38-146T=) | |
15 | g.48134114G>T | CA2628304728 | SLC24A5 | c.302-144G>T (n.302-144G>T) c.122-144G>T (n.122-144G>T) n.62-144G>T c.-38-144G>T (n.-38-144G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134115G= | CA2175373404 | SLC24A5 | c.302-143G= (n.302-143G=) c.122-143G= (n.122-143G=) n.62-143G= c.-38-143G= (n.-38-143G=) | |
15 | g.48134115G>T | CA2628304729 | SLC24A5 | c.302-143G>T (n.302-143G>T) c.122-143G>T (n.122-143G>T) n.62-143G>T c.-38-143G>T (n.-38-143G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134116_48134117dup | CA713372905 | SLC24A5 | c.302-142_302-141dup (n.302-142_302-141dup) c.122-142_122-141dup (n.122-142_122-141dup) n.62-142_62-141dup c.-38-142_-38-141dup (n.-38-142_-38-141dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134116_48134118delinsACT | CA2175373407 | SLC24A5 | c.302-142_302-140delinsACT (n.302-142_302-140delinsACT) c.122-142_122-140delinsACT (n.122-142_122-140delinsACT) n.62-142_62-140delinsACT c.-38-142_-38-140delinsACT (n.-38-142_-38-140delinsACT) | |
15 | g.48134117C>A | CA2628304732 | SLC24A5 | c.302-141C>A (n.302-141C>A) c.122-141C>A (n.122-141C>A) n.62-141C>A c.-38-141C>A (n.-38-141C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134119_48134120del | CA919548359 | SLC24A5 | c.302-139_302-138del (n.302-139_302-138del) c.122-139_122-138del (n.122-139_122-138del) n.62-139_62-138del c.-38-139_-38-138del (n.-38-139_-38-138del) | dbSNP |
15 | g.48134119C>A | CA2628304733 | SLC24A5 | c.302-139C>A (n.302-139C>A) c.122-139C>A (n.122-139C>A) n.62-139C>A c.-38-139C>A (n.-38-139C>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134120T>C | CA2628304737 | SLC24A5 | c.302-138T>C (n.302-138T>C) c.122-138T>C (n.122-138T>C) n.62-138T>C c.-38-138T>C (n.-38-138T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134122_48134123del | CA2628304735 | SLC24A5 | c.302-136_302-135del (n.302-136_302-135del) c.122-136_122-135del (n.122-136_122-135del) n.62-136_62-135del c.-38-136_-38-135del (n.-38-136_-38-135del) | gnomAD v4 |
15 | g.48134121T>A | CA713372906 | SLC24A5 | c.302-137T>A (n.302-137T>A) c.122-137T>A (n.122-137T>A) n.62-137T>A c.-38-137T>A (n.-38-137T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134121T= | CA2175373410 | SLC24A5 | c.302-137T= (n.302-137T=) c.122-137T= (n.122-137T=) n.62-137T= c.-38-137T= (n.-38-137T=) | |
15 | g.48134122T>A | CA713372913 | SLC24A5 | c.302-136T>A (n.302-136T>A) c.122-136T>A (n.122-136T>A) n.62-136T>A c.-38-136T>A (n.-38-136T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134122T= | CA2175373414 | SLC24A5 | c.302-136T= (n.302-136T=) c.122-136T= (n.122-136T=) n.62-136T= c.-38-136T= (n.-38-136T=) | |
15 | g.48134123T>A | CA713372914 | SLC24A5 | c.302-135T>A (n.302-135T>A) c.122-135T>A (n.122-135T>A) n.62-135T>A c.-38-135T>A (n.-38-135T>A) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134123T= | CA2175373418 | SLC24A5 | c.302-135T= (n.302-135T=) c.122-135T= (n.122-135T=) n.62-135T= c.-38-135T= (n.-38-135T=) | |
15 | g.48134124A= | CA2175373419 | SLC24A5 | c.302-134A= (n.302-134A=) c.122-134A= (n.122-134A=) n.62-134A= c.-38-134A= (n.-38-134A=) | |
15 | g.48134124A>T | CA2175373421 | SLC24A5 | c.302-134A>T (n.302-134A>T) c.122-134A>T (n.122-134A>T) n.62-134A>T c.-38-134A>T (n.-38-134A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134125_48134126insAAAA | CA2628304742 | SLC24A5 | c.302-133_302-132insAAAA (n.302-133_302-132insAAAA) c.122-133_122-132insAAAA (n.122-133_122-132insAAAA) n.62-133_62-132insAAAA c.-38-133_-38-132insAAAA (n.-38-133_-38-132insAAAA) | gnomAD v4 |
15 | g.48134125A= | CA2175373423 | SLC24A5 | c.302-133A= (n.302-133A=) c.122-133A= (n.122-133A=) n.62-133A= c.-38-133A= (n.-38-133A=) | |
15 | g.48134125A>C | CA713372917 | SLC24A5 | c.302-133A>C (n.302-133A>C) c.122-133A>C (n.122-133A>C) n.62-133A>C c.-38-133A>C (n.-38-133A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134126T>G | CA969545782 | SLC24A5 | c.302-132T>G (n.302-132T>G) c.122-132T>G (n.122-132T>G) n.62-132T>G c.-38-132T>G (n.-38-132T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134126T= | CA2175373425 | SLC24A5 | c.302-132T= (n.302-132T=) c.122-132T= (n.122-132T=) n.62-132T= c.-38-132T= (n.-38-132T=) | |
15 | g.48134127C= | CA2175373428 | SLC24A5 | c.302-131C= (n.302-131C=) c.122-131C= (n.122-131C=) n.62-131C= c.-38-131C= (n.-38-131C=) | |
15 | g.48134127C>G | CA969545784 | SLC24A5 | c.302-131C>G (n.302-131C>G) c.122-131C>G (n.122-131C>G) n.62-131C>G c.-38-131C>G (n.-38-131C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134127_48134131delinsCTGTG | CA2175373427 | SLC24A5 | c.302-131_302-127delinsCTGTG (n.302-131_302-127delinsCTGTG) c.122-131_122-127delinsCTGTG (n.122-131_122-127delinsCTGTG) n.62-131_62-127delinsCTGTG c.-38-131_-38-127delinsCTGTG (n.-38-131_-38-127delinsCTGTG) | |
15 | g.48134128T>A | CA2628304746 | SLC24A5 | c.302-130T>A (n.302-130T>A) c.122-130T>A (n.122-130T>A) n.62-130T>A c.-38-130T>A (n.-38-130T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134128T>G | CA2628304748 | SLC24A5 | c.302-130T>G (n.302-130T>G) c.122-130T>G (n.122-130T>G) n.62-130T>G c.-38-130T>G (n.-38-130T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134129_48134132del | CA269988576 | SLC24A5 | c.302-129_302-126del (n.302-129_302-126del) c.122-129_122-126del (n.122-129_122-126del) n.62-129_62-126del c.-38-129_-38-126del (n.-38-129_-38-126del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134129G>A | CA2628304751 | SLC24A5 | c.302-129G>A (n.302-129G>A) c.122-129G>A (n.122-129G>A) n.62-129G>A c.-38-129G>A (n.-38-129G>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134130T>G | CA2628304753 | SLC24A5 | c.302-128T>G (n.302-128T>G) c.122-128T>G (n.122-128T>G) n.62-128T>G c.-38-128T>G (n.-38-128T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134131G>A | CA969545787 | SLC24A5 | c.302-127G>A (n.302-127G>A) c.122-127G>A (n.122-127G>A) n.62-127G>A c.-38-127G>A (n.-38-127G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
15 | g.48134131G>C | CA269988589 | SLC24A5 | c.302-127G>C (n.302-127G>C) c.122-127G>C (n.122-127G>C) n.62-127G>C c.-38-127G>C (n.-38-127G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
15 | g.48134131G= | CA2175373433 | SLC24A5 | c.302-127G= (n.302-127G=) c.122-127G= (n.122-127G=) n.62-127G= c.-38-127G= (n.-38-127G=) | |
15 | g.48134131G>T | CA2628304760 | SLC24A5 | c.302-127G>T (n.302-127G>T) c.122-127G>T (n.122-127G>T) n.62-127G>T c.-38-127G>T (n.-38-127G>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134131_48134136delinsGTATTT | CA2175373431 | SLC24A5 | c.302-127_302-122delinsGTATTT (n.302-127_302-122delinsGTATTT) c.122-127_122-122delinsGTATTT (n.122-127_122-122delinsGTATTT) n.62-127_62-122delinsGTATTT c.-38-127_-38-122delinsGTATTT (n.-38-127_-38-122delinsGTATTT) | |
15 | g.48134132T>C | CA2628304762 | SLC24A5 | c.302-126T>C (n.302-126T>C) c.122-126T>C (n.122-126T>C) n.62-126T>C c.-38-126T>C (n.-38-126T>C) | gnomAD v4 |
15 | g.48134138_48134142del | CA2175373434 | SLC24A5 | c.302-120_302-116del (n.302-120_302-116del) c.122-120_122-116del (n.122-120_122-116del) n.62-120_62-116del c.-38-120_-38-116del (n.-38-120_-38-116del) | dbSNP |
15 | g.48134134T>G | CA2628304763 | SLC24A5 | c.302-124T>G (n.302-124T>G) c.122-124T>G (n.122-124T>G) n.62-124T>G c.-38-124T>G (n.-38-124T>G) | gnomAD v4 |
15 | g.48134135T>A | CA2628304764 | SLC24A5 | c.302-123T>A (n.302-123T>A) c.122-123T>A (n.122-123T>A) n.62-123T>A c.-38-123T>A (n.-38-123T>A) | gnomAD v4 |
15 | g.48134138A>T | CA2628304766 | SLC24A5 | c.302-120A>T (n.302-120A>T) c.122-120A>T (n.122-120A>T) n.62-120A>T c.-38-120A>T (n.-38-120A>T) | gnomAD v4 |
15 | g.48134139T>C | CA2628304767 | SLC24A5 | c.302-119T>C (n.302-119T>C) c.122-119T>C (n.122-119T>C) n.62-119T>C c.-38-119T>C (n.-38-119T>C) | gnomAD v4 |